Juan Clinton Llerena Junior

Dados pessoais

Lattes
Grupos de Pesquisa
Genealogia Acadêmica

Nacionalidade: Brasileira
Grande área de atuação: Ciências da Saúde
Área de atuação: Medicina

Publicações

Total: 599

Área temática ASJC

Percentual das publicações classificadas

HS Ciências da Saúde
LS Ciências da Vida
MU Multidisciplinar
PS Ciências Físicas
SH Ciências Sociais e Humanidades

Categoria ASJC

Categorias ASJC mais frequentes

Nome	Vínculo	Grande área de atuação	Área de atuação
Nome	Vínculo	Grande área de atuação	Área de atuação
Alexandra Maria Monteiro GRISOLIA		Ciências da Saúde	Medicina
Chong Ae KIM		Ciências da Saúde	Medicina
Dafne Dain Gandelman HOROVITZ		Ciências da Saúde	Medicina
Débora Gusmão MELO		Ciências da Saúde	Medicina
Decio BRUNONI		Ciências Biológicas	Genética
Ediclea Mascarenhas FERNANDES		Ciências Humanas	Educação
Marcelo Aguiar Costa LIMA		Ciências Biológicas	Genética
Marcos Antonio Ferreira Do NASCIMENTO		Ciências da Saúde	Saúde Coletiva
Roberto GIUGLIANI	Membro	Ciências Biológicas	Genética
Silvia Regina Sampaio FREITAS		Ciências Biológicas	Genética
Valdelúcia Alves Da COSTA		Ciências Humanas	Educação

Figura 1

Número de publicações por ano e por tipo

Todas as publicações do perfil

Figura 2

Categorias ASJC mais frequentes por ano

A cor dos pontos identifica a categoria predominante

Figura 3

Mapa de calor das categorias ASJC por ano

Frequências absolutas; cores mais escuras indicam mais publicações. Todas as categorias ASJC e anos disponíveis, sem aplicar os filtros da página.

