Celia Priszkulnik Koiffmann

Dados pessoais

Lattes
Grupos de Pesquisa
Genealogia Acadêmica

Nacionalidade: Brasileira
Grande área de atuação: Ciências Biológicas
Área de atuação: Genética

Publicações

Total: 208

Área temática ASJC

Percentual das publicações classificadas

HS Ciências da Saúde
LS Ciências da Vida
MU Multidisciplinar
PS Ciências Físicas
SH Ciências Sociais e Humanidades

Categoria ASJC

Categorias ASJC mais frequentes

Nome	Vínculo	Grande área de atuação	Área de atuação
Nome	Vínculo	Grande área de atuação	Área de atuação
Chong Ae KIM		Ciências da Saúde	Medicina
Erasmo Barbante CASELLA		Ciências da Saúde	Medicina

Figura 1

Número de publicações por ano e por tipo

Todas as publicações do perfil

Figura 2

Categorias ASJC mais frequentes por ano

A cor dos pontos identifica a categoria predominante

Figura 3

Mapa de calor das categorias ASJC por ano

Frequências absolutas; cores mais escuras indicam mais publicações. Todas as categorias ASJC e anos disponíveis, sem aplicar os filtros da página.

Escala: 0 → 8

Mapa de calor das categorias ASJC por ano
Categoria ASJC	1974	1977	1978	1981	1982	1984	1985	1986	1987	1988	1989	1990	1991	1992	1993	1994	1995	1996	1997	1998	1999	2000	2001	2002	2003	2004	2005	2006	2007	2008	2009	2010	2011	2012	2013	2014	2015	2017	2018	2020	2021	2022	2023	2024
1311 · Genetics	1	1	1	0	1	0	2	1	3	0	1	0	3	0	6	1	2	3	1	6	5	4	6	5	2	7	7	8	5	5	6	4	0	2	4	1	1	0	0	0	1	0	0	0
2716 · Genetics (clinical)	0	0	0	0	0	1	2	1	1	2	2	2	1	0	3	1	2	3	0	2	6	5	2	2	1	0	2	4	2	0	1	3	1	2	0	1	0	1	1	0	0	0	0	1
2735 · Pediatrics; Perinatology and Child Health	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	2	1	0	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0
2701 · Medicine (miscellaneous)	0	0	0	0	0	0	1	0	0	2	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0
2808 · Neurology	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	1	0	0	1	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
1103 · Animal Science and Zoology	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	2	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
1309 · Developmental Biology	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	2	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0
2806 · Developmental Neuroscience	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	2	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
2712 · Endocrinology; Diabetes and Metabolism	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0
1105 · Ecology; Evolution; Behavior and Systematics	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0
2801 · Neuroscience (miscellaneous)	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
1312 · Molecular Biology	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
2710 · Embryology	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
2728 · Neurology (clinical)	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
2734 · Pathology and Forensic Medicine	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
2736 · Pharmacology (medical)	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
2805 · Cognitive Neuroscience	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0

