Celia Priszkulnik Koiffmann

Dados pessoais

Lattes
Grupos de Pesquisa
Genealogia Acadêmica

Nacionalidade: Brasileira
Grande área de atuação: Ciências Biológicas
Área de atuação: Genética

Publicações

Total: 208

Área temática ASJC

Percentual das publicações classificadas

HS Ciências da Saúde
LS Ciências da Vida
MU Multidisciplinar
PS Ciências Físicas
SH Ciências Sociais e Humanidades

Categoria ASJC

Categorias ASJC mais frequentes

Nome	Vínculo	Grande área de atuação	Área de atuação
Nome	Vínculo	Grande área de atuação	Área de atuação
Chong Ae KIM		Ciências da Saúde	Medicina
Erasmo Barbante CASELLA		Ciências da Saúde	Medicina

Figura 1

Número de publicações por ano e por tipo

Todas as publicações do perfil

Figura 2

Categorias ASJC mais frequentes por ano

A cor dos pontos identifica a categoria predominante

Figura 3

Mapa de calor das categorias ASJC por ano

Frequências absolutas; cores mais escuras indicam mais publicações. Todas as categorias ASJC e anos disponíveis, sem aplicar os filtros da página.

Escala: 0 → 8

Mapa de calor das categorias ASJC por ano
Categoria ASJC	1974	1977	1978	1981	1982	1984	1985	1986	1987	1988	1989	1990	1991	1992	1993	1994	1995	1996	1997	1998	1999	2000	2001	2002	2003	2004	2005	2006	2007	2008	2009	2010	2011	2012	2013	2014	2015	2017	2018	2020	2021	2022	2023	2024
1311 · Genetics	1	1	1	0	1	0	2	1	3	0	1	0	3	0	6	1	2	3	1	6	5	4	6	5	2	7	7	8	5	5	6	4	0	2	4	1	1	0	0	0	1	0	0	0
2716 · Genetics (clinical)	0	0	0	0	0	1	2	1	1	2	2	2	1	0	3	1	2	3	0	2	6	5	2	2	1	0	2	4	2	0	1	3	1	2	0	1	0	1	1	0	0	0	0	1
2735 · Pediatrics; Perinatology and Child Health	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	2	1	0	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0
2701 · Medicine (miscellaneous)	0	0	0	0	0	0	1	0	0	2	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0
2808 · Neurology	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	1	0	0	1	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
1103 · Animal Science and Zoology	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	2	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
1309 · Developmental Biology	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	2	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0
2806 · Developmental Neuroscience	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	2	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
2712 · Endocrinology; Diabetes and Metabolism	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0
1105 · Ecology; Evolution; Behavior and Systematics	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0
2801 · Neuroscience (miscellaneous)	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
1312 · Molecular Biology	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
2710 · Embryology	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
2728 · Neurology (clinical)	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
2734 · Pathology and Forensic Medicine	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
2736 · Pharmacology (medical)	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
2805 · Cognitive Neuroscience	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0

