Débora Gusmão Melo

Dados pessoais

Publicações

Total: 328

Área temática ASJC

Percentual das publicações classificadas

  • HS Ciências da Saúde
  • LS Ciências da Vida
  • MU Multidisciplinar
  • PS Ciências Físicas
  • SH Ciências Sociais e Humanidades

Categoria ASJC

Categorias ASJC mais frequentes

Termos frequentes nas publicações

Nuvem de termos dos títulos das publicações
Nome Vínculo Links Grande área de atuação Área de atuação
Bruna Moretti Luchesi KWIATKOSKI Ciências da Saúde Enfermagem
Carla Maria Ramos GERMANO Ciências da Saúde Medicina
Chong Ae KIM Ciências da Saúde Medicina
Juan Clinton Llerena JUNIOR Ciências da Saúde Medicina
Marcelo DEMARZO Ciências da Saúde Medicina
Neuma CHAVEIRO Linguística, Letras e Artes Lingüística
Paulo Ricardo Gazzola ZEN Ciências da Saúde Medicina
Figura 1

Número de publicações por ano e por tipo

Todas as publicações do perfil

Figura 2

Categorias ASJC mais frequentes por ano

A cor dos pontos identifica a categoria predominante

Figura 3

Mapa de calor das categorias ASJC por ano

Frequências absolutas; cores mais escuras indicam mais publicações. Todas as categorias ASJC e anos disponíveis, sem aplicar os filtros da página.

