Roberto Giugliani

Dados pessoais Membro

Lattes
Grupos de Pesquisa
Genealogia Acadêmica

Nacionalidade: Brasileira
Grande área de atuação: Ciências Biológicas
Área de atuação: Genética

Publicações

Total: 1765

Área temática ASJC

Percentual das publicações classificadas

HS Ciências da Saúde
LS Ciências da Vida
MU Multidisciplinar
PS Ciências Físicas
SH Ciências Sociais e Humanidades

Categoria ASJC

Categorias ASJC mais frequentes

Nome	Vínculo	Grande área de atuação	Área de atuação
Nome	Vínculo	Grande área de atuação	Área de atuação
Alicia Matijasevich MANITTO		Ciências da Saúde	Saúde Coletiva
Ana Maria Marques Da SILVA		Ciências Exatas e da Terra	Física
Bernardo Lessa HORTA		Ciências da Saúde	Medicina
Bruno Duarte GOMES	Membro	Ciências Biológicas	Fisiologia
Carlos Alberto Saraiva GONÇALVES	Membro	Ciências Biológicas	Bioquímica
Carlos Alexandre NETTO	Membro	Ciências Biológicas	Bioquímica
Carmen Lucia Bezerra MACHADO		Ciências Humanas	Educação
Chong Ae KIM		Ciências da Saúde	Medicina
Christian Costa KIELING		Ciências da Saúde	Medicina
Dafne Dain Gandelman HOROVITZ		Ciências da Saúde	Medicina
Decio BRUNONI		Ciências Biológicas	Genética
Diogo Onofre Gomes De SOUZA		Ciências Biológicas	Bioquímica
Jaderson Costa Da COSTA	Membro	Ciências da Saúde	Medicina
Jair Licio Ferreira SANTOS		Ciências Sociais Aplicadas	Demografia
Juan Clinton Llerena JUNIOR		Ciências da Saúde	Medicina
Luciana Neves NUNES		Ciências Humanas	Educação
Maria Raquel Santos CARVALHO		Ciências Biológicas	Genética
Paulo Ricardo Gazzola ZEN		Ciências da Saúde	Medicina
Vânia D ALMEIDA	Membro	Ciências Biológicas	Bioquímica
Vera Maria Treis TRINDADE		Ciências Biológicas	Bioquímica

Figura 1

Número de publicações por ano e por tipo

Todas as publicações do perfil

Figura 2

Categorias ASJC mais frequentes por ano

A cor dos pontos identifica a categoria predominante

Figura 3

Mapa de calor das categorias ASJC por ano

Frequências absolutas; cores mais escuras indicam mais publicações. Todas as categorias ASJC e anos disponíveis, sem aplicar os filtros da página.

