Paulo Ricardo Gazzola Zen

Dados pessoais

Lattes
Grupos de Pesquisa
Genealogia Acadêmica

Nacionalidade: Brasileira
Grande área de atuação: Ciências da Saúde
Área de atuação: Medicina

Publicações

Total: 755

Área temática ASJC

Percentual das publicações classificadas

HS Ciências da Saúde
LS Ciências da Vida
MU Multidisciplinar
PS Ciências Físicas
SH Ciências Sociais e Humanidades

Categoria ASJC

Categorias ASJC mais frequentes

Nome	Vínculo	Grande área de atuação	Área de atuação
Nome	Vínculo	Grande área de atuação	Área de atuação
Andréa Cristina De Moraes MALINVERNI		Ciências da Saúde	Medicina
Chong Ae KIM		Ciências da Saúde	Medicina
Débora Gusmão MELO		Ciências da Saúde	Medicina
Pricila SLEIFER		Ciências da Saúde	Fonoaudiologia
Rita Catalina Aquino CAREGNATO		Ciências da Saúde	Enfermagem
Roberto GIUGLIANI	Membro	Ciências Biológicas	Genética
Simone Travi CANABARRO		Ciências da Saúde	Enfermagem
Vitor Geraldi HAASE	Membro	Ciências Humanas	Psicologia

Figura 1

Número de publicações por ano e por tipo

Todas as publicações do perfil

Figura 2

Categorias ASJC mais frequentes por ano

A cor dos pontos identifica a categoria predominante

Figura 3

Mapa de calor das categorias ASJC por ano

Frequências absolutas; cores mais escuras indicam mais publicações. Todas as categorias ASJC e anos disponíveis, sem aplicar os filtros da página.