Ano	Tipo	Registro	Área temática e categoria ASJC
	Tipo de Publicação	Registro	Área temática e categoria ASJC
2005	Trabalho em evento	A new case of interstitial 6q16.2 deletion in a patient with Prader-Willi-Like Phenotype Monica Castro VARELA; Chong A KIM; Debora R BERTOLA; Alex Yuri Simões SATO; Cláudia I E De CASTRO et al 55th Annual Meeting of the American Society of Human Genetics	LS Genetics
2005	Trabalho em evento	Prader-Willi-Like Phenotype: Investigation of 1p36 deletion in 41 patients with delayed psychomotor development; hipotonia; obesity and/or hyperphagia; learning disabilities and behavioral problems Carla Sustek D ANGELO; José A Da PAZ; Chong A KIM; Debora R BERTOLA; Cláudia I E De CASTRO et al 55th Annual Meeting of the American Society of Human Genetics	LS Genetics
2005	Trabalho em evento	Ring chromosome syndrome: Report of 12 cases B VASCONCELOS; L M J ALBANO; Cláudia I E De CASTRO; D R BERTOLA; I C SBRUZZI et al 55th Annual Meeting of the American Society of Human Genetics	LS Genetics
2005	Trabalho em evento	Evolução cromossômica na família Atelidae: Sintenia dos cromossomos humanos 14/15 Cristiani Gifalli IUGHETTI; R H F TEIXEIRA; A L V NUNES; C PESSUTTI; K CASSARO et al III Congresso Brasileiro de Mastozoologia	LS Animal Science and Zoology
2005	Artigo em periódico	Impact of Molecular Mechanisms; Including Deletion Size; on Prader-Willi Syndrome Phenotype: Study of 75 Patients Monica Castro VARELA; Fernando KOK; Chong A KIM; N SETIAN; Celia Priszkulnik KOIFFMANN Clinical Genetics ISSN 0009-9163	HS Genetics (clinical)
2005	Artigo em periódico	Angelman Syndrome: Uniparental paternal disomy 15 determines mild epilepsy; but has no influence on EEG patterns Kette D VALENTE; Cintia FRIDMAN; Monica Castro VARELA; Celia Priszkulnik KOIFFMANN; Joaquina Q ANDRADE et al Epilepsy Research ISSN 0920-1211	HS Neurology (clinical)
2005	Artigo em periódico	Cytochrome B Sequences Show Subdivision Between Populations of the Brown Howler Monkey (Alouatta guariba) from Rio de Janeiro and Santa Catarina; Brazil Eugene H HARRIS; Cristiani Gifalli IUGHETTI; Zelinda Hirano BRAGA; Celia Priszkulnik KOIFFMANN Neotropical Primates ISSN 1413-4705	LS Animal Science and Zoology
2004	Trabalho em evento	A repetição (CGG) do ortólogo do gene humano FMR1n em macacos neotropicais (Platyrrhini; Primates) Leonardo Pires CAPELLI; Cristiani Gifalli IUGHETTI; Celia Priszkulnik KOIFFMANN; Angela Maria Vianna MORGANTE 50o. Congresso Brasileiro de Genéica ISBN 8589109046	LS Genetics
2004	Trabalho em evento	Sintenia dos cromossomos 14/15 humanos em macacos da família Atelidae Cristiani Gifalli IUGHETTI; R H F TEIXEIRA; A L V NUNES; C PESSUTTI; K CASSARO et al 50o. Congresso Brasileiro de Genéica	LS Genetics
2004	Trabalho em evento	Risco de recorrência da síndrome de Cri du Chat: estudo citogenético molecular dos progenitores Ilana KOHL; Chong A KIM; Debora R BERTOLA; Cláudia I E De CASTRO; Celia Priszkulnik KOIFFMANN 50o. Congresso Brasileiro de Genéica ISBN 8589109046	LS Genetics
2004	Trabalho em evento	Monossomia 1p36: correlação da extensão da deleção com a gravidade do fenótipo clínico e comportamental Carlas Sustek D ANGELO; Cláudia I E De CASTRO; C A KIM; D R BERTOLA; Celia Priszkulnik KOIFFMANN 50o. Congresso Brasileiro de Genéica ISBN 8589109046	LS Genetics
2004	Trabalho em evento	Correlação entre diferentes mecanismos moleculares e o fenótipo na síndrome de Angelman estudo de 58 pacientes Monica Castro VARELA; Paulo Alberto OTTO; Celia Priszkulnik KOIFFMANN 50o. Congresso Brasileiro de Genética ISBN 8589109046	LS Genetics
