Roberto Giugliani

Dados pessoais Membro

Lattes
Grupos de Pesquisa
Genealogia Acadêmica

Nacionalidade: Brasileira
Grande área de atuação: Ciências Biológicas
Área de atuação: Genética

Publicações

Total: 1765

Área temática ASJC

Percentual das publicações classificadas

HS Ciências da Saúde
LS Ciências da Vida
MU Multidisciplinar
PS Ciências Físicas
SH Ciências Sociais e Humanidades

Categoria ASJC

Categorias ASJC mais frequentes

Nome	Vínculo	Grande área de atuação	Área de atuação
Nome	Vínculo	Grande área de atuação	Área de atuação
Alicia Matijasevich MANITTO		Ciências da Saúde	Saúde Coletiva
Ana Maria Marques Da SILVA		Ciências Exatas e da Terra	Física
Bernardo Lessa HORTA		Ciências da Saúde	Medicina
Bruno Duarte GOMES	Membro	Ciências Biológicas	Fisiologia
Carlos Alberto Saraiva GONÇALVES	Membro	Ciências Biológicas	Bioquímica
Carlos Alexandre NETTO	Membro	Ciências Biológicas	Bioquímica
Carmen Lucia Bezerra MACHADO		Ciências Humanas	Educação
Chong Ae KIM		Ciências da Saúde	Medicina
Christian Costa KIELING		Ciências da Saúde	Medicina
Dafne Dain Gandelman HOROVITZ		Ciências da Saúde	Medicina
Decio BRUNONI		Ciências Biológicas	Genética
Diogo Onofre Gomes De SOUZA		Ciências Biológicas	Bioquímica
Jaderson Costa Da COSTA	Membro	Ciências da Saúde	Medicina
Jair Licio Ferreira SANTOS		Ciências Sociais Aplicadas	Demografia
Juan Clinton Llerena JUNIOR		Ciências da Saúde	Medicina
Luciana Neves NUNES		Ciências Humanas	Educação
Maria Raquel Santos CARVALHO		Ciências Biológicas	Genética
Paulo Ricardo Gazzola ZEN		Ciências da Saúde	Medicina
Vânia D ALMEIDA	Membro	Ciências Biológicas	Bioquímica
Vera Maria Treis TRINDADE		Ciências Biológicas	Bioquímica

Figura 1

Número de publicações por ano e por tipo

Todas as publicações do perfil

Figura 2

Categorias ASJC mais frequentes por ano

A cor dos pontos identifica a categoria predominante

Figura 3

Mapa de calor das categorias ASJC por ano

Frequências absolutas; cores mais escuras indicam mais publicações. Todas as categorias ASJC e anos disponíveis, sem aplicar os filtros da página.

