Celia Priszkulnik Koiffmann

Dados pessoais

Lattes
Grupos de Pesquisa
Genealogia Acadêmica

Nacionalidade: Brasileira
Grande área de atuação: Ciências Biológicas
Área de atuação: Genética

Publicações

Total: 208

Área temática ASJC

Percentual das publicações classificadas

HS Ciências da Saúde
LS Ciências da Vida
MU Multidisciplinar
PS Ciências Físicas
SH Ciências Sociais e Humanidades

Categoria ASJC

Categorias ASJC mais frequentes

Nome	Vínculo	Grande área de atuação	Área de atuação
Nome	Vínculo	Grande área de atuação	Área de atuação
Chong Ae KIM		Ciências da Saúde	Medicina
Erasmo Barbante CASELLA		Ciências da Saúde	Medicina

Figura 1

Número de publicações por ano e por tipo

Todas as publicações do perfil

Figura 2

Categorias ASJC mais frequentes por ano

A cor dos pontos identifica a categoria predominante

Figura 3

Mapa de calor das categorias ASJC por ano

Frequências absolutas; cores mais escuras indicam mais publicações. Todas as categorias ASJC e anos disponíveis, sem aplicar os filtros da página.

Escala: 0 → 8

Mapa de calor das categorias ASJC por ano
Categoria ASJC	1974	1977	1978	1981	1982	1984	1985	1986	1987	1988	1989	1990	1991	1992	1993	1994	1995	1996	1997	1998	1999	2000	2001	2002	2003	2004	2005	2006	2007	2008	2009	2010	2011	2012	2013	2014	2015	2017	2018	2020	2021	2022	2023	2024
1311 · Genetics	1	1	1	0	1	0	2	1	3	0	1	0	3	0	6	1	2	3	1	6	5	4	6	5	2	7	7	8	5	5	6	4	0	2	4	1	1	0	0	0	1	0	0	0
2716 · Genetics (clinical)	0	0	0	0	0	1	2	1	1	2	2	2	1	0	3	1	2	3	0	2	6	5	2	2	1	0	2	4	2	0	1	3	1	2	0	1	0	1	1	0	0	0	0	1
2735 · Pediatrics; Perinatology and Child Health	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	2	1	0	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0
2701 · Medicine (miscellaneous)	0	0	0	0	0	0	1	0	0	2	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0
2808 · Neurology	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	1	0	0	1	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
1103 · Animal Science and Zoology	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	2	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
1309 · Developmental Biology	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	2	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0
2806 · Developmental Neuroscience	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	2	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
2712 · Endocrinology; Diabetes and Metabolism	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0
1105 · Ecology; Evolution; Behavior and Systematics	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0
2801 · Neuroscience (miscellaneous)	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
1312 · Molecular Biology	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
2710 · Embryology	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
2728 · Neurology (clinical)	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
2734 · Pathology and Forensic Medicine	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
2736 · Pharmacology (medical)	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
2805 · Cognitive Neuroscience	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0