Escala: 0 → 21

Mapa de calor das categorias ASJC por ano
Categoria ASJC	1987	2000	2001	2002	2003	2004	2005	2006	2007	2008	2009	2010	2011	2012	2013	2014	2015	2016	2017	2018	2019	2020	2021	2022	2023	2024	2025	2026
2716 · Genetics (clinical)	0	1	3	4	5	1	2	7	0	6	11	14	18	8	9	7	3	3	11	4	6	8	4	1	3	3	0	4
2735 · Pediatrics; Perinatology and Child Health	1	0	1	1	0	0	0	0	1	1	3	6	7	17	6	4	13	5	15	2	17	21	1	0	9	3	1	0
2710 · Embryology	0	0	0	1	0	0	0	0	5	0	2	4	3	2	1	6	14	4	12	0	5	3	1	0	1	1	0	0
2729 · Obstetrics and Gynecology	0	0	0	0	0	0	0	0	0	2	1	1	0	1	1	1	11	1	9	7	10	0	0	0	0	0	0	0
2705 · Cardiology and Cardiovascular Medicine	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	2	5	0	5	2	1	2	1	3	2	8	0	0	0	1	0	0	0
2712 · Endocrinology; Diabetes and Metabolism	0	0	0	0	0	0	0	1	1	0	0	1	0	1	3	0	0	0	2	0	1	2	2	0	13	0	0	0
2701 · Medicine (miscellaneous)	0	0	1	0	0	1	0	0	2	0	2	1	3	1	1	3	0	1	0	2	4	0	2	0	0	0	1	0
2730 · Oncology	0	0	0	0	0	1	0	0	1	1	1	1	0	1	0	0	1	0	2	5	3	1	1	0	1	1	2	0
2808 · Neurology	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	1	5	0	6	4	3	0	1	0	0	0	0	0
3616 · Speech and Hearing	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	3	3	0	3	0	0	0	0	2	1	0	2	0	2	1	1	0
1311 · Genetics	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0	2	0	0	0	1	1	0	1	0	1	1	0	1	0	1	2	2	1
2734 · Pathology and Forensic Medicine	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	1	1	1	1	0	2	1	3	3	2	0	0	0	0	0	0	0
2733 · Otorhinolaryngology	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	3	0	1	1	0	1	5	0	0	0	0	0	1	0	0
2732 · Orthopedics and Sports Medicine	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	3	0	7	1	0	0	0	0	0	0	0
2741 · Radiology; Nuclear Medicine and Imaging	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	4	0	1	1	4	1	1	0	0	0	0	0	0	0	0
2724 · Internal Medicine	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0	6	3	0	0	0	0	0	0
2731 · Ophthalmology	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	2	1	0	1	1	0	0	1	1	0	3	0	0	0	0	0	0	0
2740 · Pulmonary and Respiratory Medicine	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	5	4	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0
2743 · Reproductive Medicine	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	2	0	0	1	0	3	0	1	0	0	0	0	0
2746 · Surgery	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	5	4	0	0	0	0	0	0	0
2806 · Developmental Neuroscience	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	3	2	1	0	0	1	1	0	0	0	0	0
3206 · Neuropsychology and Physiological Psychology	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	2	1	0	1	0	0	0	0	0	3	1
2738 · Psychiatry and Mental Health	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	3	0	3	0	0	0	0	0	0	1	0	0
2739 · Public Health; Environmental and Occupational Health	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	0	0	1	2	1	0
2713 · Epidemiology	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	1	1	0	1	0	1	1	0
1309 · Developmental Biology	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	1	1	0	0	1	1	0
1312 · Molecular Biology	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	4	0	0
2720 · Hematology	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	3	0	1	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
2702 · Anatomy	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0	0	0	0	0	0
2708 · Dermatology	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	2	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
2727 · Nephrology	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	4	0	0	0	0	0	0	0	0	0
1306 · Cancer Research	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	2	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0
2706 · Critical Care and Intensive Care Medicine	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	3	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
2728 · Neurology (clinical)	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	2	0	0	0	0	0
3501 · Dentistry (miscellaneous)	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	1	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
2307 · Health; Toxicology and Mutagenesis	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
2725 · Infectious Diseases	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0
2737 · Physiology (medical)	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0
2809 · Sensory Systems	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	2	0	0	0	0	0	0	0
2914 · Medical and Surgical Nursing	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0	0
1201 · Arts and Humanities (miscellaneous)	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0
2703 · Anesthesiology and Pain Medicine	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0
2718 · Health Informatics	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0
2736 · Pharmacology (medical)	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
2747 · Transplantation	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0
2801 · Neuroscience (miscellaneous)	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0
2805 · Cognitive Neuroscience	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
2919 · Pediatrics	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0
3204 · Developmental and Educational Psychology	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0
3304 · Education	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0
3505 · Orthodontics	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
3607 · Medical Laboratory Technology	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0
3612 · Physical Therapy; Sports Therapy and Rehabilitation	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0

