-
Health Sciences
Genetics (clinical)
Lais SANDOVAL; Erika Priscila MACHADO; Isabela Dorneles PASA; Dernival Dantas Dias JR; Gabriela Yumi Goto SALTI et al.
2024.
Case series of mucopolysaccharidosis type vii: a report from tertiary center in são paulo.
In:
35o congresso brasileiro de genética médica.
Brasil.
-
Health Sciences
Genetics (clinical)
Dernival Dantas Dias JR; Erika Priscila MACHADO; Lais Sandoval LOUREIRO; Gabriela Yumi Goto SALTI; Guilherme L YAMAMOTO et al.
2024.
Trends in hospital admissions after implementation of expanded newborn screening in the city of são paulo.
In:
35o congresso brasileiro de genética médica.
Brasil.
-
Health Sciences
Genetics (clinical)
Lucas PIRES; José Ricardo CERONI; Guilherme L YAMAMOTO; Honjo Rachel SAYURI; João Bosco OLIVEIRA et al.
2024.
Rasopathies-like phenotypes: novel differential diagnosis in patients with overlapping clinical featuresi.
In:
35o congresso brasileiro de genética médica.
Brasil.
-
Health Sciences
Genetics (clinical)
Priscila B BETTY; M ALLEGRO; C B PIAI; F D S VALENTE; I D PASA et al.
2024.
Inborn errors of immunity : the ifnar1 and ifnar2 genesandtheir action in the viral immune response; two case report.
In:
35o congresso brasileiro de genética médica.
Brasil.
-
Health Sciences
Genetics (clinical)
Caroline Brandão PIAI; Gabriela Yumi Goto SALTI; Marcella Cardoso ALLEGRO; Priscila Barbosa BETTY; Isabela Dorneles PASA et al.
2024.
Blended phenotypes in individuals with rare diseases: a brazilian case seriesx.
In:
35o congresso brasileiro de genética médica.
Brasil.
-
Health Sciences
Genetics (clinical)
Beatriz Carvalho NUNES; Bianca Pereira FAVILLA; Thainá VILELLA; Isabel PINHEIRO; Haromi AOI et al.
2023.
Buccal cell whole exome sequencing improves the diagnostic yield in a cornelia de lange syndrome brazilian cohortb.
In:
European human genetics conference.
Escócia.
-
Health Sciences
Genetics (clinical)
Melaragno Maria I; Ade Nbia Xavier PACANARO; Fernanda Teixeira BELLUCO; Sintia Iole BELANGERO; Mirlene Cecilia CERNACH et al.
2023.
Clinical features in brazilian patients with 22q deletion syndrome phenotype with and without deletion.
In:
14o international congress of human genetics.
África Do Sul.
-
Health Sciences
Genetics (clinical)
Eduardo Da CÁS; Lucas Vieira Lacerda PIRES; Bianca LINNENKAMP; Marcella ALLEGRO; Honjo Rachel S et al.
2023.
Kleefstra syndrome phenotype expansion: a 7 patient case series with novel clinical findings; including bilateral agenesis of the semicircular canals.
In:
34o congresso brasileiro de genética médica.
Brasil.
-
Health Sciences
Genetics (clinical)
Samantha KELMANN; Bruno STEPHAN; Silvia BARBOSA; Rita POLASTRIN; Zilda OLIVEIRA et al.
2023.
Exomaximmunomapping for epidermolysis bullosa: study in 67 brazilian patients.
In:
34o congresso brasileiro de genética médica.
Brasil.
-
Health Sciences
Genetics (clinical)
Bruno Oliveira STEPHAN; Matheus Castro ARAÚJO; Vitoria Pelegrino Do VAL; Julia ABRAHÃO; Juliana Duque LEÃO et al.
2023.
Whole -exome sequencing for diagnostic investigation in 247 probands from brazililian public health system (sus)ad.
In:
34o congresso brasileiro de genética médica.
Brasil.
-
Health Sciences
Genetics (clinical)
Bruno MARCARINI; Isabela PASA; Guilherme L YAMAMOTO; José Ricardo CERONI; Ana KREPISCHI et al.
2023.
Gêmeos monozigóticos discordantes para displasia esquelética rara.
In:
34o congresso brasileiro de genética médica.
Brasil.
-
Health Sciences
Genetics (clinical)
Melissa Bittncourt De WALLAU; Ana Carolina XAVIER; Chong Ae KIM; Elaine Lustosa MENDES; Erlane Marques RIBEIRO et al.
2023.
Investigação da síndrome de deleção 22q11.2 e influência da origem parental na heterogeneidade clínica.
In:
34o congresso brasileiro de genética médica.
Brasil.
-
Life Sciences
Genetics
Maria Luisa Carpinetti TINOCO; Honjo Rachel S; Bertola D R; Adriano BONALDI; Angela Vianna MORGANTI et al.
2019.
Clinical findings of 28 patients with the silver russell syndrome.
In:
Xxxi congresso brasileiro de genética médica.
Brasil.
-
Health Sciences
Neurology (clinical)
Bruno De Oliveira STEPHAN; Matheus Augusto Araújo CASTRO; Rodrigi Atique Ferraz De TOLEDO; Maria Rita Passos BUENO; Honjo Rachel S et al.
2019.
Intracranial calcifications associated with rare monogenic disordes with skeletal involvement.
In:
Xxxi congresso brasileiro de genética médica.
Brasil.
-
Life Sciences
Genetics
Vanessa Figueiredo MONTELEONE; Maria Jose Rivadeneira OBANDO; Karla Tomáz FARIA; Andre Martins Dos SANTOS; Honjo R S et al.
2019.
Three decades follow up of patients with williams-beuren syndrome: clinical findings and natural history.
In:
Xxxi congresso brasileiro de genética médica.
Brasil.
-
Social Sciences & Humanities
Psychology (miscellaneous)
Leticia Souza OLIVEIRA; Priscila PALOMO; Chong Ae KIM; Marcelo Marcos Piva DEMARZO.
2018.
Mindfulness para mães de pessoas com deficiências.
In:
Vii congresso brasileiro de terapia cognitiva da infância e adolescência.
Brasil.
-
Life Sciences
Biochemistry, Genetics and Molecular Biology (miscellaneous)
Soares Diogo Cordeiro QUEIROZ; M MATTA; A DANTAS; A PASTORINO; L KULIKOWSKI et al.
2018.
Natural killer cell abnormalities in patients with 22q11.2.
In:
18th biennial meeting of the european society for immunodeficiencies ( esid 2018).
Portugal.
-
Health Sciences
Medicine (miscellaneous)
Leticia Souza OLIVEIRA; Priscila PALOMO; Vicente Sarubbi JUNIOR; Shirlene Aparecida LOPES; Daniela Rodrigues De OLIVEIRA et al.
2018.
Efeitos do programa de promoção da saúde baseada em mindfulness(psbm) na qualidade de vida de familiares cuidadores de pacientes com a síndrome genética rara mucopolissacaridose.
In:
Xxx congresso brasileiro da sbgm/vii congresso brasileiro da sbteim.
Brasil.
-
Life Sciences
Biochemistry, Genetics and Molecular Biology (miscellaneous)
N NUNES; Chong Ae KIM; Soares Diogo Cordeiro QUEIROZ; Meloni Vera A; Belangero Sintia NOGUEIRA et al.
2018.
Next-generation sequencing (ngs) of nine candidate genes with custom ampliseq in 22q11.2 deletion syndrome.
In:
European human genetics conference.
Itália.
-
Life Sciences
Neurology
Veronica E H KIM; Ceroni José R M; P H S CASTRO; Caroline OLIVATI; Claudia BERLIM et al.
2018.
Phenotype acessment of a brazilian cornelia de lange syndrome(cdls).
In:
European human genetics conference.
Itália.
-
Life Sciences
Neuroscience (miscellaneous)
S N CHEHIMI; F P MONTEIRO; F A R MADIA; Gil M Novo FILHO; A T DIAS et al.
2018.
Investigating the cnvs in routine diagnostics using wes and array in brazilian patients.
In:
European human genetics conference.
Itália.
-
Life Sciences
Genetics
S ESTRELLA; Bertola Debora R; Yamamoto G L; Honjo R S; Ceroni JR et al.
2018.
Overlapping phenotypes in patients harboring heterozygous mutations in kat6a and kat6b.
In:
European human genetics conference.
Itália.
-
Life Sciences
Biochemistry, Genetics and Molecular Biology (miscellaneous)
F A R MADIA; A T DIAS; E A ZANARDO; J G DAMASCENO; A M NASCIMENTO et al.
2018.
Molecular autopsy reveals clues for genetic basis of congenital valve defect .
In:
European human genetics conference.
Itália.
-
Social Sciences & Humanities
Psychology (miscellaneous)
Thais K HOMMA; Bruna Lucheze FREIRE; Funari Mariana F A; Alexsandra C MALAQUIAS; Rachel RONJO et al.
2017.
Genomic approaches to investigate children born small for gestational age (sga) without catch upgrowth.
In:
10th international meeting of pediatric endocrinology.
Estados Unidos.
-
Life Sciences
Genetics
Anelisa Gollo DANTAS; Marcos L SANTORO; Chong Ae KIM; D C SOARES; V A MELONI et al.
2017.
22q11.2 deletion influences expression levels of hemizygous and normal copy number genes: possible disruption of cis and trans regulation.
In:
European human genetics conference.
Dinamarca.
-
Life Sciences
Genetics
Diogo C SOARES; Evelyn C NUNEZ; Cristiane J SANTOS; Antonio C PASTORINO; Anelisa G DANTAS et al.
2017.
Lymphoproliferative disorde with hypogammaglobulinemia:an unsual presentation of 22q11.2 deletion syndrome.
In:
Latin america society for immunodeficiencise meeting (lasid).
Brasil.
-
Life Sciences
Genetics
R S GUILHERME; H R De Oliveira JÚNIOR; S BRAGAGNOLO; M A RAMOS; A B PEREZ et al.
2017.
Deletion; duplication and ring of chromosome 13 due to different rearrangements and implication to phenotype.
In:
European society of human genetics 2017.
Dinamarca.
-
Health Sciences
Pediatrics, Perinatology and Child Health
Cristina Nunez VACA; Sofia Ortiz SALDANA; Diana Salazar BERMEOS; Santiago Estreela BENAVIDES; Gustavo Marquezani SPOLADOR et al.
2017.
Neonatal form with severe cardiac manifestation in an infant with rapidly progressing phenotype of mucopolysaccharidosis type vi.
In:
13th international congress of inborn errors of metabolism (iciem).
Brasil.
-
Health Sciences
Genetics (clinical)
Gustavo M SPOLADOR; Sofia O SALDANA; Diana S BERMEO; Cristina N VACA; Santiago E BENAVIDES et al.
2017.
Early diagnosis of rivoflavin transporte deficiency and therapeutic management -a case report.
In:
13th international congress of inborn errors of metabolism (iciem).
Brasil.
-
Health Sciences
Genetics (clinical)
Sofia O SALDANA; Diana S BERMEO; Rachel S HONJO; Cristina N VACA; Debora R BERTOLA et al.
2017.
Mevalonate kinase deficiency syndrome: a case report.
In:
13th international congress of inborn errors of metabolism (iciem).
Brasil.
-
Life Sciences
Neurology
Holguer Santiago Estrella BENAVIDES; D R BERTOLA; C N VACA; R S HONJO; G L YAMAMOTO et al.
2017.
Doors: a dysmorphic and syndromic sensoneural deafness caused by 2-ketoglutarate dehydrogenase deficiency.
In:
13th international congress of inborn errors of metabolism (iciem).
Brasil.
-
Health Sciences
Medicine (miscellaneous)
Chong Ae KIM; C B MELLO; L S E PIMENTA; L M BENEDETTO; E C N VACA et al.
2017.
Cri du chat syndrome: characteristics of 69 brazilian patients.
In:
Ashg 2017.
Estados Unidos.
-
Life Sciences
Neurology
W A R BARATELA; H HIJAZI; C M B CARVALHO; G L YAMAMOTO; S S COSTA et al.
2017.
Small 17p13.3 suplication including bhlha9 in a brazilian familly with incomplete penetrance of split-hand/foot malformation.
In:
Ashg 2017.
Estados Unidos.
-
Health Sciences
Genetics (clinical)
T V M M COSTA; F A MARCHI; C MILANI; J G DAMASCENO; F A R MADIA et al.
2017.
Dna methylation profiles in a cohort of brazilian children with adhd.
In:
Ashg 2017.
Estados Unidos.
-
Health Sciences
Medicine (miscellaneous)
Far MADIA; A T DIAS; E A ZANARDO; J G DAMASCENO; M ROCHA et al.
2017.
Post-mortem cytogenomic study of brazilian patients reveals the cnvs connection to complex congenital heart defects.
In:
Ashg 2017.
Estados Unidos.
-
Life Sciences
Neuroscience (miscellaneous)
S N CHEHIMI; E A ZANARDO; J R M CERONI; F A R MADIA; G M Novo FILHO et al.
2017.
Breakpoint mapping in five brazilian cases of distal 5p deletion:influence of copy number variable regions and haploinsufficiency to clinical phenotype.
In:
Ashg 2017.
Estados Unidos.
-
Life Sciences
Genetics
E A ZANARDO; G M Novo FILHO; M M MONTENEGRO; A S BRASIL; S N CHEHIMI et al.
2017.
Cnvs from whole exome sequencing and array: first comparative study in a brazilian clinical cohort.
In:
Ashg 2017.
Estados Unidos.
-
Health Sciences
Medicine (miscellaneous)
Honjo R S; J R M CERONI; P H S CASTRO; J G SALOMAO; S P O SALDANA et al.
2017.
Cardiologic findings in 101 patients with williams syndrome.
In:
Ashg 2017.
Estados Unidos.
-
Life Sciences
Genetics
Bertola D R; G HSIA; L ALVIZI; A GARDHAM; G L YAMAMOTO et al.
2017.
Phenotypic and genotypic spectrum in richieri-costa-pereira syndrome.
In:
Ashg 2017.
Estados Unidos.
-
Life Sciences
Genetics
P CASTRO; R HONJO; G LOPES; L ALBANO; S SUGAYAMA et al.
2017.
Clinical and genetic characteristics of seven patients with floating-harbor syndrome.
In:
Ashg 2017.
Estados Unidos.
-
Social Sciences & Humanities
Education
Julia G SALOMAO; Caroline OLIVATI; J R M CERONI; G L YAMAMOTO; R S HOMJO et al.
2017.
Estuo de novos genes associados às rasopatias pelo sequenciamento de nova geração.
In:
Xxix congresso brasileiro de genética médica.
Brasil.
-
Life Sciences
Neuroscience (miscellaneous)
A OLIVATI; L C TESTAI; Julia G SALOMAO; J R M CERONI; W A R BARATELA et al.
2017.
Estudo molecular de pacientes com anomalias de segmentação vertebral.
In:
Xxix congresso brasileiro de genética médica.
Brasil.
-
Health Sciences
General Medicine
R S HONJO; Claudia Berlim De MELLO; L S E PIMENTA; Luciana De Melo De BENEDETTO; Regia Bernardes Ferreira KHOURY et al.
2017.
Perfil dos pacientes com a síndrome de cri-du-chat: levantamento de 70 questionários.
In:
Xxix congresso brasileiro de genética médica.
Brasil.
-
Life Sciences
Genetics
J R M CERONI; R S HONJO; G L YAMAMOTO; Vera Lucia Jornada KREBS; Maria Esther Jurfest Rivero CECCON et al.
2017.
Avaliação genética em berçario de alta complexidade-experiência de 33 meses.
In:
Xxix congresso brasileiro de genética médica.
Brasil.
-
Health Sciences
Genetics (clinical)
Chong Ae KIM; Diogo C SOARES; Lilian M J ALBANO; R S HONJO; Stephanie P PEGLER et al.
2016.
Clinical and laboratory evaluation of patients with mucopolysaccharidosis types i;ii and vi rceiving enzyme replacement therapy (ert).
In:
13th international congress of human genetics.
Japão.
-
Life Sciences
Neuroscience (miscellaneous)
A G DANTAS; Diego R MAZZOTTI; Vanessa K OTA; Adriana BORTOLAI; Marcos L SANTORO et al.