Escala: 0 → 45

Mapa de calor das categorias ASJC por ano
Categoria ASJC	1980	1981	1982	1983	1984	1985	1986	1987	1988	1989	1990	1991	1992	1993	1994	1995	1996	1997	1998	1999	2000	2001	2002	2003	2004	2005	2006	2007	2008	2009	2010	2011	2012	2013	2014	2015	2016	2017	2018	2019	2020	2021	2022	2023	2024	2025	2026
2716 · Genetics (clinical)	1	1	1	1	0	1	4	1	0	1	1	1	6	4	1	6	6	4	7	23	12	19	11	42	37	35	45	39	33	16	4	8	6	14	9	7	5	9	4	7	7	14	6	7	4	7	1
1311 · Genetics	0	1	0	0	1	2	2	0	0	2	5	2	0	1	2	2	5	8	10	22	13	13	25	28	22	37	16	18	22	12	6	4	1	5	6	6	3	3	6	7	4	4	6	2	2	2	0
2701 · Medicine (miscellaneous)	0	0	0	1	1	1	3	1	2	0	1	0	1	3	3	1	2	5	7	14	10	14	26	23	25	35	17	32	33	8	1	5	8	5	4	6	3	8	5	2	4	5	5	0	1	1	1
1301 · Biochemistry; Genetics and Molecular Biology (miscellaneous)	0	0	0	0	1	0	0	1	0	3	1	1	0	0	0	2	1	0	3	9	2	7	3	12	9	14	8	20	3	4	0	2	5	1	8	6	6	5	6	3	3	4	4	2	0	0	0
2735 · Pediatrics; Perinatology and Child Health	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	2	2	0	1	3	1	3	1	1	2	3	0	0	2	5	4	6	2	2	2	2	3	0	2	1	0	2	1	0	1	0	2	0	1	1	0
2712 · Endocrinology; Diabetes and Metabolism	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	2	0	1	0	3	8	0	1	5	5	4	5	1	0	0	0	0	1	0	0	1	0	0	1	0	0	0	2	2	1
2728 · Neurology (clinical)	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	1	1	0	1	3	1	0	0	4	3	1	1	1	0	0	3	0	0	2	1	2	0	0	0	1	0	1	0	1	0
1308 · Clinical Biochemistry	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	2	1	1	0	0	1	5	2	2	1	2	1	1	0	1	2	0	1	3	0	0	0	0	1	0	0	0	0
1312 · Molecular Biology	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	2	0	0	0	0	1	1	0	3	0	0	0	0	0	1	2	0	1	1	1	4	0	3	0	0	2	1	0	1	1	0	2	0	0	1
2700 · General Medicine	0	0	0	1	0	0	0	0	1	0	2	0	0	0	0	0	0	0	0	0	2	0	1	0	1	1	0	0	1	0	0	0	1	0	0	2	1	0	1	1	0	1	0	1	0	0	0
2736 · Pharmacology (medical)	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	2	0	2	0	0	0	1	0	1	0	0	0	1	0	1	0	0	0	1	0	1	2	0
1303 · Biochemistry	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	1	2	0	1	1	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	1	0	2	0
2808 · Neurology	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	2	1	2	0	2	2	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	2	0	1	0	0	0	0	0	0
2713 · Epidemiology	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	2	0	0	2	1	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	1
2704 · Biochemistry (medical)	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	2	1	3	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	1
2739 · Public Health; Environmental and Occupational Health	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	1	0	0	1	1	0	1	0	0	1	0	0	0	2	1	1	0
2741 · Radiology; Nuclear Medicine and Imaging	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	3	1	1	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	1	0	0	1	1	0	0	0	0	0
2724 · Internal Medicine	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	1	2	2
2730 · Oncology	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	2	0	4	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0
3201 · Psychology (miscellaneous)	1	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	1	1	0	0	0	0	1	1	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
1306 · Cancer Research	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	2	0	0	2	0	0	0	4	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
1307 · Cell Biology	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	1	0	0	3	1	0	1	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
2801 · Neuroscience (miscellaneous)	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	3	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0
2705 · Cardiology and Cardiovascular Medicine	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	1	0	1	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	0	0	1
1402 · Accounting	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	2	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	2	0	0
2725 · Infectious Diseases	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	3	1	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
1309 · Developmental Biology	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	1	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
2710 · Embryology	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	1	1	0	1	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
2729 · Obstetrics and Gynecology	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	1	1	0	1	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
2748 · Urology	2	2	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
1305 · Biotechnology	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	2	1
1314 · Physiology	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	2	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0
2719 · Health Policy	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	1	0
2919 · Pediatrics	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0
3001 · Pharmacology; Toxicology and Pharmaceutics (miscellaneous)	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0
3004 · Pharmacology	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	1	0	0	0	2	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
1103 · Animal Science and Zoology	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	1	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
1313 · Molecular Medicine	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	1	0
2401 · Immunology and Microbiology (miscellaneous)	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0
2723 · Immunology and Allergy	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
3501 · Dentistry (miscellaneous)	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
1300 · General Biochemistry; Genetics and Molecular Biology	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0
1310 · Endocrinology	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
2708 · Dermatology	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
2738 · Psychiatry and Mental Health	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
2740 · Pulmonary and Respiratory Medicine	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
2743 · Reproductive Medicine	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
2916 · Nutrition and Dietetics	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
3003 · Pharmaceutical Science	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	2	0	0
3301 · Social Sciences (miscellaneous)	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0
1000 · Multidisciplinary	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
1202 · History	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0
1207 · History and Philosophy of Science	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0
2301 · Environmental Science (miscellaneous)	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
2404 · Microbiology	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
2406 · Virology	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
2717 · Geriatrics and Gerontology	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0
2718 · Health Informatics	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
2727 · Nephrology	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
2731 · Ophthalmology	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
2732 · Orthopedics and Sports Medicine	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0
2734 · Pathology and Forensic Medicine	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
2737 · Physiology (medical)	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
2744 · Reviews and References (medical)	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
2802 · Behavioral Neuroscience	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
2901 · Nursing (miscellaneous)	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
2913 · Maternity and Midwifery	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
3005 · Toxicology	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
3204 · Developmental and Educational Psychology	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
3304 · Education	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
3601 · Health Professions (miscellaneous)	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0