Ano	Tipo	Registro	Área temática e categoria ASJC
	Tipo de Publicação	Registro	Área temática e categoria ASJC
1999	Artigo em periódico	Estudo genético-clínico de 20 pacientes com trissomia 13 (síndrome de Patau) Clinical and genetic study of 20 patients with trisomy 13 (Patau's syndrome) S M M SUGAYAMA; C A KIM; L M J ALBANO; C Y UTAGAWA; D R BERTOLA et al Pediatria (USP) ISSN 0101-3858	HS Genetics (clinical)
1999	Artigo em periódico	História natural de 24 pacientes com trissomia 18 (síndrome de Edwards) e de 20 pacientes com trissomia 13 (síndrome de Patau) Natural History of 24 patients with trisomy 18 (Edward's syndrome) and 10 patients with trisomy 13 (Patau's syndrome) S M M SUGAYAMA; C A KIM; C R LEONE; E M A DINIZ; Celia Priszkulnik KOIFFMANN et al Pediatria (USP) ISSN 0101-3858	HS Pediatrics; Perinatology and Child Health
1999	Artigo em periódico	Estudo genético-clínico de 24 pacientes com trissomia 18 (síndrome de Edwards) - Clinical genetic study of 24 patients with trisomy 18 (Edward's syndrome) S M M SUGAYAMA; C A KIM; C Y UTAGAWA; L M J ALBANO; D R BERTOLA et al Pediatria (USP) ISSN 0101-3858	HS Genetics (clinical)
1999	Artigo em periódico	A clinical; cytogenetic and molecular study of three Brazilian patients with supernumerary in dup(15) marker chromosomes M C VARELA; C FRIDMAN; T E MATSUMOTO; C A KIM; F KOK et al American Journal of Human Genetics ISSN 0002297	HS Genetics (clinical)
1999	Artigo em periódico	Origin of uniparental disomy 15 in Prader-Willi and Angelman syndromes C FRIDMAN; Celia Priszkulnik KOIFFMANN American Journal of Human Genetics ISSN 0002297	LS Genetics
1999	Artigo em periódico	Estudo dos mecanismos genéticos na formação das dissomias uniparentais nas síndromes de Prader-Willi e Angelman C FRIDMAN; Celia Priszkulnik KOIFFMANN Genetics and Molecular Biology ISSN 1415-4757	LS Genetics
1999	Artigo em periódico	Dissomia uniparental paterna versus deleção materna na síndrome de Angelman: Existem diferenças fenotípicas e comportamentais? M C VARELA; Celia Priszkulnik KOIFFMANN; C FRIDMAN Genetics and Molecular Biology ISSN 1415-4757	LS Genetics
1999	Artigo em periódico	Características clínicas essenciais para a suspeita diagnóstica da síndrome de Prader-Willi M C VARELA; C FRIDMAN; Celia Priszkulnik KOIFFMANN Genetics and Molecular Biology ISSN 1415-4757	HS Genetics (clinical)
1999	Artigo em periódico	Análise molecular de deleções 4p associadas com a síndrome de Wolf-Hirschhorn E P P SILVA; S M M SUGAYAMA; C UTAGAWA; C A KIM; Celia Priszkulnik KOIFFMANN Genetics and Molecular Biology ISSN 1415-4757	LS Genetics
1999	Artigo em periódico	Distrofia muscular progressiva (DMP) em uma menina portadora de translocação t(X-4)(p21-13) D Do N F VAGENAS; E P P SILVA; C I E De CASTRO; M CANOVAS; Celia Priszkulnik KOIFFMANN et al Genetics and Molecular Biology ISSN 1415-4757	HS Genetics (clinical)
1999	Artigo em periódico	Cromossomo 4 em anel: Estrutura e correlação genótipo-fenótipo C I E De CASTRO; D R BERTOLA; S M M SUGAYAMA; C A KIM; Celia Priszkulnik KOIFFMANN Genetics and Molecular Biology ISSN 1415-4757	LS Genetics
1998	Artigo em periódico	Unusual Clinical Features In An Angelman Syndrome Patient With Uniparental Disomy Due To A Translocatio 15q15q. C FRIDMAN; M C VARELA; R D NICHOLLS; Celia Priszkulnik KOIFFMANN Clinical Genetics ISSN 0009-9163	HS Genetics (clinical)
