| 1996 |
Trabalho em evento |
Estudo genético-clínico de deleção intersticial do braço longo do cromossomo 13
Cláudia I E De CASTRO; Sofia Mizuho Miura SUGAYAMA; Cláudia Yamada UTAGAWA; C E F ANDRADE; Chong Ae KIM et al
42th National Congress of Genetics
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HS
Genetics (clinical)
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| 1996 |
Artigo em periódico |
Prader-Willi and Angelman syndromes:cytogenetic and molecular studies in Brazilian patients
C FRIDMAN; C A KIM; N SETIAN; A DIAMENT; Celia Priszkulnik KOIFFMANN
Revista Brasileira de Genetica (Suplemento)
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LS
Genetics
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| 1996 |
Artigo em periódico |
Angelman syndrome: Milder phenotype due to paternal disomy of chromosome 15
C FRIDMAN; Celia Priszkulnik KOIFFMANN
Revista Brasileira de Genetica (Suplemento)
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LS
Genetics
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| 1996 |
Artigo em periódico |
Deleção intersticial 18q: Estudo genético-clínico de um caso
M C VARELA; R M ZANELATO; C I E CASTRO; C E F ANDRADE; C A KIM et al
Revista Brasileira de Genetica (Suplemento)
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HS
Genetics (clinical)
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| 1996 |
Artigo em periódico |
Espectro da variabilidade fenotípica na síndrome de Angelman
C FRIDMAN; Celia Priszkulnik KOIFFMANN
Revista Brasileira de Genetica (Suplemento)
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LS
Genetics
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| 1996 |
Artigo em periódico |
Síndrome do Triplo X: Relato de 4 casos
C E F ANDRADE; S M M SUGAYAMA; C Y UTAGAWA; C A KIM; Celia Priszkulnik KOIFFMANN et al
Revista Brasileira de Genetica (Suplemento)
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HS
Genetics (clinical)
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| 1995 |
Artigo em periódico |
Neuroblastoma In A Boy With Mca/Mr Syndrome; Deletion 11q And Duplication 12q
Celia Priszkulnik KOIFFMANN; C H GONZALEZ; A Vianna MORGANTE; C A KIM; V Odone FILHO et al
American Journal of Medical Genetics
ISSN 0148-7299
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HS
Genetics (clinical)
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| 1995 |
Artigo em periódico |
Estudo genético-clínico da síndrome de Wolf-Hirschhorn
M C VARELA; C I E De CASTRO; C A KIM; C UTAGAWA; Celia Priszkulnik KOIFFMANN
Revista Brasileira de Genetica (Suplemento)
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HS
Genetics (clinical)
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| 1995 |
Artigo em periódico |
Translocações cromossômicas familiais complexas
C I E De CASTRO; C ROSENBERG; A DIAMENT; A M Vianna MORGANTE; Celia Priszkulnik KOIFFMANN
Revista Brasileira de Genetica (Suplemento)
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LS
Genetics
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| 1995 |
Artigo em periódico |
Estudos moleculares em pacientes com síndrome de Prader-Willi e síndrome de Angelman
C FRIDMAN; C H GONZALEZ; A DIAMENT; R M ZANELATO; Celia Priszkulnik KOIFFMANN
Revista Brasileira de Genetica (Suplemento)
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LS
Genetics
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| 1994 |
Trabalho em evento |
Neurobehavioural Disorders: Genetic and clinical studies on Prader-Willi and Angelman syndromes
C FRIDMAN; C H GONZALEZ; A DIAMENT; Celia Priszkulnik KOIFFMANN
11o. Congreso Latinoamericano de Genetica y 3o. de Mutagenesis; Carcinogenesis y Teratogenesis Ambiental
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HS
Genetics (clinical)
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| 1994 |
Artigo em periódico |
dup(1)(q32-qter) e del(4)(q33-qter)pat em paciente com malformações congênitas múltiplas e atraso do desenvolvimento neuropsicomotor
Celia Priszkulnik KOIFFMANN; C ROSENBERG; L M F FERREIRA; D A M KANAREK; C I E CASTRO et al
Revista Brasileira de Genetica (Suplemento)
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LS
Genetics
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| 1993 |
Trabalho em evento |
Clinical spectrum variability in tetrasomy 18p