Ano	Tipo	Registro	Área temática e categoria ASJC
	Tipo de Publicação	Registro	Área temática e categoria ASJC
2009	Artigo em periódico	Prenatal diagnosis of mucopolysaccharidosis VI by enzyme assay in a dried spot of fetal blood: a pioneering case report Burin M G; Ribeiro E; Mari J DE; Schwartz I V D; Martins M et al Prenatal Diagnosis (Print) DOI 10.1002/pd.2416 ISSN 0197-3851	LS Genetics
2009	Artigo em periódico	Galactosaemia in a Brazilian population: High incidence and costâ¿¿benefit analysis Camelo J S; Carlos Alberto SCRIDELI; Carlos Alberto SCRIDELI; Maciel L M ZANINI; Camargo A S et al Journal of Inherited Metabolic Disease (Dordrecht Online) DOI 10.1007/s10545-009-1112-1 ISSN 1573-2665	HS Genetics (clinical)
2009	Artigo em periódico	Consistency of self-reported first-degree family history of cancer in a population-based study Roth Fernanda LENARA; Camey Suzi ALVES; Caleffi MAIRA; Schuler Faccini LAVÍNIA; Palmero Edenir INÊZ et al Familial Cancer DOI 10.1007/s10689-008-9228-2 ISSN 1389-9600	HS Genetics (clinical)
2009	Artigo em periódico	Population prevalence of hereditary breast cancer phenotypes and implementation of a genetic cancer risk assessment program in southern Brazil Palmero Edenir I; Caleffi MAIRA; Schüler Faccini LAVÍNIA; Roth Fernanda L; Luciane KALAKUN et al Genetics and Molecular Biology (Impresso) DOI 10.1590/s1415-47572009005000058 ISSN 1415-4757	LS Genetics
2008	Trabalho em evento	Diagnosis and treatment of metabolic diseases in developing countries: lessons learned and proposals Roberto GIUGLIANI; Janice Carneiro COELHO; Maira BURIN; Carmen Regla VARGAS; Daniella De Moura COELHO et al Fifth International Symposium on Genetics; Health and Disease	LS Genetics
2008	Trabalho em evento	Phase 2 clinical trials of the pharmacological chaperone At1001 for the treatment of Fabry Disease R SCHIFFMANN; D BICHET; P ELLIOTT; C ENG; P FERNHOFF et al 15th Annual Clinical Genetics Meeting	HS Medicine (miscellaneous)
2008	Trabalho em evento	Pharmacological Chaperones: Recent Results from Clinical Trials in Lysosomal Storage Diseases Roberto GIUGLIANI; Neal WEINREB; Marc PATTERSON 15thAnnual Clinical Genetics Meeting	HS Medicine (miscellaneous)
2008	Trabalho em evento	Growth in children with Hunter Syndrome: data from Hos - the Hunter outcome survey J MUENZER; Michael BECK; Roberto GIUGLIANI; R MARTIN; E WRAITH 8th International Symposium on Lysosomal Storage Disorders	HS Medicine (miscellaneous)
2008	Trabalho em evento	Is there a higher incidence of congenital heart disease in patients with Hunter Syndrome? E S SANTOS; Mariana SOUZA; L S ATHAÍDE; V GUEDES; Ida Vanessa SCHWARTZ et al 8th International Symposium on Lysosomal Storage Disorders	HS Cardiology and Cardiovascular Medicine
2008	Trabalho em evento	A clinical trial of idursulfase in Hunter Syndrome patients 5 years old and younger Roberto GIUGLIANI; Tylki SZYMANSKA; Bik MULTANOWSKI; Y H CHIEN; HWU 8th International Symposium on Lysosomal Storage Disorders	HS Medicine (miscellaneous)
2008	Trabalho em evento	MPS Brazil-Network: improving diagnosis and management of mucopolysaccharidoses in Brazil Ida Vanessa SCHWARTZ; Maira Graeff BURIN; Janice Carneiro COELHO; Sandra Leistner SEGAL; Ursula MATTE et al 8th International Symposium on Lysosomal Storage Disorders	HS Endocrinology; Diabetes and Metabolism
2008	Trabalho em evento	Tratamento Enzimático de MPS VI; uma constante evolução Roberto GIUGLIANI XX Congresso Brasileiro de Genética Médica e III Congresso Brasileiro de Enfermagem em Genética	HS Medicine (miscellaneous)
2008	Trabalho em evento	Análise ultra-estrutural em fibroblastos de pacientes com leucodistrofia metacromática submetidos a tratamento in vitro com células recombinantes encapsuladas Talita CARVALHO; Valeska LAGRANHA; Guilherme BALDO; Maira BURIN; Maria Luiza Saraiva PEREIRA et al XX Congresso Brasileiro de Genética Médica e III Congresso Brasileiro de Enfermagem em Genética	HS Medicine (miscellaneous)