2016.
Possible disruption of cis and trans regulation due to 22q11.2 deletion.
In:
13th international congress of human genetics.
Japão.
-
Life Sciences
Genetics
Melaragno Maria ISABEL; Mariana Moyses OLIVEIRA; Mileny S COLOVATI; Sylvia S TAKENO; Helio R Oliveira JÚNIOR et al.
2016.
Chromosomal microarray(cma) in brazilian patients with phenotypic alterations and normal g-banding karyotypes.
In:
13th international congress of human genetics.
Turquia.
-
Health Sciences
Neurology (clinical)
Evelin A ZANARDO; Gil M Novo FILHO; Marilia M MONTENEGRO; Alexandre T DIAS; Thais V COSTA et al.
2016.
Cnvs assessment by whole exome sequencing in patients with multiple congenital malformations and developmental delay.
In:
13th international congress of human genetics.
Japão.
-
Health Sciences
Medicine (miscellaneous)
Flavia Balbo PIAZZON; A DIAS; E ZANARDO; Gil Monteiro Novo FILHO; M MONTENEGRO et al.
2016.
Investigação citogenômica em pacientes com atraso de desenvolvimento neuropsicomotor associado à malformação congênita.
In:
Xxviii congresso brasileiro de genética médica.
Brasil.
-
Health Sciences
Medicine (miscellaneous)
G L YAMAMOTO; Wagner A R BARATELA; Carolina MALCHER; Rossana VIEIRA; Marco Antonio LOPES et al.
2016.
Sequenciamento de nova geração em displasias esqueléticas de início pré-natal:experiência de um centro terciário.
In:
Xxviii congresso brasileiro de genética médica.
Brasil.
-
Life Sciences
Neuroscience (miscellaneous)
Lilian M J ALBANO; Honjo Rachel SAYURI; Michele M NUNES; Kulikowski Leslie D; Stephenie Pucci PEGLER et al.
2016.
A musical pathway to improve some cognitive functions in williams syndrome.
In:
Xxviii congresso brasileiro de genética médica.
Brasil.
-
Life Sciences
Genetics
Pedro Henrique Santana CASTRO; Sofia M M SUGAYAMA; Honjo Rachel S; Yamamoto Guilherme L; L M J ALBANO et al.
2016.
Análise das características clínicas e genética em pacientes com síndrome de silver russell.
In:
Xxviii congresso brasileiro de genética médica.
Brasil.
-
Life Sciences
Genetics
Diogo C Q SOARES; Kyungsoo HA; Priya ANAND; Jennifer A LEE; Julie R JONES et al.
2016.
Molecular and phenotypic characterization of brazilian patients with sotos syndrome.
In:
Xxviii congresso brasileiro de genética médica.
Brasil.
-
Life Sciences
Genetics
Diogo C Q SOARES; S M M SUGAYAMA; S P PEGLER; G L YAMAMOTO; R S HONJO et al.
2016.
Radiologial findings of nine brazilian patients with mucopolysaccharidosis type iv.
In:
Xxviii congresso brasileiro de genética médica.
Brasil.
-
Life Sciences
Genetics
J F Da Silva FRANCO; Diogo C SOARES; S P PEGLER; Honjo Rachel S; Chong Ae KIM.
2016.
Clinical and laboratory evaluation of patients with mucoplysaccharidose type i;ii and vi receiving enzyme replacement therapy (ert).
In:
Xxviii congresso brasileiro de genética médica.
Brasil.
-
Health Sciences
Genetics (clinical)
A T DIAS; E A ZANARDO; F A R MADIA; Thais Moura Machado COSTA; Cintia MILANI et al.
2016.
Estratégia diagnóstica combinada para a caracterização molecular de pacientes com suspeita de distrofia muscular de duchenne.
In:
Xxviii congresso brasileiro de genética médica.
Brasil.
-
Life Sciences
Genetics
I SCHWARTZ; F Sperb LUDWIG; R VOLTOLININI; A ACOSTA; E RIBEIRO et al.
2016.
Expanding the genotyping spectrum of mucolipidosis ii and iii alpha/beta in brazil.
In:
14th international symposium on mps and related diseases.
Alemanha.
-
Health Sciences
Genetics (clinical)
J F S FRANCO; D C Q SOARES; L M J ALBANO; R S HONJO; D R BERTOLA et al.
2016.
Enzyme replacement therapy (ert) in 27 brazilian patients with mucopolysaccharidosis (mps) types i;ii and vi.
In:
14th international synposium on mps and related diseases.
Alemanha.
-
Health Sciences
Infectious Diseases
C De SOUZA; A De BOER; F VAIRO; D HOROVITZ; Chong Ae KIM et al.
2016.
Hematopoietic stem cell tranplantation for mps i: experience of three brazilian centers.
In:
14th international symposium on mps and realted diseases.
Alemanha.
-
Health Sciences
Genetics (clinical)
R S HONJO; J R M CERONI; M R Passos BUENO; G L YAMAMOTO; Chong Ae KIM.
2016.
Chime syndrome with pigl mutations: description of a brazilian case.
In:
American society of human genetics 66th annual meeting.
Canadá.
-
Health Sciences
Genetics (clinical)
Chong Ae KIM; Soares Diogo Cordeiro De QUEIROZ; Lílian Maria José ALBANO; Rachel S HONJO; Débora Romeo BERTOLA et al.
2016.
Surgical procedures and anesthetic complications in 27 brazilian patients with mucopolysaccharidosis (mps) types i; ii and vi.
In:
66º congresso da sociedade americana de genética humana.
Estados Unidos.
-
Life Sciences
Biochemistry, Genetics and Molecular Biology (miscellaneous)
Christine H CHUNG; Rachel S HONJO; Débora Romeo BERTOLA; Chong A E KIM.
2016.
Clinical features of 28 patients with presumptive diagnosis of pik3ca-related overgrowth spectrum (pros) in a tertiary hospital in brazil.
In:
66º congresso da sociedade americana de genética humana.
Estados Unidos.
-
Life Sciences
Genetics
Yamamoto Guilherme L; Malcher CAROLINA; Baratela Wagner A R; Rossana VIEIRA; Marcos Antonio LOPES et al.
2016.
Next-generation sequencing approach in skeletal dysplasias with prenatal onset: experience of a tertiary center in brazil.
In:
13º congresso internacional de genética humana.
Japão.
-
Health Sciences
Genetics (clinical)
Marilia Moreira MONTENEGRO; Gil Monteiro Novo FILHO; Alexandre Torchio DIAS; Evelin Aline ZANARDO; Roberta Lelis DUTRA et al.
2015.
Transcriptome analysis by rna-seq in bloom's syndrome reveals genes associated to regulation of immune pathways.
In:
European human genetics conference 2015.
Grã-Bretanha.
-
Life Sciences
Genetics
Anelisa G DANTAS; D MAZZUTTI; A BORTOLAI; Mileny COLOVATI; Roberta S GUILHERME et al.
2015.
Evaluation of gene expression and cytogenomic study in patients with 22q11.2 deletion.
In:
10th european cytogenetics conference 2015.
França.
-
Life Sciences
Genetics
Milleny E S COLOVAN; Silvia BRAGAGNOLO; Roberta S GUILHERME; Anelisa G DANTAS; Maria De Fatima SOARES et al.
2015.
Cytogenomic investigation in patients with oculocuriculovertebral spectrum (oavs) and candidate loci relevant to phenotype.
In:
10th european cytogenetics conference 2015.
França.
-
Life Sciences
Genetics
D R BERTOLA; Lucas ALVIZI; Gabriella HSIA; Renata Di FRANCESCO; Larissa ATHAYDE et al.
2015.
Phenotypic spectrum in richieri-costa-pereira syndrome.
In:
12th isds meeting istanbul 2015.
Turquia.
-
Health Sciences
Pediatrics, Perinatology and Child Health
Wagner Antonio Da Rosa BARATELA; Guilherme L YAMAMOTO; Luiz OLIVEIRA; Rachel S HONJO; Chong Ae KIM et al.
2015.
Case report: a 2 yo brazilian girl with an usual form of rhizomelic chondrodysplasia punctata.
In:
12th international skeletal dysplasia society meeting (isds) 2015.
Brasil.
-
Life Sciences
Genetics
G L YAMAMOTO; Larissa TESTAI; Christine H CHUNG; Wagner A R BARATELA; R HONJO et al.
2015.
Compound heterozygote with mosaic variant: brodening the phenotypic spectrum of ciliopathies associated with dyn2h1.
In:
12th international skeletal dysplasia society meeting-2015.
Turquia.
-
Health Sciences
Medicine (miscellaneous)
Chong Ae KIM; J FRANCO; Leuridan TORRES; R HONJO; Bertola Debora R et al.
2015.
Early enzyme replacement therapy in mucopolysaccharidosis vi: results pf a long term follow-up of brazilian sibilings.
In:
12th international skeletal dysplasia society meeting -2015.
Turquia.
-
Health Sciences
Genetics (clinical)
Diogo Cordeiro De Queiroz SOARES; Mariana Nascimento STROPARO; Yu C LIAN; Cristina Yuri TAKAKURA; Sabrina WOLF et al.
2015.
Ceratite herpetiforme e hiperqueratose palmoplantar: alerta para o diagnóstico de tirosinemia tipo ii.
In:
Xxvii congresso brasileiro de genética médica.
Brasil.
-
Health Sciences
Pediatrics, Perinatology and Child Health
Chong Ae KIM.
2014.
Menkes disease: the importance of precise diagnosis with molecular analysis in neonatal period.
In:
64th american society of human genetics.
Estados Unidos.
-
Health Sciences
Genetics (clinical)
Larissa Sa Costa A MOREIRA; Aline Cristina Zandoná TEIXEIRA; Alexandre Torchio DIAS; Leslie Domenici KULIKOWSKI; Raquel HONJO et al.
2014.
Use of mlpa of buccal smear for pallister killian diagnosis.
In:
American society of human gentics 64th annual meeting.
Estados Unidos.
-
Health Sciences
Genetics (clinical)
José FRANCO; Diogo Cordeiro De Queiroz SOARES; J Correa NETO; Gabriela N LEAL; Rachel Sayuri HONJO et al.
2014.
Avaliação clínica e laboratorial de pacientes com mucopolissacaridose em terapia de reposição enzimática.
In:
Xxvi congresso brasileiro de genética médica.
Brasil.
-
Health Sciences
Medicine (miscellaneous)
Stephanie P PEGLER; Diogo Cordeiro De Queiroz SOARES; Larissa Athayde COSTA; Guilherme Lopes YAMAMOTO; Rachel Sayuri HONJO et al.
2014.
Displasia imuno-óssea de schimke: aspectos clínicos e moleculares de duas crianças brasileiras.
In:
Xxvi congresso brasileiro de genética médica.
Brasil.
-
Health Sciences
Genetics (clinical)
Leuridan C TORRES; Diogo Cordeiro De Queiroz SOARES; José FRANCO; Chong Ae KIM.
2014.
Immunological abnormalities in a family with mucopolysaccharidosis type ii with a de novo missense mutation in the iduronate 2-sulfatase gene.
In:
13th international mps symposium and related diseases.
Brasil.
-
Life Sciences
Genetics
Diogo Cordeiro De Queiroz SOARES; Leuridan Cavalcante TORRES; Chong Ae KIM.
2014.
Nk and b cell deficiency in a family with mps type ii with a de novo missense mutation in the ids gene.
In:
Iv international symposium on primary immunodeficiencies.
Brasil.
-
Life Sciences
Animal Science and Zoology
M COLOVATI; S BRAGAGNOLO; R S GUILHERME; A G DANTAS; Chong Ae KIM et al.
2014.
Copy number variation in oculoauriculovertebral spectrum.
In:
Ashg.
Estados Unidos.
-
Life Sciences
Genetics
S BRAGAGNOLO; M E S COLOVATI; R S GUILHERME; A G DANTAS; Chong Ae KIM et al.
2014.
Genotype-phenotype correlation in 12 patients with oculoauriculovertebral spectrum.
In:
Ashg.
Estados Unidos.
-
Health Sciences
Genetics (clinical)
Marilia Moreira MONTENEGRO; Gil Monteiro Novo FILHO; Evelin Aline ZANARDO; Dutra Roberta L; Alexandre Torchio DIAS et al.
2014.
Transcriptome applied to a bloom syndrome: immunologic insigths.
In:
American society of human gentics 64th annual meeting.
Brasil.
-
Health Sciences
Genetics (clinical)
Cintia MILANI; Thais Virginia Moura Machado COSTA; Marilia Moreira MONTENEGRO; Gil Monteiro Novo FILHO; Evelin Aline ZANARDO et al.
2014.
Dna methylation profiles of ten patients with attention deficit hyperactivity disorder: a proof-of-principle study.
In:
American society of human gentics 64th annual meeting.
Estados Unidos.
-
Life Sciences
Neuroscience (miscellaneous)
Larissa Salustiano Evangelista PIMENTA; Kulikowski Leslie DOMENICI; Vera Freitas Aires MELONI; Claudia Berlim De MELLO; Orlando Francisco Amodeo BUENO et al.
2014.
Estudo do fenétipo neurocognitivo na síndrome de deleção 22q11.2: desempenho intelectual e memória operacional em uma amostra pediátrica.
In:
V reunião anual do instituto brasileiro de neuropsicologia e comportamento e i congresso norte-nordeste de neurociências e comportamento.
Brasil.
-
Life Sciences
Genetics
A BORTOLAI; A G DANTAS; S S TAKENO; M M OLIVEIRA; A N X PACANARO et al.
2013.
Cytogenomic characterization of an unexpected 4q microdeletion associated to a 2p microduplication in a dysmorphic patient presenting normal karyotype.
In:
3a reunião brasileira de citogenética e iv simpósio latino-americano de citogenética e evolução.
Brasil.
-
Physical Sciences
Artificial Intelligence
M M MONTENEGRO; E A ZANARDO; R L DUTRA; F B PIAZZON; A T DIAS et al.
2013.
Mechanism for rearrangements in 22q11.2 associated with wide spectrum phenotype.
In:
Reunião brasileira de citogenética e iv simpósio latino-americano de citogenética e evolução.
Brasil.
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Life Sciences
Genetics
V A MELONI; R S GUILHERME; S S TAKENO; M M OLIVEIRA; F T LIMA et al.
2013.
Chromosome 18p deletion syndrome: clinical and cytogenomic evaluation of eight patients.
In:
3a reunião brasileira de citogenética e iv simpósio latino-americano de citogenética e evolução.
Brasil.
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Life Sciences
Neuroscience (miscellaneous)
H R Oliveira JÚNIOR; R S GUILHERME; S BRAGAGNOLO; M A RAMOS; A B PEREZ et al.
2013.
Deletion; duplication and ring of chromosome 13 and their implication to phenotype.
In:
3a reunião brasileira de citogenética e iv simpósio latino-americano de citogenética e evolução.
Brasil.
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Health Sciences
Medicine (miscellaneous)
E A ZANARDO; T V M M COSTA; F B PIAZZON; A T DIAS; R L DUTRA et al.
2013.
Challenges in the implantation of snp-arrays analysis in research and diagnostic.
In:
3a reunião brasileira de citogenética e iv simpósio latino-americano de citogenética e evolução.
Brasil.
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Life Sciences
Genetics
G M Novo FILHO; E A ZANARDO; R L DUTRA; F B PIAZZON; A T DIAS et al.
2013.
The role of genomic copy number variation (cnvs) in congenital heart disease.
In:
3a reunião brasileira de citogenética e iv simpósio latino-americano de citogenética e evolução.
Brasil.
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Health Sciences
Medicine (miscellaneous)
Samantha V KELMANN; C R D C QUAIO; Nilton S Rosa NETO; Charles Marques LOURENÇO; Rute LELLIS et al.
2013.
Estudo multicêntrico em diagnóstico da doença de fabry em registros de biópsias de angioqueratomas.
In:
Xxv congresso brasileiro de genética médica.
Brasil.
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Health Sciences
Medicine (miscellaneous)
Rachel S HONJO; Roberta L DUTRA; Leslie D KULIKOWSKI; Debora Romeo BERTOLA; Chong Ae KIM.