Escala: 0 → 45

Mapa de calor das categorias ASJC por ano
Categoria ASJC	1980	1981	1982	1983	1984	1985	1986	1987	1988	1989	1990	1991	1992	1993	1994	1995	1996	1997	1998	1999	2000	2001	2002	2003	2004	2005	2006	2007	2008	2009	2010	2011	2012	2013	2014	2015	2016	2017	2018	2019	2020	2021	2022	2023	2024	2025	2026
2716 · Genetics (clinical)	1	1	1	1	0	1	4	1	0	1	1	1	6	4	1	6	6	4	7	23	12	19	11	42	37	35	45	39	33	16	4	8	6	14	9	7	5	9	4	7	7	14	6	7	4	7	1
1311 · Genetics	0	1	0	0	1	2	2	0	0	2	5	2	0	1	2	2	5	8	10	22	13	13	25	28	22	37	16	18	22	12	6	4	1	5	6	6	3	3	6	7	4	4	6	2	2	2	0
2701 · Medicine (miscellaneous)	0	0	0	1	1	1	3	1	2	0	1	0	1	3	3	1	2	5	7	14	10	14	26	23	25	35	17	32	33	8	1	5	8	5	4	6	3	8	5	2	4	5	5	0	1	1	1
1301 · Biochemistry; Genetics and Molecular Biology (miscellaneous)	0	0	0	0	1	0	0	1	0	3	1	1	0	0	0	2	1	0	3	9	2	7	3	12	9	14	8	20	3	4	0	2	5	1	8	6	6	5	6	3	3	4	4	2	0	0	0
2735 · Pediatrics; Perinatology and Child Health	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	2	2	0	1	3	1	3	1	1	2	3	0	0	2	5	4	6	2	2	2	2	3	0	2	1	0	2	1	0	1	0	2	0	1	1	0
2712 · Endocrinology; Diabetes and Metabolism	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	2	0	1	0	3	8	0	1	5	5	4	5	1	0	0	0	0	1	0	0	1	0	0	1	0	0	0	2	2	1
2728 · Neurology (clinical)	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	1	1	0	1	3	1	0	0	4	3	1	1	1	0	0	3	0	0	2	1	2	0	0	0	1	0	1	0	1	0
1308 · Clinical Biochemistry	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	2	1	1	0	0	1	5	2	2	1	2	1	1	0	1	2	0	1	3	0	0	0	0	1	0	0	0	0
1312 · Molecular Biology	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	2	0	0	0	0	1	1	0	3	0	0	0	0	0	1	2	0	1	1	1	4	0	3	0	0	2	1	0	1	1	0	2	0	0	1
2700 · General Medicine	0	0	0	1	0	0	0	0	1	0	2	0	0	0	0	0	0	0	0	0	2	0	1	0	1	1	0	0	1	0	0	0	1	0	0	2	1	0	1	1	0	1	0	1	0	0	0
2736 · Pharmacology (medical)	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	2	0	2	0	0	0	1	0	1	0	0	0	1	0	1	0	0	0	1	0	1	2	0
1303 · Biochemistry	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	1	2	0	1	1	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	1	0	2	0
2808 · Neurology	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	2	1	2	0	2	2	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	2	0	1	0	0	0	0	0	0
2713 · Epidemiology	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	2	0	0	2	1	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	1
2704 · Biochemistry (medical)	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	2	1	3	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	1
2739 · Public Health; Environmental and Occupational Health	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	1	0	0	1	1	0	1	0	0	1	0	0	0	2	1	1	0
2741 · Radiology; Nuclear Medicine and Imaging	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	3	1	1	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	1	0	0	1	1	0	0	0	0	0
2724 · Internal Medicine	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	1	2	2
2730 · Oncology	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	2	0	4	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0
3201 · Psychology (miscellaneous)	1	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	1	1	0	0	0	0	1	1	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
1306 · Cancer Research	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	2	0	0	2	0	0	0	4	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
1307 · Cell Biology	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	1	0	0	3	1	0	1	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
2801 · Neuroscience (miscellaneous)	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	3	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0
2705 · Cardiology and Cardiovascular Medicine	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	1	0	1	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	0	0	1
1402 · Accounting	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	2	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	2	0	0
2725 · Infectious Diseases	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	3	1	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
1309 · Developmental Biology	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	1	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
2710 · Embryology	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	1	1	0	1	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
2729 · Obstetrics and Gynecology	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	1	1	0	1	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
2748 · Urology	2	2	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
1305 · Biotechnology	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	2	1
1314 · Physiology	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	2	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0
2719 · Health Policy	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	1	0
2919 · Pediatrics	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0
3001 · Pharmacology; Toxicology and Pharmaceutics (miscellaneous)	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0
3004 · Pharmacology	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	1	0	0	0	2	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
1103 · Animal Science and Zoology	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	1	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
1313 · Molecular Medicine	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	1	0
2401 · Immunology and Microbiology (miscellaneous)	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0
2723 · Immunology and Allergy	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
3501 · Dentistry (miscellaneous)	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
1300 · General Biochemistry; Genetics and Molecular Biology	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0
1310 · Endocrinology	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
2708 · Dermatology	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
2738 · Psychiatry and Mental Health	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
2740 · Pulmonary and Respiratory Medicine	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
2743 · Reproductive Medicine	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
2916 · Nutrition and Dietetics	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
3003 · Pharmaceutical Science	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	2	0	0
3301 · Social Sciences (miscellaneous)	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0
1000 · Multidisciplinary	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
1202 · History	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0
1207 · History and Philosophy of Science	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0
2301 · Environmental Science (miscellaneous)	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
2404 · Microbiology	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
2406 · Virology	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
2717 · Geriatrics and Gerontology	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0
2718 · Health Informatics	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
2727 · Nephrology	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
2731 · Ophthalmology	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
2732 · Orthopedics and Sports Medicine	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0
2734 · Pathology and Forensic Medicine	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
2737 · Physiology (medical)	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
2744 · Reviews and References (medical)	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
2802 · Behavioral Neuroscience	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
2901 · Nursing (miscellaneous)	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
2913 · Maternity and Midwifery	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
3005 · Toxicology	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
3204 · Developmental and Educational Psychology	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
3304 · Education	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
3601 · Health Professions (miscellaneous)	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0

