Celia Priszkulnik Koiffmann

Dados pessoais

Lattes
Grupos de Pesquisa
Genealogia Acadêmica

Nacionalidade: Brasileira
Grande área de atuação: Ciências Biológicas
Área de atuação: Genética

Publicações

Total: 208

Área temática ASJC

Percentual das publicações classificadas

HS Ciências da Saúde
LS Ciências da Vida
MU Multidisciplinar
PS Ciências Físicas
SH Ciências Sociais e Humanidades

Categoria ASJC

Categorias ASJC mais frequentes

Nome	Vínculo	Grande área de atuação	Área de atuação
Nome	Vínculo	Grande área de atuação	Área de atuação
Chong Ae KIM		Ciências da Saúde	Medicina
Erasmo Barbante CASELLA		Ciências da Saúde	Medicina

Figura 1

Número de publicações por ano e por tipo

Todas as publicações do perfil

Figura 2

Categorias ASJC mais frequentes por ano

A cor dos pontos identifica a categoria predominante

Figura 3

Mapa de calor das categorias ASJC por ano

Frequências absolutas; cores mais escuras indicam mais publicações. Todas as categorias ASJC e anos disponíveis, sem aplicar os filtros da página.

Escala: 0 → 8

Mapa de calor das categorias ASJC por ano
Categoria ASJC	1974	1977	1978	1981	1982	1984	1985	1986	1987	1988	1989	1990	1991	1992	1993	1994	1995	1996	1997	1998	1999	2000	2001	2002	2003	2004	2005	2006	2007	2008	2009	2010	2011	2012	2013	2014	2015	2017	2018	2020	2021	2022	2023	2024
1311 · Genetics	1	1	1	0	1	0	2	1	3	0	1	0	3	0	6	1	2	3	1	6	5	4	6	5	2	7	7	8	5	5	6	4	0	2	4	1	1	0	0	0	1	0	0	0
2716 · Genetics (clinical)	0	0	0	0	0	1	2	1	1	2	2	2	1	0	3	1	2	3	0	2	6	5	2	2	1	0	2	4	2	0	1	3	1	2	0	1	0	1	1	0	0	0	0	1
2735 · Pediatrics; Perinatology and Child Health	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	2	1	0	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0
2701 · Medicine (miscellaneous)	0	0	0	0	0	0	1	0	0	2	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0
2808 · Neurology	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	1	0	0	1	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
1103 · Animal Science and Zoology	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	2	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
1309 · Developmental Biology	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	2	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0
2806 · Developmental Neuroscience	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	2	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
2712 · Endocrinology; Diabetes and Metabolism	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0
1105 · Ecology; Evolution; Behavior and Systematics	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0
2801 · Neuroscience (miscellaneous)	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
1312 · Molecular Biology	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
2710 · Embryology	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
2728 · Neurology (clinical)	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
2734 · Pathology and Forensic Medicine	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
2736 · Pharmacology (medical)	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
2805 · Cognitive Neuroscience	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0

