Paulo Ricardo Gazzola Zen

Dados pessoais

Publicações

Total: 755

Área temática ASJC

Percentual das publicações classificadas

  • HS Ciências da Saúde
  • LS Ciências da Vida
  • MU Multidisciplinar
  • PS Ciências Físicas
  • SH Ciências Sociais e Humanidades

Categoria ASJC

Categorias ASJC mais frequentes

Termos frequentes nas publicações

Nuvem de termos dos títulos das publicações
Nome Vínculo Links Grande área de atuação Área de atuação
Andréa Cristina De Moraes MALINVERNI Ciências da Saúde Medicina
Chong Ae KIM Ciências da Saúde Medicina
Débora Gusmão MELO Ciências da Saúde Medicina
Pricila SLEIFER Ciências da Saúde Fonoaudiologia
Rita Catalina Aquino CAREGNATO Ciências da Saúde Enfermagem
Roberto GIUGLIANI Membro Ciências Biológicas Genética
Simone Travi CANABARRO Ciências da Saúde Enfermagem
Vitor Geraldi HAASE Membro Ciências Humanas Psicologia
Figura 1

Número de publicações por ano e por tipo

Todas as publicações do perfil

Figura 2

Categorias ASJC mais frequentes por ano

A cor dos pontos identifica a categoria predominante

Figura 3

Mapa de calor das categorias ASJC por ano

Frequências absolutas; cores mais escuras indicam mais publicações. Todas as categorias ASJC e anos disponíveis, sem aplicar os filtros da página.