Escala: 0 → 12

Mapa de calor das categorias ASJC por ano
Categoria ASJC	1980	1982	1983	1984	1985	1986	1987	1988	1989	1990	1991	1992	1993	1994	1995	1996	1997	1998	1999	2000	2001	2002	2003	2004	2005	2006	2007	2008	2009	2010	2011	2012	2013	2014	2015	2016	2017	2018	2019	2020	2021	2022	2023	2024	2025	2026
1311 · Genetics	0	1	3	0	1	0	0	1	1	2	8	8	4	1	4	9	9	11	8	5	5	10	4	3	2	3	1	2	3	0	0	1	0	5	1	1	1	2	3	0	2	2	1	2	1	0
2701 · Medicine (miscellaneous)	0	0	0	0	0	0	1	0	1	0	4	1	5	5	2	8	8	5	10	12	5	10	4	3	2	4	8	1	0	0	1	2	1	1	1	0	2	0	2	1	1	2	0	0	0	0
2716 · Genetics (clinical)	0	0	0	2	0	0	0	0	0	0	1	0	7	5	9	4	3	6	2	6	2	9	6	8	1	8	2	2	1	5	0	1	0	1	0	0	0	0	1	0	0	0	1	2	1	1
3304 · Education	0	0	0	1	0	0	1	0	0	0	1	0	0	1	0	1	5	7	0	5	1	7	3	2	0	1	0	0	0	1	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0
2808 · Neurology	0	0	0	0	2	0	0	1	2	1	2	0	2	0	3	3	0	1	3	4	1	1	1	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	2	1	1	0	0	0	0	0	0	0
2735 · Pediatrics; Perinatology and Child Health	0	1	0	0	0	0	0	0	2	2	1	0	0	1	0	0	2	0	0	0	2	1	1	1	0	1	1	0	1	0	1	0	3	0	1	0	1	0	1	0	1	1	0	0	2	1
3201 · Psychology (miscellaneous)	1	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	2	6	1	1	2	0	3	2	1	0	0	1	0	0	0	1	1	0	0	1	0	0	1	0	0	1	0	0	0	0	0
1301 · Biochemistry; Genetics and Molecular Biology (miscellaneous)	0	0	0	1	2	2	0	0	1	0	2	0	0	0	1	1	0	2	0	0	1	3	0	1	0	0	2	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0
2728 · Neurology (clinical)	0	0	0	0	0	0	0	0	1	1	0	0	1	0	0	2	1	2	0	3	1	0	0	1	0	0	1	0	1	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0
2801 · Neuroscience (miscellaneous)	0	0	1	0	0	0	0	1	0	0	0	0	1	2	0	1	2	1	0	1	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
2700 · General Medicine	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	2	0	0	1	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0
2738 · Psychiatry and Mental Health	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	1	2	1	2	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
2739 · Public Health; Environmental and Occupational Health	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0	1	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0
2712 · Endocrinology; Diabetes and Metabolism	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	1
1103 · Animal Science and Zoology	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	1	2	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
1203 · Language and Linguistics	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
1307 · Cell Biology	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
2713 · Epidemiology	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	1
2719 · Health Policy	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0
2736 · Pharmacology (medical)	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
1300 · General Biochemistry; Genetics and Molecular Biology	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
1309 · Developmental Biology	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
1312 · Molecular Biology	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
1701 · Computer Science (miscellaneous)	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
2401 · Immunology and Microbiology (miscellaneous)	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
2732 · Orthopedics and Sports Medicine	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
3601 · Health Professions (miscellaneous)	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
1106 · Food Science	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
1201 · Arts and Humanities (miscellaneous)	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
1210 · Music	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
1302 · Aging	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
1306 · Cancer Research	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
1308 · Clinical Biochemistry	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
2204 · Biomedical Engineering	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
2710 · Embryology	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1
2724 · Internal Medicine	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
2734 · Pathology and Forensic Medicine	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
2741 · Radiology; Nuclear Medicine and Imaging	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
2742 · Rehabilitation	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
2802 · Behavioral Neuroscience	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
2805 · Cognitive Neuroscience	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
3101 · Physics and Astronomy (miscellaneous)	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
3200 · General Psychology	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
3204 · Developmental and Educational Psychology	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
3300 · General Social Sciences	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
3306 · Health (social science)	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
3501 · Dentistry (miscellaneous)	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0
3616 · Speech and Hearing	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0