2008	Trabalho em evento	Avaliação do estresse oxidativo em pacientes com Doença de Gaucher Marion DEON; Carmen Regla VARGAS; Ângela SITTA; Alethéa Gatto BARSCHAK; Roberto GIUGLIANI et al XX Congreso Brasileiro de Genética Médica	HS Genetics (clinical)
2008	Trabalho em evento	Caracterização dos pacientes com fenilcetonúria acompanhados no ambulatóirio de distúrbios metabólicos do serviço de genética médica do HCPA; Porto Alegre; RS L GIUGLIANI; Taiane Alves VIEIRA; Lília Farrett REFOSCO; Cristina Brinckmann De Oliveira NETTO; Carolina SOUZA et al XX Congresso Brasileiro de Genética Médica	HS Medicine (miscellaneous)
2008	Trabalho em evento	Correção in vitro da deficiência de arilsulfatase A em fibroblastos de pacientes com leucodistrofia metacromática atraves do uso de celulas recombinantes microencapsuladas Valeska LAGRANHA; Guilherme BALDO; Maira Graeff BURIN; Maria Luiza Saraiva PEREIRA; Ursula MATTE et al XX congresso Brasileiro de Genética Médica	HS Genetics (clinical)
2008	Trabalho em evento	Disque MPS: Serviço telefônico gratuito de informações sobre mucopolissacaridoses Andressa FEDERHEN; Celio Luiz RAFAELLI; Ida Vanessa SCHWARTZ; Louise Lapagesse De Camargo PINTO; Renata Fernandes Da SILVA et al XX Congresso Brasileiro de Genética Médica	HS Medicine (miscellaneous)
2008	Trabalho em evento	Efeito in vitro de longa e curta duração da gentamicina sobre fibroblastos cultivados de paciente com síndrome de Hurler com mutação stop-codon prematura no gene IDUA. Uribe C; Osvaldo ARTIGALÁS; Guilherme BALDO; Roberto GIUGLIANI; Ida Vanessa SCHWARTZ et al XX Congresso Brasileiro de Genética Médica'	HS Medicine (miscellaneous)
2008	Trabalho em evento	Estudo de familiares para a mucopolissacaridose tipo II: resultados preliminares Louise Lapagesse De Camargo PINTO; Ida Vanessa SCHWARTZ; María Verónica Rojas MUNOZ; Silvia BRUSTOLIN; Sharbel MALUF et al XX Congresso Brasileiro de Genética Médica	HS Medicine (miscellaneous)
2008	Trabalho em evento	Evolução clínica da MPS VI antes e depois a terapia de reposição enzimática - relato de caso Raquel BOY; I S PAIVA; L GUARDIN; L PINTO; D F GIOVANETTI et al XX Congresso Brasileiro de Genética Médica	HS Medicine (miscellaneous)
2008	Trabalho em evento	Evidência de estresse oxidativo na adrenomieloneuropatia e em portadoras de adrenoleucodistrofia ligada ao X. Marion DEON; Ângela SITTA; Laura Bannach JARDIM; Roberto GIUGLIANI; Moacir WAJNER et al XX Congresso Brasileiro de Genética Médica	HS Genetics (clinical)
2008	Trabalho em evento	Experiência da terapia de reposição enzimática na mucopolissacaridose tipo I Ana Carolina De PAULA; R S HONJO; Vera LEVYMAN; G NUNES; Debora BERTOLA et al XX Congresso Brasileiro de Genética Médica	HS Medicine (miscellaneous)
2008	Trabalho em evento	Frequência de erros inatos diagnosticados através do serviço de informações sobre errosinatos do metabolismo (SIEM-0800 5102858) L GIUGLIANI; Silvani HERBER; Cláudio Dacier LOBATO; Cristina Brinckmann De Oliveira NETTO; Maria Tereza Vieira SANSEVERINO et al XX Congresso Brasileiro de Genética Médica	HS Genetics (clinical)
2008	Trabalho em evento	Investigação da correlação genótipo X fenótipo em 3 pacientes com fenilcetonuria do Estado do Pará Pedro Eduardo Bonfim FREITAS; Maria Luiza Saraiva PEREIRA; Roberto GIUGLIANI; Luiz Carlos Santana Da SILVA XX Congresso Nacional de Genética Médica	LS Genetics
2008	Trabalho em evento	MPS out-patient clinics: 10 years of experience at medical genetics service - Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) Taiane Alves VIEIRA; María Verónica Rojas MUÑOZ; Louise Lapagesse De Camargo PINTO; Ida Vanessa SCHWARTZ; Andressa FEDERHEN et al XX Congresso Nacional de Genética Médica	HS Genetics (clinical)