Escala: 0 → 21

Mapa de calor das categorias ASJC por ano
Categoria ASJC1987200020012002200320042005200620072008200920102011201220132014201520162017201820192020202120222023202420252026
2716 · Genetics (clinical)01345127061114188973311468413304
2735 · Pediatrics; Perinatology and Child Health101100001136717641351521721109310
2710 · Embryology000100005024321614412053101100
2729 · Obstetrics and Gynecology000000000211011111197100000000
2705 · Cardiology and Cardiovascular Medicine0000000000250521213280001000
2712 · Endocrinology; Diabetes and Metabolism00000001100101300020122013000
2701 · Medicine (miscellaneous)0010010020213113010240200010
2730 · Oncology0000010011110100102531101120
2808 · Neurology0000000000110001506430100000
3616 · Speech and Hearing0000000000133030000210202110
1311 · Genetics0000010010200011010110101221
2734 · Pathology and Forensic Medicine0000000000111110213320000000
2733 · Otorhinolaryngology0000000000001301101500000100
2732 · Orthopedics and Sports Medicine0000000000001000030710000000
2741 · Radiology; Nuclear Medicine and Imaging0000000000000401141100000000
2724 · Internal Medicine0000000000000001001063000000
2731 · Ophthalmology0000000000210110011030000000
2740 · Pulmonary and Respiratory Medicine0000000000000005400010000000
2743 · Reproductive Medicine0000000000010012001030100000
2746 · Surgery0000000000000000000540000000
2806 · Developmental Neuroscience0000000000000000321001100000
3206 · Neuropsychology and Physiological Psychology0000000000000000021010000031
2738 · Psychiatry and Mental Health0000000000000000303000000100
2739 · Public Health; Environmental and Occupational Health0000000000000000001011001210
2713 · Epidemiology0000000000000010000011010110
1309 · Developmental Biology0000000000000000100001100110
1312 · Molecular Biology0000000000000000000000100400
2720 · Hematology0000000000301010000000000000
2702 · Anatomy0000000100001000001001000000
2708 · Dermatology0000000000001002100000000000
2727 · Nephrology0000000000000000004000000000
1306 · Cancer Research0000000000200000000000100000
2706 · Critical Care and Intensive Care Medicine0000000000000000300000000000
2728 · Neurology (clinical)0000000000000000001000200000
3501 · Dentistry (miscellaneous)0000000000000011010000000000
2307 · Health; Toxicology and Mutagenesis0000000000000101000000000000
2725 · Infectious Diseases0000000000000000101000000000
2737 · Physiology (medical)0000000000000001000010000000
2809 · Sensory Systems0000000000000000000020000000
2914 · Medical and Surgical Nursing0000000000000000000000100100
1201 · Arts and Humanities (miscellaneous)0000000000000000000010000000
2703 · Anesthesiology and Pain Medicine0000000000000000000010000000
2718 · Health Informatics0000000000000000000000000010
2736 · Pharmacology (medical)0000001000000000000000000000
2747 · Transplantation0000000000000000000010000000
2801 · Neuroscience (miscellaneous)0000000000000000000100000000
2805 · Cognitive Neuroscience0000000000000000100000000000
2919 · Pediatrics0000000000000000000000001000
3204 · Developmental and Educational Psychology0000000000000000001000000000
3304 · Education0000000000000000000010000000
3505 · Orthodontics0000000000000010000000000000
3607 · Medical Laboratory Technology0000000000000000000000000100
3612 · Physical Therapy; Sports Therapy and Rehabilitation0000000000000000000000001000
755 publicação(ões)
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Ano Tipo Registro Área temática e categoria ASJC
2010 Trabalho em evento
Diagnóstico pré-natal de síndrome de Edwards: onde estamos falhando? Marina Boff LORENZEN; Felipe Nora De MORAES; Rafael Fabiano Machado ROSA; Rosana Cardoso Manique ROSA; Carla GRAZIADIO et al XXII Salão de Iniciação Científica da Universidade Federal do Rio Grande do Sul
HS Reproductive Medicine
2010 Trabalho em evento
Anormalidades Citogenéticas em Pacientes com Fenótipo de Espectro Óculo-Aurículo-Vertebral Identificadas Através do Cariótipo de Alta Resolução e Estudo de Quebras Cromossômicas. Patrícia TREVISAN; Rafael Fabiano Machado ROSA; Tatiana Diehl ZEN; Carla GRAZIADIO; Giorgio Adriano PASKULIN et al III Semana Científica da UFCSPA