Ano	Tipo	Registro	Área temática e categoria ASJC
	Tipo de Publicação	Registro	Área temática e categoria ASJC
2012	Artigo em periódico	Severe phenotype in MPS II patients associated with a large deletion including contiguous genes Brusius Facchin Ana CAROLINA; De Souza Carolina Fischinger MOURA; Schwartz Ida Vanessa D; Riegel MARILUCE; Melaragno Maria ISABEL et al American Journal of Medical Genetics. Part A DOI 10.1002/ajmg.a.35271 ISSN 1552-4825	HS Genetics (clinical)
2012	Artigo em periódico	A new multicolor fluorescence in situ hybridization probe set directed against human heterochromatin: HCM-FISH Maria BUCKSCH; Monika ZIEGLER; Nadezda KOSAYAKOVA; Milene Vianna MULATINHO; Juan Clinton Llerena JUNIOR et al The Journal of Histochemistry and Cytochemistry DOI 10.1369/0022155412441708 ISSN 0022-1554	LS Cell Biology
2012	Artigo em periódico	Sirenomelia associada a defeitos congênitos raros: relato de três casos. M A F De LIMA; Heloisa Novaes MACHADO; Dione Correa De Araújo DOCK; Maria Auxiliadora Monteiro VILLAR; Juan Clinton Llerena JUNIOR Jornal Brasileiro de Patologia e Medicina Laboratorial (Impresso) ISSN 1676-2444	HS Medicine (miscellaneous)
2012	Artigo em periódico	Severe intellectual disability; omphalocele; hypospadia and high blood pressure associated to a deletion 2q22.1q22.3: case report Milene Vianna MULATINHO; Cassio Luiz De Carvalho SERAO; Fernanda SCALCO; David HARDEKOPF; Sona PEKOVA et al Molecular Cytogenetics ISSN 1755-8166	LS Neurology
2012	Artigo em periódico	Educação e saúde: um diálogo necessário às políticas de atenção integral para pessoas com deficiência. Nelma Alves Marques PINTOR; Valdelúcia Alves COSTA; Juan Clinton Llerena JUNIOR Revista Educação Especial (UFSM) ISSN 1808-270X	SH Education
2012	Artigo em periódico	Avaliação genética itinerante de crianças e adolescentes com deficiência vinculadas à Estratégia Saúde da Família Daniela Koeller Rodrigues VIEIRA; Dafne Dain Gandelman HOROVITZ; Juan Clinton Llerena JUNIOR Revista Brasileira de Medicina da Família e Comunidade ISSN 1809-5909	LS Genetics
2012	Artigo em periódico	A concepção de família e religiosidade presente nos discursos produzidos por profissionais médicos acerca de crianças com doenças genéticas Martins Antilia JANUÁRIA; Cardoso Maria Helena Cabral De ALMEIDA; Juan Clinton Llerena JUNIOR; Maria Helena Cabral De Almeida CARDOSO; Maria Helena Cabral De Almeida CARDOSO Ciência e Saúde Coletiva (Impresso) DOI 10.1590/s1413-81232012000200027 ISSN 1413-8123	SH Psychology (miscellaneous)
2012	Artigo em periódico	A prevalência da instabilidade articular e hipotonia muscular na osteogênese imperfeita Carmen Lia Martins MOREIRA; Maria Angelica De Faria Domingues De LIMA; Maria Helena Cabral A CARDOSO; Maria Auxiliadora Monteiro VILLAR; Juan Clinton Llerena JUNIOR Fisioterapia Brasil ISSN 1518-9740	HS Neurology (clinical)
2012	Artigo em periódico	Sirenomelia associada a defeitos congênitos raros: relato de três casos Maria Angélica F D LIMA; Heloisa Novaes MACHADO; Dione Correa De Araújo DOCK; Maria Auxiliadora Monteiro VILLAR; Juan Clinton Llerena JUNIOR Jornal Brasileiro de Patologia e Medicina Laboratorial (Impresso) ISSN 1676-2443	HS Pathology and Forensic Medicine
2011	Capítulo de livro	Síndromes de instabilidade cromossômica: anemia de Fanconi Juan Clinton Llerena JUNIOR; Serrão Anna LUISA Citogenética Humana ISBN 9788536324999	SH Psychology (miscellaneous)
2011	Artigo em periódico	Spinal cord compression in young children with type VI mucopolysaccharidosis Dafe HOROVITZ; Tatiana MAGALHÃES; Alessandra Pena E COSTA; Luis Eduardo CARELLI; Daniel Souza E SILVA et al Molecular Genetics and Metabolism (Print) DOI 10.1016/j.ymgme.2011.07.019 ISSN 1096-7192	HS Pediatrics; Perinatology and Child Health
2011	Artigo em periódico	Registro de adolescentes com deficiência no Sistema de Informação da Atenção Básica: experiência do município de Angra dos Reis - Rio de Janeiro; Brasil Daniela Koeller Rodrigues VIEIRA; Neucimar De Oliveira DUARTE; Margareth ATTIANEZI; Juan Clinton Llerena JUNIOR Adolescência & Saúde (UERJ) ISSN 1679-9941	HS Public Health; Environmental and Occupational Health