2013.
Detecção da microdeleção 7q11.23 por mlpa e estudo clínico de pacientes em síndrome de williams-beurene.
In:
Xxv congresso brasileiro de genética médica.
Brasil.
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Health Sciences
Medicine (miscellaneous)
Roberta L DUTRA; E A ZANARDO; G M Novo FILHO; M I MELARAGNO; Llerena Juan C et al.
2013.
Estudo multicêntrico de diagnóstico molecular por mlpa em pacientes com múltiplas anomalias congênitas e deficiência intelectual.
In:
Xxv congresso brasileiro de genética médica.
Brasil.
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Health Sciences
Genetics (clinical)
F B PIAZZON; A T DIAS; E A ZANARDO; R L DUTRA; M M MONTENEGRO et al.
2013.
Passos diretos para o diagnóstico genético: diretrizes e algoritmo de investigação citogenômica em portadores de doenças raras.
In:
Xxv congresso brasileiro de genética médica.
Brasil.
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Health Sciences
Genetics (clinical)
Diogo Cordeiro De Queiroz SOARES; Chong Ae KIM; Leuridan Cavalcante TORRES.
2013.
Humoral immune deficiency in patient with mucopolysaccharidoses type iv.
In:
Iv international symposium on primary immunodeficiencies.
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Health Sciences
Cardiology and Cardiovascular Medicine
Leslie Domenici KULIKOWSKI; Evelin Aline ZANARDO; Roberta Lelis DUTRA; Flavia Balbo PIAZZON; Alexandre Torchio DIAS et al.
2013.
Cytogenomic diagnosis of congenital heart diseases.
In:
9th european cytogenetics conference.
Irlanda.
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Life Sciences
Genetics
At DIAS; Ea ZANARDO; Rl DUTRA; Mm MONTENEGRO; Gm Novo FILHO et al.
2013.
Cytogenomic delineation of a complex rearrangement involving chromossomes 9; 15 and 18 and x associated with graves' disease.
In:
3a reunião brasileira de citogenética e iv simpósio latino-americano de citogenética e evolução.
Brasil.
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Health Sciences
Medicine (miscellaneous)
A T DIAS; Roberta Lelis DUTRA; E A ZANARDO; F B PIAZZON; M B MOREIRA et al.
2012.
Characterizing pervasive somatic mosaicism in pos-mortem tissues samples.
In:
Ii encontro pauslista de citogenética (epacito).
Brasil.
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Life Sciences
Biochemistry, Genetics and Molecular Biology (miscellaneous)
E A ZANARDO; F PIAZZON; Roberta Lelis DUTRA; A T DIAS; M M OLIVEIRA et al.
2012.
Complex genomic reorganization in 1p36 and molecular mechanisms for formation.
In:
Ii encontro paulista de citogenética (epacito).
Brasil.
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Life Sciences
Biochemistry, Genetics and Molecular Biology (miscellaneous)
Diogo Cordeiro De Queiroz SOARES; Leuridan Cavalcante TORRES; L D KULIKOWSKI; Debora Romeo BERTOLA; Chong Ae KIM.
2012.
Importante papel dos genes sna29; lztr1 e p2rxl1 na regulação da resposta imune de portadora de deleção atípica da região 22q11.2.
In:
12o congresso brasileiro de alergia e imunologia em pediatria.
Brasil.
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Life Sciences
Neurology
G L YAMAMOTO; A BONALDI; A M Vianna MORGANTE; I GOMMY; Chong Ae KIM et al.
2012.
External validation of the bartholdi clinical acoring system for silver russell syndrome: a report of a brazilian cohort.
In:
62nd annual meeting of the american society of human genetics.
Brasil.
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Life Sciences
Genetics
W A R BARATELA; T F ALMEIDA; G L YAMAMOTO; J H MARQUES; O LETAIL et al.
2012.
Severe chst3 mutations in two brazilian families with spondyloepiphyseal dysplasia with congenital joint dislocations.
In:
62nd annual meeting of the american society of human genetics.
Brasil.
-
Social Sciences & Humanities
Psychology (miscellaneous)
C QUAIO; A S BRASIL; A C PEREIRA; Chong Ae KIM; Debora Romeo BERTOLA.
2012.
Tegumentary manifestations in rasopathies are common and deserve special attentiono.
In:
62nd annual meeting of the american society of human genetics.
Brasil.
-
Health Sciences
Genetics (clinical)
E D F CARVALHO; M LAZAR; T F ALMEIDA; C R D C QUAIO; G L YAMAMOTO et al.
2012.
Schinzel-giedion syndrome in two brazilian patients: report of a novel mutation in setbp1.
In:
62nd annual meeting of the american society of human genetics.
Brasil.
-
Health Sciences
Neurology (clinical)
T F ALMEIDA; D V BERNARDO; C R D C QUAIO; G L YAMAMOTO; E D F CARVALHO et al.
2012.
Patterns of genetic expression in mental retardation associated or not with microcephaly.
In:
62nd annual meeting of the american society of human genetics.
Brasil.
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Life Sciences
Genetics
L D KULIKOWSKI; F PIAZZON; E ZANARDO; R DUTRA; A DIAS et al.
2012.
Complex genomic reorganization in microdeletions/microduplications syndromes and molecular mechanisms for formation.
In:
62nd annual meeting of the american society of human genetics.
Estados Unidos.
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Physical Sciences
Biomedical Engineering
F B PIAZZON; R DUTRA; E ZANARDO; A DIAS; M MOREIRA et al.
2012.
Facing current diagnostic challenges in array copy number analysis.
In:
62nd annual meeting of the american society of human genetics.
Estados Unidos.
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Life Sciences
Neurology
C D ANGELO; I KOHL; C De CASTRO; Chong Ae KIM; D R BERTOLA et al.
2012.
Array-based copy number analysis in patients associating obesity and developmental delay/learning disabilities and additional features.
In:
62nd annual meeting of the american society of human genetics.
Estados Unidos.
-
Life Sciences
Genetics
J MAZZEU; H KAYSERILLI; Chong Ae KIM; D BRUNONI; P C PIERI et al.
2012.
Novel ror2 mutations in patients with autosomal recessive robinow syndrome.
In:
62nd annual meeting of the american society of human genetics.
Estados Unidos.
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Health Sciences
Medicine (miscellaneous)
E A FURUZAWA; Rachel S HONJO; C S LANETZKI; R L DUTRA; L D KULIKOWSKI et al.
2012.
Hipertensão arterial e distúrbios miccionais em pacientes com síndrome de williams-beuren.
In:
Xxvi congresso brasileiro de nefrologia.
Brasil.
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Health Sciences
Genetics (clinical)
Leuridan Cavalcante TORRES; Caio Robledo QUAIO; José FRANCO; Israel GOMY; Debora Romeo BERTOLA et al.
2012.
Natural killer cell deficiency in patients with mucopolysaccharidoses.
In:
15th esid biennial meeting.
Itália.
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Health Sciences
Medicine (miscellaneous)
Leuridan Cavalcante TORRES; Diogo Cordeiro De Queiroz SOARES; Caio Robledo D C QUAIO; José FRANCO; Leslie Domenici KULIKOWSKI et al.
2012.
Mucopolyssaccharidoses type iv: case of a patient with humoral response deficiency.
In:
15th esid biennial meeting.
Itália.
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Life Sciences
Biochemistry, Genetics and Molecular Biology (miscellaneous)
Maria Isabel MELARAGNO; Vera MELONI; Kim Chong AE; Denise CHRISTOFOLINI; Luis Garcia ALONSO et al.
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Mechanisms of ring chromosome formation.
In:
European human genetics conference; 2010.
Suécia.
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Life Sciences
Neurology
D R BERTOLA; G L YAMAMOTO; L A N OLIVEIRA; Chong Ae KIM; G NISHIMURA et al.
2011.
Severe short-limb dwarfism resembling grebe chondrodysplasia: report of a third case of the teebi-al-awadi-opitz-spranger dysplasia and exclusion of gdf5 as the causative gene.
In:
European human genetics.
Holanda.
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Life Sciences
Genetics
Roberta Lelis DUTRA; F B PIAZZON; A T DIAS; M B MOREIRA; A C Zandoná TEIXEIRA et al.
2011.
Diagnóstico citogenômico de um paciente com síndrome de williams-beuren e duplo y.
In:
2a reunião brasileira de citogenética.
Brasil.
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Life Sciences
Genetics
Evelyn Aline ZANARDO; Marilia Borges MOREIRA; Zandoná Teixeira A C; Eloisa M VICENTE; Piazon F B et al.
2011.
Duplicação 22q13.3 pura: estudo citogenético molecular e correlação cariótipo-fenótipo.
In:
2a.reuniao brasileira de citogenética.
Brasil.
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Health Sciences
Genetics (clinical)
Zandoná Teixeira A C; Roberta Lelis DUTRA; Alexandre Torchio DIAS; Eloisa M VICENTE; Evelyn Aline ZANARDO et al.
2011.
Estudo clinico e citogenético molecular de um caso de sindrome de down atipico.
In:
2a.reuniao brasileira de citogenética.
Brasil.
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Life Sciences
Biochemistry, Genetics and Molecular Biology (miscellaneous)
G M Novo FILHO; E M VICENTE; A T DIAS; A C Zandoná TEIXEIRA; E A ZANARDO et al.
2011.
Identificação de cromossomo marcador de novo derivado de 9p: estudo citogenético-molecular e correlação genótipo-fenótipo.
In:
2a reunião brasileira de citogenética.
Brasil.
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Life Sciences
Genetics
E M VICENTE; G M Novo FILHO; E A ZANARDO; M B MOREIRA; A T DIAS et al.
2011.
Duplicação parcial 7p envolvendo o gene twist associada a anormalidades esqueléticas:estudo citogenético-molecular.
In:
2a reunião brasileira de citogenética.
Brasil.
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Life Sciences
Genetics
M B MOREIRA; E A ZANARDO; A T DIAS; A C Zandoná TEIXEIRA; E M VICENTE et al.
2011.
Primeiro caso de cromossomo 10 derivado; herdado como produto de uma fissão centromérica materna.
In:
2a reunião brasileira de citogenética.
Brasil.
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Life Sciences
Biochemistry, Genetics and Molecular Biology (miscellaneous)
M M OLIVEIRA; T I MANCINI; S S TAKENO; A R N DUTRA; Perez A B A et al.
2011.
Interpretação de arrays genômicos de pacientes com rearranjos cromossômicos aparentemente equilibrados.
In:
2a reunião brasileira de citogenética.
Brasil.
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Life Sciences
Genetics
L D KULIKOWSKI; A T DIAS; D M CHRISTOFOLINI; Roberta Lelis DUTRA; Chong Ae KIM et al.
2011.
Citogenética molecular no diagnóstico de cromossomos marcadores supernumerários: utilização das técnicas de snp-array e mlpa.
In:
2a reunião brasileira de citogenética.
Brasil.
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Social Sciences & Humanities
Neuropsychology and Physiological Psychology
Tatiana Ferreira ALMEIDA; Danilo Vicensotto BERNARDO; Debora Romeo BERTOLA; Chong Ae KIM.
2011.
Relação entre perímetro cefálico e estatura como indicadora de atraso neuropsicomotor ou deficiência intelectual em indivíduos com microcefalia.
In:
Xxiii congresso brasileiro de genética médica.
Brasil.
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Health Sciences
Medicine (miscellaneous)
E D F CARVALHO; Israel GOMY; H C Menezes FILHO; A C A VILELA; M MOREIRA et al.
2011.
Calcificação arterial generalizada da infância: relato de caso de um paciente em tratamento com pamidronato.
In:
Xxiii congresso brasileiro de genética médica.
Brasil.
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Social Sciences & Humanities
Accounting
Evelyn Aline ZANARDO; Piazon F B; Gil Monteiro Novo FILHO; Roberta Lelis DUTRA; Alexandre Torchio DIAS et al.
2011.
Recurrent infections in a patient with a 22q11.2 duplication detected by mlpa technique: a non pathogenic polymorphism or a real syndrome?.
In:
Iii simpósio internacional de imunodeficiências primarias.
Brasil.
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Health Sciences
Genetics (clinical)
Roberta Lelis DUTRA; Raquel HONJO; Debora Romeo BERTOLA; Leslie Domenici KULIKOWSKI; Jehee Fernanda M S et al.
2011.
Microsatellite markers and multiplex ligation-dependent probe amplification (mlpa): diagnosis tests for williams-beuren syndrome.
In:
European human genetics conference 2011.
Inglaterra.
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Health Sciences
Medicine (miscellaneous)
Debora Romeo BERTOLA; A S BRASIL; Alexander A L JORGE; A C MALAQUIAS; Luciana T WANDERLEY et al.
2010.
Cardiac findings in 61 noonan syndrome patients with proven mutations in genes of the ras/mapk signaling pathway.
In:
European human genetics conference 2010.
Suécia.
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Life Sciences
Genetics
Isabel Mosca FURQUIM; Rachel Sayuri HONJO; C M LOURENÇO; T MAUAD; D R BERTOLA et al.
2010.
First brazilian case of lysinuric protein intolerance (lpi).
In:
European human genetics conference 2010.
Suécia.
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Health Sciences
Genetics (clinical)
Dafne HOROVITZ; T P C MAGALHÃES; A ACOSTA; E M RIBEIRO; L GIUGLIANI et al.
2010.
Enzyme replacement therapy in 25 mucopolyssaccharidosis type vi brazilian children under five years.
In:
11th international symposium on mucopolysaccharide and related diseases.
Austrália.
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Health Sciences
Pediatrics, Perinatology and Child Health
G N LEAL; Ana Carolina PAULA; Chong Ae KIM.
2010.
Replacement therapy in mucopolysaccharidosis typi vi: advantages of early onset of treatment regarding cardiac involvement.
In:
11th international symposium on mucopolysaccharide and related disease.
Austrália.
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Life Sciences
Genetics
L D KULIKOWSKI; M YOSHIMOTO; C M MONMA; F T S BELLUCCO; S I N BELANGERO et al.
2010.
Genotype-phenotype delineation of terminal deletions 18q demonstrating high phenotypic variability.
In:
European human genetics conference 2010.
Suécia.
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Life Sciences
Neurology
C A KIM; Assunção Júnior FB; Rachel S HONJO; Dutra ROBERTA; Amaral VAS et al.
2010.
High frequency of autistic traits in williams-beuren patients.
In:
Euroepan human genetics conference 2010.
Suécia.
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Health Sciences
Genetics (clinical)
Tatiana MAGALHÃES; Dafne Dain Gandelman HOROVITZ; E M RIBEIRO; Marcelo KERSTENESTZKY; Chong Ae KIM et al.
2009.
Terapia de reposicao enzimatica (tre) em pacientes com mucopolissacaridose tipo vi (mps vi) iniciada entre 1 e 3 anos de vida.
In:
Xxi congresso brasileiro de genética médica.
Brasil.
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Health Sciences
Medicine (miscellaneous)
F S JEHEE; D R BERTOLA; Chong Ae KIM; J F LUCATELLI; M R Passo BUENO.
2009.
Triagem de microdeleções e alterações subteloméricas por mlpa aumenta em 20% a detecção de anomalias cromossômicas em pacientes com malformações congênitas.
In:
Xxi congresso brasileiro de genética médica.
Brasil.
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Life Sciences
Genetics
Isabel Mosca FURQUIM; A S BRASIL; L T WANDERLEY; A C PEREIRA; A C MALAQUIAS et al.
2009.
Mutação no gene sos1 em pacienteas com síndrome de noonan/lesões múltiplas de células gigantes.
In:
Xxi congresso brasileiro de genética médica.
Brasil.
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Health Sciences
Genetics (clinical)
I V SCHWARTZ; G K CURY; O ARTIGALÁS; U MATTE; Charles M LOURENÇO et al.
2009.
Identificação de mutações no gene gnptab em pacientes brasileiros com mucolipidose ii e iii.
In:
Xxi congresso brasileiro de genética médica.
Brasil.
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Health Sciences
Medicine (miscellaneous)
Debora Romeo BERTOLA; C E A R AMARAL; Chong Ae KIM; M C MOREIRA; L M J ALBANO et al.
2009.