HS Genetics (clinical)
2010 Trabalho em evento
Genética Clínica e Fonoaudiologia: quão necessária é a atuação conjunta entre ambas as especialidades? Bianca De Almeida BIER; Thayse Bienert GOETZE; Rafael Fabiano Machado ROSA; Sheila Tamanini De ALMEIDA; Alessandra Pawelec Da SILVA et al III Semana Científica da UFCSPA
HS Speech and Hearing
2010 Trabalho em evento
Caracterização clínica e citogenética de pacientes com diagnóstico de síndrome de Down atendidos no Serviço de Genética Clínica da UFCSPA/ CHSCPA. Felipe Nora De MORAES; Marina Boff LORENZEN; Rafael Fabiano Machado ROSA; Carla GRAZIADIO; Giorgio Adriano PASKULIN et al III Semana Científica da UFCSPA
HS Genetics (clinical)
2010 Trabalho em evento
Síndrome de Edwards (trissomia do cromossomo 18): aspectos clínicos; citogenéticos e prognósticos dos pacientes atendidos no Serviço de Genética Clínica da UFCSPA/CHSCPA. Marina Boff LORENZEN; Felipe Nora De MORAES; Paulo Ricardo Gazzola ZEN; Rafael Fabiano Machado ROSA; Carla GRAZIADIO et al III Semana Científica da UFCSPA
HS Genetics (clinical)
2010 Artigo em periódico
Trisomy 12p syndrome secondary to a balanced familial translocation Paulo Ricardo Gazzola ZEN; Rafael Fabiano Machado ROSA; Rosana Cardoso Manique ROSA; Carla GRAZIADIO; Giorgio Adriano PASKULIN Pediatrics International DOI 10.1111/j.1442-200X.2010.03061.x ISSN 1328-8067
HS Pediatrics; Perinatology and Child Health
2010 Artigo em periódico
Central nervous system abnormalities in patients with oculo-auriculo-vertebral spectrum (Goldenhar syndrome). Rafael Fabiano Machado ROSA; Carla GRAZIADIO; Rene LENHARDT; Ronnie Peterson Marcondes ALVES; Giorgio Adriano PASKULIN et al Arquivos de Neuro-Psiquiatria (Impresso) DOI 10.1590/S0004-282X2010000100021 ISSN 0004-282X
LS Neurology
2010 Artigo em periódico
Fibular dimelia and mirror foot polydactyly in a girl presenting additional features of VACTERL association. Pricila BERNARDI; Carla GRAZIADIO; Rafael Fabiano Machado ROSA; Juliana Nunes PFEIL; Paulo Ricardo Gazzola ZEN et al São Paulo Medical Journal DOI 10.1590/S1516-31802010000200011 ISSN 1516-3180
HS Pathology and Forensic Medicine
2010 Artigo em periódico
New report of a familial case of Moebius syndrome presenting skeletal findings Graziadio CARLA; Lorenzen Marina B; Rosa Rafael F M; Pinto Louise L C; Paulo Ricardo Gazzola ZEN et al American Journal of Medical Genetics. Part A DOI 10.1002/ajmg.a.33548 ISSN 1552-4825
HS Genetics (clinical)
2010 Artigo em periódico
Esophageal stenosis in a child presenting a de novo 7q terminal deletion. Paulo Ricardo Gazzola ZEN; Riegel MARILUCE; Rafael Fabiano Machado ROSA; Louise Lapagesse De Camargo PINTO; Carla GRAZIADIO et al European Journal of Medical Genetics DOI 10.1016/j.ejmg.2010.06.008 ISSN 1769-7212
HS Genetics (clinical)
2010 Artigo em periódico
Características clínicas de uma amostra de pacientes com a síndrome do olho do gato Rosa Rafael Fabiano MACHADO; Mombach RÔMULO; Paulo Ricardo Gazzola ZEN; Graziadio CARLA; Giorgio Adriano PASKULIN et al Revista da Associação Médica Brasileira (1992. Impresso) DOI 10.1590/S0104-42302010000400021 ISSN 0104-4230
HS Medicine (miscellaneous)
2010 Artigo em periódico
OEIS complex in a child with nail-patella syndrome Paulo Ricardo Gazzola ZEN; Rosa Rafael Fabiano MACHADO; Graziadio CARLA; Alessandra Pawelec Da SILVA; Giorgio Adriano PASKULIN et al Pediatrics International DOI 10.1111/j.1442-200X.2010.03216.x ISSN 1328-8067
HS Pediatrics; Perinatology and Child Health
2010 Artigo em periódico
Clinical variability in supernumerary chromosome der(22)t(11-22)(Emanuel syndrome) Rosa Rafael Fabiano MACHADO; Pfeil Juliana NUNES; Paulo Ricardo Gazzola ZEN; Rosa Rosana Cardoso MANIQUE; Graziadio CARLA et al Revista Paulista de Pediatria (Impresso) DOI 10.1590/S0103-05822010000300017 ISSN 0103-0582
HS Genetics (clinical)
2010 Artigo em periódico