Ano	Tipo	Registro	Área temática e categoria ASJC
	Tipo de Publicação	Registro	Área temática e categoria ASJC
2009	Trabalho em evento	Anormalidades cromossômicas entre pacientes com espectro óculo-aurículo-vertebral (síndrome de Goldenhar) Patrícia TREVISAN; Rafael Fabiano Machado ROSA; Tatiana Diehl ZEN; Carla GRAZIADIO; Giorgio Adriano PASKULIN et al X Salão de Iniciação Científica da PUCRS	HS Genetics (clinical)
2009	Trabalho em evento	Anormalidades citogenéticas em pacientes com fenótipo de espectro óculo-aurículo-vertebral identificados através do cariótipo de alta resolução e estudo de quebras cromossômicas Patrícia TREVISAN; Rafael Fabiano Machado ROSA; Tatiana Diehl ZEN; Carla GRAZIADIO; Giorgio Adriano PASKULIN et al II Semana Científica da UFCSPA	HS Genetics (clinical)
2009	Trabalho em evento	Caracterização clínica e citogenética de pacientes com diagnóstico de síndrome de Down atendidos no serviço de Genética Clínica da UFCSPA/CHSCPA Felipe Nora De MORAES; Marina LORENZEN; Rafael Fabiano Machado ROSA; Carla GRAZIADIO; Paulo Ricardo Gazzola ZEN et al II Semana Científica da UFCSPA	HS Genetics (clinical)
2009	Trabalho em evento	Síndrome de Edwards (trissomia do cromossomo 18): Aspectos clínicos; citogenéticos e prognósticos de pacientes atendidos no serviço de Genética Clínica da UFCSPA/CHSCPA Lorenzen Marina B; Felipe Nora De MORAES; Paulo Ricardo Gazzola ZEN; Rosa Rafael Fabiano MACHADO; Carla GRAZIADIO et al II Semana Científica da UFCSPA	HS Genetics (clinical)
2009	Trabalho em evento	Avaliação da necessidade de atuação fonoaudiológica em pacientes atendidos em um serviço de Genética Clínica Thayse Bienert GOETZE; Rafael Fabiano Machado ROSA; Alessandra Pawelec SILVA; Reinaldo Luna De Omena FILHO; Carla GRAZIADIO et al II Semana Científica da UFCSPA	HS Speech and Hearing
2009	Trabalho em evento	Incidência e tipos de anormalidades cromossômicas identificadas em uma amostra de portadores de cardiopatia congênita com necessidade de cuidados intensivos Patrícia TREVISAN; Tatiana Diehl ZEN; Rafael Fabiano Machado ROSA; Vera Lúcia Berenstein PEREIRA; Paulo Ricardo Gazzola ZEN et al XXI Salão de Iniciação Científica	HS Embryology
2009	Trabalho em evento	Caracterização citogenética de pacientes com diagnóstico de síndrome de Down avaliados no serviço de Genética Clínica da UFCSPA/CHSCPA no período de 1975-2008 Felipe Nora De MORAES; Lorenzen Marina B; Rafael Fabiano Machado ROSA; Carla GRAZIADIO; Paulo Ricardo Gazzola ZEN et al XXI Salão de Iniciação Científica da Universidade Federal do Rio Grande do Sul	HS Genetics (clinical)
2009	Trabalho em evento	Frequência e padrão de anormalidades de membros observados em uma amostra de 50 pacientes com trissomia da cromossomo 18 (Síndrome de Edwards) Lorenzen Marina B; Felipe Nora De MORAES; Paulo Ricardo Gazzola ZEN; Rafael Fabiano Machado ROSA; Carla GRAZIADIO et al XXI Salão de Iniciação Científica da UFRGS	HS Medicine (miscellaneous)
2009	Trabalho em evento	Caracterização de fendas orais observadas em uma amostra de 34 pacientes com espectro óculo-aurículo-vertebral (síndrome de Goldenhar) Thayse Bienert GOETZE; Paulo Ricardo Gazzola ZEN; Rafael Fabiano Machado ROSA; Giorgio Adriano PASKULIN; Pricila SLEIFER et al 29° Semana Científica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre	HS Ophthalmology
2009	Artigo em periódico	Síndrome brânquio-óculo-facial (BOFS) e cardiopatias congênitas Rafael Fabiano Machado ROSA; Paulo Ricardo Gazzola ZEN; Carla GRAZIADIO; Giorgio Adriano PASKULIN Arquivos Brasileiros de Cardiologia (Impresso) DOI 10.1590/S0066-782X2009000200015 ISSN 0066-782X	HS Cardiology and Cardiovascular Medicine
2009	Artigo em periódico	ETV6/RUNX1 fusion lacking prognostic effect in pediatric patients with acute lymphoblastic leukemia Paulo Ricardo Gazzola ZEN; Marcelo Eduardo Zanela CAPRA; Silla L; Loss J; Fernandes M et al Cancer Genetics and Cytogenetics DOI 10.1016/j.cancergencyto.2008.09.005 ISSN 0165-4608	LS Cancer Research
2009	Artigo em periódico	Evolução clínica e fusão TEL/AML1 em pacientes pediátricos com síndrome de Down e leucemia linfoblástica aguda Paulo Ricardo Gazzola ZEN; Daudt Liane E; Rosa Rafael F M; Paskulin Giorgio A Revista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia (Impresso) DOI 10.1590/S1516-84842009005000070 ISSN 1516-8484	HS Hematology