2011	Artigo em periódico	Determinantes da Marcha Independente na Osteogênese Imperfeita Carmem Lia Martins MOREIRA; Maria Angelica LIMA; Maria Helena Cabral De Almeida CARDOSO; Saint Clair Dos Santos Gomes JUNIOR; Paula Bacellar BASTOS et al Acta Ortopédica Brasileira (Impresso) ISSN 1413-7852	HS Orthopedics and Sports Medicine
2011	Artigo em periódico	Independent Walk in Osteogensis Imperfecta Carmem Lia Martins MOREIRA; Maria Angelica F D LIMA; Maria Helena Cabral De Almeida CARDOSO; Saint Clair Dos Santos Gomes JUNIOR; Paula Bacellar BASTOS et al Acta Ortopédica Brasileira (Impresso. Ed. Português) ISSN 2176-7521	HS Medicine (miscellaneous)
2010	Capítulo de livro	O Projeto EIDE - Espaço integrado de desenvolvimento e estimulação. Uma estratégia de criação de um atendimento para alunos com deficiência. Nelma Alves Marques PINTOR; Maria Helena Carbal De Almeida CARDOSO; Juan Clinton Llerena JUNIOR Sujeto; Educacón especial e Integracion ISBN 9786070213717	SH Education
2010	Artigo em periódico	Intrathecal administration of recombinant human N-acetylgalactosamine 4-sulfatase to a MPS VI patient with pachymeningitis vervicalis. Muñoz Rojas María VERÓNICA; Dafne Dain Gandelman HOROVITZ; Jardim Laura BANNACH; Raymundo MARCIA; Juan Clinton Llerena JUNIOR et al Molecular Genetics and Metabolism ISSN 1096-7192	HS Pharmacology (medical)
2010	Artigo em periódico	TERAPIA DE REPOSIÇÃO ENZIMÁTICA PARA AS MUCOPOLIS SACARIDOSES I; II E VI: RECOMENDAÇÕES DE UM GRUPO DE ESPECIALISTAS BRASILEIROS Roberto GIUGLIANI; Andressa FEDERHEN; Muñoz Rojas Maria VERÓNICA; Taiane VIEIRA; Dafne Dain Gandelman HOROVITZ et al Revista da Associação Médica Brasileira (1992. Impresso) ISSN 0104-4230	HS Genetics (clinical)
2010	Artigo em periódico	Are MPS II heterozygotes actually asymptomatic? A study based on clinical and biochemical data; X-inactivation analysis and imsging evaluations. Louise Lapagesse PINTO; Sharbel Weidner MALUF; Sandra Leistner SEGAL; Camila Zimmer Da SILVA; Silvia BRUSTOLIN et al American Journal of Medical Genetics. Part A ISSN 1552-4825	HS Genetics (clinical)
2010	Artigo em periódico	Enzyme replacement the therapy fro mucopolysaccharidoses: I;II and VI: recommendation from a group of brazilian F experts Roberto GIUGLIANI; A FEDERHEN; M V MUNOZ; T A VIEIRA; O ARTIGALÁS et al Revista da Associação Médica Brasileira (1992. Impresso) ISSN 0104-4230	HS Genetics (clinical)
2010	Artigo em periódico	Mucopolysaccharidosis I; II; and VI: brief review and guidelines for treatment Roberto GIUGLIANI; Federhen ANDRESSA; Muñoz Rojas Maria VERÔNICA; Vieira TAIANE; Osvaldo ARTIGALÁS et al Genetics and Molecular Biology (Impresso) DOI 10.1590/S1415-47572010005000093 ISSN 1415-4757	HS Genetics (clinical)
2010	Artigo em periódico	Fumaric aciduria: an overview and the first Brazilian case report. Gabriela ALLEGRI; M FERNANDES; Fernanda SCALCO; Patrícia Santana CORREIA; R SIMONI et al Journal of Inherited Metabolic Disease ISSN 0141-8955	HS Genetics (clinical)
2009	Trabalho em evento	Random screening for late onset Pompe disease using GAA activity on dried blood spot assays in a Brazilian center (ABBR-RJ/Brazil). Juan Clinton Llerena JUNIOR; Cristina PIMENTEL; Sandra MARTINS; Ana FRANZÓI; Kb MULLER 59th Annual Meeting: The American Society of Human Genetics	LS Biochemistry; Genetics and Molecular Biology (miscellaneous)
2009	Artigo em periódico	Identification of loss-of-function mutations of SLC 35D1 in patients with Schneckenbecken dysplasia; but not with other severe spondylodysplstic dysplasia group diseases. T FURUICHI; H KAYSERILI; S HIRAOKA; G NISHIMURA; H OHASHI et al Journal of Medical Genetics DOI 10.1136/jmg.2008.065201 ISSN 0022-2593	LS Genetics
2009	Artigo em periódico	Revisitando o desvendamento da etiologia da síndrome de Turner Monica De Paula JUNG; Maria Helena Cabral De Almeida CARDOSO; Maria Auxiliadora Monteiro VILLAR; Juan Clinton Llerena JUNIOR História; Ciências; Saúde-Manguinhos DOI 10.1590/S0104 ISSN 0104-5970	LS Developmental Biology
2009	Artigo em periódico	The Brazilian Consensus on the Management of Pompe Disease. Juan Clinton Llerena JUNIOR; Dafne Dain Gandelman HOROVITZ; Suely MARIE; Gilda PORTA; Ana Maria MARTINS et al The Journal of Pediatrics DOI 10.1016/j.jpeds.2009.07.006 ISSN 0022-3476	HS Pediatrics; Perinatology and Child Health