Espectro óculo-aurículo-vertebral e malformações cardíacas Rafael Fabiano Machado ROSA; Lisiane Dal AGNOL; Paulo Ricardo Gazzola ZEN; Pereira Vera L B; Carla GRAZIADIO et al Revista da Associação Médica Brasileira (1992. Impresso) DOI 10.1590/S0104-42302010000100018 ISSN 0104-4230
HS Cardiology and Cardiovascular Medicine
2010 Artigo em periódico
Imperfuração anal associada à agenesia parcial do sacro e lipoma pré-sacral: síndrome de Currarino Paulo Ricardo Gazzola ZEN; Felipe Nora De MORAES; Marina Boff LORENZEN; Rafael Fabiano Machado ROSA; Luis FRANCIOSI et al Revista Paulista de Pediatria (Impresso) DOI 10.1590/S0103-05822010000300019 ISSN 0103-0582
HS Pediatrics; Perinatology and Child Health
2010 Artigo em periódico
Oculo-auriculo-vertebral spectrum (Goldenhar syndrome) in patients with congenital heart defects Rafael Fabiano Machado ROSA; Paulo Ricardo Gazzola ZEN; Flores José A M; Golendziner ELIETE; Pilla Carlo B et al Arquivos Brasileiros de Cardiologia (Impresso) DOI 10.1590/S0066-782X2010005000116 ISSN 0066-782X
HS Cardiology and Cardiovascular Medicine
2009 Trabalho em evento
Significado do achado ocasional de múltiplos tumores do Sistema Nervoso Central em uma criança com Neurofibromatose do tipo I. Marina LORENZEN; Felipe Nora De MORAES; Rafael Fabiano Machado ROSA; Carla GRAZIADIO; Paulo Ricardo Gazzola ZEN et al III Congresso de Oncologia do Hospital Santa Rita
HS Oncology
2009 Trabalho em evento
Espectro Óculo-Aurículo-Vertebral (Síndrome de Goldenhar) e cardiopatias congênitas. Paulo Ricardo Gazzola ZEN; Rafael Fabiano Machado ROSA; Lisiane Dall AGNOL; Carla GRAZIADIO; Giorgio Adriano PASKULIN XXI Congresso Brasileiro de Genética Médica
HS Medicine (miscellaneous)
2009 Trabalho em evento
Variabilidade Fenotípica na síndrome do cromossomo supernumerário der(22)t(11-22) (Síndrome de Emanuel). Carla GRAZIADIO; Rosana Cardoso Manique ROSA; Rafael Fabiano Machado ROSA; Juliana Nunes PFEIL; Paulo Ricardo Gazzola ZEN et al XXI Congresso Brasileiro de Genética Médica
HS Genetics (clinical)
2009 Trabalho em evento
Síndrome de Klippel-Feil associada a déficit cognitivo: nova evidência para ampliação do espectro fenotípico da síndrome? Alessandra Pawelec SILVA; Paulo Ricardo Gazzola ZEN; Rafael Fabiano Machado ROSA; J FLORES; Carla GRAZIADIO et al XXI Congresso Brasileiro de Genética Médica
HS Genetics (clinical)
2009 Trabalho em evento
Diagnóstico pré-natal de Displasia Tanatofórica: importância do ultra-som fetal. Reinaldo Luna De Omena FILHO; Alessandra Pawelec SILVA; Paulo Ricardo Gazzola ZEN; Rafael Fabiano Machado ROSA; Carlos Roberto MAIA et al XXI Congresso Brasileiro de Genética Médica
HS Embryology
2009 Trabalho em evento
Anormalidades auriculares em uma amostra de pacientes com espectro Óculo-Aurículo-Vertebral (Síndrome de Goldenhar). Thayse Bienert GOETZE; Paulo Ricardo Gazzola ZEN; Rafael Fabiano Machado ROSA; Carla GRAZIADIO; Giorgio Adriano PASKULIN XXI Congresso Brasileiro de Genética Médica
HS Ophthalmology
2009 Trabalho em evento
Relato de um novo paciente apresentando a mutação N14Y do gene da conexina 26 e um fenótipo semelhante ao da Síndrome Hipotricose-surdez. Rafael Fabiano Machado ROSA; Zwart Storm EA; Ana Elisa Kiszewski BAU; Carla GRAZIADIO; Paulo Ricardo Gazzola ZEN et al XXI Congresso Brasileiro de Genética Médica
HS Genetics (clinical)
2009 Trabalho em evento
Anormalidades cromossômicas em pacientes com cardiopatia congênita hospitalizados em uma unidade de tratamento intensivo cardíaca de um hospital pediátrico. Patrícia TREVISAN; Tatiana Diehl ZEN; Rafael Fabiano Machado ROSA; Vera Lúcia Berenstein PEREIRA; Giorgio Adriano PASKULIN et al Curso de Inverno de Genética
HS Pediatrics; Perinatology and Child Health
2009 Trabalho em evento
Imperfuração anal associada à agenesia parcial do sacro e lipoma pré-sacral: síndrome de Currarino Felipe Nora De MORAES; Marina LORENZEN; Rafael Fabiano Machado ROSA; Paulo Ricardo Gazzola ZEN; Carla GRAZIADIO et al III Congresso de Oncologia do Hospital Santa Rita
HS Pathology and Forensic Medicine
2010 Trabalho em evento
HS Reproductive Medicine