2009	Artigo em periódico	Significado prognóstico da fusão TEL/AML1 em uma amostra gaúcha de pacientes pediátricos com leucemia linfoblástica aguda Paulo Ricardo Gazzola ZEN; Giorgio Adriano PASKULIN Revista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia (Impresso) DOI 10.1590/S1516-84842009000400023 ISSN 1516-8484	HS Hematology
2009	Artigo em periódico	Síndrome de deleção 22q11.2: importância da avaliação clínica e técnica de FISH Koshiyama Dayane BOHN; Rosa Rafael Fabiano MACHADO; Paulo Ricardo Gazzola ZEN; Pereira Vera Lúcia BERENSTEIN; Graziadio CARLA et al Revista da Associação Médica Brasileira (1992. Impresso) DOI 10.1590/S0104-42302009000400020 ISSN 0104-4230	HS Genetics (clinical)
2009	Artigo em periódico	Additional Features in a New Case of a Girl Presenting Brachyphalangy; Polydactyly and Tibial Aplasia/Hypoplasia Pricila BERNARDI; Carla GRAZIADIO; Rafael Fabiano Machado ROSA; Lisiane Dall AGNOL; Paulo Ricardo Gazzola ZEN et al American Journal of Medical Genetics. Part A DOI 10.1002/ajmg.a.32943 ISSN 1552-4825	HS Genetics (clinical)
2009	Artigo em periódico	Anormalidades cromossômicas em casais com história de aborto recorrente Kiss ANDREA; Rafael Fabiano Machado ROSA; Dibi Raquel PAPANDREUS; Paulo Ricardo Gazzola ZEN; Juliana Nunes PFEIL et al Revista Brasileira de Ginecologia e Obstetrícia (Impresso) DOI 10.1590/S0100-72032009000200004 ISSN 0100-7203	HS Obstetrics and Gynecology
2009	Artigo em periódico	Inv dup del(4)(:p13???p16.3::p16.3???qter) in a girl without typical manifestations of Wolf-Hirschhorn syndrome Giorgio Adriano PASKULIN; Riegel MARILUCE; Cotter Philip D; Kiss ANDREA; Rafael Fabiano Machado ROSA et al American Journal of Medical Genetics. Part A DOI 10.1002/ajmg.a.32888 ISSN 1552-4825	LS Genetics
2009	Artigo em periódico	Prevalência em nosso meio da translocação (12-21)(p13-q22) em leucemia linfoblástica aguda na infância; identificada através de hibridização in situ fluorescente com sondas de DNA para o rearranjo TEL/AML1 Paulo Ricardo Gazzola ZEN; Giorgio Adriano PASKULIN Revista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia (Impresso) DOI 10.1590/S1516-84842009000200018 ISSN 1516-8484	HS Hematology
2009	Artigo em periódico	Síndrome de deleção 22q11.2: compreendendo o CATCH22 Rosa Rafael Fabiano M; Paulo Ricardo Gazzola ZEN; Roman TATIANA; Graziadio CARLA; Paskulin Giorgio ADRIANO Revista Paulista de Pediatria (Impresso) DOI 10.1590/S0103-05822009000200015 ISSN 0103-0582	HS Pediatrics; Perinatology and Child Health
2009	Artigo em periódico	Dystonia; autoimmune disease and cerebral white matter abnormalities in a patient with 18p deletion Graziadio CARLA; Rosa Rafael Fabiano MACHADO; Paulo Ricardo Gazzola ZEN; Pinto Louise Lapagesse De CAMARGO; Barea Liselotte MENKE et al Arquivos de Neuro-Psiquiatria (Impresso) DOI 10.1590/S0004-282X2009000400021 ISSN 0004-282X	LS Neurology
2009	Artigo em periódico	Richieri-Costa and Pereira form of acrofacial dysostosis: First description of an adult with mesomelic shortness of the lower limbs Graziadio CARLA; Rosa Rafael F M; Paulo Ricardo Gazzola ZEN; Flores Josã A M; Paskulin Giorgio A American Journal of Medical Genetics. Part A DOI 10.1002/ajmg.a.33109 ISSN 1552-4825	HS Genetics (clinical)
2009	Artigo em periódico	Importância da Genética no estudo dos tumores sólidos Paulo Ricardo Gazzola ZEN; Rafael Fabiano Machado ROSA; Giorgio Adriano PASKULIN Química e Saúde ISSN 2175-1382	LS Genetics
2009	Artigo em periódico	Disostose espôndilo-costal associada a defeitos de fechamento do tubo neural. Rafael Fabiano Machado ROSA; Paulo Ricardo Gazzola ZEN; Rosana Cardoso Manique ROSA; Carla GRAZIADIO; Giorgio Adriano PASKULIN Revista Paulista de Pediatria (Impresso) DOI 10.1590/S0103-05822009000300016 ISSN 0103-0582	HS Pediatrics; Perinatology and Child Health
2009	Artigo em periódico	Duplicação 22q11.2 e defeitos cardíacos congênitos Rosa Rafael Fabiano MACHADO; Paulo Ricardo Gazzola ZEN; Ricachinevsky Cláudia PIRES; Pilla Carlo BENATTI; Pereira Vera Lúcia BERENSTEIN et al Arquivos Brasileiros de Cardiologia (Impresso) DOI 10.1590/S0066-782X2009001000025 ISSN 0066-782X	HS Cardiology and Cardiovascular Medicine
2009	Artigo em periódico	Angiosarcoma in a 3-year-old Child with Congenital Lymphedema Pricila BERNARDI; Paulo Ricardo Gazzola ZEN; Rafael Fabiano Machado ROSA; Roque Domingos FURIAN; Cristina Touguinha Neves MEDINA et al Applied Cancer Research (Impresso) ISSN 1808-5512	LS Cancer Research