Craniossinostose em picnodisostose: expansão dos achados craniofaciais.
In:
Xxi congresso brasileiro de genética médica.
Brasil.
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Life Sciences
Neurology
G L YAMAMOTO; M C MOREIRA; D R BEROLA; L M J ALBANO; L A N OLIVEIRA et al.
2009.
Síndrome de gorlin-goltz: relato de 5 casos.
In:
Xxi congresso brasileiro de genética médica.
Brasil.
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Social Sciences & Humanities
Psychology (miscellaneous)
Carolina R PADOVANI; Chong Ae KIM; Francisco B Assumpção JUNIOR.
2009.
Sociabilidade na síndrome de williams-beuren.
In:
Congresso interdisciplinar saúde e educação.
Brasil.
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Health Sciences
Medicine (miscellaneous)
Roberta Lelis DUTRA; Patrícia PIERI; F MACAFERRI; Rachel Sayuri HONJO; Debora Romeo BERTOLA et al.
2009.
Analysis of microsatellites dna markers in the diagnosis of williams-beuren.
In:
59th annual meeting of the american society of human genetics.
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Life Sciences
Neurology
Isabel Mosca FURQUIM; M R Passo BUENO; S P ROBERTSON; Chong Ae KIM; Debora Romeo BERTOLA.
2009.
Frontometaphyseal dysplasia: severe phenotype in two sisters.
In:
59th annual meeting of the american society of human genetics.
Estados Unidos.
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Life Sciences
Biochemistry, Genetics and Molecular Biology (miscellaneous)
Rachel Sayuri HONJO; Roberta Lelis DUTRA; C C REBELO; Isabel Mosca FURQUIM; D R BERTOLA et al.
2009.
Williams-beuren syndrome microdeletion diagnosis : the use of mlpa.
In:
59th annual meeting of the american society of human genetics.
Estados Unidos.
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Life Sciences
Genetics
S I N BELANGERO; A N X PACANARO; D M CHRISTOFOLINI; F T S BELLUCCO; L D KULIKOWSKI et al.
2009.
Cytogenetic and molecular study in patients identified by cgh array: a small (~2 mb) deletion in patients with 22q11.2 deletion syndrome.n.
In:
59th annual meeting of the american society of human genetics.
Estados Unidos.
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Life Sciences
Genetics
R S GUILHERME; Chong Ae KIM; Rachel Sayuri HONJO; V A F MELONI; Ade Nubia Xavier PACANARO et al.
2009.
Caracterização e avaliação da instabilidade de cromossomos em anel.
In:
1a reunião brasileira de citogenética.
Brasil.
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Health Sciences
Pediatrics, Perinatology and Child Health
Dafne HOROVITZ; E M RIBEIRO; A ACOSTA; L GIUGLIANI; M KERSTENESTZY et al.
2009.
Enzyme replacement therapy in eight mucopolysaccharidosis type vi brazilian children under age three:preliminar data.
In:
11th international congress of inborn errors of metabolism.
Estados Unidos.
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Social Sciences & Humanities
Psychology (miscellaneous)
Isabel Mosca FURQUIM; Rachel Sayuri HONJO; G PORTA; D R BERTOLA; L M J ALBANO et al.
2008.
Síndrome de arc-relato de dois casos.
In:
Xx congresso brasileiro de genética médica.
Brasil.
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Health Sciences
Medicine (miscellaneous)
Ana Carolina PAULA; Rachel Sayuri HONJO; V A G LEVYMAN; G N LEAL; D R BERTOLA et al.
2008.
Experiência da terapia de reposição enzimática na mucopolissacaridose tipo i.
In:
Xx congresso brasileiro de genética médica.
Brasil.
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Life Sciences
Genetics
Rachel Sayuri HONJO; Juliana MAZZEU; A BONALDI; Isabel Mosca FURQUIM; D R BERTOLA et al.
2008.
Duplicação do gene kcnq1 (11p15) em uma família com quatro afetados pela síndrome de silver-roussell.
In:
Xx congresso brasileiro de genética médica.
Brasil.
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Health Sciences
Medicine (miscellaneous)
D R BERTOLA; Reynaldo ANTEQUERA; Maria Juliana Rodovalho DORIQUI; Rachel Sayuri HONJO; L M J ALBANO et al.
2008.
Brachyolmia with amelogenesis imperfecta:further evidence of a single entity.
In:
58th annual meeting of the american society of human genetics.
Estados Unidos.
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Life Sciences
Neuroscience (miscellaneous)
Isabel Mosca FURQUIM; Rachel Sayuri HONJO; G PORTA; A P R HIRSCHFELD; J R VASCONCELOS et al.
2008.
Arc syndrome: two case reports.
In:
58th annual meeting of the american society of human genetics.
Estados Unidos.
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Health Sciences
Neurology (clinical)
L M J ALBANO; C R S SILVA; M C VARELA; C P KOIFFMAN; D R BERTOLA et al.
2008.
Follow-up of 22 prader-willi syndrome patients.
In:
58th annual meeting of the american society of human genetics.
Estados Unidos.
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Life Sciences
Genetics
A M Vianna MORGANTE; A BONALDI; Rachel Sayuri HONJO; D R BERTOLA; L M J ALBANO et al.
2008.
Duplication restricted to icr2 (kcnq1; kcnq1ot1 at 11p15 segregating in a familly with five children affected by silver-russell syndrome and cdkn1c genes).
In:
58th annual meeting of the american society of human genetics.
Estados Unidos.
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Health Sciences
Medicine (miscellaneous)
I SCHWARTZ; R GIUGLIANI; A FEDERHEN; L PINTO; S LEISTNER et al.
2008.
Mps-brazil network: 4 years improving diagnosis and management of mucopolysaccharidoses in brazil.
In:
58th annual meeting of the american society of human genetics.
Estados Unidos.
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Life Sciences
Genetics
A M MORGANTE; A BONALDI; Rachel Sayuri HONJO; Debora Romeo BERTOLA; L M J ALBANO et al.
2008.
Duplication restricted to icr2(kcnq1; kcnq1ot1 and cdkn1c genes)at 11p15 segregating in a familly with five children affected by silver-russell syndrome.
In:
58th annual meeting of the american society of human genetics.
Estados Unidos.
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Health Sciences
Genetics (clinical)
I V SCHWARTZ; A FEDERHEN; R SILVA; D GARCIA; T MARTINS et al.
2008.
Mps-brazil network (2004-2008) 4 years improving the diagnosis and management of mucopolysaccharidoses in brazil.
In:
Ii congresso latino americano de enfermidades lisossômicas (colatel).
Brasil.
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Health Sciences
Medicine (miscellaneous)
Roberto GIUGLIANI; Ida Vanessa SCHWARTZ; Andressa FEDERHEN; Celio Luiz RAFAELLI; Louise Lapagesse De Camargo PINTO et al.
2007.
Mps - brasil network: a country wide initiative to improve diagnosis and management of mucopolysaccharidoses in brazil.
In:
3rd. international conference on birth defects and disabilities in the developing world.
Brasil.
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Health Sciences
Genetics (clinical)
Roberto GIUGLIANI; Louise Lapagesse PINTO; Taiane VIEIRA; Maria Veronica MUNOZ; Ida Vanessa D SCHWARTZ et al.
2007.
The hunter outcome survey: data on latin american patients and preliminary comparison with data from the rest of the world.
In:
1er congresso latinoamericano de enfermidades lisosomales.
Brasil.
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Health Sciences
Pediatrics, Perinatology and Child Health
D R BERTOLA; G PORTA; M P GONÇALVES; S R CARDOSO; L SUZUKI et al.
2007.
Hepatic involvement in cockayne syndrome type a.
In:
European human genetics conference.
França.
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Health Sciences
Radiology, Nuclear Medicine and Imaging
L M J ALBANO; S P ROBERTSON; L A N OLIVEIRA; D R BERTOLA; Chong Ae KIM.
2007.
Otopalatodigital type i syndrome: report of a familial case.
In:
European human genetics conference.
França.
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Health Sciences
Medicine (miscellaneous)
R HONJO; E A FURASAWA; D R BERTOLA; L M J ALBANO; L SUZUKI et al.
2007.
Alert to asymptomatic arteial hypertension in williams-beuren syndrome in childhood.
In:
57th annual meeting of the american society of human genetics.
Estados Unidos.
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Life Sciences
Neurology
J P G PEREIRA; L A N OLIVEIRA; Debora Romeo BERTOLA; R HONJO; Chong Ae KIM et al.
2007.
Cleidocranial dysplasia: the use of a specific protocol to detect atypical cases and new findings in eight brazilian cases.
In:
57th annual meeting of the american society of human genetics.
Estados Unidos.
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Health Sciences
Medicine (miscellaneous)
C S TEIXEIRA; Claudia Renata Leite SILVA; Rachel Sayuri HONJO; D R BEROLA; L M J ALBANO et al.
2007.
Dental evaluation of kabuki syndrome patients.
In:
57th annual meeting of the american society of human genetics.
Estados Unidos.
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Health Sciences
Medicine (miscellaneous)
Claudia Renata Leite SILVA; C S TEIXEIRA; Rachel Sayuri HONJO; Debora Romeo BERTOLA; L M J ALBANO et al.
2007.
Importance of dental anomalies to the dignosis of smith-magenis syndrome: description of two cases.
In:
57th annual meeting of the american society of human genetics.
Estados Unidos.
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Health Sciences
Genetics (clinical)
D R BEROLA; Debora Romeo BERTOLA; A S BRASIL; A C PEREIRA; L M J ALBANO et al.
2007.
Kras gene mutation analysis in a cohort of 50 brazilian patients with noonan and noonan-like syndromes.
In:
57th annual meeting of the american society of human genetics.
Estados Unidos.
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Life Sciences
Biochemistry, Genetics and Molecular Biology (miscellaneous)
L M J ALBANO; M C RIVITTI; R GIUGLIANI; L C F SÁ; Debora Romeo BERTOLA et al.
2007.
Angiokeratoma: an important clue for the diagnosis of fabry disease.
In:
57th annual meeting of the american society of human genetics.
Estados Unidos.
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Health Sciences
Medicine (miscellaneous)
A C Krepischi SANTOS; A M MORGANTE; F KOK; Chong Ae KIM; P A OTTO et al.
2007.
Significance of submicroscopic genomic imbalances in mental retardation.
In:
57th annual meeting of the american society of human genetics.
Estados Unidos.
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Health Sciences
Medicine (miscellaneous)
M C VARELA; C S D ANGELO; I KOHL; C I E CASTRO; F KOK et al.
2007.
Investigation of 300 patients with delayed psicomotor development; obesity; hyperphagia; learning disabilities and behavioral problems.
In:
57th annual meeting of the american society of human genetics.
Estados Unidos.
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Life Sciences
Neuroscience (miscellaneous)
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Hipertensão arterial na mucopolissacaridose.
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Ana Carolina PAULA; G N LEAL; L M J ALBANO; Debora Romeo BERTOLA; Rachel Sayuri HONJO et al.
2007.
Acompanhamento clínico de 30 pacientes com mucopolissacaridoses.
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Genetics
Ana Carolina PAULA; L A N OLIVEIRA; M CARVALHO; L M J ALBANO; Debora Romeo BERTOLA et al.
2007.
Achados radiológicos em 30 pacientes com mucopolissacaridoses.
In:
I congreso latinoamericano de enfermedades lisosomales.
Argentina.
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Health Sciences
Genetics (clinical)
Taiane Alves VIEIRA; Ida Vanessa SCHWARTZ; María Verónica Rojas MUÑOZ; Louise Lapagesse De Camargo PINTO; Carlos STEINER et al.
2007.
The long path from birth until diagnosis: a study in 113 brazilian patients with mucopolysaccharidoses.
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Xii simpósio latinoamericano de enfermedades de depósito lisosomal.
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Health Sciences
Medicine (miscellaneous)
Ca KIM; Rachel S HONJO; Débora Romeo BERTOLA; Lilian M J ALBANO; L A N OLIVEIRA et al.
2007.
Sost gene nutation in two brazilian families with sclerosteosis.
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Genetics
D R BERTOLA; A C PEREIRA; L Mj ALBANO; A C PAULA; Y K L KODA et al.
2006.
Mutação f285s no gene ptpn11 em paciente com síndrome de noonan: predisposição para o desenvolvimento de displasia linfática?.
In:
Xviii congresso brasileiro de genética clínica.
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Health Sciences
Genetics (clinical)
A C PAULA; L M J ALBANO; D R BERTOLA; C R L SILVA; V A G LEVYMAN et al.
2006.
Estudo de intercorrências clínicas em 30 pacientes com mucopolissacaridoses.
In:
Xviii congresso brasileirode genética clínica.
Brasil.
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Health Sciences
Genetics (clinical)
G N LEAL; A C PAULA; L M J ALBANO; Debora R BERTOLA; Chong Ae KIM.
2006.
Estudo ecocardiográfico em 28 pacientes portadores de mucopolissacaridose.
In:
Xviii congresso brasileiro de genética clínica.
Brasil.
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Health Sciences
Medicine (miscellaneous)
V A G LEVYMAN; L Mj ALBANO; D R BERTOLA; M J Marques DIAS; C LEITE et al.
2006.
Experiência terapêutica em doença de menkes: relato de um caso familiar.
In:
Xviii congresso brasileiro de genética clínica.
Brasil.
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Health Sciences
Neurology (clinical)
C R L SILVA; D R BERTOLA; L M J ALBANO; A C PAULA; V A G LEVYMAN et al.
2006.
Displasia cifomélica x osteogênese imperfeita.
In:
Xviii congresso brasileiro de genética clínica.
Brasil.
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Life Sciences
Neuroscience (miscellaneous)
L Mj ALBANO; D R BERTOLA; I T L SANTOS; M E J R CECCON; M VALENTE et al.
2006.
Seqüência de displasia caudal - estudo anatomo-patológico de um rn com agenesia multisegmentar da coluna.
In:
Xviii congresso brasileiro de genética clínica.
Brasil.
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Life Sciences
Genetics
I C SBRUZZI; A C PEREIRA; J E KRIEGER; D R BERTOLA; L M J ALBANO et al.
2006.
Estudo de marcadores polimórficos da região 7q11.23 para o diagnóstico da síndrome de williams-beuren.
In:
Xviii congresso brasileiro de genética clínica.
Brasil.
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Life Sciences
Genetics
B VASCONCELOS; C R L SILVA; L M J ALBANO; D R BERTOLA; C I E CASTRO et al.
2006.
Triplo x; tetrassomia e pentassomia do x: relato de 11 casos.
In:
Xviii congresso brasileiro de genética clínica.
Brasil.
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Life Sciences
Genetics
Leslie Domenici KULIKOWSKI; Pablo Domingos Rodrigues De NICOLA; Marco Antonio De Paula RAMOS; Chong Ae KIM; Maria Isabel MELARAGNO.
2006.
Estudo clínico e citogenético - molecular de pacientes com deleção parcial do braço longo do cromossomo 18.
In:
Congresso brasileiro de genética clínica.
Brasil.
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Health Sciences
Medicine (miscellaneous)
Sumatra Melo Costa JALES; Ana Laura Polizel RANIERI; José Cláudio M NÓBREGA; Chong Ae KIM; Debora Romeo BERTOLA et al.
2006.
Neuralgia trigeminal decorrente de esclerostose.
In:
7º congresso brasileiro de dor.
Brasil.
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Health Sciences
Neurology (clinical)
Sumatra Melo Costa JALES; J C MARINHO; Ana Laura Polizel RANIERI; José Tadeu Tesseroli De SIQUEIRA; Chong Ae KIM.
2006.
Neuralgia trigeminal decorrente de esclerostose familial.
In:
Viii congresso brasileiro de odontologia para pacientes com necessidades especiais.
Brasil.
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Health Sciences
Medicine (miscellaneous)
F BORLOT; E KUCZYSNSKI; Chong Ae KIM; C H GONZALEZ; J A PAZ et al.
2006.
Prevalência de autismo em pacientes com sequência de mobius.
In:
11º encontro da sociedade brasileira de neurologia infantil.
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Life Sciences
Genetics
Cintia Mariko MONMA; L D KULIKOSKI; Pablo Domingos Rodrigues De NICOLA; Marco Antonio De Paula RAMOS; D BRUNONI et al.