Diagnóstico pré-natal de síndrome de Edwards: onde estamos falhando?

XXII Salão de Iniciação Científica da Universidade Federal do Rio Grande do Sul

Marina Boff LORENZEN; Felipe Nora De MORAES; Rafael Fabiano Machado ROSA; Rosana Cardoso Manique ROSA; Carla GRAZIADIO et al

2010 Trabalho em evento
HS Genetics (clinical)

Anormalidades Citogenéticas em Pacientes com Fenótipo de Espectro Óculo-Aurículo-Vertebral Identificadas Através do Cariótipo de Alta Resolução e Estudo de Quebras Cromossômicas.

III Semana Científica da UFCSPA

Patrícia TREVISAN; Rafael Fabiano Machado ROSA; Tatiana Diehl ZEN; Carla GRAZIADIO; Giorgio Adriano PASKULIN et al

2010 Trabalho em evento
HS Speech and Hearing

Genética Clínica e Fonoaudiologia: quão necessária é a atuação conjunta entre ambas as especialidades?

III Semana Científica da UFCSPA

Bianca De Almeida BIER; Thayse Bienert GOETZE; Rafael Fabiano Machado ROSA; Sheila Tamanini De ALMEIDA; Alessandra Pawelec Da SILVA et al

2010 Trabalho em evento
HS Genetics (clinical)

Caracterização clínica e citogenética de pacientes com diagnóstico de síndrome de Down atendidos no Serviço de Genética Clínica da UFCSPA/ CHSCPA.

III Semana Científica da UFCSPA

Felipe Nora De MORAES; Marina Boff LORENZEN; Rafael Fabiano Machado ROSA; Carla GRAZIADIO; Giorgio Adriano PASKULIN et al

2010 Trabalho em evento
HS Genetics (clinical)

Síndrome de Edwards (trissomia do cromossomo 18): aspectos clínicos; citogenéticos e prognósticos dos pacientes atendidos no Serviço de Genética Clínica da UFCSPA/CHSCPA.

III Semana Científica da UFCSPA

Marina Boff LORENZEN; Felipe Nora De MORAES; Paulo Ricardo Gazzola ZEN; Rafael Fabiano Machado ROSA; Carla GRAZIADIO et al

2010 Artigo em periódico
HS Pediatrics; Perinatology and Child Health

Trisomy 12p syndrome secondary to a balanced familial translocation

Pediatrics International

Paulo Ricardo Gazzola ZEN; Rafael Fabiano Machado ROSA; Rosana Cardoso Manique ROSA; Carla GRAZIADIO; Giorgio Adriano PASKULIN

DOI ISSN 1328-8067
2010 Artigo em periódico
LS Neurology

Central nervous system abnormalities in patients with oculo-auriculo-vertebral spectrum (Goldenhar syndrome).

Arquivos de Neuro-Psiquiatria (Impresso)

Rafael Fabiano Machado ROSA; Carla GRAZIADIO; Rene LENHARDT; Ronnie Peterson Marcondes ALVES; Giorgio Adriano PASKULIN et al

DOI ISSN 0004-282X
2010 Artigo em periódico
HS Pathology and Forensic Medicine

Fibular dimelia and mirror foot polydactyly in a girl presenting additional features of VACTERL association.