2009 Trabalho em evento

HS Genetics (clinical)

Anormalidades cromossômicas entre pacientes com espectro óculo-aurículo-vertebral (síndrome de Goldenhar)

X Salão de Iniciação Científica da PUCRS

Patrícia TREVISAN; Rafael Fabiano Machado ROSA; Tatiana Diehl ZEN; Carla GRAZIADIO; Giorgio Adriano PASKULIN et al

2009 Trabalho em evento

HS Genetics (clinical)

Anormalidades citogenéticas em pacientes com fenótipo de espectro óculo-aurículo-vertebral identificados através do cariótipo de alta resolução e estudo de quebras cromossômicas

II Semana Científica da UFCSPA

Patrícia TREVISAN; Rafael Fabiano Machado ROSA; Tatiana Diehl ZEN; Carla GRAZIADIO; Giorgio Adriano PASKULIN et al

2009 Trabalho em evento

HS Genetics (clinical)

Caracterização clínica e citogenética de pacientes com diagnóstico de síndrome de Down atendidos no serviço de Genética Clínica da UFCSPA/CHSCPA

II Semana Científica da UFCSPA

Felipe Nora De MORAES; Marina LORENZEN; Rafael Fabiano Machado ROSA; Carla GRAZIADIO; Paulo Ricardo Gazzola ZEN et al

2009 Trabalho em evento

HS Genetics (clinical)

Síndrome de Edwards (trissomia do cromossomo 18): Aspectos clínicos; citogenéticos e prognósticos de pacientes atendidos no serviço de Genética Clínica da UFCSPA/CHSCPA

II Semana Científica da UFCSPA

Lorenzen Marina B; Felipe Nora De MORAES; Paulo Ricardo Gazzola ZEN; Rosa Rafael Fabiano MACHADO; Carla GRAZIADIO et al

2009 Trabalho em evento

HS Speech and Hearing

Avaliação da necessidade de atuação fonoaudiológica em pacientes atendidos em um serviço de Genética Clínica

II Semana Científica da UFCSPA

Thayse Bienert GOETZE; Rafael Fabiano Machado ROSA; Alessandra Pawelec SILVA; Reinaldo Luna De Omena FILHO; Carla GRAZIADIO et al

2009 Trabalho em evento

HS Embryology

Incidência e tipos de anormalidades cromossômicas identificadas em uma amostra de portadores de cardiopatia congênita com necessidade de cuidados intensivos

