Juan Clinton Llerena Junior

Dados pessoais

Lattes
Grupos de Pesquisa
Genealogia Acadêmica

Nacionalidade: Brasileira
Grande área de atuação: Ciências da Saúde
Área de atuação: Medicina

Publicações

Total: 599

Área temática ASJC

Percentual das publicações classificadas

HS Ciências da Saúde
LS Ciências da Vida
MU Multidisciplinar
PS Ciências Físicas
SH Ciências Sociais e Humanidades

Categoria ASJC

Categorias ASJC mais frequentes

Nome	Vínculo	Grande área de atuação	Área de atuação
Nome	Vínculo	Grande área de atuação	Área de atuação
Alexandra Maria Monteiro GRISOLIA		Ciências da Saúde	Medicina
Chong Ae KIM		Ciências da Saúde	Medicina
Dafne Dain Gandelman HOROVITZ		Ciências da Saúde	Medicina
Débora Gusmão MELO		Ciências da Saúde	Medicina
Decio BRUNONI		Ciências Biológicas	Genética
Ediclea Mascarenhas FERNANDES		Ciências Humanas	Educação
Marcelo Aguiar Costa LIMA		Ciências Biológicas	Genética
Marcos Antonio Ferreira Do NASCIMENTO		Ciências da Saúde	Saúde Coletiva
Roberto GIUGLIANI	Membro	Ciências Biológicas	Genética
Silvia Regina Sampaio FREITAS		Ciências Biológicas	Genética
Valdelúcia Alves Da COSTA		Ciências Humanas	Educação

Figura 1

Número de publicações por ano e por tipo

Todas as publicações do perfil

Figura 2

Categorias ASJC mais frequentes por ano

A cor dos pontos identifica a categoria predominante

Figura 3

Mapa de calor das categorias ASJC por ano

Frequências absolutas; cores mais escuras indicam mais publicações. Todas as categorias ASJC e anos disponíveis, sem aplicar os filtros da página.