Escala: 0 → 13

Mapa de calor das categorias ASJC por ano
Categoria ASJC1994199519981999200020012002200320042005200620072008200920102011201220132014201520162017201820192020202120222023202420252026
2716 · Genetics (clinical)000110000010011012132228024271311
2701 · Medicine (miscellaneous)2112110010024221232132011212000
2735 · Pediatrics; Perinatology and Child Health1000000011000001021004101503002
3201 · Psychology (miscellaneous)0011001101110211021000210201000
1311 · Genetics0101201010111101110011000000010
2713 · Epidemiology0100000000000010001000200001073
3304 · Education0000100001000100012021320001000
2739 · Public Health; Environmental and Occupational Health0000000000000000000301110111201
2700 · General Medicine0000000011001000100110110010200
2712 · Endocrinology; Diabetes and Metabolism0000000000000010021120000000010
2738 · Psychiatry and Mental Health0000000000000000010000010111200
2808 · Neurology0003000100000001000000000000010
3306 · Health (social science)0000000000001000002001000010000
3601 · Health Professions (miscellaneous)0000000000000210000000010100000
1203 · Language and Linguistics0111001000000000000000000000000
1301 · Biochemistry; Genetics and Molecular Biology (miscellaneous)0010000000010000200000000000000
2919 · Pediatrics0001000000000000000010110000000
1103 · Animal Science and Zoology0000000001000020000000000000000
2708 · Dermatology0000000000000000000000000001200
2714 · Family Practice0000000000000001000010001000000
3203 · Clinical Psychology0000000000000000001100000000010
1110 · Plant Science0000000000000001100000000000000
1300 · General Biochemistry; Genetics and Molecular Biology0000000000000001001000000000000
1307 · Cell Biology0000000000000001100000000000000
1402 · Accounting0000000000000000000000000001100
1702 · Artificial Intelligence0000000000000000000000000000011
2405 · Parasitology0000000000000020000000000000000
2710 · Embryology0000000000000000000000000000011
2719 · Health Policy0000000000000000000101000000000
2725 · Infectious Diseases0000000000000000000000000002000
2728 · Neurology (clinical)0000100000000000000010000000000
2729 · Obstetrics and Gynecology0000000000000000000011000000000
2730 · Oncology0000000000000000010010000000000
2736 · Pharmacology (medical)0000000000000001010000000000000
2801 · Neuroscience (miscellaneous)0010000000000000010000000000000
2806 · Developmental Neuroscience0000000000000000001000000000010
3200 · General Psychology0000000000000000000001010000000
3204 · Developmental and Educational Psychology0000000000000000000100010000000
1201 · Arts and Humanities (miscellaneous)0000000000000000010000000000000
1207 · History and Philosophy of Science0000000000000010000000000000000
1309 · Developmental Biology0000000000000000000000000000001
1310 · Endocrinology0000000000000000010000000000000
1312 · Molecular Biology0000000000000000010000000000000
1314 · Physiology0000000000000010000000000000000
2400 · General Immunology and Microbiology0000000000000000000000000000100
2404 · Microbiology0000000000000001000000000000000
2718 · Health Informatics0000000000000000000000000000010
2720 · Hematology0000000000000000000000000001000
2724 · Internal Medicine0000000000000000000100000000000
2734 · Pathology and Forensic Medicine0000000000000000001000000000000
2737 · Physiology (medical)0000000000000000000001000000000
2901 · Nursing (miscellaneous)0000000000000000000000000001000
2917 · Oncology (nursing)0000000000000000000001000000000
2922 · Research and Theory0000000000000000000000000010000
3004 · Pharmacology0000000000000000100000000000000
3005 · Toxicology0000000000000000010000000000000
3312 · Sociology and Political Science0000000000000000000000100000000
3315 · Communication0000000000000000000000000100000
3607 · Medical Laboratory Technology0000000000000000010000000000000
328 publicação(ões)
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Ano Tipo Registro Área temática e categoria ASJC
2026 Capítulo de livro
Teratogênese Débora Gusmão MELO; Lavinia Schuler FACCINI Genética Médica na Infância e na Adolescência ISBN 9788520472491
LS Developmental Biology
2026 Trabalho em evento