Ano	Tipo	Registro	Área temática e categoria ASJC
	Tipo de Publicação	Registro	Área temática e categoria ASJC
2008	Trabalho em evento	Mucolipidose II e III no Brasil: revisão de 22 casos diagnosticados por um centro de referência Ida Vanessa SCHWARTZ; Osvaldo ARTIGALÁS; Maira Graeff BURIN; Janice Carneiro COELHO; Andressa FEDERHEN et al XX Congresso Nacional de Genética Médica	HS Genetics (clinical)
2008	Trabalho em evento	Mucopolissacaridoses I; II e VI: estudo epidemiológico comparativo entre as regiões nordeste (NE); sudeste (SE) e sul (S) do Brasil Ida Vanessa SCHWARTZ; Andressa FEDERHEN; Renata Fernandes Da SILVA; Deisy T GARCIA; Celio Luiz RAFAELLI et al XX congresso Brasileiro de Genética Médica	HS Genetics (clinical)
2008	Trabalho em evento	Níveis de ácido graxos de cadeia muito longa no diagnóstico de diferentes formas clínicas de adrenoleucodistrofia ligada ao cromossomo X: cerebral infantil; adrenomieloneuropatia e assintomática Busanello ENB; Anderson OLIVEIRA; Marion DEON; Daniella De Moura COELHO; G O SCHMITT et al XX Congresso Nacional de Genética Médica	HS Genetics (clinical)
2008	Trabalho em evento	Pacientes com doença do Xarope do Bordo em tratamento: avaliação do perfil bioquímico Anelise CARVALHO; Alethéa Gatto BARSCHAK; Christiane MARCHESAN; Marion DEON; Angela SITTA et al XX congresso Brasileiro de Genética Médica	HS Genetics (clinical)
2008	Trabalho em evento	Serviço de informações sobre erros inatos do metabolismo (SIEM). Resultados de 6 anos e 4 meses de um serviço gratuito pioneiro no Brasil Silvani HERBER; L GIUGLIANI; Cláudio Dacier LOBATO; Bianca C LOPES; Cristina Brinckmann De Oliveira NETTO et al XX Congresso Brasileiro de Genética Médica	HS Endocrinology; Diabetes and Metabolism
2008	Trabalho em evento	Terapia celular reduz o depósito de colágeno em modelo experimental de doença hepática: uma alternativa para erros inatos do metabolismo (EIM)? Guilherme BALDO; J TIEPPO; G Pereira FILHO; Uribe C; L MEURER et al XX Congresso Nacional de Genética Médica	HS Genetics (clinical)
2008	Trabalho em evento	Terapia gênica para erros inatos do metabolismo: implementação de materiais didáticos para procedimentos in vitro produzidos no Centro de Terapia Gênica do HCPA Marion DEON; Clarisse RICCI; Carmen MACHADO; Roberto GIUGLIANI; Ursula MATTE XX Congresso Brasileiro de Genética Médica	LS Genetics
2008	Trabalho em evento	Terapia gênica para gangliosidose GM1: elaboração de procedimento laboratorial e produção de materiais didáticos Antonio Carlos Burlamaque NETO; Clarisse RICCI; Gabriella SANTOS; Carmen MACHADO; Roberto GIUGLIANI et al XX congresso Brasileiro de Genética Médica	LS Genetics
2008	Trabalho em evento	Avaliação do espectro mutacional de 20 famílias com adrenoleucodistrofia ligada ao X FERNANDA; Roberto GIUGLIANI; Cristina Brinckmann De Oliveira NETTO; Deborah BLANK; Luiza RENCK et al XX Congresso Brasileiro de Genética Médica	LS Genetics
2008	Trabalho em evento	Delineando protocolos para detecção de mutações em pacientes de MPS III A e B A C BRUSIUS; Bibiana MACEDO; Ida Vanessa SCHWARTZ; Roberto GIUGLIANI; Sandra Leistner SEGAL XX Congresso Brasileiro de Genética Médica	LS Biochemistry; Genetics and Molecular Biology (miscellaneous)
2008	Trabalho em evento	Detecção de mutações no gene CFTR através de PCR em tempo real e sondas de hibridização fluorescentes Gabriela F RODRIGUES; Mariana Fitarelli FRIEDRICH; Hugo BOCK; Roberto GIUGLIANI; Maria Luiza Saraiva PEREIRA et al XX Congresso Brasileiro de Genética Médica	LS Genetics
2008	Trabalho em evento	Espectro de mutações no gene ARSB em pacientes MPS VI do Brasil Fabiana Moura COSTA; Ida Vanessa SCHWARTZ; Roberto GIUGLIANI; Sandra Leistner SEGAL XX Congresso Brasileiro de Genética Médica	HS Genetics (clinical)
2008	Trabalho em evento	Estratégias para genotipagem de MPS II Camila Zimmer Da SILVA; Ana Carolina BRUSIUS; Bibiana MACEDO; Sandra Leistner SEGAL; Ida Vanessa SCHWARTZ et al XX Congresso Brasileiro de Genética Médica	LS Genetics