2006.
Análise da casuística do laboratório de citogenética da disciplina de genética do departamento de morfologia da unifesp no período de 1990 a 2004 e reavaliação citogenética de casos com aberração cromossômica.
In:
Xiv congresso de iniciação científica da unifesp.
Brasil.
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Life Sciences
Genetics
Debora Romeo BERTOLA; A C PEREIRA; Chong Ae KIM; L Mj ALBANO; J E KRIEGER.
2005.
Study of the ptpn11 gene in 58 probands with noonan syndrome and noonan-like phenotype.
In:
Xvii congresso brasileiro de genética clínica.
Brasil.
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Life Sciences
Genetics
B VASCONCELOS; I C SBRUZZI; L Mj ALBANO; D R BERTOLA; C P KOIFFMANN et al.
2005.
Síndrome do cromossomo em anel.
In:
Xvii congreeso brasileiro de genética clínica.
Brasil.
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Life Sciences
Genetics
A C PAULA; A C G M SANTOS; T P DELBONI; Debora Romeo BERTOLA; L M J ALBANO et al.
2005.
Mucopolysaccharidosis i (hurler-scheie) with non coarse facial features.
In:
5th international symposium on lysosomal storage diseases.
Espanha.
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Life Sciences
Genetics
A C PAULA; J D CARNEIRO; A C G M SANTOS; T P DELBONI; D R BERTOLA et al.
2005.
Marrow aplasia in a child with mucopollyssacharidosis vi (maroteaux-lamy syndrome).
In:
5th international symposium on lysosomal storage diseases.
Espanha.
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Health Sciences
Genetics (clinical)
D R BERTOLA; L M J ALBANO; G N LEAN; L C F SÁ; R GIUGLIANAI et al.
2005.
Late dignosis in fabry disease: report of a familly with five affected members.
In:
International workshop on lysossomal storage disorders.
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Health Sciences
Genetics (clinical)
L M J ALBANO; Chong Ae KIM; D R BERTOLA; M F BARBA; S P ROBERTSON.
2005.
Phenotypic overlap in melnick-needles; serpentine fibula-polycystic kidney; and hajdu-cheney syndromes: a clinical and molecular study in three patients.
In:
Xvii congresso nacional de genética clínica.
Brasil.
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Life Sciences
Genetics
B VASCONCELOS; I C SBRUZZI; L M J ALBANO; D R BERTOLA; C P KOIFFMANN et al.
2005.
Síndrome do cromossomo em anel.
In:
Xvii congresso nacional de genética clínica.
Brasil.
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Social Sciences & Humanities
Psychology (miscellaneous)
S ZANINI; Gustavo D COELHO; E A FURUSAWA; L SUZUKI; Chong Ae KIM et al.
2005.
Síndrome da aorta - relato de caso.
In:
Xiii congresso brasileiro de nefrologia pediátrica.
Brasil.
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Health Sciences
Neurology (clinical)
Claudia Renata Leite SILVA; D R BERTOLA; L M J ALBANO; Vicente Odone FILHO; Chong Ae KIM.
2005.
Clinical follow up of the five patients with rothmund thomson: importance of osteosarcoma.
In:
55th annual meeting of the american society of human genetics.
Estados Unidos.
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Life Sciences
Genetics
L M J ALBANO; Tatiana B BRASIL; M B MOREIRA; Claudia Renata Leite SILVA; D R BERTOLA et al.
2005.
Clinical study of the five patients with trichorhinophalangeal syndrome.
In:
55th annual meeting of the american society of human genetics.
Estados Unidos.
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Health Sciences
Pediatrics, Perinatology and Child Health
C S D ANGELO; J A PAZ; Chong Ae KIM; D R BERTOLA; C I E CASTRO et al.
2005.
Prader-willi-like phenotype: investigation of 1p36 deletion in 41 patients with delayed psychomotor development; hypotonia; obesity and/or hyperphagia; learning disabilities and behavioral problems.
In:
55th annual meeting of the american society of human genetics.
Estados Unidos.
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Life Sciences
Genetics
Debora Romeo BERTOLA; Hernian CAO; L M J ALBANO; Daniela P OLIVEIRA; F KOK et al.
2005.
Ckn1 gene analysis in cockayne syndrome: novel mutaion in eight typical patients.
In:
55th annual meeting of the american society of human genetics.
Estados Unidos.
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Health Sciences
Neurology (clinical)
M C VARELA; Chong Ae KIM; Debora Romeo BERTOLA; A Y Simões SATO; C I E C FABRIS et al.
2005.
A new case of interstitial 6q16.2 deletion in a patient with prader-willi-like phenotype and investigation of sim1 gene deletion in 87 patients with syndromic obesity.
In:
55th annual meeting of the american society of human genetics.
Estados Unidos.
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Life Sciences
Genetics
B VASCONCELOS; L M J ALBANO; C I E CASTRO; Debora Romeo BERTOLA; I C SBRUZZI et al.
2005.
Ring chromosome syndrome: report of 12 cases.
In:
55th annual meeting of the american society of human genetics.
Brasil.
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Health Sciences
Medicine (miscellaneous)
C R L SILVA; V ODONE; C A KIM; L M J ALBANO; Débora Romeo BERTOLA.
2005.
Evolução clínica de cinco pacientes com rothmund-thomson: importância de osteosarcoma.
In:
17º congresso brasileiro de genética clínica.
Brasil.
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Social Sciences & Humanities
Psychology (miscellaneous)
Débora Romeo BERTOLA; C H GONZALEZ.
2005.
Associação das seqüências de poland e möebius em uma paciente.
In:
17º congresso brasileiro de genética clínica.
Brasil.
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Social Sciences & Humanities
History and Philosophy of Science
Nara SOBREIRA; Jbili R; Decio BRUNONI; Vera MELONI.
2004.
Condrodisplasia metafisária tipo jansen: relato de caso e revisão da literatura.
In:
Xvi congresso brasileiro de genética clínica.
Brasil.
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Health Sciences
Genetics (clinical)
Ana Cecília AZEVEDO; Ida Vanessa SCHWARTZ; M PETRY; Ana Paula BEHEREGARAY; F T SOUZA et al.
2004.
Mucopolissacaridose tipo vi - estudo de correlação genótipo-fenótipo em seis brasileiros portadores da mutação 1533del23.
In:
Xvi congresso brasileiro de genética clínica.
Brasil.
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Health Sciences
Neurology (clinical)
Chong Ae KIM; L M J ALBANO; L R S SADECK; C R LEONE; G J F GATTÁS et al.
2004.
Monozygotic twins discordant for cystic microphthalmia; abnormalities of first branchial arch and midline structures: a variant of oculocerebrocutaneous syndrome?.
In:
Annual clinical genetics meeting of american college of medical genetics.
Estados Unidos.
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Life Sciences
Neurology
L M J ALBANO; L A N OLIVEIRA; D R BERTOLA; A C PAULA; T P DELBONI et al.
2004.
Omodysplasia: report of the first brazilian case.
In:
54th annual meeting of the american society of human genetics.
Estados Unidos.
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Life Sciences
Genetics
A C PAULA; A C G M SANTOS; T P DELBONI; Debora Romeo BERTOLA; L M J ALBANO et al.
2004.
Radiologic manifestations of 5 brazilian cases of mucopolysaccharidosis vi (maroteaux-lamy syndrome).
In:
54th annual meeting of the american society of human genetics.
Estados Unidos.
-
Life Sciences
Neurology
Debora Romeo BERTOLA; A C PEREIRA; P S OLIVEIRA; L MESSIAEN; B D GELB et al.
2004.
Neurofibromatosis-noonan syndrome: molecular evidence of the concurrence of both disorders in a patient.
In:
54th annual meeting of the american society of human genetics.
Estados Unidos.
-
Life Sciences
Genetics
Chong Ae KIM; A C PEREIRA; J KRIEGER; L M J ALBANO; Debora Romeo BERTOLA.
2004.
Noonan-like phenotype and ptpn11 gene: study of 15 patients.
In:
54th annual meeting of the american society of human genetics.
Estados Unidos.
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Health Sciences
Genetics (clinical)
F S JEHEE; D JOHNSON; K T ABE; L ALONSO; N ALONSO et al.
2004.
Genetic and molecular analysis of a large cohort of patients with syndromic and non-syndromic trigonocephaly - screening for loss of heterozigosity in 9p and 11q regions.
In:
54th annual meeting of the american society of human genetics.
Estados Unidos.
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Health Sciences
Medicine (miscellaneous)
M C VARELA; F KOK; N SETIAN; Chong Ae KIM; C P KOIFFMANN.
2004.
Is the prader-willi syndrome phenotype related to molecular mechanisms? a study of 75 patients.
In:
54th annual meeting of the american society of human genetics.
Estados Unidos.
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Life Sciences
Genetics
A C G M SANTOS; A PAULA; T P DELBONI; Debora Romeo BERTOLA; L M J ALBANO et al.
2004.
Oral defects of brazilian cases of mucopolysaccharidosis.
In:
54th annual meeting of the american society of human genetics.
Estados Unidos.
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Health Sciences
Pediatrics, Perinatology and Child Health
Maria Joaquina Marques DIAS; Chong Ae KIM; Sofia Mizuko Miura SUGAYAMA; J A PAZ; E DINIZ et al.
2004.
Anomalias congênitas associadas ao uso do misoprostol no 1º trimestre de gestação: estudo clínico de 11 novos casos.
In:
Xiv congresso brasileiro de perinatologia- xi reunião de enfermagem perinatal.
Brasil.
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Health Sciences
Genetics (clinical)
V J Coulson THOMAS; Y M MICHELACCI; T G FERREIRA; Chong Ae KIM; L M J ALBANO et al.
2004.
Isolation of a peptide linked keratan sulphate from urine of a patient with morquio syndrome.
In:
Simec international symposium on extracellular matrix.
Brasil.
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Health Sciences
Genetics (clinical)
A C M AZEVEDO; I SCHWATZ; M PETRY; A P BEHEREGARAY; F T SOUZA et al.
2004.
Estudo de correlação genótipo-fenótipo em seis brasileiros portadores da mutação 1533del23.
In:
Xvi congresso nacional de genética clínica.
Brasil.
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Life Sciences
Genetics
Debora Romeo BERTOLA; A C PEREIRA; J D A CARNEIRO; J KRIEGER; Chong Ae KIM.
2004.
Further evidence that the t731 ptpn11 gene mutation is associated with myeloproliferative disorder in noonan syndrome.
In:
Annual clinical genetics meeting of american college of medical genetics.
Estados Unidos.
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Health Sciences
Medicine (miscellaneous)
L M J ALBANO; M SANO; L YANO; E M A DINIZ; Débora Romeo BERTOLA et al.
2004.
Galactosialidose: relato de tres casos com início precoce.
In:
16º congresso brasileiro de genética clínica.
Brasil.
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Health Sciences
Medicine (miscellaneous)
L M J ALBANO; L A N OLIVEIRA; Débora Romeo BERTOLA; A C PAULA; T P DELBONI et al.
2004.
Omodisplasia: relato do primeiro caso brasileiro.
In:
16º congresso brasileiro de genética clínica.
Brasil.
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Life Sciences
Genetics
A C PAULA; A C G M SANTOS; T P DELBONI; Débora Romeo BERTOLA; L M J ALBANO et al.
2004.
Achados radiológicos em pacientes com mucopolissacaridose tipo vi (sindrome de maroteaux-lamy).
In:
16º congresso brasileiro de genética clínica.
Brasil.
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Social Sciences & Humanities
Psychology (miscellaneous)
M J Marques DIAS; J A PAZ; M VALENTE; Chong Ae KIM; E KUCZYSNSKI.
2003.
Sequencia de möbius (sm) noicr análise de um série de 57pacientes entre 1992-2003.
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I congresso brasileirode neurologia infantil e i encontro internacional de neurorradiologia pediátrica.
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Health Sciences
Medicine (miscellaneous)
Y K L KODA; E VIDOLIM; K L MEDEIROS; Chong Ae KIM; L M J ALBANO et al.
2003.
Síndrome diencefálica: causa incomum de "failure to tbrive".
In:
Xi congresso brasileiro de gastroenterologia pediátrica.
Brasil.
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Health Sciences
Genetics (clinical)
A PUGA; L VEDOLIN; L PINTO; S BRUSTOLIN; L KALAKUN et al.
2003.
Envolvimento cerebral na mucopolissacaridose tipo ii: achados na ressonância magnética e espectroscopia por rm.
In:
Xv congresso brasileiro de genética clínica.
Brasil.
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Health Sciences
Pediatrics, Perinatology and Child Health
M E J R CECCON; N E CABALLERO; E M A DINIZ; V L J KREBS; R FEFERBAUM et al.
2003.
Neonatal complication in infantile type galactosialidosis.
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Health Sciences
Medicine (miscellaneous)
A C PAULA; L M J ALBANO; D R BERTOLA; V H FERRARO; E TULIO et al.
2003.
Mucopolissacaridose tipo i: relato de caso. perspectivas para o futuro.
In:
32o congress brasileiro de pediatria e 10o congresso paulista de pediatria.
Brasil.
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Life Sciences
Genetics
Chong Ae KIM; J A PAZ; E B CASELLA; Y S SHIN; Maria Joaquina Marques DIAS.
2003.
Congenital disorder of glycosylation type i: report of three brazilian patients.
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I congresso ucraniano de genética clínica.
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Health Sciences
Genetics (clinical)
I V SCHWARTZ; M BREDA; L SCHERER; M VIAPIANA; K TYLEE et al.
2003.
Estudo clínico; bioquímico e genético de pacientes com mucopolissacaridose tipo ii e possíveis portadoras.
In:
Xv congresso brasileiro de genética clínica.
Brasil.
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Health Sciences
Medicine (miscellaneous)
Ana Carolina PAULA; L M J ALBANO; D R BERTOLA; M B MOREIRA; V H FERRARO et al.
2003.
Estudo clínico de dez pacientes com mucopolissacaridose tipo vi.
In:
Xv congresso brasileiro de genética clínica.
Brasil.
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Health Sciences
Medicine (miscellaneous)
Maria Joaquina Marques DIAS; J A PAZ; M VALENTE; Chong Ae KIM; E KUCZYSNSKI.
2003.
Sequencia de möbius (sm) no instituto da criança: análise de uma série de 57 pacientes entre 1992-2003.
In:
Xv congresso brasileiro de genética clínica.
Brasil.
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Health Sciences
Medicine (miscellaneous)
Ida Vanessa SCHWARTZ; L VEDOLIN; L PINTO; F GONÇALVES; A PIRES et al.
2003.
Cerebral involvement in mucopolysaccharidosis ii: correlation between brain magnetic resonance findings and clinical manifestations.
In:
53rd annual meeting for the american society of human genetics.
Estados Unidos.
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Life Sciences
Genetics
Chong Ae KIM; Ana Carolina PAULA; Debora Romeo BERTOLA; L TOMA; R GIUGLIANI et al.
2003.
Clinical study of 10 brazilian cases of mucopolysaccharidosis vi (maroteaux-lamy syndrome).
In:
53 rd annual meeting of the american society of human genetics.
Estados Unidos.
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Health Sciences
Medicine (miscellaneous)
K D VALENTE; Chong Ae KIM; S M M SUGAYAMA; C LEITE; M VALENTE.
2003.
A possible link between calvarial bone defects and disorders of cortical development: familial alx4 home box gene mutation.
In:
56th annual meeting of the american epilepsy society.
Estados Unidos.
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Life Sciences
Genetics
C A KIM; A C PAULA; D R BERTOLA; L TOMA; Roberto GIUGLIANI et al.
2003.
Clinical and laboratorial study of 26 brazilian cases of mucopolysaccharidoses.
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3rd international symposium on lysosomal storage diseases.
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Life Sciences
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Kim C A; Moreira M B; Ferraro V H; Brasil A S; Albano L M J et al.
2003.
Frequência de aberração cromossômica nos pacientes atendidos na unidade de genética entre 1992 e 2002.
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15º congresso brasileiro de genética clínica.
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Health Sciences
Medicine (miscellaneous)
A C PAULA; L M J ALBANO; D R BERTOLA; M B MOREIRA; V H FERRARO et al.