Ano	Tipo	Registro	Área temática e categoria ASJC
	Tipo de Publicação	Registro	Área temática e categoria ASJC
2010	Trabalho em evento	Identification of pathogenic copy number variants and of a novel single-gene deletion on syndromic obesity Carla Sustek D ANGELO; Ilana KOHL; Celia Priszkulnik KOIFFMANN 60th Annual Meeting	LS Genetics
2010	Trabalho em evento	Síndrome de deleção 22q13.3: diagnóstico diferencial da síndrome de Angelman? Sette L Z A; Carla Sustek D ANGELO; Monica Castro VARELA; Roseli Marques ZANELATO; Celia Priszkulnik KOIFFMANN 56º Congresso Brasileiro de Genética	LS Genetics
2010	Trabalho em evento	Pesquisa de mutações no Gene RAI1 Vaquero André R; Carla Sustek D ANGELO; Celia Priszkulnik KOIFFMANN 56º Congresso Brasileiro de Genética	LS Genetics
2010	Trabalho em evento	Diferenciação neuronal de células-tronco derivadas de dentes decíduos de pacientes com a síndrome de Angelman Estela Mitie CRUVINEL; Secco M; Almeida C A N; Mayana ZATZ; Cassola Antonio CARLOS et al 56º Congresso Brasileiro de Genética - 14 a 17/09	LS Developmental Biology
2010	Artigo em periódico	Extending the phenotype of monosomy 1p36 syndrome and mapping of a critical region for obesity and hyperphagia Carla Sustek D ANGELO; Ilana KOHL; Monica Castro VARELA; C I E CASTRO; Kim Chong A et al American Journal of Medical Genetics. Part A DOI 10.1002/ajmg.a.33160 ISSN 1552-4825	HS Genetics (clinical)
2010	Artigo em periódico	A Rare Case of Trisomy 15qter-q21.2 Due to a De Novo Marker Chromosome A N X PACANARO; Denise Maria CHRISTOFOLINI; L D KULIKOWSKI; Sintia Iole Nogueira BELANGERO; F T S BELLUCCO et al American Journal of Medical Genetics (Print) (Cessou em 2002. Desmembrado em 3: ISSN 1552-4825 American Journal of Medical Genetics. Pt A- ISSN 1552-4 DOI 10.1002/ajmg.a.33308 ISSN 0148-7299	HS Genetics (clinical)
2010	Artigo em periódico	Molecular cytogenetic characterization of an inherited maternal duplication 20p11.21p13 associated with a small 20p11.21 deletion Carla Sustek D ANGELO; Mariana Angelozzi De OLIVEIRA; Cláudia I E De CASTRO; Celia Priszkulnik KOIFFMANN AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A DOI 10.1002/ajmg.a.33741 ISSN 1552-4825	LS Genetics
2009	Trabalho em evento	Investigação de genes e/ou segmentos cromossômicos em pacientes com obesidade sindrômica: deleção intersticial 6q Ilana KOHL; Monica Castro VARELA; Fernanda Maria Sarquis JEHEE; Celia Priszkulnik KOIFFMANN 1a. Reunião Brasileira de Citogenética	LS Genetics
2009	Trabalho em evento	Análise Citogenética sugere que Cebus nigritus (Cebidae; Platyrrhini) seja sinônimo de C. vellerosus Cristiani Gifalli IUGHETTI; B G FRIES; M E L SUMMA; A M J SILVA; Celia Priszkulnik KOIFFMANN 1a. Reunião Brasileira de Citogenética	LS Genetics
2009	Trabalho em evento	Karyotypes suggest that Alouatta guariba clamitans may be representaive of two subspecies or separate species Cristiani Gifalli IUGHETTI; B G FRIES; M E L SUMMA; A M J SILVA; R G VIEIRA et al 10th International Mammalogical Congress	LS Animal Science and Zoology
2009	Trabalho em evento	Variabilidade cromossômica em diferentes populações de Alouatta guariba clamitans (Atelidae; Platyrrhini) sugere revisão da taxonomia Cristiani Gifalli IUGHETTI; B G FRIES; M E L SUMMA; A M J SILVA; R G VIEIRA et al 55o. Congresso Brasileiro de Genética	LS Genetics
2009	Artigo em periódico	Synteny of human chromosomes 14 and 15 in the platyrrhines (Primates; Platyrrhini) Cristiani Gifalli IUGHETTI; Celia Priszkulnik KOIFFMANN GENETICS AND MOLECULAR BIOLOGY DOI 10.1590/s1415-47572009005000069 ISSN 1415-4757	LS Genetics