Ano	Tipo	Registro	Área temática e categoria ASJC
	Tipo de Publicação	Registro	Área temática e categoria ASJC
2002	Artigo em periódico	Craniosynostosis Associated With Ocular and Distal Limb Defects Is Very Likely Caused by Mutations in a Gene Different From FGFR; TWIST; and MSX2Q1 Maria Rita Passos BUENO; L M ARMELIN; L G ALONSO; I NEUSTEIN; A L SERTIÉ et al American Journal of Medical Genetics ISSN 0148-7299	LS Genetics
2002	Artigo em periódico	Characterization of breakpoints on chromosome 4 and 15 in a patient with Prader-Willi syndrome with an unbalanced translocation M C VARELA; G M P LOPES; C FRIDMAN; Celia Priszkulnik KOIFFMANN American Journal of Human Genetics ISSN 0002-9297	LS Genetics
2002	Artigo em periódico	MECP2 mutation screening in Brazilian patients with Angelman syndrome-like phenotype C FRIDMAN; M C VARELA; Celia Priszkulnik KOIFFMANN American Journal of Human Genetics ISSN 0002-9297	LS Genetics
2002	Artigo em periódico	Phenotypic and behavioral variability within Angelman Syndrome group with UPD Cintia FRIDMAN; Monica C VARELA; Kette D VALENTE; Maria J Marques DIAS; Celia Priszkulnik KOIFFMANN Genetics and Molecular Biology ISSN 1415-4757	LS Neuroscience (miscellaneous)
2001	Capítulo de livro	Cromossomopatias in Neurologia Infantil - REVISÃO Celia Priszkulnik KOIFFMANN; Aron DIAMENT Neurologia Infantil	LS Neurology
2001	Trabalho em evento	Diagnóstico precoce na síndrome de Prader-Willi: importância da história de vida conciliada às características clínicas M C VARELA; C FRIDMAN; F KOK; N SETIAN; Celia Priszkulnik KOIFFMANN 13o Congresso Brasileiro de Genética Clínica	HS Genetics (clinical)
2001	Trabalho em evento	Variabilidade fenotípica e comportamental na síndrome de Angelman: características atípicas em um paciente com UPD C FRIDMAN; M C VARELA; K VALENTE; F KOK; Celia Priszkulnik KOIFFMANN 13o Congresso Brasileiro de Genética Clínica	HS Genetics (clinical)
2001	Trabalho em evento	Evolução cromossômica nos primatas neotropicais: homeologias com o cromossomo 15 humano Cristiani Constantino GIFALLI; R H F TEIXEIRA; A L V NUNES; C PESSUTTI; K CASSARO et al 47o. Congresso Nacional de Genética	LS Genetics
2001	Trabalho em evento	Síndromes de Prader-Willi e Angelman: caracterização dos pontos de quebra em 67 pacientes com deleção M C VARELA; Celia Priszkulnik KOIFFMANN 47o. Congresso Nacional de Genética	LS Genetics
2001	Trabalho em evento	Síndrome de Prader-Willi: Pesquisa de deleção cromossômica e seus efeitos fenotípicos e comportamentais Graziela Miê Peres LOPES; Celia Priszkulnik KOIFFMANN 9o. Simpósio Internacional de Iniciação Científica da USP	LS Genetics
2001	Trabalho em evento	Mecanismos genéticos nas síndromes de Prader-Willi e Angelman Celia Priszkulnik KOIFFMANN 47o. Congresso Nacional de Genética	LS Genetics
2001	Artigo em periódico	The use of X-chromosome inactivation to determine the mechanism of UPD15 C FRIDMAN; Celia Priszkulnik KOIFFMANN American Journal of Human Genetics ISSN 0002-9297	LS Genetics
2001	Artigo em periódico	Characterization of breakpoint in 67 Prader-Willi and Angelman syndrome deletion patients M C VARELA; Celia Priszkulnik KOIFFMANN American Journal of Human Genetics ISSN 0002-9297	LS Genetics
2000	Trabalho em evento	Phenotypic variability in AS UPD Patients C FRIDMAN; M C VARELA; Celia Priszkulnik KOIFFMANN 1st World Conference of the International Angelman Syndrome Organization	HS Genetics (clinical)
2000	Artigo em periódico	Paternal UPD15: Further Genetic and Clinical Studies in four Angelman Syndrome Patients C FRIDMAN; M C VARELA; F KOK; A DIAMENT; Celia Priszkulnik KOIFFMANN American Journal of Medical Genetics ISSN 0148-7299	HS Genetics (clinical)
2000	Artigo em periódico	Síndrome de Prader-Willi em lactentes hipotônicos C FRIDMAN; F KOK; Celia Priszkulnik KOIFFMANN Jornal de Pediatria	HS Pediatrics; Perinatology and Child Health
2000	Artigo em periódico	A Further Angelman syndrome patient with UPD15 due to paternal meiosis II nondisjunction C FRIDMAN; M SANTOS; I FERRARI; Celia Priszkulnik KOIFFMANN Clinical Genetics ISSN 0009-9163	HS Genetics (clinical)
2000	Artigo em periódico	Origin of uniparental disomy 15 in patients with Prader-Willi and Angelman Syndrome C FRIDMAN; Celia Priszkulnik KOIFFMANN American Journal of Medical Genetics ISSN 0148-7299	HS Genetics (clinical)
2000	Artigo em periódico	Prader-Willi syndrome: genetic tests and clinical findings C FRIDMAN; M C VARELA; F KOK; N SETIAN; Celia Priszkulnik KOIFFMANN Genetic Testing	HS Genetics (clinical)
2000	Artigo em periódico	Genomic Imprinting: genetic mechanisms and phenotypic consequences in Prader-Willi and Angelman syndromes Celia Priszkulnik KOIFFMANN; C FRIDMAN Genetics and Molecular Biology ISSN 1415-4757	LS Genetics
2000	Artigo em periódico	Síndrome de Edwards com aplasia radial - relato de dois casos e revisão das anomalias esqueléticas na síndrome S M M SUGAYAMA; C A KIM; M F BARBA; L M J ALBANO; D R BERTOLA et al Radiologia Brasileira ISSN 0100-3984	HS Pathology and Forensic Medicine
2000	Artigo em periódico	Trissomia 8 em mosaico e duplicação do braço longo do cromossomo e: correlação fenotípica C I E De CASTRO; D R BERTOLA; C A KIM; S M M SUGAYAMA; Celia Priszkulnik KOIFFMANN Genetics and Molecular Biology ISSN 1415-4757	LS Genetics
2000	Artigo em periódico	Caracterização molecular de deleções do braço curto do cromossomo 4 que causam a síndrome de Wolf-Hirschhorn E P P SILVA; C A KIM; S M M SUGAYAMA; C UTAGAWA; C H GONZALEZ et al Genetics and Molecular Biology ISSN 1415-4757	LS Genetics
2000	Artigo em periódico	Investigação dos pontos de quebra proximais em pacientes com deleção do segmento 15q11-13 M C VARELA; C FRIDMAN; Celia Priszkulnik KOIFFMANN Genetics and Molecular Biology ISSN 1415-4757	LS Genetics
1999	Artigo em periódico	Rett Syndrome in a Boy with a 47;XXY Karyotype J S SCHWARTZMAN; M ZATZ; L Dos Reis VASQUEZ; R R GOMES; Celia Priszkulnik KOIFFMANN et al American Journal of Human Genetics ISSN 0002-9297	HS Genetics (clinical)