National insights into value-based care for Gaucher disease: Findings from the Brazilian JAV-RARAS project Sandra Obikawa KYOSEN; Camila AZEVEDO; Giovanna Rajevski ALVES; Nathalia Izabelle Alves Da SILVA; Luana Sinhori LOPES et al WORLD Symposium 2026 DOI 10.1016/j.ymgme.2025.109511 ISBN 1096-7192
HS Epidemiology
2026 Trabalho em evento
National insights into the diagnostic odyssey of Fabry disease patients in Brazil: Data from the RARAS network Sandra Obikawa KYOSEN; Giovanna Rajevski ALVES; Nathalia ALVES; Marco Antonio CURIATI; Marcelo Hideki YAMAMOTO et al WORLD Symposium 2026 ISBN 1096-7192
HS Epidemiology
2026 Trabalho em evento
VACTERL Association in a Pregnancy Complicated by Twin Reversed Arterial Perfusion (TRAP) Sequence with Negative Genomic Sequencing Guilherme Sotto BATTISON; André Luis FERREIRA; Giovanna De Toledo ANDREATTI; Giovanna Napolitano Pereira RIBEIRO; Débora Gusmão MELO XIX Course of the Latin American School of Human and Medical Genetics
HS Genetics (clinical)
2026 Trabalho em evento
Triagem neonatal e diagnóstico de doenças raras: dados da Rede Nacional de Doenças Raras Bibiana M OLIVEIRA; Júlia Cordeiro MILKE; Carolina Peçaibes De OLIVEIRA; Mariana Lima SCORTEGAGNA; Cláudia Fernandes LOREA et al IV Jornada de Triagem Neonatal do Distrito Federal
HS Pediatrics; Perinatology and Child Health
2026 Trabalho em evento
Odisseia diagnóstica e perfil clínico de pacientes com homocistinúria em coorte multicêntrica no Brasil: Dados da Rede nacionAl de doenças raRAS (RARAS) Willians Silva Fagundes NASCIMENTO; Natálya Gonçalves PEREIRA; Temis Maria FELIX; Ida Vanessa Doederlein SCHWARTZ; Victor Evangelista Faria FERRAZ et al Congresso Acadêmico da Unifesp 2026
HS Epidemiology
2026 Trabalho em evento
Desenvolvimento e validação de chatbot baseado em inteligência artificial para coleta de história familiar e elaboração automatizada de heredograma na atenção primária à saúde André Hiroshi TANIZAKA; Débora Gusmão MELO Congresso Acadêmico da Unifesp 2026
PS Artificial Intelligence
2026 Trabalho em evento
Perfil clínico e itinerário assistencial de pacientes com acondroplasia em um centro de referência em genética médica Fernanda Willik Del PICCOLO; Suellen Battaglini ROLANDO; Willians Silva Fagundes NASCIMENTO; Rodrigo Ambrosio FOCK; Eduardo PERRONE et al Congresso Acadêmico da Unifesp 2026
HS Genetics (clinical)
2026 Trabalho em evento
Letramento em saúde em doenças genéticas raras por meio de redes sociais: desenvolvimento e validação de conteúdo digital educativo Marielisa Dias COUTO; Amanda De Sousa Lima STRAFACCI; Aline Roberta Bariani Marcelino BIONDO; Vera Lúcia Gil Da Silva LOPES; Débora Gusmão MELO Congresso Acadêmico da Unifesp 2026
HS Public Health; Environmental and Occupational Health
2026 Trabalho em evento
Neurofibromatose tipo 1 em um centro de referência em genética médica: perfil clínico; acesso diagnóstico e cuidado multidisciplinar Suellen Battaglini ROLANDO; Fernanda Willik Del PICCOLO; Willians Silva Fagundes NASCIMENTO; Rodrigo Ambrosio FOCK; Giovanna Napolitano Pereira RIBEIRO et al Congresso Acadêmico da Unifesp 2026
HS Genetics (clinical)
2026 Trabalho em evento
Galactosemia no Brasil: perfil clínico e odisseia diagnóstica em coorte multicêntrica da Rede Nacional de Doenças Raras (RARAS) Carolina De Souza ARAUJO; Willians Silva Fagundes NASCIMENTO; Maria Teresinha De Oliveira CARDOSO; Temis Maria FELIX; Ana Maria MARTINS et al XXXVII Congresso Brasileiro de Genética Médica e Genômica
HS Genetics (clinical)
2026 Trabalho em evento
Associação VACTERL em recém-nascido sobrevivente de sequência TRAP: implicações para mecanismos não monogênicos do desenvolvimento Guilherme Sotto BATTISON; Giovanna De Toledo ANDREATTI; Iria VISONA; Eduardo PERRONE; Giovanna Napolitano Pereira RIBEIRO et al XXXVII Congresso Brasileiro de Genética Médica e Genômica
HS Embryology
2026 Trabalho em evento
Odisseia diagnóstica e perfil clínico de pacientes com homocistinúria em coorte multicêntrica no Brasil: dados da Rede Nacional de Doenças Raras (RARAS) Willians Silva Fagundes NASCIMENTO; Natálya Gonçalves PEREIRA; Temis Maria FELIX; Ida Vanessa Doederlein SCHWARTZ; Victor Evangelista Faria FERRAZ et al XXXVII Congresso Brasileiro de Genética Médica e Genômica
HS Genetics (clinical)
2026 Trabalho em evento