2003.
Estudo clínico de dez pacientes com mucopolissacaridose tipo vi (s.maroteaux-lamy).
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Xv congresso brasileiro de genética clínica.
Brasil.
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Health Sciences
Medicine (miscellaneous)
A C PAULA; D R BERTOLA; L M J ALBANO; M J FABRE; A N OLIVEIRA et al.
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S. morquio x s. dyggve-melchior-clausen.
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Xv congresso brasileiro de genética clínica.
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Health Sciences
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I ASSUMPÇÃO; A Z PFEIFFER; Y K L KODA; K A FURUTA; C J ABE et al.
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Primary intestinal lymphangiectasia congenital: report of one case.
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Health Sciences
Medicine (miscellaneous)
Chong Ae KIM; L M J ALBANO; R B PALHARES; S MESQUITA; A C PEREIRA et al.
2002.
Evidence of autosomal recessive inheritance in unifocal subtype of fibromuscular dysplasia of the renal arteries.
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European human genetics conference.
França.
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Health Sciences
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L M J ALBANO; R M MOYSES; M F BARBA; A C PAULA; Chong Ae KIM.
2002.
Further delineation of serpentine fibula-polycyst kidney syndrome.
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European human genetics conference.
França.
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Health Sciences
Pediatrics, Perinatology and Child Health
C H GONZALEZ; M J Marques DIAS; Chong Ae KIM; J A PAZ; S M SUGAYAMA et al.
2002.
Misoprostol embryopathy: clinical evaluations of 13patients with congenital hydrocephaly.
In:
52nd annual meeting of the american society of human genetics.
Estados Unidos.
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Health Sciences
Medicine (miscellaneous)
Chong Ae KIM; L M PINTO; A C PAULA; L M J ALBANO; A Lf TUPINAMBA et al.
2002.
Diencephalic tumour-emaciation syndrome x lipoatrophies: diferential diagnosis.
In:
52nd annual meeting of the american society of human genetics.
Estados Unidos.
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Health Sciences
Medicine (miscellaneous)
F S JEHEE; D JOHNSON; L ALONSO; K T ABE; N ALONSO et al.
2002.
Screening of patients with trigonocephaly with markers from the 9p and 11q regions.
In:
52nd annual meeting of the american society of human genetics.
Estados Unidos.
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Life Sciences
Biochemistry, Genetics and Molecular Biology (miscellaneous)
Chong Ae KIM; L M J ALBANO; V H KOCH; E B CASELLA; S M MARIE et al.
2002.
Methylmalonic aciduria associatedwith spondylocostal dysostosis.
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8th annual asian-european workshop on inborn errors of metabolism.
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Health Sciences
Medicine (miscellaneous)
S M M SUGAYAMA; R L MOYSÉS; J WAGENFUHR; N M IKARI; V H KOCH et al.
2002.
Anomalias cardiovasculares em 20 pacientes com síndrome de williams-beuren.
In:
48º congresso nacional de genética.
Brasil.
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Health Sciences
Medicine (miscellaneous)
G COUTINHO; M MITUI; C CAMPBELL; X SUN; B C CARVALHO et al.
2002.
Spectrum of atm mutations; haplotypes and polymorphisms in brazilian patients with ataxia-telangiectasia.
In:
48º congresso nacional de genética.
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Life Sciences
Genetics
Ida Vanessa SCHWARTZ; Sandra Leistner SEGAL; L LIMA; T DIETER; L SCHERER et al.
2002.
A comprehensive and nation-wide study of hunter`s disease in brazil.
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França.
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Health Sciences
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Congenital disorder of glycosylation; type i: first brazilian report.
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Vii congrès de la société europeéne de neurologie pediatrique.
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Health Sciences
Neurology (clinical)
M J Marques DIAS; Chong Ae KIM; J A PAZ; C H GONZALEZ.
2002.
Multidisciplinary study of 53 patients with mobius sequency: associated abnormalities; autism and a vascular pathogeny.
In:
Vii congrès de la société europeéne de neurologie pediatrique.
França.
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Health Sciences
Genetics (clinical)
L M M A CAMPOS; S S M SUGAYAMA; Clovis Artur Almeida Da SILVA; C LEONE; M F BARBA et al.
2002.
Anomalias músculo-esqueléticas em 20 pacientes com síndrome de williams-beuren e correlação com teste de hibridização in situ por fluorescência (fish).
In:
Xxiv congresso brasileiro de reumatologia; de 14 a 19 setembro.
Brasil.
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Life Sciences
Genetics
Sofia Mizuko Miura SUGAYAMA; Koch V H; E A FURASAWA; Z M SAMMOUR; C M GOMES et al.
2002.
Achados renais e urinários em 20 pacientes com síndrome de williams-beuren (swb).
In:
21º congresso brasileiro de nefrologia- 11º congresso brasileiro de enfermagem em nefrologia.
Brasil.
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Social Sciences & Humanities
Accounting
G BREDA; Ida Vanessa SCHWARTZ; Ursula MATTE; Sandra Leistner SEGAL; L LIMA et al.
2002.
Estudo bioquímico de possíveis portadoras de mucopolissacaridose tipo ii (síndrome de hunter) - resultados preliminares.
In:
22a. semana científica e 9. congresso de pesquisa e desenvolvimento em saúde do mercosul do hcpa.
Brasil.
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Health Sciences
Pediatrics, Perinatology and Child Health
Maria Joaquina Marques DIAS; S ROSEMBERG; Chong Ae KIM; J A PAZ; M VALENTE et al.
2002.
Neurogenic arthrogryposis multiplex congenital in 12 patients exposed in utero to misoprostol.
In:
Vii congrès de la société europeéne de neurologie pediatrique.
França.
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Paula A C; Tupinambá A L F; Vallada M G; Marques H S; Vidolim E et al.
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Síndrome diencefálica x lipoatrofias: diagnóstico diferencial.
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14º congresso brasileiro de genética clínica.
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Pinto M I; Paula A; Débora Romeo BERTOLA; Albano L M J; Kim C A et al.
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A importância do estudo citogenético na síndrome de bloom.
In:
14º congresso brasileiro de genética clínica.
Brasil.
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Health Sciences
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Sbruzzi I C; Vasconcelos B; Débora Romeo BERTOLA; Albano L M J; Mesquita S et al.
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Sobrevida prolongada em dois pacientes com síndrome de edwards.
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14º congresso brasileiro de genética clínica.
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S M M SUGAYAMA; Claudio LEONE; Vera KOCH; E A FURUSAWA; D R BERTOLA et al.
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Proposta de sistema de pontuação (score) para diagnóstico clínico da síndrome de williams-beuren.
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Encefalocele occipital como principal manifestação da síndrome das bridas amnióticas: relato de caso.
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Alterações imunológicas em pacientes com síndrome de down e infecções recorrentes e/ou graves.
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Natural hystory of geleophysic displasia: report of one case with 30 years old.
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Health Sciences
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L M A RIBEIRO; A PASTORINO; Chong Ae KIM; A P M CASTRO; A B F FOMIN et al.
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Associated factors evaluation in recurrent and/or severe infections in down's syndrome patients.
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51st annual meeting of the american society of human genetics.
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Chong Ae KIM; S M M SUGAYAMA; R S COELHO; L M J ALBANO.
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Acromegaloid facial appearence (afa) and generalized congenital hypertrichosis: variant of afa syndrome or a new syndrome?.
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51st annual meeting of the american society of human genetics.
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Neurology
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Cranial computed tomographic findings of 20 patients with william-beuren syndrome.
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Clinical and laboratorial study of 21 cases of mucopolisaccharidoses.
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F R CORREA; A C PEREIRA; G F A MOTA; Chong Ae KIM; S F MESQUITA et al.
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Utilização de marcadores polimórficos em diagnóstico de microdeleção 22q11.2.
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R F R CORREA; A C PEREIRA; G F A MOTA; Chong Ae KIM; S F MESQUITA et al.
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Utilização de marcadores polimórficos em microdeleção 7q11.23(síndrome de willlams).
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L M J ALBANO; P P O SAKAE; M M G B MATALOUN; A M T ALBUQUERQUE; C R LEONE et al.
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A hidronefrose na síndrome de schinzel-giedion.
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Alterações buco-dentais com análise radiográfica de 7 pacientes com síndrome de kabuki.
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Xiii congresso brasileiro de genética clínica.
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Chong Ae KIM; E M A DINIZ; V L J KREBS; M E R J CECCON; M J Marques DIAS et al.
2001.
Dilemas no manejo clínico-cirúrgico da síndrome de pfeiffer tipo ii com protusão ocular grave.
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Xiii congresso brasileiro de genética clínica.
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S proteus com lipomatose abdominal - relato de caso.
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Hidrocefalia congênita associada à exposição ao misoprostol no primeiro trimestre da gravidez.
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D R BERTOLA; S M M SUGAYAMA; L M J ALBANO; N M IKARI; M L CHAUFFAILLE et al.
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Fluorescence in situ hybridization (fish) analysis in the diagnosis of velo-cardio-facial syndrome and digeorge syndrome.
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Estudo genético-clínico e molecular da neurofibromatose (nf).
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Mutations of the homeobox gene alx4 in parietal foramina and cranium bifidum: a component of defect 11 syndrome.
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50th annual meeting the american society of human genetics.
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Chong Ae KIM; S M M SUGAYAMA; L M J ALBANO; C E ANDRADE; T C Lyra NETO et al.
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Iris coloboma with ptosis; hypertelorism; and mental retardation: report of six brazilian patients.
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50th annual meeting the american society of human genetics.
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L M J ALBANO; M ZATZ; Chong Ae KIM; D R BERTOLA; Sofia Mizuko Miura SUGAYAMA et al.
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Clinical and molecular aspects of 25 brazilian friedreich´s patients.
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50th annual meeting the american society of human genetics.
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Anomalias congênitas associadas à exposição in utero ao misoprostol: evidências de uma patogenia por ruptura vascular.
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The gene for the camptodactily-arthropathy-coxa vara-pericarditis syndrome (cacp) encode a secreted proteoglycan that is essential to normal joint function.
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Dysostosis spondylocostal: a clinical study of 14 patients.
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Disostose espôndilo-costal: estudo de 14 pacientes.
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Imprinting genômico e a síndrome de prader-willi: estudo dos mecanismos genéticos importantes para diagnóstico e aconselhamento genético.
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The joubert syndrome the second report with congenital cardiac defect.
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Health Sciences
Genetics (clinical)
L F B SARMENTO; E R BORTOLINI; Chong Ae KIM; C A M NAKAIE; C M A NAKAIE et al.
1997.
Triagem de mutações em pacientes com fibrose cística.
In:
43º congresso nacional de genética.
Brasil.
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Social Sciences & Humanities
Psychology (miscellaneous)
M F BARBA; L M J ALBANO; Chong Ae KIM; M T MOREIRA; A S DORIA et al.
1997.
Síndrome de melnick-needles: relato da primeira família brasileira com transmissão mãe-filha.
In:
27ª jornada paulista de radiologia.
Brasil.
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Social Sciences & Humanities
Psychology (miscellaneous)
L M J ALBANO; Chong Ae KIM; Sofia Mizuko Miura SUGAYAMA; C Y UTAGAWA; C E ANDRADE et al.
1997.
Síndrome de melnick-needles: relato da primeira família brasileira com transmissão mãe-filha e revisão da literatura.
In:
Ix congresso brasileiro de genética clínica e xii encontro de genética do nordeste.
Brasil.
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Social Sciences & Humanities
Psychology (miscellaneous)
C Y UTAGAWA; M F BARBA; C E ANDRADE; Sofia Mizuko Miura SUGAYAMA; Chong Ae KIM et al.
1997.
Síndrome de hajdu-cheney. relato de caso e revisão de literatura.
In:
Ix congresso brasileiro de genética clínica e xii encontro de genética do nordeste.
Brasil.
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Life Sciences
Genetics
C E F ANDRADE; H R P MOLLA; C Y UTAGAWA; Sofia Mizuko Miura SUGAYAMA; Debora Romeo BERTOLA et al.
1997.
Síndrome de gorlin-goltz: estudo genético-clínico em duas famílias e revisão de literatura.
In:
Ix congresso brasileiro de genética clínica e xii encontro de genética do nordeste.
Brasil.
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Health Sciences
Medicine (miscellaneous)
C E F ANDRADE; S M M SUGAYAMA; C Y UTAGAWA; D R BERTOLA; D BANWART et al.
1996.
Anomalia de kleeblattschadel ou do crânio em trevo: etiologia em discussão.
In:
42nd national congress of genetics.
Brasil.
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Social Sciences & Humanities
Psychology (miscellaneous)
S M M SUGAYAMA; C Y UTAGAWA; C E F ANDRADE; Chong Ae KIM; C H GONZALEZ.
1996.
Síndrome de fg: relato de 2 casos e revisão de literatura.
In:
42nd national congress of genetics.
Brasil.
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Life Sciences
Genetics
C Y UTAGAWA; S M M SUGAYAMA; C E F ANDRADE; Chong Ae KIM; C H GONZALEZ.
1996.
Síndrome de robinow: relato de 5 casos.
In:
42nd national congress of genetic.
Brasil.
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Life Sciences
Genetics
C E F ANDRADE; S M M SUGAYAMA; C Y UTAGAWA; Chong Ae KIM; C P KOIFFMANN et al.
1996.
Síndrome do triplo x: relato de 4 casos.
In:
42nd national congress of genetics.
Brasil.
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Life Sciences
Genetics
C I E CASTRO; S M M SUGAYAMA; C Y UTAGAWA; C E F ANDRADE; Chong Ae KIM et al.
1996.
Estudo genético-clínico de deleção intersticial do braço longo do cromossomo 13.
In:
42nd national congress of genetics.
Brasil.
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Health Sciences
Genetics (clinical)
I R ASSUMPÇÃO; A M P HAYTZMANN; C L MARTINEZ; E ROZADA; Chong Ae KIM et al.
1996.
Aspectos ultra-estruturais jejunais em paciente com gangliosidose gm1.
In:
Xii congresso latino-americano de gastroenterologia pediátrica e nutrição.
Brasil.
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Health Sciences
Genetics (clinical)
S M M SUGAYAMA; E M RIBEIRO; Debora Romeo BERTOLA; E R BABA; R GIULIANI et al.
1996.
Infantile sialic acid storage disease. case report.
In:
Viii reunião anual da sociedade brasileira de genética clínica.
Brasil.
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Health Sciences
Neurology (clinical)
Sofia Mizuko Miura SUGAYAMA; C Y UTAGAWA; Chong Ae KIM; V H KOCH; M FUJIMURA et al.
1996.
A boy with microcephaly and congenital nephrotic syndrome due to diffuse mesangial sclerosis: galloway-mowat syndrome.
In:
Viii reunião anual da sociedade brasileira de genética clínica.
Brasil.
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Life Sciences
Neurology
Chong Ae KIM; M R Passo BUENO; S K MARIE; A CERQUEIRA; U C REED et al.
1996.
Molecular analysis of spinal muscular atrophy in brazilian patients.
In:
Viii reunião anual da sociedade brasileira de genética clínica.
Brasil.
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Health Sciences
Genetics (clinical)
Sofia Mizuko Miura SUGAYAMA; C Y UTAGAWA; Debora Romeo BERTOLA; R GIULIANI; M G BURIN et al.
1996.
Galactosialidosis in a 18 - year - old brazilian boy.
In:
Viii reunião anual da sociedade brasileira de genética clínica.
Brasil.
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Life Sciences
Genetics
M C VARELA; R M ZANELATO; C I E CASTRO; C E F ANDRADE; Chong Ae KIM et al.
1996.
Deleção intersticial 18p: estudo genético-clínico de um caso.
In:
42o congresso nacional de genética.
Brasil.
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Social Sciences & Humanities
Language and Linguistics
C Y UTAGAWA; Sofia Mizuko Miura SUGAYAMA; C E F ANDRADE; Chong Ae KIM; C H GONZALEZ.
1996.
Síndrome de robinow.
In:
42o congresso nacional de genética.
Brasil.