2002 Artigo em periódico

LS Genetics

Craniosynostosis Associated With Ocular and Distal Limb Defects Is Very Likely Caused by Mutations in a Gene Different From FGFR; TWIST; and MSX2Q1

American Journal of Medical Genetics

Maria Rita Passos BUENO; L M ARMELIN; L G ALONSO; I NEUSTEIN; A L SERTIÉ et al

ISSN 0148-7299

2002 Artigo em periódico

LS Genetics

Characterization of breakpoints on chromosome 4 and 15 in a patient with Prader-Willi syndrome with an unbalanced translocation

American Journal of Human Genetics

M C VARELA; G M P LOPES; C FRIDMAN; Celia Priszkulnik KOIFFMANN

ISSN 0002-9297

2002 Artigo em periódico

LS Genetics

MECP2 mutation screening in Brazilian patients with Angelman syndrome-like phenotype

American Journal of Human Genetics

C FRIDMAN; M C VARELA; Celia Priszkulnik KOIFFMANN

ISSN 0002-9297

2002 Artigo em periódico

LS Neuroscience (miscellaneous)

Phenotypic and behavioral variability within Angelman Syndrome group with UPD

Genetics and Molecular Biology

Cintia FRIDMAN; Monica C VARELA; Kette D VALENTE; Maria J Marques DIAS; Celia Priszkulnik KOIFFMANN

ISSN 1415-4757

2001 Capítulo de livro

LS Neurology

Cromossomopatias in Neurologia Infantil - REVISÃO

Neurologia Infantil

Celia Priszkulnik KOIFFMANN; Aron DIAMENT

2001 Trabalho em evento

HS Genetics (clinical)

Diagnóstico precoce na síndrome de Prader-Willi: importância da história de vida conciliada às características clínicas

13o Congresso Brasileiro de Genética Clínica

M C VARELA; C FRIDMAN; F KOK; N SETIAN; Celia Priszkulnik KOIFFMANN

2001 Trabalho em evento

HS Genetics (clinical)

Variabilidade fenotípica e comportamental na síndrome de Angelman: características atípicas em um paciente com UPD

13o Congresso Brasileiro de Genética Clínica

C FRIDMAN; M C VARELA; K VALENTE; F KOK; Celia Priszkulnik KOIFFMANN

2001 Trabalho em evento

LS Genetics

Evolução cromossômica nos primatas neotropicais: homeologias com o cromossomo 15 humano

47o. Congresso Nacional de Genética

Cristiani Constantino GIFALLI; R H F TEIXEIRA; A L V NUNES; C PESSUTTI; K CASSARO et al

2001 Trabalho em evento

LS Genetics

Síndromes de Prader-Willi e Angelman: caracterização dos pontos de quebra em 67 pacientes com deleção

47o. Congresso Nacional de Genética

M C VARELA; Celia Priszkulnik KOIFFMANN

2001 Trabalho em evento

LS Genetics

Síndrome de Prader-Willi: Pesquisa de deleção cromossômica e seus efeitos fenotípicos e comportamentais