2008	Trabalho em evento	Identificação de alterações no gene da glicocerebrosidase em pacientes com doença de Gaucher Marina SIEBERT; Hugo BOCK; Kristiane MICHELIN; Ricardo Flores PIRES; Roberto GIUGLIANI et al XX Congresso Brasileiro de Genética Médica	LS Genetics
2008	Trabalho em evento	Identificação semi-automatizada de mutações frequentes no gene da fenilalanina hidroxilase T VACCARO; Fernanda GODINHO; Hugo BOCK; Luiz Carlos Santana Da SILVA; Roberto GIUGLIANI et al XX Congresso Brasileiro de Genética Médica	LS Genetics
2008	Trabalho em evento	Leucodistrofia metacromática: a aplicação do PCR em tempo real na detecção molecular de mutações frequentes em pacientes brasileiros Hugo BOCK; Gabriela F RODRIGUES; Etiene CARPES; Jurema Fátima De MARI; Maira Graeff BURIN et al XX Congresso Brasileiro de Genética Médica	LS Genetics
2008	Trabalho em evento	Polimorfismos nos genes GSTM1; GSTT1 e GSTP1 em 750 muçlheres participan tes de um programa de rastreamento mamográfico de câncer de mama (NMPOA) no sul do Brasil Juliana GIACOMAZZI; Ernestina AGUIAR; Edenir PALMERO; Roberto GIUGLIANI; Pollyanna Almeira Costa Dos SANTOS et al XX Congresso Brasileiro de Genética Médica	HS Genetics (clinical)
2008	Trabalho em evento	Diagnóstico de enfermagem na terapia de reposição enzimática: o papel da enfermagem no cuidado de pacientes em TRE no Hospital de Clínicas de Porto Alegre Andressa FEDERHEN; Taiane Alves VIEIRA; María Verónica Rojas MUÑOZ; Louise Lapagesse De Camargo PINTO; Cristina Brinckmann De Oliveira NETTO et al XX Congresso Brasileiro de Genética Médica	HS Public Health; Environmental and Occupational Health
2008	Trabalho em evento	Adrenoleucodistrofia ligada ao X: 82 afetados em 30 famílias Luiza RENCK; Mariana COSTA; Deborah BLANK; Cristina Brinckmann De Oliveira NETTO; Carmen Regla VARGAS et al XX Congresso Brasileiro de Genética Médica	HS Genetics (clinical)
2008	Trabalho em evento	Prevalência de mutações fundadores nos genes BRCA1 e BRCA2 entre indivíduos em risco para a síndrome de predisposição hereditária ao câncer de mama e ovário Ingrid Petroni EWALD; Fernando Regla VARGAS; Miguel Angelo Martins MOREIRA; Jesus Pais RAMOS; Carlos Alberto Moreira FILHO et al XX Congresso Brasileiro de Genética Médica	HS Genetics (clinical)
2008	Trabalho em evento	Prevalência de rearranjos gênicos em BRCA1 em indivíduos brasileiros com síndrome de predisposição hereditária ao câncer de mama e ovário Ingrid Petroni EWALD; Pli RIBEIRO; F VARGAS; Miguel Angelo Martins MOREIRA; S L COSSIO et al XX Congresso Brasileiro de Genética Médica	HS Genetics (clinical)
2008	Trabalho em evento	Avaliação prospectiva de 147 gestações com exposição ao misoprostol no Brasil Cristina KATH; Celia NICKEL; Camila LOPES; Maria Tereza Vieira SANSEVERINO; Alberto ABECHE et al XX Congresso Brasileiro de Genética Médica	HS Genetics (clinical)
2008	Trabalho em evento	Análise da adesão ao tratamento de pacientes com fenilcetonúria atendidos em um ambulatório universítário de referência L GIUGLIANI; Tatiane Alves VIEIRA; Lília Farrett REFOSCO; Soraia POLONI; Tatiele NALIN et al XX Congresso Brasileiro de Genética Médica	SH Education
2008	Trabalho em evento	Correção da mucopolissacaridose tipo I in vitro após tratamento com microcápsulas contendo células superexpressando alfa-l-iduronidase Guilherme BALDO; Valeska LAGRANHA; F Q MAYER; Maira Graeff BURIN; Ida Vanessa SCHWARTZ et al XX Congresso Brasileiro de Genética Médica	HS Genetics (clinical)
2008	Trabalho em evento	Galactosemia no Estado de São Paulo: frequência; biologia molecular e estudos de benefício e custo: vale a pena triar! Alceu Camargo JUNIOR; Maria Inês Machado FERNANDES; Carmem GABETTA; Roberto GIUGLIANI; Priscila LEITE et al XX Congresso Brasileiro de Genética Médica	HS Genetics (clinical)

