Celia Priszkulnik Koiffmann

Dados pessoais

Lattes
Grupos de Pesquisa
Genealogia Acadêmica

Nacionalidade: Brasileira
Grande área de atuação: Ciências Biológicas
Área de atuação: Genética

Publicações

Total: 208

Área temática ASJC

Percentual das publicações classificadas

HS Ciências da Saúde
LS Ciências da Vida
MU Multidisciplinar
PS Ciências Físicas
SH Ciências Sociais e Humanidades

Categoria ASJC

Categorias ASJC mais frequentes

Nome	Vínculo	Grande área de atuação	Área de atuação
Nome	Vínculo	Grande área de atuação	Área de atuação
Chong Ae KIM		Ciências da Saúde	Medicina
Erasmo Barbante CASELLA		Ciências da Saúde	Medicina

Figura 1

Número de publicações por ano e por tipo

Todas as publicações do perfil

Figura 2

Categorias ASJC mais frequentes por ano

A cor dos pontos identifica a categoria predominante

Figura 3

Mapa de calor das categorias ASJC por ano

Frequências absolutas; cores mais escuras indicam mais publicações. Todas as categorias ASJC e anos disponíveis, sem aplicar os filtros da página.

Escala: 0 → 8

Mapa de calor das categorias ASJC por ano
Categoria ASJC	1974	1977	1978	1981	1982	1984	1985	1986	1987	1988	1989	1990	1991	1992	1993	1994	1995	1996	1997	1998	1999	2000	2001	2002	2003	2004	2005	2006	2007	2008	2009	2010	2011	2012	2013	2014	2015	2017	2018	2020	2021	2022	2023	2024
1311 · Genetics	1	1	1	0	1	0	2	1	3	0	1	0	3	0	6	1	2	3	1	6	5	4	6	5	2	7	7	8	5	5	6	4	0	2	4	1	1	0	0	0	1	0	0	0
2716 · Genetics (clinical)	0	0	0	0	0	1	2	1	1	2	2	2	1	0	3	1	2	3	0	2	6	5	2	2	1	0	2	4	2	0	1	3	1	2	0	1	0	1	1	0	0	0	0	1
2735 · Pediatrics; Perinatology and Child Health	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	2	1	0	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0
2701 · Medicine (miscellaneous)	0	0	0	0	0	0	1	0	0	2	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0
2808 · Neurology	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	1	0	0	1	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
1103 · Animal Science and Zoology	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	2	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
1309 · Developmental Biology	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	2	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0
2806 · Developmental Neuroscience	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	2	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
2712 · Endocrinology; Diabetes and Metabolism	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0
1105 · Ecology; Evolution; Behavior and Systematics	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0
2801 · Neuroscience (miscellaneous)	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
1312 · Molecular Biology	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
2710 · Embryology	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
2728 · Neurology (clinical)	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
2734 · Pathology and Forensic Medicine	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
2736 · Pharmacology (medical)	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
2805 · Cognitive Neuroscience	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0