1998	Artigo em periódico	Imprinting genômico e a síndrome de Prader-Willi: estudo dos mecanismos genéticos importantes para diagnóstico e aconselhamento genético C FRIDMAN; R M ZANELATO; N SETIAN; C A KIM; R D NICHOLLS et al Genetics and Molecular Biology ISSN 1415-4757	LS Genetics
1998	Artigo em periódico	Mecanismos genéticos envolvidos na síndrome de Angelman C FRIDMAN; R M ZANELATO; F KOK; A DIAMENT; M J M DIAS et al Genetics and Molecular Biology ISSN 1415-4757	LS Genetics
1998	Artigo em periódico	Estudo clínico e citogenético de pacientes com deleção do braço curto do cromossomo 4 E P P SILVA; C A KIM; S M M SUGAYAMA; C UTAGAWA; Celia Priszkulnik KOIFFMANN Genetics and Molecular Biology ISSN 1415-4757	LS Genetics
1998	Artigo em periódico	Citogenética clássica e molecular: subsídios importantes para o diagnóstico e aconselhamento genético em Prader-Willi e Angelman M C VARELA; F KOK; A DIAMENT; N SETIAN; Celia Priszkulnik KOIFFMANN Genetics and Molecular Biology ISSN 1415-4757	LS Genetics
1998	Artigo em periódico	Trissomia parcial da região proximal do braço longo do cromossomo 15: Implicação do imprinting genômico C I E De CASTRO; Celia Priszkulnik KOIFFMANN; C FRIDMAN; M C VARELA; E P P SILVA et al Genetics and Molecular Biology ISSN 1415-4757	LS Genetics
1998	Artigo em periódico	Natural History of 24 patients with trisomy 18 and 20 patients with trisomy 13 S M M SUGAYAMA; C A KIM; L M J ALBANO; D R BERTOLA; C Y UTAGAWA et al American Journal of Human Genetics ISSN 0002-9297	HS Genetics (clinical)
1998	Artigo em periódico	Craniosynostosis associated with cataracts and distal limb defects: a new autosomal dominant syndrome? M R Passos BUENO; L ALONSO; A L SERTIÉ; R C PAVANELLO; M ZATZ et al American Journal of Human Genetics ISSN 0002-9297	LS Genetics
1998	Artigo em periódico	Diagnóstico da síndrome de Prader-Willi no primeiro ano de vida F KOK; C FRIDMAN; M C VARELA; A DIAMENT; Celia Priszkulnik KOIFFMANN Arquivos de Neuropsiquiatria	LS Developmental Neuroscience
1998	Artigo em periódico	Síndrome de Angelman: diagnóstico clínico e genético em 36 pacientes C FRIDMAN; M C VARELA; F KOK; A DIAMENT; Celia Priszkulnik KOIFFMANN Arquivos de Neuropsiquiatria ISSN 0004-282X	LS Developmental Neuroscience
1997	Artigo em periódico	Clastogenic Effects Of Different Ureaplasma Urealyticum Serovars On Human Chromosomes R A F CUNHA; Celia Priszkulnik KOIFFMANN; D H SOUZA; K TAKEI Brazilian Journal of Medical and Biological Research ISSN 0100-879X	HS Pharmacology (medical)
1997	Artigo em periódico	Sindrome de Angelman - Causa Frequentemente Nao Reconhecida de Deficiencia Mental e Epilepsia C FRIDMAN; F KOK; A DIAMENT; Celia Priszkulnik KOIFFMANN ARQUIVOS DE NEURO PSIQUIATRIA	LS Neurology
1997	Artigo em periódico	Estudo genético de paciente com características fenotípicas e comportamentais das síndromes de Angelman e Prader-Willi P J FARIA; C FRIDMAN; Celia Priszkulnik KOIFFMANN Revista Brasileira de Genetica (Suplemento)	LS Genetics
1996	Capítulo de livro	Cromossomopatias In Neurologia Infantil Celia Priszkulnik KOIFFMANN; A DIAMENT; A WAJNTAL NEUROLOGIA INFANTIL	LS Developmental Neuroscience