9o. Simpósio Internacional de Iniciação Científica da USP

Graziela Miê Peres LOPES; Celia Priszkulnik KOIFFMANN

2001 Trabalho em evento

LS Genetics

Mecanismos genéticos nas síndromes de Prader-Willi e Angelman

47o. Congresso Nacional de Genética

Celia Priszkulnik KOIFFMANN

2001 Artigo em periódico

LS Genetics

The use of X-chromosome inactivation to determine the mechanism of UPD15

American Journal of Human Genetics

C FRIDMAN; Celia Priszkulnik KOIFFMANN

ISSN 0002-9297

2001 Artigo em periódico

LS Genetics

Characterization of breakpoint in 67 Prader-Willi and Angelman syndrome deletion patients

American Journal of Human Genetics

M C VARELA; Celia Priszkulnik KOIFFMANN

ISSN 0002-9297

2000 Trabalho em evento

HS Genetics (clinical)

Phenotypic variability in AS UPD Patients

1st World Conference of the International Angelman Syndrome Organization

C FRIDMAN; M C VARELA; Celia Priszkulnik KOIFFMANN

2000 Artigo em periódico

HS Genetics (clinical)

Paternal UPD15: Further Genetic and Clinical Studies in four Angelman Syndrome Patients

American Journal of Medical Genetics

C FRIDMAN; M C VARELA; F KOK; A DIAMENT; Celia Priszkulnik KOIFFMANN

ISSN 0148-7299

2000 Artigo em periódico

HS Pediatrics; Perinatology and Child Health

Síndrome de Prader-Willi em lactentes hipotônicos

Jornal de Pediatria

C FRIDMAN; F KOK; Celia Priszkulnik KOIFFMANN

2000 Artigo em periódico

HS Genetics (clinical)

A Further Angelman syndrome patient with UPD15 due to paternal meiosis II nondisjunction

Clinical Genetics

C FRIDMAN; M SANTOS; I FERRARI; Celia Priszkulnik KOIFFMANN

ISSN 0009-9163

2000 Artigo em periódico

HS Genetics (clinical)

Origin of uniparental disomy 15 in patients with Prader-Willi and Angelman Syndrome

American Journal of Medical Genetics

C FRIDMAN; Celia Priszkulnik KOIFFMANN

ISSN 0148-7299

2000 Artigo em periódico

HS Genetics (clinical)

Prader-Willi syndrome: genetic tests and clinical findings

Genetic Testing

C FRIDMAN; M C VARELA; F KOK; N SETIAN; Celia Priszkulnik KOIFFMANN

2000 Artigo em periódico

LS Genetics

Genomic Imprinting: genetic mechanisms and phenotypic consequences in Prader-Willi and Angelman syndromes

Genetics and Molecular Biology

Celia Priszkulnik KOIFFMANN; C FRIDMAN

ISSN 1415-4757

2000 Artigo em periódico

HS Pathology and Forensic Medicine

Síndrome de Edwards com aplasia radial - relato de dois casos e revisão das anomalias esqueléticas na síndrome

Radiologia Brasileira

S M M SUGAYAMA; C A KIM; M F BARBA; L M J ALBANO; D R BERTOLA et al

ISSN 0100-3984

2000 Artigo em periódico

LS Genetics

Trissomia 8 em mosaico e duplicação do braço longo do cromossomo e: correlação fenotípica

Genetics and Molecular Biology

C I E De CASTRO; D R BERTOLA; C A KIM; S M M SUGAYAMA; Celia Priszkulnik KOIFFMANN

ISSN 1415-4757

2000 Artigo em periódico

LS Genetics

Caracterização molecular de deleções do braço curto do cromossomo 4 que causam a síndrome de Wolf-Hirschhorn

Genetics and Molecular Biology

E P P SILVA; C A KIM; S M M SUGAYAMA; C UTAGAWA; C H GONZALEZ et al

ISSN 1415-4757

2000 Artigo em periódico

LS Genetics

Investigação dos pontos de quebra proximais em pacientes com deleção do segmento 15q11-13

Genetics and Molecular Biology

M C VARELA; C FRIDMAN; Celia Priszkulnik KOIFFMANN

ISSN 1415-4757

1999 Artigo em periódico

HS Genetics (clinical)

Rett Syndrome in a Boy with a 47;XXY Karyotype

American Journal of Human Genetics

J S SCHWARTZMAN; M ZATZ; L Dos Reis VASQUEZ; R R GOMES; Celia Priszkulnik KOIFFMANN et al

ISSN 0002-9297