2009 Artigo em periódico

LS Genetics

Prenatal diagnosis of mucopolysaccharidosis VI by enzyme assay in a dried spot of fetal blood: a pioneering case report

Prenatal Diagnosis (Print)

Burin M G; Ribeiro E; Mari J DE; Schwartz I V D; Martins M et al

DOI ISSN 0197-3851

2009 Artigo em periódico

HS Genetics (clinical)

Galactosaemia in a Brazilian population: High incidence and costâ¿¿benefit analysis

Journal of Inherited Metabolic Disease (Dordrecht Online)

Camelo J S; Carlos Alberto SCRIDELI; Carlos Alberto SCRIDELI; Maciel L M ZANINI; Camargo A S et al

DOI ISSN 1573-2665

2009 Artigo em periódico

HS Genetics (clinical)

Consistency of self-reported first-degree family history of cancer in a population-based study

Familial Cancer

Roth Fernanda LENARA; Camey Suzi ALVES; Caleffi MAIRA; Schuler Faccini LAVÍNIA; Palmero Edenir INÊZ et al

DOI ISSN 1389-9600

2009 Artigo em periódico

LS Genetics

Population prevalence of hereditary breast cancer phenotypes and implementation of a genetic cancer risk assessment program in southern Brazil

Genetics and Molecular Biology (Impresso)