São Paulo Medical Journal

Pricila BERNARDI; Carla GRAZIADIO; Rafael Fabiano Machado ROSA; Juliana Nunes PFEIL; Paulo Ricardo Gazzola ZEN et al

DOI ISSN 1516-3180
2010 Artigo em periódico
HS Genetics (clinical)

New report of a familial case of Moebius syndrome presenting skeletal findings

American Journal of Medical Genetics. Part A

Graziadio CARLA; Lorenzen Marina B; Rosa Rafael F M; Pinto Louise L C; Paulo Ricardo Gazzola ZEN et al

DOI ISSN 1552-4825
2010 Artigo em periódico
HS Genetics (clinical)

Esophageal stenosis in a child presenting a de novo 7q terminal deletion.

European Journal of Medical Genetics

Paulo Ricardo Gazzola ZEN; Riegel MARILUCE; Rafael Fabiano Machado ROSA; Louise Lapagesse De Camargo PINTO; Carla GRAZIADIO et al

DOI ISSN 1769-7212
2010 Artigo em periódico
HS Medicine (miscellaneous)

Características clínicas de uma amostra de pacientes com a síndrome do olho do gato

Revista da Associação Médica Brasileira (1992. Impresso)

Rosa Rafael Fabiano MACHADO; Mombach RÔMULO; Paulo Ricardo Gazzola ZEN; Graziadio CARLA; Giorgio Adriano PASKULIN et al

DOI ISSN 0104-4230
2010 Artigo em periódico
HS Pediatrics; Perinatology and Child Health

OEIS complex in a child with nail-patella syndrome

Pediatrics International

Paulo Ricardo Gazzola ZEN; Rosa Rafael Fabiano MACHADO; Graziadio CARLA; Alessandra Pawelec Da SILVA; Giorgio Adriano PASKULIN et al

DOI ISSN 1328-8067
2010 Artigo em periódico
HS Genetics (clinical)

Clinical variability in supernumerary chromosome der(22)t(11-22)(Emanuel syndrome)

Revista Paulista de Pediatria (Impresso)

Rosa Rafael Fabiano MACHADO; Pfeil Juliana NUNES; Paulo Ricardo Gazzola ZEN; Rosa Rosana Cardoso MANIQUE; Graziadio CARLA et al

DOI ISSN 0103-0582
2010 Artigo em periódico
HS Cardiology and Cardiovascular Medicine

Espectro óculo-aurículo-vertebral e malformações cardíacas

Revista da Associação Médica Brasileira (1992. Impresso)

Rafael Fabiano Machado ROSA; Lisiane Dal AGNOL; Paulo Ricardo Gazzola ZEN; Pereira Vera L B; Carla GRAZIADIO et al

DOI ISSN 0104-4230
2010 Artigo em periódico
HS Pediatrics; Perinatology and Child Health

Imperfuração anal associada à agenesia parcial do sacro e lipoma pré-sacral: síndrome de Currarino

Revista Paulista de Pediatria (Impresso)

Paulo Ricardo Gazzola ZEN; Felipe Nora De MORAES; Marina Boff LORENZEN; Rafael Fabiano Machado ROSA; Luis FRANCIOSI et al

DOI ISSN 0103-0582
2010 Artigo em periódico
HS Cardiology and Cardiovascular Medicine

Oculo-auriculo-vertebral spectrum (Goldenhar syndrome) in patients with congenital heart defects

Arquivos Brasileiros de Cardiologia (Impresso)

Rafael Fabiano Machado ROSA; Paulo Ricardo Gazzola ZEN; Flores José A M; Golendziner ELIETE; Pilla Carlo B et al

DOI ISSN 0066-782X
2009 Trabalho em evento
HS Oncology

Significado do achado ocasional de múltiplos tumores do Sistema Nervoso Central em uma criança com Neurofibromatose do tipo I.