2004	Trabalho em evento	Diagnóstico diferencial da síndrome de Prader-Willi: investigação da deleção do gene SIM1; localizado em 6q16.3 Alex Yuri Simões SATO; Monica Castro VARELA; Debora R BERTOLA; Chong A KIM; Celia Priszkulnik KOIFFMANN 50o. Congresso Brasileiro de Genética ISBN 8589109046	LS Genetics
2004	Trabalho em evento	Is the Prader-Willi syndrome phenotype related to molecular mechanisms? A study of 75 patients Monica Castro VARELA; Fernando KOK; Nuvarte SETIAN; Chong A KIM; Celia Priszkulnik KOIFFMANN 54rd Annual Meeting	LS Developmental Biology
2004	Artigo em periódico	Phenotypic variability in Angelman syndrome: comparison among different deletion classes and between deletion and UPD subjects Monica Castro VARELA; Fernando KOK; Paulo Alberto OTTO; Celia Priszkulnik KOIFFMANN European Journal of Human Genetics DOI 10.1038/sj.ejhg.5201264 ISSN 1018-4813	LS Neuroscience (miscellaneous)
2004	Artigo em periódico	Prader-Willi syndrome with an unusually large 15q deletion due to an unbalanced translocation t(4-15) Monica Castro VARELA; Graziela Miê Peres LOPES; Celia Priszkulnik KOIFFMANN Annales de Génétique ISSN 0003-3995	LS Genetics
2003	Trabalho em evento	Caracterização molecular dos pontos de quebra em 79 pacientes com síndrome de Prader-Willi e síndrome de Angelman com deleção Monica Castro VARELA; Celia Priszkulnik KOIFFMANN 49o. Congresso Brasileiro de Genética	LS Genetics
2003	Trabalho em evento	Deleções subteloméricas de 22q: diagnóstico diferencial da síndrome de Angelman? Carla Suster D ANGELO; Cláudia I E De CASTRO; Fernando KOK; Celia Priszkulnik KOIFFMANN 49o. Congresso Brasileiro de Genética	LS Genetics
2003	Artigo em periódico	Angelman syndrome associated with oculotaneous albinism due to an intragenic deletion of the P gene C FRIDMAN; N HOSOMI; M C VARELA; A H SOUZA; K FUKAI et al American Journal of Medical Genetics ISSN 0148-7299	HS Genetics (clinical)
2003	Artigo em periódico	Angelman Syndrome: Difficulties in EEG Pattern Recognition and Possible Misinterpretations Kette D VALENTE; Joaquina Q ANDRADE; Rosi M GROSSMANN; Fernando KOK; Cintia FRIDMAN et al Epilepsia (Copenhagen) ISSN 0013-9580	LS Neurology
2003	Artigo em periódico	Phenotype and behavior in patients with Angelman Syndrome: comparisons between the different classes of deletions and between patiients with a deletion and with UPD Monica Castro VARELA; Fernando KOK; Ilana KOHL; Celia Priszkulnik KOIFFMANN; Cláudia I E De CASTRO American Journal of Human Genetics ISSN 0002-9297	LS Cognitive Neuroscience
2002	Trabalho em evento	Estudo citogenético dos gêneros Lagothrix e Brachyteles Cristiani Constantino GIFALLI; R H F TEIXEIRA; A L V NUNES; C PESSUTTI; K CASSARO et al 48o. Congresso Nacional de Genética	LS Genetics
2002	Trabalho em evento	Caracterização dos pontos de quebra decorrentes de translocação 4/15 em um paciente com síndrome de Prader-Willi e retardamento mental grave M C VARELA; G M P LOPES; C FRIDMAN; Celia Priszkulnik KOIFFMANN 48o. Congresso Nacional de Genética	HS Genetics (clinical)
2002	Trabalho em evento	Deleções terminais 1p: Diagnóstico diferencial da síndrome de Prader-Willi Carla Suster D ANGELO; C I E De CASTRO; S M M SUGAYAMA; A J PAZ; Celia Priszkulnik KOIFFMANN 48o. Congresso Nacional de Genética	HS Genetics (clinical)
2002	Artigo em periódico	Diagnosis of patients with Prader-Willi and Angelman Syndromes: the importance of an overall investigation Monica Castro VARELA; Cintia FRIDMAN; Celia Priszkulnik KOIFFMANN Genetics and Molecular Biology ISSN 1415-4757	LS Genetics