1999 Artigo em periódico

HS Genetics (clinical)

Estudo genético-clínico de 20 pacientes com trissomia 13 (síndrome de Patau) Clinical and genetic study of 20 patients with trisomy 13 (Patau's syndrome)

Pediatria (USP)

S M M SUGAYAMA; C A KIM; L M J ALBANO; C Y UTAGAWA; D R BERTOLA et al

ISSN 0101-3858

1999 Artigo em periódico

HS Pediatrics; Perinatology and Child Health

História natural de 24 pacientes com trissomia 18 (síndrome de Edwards) e de 20 pacientes com trissomia 13 (síndrome de Patau) Natural History of 24 patients with trisomy 18 (Edward's syndrome) and 10 patients with trisomy 13 (Patau's syndrome)

Pediatria (USP)

S M M SUGAYAMA; C A KIM; C R LEONE; E M A DINIZ; Celia Priszkulnik KOIFFMANN et al

ISSN 0101-3858

1999 Artigo em periódico

HS Genetics (clinical)

Estudo genético-clínico de 24 pacientes com trissomia 18 (síndrome de Edwards) - Clinical genetic study of 24 patients with trisomy 18 (Edward's syndrome)

Pediatria (USP)

S M M SUGAYAMA; C A KIM; C Y UTAGAWA; L M J ALBANO; D R BERTOLA et al

ISSN 0101-3858

1999 Artigo em periódico

HS Genetics (clinical)

A clinical; cytogenetic and molecular study of three Brazilian patients with supernumerary in dup(15) marker chromosomes

American Journal of Human Genetics

M C VARELA; C FRIDMAN; T E MATSUMOTO; C A KIM; F KOK et al

ISSN 0002297

1999 Artigo em periódico

LS Genetics

Origin of uniparental disomy 15 in Prader-Willi and Angelman syndromes

American Journal of Human Genetics

C FRIDMAN; Celia Priszkulnik KOIFFMANN

ISSN 0002297

1999 Artigo em periódico

LS Genetics

Estudo dos mecanismos genéticos na formação das dissomias uniparentais nas síndromes de Prader-Willi e Angelman

Genetics and Molecular Biology

C FRIDMAN; Celia Priszkulnik KOIFFMANN

ISSN 1415-4757

1999 Artigo em periódico

LS Genetics

Dissomia uniparental paterna versus deleção materna na síndrome de Angelman: Existem diferenças fenotípicas e comportamentais?

Genetics and Molecular Biology

M C VARELA; Celia Priszkulnik KOIFFMANN; C FRIDMAN

ISSN 1415-4757

1999 Artigo em periódico

HS Genetics (clinical)

Características clínicas essenciais para a suspeita diagnóstica da síndrome de Prader-Willi

Genetics and Molecular Biology

M C VARELA; C FRIDMAN; Celia Priszkulnik KOIFFMANN

ISSN 1415-4757

1999 Artigo em periódico

LS Genetics

Análise molecular de deleções 4p associadas com a síndrome de Wolf-Hirschhorn

Genetics and Molecular Biology

E P P SILVA; S M M SUGAYAMA; C UTAGAWA; C A KIM; Celia Priszkulnik KOIFFMANN

ISSN 1415-4757

1999 Artigo em periódico

HS Genetics (clinical)

Distrofia muscular progressiva (DMP) em uma menina portadora de translocação t(X-4)(p21-13)

Genetics and Molecular Biology

D Do N F VAGENAS; E P P SILVA; C I E De CASTRO; M CANOVAS; Celia Priszkulnik KOIFFMANN et al

ISSN 1415-4757

1999 Artigo em periódico

LS Genetics

Cromossomo 4 em anel: Estrutura e correlação genótipo-fenótipo

Genetics and Molecular Biology

C I E De CASTRO; D R BERTOLA; S M M SUGAYAMA; C A KIM; Celia Priszkulnik KOIFFMANN

ISSN 1415-4757

1998 Artigo em periódico

HS Genetics (clinical)

Unusual Clinical Features In An Angelman Syndrome Patient With Uniparental Disomy Due To A Translocatio 15q15q.