Escala: 0 → 12

Mapa de calor das categorias ASJC por ano
Categoria ASJC	1980	1982	1983	1984	1985	1986	1987	1988	1989	1990	1991	1992	1993	1994	1995	1996	1997	1998	1999	2000	2001	2002	2003	2004	2005	2006	2007	2008	2009	2010	2011	2012	2013	2014	2015	2016	2017	2018	2019	2020	2021	2022	2023	2024	2025	2026
1311 · Genetics	0	1	3	0	1	0	0	1	1	2	8	8	4	1	4	9	9	11	8	5	5	10	4	3	2	3	1	2	3	0	0	1	0	5	1	1	1	2	3	0	2	2	1	2	1	0
2701 · Medicine (miscellaneous)	0	0	0	0	0	0	1	0	1	0	4	1	5	5	2	8	8	5	10	12	5	10	4	3	2	4	8	1	0	0	1	2	1	1	1	0	2	0	2	1	1	2	0	0	0	0
2716 · Genetics (clinical)	0	0	0	2	0	0	0	0	0	0	1	0	7	5	9	4	3	6	2	6	2	9	6	8	1	8	2	2	1	5	0	1	0	1	0	0	0	0	1	0	0	0	1	2	1	1
3304 · Education	0	0	0	1	0	0	1	0	0	0	1	0	0	1	0	1	5	7	0	5	1	7	3	2	0	1	0	0	0	1	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0
2808 · Neurology	0	0	0	0	2	0	0	1	2	1	2	0	2	0	3	3	0	1	3	4	1	1	1	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	2	1	1	0	0	0	0	0	0	0
2735 · Pediatrics; Perinatology and Child Health	0	1	0	0	0	0	0	0	2	2	1	0	0	1	0	0	2	0	0	0	2	1	1	1	0	1	1	0	1	0	1	0	3	0	1	0	1	0	1	0	1	1	0	0	2	1
3201 · Psychology (miscellaneous)	1	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	2	6	1	1	2	0	3	2	1	0	0	1	0	0	0	1	1	0	0	1	0	0	1	0	0	1	0	0	0	0	0
1301 · Biochemistry; Genetics and Molecular Biology (miscellaneous)	0	0	0	1	2	2	0	0	1	0	2	0	0	0	1	1	0	2	0	0	1	3	0	1	0	0	2	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0
2728 · Neurology (clinical)	0	0	0	0	0	0	0	0	1	1	0	0	1	0	0	2	1	2	0	3	1	0	0	1	0	0	1	0	1	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0
2801 · Neuroscience (miscellaneous)	0	0	1	0	0	0	0	1	0	0	0	0	1	2	0	1	2	1	0	1	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
2700 · General Medicine	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	2	0	0	1	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0
2738 · Psychiatry and Mental Health	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	1	2	1	2	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
2739 · Public Health; Environmental and Occupational Health	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0	1	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0
2712 · Endocrinology; Diabetes and Metabolism	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	1
1103 · Animal Science and Zoology	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	1	2	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
1203 · Language and Linguistics	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
1307 · Cell Biology	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
2713 · Epidemiology	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	1
2719 · Health Policy	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0
2736 · Pharmacology (medical)	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
1300 · General Biochemistry; Genetics and Molecular Biology	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
1309 · Developmental Biology	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
1312 · Molecular Biology	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
1701 · Computer Science (miscellaneous)	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
2401 · Immunology and Microbiology (miscellaneous)	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
2732 · Orthopedics and Sports Medicine	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
3601 · Health Professions (miscellaneous)	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
1106 · Food Science	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
1201 · Arts and Humanities (miscellaneous)	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
1210 · Music	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
1302 · Aging	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
1306 · Cancer Research	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
1308 · Clinical Biochemistry	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
2204 · Biomedical Engineering	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
2710 · Embryology	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1
2724 · Internal Medicine	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
2734 · Pathology and Forensic Medicine	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
2741 · Radiology; Nuclear Medicine and Imaging	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
2742 · Rehabilitation	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
2802 · Behavioral Neuroscience	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
2805 · Cognitive Neuroscience	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
3101 · Physics and Astronomy (miscellaneous)	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
3200 · General Psychology	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
3204 · Developmental and Educational Psychology	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
3300 · General Social Sciences	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
3306 · Health (social science)	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
3501 · Dentistry (miscellaneous)	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0
3616 · Speech and Hearing	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0