2008 Trabalho em evento

HS Genetics (clinical)

Mucolipidose II e III no Brasil: revisão de 22 casos diagnosticados por um centro de referência

XX Congresso Nacional de Genética Médica

Ida Vanessa SCHWARTZ; Osvaldo ARTIGALÁS; Maira Graeff BURIN; Janice Carneiro COELHO; Andressa FEDERHEN et al

2008 Trabalho em evento

HS Genetics (clinical)

Mucopolissacaridoses I; II e VI: estudo epidemiológico comparativo entre as regiões nordeste (NE); sudeste (SE) e sul (S) do Brasil

XX congresso Brasileiro de Genética Médica

Ida Vanessa SCHWARTZ; Andressa FEDERHEN; Renata Fernandes Da SILVA; Deisy T GARCIA; Celio Luiz RAFAELLI et al

2008 Trabalho em evento

HS Genetics (clinical)

Níveis de ácido graxos de cadeia muito longa no diagnóstico de diferentes formas clínicas de adrenoleucodistrofia ligada ao cromossomo X: cerebral infantil; adrenomieloneuropatia e assintomática

XX Congresso Nacional de Genética Médica

Busanello ENB; Anderson OLIVEIRA; Marion DEON; Daniella De Moura COELHO; G O SCHMITT et al

2008 Trabalho em evento

HS Genetics (clinical)

Pacientes com doença do Xarope do Bordo em tratamento: avaliação do perfil bioquímico

XX congresso Brasileiro de Genética Médica

Anelise CARVALHO; Alethéa Gatto BARSCHAK; Christiane MARCHESAN; Marion DEON; Angela SITTA et al