2009	Artigo em periódico	Further delineation of nonhomologous-based recombination and evidence for subtelomeric segmental duplications in 1p36 rearrangements Carla Sustek D ANGELO; Marzena GAJECKA; Kim Chong A; Andrew J GENTLES; Caron D GLOTZBACH et al Human Genetics DOI 10.1007/s00439-009-0650-9 ISSN 0340-6717	LS Genetics
2009	Artigo em periódico	The Y Chromosome of the Atelidae Family (Platyrrhini): Study by Chromosome microdissection C Gifalli IUGHETTI; Celia Priszkulnik KOIFFMANN Cytogenetic and Genome Research DOI 10.1159/000207518 ISSN 1424-8581	LS Genetics
2009	Artigo em periódico	Infantile autism and 47;XYY karyotype Evelyn KUCZYNSKI; Debora R BERTOLA; Cláudia I E De CASTRO; Celia Priszkulnik KOIFFMANN; Chong Ae KIM ARQUIVOS DE NEURO-PSIQUIATRIA DOI 10.1590/s0004-282x2009000400032 ISSN 0004-282X	LS Neurology
2009	Artigo em periódico	MLPA analysis in 30 Sotos syndrome patients revealed one total NSD1 deletion and two partial deletions not previously reported Cláudia Quadros FAGALI; Fernando KOK; Chong Ae KIM; Debora R BERTOLA; L M J ALBANO et al European Journal of Medical Genetics DOI 10.1016/j.ejmg.2009.07.001 ISSN 1769-7212	HS Genetics (clinical)
2008	Trabalho em evento	Estudo do cromossomo Y em macacos brasileiros da família atelidae (Platyrrhini) por microdissecção cromossômica Cristiani Gifalli IUGHETTI; R H F TEIXEIRA; A L V NUNES; C PESSUTTI; Celia Priszkulnik KOIFFMANN 54o. Congresso Brasileiro de Genética	LS Genetics
2008	Trabalho em evento	Caracterização citogenética molecular de um rearranjo cromossômico complexo entre os cromossomos 1 e 4; 1 e 11 e 4 e 14 e 4 e 11 Cláudia I E De CASTRO; Chong Ae KIM; Debora R BERTOLA; Celia Priszkulnik KOIFFMANN 54o. Congresso Nacional de Genética	LS Genetics
2008	Trabalho em evento	Marcador supernumerário atípico derivado do cromossomo 15 A N X PACANARO; D M CHRISTOFOLINI; F T S BELLUCCO; L D KULIKOWSKI; S I NOGUEIRA et al 54o. Congresso Nacional de Genética	LS Genetics
2008	Trabalho em evento	Investigação de mutações no gene UBE3A em pacientes com síndrome de Angelman Monica Castro VARELA; Fernando KOK; Celia Priszkulnik KOIFFMANN 54o. Congresso Nacional de Genética	LS Genetics
2008	Trabalho em evento	Investigação de genes e/ou segmentos cromossômicos em pacientes com obesidade sindrômica: deleção distal 3P Ilana KOHL; Monica Castro VARELA; Chong Ae KIM; Debora R BERTOLA; Celia Priszkulnik KOIFFMANN 54o. Congresso Nacional de Genética	LS Genetics
2008	Trabalho em evento	Follow-up of 22 Prader-Willi syndrome patients L M J ALBANO; Silva C R S; Monica Castro VARELA; Celia Priszkulnik KOIFFMANN; Debora R BERTOLA et al 58th Annual Meeting	HS Endocrinology; Diabetes and Metabolism
2008	Trabalho em evento	Analysis of the breakpoint junctions in six subjects with terminal deletions of 1p36 Carla Sustek D ANGELO; Gajecka M; Celia Priszkulnik KOIFFMANN 58th Annual Meeting	LS Molecular Biology
2008	Artigo em periódico	Trissomia; tetrassomia e pentassomia do cromossomo X: relato de 11 casos B VASCONCELOS; Sylvie ANTONINI; L M J ALBANO; Debora R BERTOLA; Honjo R S et al Pediatria (USP) ISSN 0101-3858	HS Pediatrics; Perinatology and Child Health
2007	Trabalho em evento	Translocações aparentmente equilibradas: detecção dos pontos de quebra e investigação de mecanismos de reparo Mariana Angelozzi De OLIVEIRA; Cláudia I E De CASTRO; Celia Priszkulnik KOIFFMANN 53o. Congresso Brasileiro de Genética ISBN 8589109054	LS Genetics