Ano	Tipo	Registro	Área temática e categoria ASJC
	Tipo de Publicação	Registro	Área temática e categoria ASJC
2017	Artigo em periódico	Respiratory manifestation in late-onset Pompe disease: a case series conducted in Brazil Bruna De Souza SIXEL; Luanda Dias Da SILVA; Nicolette CAVALCANTI; Glória Maria Cardoso De Andrade PENQUE; Sandra LISBOA et al Jornal Brasileiro de Pneumologia ISSN 1806-3713	HS Medicine (miscellaneous)
2017	Artigo em periódico	Early hematopoietic stem cell transplantation in a patient with severe mucopolysaccharidosis II: A 7 years follow-up Anneliese Lopes BARTH; Tatiana MAGALÃES; Ana Beatriz R REIS; Maria Lucia OLIVEIRA; Fernanda Bertão SCALCO et al MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM REPORTS ISSN 2214-4269	HS Medicine (miscellaneous)
2017	Artigo em periódico	Fetal Skeletal Lethal Dysplasia: Case Report. Displasia Esquelética Letal Fetal: Relato de Caso Alexandre Mello SAVOLDI; Maria Auxiliadora Monteiro VILLAR; Heloisa Novaes MACHADO; Juan Clinton Llerena JUNIOR REVISTA BRASILEIRA DE GINECOLOGIA E OBSTETRÍCIA (IMPRESSO) ISSN 0100-7203	LS Neurology
2017	Artigo em periódico	Translocação balanceada herdada t(8-19)(q12-q13)mat concomitante à deleção de 15q11.2 em um paciente com Síndrome de Angelman (SA) - A citogenética clássica não evanesce Carlos Roberto Da FONSECA; Letícia Lopes Cabral Guimarães Da FONSECA; Kleber Da Silva FIGUEIREDO; Cristiane Queila Ebraim SANTOS; Vera Lucia S MOURA et al SEMINA. CIÊNCIAS BIOLÓGICAS E DA SAÚDE (ONLINE) DOI 10.5433/1679-0367.2017 ISSN 1679-0367	LS Genetics
2016	Artigo em periódico	Early-onset androgenetic alopecia: a clue to the diagnosis of tricho-rhino-phalangeal syndrome. Ts SANTOS; Scm FRATTINI; Fernandes De Almeida Pinto K; Juan Clinton Llerena JUNIOR; Df MELO PD. European Journal of Pediatric Dermatology (English ed.) ISSN 1122-7672	LS Genetics
2015	Trabalho em evento	Bilateral tarsal tunnel syndrome in mucopolysaccharidosis type VI. Barth ANNELIESE; Esposito AC; Ar BELLAS; J SALOMÃO; Horovitz DAFNE et al Annual Synposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism ISBN 0141-8955	HS Medicine (miscellaneous)
2015	Artigo em periódico	Mutations in ; a mitochondrial matrix protease; cause CODAS syndrome Dikoglu ESRA; Alfaiz ALI; Gorna MARIA; Bertola DEBORAH; Chae Jong HEE et al American Journal of Medical Genetics. Part A DOI 10.1002/ajmg.a.37029 ISSN 1552-4825	LS Genetics
2015	Artigo em periódico	Clinical and Molecular Characterization of Osteogenesis Imperfecta Type V Brizola EVELISE; Mattos Eduardo P; Ferrari JESSICA; Freire Patricia O A; Germer RAQUEL et al Molecular Syndromology DOI 10.1159/000439506 ISSN 1661-8769	LS Immunology and Microbiology (miscellaneous)
2015	Artigo em periódico	A CIF-CJ para crianças e adolescentes com osteogênese imperfeita: a perspectiva de especialistas Tatiana V SANTOS; Carla Trevisan Martins RIBEIRO; Juan Clinton Llerena JUNIOR Revista Acta Fisiátrica ISSN 2317-0190	SH Psychology (miscellaneous)
2015	Artigo em periódico	CIF-CJ para crianças e adolescentes com osteogênese imperfeita: a perspectiva de especialistas Santos Tatiana Vasconcelos DOS; Juan Clinton Llerena JUNIOR; Carla Trevisan Martins RIBEIRO Acta Fisiatrica (USP) ISSN 0104-7795	HS Rehabilitation
2015	Artigo em periódico	Guidelines for the diagnosis; treatment and clinical monitoring of patients with juvenile and adult Pompe disease Juan Clinton Llerena JUNIOR; Nascimento Osvaldo JM; Oliveira Acary Souza B; Dourado Junior Mario Emilio T; Marrone Carlo D et al Arquivos de Neuro-Psiquiatria (Online) DOI 10.1590/0004-282x20150194 ISSN 1678-4227	HS Pediatrics; Perinatology and Child Health
2015	Artigo em periódico	The ICF-CY for children and adolescents with osteogenesis imperfecta: the perspective of specialists Tatiana Vasconcelos Dos SANTOS; Juan Clinton Llerena JUNIOR; Ribeiro Carla Trevisan MARTINS Acta Fisiatrica (USP) DOI 10.5935/0104-7795.20150037 ISSN 0104-7795	HS Orthopedics and Sports Medicine
2014	Artigo em periódico	Imunodeficiência primária: uma abordagem da genética translacional e personalizada. Relato de um caso. Guilherme De Macedo OLIVEIRA; Sandra PINTO; Juan Clinton Llerena JUNIOR; Et AL Revista Brasileira em Promoção da Saúde (Print) ISSN 1806-1222	LS Genetics