Palmero Edenir I; Caleffi MAIRA; Schüler Faccini LAVÍNIA; Roth Fernanda L; Luciane KALAKUN et al

DOI ISSN 1415-4757

2008 Trabalho em evento

LS Genetics

Diagnosis and treatment of metabolic diseases in developing countries: lessons learned and proposals

Fifth International Symposium on Genetics; Health and Disease

Roberto GIUGLIANI; Janice Carneiro COELHO; Maira BURIN; Carmen Regla VARGAS; Daniella De Moura COELHO et al

2008 Trabalho em evento

HS Medicine (miscellaneous)

Phase 2 clinical trials of the pharmacological chaperone At1001 for the treatment of Fabry Disease

15th Annual Clinical Genetics Meeting

R SCHIFFMANN; D BICHET; P ELLIOTT; C ENG; P FERNHOFF et al

2008 Trabalho em evento

HS Medicine (miscellaneous)

Pharmacological Chaperones: Recent Results from Clinical Trials in Lysosomal Storage Diseases

15thAnnual Clinical Genetics Meeting

Roberto GIUGLIANI; Neal WEINREB; Marc PATTERSON

2008 Trabalho em evento

HS Medicine (miscellaneous)

Growth in children with Hunter Syndrome: data from Hos - the Hunter outcome survey

8th International Symposium on Lysosomal Storage Disorders

J MUENZER; Michael BECK; Roberto GIUGLIANI; R MARTIN; E WRAITH

2008 Trabalho em evento

HS Cardiology and Cardiovascular Medicine

Is there a higher incidence of congenital heart disease in patients with Hunter Syndrome?

8th International Symposium on Lysosomal Storage Disorders

E S SANTOS; Mariana SOUZA; L S ATHAÍDE; V GUEDES; Ida Vanessa SCHWARTZ et al

2008 Trabalho em evento

HS Medicine (miscellaneous)

A clinical trial of idursulfase in Hunter Syndrome patients 5 years old and younger

8th International Symposium on Lysosomal Storage Disorders

Roberto GIUGLIANI; Tylki SZYMANSKA; Bik MULTANOWSKI; Y H CHIEN; HWU

2008 Trabalho em evento

HS Endocrinology; Diabetes and Metabolism

MPS Brazil-Network: improving diagnosis and management of mucopolysaccharidoses in Brazil

8th International Symposium on Lysosomal Storage Disorders

Ida Vanessa SCHWARTZ; Maira Graeff BURIN; Janice Carneiro COELHO; Sandra Leistner SEGAL; Ursula MATTE et al

2008 Trabalho em evento

HS Medicine (miscellaneous)

Tratamento Enzimático de MPS VI; uma constante evolução

XX Congresso Brasileiro de Genética Médica e III Congresso Brasileiro de Enfermagem em Genética

Roberto GIUGLIANI

2008 Trabalho em evento

HS Medicine (miscellaneous)

Análise ultra-estrutural em fibroblastos de pacientes com leucodistrofia metacromática submetidos a tratamento in vitro com células recombinantes encapsuladas

XX Congresso Brasileiro de Genética Médica e III Congresso Brasileiro de Enfermagem em Genética

Talita CARVALHO; Valeska LAGRANHA; Guilherme BALDO; Maira BURIN; Maria Luiza Saraiva PEREIRA et al

2008 Trabalho em evento

HS Genetics (clinical)

Avaliação do estresse oxidativo em pacientes com Doença de Gaucher

XX Congreso Brasileiro de Genética Médica

Marion DEON; Carmen Regla VARGAS; Ângela SITTA; Alethéa Gatto BARSCHAK; Roberto GIUGLIANI et al

2008 Trabalho em evento

HS Medicine (miscellaneous)

Caracterização dos pacientes com fenilcetonúria acompanhados no ambulatóirio de distúrbios metabólicos do serviço de genética médica do HCPA; Porto Alegre; RS

XX Congresso Brasileiro de Genética Médica

L GIUGLIANI; Taiane Alves VIEIRA; Lília Farrett REFOSCO; Cristina Brinckmann De Oliveira NETTO; Carolina SOUZA et al