2012 Artigo em periódico

HS Genetics (clinical)

Severe phenotype in MPS II patients associated with a large deletion including contiguous genes

American Journal of Medical Genetics. Part A

Brusius Facchin Ana CAROLINA; De Souza Carolina Fischinger MOURA; Schwartz Ida Vanessa D; Riegel MARILUCE; Melaragno Maria ISABEL et al

DOI ISSN 1552-4825

2012 Artigo em periódico

LS Cell Biology

A new multicolor fluorescence in situ hybridization probe set directed against human heterochromatin: HCM-FISH

The Journal of Histochemistry and Cytochemistry

Maria BUCKSCH; Monika ZIEGLER; Nadezda KOSAYAKOVA; Milene Vianna MULATINHO; Juan Clinton Llerena JUNIOR et al

DOI ISSN 0022-1554

2012 Artigo em periódico

HS Medicine (miscellaneous)

Sirenomelia associada a defeitos congênitos raros: relato de três casos.

Jornal Brasileiro de Patologia e Medicina Laboratorial (Impresso)

M A F De LIMA; Heloisa Novaes MACHADO; Dione Correa De Araújo DOCK; Maria Auxiliadora Monteiro VILLAR; Juan Clinton Llerena JUNIOR

ISSN 1676-2444

2012 Artigo em periódico

LS Neurology

Severe intellectual disability; omphalocele; hypospadia and high blood pressure associated to a deletion 2q22.1q22.3: case report

Molecular Cytogenetics

Milene Vianna MULATINHO; Cassio Luiz De Carvalho SERAO; Fernanda SCALCO; David HARDEKOPF; Sona PEKOVA et al

ISSN 1755-8166

2012 Artigo em periódico

SH Education

Educação e saúde: um diálogo necessário às políticas de atenção integral para pessoas com deficiência.

Revista Educação Especial (UFSM)

Nelma Alves Marques PINTOR; Valdelúcia Alves COSTA; Juan Clinton Llerena JUNIOR

ISSN 1808-270X

2012 Artigo em periódico

LS Genetics

Avaliação genética itinerante de crianças e adolescentes com deficiência vinculadas à Estratégia Saúde da Família

Revista Brasileira de Medicina da Família e Comunidade

Daniela Koeller Rodrigues VIEIRA; Dafne Dain Gandelman HOROVITZ; Juan Clinton Llerena JUNIOR

ISSN 1809-5909

2012 Artigo em periódico

SH Psychology (miscellaneous)

A concepção de família e religiosidade presente nos discursos produzidos por profissionais médicos acerca de crianças com doenças genéticas

Ciência e Saúde Coletiva (Impresso)