2005 Trabalho em evento

LS Genetics

A new case of interstitial 6q16.2 deletion in a patient with Prader-Willi-Like Phenotype

55th Annual Meeting of the American Society of Human Genetics

Monica Castro VARELA; Chong A KIM; Debora R BERTOLA; Alex Yuri Simões SATO; Cláudia I E De CASTRO et al

2005 Trabalho em evento

LS Genetics

Prader-Willi-Like Phenotype: Investigation of 1p36 deletion in 41 patients with delayed psychomotor development; hipotonia; obesity and/or hyperphagia; learning disabilities and behavioral problems

55th Annual Meeting of the American Society of Human Genetics

Carla Sustek D ANGELO; José A Da PAZ; Chong A KIM; Debora R BERTOLA; Cláudia I E De CASTRO et al

2005 Trabalho em evento

LS Genetics

Ring chromosome syndrome: Report of 12 cases

55th Annual Meeting of the American Society of Human Genetics

B VASCONCELOS; L M J ALBANO; Cláudia I E De CASTRO; D R BERTOLA; I C SBRUZZI et al

2005 Trabalho em evento

LS Animal Science and Zoology

Evolução cromossômica na família Atelidae: Sintenia dos cromossomos humanos 14/15

III Congresso Brasileiro de Mastozoologia

Cristiani Gifalli IUGHETTI; R H F TEIXEIRA; A L V NUNES; C PESSUTTI; K CASSARO et al

2005 Artigo em periódico

HS Genetics (clinical)

Impact of Molecular Mechanisms; Including Deletion Size; on Prader-Willi Syndrome Phenotype: Study of 75 Patients

Clinical Genetics

Monica Castro VARELA; Fernando KOK; Chong A KIM; N SETIAN; Celia Priszkulnik KOIFFMANN

ISSN 0009-9163

2005 Artigo em periódico

HS Neurology (clinical)

Angelman Syndrome: Uniparental paternal disomy 15 determines mild epilepsy; but has no influence on EEG patterns

Epilepsy Research

Kette D VALENTE; Cintia FRIDMAN; Monica Castro VARELA; Celia Priszkulnik KOIFFMANN; Joaquina Q ANDRADE et al

ISSN 0920-1211

2005 Artigo em periódico

LS Animal Science and Zoology

Cytochrome B Sequences Show Subdivision Between Populations of the Brown Howler Monkey (Alouatta guariba) from Rio de Janeiro and Santa Catarina; Brazil

Neotropical Primates

Eugene H HARRIS; Cristiani Gifalli IUGHETTI; Zelinda Hirano BRAGA; Celia Priszkulnik KOIFFMANN

ISSN 1413-4705

2004 Trabalho em evento

LS Genetics

A repetição (CGG) do ortólogo do gene humano FMR1n em macacos neotropicais (Platyrrhini; Primates)

50o. Congresso Brasileiro de Genéica

Leonardo Pires CAPELLI; Cristiani Gifalli IUGHETTI; Celia Priszkulnik KOIFFMANN; Angela Maria Vianna MORGANTE

ISBN 8589109046

2004 Trabalho em evento

LS Genetics

Sintenia dos cromossomos 14/15 humanos em macacos da família Atelidae

50o. Congresso Brasileiro de Genéica

Cristiani Gifalli IUGHETTI; R H F TEIXEIRA; A L V NUNES; C PESSUTTI; K CASSARO et al

2004 Trabalho em evento

LS Genetics

Risco de recorrência da síndrome de Cri du Chat: estudo citogenético molecular dos progenitores

50o. Congresso Brasileiro de Genéica

Ilana KOHL; Chong A KIM; Debora R BERTOLA; Cláudia I E De CASTRO; Celia Priszkulnik KOIFFMANN

ISBN 8589109046

2004 Trabalho em evento

LS Genetics

Monossomia 1p36: correlação da extensão da deleção com a gravidade do fenótipo clínico e comportamental

50o. Congresso Brasileiro de Genéica

Carlas Sustek D ANGELO; Cláudia I E De CASTRO; C A KIM; D R BERTOLA; Celia Priszkulnik KOIFFMANN

ISBN 8589109046

2004 Trabalho em evento

LS Genetics

Correlação entre diferentes mecanismos moleculares e o fenótipo na síndrome de Angelman estudo de 58 pacientes

50o. Congresso Brasileiro de Genética

Monica Castro VARELA; Paulo Alberto OTTO; Celia Priszkulnik KOIFFMANN

ISBN 8589109046

2004 Trabalho em evento

LS Genetics

Diagnóstico diferencial da síndrome de Prader-Willi: investigação da deleção do gene SIM1; localizado em 6q16.3