Ano	Tipo	Registro	Área temática e categoria ASJC
	Tipo de Publicação	Registro	Área temática e categoria ASJC
2007	Trabalho em evento	Síndrome de Prader-Willi: 10 anos de investigação; diagnóstico e aconselhamento genético a 142 famílias Monica Castro VARELA; Estela Mitie CRUVINEL; Roseli Marques ZANELATO; Cintia FRIDMAN; Cláudia I E De CASTRO et al 53o. Congresso Brasileiro de Genética ISBN 8589109054	HS Genetics (clinical)
2007	Trabalho em evento	Síndrome de Angelman e síndrome de Prader-Willi: diferenças fenotípicas entre os dois principais tipos de deleção Estela Mitie CRUVINEL; Paulo Alberto OTTO; Celia Priszkulnik KOIFFMANN; Monica Castro VARELA 53o. Congresso Brasileiro de Genética ISBN 8589109054	LS Genetics
2007	Trabalho em evento	Microdeleções no gene NSD1 e o fenótipo de síndrome de Sotos Cláudia Quadros FAGALI; Fernando KOK; Chong Ae KIM; Debora R BERTOLA; Celia Priszkulnik KOIFFMANN 53o. Congresso Brasileiro de Genética	LS Genetics
2007	Trabalho em evento	Estudo do cromossomo Y em Brachyteles arachnoides (Platyrrhini) por microdissecção cromossômica Cristiani Gifalli IUGHETTI; R H F TEIXEIRA; A L V NUNES; C PESSUTTI; Celia Priszkulnik KOIFFMANN 53o. Congresso Brasileiro de Genética ISBN 8589109054	LS Genetics
2007	Trabalho em evento	Obesidade sindrômica: pesquisa de genes e/ou segmentos cromossômicos Ilana KOHL; Monica Castro VARELA; Chong Ae KIM; Debora R BERTOLA; Celia Priszkulnik KOIFFMANN 53o. Congresso Brasileiro de Genética ISBN 8589109054	LS Genetics
2007	Artigo em periódico	An inherited atypical 1 Mb 22q11.2 deletion within the DGS/VCFS 3 Mb region in a child with obesity and aggressive behavior Carlas Sustek D ANGELO; F S JEHEE; Celia Priszkulnik KOIFFMANN American Journal of Medical Genetics DOI 10.1002/ajmg.a.31787 ISSN 0148-7299	HS Genetics (clinical)
2007	Artigo em periódico	Anormalidades cromossômicas nos pacientes atendidos em serviço de genética B VASCONCELOS; L M J ALBANO; Debora R BERTOLA; I C SBRUZZI; Honjo R S et al Pediatria (USP) ISSN 0101-3858	HS Medicine (miscellaneous)
2006	Trabalho em evento	Pesquisa de mecanismos genéticos na síndrome de Sotos Cláudia Quadros FAGALI; Chong Ae KIM; Debora R BERTOLA; Celia Priszkulnik KOIFFMANN 52o. Congresso Brasileiro de Genética ISBN 8589109054	LS Genetics
2006	Trabalho em evento	Duplicação 20p(p11.2-p12.1)mat e t(5-14)(q13-q32) de novo: estudo genético-clínico Mariana Angelozzi De OLIVEIRA; C I E CASTRO; Chong A KIM; Debora R BERTOLA; Celia Priszkulnik KOIFFMANN 52o. Congresso Brasileiro de Genética ISBN 8589109054	HS Genetics (clinical)
2006	Trabalho em evento	Diferentes mecanismos genéticos na origem da síndrome de monossomia 1p36 Carla Sustek D ANGELO; J A Da PAZ; Chong A KIM; Debora R BERTOLA; C I E De CASTRO et al 52o. Congresso Brasileiro de Genética ISBN 8589109054	LS Genetics
2006	Trabalho em evento	Cromossomos marcadores inv dup(15): semelhantes no tamanho e origem; diferentes na manifestação clínica e comportamental Monica Castro VARELA; F KOK; Debora R BERTOLA; Celia Priszkulnik KOIFFMANN 52o. Congresso Brasileiro de Genética ISBN 8589109054	LS Genetics
2006	Trabalho em evento	Sintenia ancestral HSA 14/15 também presente em Alouatta sara (Platyrrhini) Cristiani Gifalli IUGHETTI; V S PEREIRA; Celia Priszkulnik KOIFFMANN 52o. Congresso Brasileiro de Genética ISBN 8589109054	LS Genetics
2006	Trabalho em evento	Triplo X; Tetrassomia e Pentassomia do X: relato de 11 casos B VASCONCELOS; Cláudia R L SILVA; L M J ALBANO; Debora R BERTOLA; Cláudia I E De CASTRO et al XVIII Congresso Brasileiro de Genética Clínica	HS Genetics (clinical)