Variante monogênica do gene hmga2 associada à síndrome de Silver-Russell tipo 5: relato de caso raro com diagnóstico por sequenciamento genômico Giovanna De Toledo ANDREATTI; Guilherme Sotto Battiston De SOUZA; Natalia Ardito SCHIMIDT; Maria Isabel RIESEMBERG; Carolina De Souza ARAUJO et al XXXVII Congresso Brasileiro de Genética Médica e Genômica
HS Genetics (clinical)
2026 Trabalho em evento
Sequenciamento do genoma no sus em lactentes criticamente enfermos: rendimento diagnóstico e utilidade clínica em uma coorte multicêntrica brasileira Carolina Araújo MORENO; Marina De FRANÇA; Joana Rosa Marques PROTA; Michele MIGLIAVACCA; Ana Luiza Garcia CUNHA et al XXXVII Congresso Brasileiro de Genética Médica e Genômica
HS Genetics (clinical)
2026 Artigo em periódico
Expanding the Genotype-Phenotype Correlation of Marden-Walker Syndrome due to Gene Variants: A Case Report From Brazil Battiston Guilherme SOTTO; Araujo Carolina De SOUZA; Romera Fernanda ARAUJO; Ferreira André LUIS; Martins Érica TROVISCO et al American Journal of Medical Genetics Part A DOI 10.1002/ajmga.70046 ISSN 1552-4833
HS Genetics (clinical)
2026 Artigo em periódico
Family quality of life in the context of Rett syndrome: insights from Brazilian families Carlucci Nicoly Stefani SEVALHO; Favilla Bianca PEREIRA; Nunes Beatriz CARVALHO; De Lima Fernanda TERESA; Melaragno Maria ISABEL et al JOURNAL OF COMMUNITY GENETICS DOI 10.1007/s12687-026-00888-6 ISSN 1868-6001
HS Genetics (clinical)
2026 Artigo em periódico
Brazilian growth charts for 22q11.2 deletion syndrome from birth to 17 years Strafacci Amanda De Sousa LIMA; Bertapelli FABIO; Alaite Bruna Fagundes RODRIGUES; Heleno Júlia LÔNDERO; Débora Gusmão MELO et al Jornal de Pediatria DOI 10.1016/j.jped.2026.101560 ISSN 0021-7557
HS Pediatrics; Perinatology and Child Health
2026 Artigo em periódico
Oncogenetics training in Brazilian medical genetics residency programs: current landscape and challenges De Queiroz Júnior Amaro FREIRE; Acosta Angelina XAVIER; Steiner Carlos EDUARDO; De Souza Cezar Antônio ABREU; Kim Chong AE et al JOURNAL OF COMMUNITY GENETICS DOI 10.1007/s12687-026-00916-5 ISSN 1868-6001
HS Genetics (clinical)
2026 Artigo em periódico
Rare diseases in Brazil: a nationwide analysis of the diagnostic odyssey De Oliveira Bibiana MELLO; Broch Monique SARTORI; De Oliveira Carolina PEÇAIBES; Piovesana ANGÉLICA; Lorea Claudia FERNANDES et al JOURNAL OF COMMUNITY GENETICS DOI 10.1007/s12687-026-00939-y ISSN 1868-6001
HS Genetics (clinical)
2025 Trabalho em evento
Continuous Education Program in Medical Genetics for Primary Healthcare Professionals in Brazil Débora Gusmão MELO; Angelina Xavier ACOSTA; Rachel Sayuri Honjo KAWAHIRA; Rayana Elias MAIA; Temis Maria FELIX 2nd Global Genomics Education and Training Summit
HS Genetics (clinical)
2025 Trabalho em evento
Patient-centered clinical outcomes - EQ-5D-3L and net promoter score in lysosomal diseases: Data from a participating center in the National Rare Diseases Network (RARAS) Ana Maria MARTINS; Giovanna Rajevski ALVES; Nathalia ALVES; Camila Claudino FONSECA; Marcelo Hideki YAMAMOTO et al WORLDSymposium 2025
HS Epidemiology
2025 Trabalho em evento
Encefalopatia Epiléptica e do Desenvolvimento tipo 54: relato de caso de uma doença genética ultrarrara Guilherme Sotto Battiston De SOUZA; Giovana Manilli TOCCOLI; Carolina De Souza ARAUJO; Rodrigo Ambrosio FOCK; Maria Isabel MELARAGNO et al 1° Congresso Brasileiro de Neurodesenvolvimento
HS Genetics (clinical)
2025 Trabalho em evento
Síndrome de Xia-Gibbs com variante de novo no gene AHDC1: apresentação clínica incomum com expansão do espectro fenotípico Carolina De Souza ARAUJO; Gabriela MONTEIRO; Giovana Manilli TOCCOLI; Vitória De Souza Araújo GIESTA; Maria Isabel MELARAGNO et al 1° Congresso Brasileiro de Neurodesenvolvimento
LS Developmental Neuroscience
2025 Trabalho em evento
Acesso; tempo diagnóstico e iniquidades na atenção em genética médica no Brasil: estudo multicêntrico da Rede Nacional de Doenças Raras Gabrielly Costa RIBEIRO; Aline Peixoto De MENEZES; Beatriz De Carvalho NUNES; Bianca Pereira FAVILLA; Filipe Andrade BERNARDI et al Congresso Acadêmico da Unifesp: Emergência Climática e Justiça Social: o compromisso da universidade
HS Genetics (clinical)
2026 Capítulo de livro
LS Developmental Biology