50o. Congresso Brasileiro de Genética

Alex Yuri Simões SATO; Monica Castro VARELA; Debora R BERTOLA; Chong A KIM; Celia Priszkulnik KOIFFMANN

ISBN 8589109046

2004 Trabalho em evento

LS Developmental Biology

Is the Prader-Willi syndrome phenotype related to molecular mechanisms? A study of 75 patients

54rd Annual Meeting

Monica Castro VARELA; Fernando KOK; Nuvarte SETIAN; Chong A KIM; Celia Priszkulnik KOIFFMANN

2004 Artigo em periódico

LS Neuroscience (miscellaneous)

Phenotypic variability in Angelman syndrome: comparison among different deletion classes and between deletion and UPD subjects

European Journal of Human Genetics

Monica Castro VARELA; Fernando KOK; Paulo Alberto OTTO; Celia Priszkulnik KOIFFMANN

DOI ISSN 1018-4813

2004 Artigo em periódico

LS Genetics

Prader-Willi syndrome with an unusually large 15q deletion due to an unbalanced translocation t(4-15)

Annales de Génétique

Monica Castro VARELA; Graziela Miê Peres LOPES; Celia Priszkulnik KOIFFMANN

ISSN 0003-3995

2003 Trabalho em evento

LS Genetics

Caracterização molecular dos pontos de quebra em 79 pacientes com síndrome de Prader-Willi e síndrome de Angelman com deleção

49o. Congresso Brasileiro de Genética

Monica Castro VARELA; Celia Priszkulnik KOIFFMANN

2003 Trabalho em evento

LS Genetics

Deleções subteloméricas de 22q: diagnóstico diferencial da síndrome de Angelman?

49o. Congresso Brasileiro de Genética

Carla Suster D ANGELO; Cláudia I E De CASTRO; Fernando KOK; Celia Priszkulnik KOIFFMANN

2003 Artigo em periódico

HS Genetics (clinical)

Angelman syndrome associated with oculotaneous albinism due to an intragenic deletion of the P gene

American Journal of Medical Genetics

C FRIDMAN; N HOSOMI; M C VARELA; A H SOUZA; K FUKAI et al

ISSN 0148-7299

2003 Artigo em periódico

LS Neurology

Angelman Syndrome: Difficulties in EEG Pattern Recognition and Possible Misinterpretations

Epilepsia (Copenhagen)

Kette D VALENTE; Joaquina Q ANDRADE; Rosi M GROSSMANN; Fernando KOK; Cintia FRIDMAN et al

ISSN 0013-9580

2003 Artigo em periódico

LS Cognitive Neuroscience

Phenotype and behavior in patients with Angelman Syndrome: comparisons between the different classes of deletions and between patiients with a deletion and with UPD

American Journal of Human Genetics

Monica Castro VARELA; Fernando KOK; Ilana KOHL; Celia Priszkulnik KOIFFMANN; Cláudia I E De CASTRO

ISSN 0002-9297

2002 Trabalho em evento

LS Genetics

Estudo citogenético dos gêneros Lagothrix e Brachyteles

48o. Congresso Nacional de Genética

Cristiani Constantino GIFALLI; R H F TEIXEIRA; A L V NUNES; C PESSUTTI; K CASSARO et al

2002 Trabalho em evento

HS Genetics (clinical)

Caracterização dos pontos de quebra decorrentes de translocação 4/15 em um paciente com síndrome de Prader-Willi e retardamento mental grave

48o. Congresso Nacional de Genética

M C VARELA; G M P LOPES; C FRIDMAN; Celia Priszkulnik KOIFFMANN

2002 Trabalho em evento

HS Genetics (clinical)

Deleções terminais 1p: Diagnóstico diferencial da síndrome de Prader-Willi

48o. Congresso Nacional de Genética

Carla Suster D ANGELO; C I E De CASTRO; S M M SUGAYAMA; A J PAZ; Celia Priszkulnik KOIFFMANN

2002 Artigo em periódico

LS Genetics

Diagnosis of patients with Prader-Willi and Angelman Syndromes: the importance of an overall investigation

Genetics and Molecular Biology

Monica Castro VARELA; Cintia FRIDMAN; Celia Priszkulnik KOIFFMANN

ISSN 1415-4757