2006	Artigo em periódico	A new case of interstitial 6q16.2 deletion in a patient with Prader-Willi-like phenotype and investigation of SIM 1 gene deletion in 87 patients with syndromic obesity Monica Castro VARELA; Alex Yuri Simões SATO; Chong Ae KIM; Debora R BERTOLA; Cláudia I E De CASTRO et al European Journal of Medical Genetics ISSN 1769-7212	HS Genetics (clinical)
2006	Artigo em periódico	Inv dup(15): Is the electroclinical phenotype helpful for this challenging clinical diagnosis? Kette D VALENTE; Alessandra FREITAS; Cintia FRIDMAN; Monica Castro VARELA; Ana Elizabete SILVA et al Clinical Neurophysiology ISSN 1388-2457	LS Neurology
2006	Artigo em periódico	Prader-Willi-like phenotype: investigation of 1p36 deletion in 41 patients with delayed psychomotor development; hypotonia; obesity and/or hyperphagia; learning disabilities and behavioral problems Carla Sustek D ANGELO; J A Da PAZ; Chong Ae KIM; Debora R BERTOLA; Cláudia I E De CASTRO et al European Journal of Medical Genetics DOI 10.1016/j.ejmg.2006.02.001 ISSN 1769-7212	HS Genetics (clinical)
2006	Artigo em periódico	Epilepsy in patients with angelman syndrome caused by deletion of the chromosome 15q11-13 Kette D VALENTE; Celia Priszkulnik KOIFFMANN; Cintia FRIDMAN; Monica Castro VARELA; Fernando KOK et al Archives of Neurology (Chicago) ISSN 0003-9942	LS Genetics
2006	Artigo em periódico	A 17q21.31 microdeletion encompassing the MAPT gene in a mentally impaired patient Monica Castro VARELA; Ana Cristina Victorino KREPISCHI; José A Da PAZ; J KNIJNENBURG; K SZUHAI et al Cytogenetic and Genome Research ISSN 1424-8581	LS Genetics
2006	Artigo em periódico	Microdeletion encompassing MAPT at chromosome 17q21.3 is associated with developmental delay and learning disability C Shaw SMITH; A M PITTMAN; L WILLATT; H MARTIN; L RICKMAN et al Nature Genetics ISSN 1061-4036	LS Genetics
2006	Artigo em periódico	Whole-genome array-CGH screening in undiagnosed syndromic patients: old syndromes revisited and new alterations Ana Cristina Victorino KREPISCHI; Angela Maria Vianna MORGANTE; F S JEHEE; Maria Rita Dos Santos E Passos BUENO; J KNIJNENBURG et al Cytogenetic and Genome Research DOI 10.1159/000095922 ISSN 1424-8581	LS Genetics
2005	Capítulo de livro	Cromossomopatias Celia Priszkulnik KOIFFMANN; Aron DIAMENT Neurologia Infantil ISBN 9788538800989	HS Genetics (clinical)
2005	Trabalho em evento	Deleção intersticial 6q16.2 e fenótipo 'Prader-Willi-like': investigação da deleção do gene SIM1 em 87 pacientes com obesidade sindrômica e apresentação de um novo caso Monica Castro VARELA; Chong A KIM; Debora R BERTOLA; Alex Yuri Simões SATO; Celia Priszkulnik KOIFFMANN 51o. Congresso Brasileiro de Genética	LS Genetics
2005	Trabalho em evento	Caracterização molecular dos pontos de quebra e da extensão da deleção em 20 pacientes com síndrome de Cri-du-Chat Ilana KOHL; Chong A KIM; Monica Castro VARELA; Celia Priszkulnik KOIFFMANN 51o. Congresso Brasileiro de Genética ISBN 85891090	LS Genetics
2005	Trabalho em evento	Fenótipo Prader-Willi-like: investigação de deleções em 1p36 em 41 pacientes com atraso do desenvolvimento neuropsicomotor; hipotonia; obesidade e/ou hiperfagia; dificuldade de aprendizado e problemas de comportamento Carla Sustek D ANGELO; J A Da PAZ; Chong A KIM; Debora R BERTOLA; Cláudia I E De CASTRO et al 51o. Congresso Brasileiro de Genética	LS Genetics
2005	Trabalho em evento	Estudos cromossômicos visando conservação e realocação de populações de bugio e de sagüi Cristiani Gifalli IUGHETTI; S FAVORITTO; P B BERTOLA; R G VIEIRA; Celia Priszkulnik KOIFFMANN 51o. Congresso Brasileiro de Genética	LS Genetics

2007 Trabalho em evento

HS Genetics (clinical)

Síndrome de Prader-Willi: 10 anos de investigação; diagnóstico e aconselhamento genético a 142 famílias