Teratogênese

Genética Médica na Infância e na Adolescência

Débora Gusmão MELO; Lavinia Schuler FACCINI

ISBN 9788520472491
2026 Trabalho em evento
HS Epidemiology

National insights into value-based care for Gaucher disease: Findings from the Brazilian JAV-RARAS project

WORLD Symposium 2026

Sandra Obikawa KYOSEN; Camila AZEVEDO; Giovanna Rajevski ALVES; Nathalia Izabelle Alves Da SILVA; Luana Sinhori LOPES et al

DOI ISBN 1096-7192
2026 Trabalho em evento
HS Epidemiology

National insights into the diagnostic odyssey of Fabry disease patients in Brazil: Data from the RARAS network

WORLD Symposium 2026

Sandra Obikawa KYOSEN; Giovanna Rajevski ALVES; Nathalia ALVES; Marco Antonio CURIATI; Marcelo Hideki YAMAMOTO et al

ISBN 1096-7192
2026 Trabalho em evento
HS Genetics (clinical)

VACTERL Association in a Pregnancy Complicated by Twin Reversed Arterial Perfusion (TRAP) Sequence with Negative Genomic Sequencing

XIX Course of the Latin American School of Human and Medical Genetics

Guilherme Sotto BATTISON; André Luis FERREIRA; Giovanna De Toledo ANDREATTI; Giovanna Napolitano Pereira RIBEIRO; Débora Gusmão MELO

2026 Trabalho em evento
HS Pediatrics; Perinatology and Child Health

Triagem neonatal e diagnóstico de doenças raras: dados da Rede Nacional de Doenças Raras

IV Jornada de Triagem Neonatal do Distrito Federal

Bibiana M OLIVEIRA; Júlia Cordeiro MILKE; Carolina Peçaibes De OLIVEIRA; Mariana Lima SCORTEGAGNA; Cláudia Fernandes LOREA et al

2026 Trabalho em evento
HS Epidemiology

Odisseia diagnóstica e perfil clínico de pacientes com homocistinúria em coorte multicêntrica no Brasil: Dados da Rede nacionAl de doenças raRAS (RARAS)

Congresso Acadêmico da Unifesp 2026

Willians Silva Fagundes NASCIMENTO; Natálya Gonçalves PEREIRA; Temis Maria FELIX; Ida Vanessa Doederlein SCHWARTZ; Victor Evangelista Faria FERRAZ et al

2026 Trabalho em evento
PS Artificial Intelligence

Desenvolvimento e validação de chatbot baseado em inteligência artificial para coleta de história familiar e elaboração automatizada de heredograma na atenção primária à saúde

Congresso Acadêmico da Unifesp 2026

André Hiroshi TANIZAKA; Débora Gusmão MELO

2026 Trabalho em evento
HS Genetics (clinical)

Perfil clínico e itinerário assistencial de pacientes com acondroplasia em um centro de referência em genética médica

Congresso Acadêmico da Unifesp 2026

Fernanda Willik Del PICCOLO; Suellen Battaglini ROLANDO; Willians Silva Fagundes NASCIMENTO; Rodrigo Ambrosio FOCK; Eduardo PERRONE et al