2008 Trabalho em evento

HS Endocrinology; Diabetes and Metabolism

Serviço de informações sobre erros inatos do metabolismo (SIEM). Resultados de 6 anos e 4 meses de um serviço gratuito pioneiro no Brasil

XX Congresso Brasileiro de Genética Médica

Silvani HERBER; L GIUGLIANI; Cláudio Dacier LOBATO; Bianca C LOPES; Cristina Brinckmann De Oliveira NETTO et al

2008 Trabalho em evento

HS Genetics (clinical)

Terapia celular reduz o depósito de colágeno em modelo experimental de doença hepática: uma alternativa para erros inatos do metabolismo (EIM)?

XX Congresso Nacional de Genética Médica

Guilherme BALDO; J TIEPPO; G Pereira FILHO; Uribe C; L MEURER et al

2008 Trabalho em evento

LS Genetics

Terapia gênica para erros inatos do metabolismo: implementação de materiais didáticos para procedimentos in vitro produzidos no Centro de Terapia Gênica do HCPA

XX Congresso Brasileiro de Genética Médica

Marion DEON; Clarisse RICCI; Carmen MACHADO; Roberto GIUGLIANI; Ursula MATTE

2008 Trabalho em evento

LS Genetics

Terapia gênica para gangliosidose GM1: elaboração de procedimento laboratorial e produção de materiais didáticos

XX congresso Brasileiro de Genética Médica

Antonio Carlos Burlamaque NETO; Clarisse RICCI; Gabriella SANTOS; Carmen MACHADO; Roberto GIUGLIANI et al

2008 Trabalho em evento

LS Genetics

Avaliação do espectro mutacional de 20 famílias com adrenoleucodistrofia ligada ao X

XX Congresso Brasileiro de Genética Médica

FERNANDA; Roberto GIUGLIANI; Cristina Brinckmann De Oliveira NETTO; Deborah BLANK; Luiza RENCK et al

2008 Trabalho em evento

LS Biochemistry; Genetics and Molecular Biology (miscellaneous)

Delineando protocolos para detecção de mutações em pacientes de MPS III A e B

XX Congresso Brasileiro de Genética Médica

A C BRUSIUS; Bibiana MACEDO; Ida Vanessa SCHWARTZ; Roberto GIUGLIANI; Sandra Leistner SEGAL

2008 Trabalho em evento

LS Genetics

Detecção de mutações no gene CFTR através de PCR em tempo real e sondas de hibridização fluorescentes

XX Congresso Brasileiro de Genética Médica

Gabriela F RODRIGUES; Mariana Fitarelli FRIEDRICH; Hugo BOCK; Roberto GIUGLIANI; Maria Luiza Saraiva PEREIRA et al

2008 Trabalho em evento

HS Genetics (clinical)

Espectro de mutações no gene ARSB em pacientes MPS VI do Brasil

XX Congresso Brasileiro de Genética Médica

Fabiana Moura COSTA; Ida Vanessa SCHWARTZ; Roberto GIUGLIANI; Sandra Leistner SEGAL

2008 Trabalho em evento

LS Genetics

Estratégias para genotipagem de MPS II

XX Congresso Brasileiro de Genética Médica

Camila Zimmer Da SILVA; Ana Carolina BRUSIUS; Bibiana MACEDO; Sandra Leistner SEGAL; Ida Vanessa SCHWARTZ et al

2008 Trabalho em evento

LS Genetics

Identificação de alterações no gene da glicocerebrosidase em pacientes com doença de Gaucher

XX Congresso Brasileiro de Genética Médica

Marina SIEBERT; Hugo BOCK; Kristiane MICHELIN; Ricardo Flores PIRES; Roberto GIUGLIANI et al

2008 Trabalho em evento

LS Genetics

Identificação semi-automatizada de mutações frequentes no gene da fenilalanina hidroxilase

XX Congresso Brasileiro de Genética Médica

T VACCARO; Fernanda GODINHO; Hugo BOCK; Luiz Carlos Santana Da SILVA; Roberto GIUGLIANI et al