2010 Trabalho em evento

LS Genetics

Identification of pathogenic copy number variants and of a novel single-gene deletion on syndromic obesity

60th Annual Meeting

Carla Sustek D ANGELO; Ilana KOHL; Celia Priszkulnik KOIFFMANN

2010 Trabalho em evento

LS Genetics

Síndrome de deleção 22q13.3: diagnóstico diferencial da síndrome de Angelman?

56º Congresso Brasileiro de Genética

Sette L Z A; Carla Sustek D ANGELO; Monica Castro VARELA; Roseli Marques ZANELATO; Celia Priszkulnik KOIFFMANN

2010 Trabalho em evento

LS Genetics

Pesquisa de mutações no Gene RAI1

56º Congresso Brasileiro de Genética

Vaquero André R; Carla Sustek D ANGELO; Celia Priszkulnik KOIFFMANN

2010 Trabalho em evento

LS Developmental Biology

Diferenciação neuronal de células-tronco derivadas de dentes decíduos de pacientes com a síndrome de Angelman

56º Congresso Brasileiro de Genética - 14 a 17/09

Estela Mitie CRUVINEL; Secco M; Almeida C A N; Mayana ZATZ; Cassola Antonio CARLOS et al

2010 Artigo em periódico

HS Genetics (clinical)

Extending the phenotype of monosomy 1p36 syndrome and mapping of a critical region for obesity and hyperphagia

American Journal of Medical Genetics. Part A

Carla Sustek D ANGELO; Ilana KOHL; Monica Castro VARELA; C I E CASTRO; Kim Chong A et al

DOI ISSN 1552-4825

2010 Artigo em periódico

HS Genetics (clinical)

A Rare Case of Trisomy 15qter-q21.2 Due to a De Novo Marker Chromosome

American Journal of Medical Genetics (Print) (Cessou em 2002. Desmembrado em 3: ISSN 1552-4825 American Journal of Medical Genetics. Pt A- ISSN 1552-4

A N X PACANARO; Denise Maria CHRISTOFOLINI; L D KULIKOWSKI; Sintia Iole Nogueira BELANGERO; F T S BELLUCCO et al

DOI ISSN 0148-7299

2010 Artigo em periódico

LS Genetics

Molecular cytogenetic characterization of an inherited maternal duplication 20p11.21p13 associated with a small 20p11.21 deletion

AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A

Carla Sustek D ANGELO; Mariana Angelozzi De OLIVEIRA; Cláudia I E De CASTRO; Celia Priszkulnik KOIFFMANN

DOI ISSN 1552-4825

2009 Trabalho em evento

LS Genetics

Investigação de genes e/ou segmentos cromossômicos em pacientes com obesidade sindrômica: deleção intersticial 6q

1a. Reunião Brasileira de Citogenética

Ilana KOHL; Monica Castro VARELA; Fernanda Maria Sarquis JEHEE; Celia Priszkulnik KOIFFMANN

2009 Trabalho em evento

LS Genetics

Análise Citogenética sugere que Cebus nigritus (Cebidae; Platyrrhini) seja sinônimo de C. vellerosus

1a. Reunião Brasileira de Citogenética

Cristiani Gifalli IUGHETTI; B G FRIES; M E L SUMMA; A M J SILVA; Celia Priszkulnik KOIFFMANN

2009 Trabalho em evento

LS Animal Science and Zoology

Karyotypes suggest that Alouatta guariba clamitans may be representaive of two subspecies or separate species

10th International Mammalogical Congress

Cristiani Gifalli IUGHETTI; B G FRIES; M E L SUMMA; A M J SILVA; R G VIEIRA et al

2009 Trabalho em evento

LS Genetics

Variabilidade cromossômica em diferentes populações de Alouatta guariba clamitans (Atelidae; Platyrrhini) sugere revisão da taxonomia

55o. Congresso Brasileiro de Genética

Cristiani Gifalli IUGHETTI; B G FRIES; M E L SUMMA; A M J SILVA; R G VIEIRA et al

2009 Artigo em periódico

LS Genetics

Synteny of human chromosomes 14 and 15 in the platyrrhines (Primates; Platyrrhini)

GENETICS AND MOLECULAR BIOLOGY

Cristiani Gifalli IUGHETTI; Celia Priszkulnik KOIFFMANN

DOI ISSN 1415-4757

2009 Artigo em periódico

LS Genetics

Further delineation of nonhomologous-based recombination and evidence for subtelomeric segmental duplications in 1p36 rearrangements