Martins Antilia JANUÁRIA; Cardoso Maria Helena Cabral De ALMEIDA; Juan Clinton Llerena JUNIOR; Maria Helena Cabral De Almeida CARDOSO; Maria Helena Cabral De Almeida CARDOSO

DOI ISSN 1413-8123

2012 Artigo em periódico

HS Neurology (clinical)

A prevalência da instabilidade articular e hipotonia muscular na osteogênese imperfeita

Fisioterapia Brasil

Carmen Lia Martins MOREIRA; Maria Angelica De Faria Domingues De LIMA; Maria Helena Cabral A CARDOSO; Maria Auxiliadora Monteiro VILLAR; Juan Clinton Llerena JUNIOR

ISSN 1518-9740

2012 Artigo em periódico

HS Pathology and Forensic Medicine

Sirenomelia associada a defeitos congênitos raros: relato de três casos

Jornal Brasileiro de Patologia e Medicina Laboratorial (Impresso)

Maria Angélica F D LIMA; Heloisa Novaes MACHADO; Dione Correa De Araújo DOCK; Maria Auxiliadora Monteiro VILLAR; Juan Clinton Llerena JUNIOR

ISSN 1676-2443

2011 Capítulo de livro

SH Psychology (miscellaneous)

Síndromes de instabilidade cromossômica: anemia de Fanconi

Citogenética Humana

Juan Clinton Llerena JUNIOR; Serrão Anna LUISA

ISBN 9788536324999

2011 Artigo em periódico

HS Pediatrics; Perinatology and Child Health

Spinal cord compression in young children with type VI mucopolysaccharidosis

Molecular Genetics and Metabolism (Print)

Dafe HOROVITZ; Tatiana MAGALHÃES; Alessandra Pena E COSTA; Luis Eduardo CARELLI; Daniel Souza E SILVA et al

DOI ISSN 1096-7192

2011 Artigo em periódico

HS Public Health; Environmental and Occupational Health

Registro de adolescentes com deficiência no Sistema de Informação da Atenção Básica: experiência do município de Angra dos Reis - Rio de Janeiro; Brasil

Adolescência & Saúde (UERJ)

Daniela Koeller Rodrigues VIEIRA; Neucimar De Oliveira DUARTE; Margareth ATTIANEZI; Juan Clinton Llerena JUNIOR

ISSN 1679-9941

2011 Artigo em periódico

HS Orthopedics and Sports Medicine

Determinantes da Marcha Independente na Osteogênese Imperfeita

Acta Ortopédica Brasileira (Impresso)

Carmem Lia Martins MOREIRA; Maria Angelica LIMA; Maria Helena Cabral De Almeida CARDOSO; Saint Clair Dos Santos Gomes JUNIOR; Paula Bacellar BASTOS et al

ISSN 1413-7852

2011 Artigo em periódico

HS Medicine (miscellaneous)

Independent Walk in Osteogensis Imperfecta

Acta Ortopédica Brasileira (Impresso. Ed. Português)

Carmem Lia Martins MOREIRA; Maria Angelica F D LIMA; Maria Helena Cabral De Almeida CARDOSO; Saint Clair Dos Santos Gomes JUNIOR; Paula Bacellar BASTOS et al

ISSN 2176-7521

2010 Capítulo de livro

SH Education

O Projeto EIDE - Espaço integrado de desenvolvimento e estimulação. Uma estratégia de criação de um atendimento para alunos com deficiência.

Sujeto; Educacón especial e Integracion

Nelma Alves Marques PINTOR; Maria Helena Carbal De Almeida CARDOSO; Juan Clinton Llerena JUNIOR

ISBN 9786070213717

2010 Artigo em periódico

HS Pharmacology (medical)

Intrathecal administration of recombinant human N-acetylgalactosamine 4-sulfatase to a MPS VI patient with pachymeningitis vervicalis.