XXI Salão de Iniciação Científica

Patrícia TREVISAN; Tatiana Diehl ZEN; Rafael Fabiano Machado ROSA; Vera Lúcia Berenstein PEREIRA; Paulo Ricardo Gazzola ZEN et al

2009 Trabalho em evento

HS Genetics (clinical)

Caracterização citogenética de pacientes com diagnóstico de síndrome de Down avaliados no serviço de Genética Clínica da UFCSPA/CHSCPA no período de 1975-2008

XXI Salão de Iniciação Científica da Universidade Federal do Rio Grande do Sul

Felipe Nora De MORAES; Lorenzen Marina B; Rafael Fabiano Machado ROSA; Carla GRAZIADIO; Paulo Ricardo Gazzola ZEN et al

2009 Trabalho em evento

HS Medicine (miscellaneous)

Frequência e padrão de anormalidades de membros observados em uma amostra de 50 pacientes com trissomia da cromossomo 18 (Síndrome de Edwards)

XXI Salão de Iniciação Científica da UFRGS

Lorenzen Marina B; Felipe Nora De MORAES; Paulo Ricardo Gazzola ZEN; Rafael Fabiano Machado ROSA; Carla GRAZIADIO et al

2009 Trabalho em evento

HS Ophthalmology

Caracterização de fendas orais observadas em uma amostra de 34 pacientes com espectro óculo-aurículo-vertebral (síndrome de Goldenhar)

29° Semana Científica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre

Thayse Bienert GOETZE; Paulo Ricardo Gazzola ZEN; Rafael Fabiano Machado ROSA; Giorgio Adriano PASKULIN; Pricila SLEIFER et al

2009 Artigo em periódico

HS Cardiology and Cardiovascular Medicine

Síndrome brânquio-óculo-facial (BOFS) e cardiopatias congênitas

Arquivos Brasileiros de Cardiologia (Impresso)

Rafael Fabiano Machado ROSA; Paulo Ricardo Gazzola ZEN; Carla GRAZIADIO; Giorgio Adriano PASKULIN

DOI ISSN 0066-782X

2009 Artigo em periódico

LS Cancer Research

ETV6/RUNX1 fusion lacking prognostic effect in pediatric patients with acute lymphoblastic leukemia

Cancer Genetics and Cytogenetics

Paulo Ricardo Gazzola ZEN; Marcelo Eduardo Zanela CAPRA; Silla L; Loss J; Fernandes M et al

DOI ISSN 0165-4608

2009 Artigo em periódico

HS Hematology

Evolução clínica e fusão TEL/AML1 em pacientes pediátricos com síndrome de Down e leucemia linfoblástica aguda

Revista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia (Impresso)

Paulo Ricardo Gazzola ZEN; Daudt Liane E; Rosa Rafael F M; Paskulin Giorgio A

DOI ISSN 1516-8484

2009 Artigo em periódico

HS Hematology

Significado prognóstico da fusão TEL/AML1 em uma amostra gaúcha de pacientes pediátricos com leucemia linfoblástica aguda

Revista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia (Impresso)

Paulo Ricardo Gazzola ZEN; Giorgio Adriano PASKULIN

DOI ISSN 1516-8484

2009 Artigo em periódico

HS Genetics (clinical)

Síndrome de deleção 22q11.2: importância da avaliação clínica e técnica de FISH

Revista da Associação Médica Brasileira (1992. Impresso)

Koshiyama Dayane BOHN; Rosa Rafael Fabiano MACHADO; Paulo Ricardo Gazzola ZEN; Pereira Vera Lúcia BERENSTEIN; Graziadio CARLA et al

DOI ISSN 0104-4230

2009 Artigo em periódico

HS Genetics (clinical)

Additional Features in a New Case of a Girl Presenting Brachyphalangy; Polydactyly and Tibial Aplasia/Hypoplasia

American Journal of Medical Genetics. Part A

Pricila BERNARDI; Carla GRAZIADIO; Rafael Fabiano Machado ROSA; Lisiane Dall AGNOL; Paulo Ricardo Gazzola ZEN et al