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Health Sciences
General Medicine
C E F ANDRADE; Sofia Mizuko Miura SUGAYAMA; C Y UTAGAWA; Debora Romeo BERTOLA; D BANWART et al.
1996.
Anomalia de kleeblattschadel ou do crânio em trevo.
In:
42o congresso nacional de genética.
Brasil.
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Health Sciences
Pediatrics, Perinatology and Child Health
D R BERTOLA; E C DOMINGUES; C Y UTAGAWA; S M SUGAYAMA; Chong Ae KIM et al.
1995.
Síndrome de blefarofimose; ptose e epicanto inverso: estudo de dois casos.
In:
41º congresso nacional de genética.
Brasil.
-
Life Sciences
Neurology
D R BERTOLA; E Z DOMINGUES; S M M UTAGAWA; C E F ANDRADE; Chong Ae KIM et al.
1995.
Síndrome de rothmund-thomson: descrição de caso.
In:
41º congresso nacional de genética.
Brasil.
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Life Sciences
Biochemistry, Genetics and Molecular Biology (miscellaneous)
C E F ANDRADE; C Y UTAGAWA; D R BERTOLA; G PORTA; I R MIURA et al.
1995.
Estudo citogenético de 9 pacientes com síndrome de alagille.
In:
41º congresso nacional de genética.
Brasil.
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Social Sciences & Humanities
Psychology (miscellaneous)
C Y UTAGAWA; D R BERTOLA; S M M SUGAYAMA; L MACHADO; Chong Ae KIM et al.
1995.
Deficiência intersticial do braço longo do cromossomo 12(12q21) associada a retardo mental.
In:
41º congresso nacional de genética.
Brasil.
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Life Sciences
Genetics
M C VARELA; C I E CASTRO; Chong Ae KIM; C Y UTAGAWA; C P KOIFFMANN.
1995.
Estudo genético-clínico da síndrome de wolf-hirschhorn. apresentação de um caso.
In:
41º congresso nacional de genética.
Brasil.
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Social Sciences & Humanities
Psychology (miscellaneous)
Chong Ae KIM; C Y UTAGAWA; S M M SUGAYAMA; D R BERTOLA; C E F ANDRADE et al.
1995.
Deficiência distal do braço longo do cromossomo 13 associada a holoprosencefalia.
In:
41º congresso nacional de genética.
Brasil.
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Life Sciences
Genetics
A FERRI; Chong Ae KIM; M ZATZ; B VANDERBORGHT; T ROZOV et al.
1995.
Estudo de mutações do gene da fibrose cística.
In:
41º congresso nacional de genética.
Brasil.
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Life Sciences
Neurology
V H KOCH; E A FURUSAWA; Chong Ae KIM; M D FUJIMURA; L B SALDANHA et al.
1995.
Autosomal dominant hemolytic uremic syndrome.
In:
Tenth congress of the international pediatric nephrology association.
Chile.
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Health Sciences
Neurology (clinical)
E A FURUSAWA; V H KOCH; M D FUJIMURA; T S OKAY; L B SALDANHA et al.
1995.
Sindrome hemolítico uremica familiar - relato de caso.
In:
Viii congresso brasileiro de nefrologia pediátrica.
Brasil.
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Health Sciences
Pediatrics, Perinatology and Child Health
Chong Ae KIM; Sofia Mizuko Miura SUGAYAMA; C Y UTAGAWA; C E F ANDRADE; Maria Joaquina Marques DIAS et al.
1995.
Hiperostose e artrogripose em um recém-nascido associados ao uso materno de misopostol durante a gestação.
In:
Vii reunião da sociedade brasileira de genética clínica.
Brasil.
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Social Sciences & Humanities
Psychology (miscellaneous)
Sofia Mizuko Miura SUGAYAMA; C Y UTAGAWA; C E ANDRADE; Chong Ae KIM; C H GONZALEZ.
1995.
Síndrome unha-patela: estudo de 2 casos e revisão de literatura.
In:
Vii reunião da sociedade brasileira de genética clínica.
Brasil.
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Social Sciences & Humanities
Education
C Y UTAGAWA; Debora Romeo BERTOLA; C E F ANDRADE; Sofia Mizuko Miura SUGAYAMA; Chong Ae KIM et al.
1995.
Door-syndrome. relato de caso e revisão de literatura.
In:
Vii reunião da sociedade brasileira de genética clínica.
Brasil.
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Health Sciences
Pediatrics, Perinatology and Child Health
Maria J MARQUESDIAS; Ja PAZ; Jld GHERPELLI; Chong A KIM; Cléa Rodrigues LEONE et al.
1994.
Limb defects with or without möebius sequence and mysoprostol use in the first trimester of pregnancy.
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Estados Unidos.
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Life Sciences
Genetics
C H GONZALEZ; S M M SYGAYAMA; E M RIBEIRO; Chong Ae KIM; C I E CASTRO et al.
1994.
Interstitial deletion of the long arm of chromosome 14 involving band 14q31 in a boy with a mca/mr syndrome.
In:
Iiº congreso latinoamericano de genética y 3º mutagénesis; carcinogénesis y teratogénesis ambiental.
México.
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Social Sciences & Humanities
Psychology (miscellaneous)
Debora Romeo BERTOLA; Sofia Mizuko Miura SUGAYAMA; Maria Ignez SAITO; Chong Ae KIM; C H GONZALEZ.
1994.
Síndrome de char: uma "nova" condição de herança autossômica dominante.
In:
40º congresso nacional de genética.
Brasil.
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Life Sciences
Parasitology
M C RIVITTI; C Y UTAGAWA; Chong Ae KIM; C H GONZALEZ.
1994.
Síndrome de crouzon associada a acanthosis nigricans.
In:
40º congresso nacional de genética.
Brasil.
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Health Sciences
Medicine (miscellaneous)
C UTAGAWA; E M RIBEIRO; Sofia Mizuko Miura SUGAYAMA; Chong Ae KIM; C H GONZALEZ.
1994.
Síndrome da picnodisostose: relato de 3 casos.
In:
40º congresso nacional de genética.
Brasil.
-
Social Sciences & Humanities
Language and Linguistics
Sofia Mizuko Miura SUGAYAMA; E M RIBEIRO; Chong Ae KIM; C H GONZALEZ.
1994.
Forame parietal: relato de uma família e revisão de literatura.
In:
40º congresso nacional de genética.
Brasil.
-
Social Sciences & Humanities
Psychology (miscellaneous)
C Y UTAGAWA; Sofia Mizuko Miura SUGAYAMA; E M RIBEIRO; Chong Ae KIM; C R LEONE et al.
1994.
Efeitos do uso materno do warfarin no feto (fetal warfarin syndrome): relato de caso.
In:
40º congresso nacional de genética.
Brasil.
-
Social Sciences & Humanities
Education
Sofia Mizuko Miura SUGAYAMA; E M RIBEIRO; Chong Ae KIM; C H GONZALEZ.
1994.
Síndrome de jarcho levin: relato de 2 irmãos afetados e revisão de literatura.
In:
40º congresso nacional de genética.
Brasil.
-
Social Sciences & Humanities
Psychology (miscellaneous)
E M RIBEIRO; Sofia Mizuko Miura SUGAYAMA; C UTAGAWA; T ROZOV; Chong Ae KIM et al.
1994.
Displasia torácica - asfixiante: relato de caso e revisão de literatura.
In:
40º congresso nacional de genética.
Brasil.
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Health Sciences
Pediatrics, Perinatology and Child Health
E M RIBEIRO; C Y UTAGAWA; Sofia Mizuko Miura SUGAYAMA; Chong Ae KIM; C H GONZALEZ.
1994.
Neurofibromatose tipo i; anemia falciforme e talassemia em um menino de 12 anos.
In:
40º congresso nacional de genética.
Brasil.
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Life Sciences
Neurology
Chong Ae KIM; E M RIBEIRO; Sofia Mizuko Miura SUGAYAMA; C UTAGAWA; C H GONZALEZ.
1994.
Síndrome de noonan com neurofibromatose - relato de caso.
In:
40º congresso nacional de genética.
Brasil.
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Health Sciences
Medicine (miscellaneous)
Chong Ae KIM; Sofia Mizuko Miura SUGAYAMA; C Y UTAGAWA; M J Marques DIAS; M C RIVITTI et al.
1994.
Síndrome de ehlers-danlos tipo vi: relato de caso.
In:
40º congresso nacional de genética.
Brasil.
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Health Sciences
Medicine (miscellaneous)
Celia P KOIFFMANN; C ROSENBERG; L M F FERREIRA; D A M KANEREK; C I E CASTRO et al.
1994.
Dup(1)(q32 qter) e del (4)(q33 qter)pat em paciente com malformações congênitas múltiplas e atraso do desenvolviemnto neuropsicomotor.
In:
40º congresso nacional de genética.
Brasil.
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Health Sciences
Neurology (clinical)
D R BERTOLA; C H GONZALEZ; Chong Ae KIM; E M RIBEIRO.
1994.
Associação charge: causa de malformações múltiplas: relato de 3 casos.
In:
Vi congresso paulista de pediatria.
Brasil.
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Health Sciences
Pediatrics, Perinatology and Child Health
M F BARBA; R A MEDEIROS; Gilberto C GOMES; A D DEUTSCH; Chong Ae KIM et al.
1994.
Artrogripose e malformações múltiplas em 2 crianças associados com o uso de misoprostol (cytotec) no 1º trimestre de gravidez.
In:
Xxiv jornada paulista de radiologia e do xv curso de reciclagem.
Brasil.
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Life Sciences
Genetics
C H GONZALEZ; Chong Ae KIM; E M RIBEIRO; Sofia Mizuko Miura SUGAYAMA.
1994.
Estudo genético-clínico de 11 pacientes com síndrome de noonan.
In:
Vi congresso paulista de pediatria.
Brasil.
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Life Sciences
Genetics
E M RIBEIRO; Sofia Mizuko Miura SUGAYAMA; C Y UTAGAWA; Chong Ae KIM; C H GONZALEZ.
1994.
Síndrome de beckwith-wiedemann: estudo genético-clínico em seis casos.
In:
Vi congresso paulista de pediatria.
Brasil.
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Health Sciences
Pediatrics, Perinatology and Child Health
Sofia Mizuko Miura SUGAYAMA; E M RIBEIRO; F V M SÁ; Chong Ae KIM; C H GONZALEZ.
1994.
Síndrome de williams: causa de hipercalcemia e anomalias renais na infância.
In:
Vi congresso paulista de pediatria.
Brasil.
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Health Sciences
Medicine (miscellaneous)
Debora Romeo BERTOLA; D BARBIERI; Chong Ae KIM; C H GONZALEZ.
1994.
Síndrome da poliesplenia com agenesia do sacro.
In:
Vi reunião anual da sbgc.
Brasil.
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Life Sciences
Genetics
E M RIBEIRO; Sofia Mizuko Miura SUGAYAMA; C Y UTAGAWA; J L K Del CAMPO; Chong Ae KIM et al.
1994.
Hemocromatose neonatal: relato de caso e revisão de literatura.
In:
Vi reunião anual da sbgc.
Brasil.
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Health Sciences
Neurology (clinical)
E M RIBEIRO; Sofia Mizuko Miura SUGAYAMA; Debora Romeo BERTOLA; C UTAGAWA; Chong Ae KIM et al.
1994.
Osteopetrose letal: estudo de três casos.
In:
Vi reunião anual da sbgc.
Brasil.
-
Health Sciences
Medicine (miscellaneous)
Sofia Mizuko Miura SUGAYAMA; E M RIBEIRO; Chong Ae KIM; L M CRISTÓFANI; Vicente Odone FILHO et al.
1994.
Disqueratose congênita: estudo de 3 casos.
In:
Vi reunião anual da sbgc.
Brasil.
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Health Sciences
Medicine (miscellaneous)
Sofia Mizuko Miura SUGAYAMA; E M RIBEIRO; Chong Ae KIM; C H GONZALEZ.
1994.
Retinite pigmentosa e surdez associados a frouxidão articular.
In:
Vi reunião anual da sbgc.
Brasil.
-
Social Sciences & Humanities
Psychology (miscellaneous)
Chong Ae KIM; E M RIBEIRO; Sofia Mizuko Miura SUGAYAMA; C H GONZALEZ.
1994.
Baixa estatura; polidactilia e luxações articulares: descrição de um caso.
In:
Vi reunião anual da sbgc.
Brasil.
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Health Sciences
Genetics (clinical)
Chong Ae KIM; Sofia Mizuko Miura SUGAYAMA; E M RIBEIRO; C UTAGAWA; Y K L KODA et al.
1994.
Linfangiectasias intestinal e renal associadas a coartação de aorta: descrição de um caso.
In:
Vi reunião anual da sbgc.
Brasil.
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Social Sciences & Humanities
Linguistics and Language
C Y UTAGAWA; Mauricio F MONACO; Sofia Mizuko Miura SUGAYAMA; E M RIBEIRO; J D A CARNEIRO et al.
1994.
Anomalia de pelger-huet. relato de três casos e revisão da literatura.
In:
Vi reunião anual da sbgc.
Brasil.
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Social Sciences & Humanities
Psychology (miscellaneous)
Debora Romeo BERTOLA; C R LEONE; Chong Ae KIM; C H GONZALEZ.
1994.
Síndrome fg: relato de caso.
In:
Vi reunião anual da sbgc.
Brasil.
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Life Sciences
Clinical Biochemistry
C H GONZALEZ; A C C BARBOSA; A Vianna MORGANTE; S M M SUGAWAMA; Chong Ae KIM et al.
1993.
Clinical spectrum variability in tetrasomy 18p.
In:
Seventeenth international congress of genetics.
Inglaterra.
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Health Sciences
Medicine (miscellaneous)
R S C ALVES; J A PAZ; A M C TSANAELIS; M CARVALHO; Chong Ae KIM et al.
1993.
Distrofia muscular congênita com envolvimento encefálico - relato de caso.
In:
I congresso paulista de neurologia e psiquiatria infantil.
Brasil.
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Social Sciences & Humanities
Psychology (miscellaneous)
E M RIBEIRO; Sofia Mizuko Miura SUGAYAMA; Chong Ae KIM; C H GONZALEZ.
1993.
Síndrome da alcoolização fetal: relato de dois irmãos afetados e revisão de literatura.
In:
39º congresso nacional de genética.
Brasil.
-
Health Sciences
Neurology (clinical)
Chong Ae KIM; M FLORES; C H GONZALEZ.
1993.
Hiperostose craniana isolada: relato de caso.
In:
39º congresso nacional de genética.
Brasil.
-
Social Sciences & Humanities
Psychology (miscellaneous)
Sofia Mizuko Miura SUGAYAMA; Debora Romeo BERTOLA; Chong Ae KIM; G SALOMÃO; Francisco R CARRAZZA et al.
1993.
Osteólise carpotarsal: relato de caso e revisão de literatura.
In:
39º congresso nacional de genética.
Brasil.
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Health Sciences
Psychiatry and Mental Health
Sofia Mizuko Miura SUGAYAMA; A C C BARBOSA; N SETIAN; Chong Ae KIM; A Vianna MORGANTE et al.
1993.
Deleção do 18p e isocromossomo 18q em mosaico em uma paciente com ptose palpebral; baixa estatura e retardo mental.
In:
39º congresso nacional de genética.
Brasil.
-
Social Sciences & Humanities
Language and Linguistics
Celia P KOIFFMANN; D H SOUZA; Chong Ae KIM; C I E CASTRO; Jordão Correa NETO et al.
1993.
Dup(4) (q25 qter) mat e dup(4) (q31.3 qter) pat: estudo da variabilidade fenotípica na dup(4q).
In:
39º congresso nacional de genética.
Brasil.
-
Physical Sciences
Artificial Intelligence
M F L QUEIROS; L M M A CAMPOS; Valdenice L M Tuma CALIL; D R ANDRADE; José L GHERPELLI et al.
1993.
Misoprostol (cytotec) x sequência de moebius.
In:
Iii congresso latino-americano de perinatologia e do v simpósio nacional de hipertensão na gravidez.
Brasil.
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Health Sciences
Medicine (miscellaneous)
M F BARBA; Gilberto C GOMES; L S R SADECK; Valdenice L M Tuma CALIL; Eduardo Juan TROSTER et al.