Molecular Genetics and Metabolism

Muñoz Rojas María VERÓNICA; Dafne Dain Gandelman HOROVITZ; Jardim Laura BANNACH; Raymundo MARCIA; Juan Clinton Llerena JUNIOR et al

ISSN 1096-7192

2010 Artigo em periódico

HS Genetics (clinical)

TERAPIA DE REPOSIÇÃO ENZIMÁTICA PARA AS MUCOPOLIS SACARIDOSES I; II E VI: RECOMENDAÇÕES DE UM GRUPO DE ESPECIALISTAS BRASILEIROS

Revista da Associação Médica Brasileira (1992. Impresso)

Roberto GIUGLIANI; Andressa FEDERHEN; Muñoz Rojas Maria VERÓNICA; Taiane VIEIRA; Dafne Dain Gandelman HOROVITZ et al

ISSN 0104-4230

2010 Artigo em periódico

HS Genetics (clinical)

Are MPS II heterozygotes actually asymptomatic? A study based on clinical and biochemical data; X-inactivation analysis and imsging evaluations.

American Journal of Medical Genetics. Part A

Louise Lapagesse PINTO; Sharbel Weidner MALUF; Sandra Leistner SEGAL; Camila Zimmer Da SILVA; Silvia BRUSTOLIN et al

ISSN 1552-4825

2010 Artigo em periódico

HS Genetics (clinical)

Enzyme replacement the therapy fro mucopolysaccharidoses: I;II and VI: recommendation from a group of brazilian F experts

Revista da Associação Médica Brasileira (1992. Impresso)

Roberto GIUGLIANI; A FEDERHEN; M V MUNOZ; T A VIEIRA; O ARTIGALÁS et al

ISSN 0104-4230

2010 Artigo em periódico

HS Genetics (clinical)

Mucopolysaccharidosis I; II; and VI: brief review and guidelines for treatment

Genetics and Molecular Biology (Impresso)

Roberto GIUGLIANI; Federhen ANDRESSA; Muñoz Rojas Maria VERÔNICA; Vieira TAIANE; Osvaldo ARTIGALÁS et al

DOI ISSN 1415-4757

2010 Artigo em periódico

HS Genetics (clinical)

Fumaric aciduria: an overview and the first Brazilian case report.

Journal of Inherited Metabolic Disease

Gabriela ALLEGRI; M FERNANDES; Fernanda SCALCO; Patrícia Santana CORREIA; R SIMONI et al

ISSN 0141-8955

2009 Trabalho em evento

LS Biochemistry; Genetics and Molecular Biology (miscellaneous)

Random screening for late onset Pompe disease using GAA activity on dried blood spot assays in a Brazilian center (ABBR-RJ/Brazil).

59th Annual Meeting: The American Society of Human Genetics

Juan Clinton Llerena JUNIOR; Cristina PIMENTEL; Sandra MARTINS; Ana FRANZÓI; Kb MULLER

2009 Artigo em periódico

LS Genetics

Identification of loss-of-function mutations of SLC 35D1 in patients with Schneckenbecken dysplasia; but not with other severe spondylodysplstic dysplasia group diseases.

Journal of Medical Genetics

T FURUICHI; H KAYSERILI; S HIRAOKA; G NISHIMURA; H OHASHI et al

DOI ISSN 0022-2593

2009 Artigo em periódico

LS Developmental Biology

Revisitando o desvendamento da etiologia da síndrome de Turner

História; Ciências; Saúde-Manguinhos

Monica De Paula JUNG; Maria Helena Cabral De Almeida CARDOSO; Maria Auxiliadora Monteiro VILLAR; Juan Clinton Llerena JUNIOR

DOI ISSN 0104-5970

2009 Artigo em periódico

HS Pediatrics; Perinatology and Child Health

The Brazilian Consensus on the Management of Pompe Disease.

The Journal of Pediatrics

Juan Clinton Llerena JUNIOR; Dafne Dain Gandelman HOROVITZ; Suely MARIE; Gilda PORTA; Ana Maria MARTINS et al

DOI ISSN 0022-3476