2014	Artigo em periódico	Estudo das cardiopatias congênitas em uma série de natimortos e neomortos: classificação; síndromes associadas e mecanismos genéticos. Parte I Gustavo Henrique Torraca LARANGEIRA; Juan Clinton Llerena JUNIOR; Valéria Regina De Moura CASTRO; Heloisa Novaes MACHADO; Sayonara GONZALEZ Revista Brasileira em Promoção da Saúde (Print) ISSN 1806-1222	HS Medicine (miscellaneous)
2014	Artigo em periódico	Quatorze novas mutações no gene COL2A1 em uma coorte de 33 indivíduos com fenótipos de colagenopatia tipo 2. Karina Da Costa SILVEIRA; Juan Clinton Llerena JUNIOR; Et AL Revista Brasileira em Promoção da Saúde (Print) ISSN 1806-1222	LS Genetics
2014	Artigo em periódico	Rastreamento de mutações no gene FGFR3 Maria Eduarda De Souza GOMES; Valéria Regina De Moura CASTRO; Júlio César Da PAIXÃO; Natálya Gonçalves PEREIRA; Maria Auxiliadora M VILLAR et al Revista Brasileira em Promoção da Saúde (Print) ISSN 1806-1222	LS Genetics
2014	Artigo em periódico	Experience of a Laboratory in Rio de Janeiro; Brazil; in the Follow-up of Patients with Mucopolysaccharidosis Types I; II and VI on Enzyme Replacement Therapy Fernanda Bertão SCALCO; Dafne Dain Gandelman HOROVITZ; Juan Clinton Llerena JUNIOR; Marcia Goncalves RIBEIRO; Raquel BOY et al Journal of Inborn Errors of Metabolism and Screening - special supplement ISSN 2326-4098	HS Genetics (clinical)
2014	Artigo em periódico	Neurophysiological Evaluation in Cervical Myelopathy in Patients With Mucopolysaccharidosis: The Somatosensory and Motor-Evoked Potentials Daniel Souza E SILVA; Anneliese Lopes BARTH; Ana Carolina ESPOSITO; Alessandra Pena E COSTA; Juan Clinton Llerena JUNIOR et al Journal of Inborn Errors of Metabolism and Screening - special supplement ISSN 2326-4098	LS Genetics
2014	Artigo em periódico	Identification of familial clustering for cancer through the family health strategy program in the municipality of Angra dos Reis; Rio de Janeiro; Brazil Daniela Koeller Rodrigues VIEIRA; Attianezi MARGARETH; Esposito Ana CAROLINA; Barth ANNELIESE; Sequeira CECÍLIA et al Journal of Community Genetics DOI 10.1007/s12687-014-0196-y ISSN 1868-310X	LS Genetics
2014	Artigo em periódico	Molecular analysis of holoprosencephaly Clarice Pagani SAVASTANO; Kenia Balbi El JAICK; Marcelo Aguiar Costa LIMA; Juan Clinton Llerena JUNIOR; Et AL Genetics and Molecular Biology (Impresso) ISSN 1415-4757	LS Neuroscience (miscellaneous)
2013	Artigo em periódico	Enzyme replacement therapy with galsulfase in 34 children younger than five years of age with MPS VI Horovitz Dafne D G; Magalhães Tatiana S P C; Acosta ANGELINA; Ribeiro Erlane M; Giuliani Liane R et al Molecular Genetics and Metabolism (Print) DOI 10.1016/j.ymgme.2013.02.014 ISSN 1096-7192	HS Pediatrics; Perinatology and Child Health
2013	Artigo em periódico	Clinical Characteristics of Alopecia Areata in Down Syndrome Juliany Lima ESTEFAN; Mariana QUEIROZ; Fabrício Fanconi COSTA; Marcelo De Paula COUTINHO; Kalynka Silvia HIGINO et al Acta Dermatovenerologica Croatica ISSN 1330-027X	HS Pediatrics; Perinatology and Child Health
2013	Artigo em periódico	Clinical characteristics of alopecia areata in Down syndrome Juliana Lima ESTEFAN; M QUEIROZ; F F COSTA; M P COUTINHO; K HIGINO et al Acta Dermatovenerologica Croatica ISSN 1330-027X	HS Pediatrics; Perinatology and Child Health
2013	Artigo em periódico	Kabuki Syndrome: a case report with severe ocular abnormalities Medina Flavio Mac CORD; Rodriguez PAMELA; Cabral Renata Tavares De SOUZA; Castro Marcia Brazuna DE; Juan Clinton Llerena JUNIOR et al Revista Brasileira de Oftalmologia (Impresso) DOI 10.1590/s0034-72802013000500013 ISSN 0034-7280	HS Medicine (miscellaneous)
2012	Artigo em periódico	Microdeletion and Microduplication Syndromes Weise A; Mrasek K; Klein E; Milene Vianna MULATINHO; Juan Clinton Llerena JUNIOR et al The Journal of Histochemistry and Cytochemistry DOI 10.1369/0022155412440001 ISSN 0022-1554	HS Medicine (miscellaneous)