Human Genetics

Carla Sustek D ANGELO; Marzena GAJECKA; Kim Chong A; Andrew J GENTLES; Caron D GLOTZBACH et al

DOI ISSN 0340-6717

2009 Artigo em periódico

LS Genetics

The Y Chromosome of the Atelidae Family (Platyrrhini): Study by Chromosome microdissection

Cytogenetic and Genome Research

C Gifalli IUGHETTI; Celia Priszkulnik KOIFFMANN

DOI ISSN 1424-8581

2009 Artigo em periódico

LS Neurology

Infantile autism and 47;XYY karyotype

ARQUIVOS DE NEURO-PSIQUIATRIA

Evelyn KUCZYNSKI; Debora R BERTOLA; Cláudia I E De CASTRO; Celia Priszkulnik KOIFFMANN; Chong Ae KIM

DOI ISSN 0004-282X

2009 Artigo em periódico

HS Genetics (clinical)

MLPA analysis in 30 Sotos syndrome patients revealed one total NSD1 deletion and two partial deletions not previously reported

European Journal of Medical Genetics

Cláudia Quadros FAGALI; Fernando KOK; Chong Ae KIM; Debora R BERTOLA; L M J ALBANO et al

DOI ISSN 1769-7212

2008 Trabalho em evento

LS Genetics

Estudo do cromossomo Y em macacos brasileiros da família atelidae (Platyrrhini) por microdissecção cromossômica

54o. Congresso Brasileiro de Genética

Cristiani Gifalli IUGHETTI; R H F TEIXEIRA; A L V NUNES; C PESSUTTI; Celia Priszkulnik KOIFFMANN

2008 Trabalho em evento

LS Genetics

Caracterização citogenética molecular de um rearranjo cromossômico complexo entre os cromossomos 1 e 4; 1 e 11 e 4 e 14 e 4 e 11

54o. Congresso Nacional de Genética

Cláudia I E De CASTRO; Chong Ae KIM; Debora R BERTOLA; Celia Priszkulnik KOIFFMANN

2008 Trabalho em evento

LS Genetics

Marcador supernumerário atípico derivado do cromossomo 15

54o. Congresso Nacional de Genética

A N X PACANARO; D M CHRISTOFOLINI; F T S BELLUCCO; L D KULIKOWSKI; S I NOGUEIRA et al

2008 Trabalho em evento

LS Genetics

Investigação de mutações no gene UBE3A em pacientes com síndrome de Angelman

54o. Congresso Nacional de Genética

Monica Castro VARELA; Fernando KOK; Celia Priszkulnik KOIFFMANN

2008 Trabalho em evento

LS Genetics

Investigação de genes e/ou segmentos cromossômicos em pacientes com obesidade sindrômica: deleção distal 3P

54o. Congresso Nacional de Genética

Ilana KOHL; Monica Castro VARELA; Chong Ae KIM; Debora R BERTOLA; Celia Priszkulnik KOIFFMANN

2008 Trabalho em evento

HS Endocrinology; Diabetes and Metabolism

Follow-up of 22 Prader-Willi syndrome patients

58th Annual Meeting

L M J ALBANO; Silva C R S; Monica Castro VARELA; Celia Priszkulnik KOIFFMANN; Debora R BERTOLA et al

2008 Trabalho em evento

LS Molecular Biology

Analysis of the breakpoint junctions in six subjects with terminal deletions of 1p36

58th Annual Meeting

Carla Sustek D ANGELO; Gajecka M; Celia Priszkulnik KOIFFMANN

2008 Artigo em periódico

HS Pediatrics; Perinatology and Child Health

Trissomia; tetrassomia e pentassomia do cromossomo X: relato de 11 casos

Pediatria (USP)

B VASCONCELOS; Sylvie ANTONINI; L M J ALBANO; Debora R BERTOLA; Honjo R S et al

ISSN 0101-3858

2007 Trabalho em evento

LS Genetics

Translocações aparentmente equilibradas: detecção dos pontos de quebra e investigação de mecanismos de reparo

53o. Congresso Brasileiro de Genética

Mariana Angelozzi De OLIVEIRA; Cláudia I E De CASTRO; Celia Priszkulnik KOIFFMANN

ISBN 8589109054