2026 Trabalho em evento
HS Public Health; Environmental and Occupational Health

Letramento em saúde em doenças genéticas raras por meio de redes sociais: desenvolvimento e validação de conteúdo digital educativo

Congresso Acadêmico da Unifesp 2026

Marielisa Dias COUTO; Amanda De Sousa Lima STRAFACCI; Aline Roberta Bariani Marcelino BIONDO; Vera Lúcia Gil Da Silva LOPES; Débora Gusmão MELO

2026 Trabalho em evento
HS Genetics (clinical)

Neurofibromatose tipo 1 em um centro de referência em genética médica: perfil clínico; acesso diagnóstico e cuidado multidisciplinar

Congresso Acadêmico da Unifesp 2026

Suellen Battaglini ROLANDO; Fernanda Willik Del PICCOLO; Willians Silva Fagundes NASCIMENTO; Rodrigo Ambrosio FOCK; Giovanna Napolitano Pereira RIBEIRO et al

2026 Trabalho em evento
HS Genetics (clinical)

Galactosemia no Brasil: perfil clínico e odisseia diagnóstica em coorte multicêntrica da Rede Nacional de Doenças Raras (RARAS)

XXXVII Congresso Brasileiro de Genética Médica e Genômica

Carolina De Souza ARAUJO; Willians Silva Fagundes NASCIMENTO; Maria Teresinha De Oliveira CARDOSO; Temis Maria FELIX; Ana Maria MARTINS et al

2026 Trabalho em evento
HS Embryology

Associação VACTERL em recém-nascido sobrevivente de sequência TRAP: implicações para mecanismos não monogênicos do desenvolvimento

XXXVII Congresso Brasileiro de Genética Médica e Genômica

Guilherme Sotto BATTISON; Giovanna De Toledo ANDREATTI; Iria VISONA; Eduardo PERRONE; Giovanna Napolitano Pereira RIBEIRO et al

2026 Trabalho em evento
HS Genetics (clinical)

Odisseia diagnóstica e perfil clínico de pacientes com homocistinúria em coorte multicêntrica no Brasil: dados da Rede Nacional de Doenças Raras (RARAS)

XXXVII Congresso Brasileiro de Genética Médica e Genômica

Willians Silva Fagundes NASCIMENTO; Natálya Gonçalves PEREIRA; Temis Maria FELIX; Ida Vanessa Doederlein SCHWARTZ; Victor Evangelista Faria FERRAZ et al

2026 Trabalho em evento
HS Genetics (clinical)

Variante monogênica do gene hmga2 associada à síndrome de Silver-Russell tipo 5: relato de caso raro com diagnóstico por sequenciamento genômico

XXXVII Congresso Brasileiro de Genética Médica e Genômica

Giovanna De Toledo ANDREATTI; Guilherme Sotto Battiston De SOUZA; Natalia Ardito SCHIMIDT; Maria Isabel RIESEMBERG; Carolina De Souza ARAUJO et al

2026 Trabalho em evento
HS Genetics (clinical)

Sequenciamento do genoma no sus em lactentes criticamente enfermos: rendimento diagnóstico e utilidade clínica em uma coorte multicêntrica brasileira

XXXVII Congresso Brasileiro de Genética Médica e Genômica

Carolina Araújo MORENO; Marina De FRANÇA; Joana Rosa Marques PROTA; Michele MIGLIAVACCA; Ana Luiza Garcia CUNHA et al

2026 Artigo em periódico
HS Genetics (clinical)

Expanding the Genotype-Phenotype Correlation of Marden-Walker Syndrome due to Gene Variants: A Case Report From Brazil

American Journal of Medical Genetics Part A

Battiston Guilherme SOTTO; Araujo Carolina De SOUZA; Romera Fernanda ARAUJO; Ferreira André LUIS; Martins Érica TROVISCO et al