2017 Artigo em periódico

HS Medicine (miscellaneous)

Respiratory manifestation in late-onset Pompe disease: a case series conducted in Brazil

Jornal Brasileiro de Pneumologia

Bruna De Souza SIXEL; Luanda Dias Da SILVA; Nicolette CAVALCANTI; Glória Maria Cardoso De Andrade PENQUE; Sandra LISBOA et al

ISSN 1806-3713

2017 Artigo em periódico

HS Medicine (miscellaneous)

Early hematopoietic stem cell transplantation in a patient with severe mucopolysaccharidosis II: A 7 years follow-up

MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM REPORTS

Anneliese Lopes BARTH; Tatiana MAGALÃES; Ana Beatriz R REIS; Maria Lucia OLIVEIRA; Fernanda Bertão SCALCO et al

ISSN 2214-4269

2017 Artigo em periódico

LS Neurology

Fetal Skeletal Lethal Dysplasia: Case Report. Displasia Esquelética Letal Fetal: Relato de Caso

REVISTA BRASILEIRA DE GINECOLOGIA E OBSTETRÍCIA (IMPRESSO)

Alexandre Mello SAVOLDI; Maria Auxiliadora Monteiro VILLAR; Heloisa Novaes MACHADO; Juan Clinton Llerena JUNIOR

ISSN 0100-7203

2017 Artigo em periódico

LS Genetics

Translocação balanceada herdada t(8-19)(q12-q13)mat concomitante à deleção de 15q11.2 em um paciente com Síndrome de Angelman (SA) - A citogenética clássica não evanesce

SEMINA. CIÊNCIAS BIOLÓGICAS E DA SAÚDE (ONLINE)

Carlos Roberto Da FONSECA; Letícia Lopes Cabral Guimarães Da FONSECA; Kleber Da Silva FIGUEIREDO; Cristiane Queila Ebraim SANTOS; Vera Lucia S MOURA et al

DOI ISSN 1679-0367

2016 Artigo em periódico

LS Genetics

Early-onset androgenetic alopecia: a clue to the diagnosis of tricho-rhino-phalangeal syndrome.

PD. European Journal of Pediatric Dermatology (English ed.)

Ts SANTOS; Scm FRATTINI; Fernandes De Almeida Pinto K; Juan Clinton Llerena JUNIOR; Df MELO

ISSN 1122-7672

2015 Trabalho em evento

HS Medicine (miscellaneous)

Bilateral tarsal tunnel syndrome in mucopolysaccharidosis type VI.