III Congresso de Oncologia do Hospital Santa Rita

Marina LORENZEN; Felipe Nora De MORAES; Rafael Fabiano Machado ROSA; Carla GRAZIADIO; Paulo Ricardo Gazzola ZEN et al

2009 Trabalho em evento
HS Medicine (miscellaneous)

Espectro Óculo-Aurículo-Vertebral (Síndrome de Goldenhar) e cardiopatias congênitas.

XXI Congresso Brasileiro de Genética Médica

Paulo Ricardo Gazzola ZEN; Rafael Fabiano Machado ROSA; Lisiane Dall AGNOL; Carla GRAZIADIO; Giorgio Adriano PASKULIN

2009 Trabalho em evento
HS Genetics (clinical)

Variabilidade Fenotípica na síndrome do cromossomo supernumerário der(22)t(11-22) (Síndrome de Emanuel).

XXI Congresso Brasileiro de Genética Médica

Carla GRAZIADIO; Rosana Cardoso Manique ROSA; Rafael Fabiano Machado ROSA; Juliana Nunes PFEIL; Paulo Ricardo Gazzola ZEN et al

2009 Trabalho em evento
HS Genetics (clinical)

Síndrome de Klippel-Feil associada a déficit cognitivo: nova evidência para ampliação do espectro fenotípico da síndrome?

XXI Congresso Brasileiro de Genética Médica

Alessandra Pawelec SILVA; Paulo Ricardo Gazzola ZEN; Rafael Fabiano Machado ROSA; J FLORES; Carla GRAZIADIO et al

2009 Trabalho em evento
HS Embryology

Diagnóstico pré-natal de Displasia Tanatofórica: importância do ultra-som fetal.

XXI Congresso Brasileiro de Genética Médica

Reinaldo Luna De Omena FILHO; Alessandra Pawelec SILVA; Paulo Ricardo Gazzola ZEN; Rafael Fabiano Machado ROSA; Carlos Roberto MAIA et al

2009 Trabalho em evento
HS Ophthalmology

Anormalidades auriculares em uma amostra de pacientes com espectro Óculo-Aurículo-Vertebral (Síndrome de Goldenhar).

XXI Congresso Brasileiro de Genética Médica

Thayse Bienert GOETZE; Paulo Ricardo Gazzola ZEN; Rafael Fabiano Machado ROSA; Carla GRAZIADIO; Giorgio Adriano PASKULIN

2009 Trabalho em evento
HS Genetics (clinical)

Relato de um novo paciente apresentando a mutação N14Y do gene da conexina 26 e um fenótipo semelhante ao da Síndrome Hipotricose-surdez.

XXI Congresso Brasileiro de Genética Médica

Rafael Fabiano Machado ROSA; Zwart Storm EA; Ana Elisa Kiszewski BAU; Carla GRAZIADIO; Paulo Ricardo Gazzola ZEN et al

2009 Trabalho em evento
HS Pediatrics; Perinatology and Child Health

Anormalidades cromossômicas em pacientes com cardiopatia congênita hospitalizados em uma unidade de tratamento intensivo cardíaca de um hospital pediátrico.

Curso de Inverno de Genética

Patrícia TREVISAN; Tatiana Diehl ZEN; Rafael Fabiano Machado ROSA; Vera Lúcia Berenstein PEREIRA; Giorgio Adriano PASKULIN et al

2009 Trabalho em evento
HS Pathology and Forensic Medicine

Imperfuração anal associada à agenesia parcial do sacro e lipoma pré-sacral: síndrome de Currarino

III Congresso de Oncologia do Hospital Santa Rita

Felipe Nora De MORAES; Marina LORENZEN; Rafael Fabiano Machado ROSA; Paulo Ricardo Gazzola ZEN; Carla GRAZIADIO et al