C H GONZALEZ; A C C BARBOSA; A M VIANNAMORGANTE; S M M SUGAYAMA; C A KIM et al
17th International Congress of Genetics
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LS
Genetics
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| 1993 |
Artigo em periódico |
Incontinentia Pigmenti Achromians (Hypomelanosis Of Ito; Mim 146150): Further Evidence Of Localization At Xp11
Celia Priszkulnik KOIFFMANN; D H SOUZA; A DIAMENT; H B VENTURA; R S ALVES et al
American Journal of Medical Genetics
ISSN 0148-7299
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LS
Genetics
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| 1993 |
Artigo em periódico |
Cytogenetic Evidence Of Involviment Of Chromosome Regions 15q12 And 11q15 In Conditions With Associated
A WAJNTAL; D MORETTIFERREIRA; D H SOUZA; Celia Priszkulnik KOIFFMANN
American Journal of Medical Genetics
ISSN 0148-7299
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LS
Genetics
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| 1993 |
Artigo em periódico |
Macrosomia; Obesity; Macrocephaly and Ocular abnormalities (MOMO syndrome) in two unrelated patients- delineation of a newly recognized overgrowth syndrome
D Moretti FERREIRA; Celia Priszkulnik KOIFFMANN; M LISTIK; N SETIAN; A WAJNTAL
American Journal of Medical Genetics
ISSN 0148-7299
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HS
Genetics (clinical)
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| 1993 |
Artigo em periódico |
Human Situs Determination and Chromosome Constitution 46;XY;ins(7-8)(q22-q12q24)
Celia Priszkulnik KOIFFMANN; A WAJNTAL; D H SOUZA; M V COATES; C H GONZALEZ
American Journal of Medical Genetics
ISSN 0148-7299
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HS
Genetics (clinical)
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| 1993 |
Artigo em periódico |
Microdeleção cromossômica na síndrome de cefalopolissindactilia de Greig
Celia Priszkulnik KOIFFMANN; C A KIM; D H SOUZA; M J Marques DIAS; T ROSOUL et al
Revista Brasileira de Genetica (Suplemento)
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LS
Genetics
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| 1993 |
Artigo em periódico |
dup(4)(q25-qter)mat e dup(4)(q31-qter)pat: estudo da variabilidade fenotípica na dup(4p)
Celia Priszkulnik KOIFFMANN; A WAJNTAL; D H SOUZA; C A KIM; C I E CASTRO et al
Revista Brasileira de Genetica (Suplemento)
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LS
Genetics
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| 1993 |
Artigo em periódico |
Síndrome de Angelman associada a cromossomo marcador adicional derivado do cromossomo 15
C FRIDMAN; A C C BARBOSA; D H SOUZA; A DIAMENT; A M V MORGANTE et al
Revista Brasileira de Genetica (Suplemento)
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LS
Genetics
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| 1993 |
Artigo em periódico |
Estudo genético-clínico de síndromes associadas à região 15q11-13
C FRIDMAN; D H SOUZA; C H GONZALEZ; A DIAMENT; Celia Priszkulnik KOIFFMANN
Revista Brasileira de Genetica (Suplemento)
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HS
Genetics (clinical)
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| 1992 |
Artigo em periódico |
Trissomia 18 Com Sindrome de Edwards
Celia Priszkulnik KOIFFMANN; C H GONZALEZ
PEDIATRIA (SAO PAULO)
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HS
Pediatrics; Perinatology and Child Health
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| 1991 |
Trabalho em evento |
Chromosome abnormalities and tumors in syndromes leading to overgrowth
A WAJNTAL; Celia Priszkulnik KOIFFMANN; D H SOUZA; D Moretti FERREIRA
Bio/Technology Winter Symposia
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LS
Genetics
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| 1991 |
Artigo em periódico |
Chromosome Aberrations In Sotos Syndrome
A WAJNTAL; Celia Priszkulnik KOIFFMANN
Clinical Genetics
ISSN 0009-9163
|
HS
Genetics (clinical)
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| 1991 |
Artigo em periódico |
Sindrome de Prader-Willi
Celia Priszkulnik KOIFFMANN; C H GONZALEZ
PEDIATRIA
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HS
Pediatrics; Perinatology and Child Health
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