DOI ISSN 1552-4825

2009 Artigo em periódico

HS Obstetrics and Gynecology

Anormalidades cromossômicas em casais com história de aborto recorrente

Revista Brasileira de Ginecologia e Obstetrícia (Impresso)

Kiss ANDREA; Rafael Fabiano Machado ROSA; Dibi Raquel PAPANDREUS; Paulo Ricardo Gazzola ZEN; Juliana Nunes PFEIL et al

DOI ISSN 0100-7203

2009 Artigo em periódico

LS Genetics

Inv dup del(4)(:p13???p16.3::p16.3???qter) in a girl without typical manifestations of Wolf-Hirschhorn syndrome

American Journal of Medical Genetics. Part A

Giorgio Adriano PASKULIN; Riegel MARILUCE; Cotter Philip D; Kiss ANDREA; Rafael Fabiano Machado ROSA et al

DOI ISSN 1552-4825

2009 Artigo em periódico

HS Hematology

Prevalência em nosso meio da translocação (12-21)(p13-q22) em leucemia linfoblástica aguda na infância; identificada através de hibridização in situ fluorescente com sondas de DNA para o rearranjo TEL/AML1

Revista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia (Impresso)

Paulo Ricardo Gazzola ZEN; Giorgio Adriano PASKULIN

DOI ISSN 1516-8484

2009 Artigo em periódico

HS Pediatrics; Perinatology and Child Health

Síndrome de deleção 22q11.2: compreendendo o CATCH22

Revista Paulista de Pediatria (Impresso)

Rosa Rafael Fabiano M; Paulo Ricardo Gazzola ZEN; Roman TATIANA; Graziadio CARLA; Paskulin Giorgio ADRIANO

DOI ISSN 0103-0582

2009 Artigo em periódico

LS Neurology

Dystonia; autoimmune disease and cerebral white matter abnormalities in a patient with 18p deletion

Arquivos de Neuro-Psiquiatria (Impresso)

Graziadio CARLA; Rosa Rafael Fabiano MACHADO; Paulo Ricardo Gazzola ZEN; Pinto Louise Lapagesse De CAMARGO; Barea Liselotte MENKE et al

DOI ISSN 0004-282X

2009 Artigo em periódico

HS Genetics (clinical)

Richieri-Costa and Pereira form of acrofacial dysostosis: First description of an adult with mesomelic shortness of the lower limbs

American Journal of Medical Genetics. Part A

Graziadio CARLA; Rosa Rafael F M; Paulo Ricardo Gazzola ZEN; Flores Josã A M; Paskulin Giorgio A

DOI ISSN 1552-4825

2009 Artigo em periódico

LS Genetics

Importância da Genética no estudo dos tumores sólidos

Química e Saúde

Paulo Ricardo Gazzola ZEN; Rafael Fabiano Machado ROSA; Giorgio Adriano PASKULIN

ISSN 2175-1382

2009 Artigo em periódico

HS Pediatrics; Perinatology and Child Health

Disostose espôndilo-costal associada a defeitos de fechamento do tubo neural.

Revista Paulista de Pediatria (Impresso)

Rafael Fabiano Machado ROSA; Paulo Ricardo Gazzola ZEN; Rosana Cardoso Manique ROSA; Carla GRAZIADIO; Giorgio Adriano PASKULIN

DOI ISSN 0103-0582

2009 Artigo em periódico

HS Cardiology and Cardiovascular Medicine

Duplicação 22q11.2 e defeitos cardíacos congênitos

Arquivos Brasileiros de Cardiologia (Impresso)

Rosa Rafael Fabiano MACHADO; Paulo Ricardo Gazzola ZEN; Ricachinevsky Cláudia PIRES; Pilla Carlo BENATTI; Pereira Vera Lúcia BERENSTEIN et al

DOI ISSN 0066-782X

2009 Artigo em periódico

LS Cancer Research

Angiosarcoma in a 3-year-old Child with Congenital Lymphedema

Applied Cancer Research (Impresso)

Pricila BERNARDI; Paulo Ricardo Gazzola ZEN; Rafael Fabiano Machado ROSA; Roque Domingos FURIAN; Cristina Touguinha Neves MEDINA et al

ISSN 1808-5512