2008 Trabalho em evento

LS Genetics

Leucodistrofia metacromática: a aplicação do PCR em tempo real na detecção molecular de mutações frequentes em pacientes brasileiros

XX Congresso Brasileiro de Genética Médica

Hugo BOCK; Gabriela F RODRIGUES; Etiene CARPES; Jurema Fátima De MARI; Maira Graeff BURIN et al

2008 Trabalho em evento

HS Genetics (clinical)

Polimorfismos nos genes GSTM1; GSTT1 e GSTP1 em 750 muçlheres participan tes de um programa de rastreamento mamográfico de câncer de mama (NMPOA) no sul do Brasil

XX Congresso Brasileiro de Genética Médica

Juliana GIACOMAZZI; Ernestina AGUIAR; Edenir PALMERO; Roberto GIUGLIANI; Pollyanna Almeira Costa Dos SANTOS et al

2008 Trabalho em evento

HS Public Health; Environmental and Occupational Health

Diagnóstico de enfermagem na terapia de reposição enzimática: o papel da enfermagem no cuidado de pacientes em TRE no Hospital de Clínicas de Porto Alegre

XX Congresso Brasileiro de Genética Médica

Andressa FEDERHEN; Taiane Alves VIEIRA; María Verónica Rojas MUÑOZ; Louise Lapagesse De Camargo PINTO; Cristina Brinckmann De Oliveira NETTO et al

2008 Trabalho em evento

HS Genetics (clinical)

Adrenoleucodistrofia ligada ao X: 82 afetados em 30 famílias

XX Congresso Brasileiro de Genética Médica

Luiza RENCK; Mariana COSTA; Deborah BLANK; Cristina Brinckmann De Oliveira NETTO; Carmen Regla VARGAS et al

2008 Trabalho em evento

HS Genetics (clinical)

Prevalência de mutações fundadores nos genes BRCA1 e BRCA2 entre indivíduos em risco para a síndrome de predisposição hereditária ao câncer de mama e ovário

XX Congresso Brasileiro de Genética Médica

Ingrid Petroni EWALD; Fernando Regla VARGAS; Miguel Angelo Martins MOREIRA; Jesus Pais RAMOS; Carlos Alberto Moreira FILHO et al

2008 Trabalho em evento

HS Genetics (clinical)

Prevalência de rearranjos gênicos em BRCA1 em indivíduos brasileiros com síndrome de predisposição hereditária ao câncer de mama e ovário

XX Congresso Brasileiro de Genética Médica

Ingrid Petroni EWALD; Pli RIBEIRO; F VARGAS; Miguel Angelo Martins MOREIRA; S L COSSIO et al

2008 Trabalho em evento

HS Genetics (clinical)

Avaliação prospectiva de 147 gestações com exposição ao misoprostol no Brasil

XX Congresso Brasileiro de Genética Médica

Cristina KATH; Celia NICKEL; Camila LOPES; Maria Tereza Vieira SANSEVERINO; Alberto ABECHE et al

2008 Trabalho em evento

SH Education

Análise da adesão ao tratamento de pacientes com fenilcetonúria atendidos em um ambulatório universítário de referência

XX Congresso Brasileiro de Genética Médica

L GIUGLIANI; Tatiane Alves VIEIRA; Lília Farrett REFOSCO; Soraia POLONI; Tatiele NALIN et al

2008 Trabalho em evento

HS Genetics (clinical)

Correção da mucopolissacaridose tipo I in vitro após tratamento com microcápsulas contendo células superexpressando alfa-l-iduronidase

XX Congresso Brasileiro de Genética Médica

Guilherme BALDO; Valeska LAGRANHA; F Q MAYER; Maira Graeff BURIN; Ida Vanessa SCHWARTZ et al

2008 Trabalho em evento

HS Genetics (clinical)

Galactosemia no Estado de São Paulo: frequência; biologia molecular e estudos de benefício e custo: vale a pena triar!

XX Congresso Brasileiro de Genética Médica

Alceu Camargo JUNIOR; Maria Inês Machado FERNANDES; Carmem GABETTA; Roberto GIUGLIANI; Priscila LEITE et al