1993.
Diabetes mellitus e malformações da coluna vertebral - diagnóstico por imagem - relato de 1 caso.
In:
Xxiii jornada paulista de radiologia.
Brasil.
-
Health Sciences
Medicine (miscellaneous)
Chong Ae KIM; Sofia Mizuko Miura SUGAYAMA; J C NETO; W H C TARGA; C H GONZALEZ.
1993.
Artogripose distal tipo ii b - relato de uma família.
In:
V reunião anual da sbgc.
Brasil.
-
Health Sciences
Genetics (clinical)
Em RIBEIRO; Chong Ae KIM; Mario F BARBA; Lilian Dos Santos Rodrigues SADECK; Cléa Rodrigues LEONE et al.
1993.
Malformações congênitas em filhos de mães diabéticas: relato de quatro casos.
In:
V reunião anual da sociedade brasileira de genética clínica.
Brasil.
-
Social Sciences & Humanities
Psychology (miscellaneous)
Sofia Mizuko Miura SUGAYAMA; E M RIBEIRO; Chong Ae KIM; N A CRUZ; M D FUJIMURA et al.
1993.
Síndrome de williams: relato de caso.
In:
V reunião anual da sbgc.
Brasil.
-
Life Sciences
Neuroscience (miscellaneous)
J C NETO; R MULLER; D SOARES; M C RIVITTI; M N SOTTO et al.
1993.
Xeroderma pigmentoso - duas formas de apresentação grave com manifestações neurológicas.
In:
V reunião anual da sbgc.
Brasil.
-
Health Sciences
Genetics (clinical)
Claudete H GONZALEZ; Francisco R VARGAS; A B A PEREZ; Chong Ae KIM; Decio BRUNONI et al.
1993.
Defeitos de extremidades e/ou sequência de möebius em 13 crianças associado ao uso de misoprostol no primeiro trimestre de gestação.
In:
V reunião anual da sociedade brasileira de genética clínica.
Brasil.
-
Health Sciences
Pediatrics, Perinatology and Child Health
D R BERTOLA; Chong Ae KIM; Carlos Alberto R ALVES; Jordão Correa NETO; C H GONZALEZ.
1993.
Acro-osteólise. microcefalia; nistagmo e baixa estatura: uma nova síndrome?.
In:
39º congresso nacional de genética.
Brasil.
-
Health Sciences
Pediatrics, Perinatology and Child Health
F R VARGAS; Perez A B A; C R LEONE; J C Herena JUNIOR; J C C ALMEIDA et al.
1993.
Sequência de moebius e/ou defeitos de extremidades associada ao uso de misoprostol no 1º trimestre de gestação.
In:
Xii congresso brasileiro de neurologia e psiquiatria infantil.
Brasil.
-
Health Sciences
Medicine (miscellaneous)
R MULLER; J C NETO; Debora Romeo BERTOLA; F V M SÁ; Sofia Mizuko Miura SUGAYAMA et al.
1993.
Ectrodactilia com retardo mental - relato de um caso.
In:
V reunião anual da sbgc.
Brasil.
-
Life Sciences
Genetics
Chong Ae KIM.
1993.
Síndrome de bloom: aspectos clínico-laboratoriais de dois pacientes.
In:
Xxviii congresso brasileiro de pediatria.
Brasil.
-
Health Sciences
Pediatrics, Perinatology and Child Health
Chong Ae KIM; E DINIZ; C H GONZALEZ; J L A RAMOS; S M M SUGAYAMA.
1992.
Síndrome de down: complicações neonatais.
In:
V congresso paulista de pediatria.
Brasil.
-
Social Sciences & Humanities
Psychology (miscellaneous)
C H GONZALEZ; M I MELARAGNO; D BRUNONI; M CORBANI; Chong Ae KIM.
1992.
Deleção 9p e duplicação 17p resultantes de uma translocação (9-17 (p22-p12) paterna.
In:
Congresso latino-americano de genética.
Brasil.
-
Life Sciences
Genetics
Chong Ae KIM; Sofia Mizuko Miura SUGAYAMA; J C NETO; M N SOTTO; D H SOUZA et al.
1992.
Fibromatose hialina juvenil: uma doença rara de herança autossômica recessiva.
In:
Congresso latino-americano de genética.
Brasil.
-
Health Sciences
Medicine (miscellaneous)
Chong Ae KIM; M C RIVITTI; Z N P OLIVEIRA; C H GONZALEZ.
1992.
Eritrodermia ictiosiforme congênita com nanismo: síndrome "nova" autossômica recessiva?.
In:
Congresso latino-americano de genética.
Brasil.
-
Health Sciences
Medicine (miscellaneous)
Maria J MALDONADO; C H GONZALEZ; Chong Ae KIM; F KOK; Maria Joaquina Marques DIAS et al.
1992.
Leucinose; forma precoce: estudo de 2 casos.
In:
V congresso paulista de pediatria.
Brasil.
-
Health Sciences
Medicine (miscellaneous)
Chong Ae KIM; G PORTA; R S PUGLIESI; Jordão Correa NETO; Sofia Mizuko Miura SUGAYAMA et al.
1992.
Cutis laxa associada a provável doença de depósito.
In:
Iv reunião anual da sociedade brasileira de genética clínica.
Brasil.
-
Social Sciences & Humanities
Psychology (miscellaneous)
Chong Ae KIM; Maria Joaquina Marques DIAS; C R LEONE; S M M MIURA; Jordão Correa NETO et al.
1992.
Duas crianças com sequência de moebius e uma com anomalias digitais nascidas de mães que utilizaram misoprostal (cytotec) no início da gestação.
In:
Iv reunião anual da sociedade brasileira de genética clínica.
Brasil.
-
Health Sciences
Medicine (miscellaneous)
Chong Ae KIM; Sofia Mizuko Miura SUGAYAMA; C D SALIBA; D R CAMPANA; C H GONZALEZ.
1992.
Agenesia de glândulas salivares - relato de caso.
In:
Iv reunião anual da sociedade brasileira de genética clínica.
Brasil.
-
Health Sciences
Speech and Hearing
Sofia Mizuko Miura SUGAYAMA; Jordão Correa NETO; Chong Ae KIM; E DINIZ; C H GONZALEZ.
1992.
Síndrome do pteígeo múltiplo - relato de um caso.
In:
Iv reunião anual da sociedade brasileira de genética clínica.
Brasil.
-
Health Sciences
Pediatrics, Perinatology and Child Health
J A PAZ; F KOK; Jordão Correa NETO; C H GONZALEZ; Maria Joaquina Marques DIAS et al.
1992.
Síndrome de moebius: estudo de 12 casos.
In:
Xv congresso brasileiro de neurologia.
Brasil.
-
Social Sciences & Humanities
Psychology (miscellaneous)
J A PAZ; L MACHADO; F KOK; Chong Ae KIM; Maria Joaquina Marques DIAS.
1992.
Esclerose lateral amiotrófica juvenil - a propósito de um caso de progressão rápida.
In:
Xv congresso brasileiro de neurologia.
Brasil.
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Health Sciences
Medicine (miscellaneous)
Maria Ester R J CECCON; S R T S RAMOS; E DINIZ; Chong Ae KIM; Flavio Ac VAZ et al.
1992.
Epidermolise bolhosa congênita - análise de 4 casos com estudo evolutivo.
In:
Xiii congresso brasileiro de perinatologia.
Brasil.
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Life Sciences
Neurology
Celia P KOIFFMANN; C H GONZALEZ; D H SOUZA; Vicente Odone FILHO; Chong Ae KIM et al.
1991.
Neuroblastoma in a child with dup 12q23 qter due to maternal translocation with breakpoints on 11q23 and 12q23.
In:
8th international congress of human genetics.
Estados Unidos.
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Health Sciences
Medicine (miscellaneous)
C H GONZALEZ; Chong Ae KIM; J C NETO; G SALOMÃO; N R B OLIVEIRA.
1991.
Proteus syndrome with plexiform neurofibromas.
In:
8th international congress of human genetics.
Estados Unidos.
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Life Sciences
Genetics
Anita WAJNTAL; C P KOIFFMAN; D H SOUZA; Chong Ae KIM; C H GONZALEZ.
1991.
Deleção 7q22+q33 de origem materna em criança cujo avô é portador de dois rearranjos cromossômicos equilibrados.
In:
37th annual meeting of the brazilian genetics society.
Brasil.
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Life Sciences
Genetics
Jordão Correa NETO; Chong Ae KIM; D H SOUZA; N SETIAN; C H GONZALEZ.
1991.
Trissomia 18: diagnóstico aos 16 meses.
In:
37th annual meeting of the brazilian genetics society.
Brasil.
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Health Sciences
Psychiatry and Mental Health
Chong Ae KIM; S OLIVEIRA; Jordão Correa NETO; M J Marques DIAS; C H GONZALEZ.
1991.
Herança autossômica dominante na síndrome de moebius.
In:
37th annual meeting of the brazilian genetics society.
Brasil.
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Health Sciences
Medicine (miscellaneous)
Chong Ae KIM; C H GONZALEZ.
1991.
Estudos genético-clínicos de 25 pacientes afetados por osteogênese imperfeita.
In:
37th annual meeting of the brazilian genetics society.
Brasil.
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Health Sciences
Speech and Hearing
Chong Ae KIM; S M M SUGAYAMA; M F BARBA; C H GONZALEZ.
1991.
Nanismo acromesomelico: relato de irmãos afetados.
In:
37th annual meeting of the brazilian genetics society.
Brasil.
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Health Sciences
General Medicine
S M M SUGAYAMA; Chong Ae KIM; Marina IVAMOTO; Paulo S MARTINHO; P A OTTO et al.
1991.
Anemia de fanconi: estudo clínico e citogenético em duas irmãs afetadas e sua família.
In:
37th annual meeting of the brazilian genetics society.
Brasil.
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Life Sciences
Genetics
A Scatigno NETO; Luis Carlos Nogueira BOGUS; Marcio Ramalho ANDRADE; C H GONJALES; Chong Ae KIM et al.
1991.
Diagnóstico clínico-radiológico do nanismo acromeso-medico - apresentação de dois casos.
In:
V congresso latinoamericano de ultrasonografia em medicina e biologia e do seminário do colégio interamericano de radiologia.
Brasil.
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Social Sciences & Humanities
Psychology (miscellaneous)
Chong Ae KIM; Jordão Correa NETO; F KOK; A DIAMENT; C H GONZALEZ.
1991.
Síndrome de shprintzen: dificuldade diagnóstica na infância.
In:
37º congresso nacional de genética.
Brasil.
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Life Sciences
Neurology
Chong Ae KIM; C H GONZALEZ.
1989.
Síndrome de robinow com cardiopatia congênita.
In:
41ª reunião anual da sociedade brasileira para o progresso da ciência.
Brasil.
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Social Sciences & Humanities
Education
Chong Ae KIM; M E KOBINGER; C H GONZALEZ.
1989.
Síndrome de dubowitz: relato de um caso com revisão de literatura.
In:
41ª reunião anual da sociedade brasileira para o progresso da ciência.
Brasil.
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Health Sciences
Medicine (miscellaneous)
Chong Ae KIM; M L De M BOURROL; M FLORES; C H GONZALEZ.
1989.
Displasia espondilo-epifisaria congênita. relato de um caso.
In:
41ª reunião anual da sociedade brasileira para o progresso da ciência.
Brasil.
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Health Sciences
Medicine (miscellaneous)
T Della MANNA; C H GONZALEZ; Chong Ae KIM; D DAMIANI; Vaê DICHTCHELENIAN et al.
1989.
Estudo clínico e genético de uma família portadora de diabetes insipidus.
In:
Xxvi congresso brasileiro de pediatria.
Brasil.
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Health Sciences
Neurology (clinical)
Chong Ae KIM; Mônica M De Macedo ZULLO; Joselina M CARDIERI; T ROZOV; C H GONZALEZ.
1987.
Síndrome cérebro-costo-mandibular: relato de um caso.
In:
39ª reunião anual da sociedade brasileira para o progresso da ciência.
Brasil.
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Life Sciences
Neuroscience (miscellaneous)
Chong Ae KIM; D DAMIANI; Vaê DICHTCHELENIAN; N SETIAN; C H GONZALEZ.
1987.
Diabetes insipido verdadeiro: estudo de uma família com herança autossômica dominante.
In:
Xxv congresso brasileiro de pediatria; iii congresso paulista de pediatria e ii congresso da sociedade de pediatria de língua portuguesa.
Brasil.
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Life Sciences
Genetics
Chong Ae KIM.
1986.
Estudo de 2 casos de incontinentia pigmenti.
In:
1º congresso do instituto da criança.
Brasil.
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Health Sciences
Medicine (miscellaneous)
C H GONZALEZ; N SETIAN; D DAMIANI; Chong Ae KIM; Vaê DICHTCHELENIAN et al.
1986.
Cariótipo 49; xxxxy em uma criança com malformação múltiplas.
In:
38ª reunião anual da sociedade brasileira para o progresso da ciência.
Brasil.
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Health Sciences
Neurology (clinical)
Celia P KOIFFMANN; Anita WAJNTAL; D H SOUZA; Chong Ae KIM; Ana Maria U ESCOBAR et al.
1986.
Dup (13) (q31 q34) em criança com rdnpm e malformações múltiplas.
In:
38ª reunião anual da sociedade brasileira par o progresso da ciência.
Brasil.
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Health Sciences
Pediatrics, Perinatology and Child Health
Lilian Dos Santos Rodrigues SADECK; Cléa Rodrigues LEONE; José Lauro Araujo RAMOS; Chong A KIM; Claudete H GONZALEZ et al.
1984.
Síndrome de regressão caudal em filho de mãe pancreatectomizada.
In:
Ix congresso brasileiro de perinatologia; i congresso latino-americano de perinatologia e vi reunião brasileira de enfermagem perinatal.
Brasil.
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Health Sciences
Medicine (miscellaneous)
Chong Ae KIM; G Z LIMA.
1984.
Síndrome de pterígio poplíteo.
In:
36ª reunião anual da sbpc e xxx congresso brasileiro de genética.
Brasil.
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Life Sciences
Genetics
M M CAMARGO; Chong Ae KIM; A M BRESOLIN; M Carneiro SAMPAIO.
1983.
Síndrome de eec ( ectdactyly-ectodermal dysplasia clefting syndrome): aspectos genéticos-clínicos e imunológicos de um caso.
In:
I congreso paulista de pediatria.
Brasil.
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Health Sciences
Medicine (miscellaneous)
M M CAMARGO; Chong Ae KIM; A M B BRESOLIN; M Carneiro SAMPAIO.
1983.
Síndrome de eec: associado a candidíase oral crônica.
In:
Ii jornada científica do instituto da criança.
Brasil.
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Social Sciences & Humanities
Psychology (miscellaneous)
Chong Ae KIM; A M B BRESOLIN; C H GONZALEZ.
1983.
Síndrome de goltz: apresentação de um caso.
In:
I congresso paulista de pediatria.
Brasil.
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Health Sciences
Neurology (clinical)
Chong Ae KIM.
1980.
Incidência de meningite em crianças no hospital df (1973-1979).
In:
Xvi congresso da sociedade brasileira de medicina tropical.
Brasil.
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Health Sciences
Medicine (miscellaneous)
Chong Ae KIM.
1980.
Valor do exame coprológico funcional na diarréia aguda na infância.
In:
Ii congresso brasileiro de infectologia pediátrica.
Brasil.
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Health Sciences
Genetics (clinical)
Chong Ae KIM.
1980.
Hepatite fulminante por difenilhidantoína.
In:
I jornada de pediatria de brasília.
Brasil.
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Health Sciences
Medicine (miscellaneous)
Chong Ae KIM.
1980.
Miosite ossificante.
In:
I jornada de pediatria de brasília.
Brasil.
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Social Sciences & Humanities
Language and Linguistics
Chong Ae KIM.
1980.
Escleredema de buschke - relato de um caso.
In:
I jornada de pediatria de brasília.
Brasil.
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Health Sciences
Medicine (miscellaneous)
Chong Ae KIM.
1980.
Pseudo puberdade sexual resultante de tumores dos testículos.
In:
I jornada de pediatria de brasília.
Brasil.