Clinical Genetics

C FRIDMAN; M C VARELA; R D NICHOLLS; Celia Priszkulnik KOIFFMANN

ISSN 0009-9163

1998 Artigo em periódico

LS Genetics

Imprinting genômico e a síndrome de Prader-Willi: estudo dos mecanismos genéticos importantes para diagnóstico e aconselhamento genético

Genetics and Molecular Biology

C FRIDMAN; R M ZANELATO; N SETIAN; C A KIM; R D NICHOLLS et al

ISSN 1415-4757

1998 Artigo em periódico

LS Genetics

Mecanismos genéticos envolvidos na síndrome de Angelman

Genetics and Molecular Biology

C FRIDMAN; R M ZANELATO; F KOK; A DIAMENT; M J M DIAS et al

ISSN 1415-4757

1998 Artigo em periódico

LS Genetics

Estudo clínico e citogenético de pacientes com deleção do braço curto do cromossomo 4

Genetics and Molecular Biology

E P P SILVA; C A KIM; S M M SUGAYAMA; C UTAGAWA; Celia Priszkulnik KOIFFMANN

ISSN 1415-4757

1998 Artigo em periódico

LS Genetics

Citogenética clássica e molecular: subsídios importantes para o diagnóstico e aconselhamento genético em Prader-Willi e Angelman

Genetics and Molecular Biology

M C VARELA; F KOK; A DIAMENT; N SETIAN; Celia Priszkulnik KOIFFMANN

ISSN 1415-4757

1998 Artigo em periódico

LS Genetics

Trissomia parcial da região proximal do braço longo do cromossomo 15: Implicação do imprinting genômico

Genetics and Molecular Biology

C I E De CASTRO; Celia Priszkulnik KOIFFMANN; C FRIDMAN; M C VARELA; E P P SILVA et al

ISSN 1415-4757

1998 Artigo em periódico

HS Genetics (clinical)

Natural History of 24 patients with trisomy 18 and 20 patients with trisomy 13

American Journal of Human Genetics

S M M SUGAYAMA; C A KIM; L M J ALBANO; D R BERTOLA; C Y UTAGAWA et al

ISSN 0002-9297

1998 Artigo em periódico

LS Genetics

Craniosynostosis associated with cataracts and distal limb defects: a new autosomal dominant syndrome?

American Journal of Human Genetics

M R Passos BUENO; L ALONSO; A L SERTIÉ; R C PAVANELLO; M ZATZ et al

ISSN 0002-9297

1998 Artigo em periódico

LS Developmental Neuroscience

Diagnóstico da síndrome de Prader-Willi no primeiro ano de vida

Arquivos de Neuropsiquiatria

F KOK; C FRIDMAN; M C VARELA; A DIAMENT; Celia Priszkulnik KOIFFMANN

1998 Artigo em periódico

LS Developmental Neuroscience

Síndrome de Angelman: diagnóstico clínico e genético em 36 pacientes

Arquivos de Neuropsiquiatria

C FRIDMAN; M C VARELA; F KOK; A DIAMENT; Celia Priszkulnik KOIFFMANN

ISSN 0004-282X

1997 Artigo em periódico

HS Pharmacology (medical)

Clastogenic Effects Of Different Ureaplasma Urealyticum Serovars On Human Chromosomes

Brazilian Journal of Medical and Biological Research

R A F CUNHA; Celia Priszkulnik KOIFFMANN; D H SOUZA; K TAKEI

ISSN 0100-879X

1997 Artigo em periódico

LS Neurology

Sindrome de Angelman - Causa Frequentemente Nao Reconhecida de Deficiencia Mental e Epilepsia

ARQUIVOS DE NEURO PSIQUIATRIA

C FRIDMAN; F KOK; A DIAMENT; Celia Priszkulnik KOIFFMANN

1997 Artigo em periódico

LS Genetics

Estudo genético de paciente com características fenotípicas e comportamentais das síndromes de Angelman e Prader-Willi

Revista Brasileira de Genetica (Suplemento)

P J FARIA; C FRIDMAN; Celia Priszkulnik KOIFFMANN

1996 Capítulo de livro

LS Developmental Neuroscience

Cromossomopatias In Neurologia Infantil

NEUROLOGIA INFANTIL

Celia Priszkulnik KOIFFMANN; A DIAMENT; A WAJNTAL