DOI ISSN 1552-4833
2026 Artigo em periódico
HS Genetics (clinical)

Family quality of life in the context of Rett syndrome: insights from Brazilian families

JOURNAL OF COMMUNITY GENETICS

Carlucci Nicoly Stefani SEVALHO; Favilla Bianca PEREIRA; Nunes Beatriz CARVALHO; De Lima Fernanda TERESA; Melaragno Maria ISABEL et al

DOI ISSN 1868-6001
2026 Artigo em periódico
HS Pediatrics; Perinatology and Child Health

Brazilian growth charts for 22q11.2 deletion syndrome from birth to 17 years

Jornal de Pediatria

Strafacci Amanda De Sousa LIMA; Bertapelli FABIO; Alaite Bruna Fagundes RODRIGUES; Heleno Júlia LÔNDERO; Débora Gusmão MELO et al

DOI ISSN 0021-7557
2026 Artigo em periódico
HS Genetics (clinical)

Oncogenetics training in Brazilian medical genetics residency programs: current landscape and challenges

JOURNAL OF COMMUNITY GENETICS

De Queiroz Júnior Amaro FREIRE; Acosta Angelina XAVIER; Steiner Carlos EDUARDO; De Souza Cezar Antônio ABREU; Kim Chong AE et al

DOI ISSN 1868-6001
2026 Artigo em periódico
HS Genetics (clinical)

Rare diseases in Brazil: a nationwide analysis of the diagnostic odyssey

JOURNAL OF COMMUNITY GENETICS

De Oliveira Bibiana MELLO; Broch Monique SARTORI; De Oliveira Carolina PEÇAIBES; Piovesana ANGÉLICA; Lorea Claudia FERNANDES et al

DOI ISSN 1868-6001
2025 Trabalho em evento
HS Genetics (clinical)

Continuous Education Program in Medical Genetics for Primary Healthcare Professionals in Brazil

2nd Global Genomics Education and Training Summit

Débora Gusmão MELO; Angelina Xavier ACOSTA; Rachel Sayuri Honjo KAWAHIRA; Rayana Elias MAIA; Temis Maria FELIX

2025 Trabalho em evento
HS Epidemiology

Patient-centered clinical outcomes - EQ-5D-3L and net promoter score in lysosomal diseases: Data from a participating center in the National Rare Diseases Network (RARAS)

WORLDSymposium 2025

Ana Maria MARTINS; Giovanna Rajevski ALVES; Nathalia ALVES; Camila Claudino FONSECA; Marcelo Hideki YAMAMOTO et al

2025 Trabalho em evento
HS Genetics (clinical)

Encefalopatia Epiléptica e do Desenvolvimento tipo 54: relato de caso de uma doença genética ultrarrara

1° Congresso Brasileiro de Neurodesenvolvimento

Guilherme Sotto Battiston De SOUZA; Giovana Manilli TOCCOLI; Carolina De Souza ARAUJO; Rodrigo Ambrosio FOCK; Maria Isabel MELARAGNO et al

2025 Trabalho em evento
LS Developmental Neuroscience

Síndrome de Xia-Gibbs com variante de novo no gene AHDC1: apresentação clínica incomum com expansão do espectro fenotípico

1° Congresso Brasileiro de Neurodesenvolvimento

Carolina De Souza ARAUJO; Gabriela MONTEIRO; Giovana Manilli TOCCOLI; Vitória De Souza Araújo GIESTA; Maria Isabel MELARAGNO et al

2025 Trabalho em evento
HS Genetics (clinical)

Acesso; tempo diagnóstico e iniquidades na atenção em genética médica no Brasil: estudo multicêntrico da Rede Nacional de Doenças Raras

Congresso Acadêmico da Unifesp: Emergência Climática e Justiça Social: o compromisso da universidade

Gabrielly Costa RIBEIRO; Aline Peixoto De MENEZES; Beatriz De Carvalho NUNES; Bianca Pereira FAVILLA; Filipe Andrade BERNARDI et al