Annual Synposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism

Barth ANNELIESE; Esposito AC; Ar BELLAS; J SALOMÃO; Horovitz DAFNE et al

ISBN 0141-8955

2015 Artigo em periódico

LS Genetics

Mutations in ; a mitochondrial matrix protease; cause CODAS syndrome

American Journal of Medical Genetics. Part A

Dikoglu ESRA; Alfaiz ALI; Gorna MARIA; Bertola DEBORAH; Chae Jong HEE et al

DOI ISSN 1552-4825

2015 Artigo em periódico

LS Immunology and Microbiology (miscellaneous)

Clinical and Molecular Characterization of Osteogenesis Imperfecta Type V

Molecular Syndromology

Brizola EVELISE; Mattos Eduardo P; Ferrari JESSICA; Freire Patricia O A; Germer RAQUEL et al

DOI ISSN 1661-8769

2015 Artigo em periódico

SH Psychology (miscellaneous)

A CIF-CJ para crianças e adolescentes com osteogênese imperfeita: a perspectiva de especialistas

Revista Acta Fisiátrica

Tatiana V SANTOS; Carla Trevisan Martins RIBEIRO; Juan Clinton Llerena JUNIOR

ISSN 2317-0190

2015 Artigo em periódico

HS Rehabilitation

CIF-CJ para crianças e adolescentes com osteogênese imperfeita: a perspectiva de especialistas

Acta Fisiatrica (USP)

Santos Tatiana Vasconcelos DOS; Juan Clinton Llerena JUNIOR; Carla Trevisan Martins RIBEIRO

ISSN 0104-7795

2015 Artigo em periódico

HS Pediatrics; Perinatology and Child Health

Guidelines for the diagnosis; treatment and clinical monitoring of patients with juvenile and adult Pompe disease

Arquivos de Neuro-Psiquiatria (Online)

Juan Clinton Llerena JUNIOR; Nascimento Osvaldo JM; Oliveira Acary Souza B; Dourado Junior Mario Emilio T; Marrone Carlo D et al

DOI ISSN 1678-4227

2015 Artigo em periódico

HS Orthopedics and Sports Medicine

The ICF-CY for children and adolescents with osteogenesis imperfecta: the perspective of specialists

Acta Fisiatrica (USP)

Tatiana Vasconcelos Dos SANTOS; Juan Clinton Llerena JUNIOR; Ribeiro Carla Trevisan MARTINS

DOI ISSN 0104-7795

2014 Artigo em periódico

LS Genetics

Imunodeficiência primária: uma abordagem da genética translacional e personalizada. Relato de um caso.

Revista Brasileira em Promoção da Saúde (Print)

Guilherme De Macedo OLIVEIRA; Sandra PINTO; Juan Clinton Llerena JUNIOR; Et AL

ISSN 1806-1222

2014 Artigo em periódico

HS Medicine (miscellaneous)

Estudo das cardiopatias congênitas em uma série de natimortos e neomortos: classificação; síndromes associadas e mecanismos genéticos. Parte I

Revista Brasileira em Promoção da Saúde (Print)

Gustavo Henrique Torraca LARANGEIRA; Juan Clinton Llerena JUNIOR; Valéria Regina De Moura CASTRO; Heloisa Novaes MACHADO; Sayonara GONZALEZ

ISSN 1806-1222

2014 Artigo em periódico

LS Genetics

Quatorze novas mutações no gene COL2A1 em uma coorte de 33 indivíduos com fenótipos de colagenopatia tipo 2.