2008 Trabalho em evento

HS Genetics (clinical)

Correção in vitro da deficiência de arilsulfatase A em fibroblastos de pacientes com leucodistrofia metacromática atraves do uso de celulas recombinantes microencapsuladas

XX congresso Brasileiro de Genética Médica

Valeska LAGRANHA; Guilherme BALDO; Maira Graeff BURIN; Maria Luiza Saraiva PEREIRA; Ursula MATTE et al

2008 Trabalho em evento

HS Medicine (miscellaneous)

Disque MPS: Serviço telefônico gratuito de informações sobre mucopolissacaridoses

XX Congresso Brasileiro de Genética Médica

Andressa FEDERHEN; Celio Luiz RAFAELLI; Ida Vanessa SCHWARTZ; Louise Lapagesse De Camargo PINTO; Renata Fernandes Da SILVA et al

2008 Trabalho em evento

HS Medicine (miscellaneous)

Efeito in vitro de longa e curta duração da gentamicina sobre fibroblastos cultivados de paciente com síndrome de Hurler com mutação stop-codon prematura no gene IDUA.

XX Congresso Brasileiro de Genética Médica'

Uribe C; Osvaldo ARTIGALÁS; Guilherme BALDO; Roberto GIUGLIANI; Ida Vanessa SCHWARTZ et al

2008 Trabalho em evento

HS Medicine (miscellaneous)

Estudo de familiares para a mucopolissacaridose tipo II: resultados preliminares

XX Congresso Brasileiro de Genética Médica

Louise Lapagesse De Camargo PINTO; Ida Vanessa SCHWARTZ; María Verónica Rojas MUNOZ; Silvia BRUSTOLIN; Sharbel MALUF et al

2008 Trabalho em evento

HS Medicine (miscellaneous)

Evolução clínica da MPS VI antes e depois a terapia de reposição enzimática - relato de caso

XX Congresso Brasileiro de Genética Médica

Raquel BOY; I S PAIVA; L GUARDIN; L PINTO; D F GIOVANETTI et al

2008 Trabalho em evento

HS Genetics (clinical)

Evidência de estresse oxidativo na adrenomieloneuropatia e em portadoras de adrenoleucodistrofia ligada ao X.

XX Congresso Brasileiro de Genética Médica

Marion DEON; Ângela SITTA; Laura Bannach JARDIM; Roberto GIUGLIANI; Moacir WAJNER et al

2008 Trabalho em evento

HS Medicine (miscellaneous)

Experiência da terapia de reposição enzimática na mucopolissacaridose tipo I

XX Congresso Brasileiro de Genética Médica

Ana Carolina De PAULA; R S HONJO; Vera LEVYMAN; G NUNES; Debora BERTOLA et al

2008 Trabalho em evento

HS Genetics (clinical)

Frequência de erros inatos diagnosticados através do serviço de informações sobre errosinatos do metabolismo (SIEM-0800 5102858)

XX Congresso Brasileiro de Genética Médica

L GIUGLIANI; Silvani HERBER; Cláudio Dacier LOBATO; Cristina Brinckmann De Oliveira NETTO; Maria Tereza Vieira SANSEVERINO et al

2008 Trabalho em evento

LS Genetics

Investigação da correlação genótipo X fenótipo em 3 pacientes com fenilcetonuria do Estado do Pará

XX Congresso Nacional de Genética Médica

Pedro Eduardo Bonfim FREITAS; Maria Luiza Saraiva PEREIRA; Roberto GIUGLIANI; Luiz Carlos Santana Da SILVA

2008 Trabalho em evento

HS Genetics (clinical)

MPS out-patient clinics: 10 years of experience at medical genetics service - Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA)

XX Congresso Nacional de Genética Médica

Taiane Alves VIEIRA; María Verónica Rojas MUÑOZ; Louise Lapagesse De Camargo PINTO; Ida Vanessa SCHWARTZ; Andressa FEDERHEN et al