Revista Brasileira em Promoção da Saúde (Print)

Karina Da Costa SILVEIRA; Juan Clinton Llerena JUNIOR; Et AL

ISSN 1806-1222

2014 Artigo em periódico

LS Genetics

Rastreamento de mutações no gene FGFR3

Revista Brasileira em Promoção da Saúde (Print)

Maria Eduarda De Souza GOMES; Valéria Regina De Moura CASTRO; Júlio César Da PAIXÃO; Natálya Gonçalves PEREIRA; Maria Auxiliadora M VILLAR et al

ISSN 1806-1222

2014 Artigo em periódico

HS Genetics (clinical)

Experience of a Laboratory in Rio de Janeiro; Brazil; in the Follow-up of Patients with Mucopolysaccharidosis Types I; II and VI on Enzyme Replacement Therapy

Journal of Inborn Errors of Metabolism and Screening - special supplement

Fernanda Bertão SCALCO; Dafne Dain Gandelman HOROVITZ; Juan Clinton Llerena JUNIOR; Marcia Goncalves RIBEIRO; Raquel BOY et al

ISSN 2326-4098

2014 Artigo em periódico

LS Genetics

Neurophysiological Evaluation in Cervical Myelopathy in Patients With Mucopolysaccharidosis: The Somatosensory and Motor-Evoked Potentials

Journal of Inborn Errors of Metabolism and Screening - special supplement

Daniel Souza E SILVA; Anneliese Lopes BARTH; Ana Carolina ESPOSITO; Alessandra Pena E COSTA; Juan Clinton Llerena JUNIOR et al

ISSN 2326-4098

2014 Artigo em periódico

LS Genetics

Identification of familial clustering for cancer through the family health strategy program in the municipality of Angra dos Reis; Rio de Janeiro; Brazil

Journal of Community Genetics

Daniela Koeller Rodrigues VIEIRA; Attianezi MARGARETH; Esposito Ana CAROLINA; Barth ANNELIESE; Sequeira CECÍLIA et al

DOI ISSN 1868-310X

2014 Artigo em periódico

LS Neuroscience (miscellaneous)

Molecular analysis of holoprosencephaly

Genetics and Molecular Biology (Impresso)

Clarice Pagani SAVASTANO; Kenia Balbi El JAICK; Marcelo Aguiar Costa LIMA; Juan Clinton Llerena JUNIOR; Et AL

ISSN 1415-4757

2013 Artigo em periódico

HS Pediatrics; Perinatology and Child Health

Enzyme replacement therapy with galsulfase in 34 children younger than five years of age with MPS VI

Molecular Genetics and Metabolism (Print)

Horovitz Dafne D G; Magalhães Tatiana S P C; Acosta ANGELINA; Ribeiro Erlane M; Giuliani Liane R et al

DOI ISSN 1096-7192

2013 Artigo em periódico

HS Pediatrics; Perinatology and Child Health

Clinical Characteristics of Alopecia Areata in Down Syndrome

Acta Dermatovenerologica Croatica

Juliany Lima ESTEFAN; Mariana QUEIROZ; Fabrício Fanconi COSTA; Marcelo De Paula COUTINHO; Kalynka Silvia HIGINO et al

ISSN 1330-027X

2013 Artigo em periódico

HS Pediatrics; Perinatology and Child Health

Clinical characteristics of alopecia areata in Down syndrome

Acta Dermatovenerologica Croatica

Juliana Lima ESTEFAN; M QUEIROZ; F F COSTA; M P COUTINHO; K HIGINO et al

ISSN 1330-027X

2013 Artigo em periódico

HS Medicine (miscellaneous)

Kabuki Syndrome: a case report with severe ocular abnormalities

Revista Brasileira de Oftalmologia (Impresso)

Medina Flavio Mac CORD; Rodriguez PAMELA; Cabral Renata Tavares De SOUZA; Castro Marcia Brazuna DE; Juan Clinton Llerena JUNIOR et al

DOI ISSN 0034-7280

2012 Artigo em periódico

HS Medicine (miscellaneous)

Microdeletion and Microduplication Syndromes

The Journal of Histochemistry and Cytochemistry

Weise A; Mrasek K; Klein E; Milene Vianna MULATINHO; Juan Clinton Llerena JUNIOR et al

DOI ISSN 0022-1554