Chong Ae Kim

Dados pessoais

Lattes
Grupos de Pesquisa
Genealogia Acadêmica

Nacionalidade: Brasileira
Grande área de atuação: Ciências da Saúde
Área de atuação: Medicina

Publicações

Total: 988

Área temática ASJC

Percentual das publicações classificadas

HS Ciências da Saúde
LS Ciências da Vida
MU Multidisciplinar
PS Ciências Físicas
SH Ciências Sociais e Humanidades

Categoria ASJC

Categorias ASJC mais frequentes

Nome	Vínculo	Grande área de atuação	Área de atuação
Nome	Vínculo	Grande área de atuação	Área de atuação
Carla Gentile MATAS		Ciências da Saúde	Fonoaudiologia
Carlos Augusto Galvão BARBOZA		Ciências Biológicas	Morfologia
Celia Priszkulnik KOIFFMANN		Ciências Biológicas	Genética
Claudia Berlim De MELLO		Ciências Humanas	Psicologia
Dafne Dain Gandelman HOROVITZ		Ciências da Saúde	Medicina
Débora Gusmão MELO		Ciências da Saúde	Medicina
Débora Maria Befi LOPES	Membro	Ciências da Saúde	Fonoaudiologia
Decio BRUNONI		Ciências Biológicas	Genética
Erasmo Barbante CASELLA		Ciências da Saúde	Medicina
Fernanda Tebexreni ORSATI		Ciências Humanas	Psicologia
Juan Clinton Llerena JUNIOR		Ciências da Saúde	Medicina
Luiz Renato Rodrigues CARREIRO		Ciências Humanas	Psicologia
Márcia Helena Da Silva MELO		Ciências Humanas	Psicologia
Milena Coelho Fernandes CALDATO		Ciências da Saúde	Medicina
Paulo Ricardo Gazzola ZEN		Ciências da Saúde	Medicina
Paulo Sérgio BOGGIO	Membro	Ciências Biológicas	Fisiologia
Roberto GIUGLIANI	Membro	Ciências Biológicas	Genética
Vânia D ALMEIDA	Membro	Ciências Biológicas	Bioquímica

Figura 1

Número de publicações por ano e por tipo

Todas as publicações do perfil

Figura 2

Categorias ASJC mais frequentes por ano

A cor dos pontos identifica a categoria predominante

Figura 3

Mapa de calor das categorias ASJC por ano

Frequências absolutas; cores mais escuras indicam mais publicações. Todas as categorias ASJC e anos disponíveis, sem aplicar os filtros da página.

Escala: 0 → 17

Mapa de calor das categorias ASJC por ano
Categoria ASJC	1980	1983	1984	1985	1986	1987	1988	1989	1991	1992	1993	1994	1995	1996	1997	1998	1999	2000	2001	2002	2003	2004	2005	2006	2007	2008	2009	2010	2011	2012	2013	2014	2015	2016	2017	2018	2019	2020	2021	2022	2023	2024	2025	2026
1311 · Genetics	0	1	0	1	2	0	0	0	6	1	1	4	2	9	2	4	17	6	4	4	2	6	13	11	8	7	5	6	12	8	11	10	7	11	10	3	5	2	4	8	1	1	7	1
2716 · Genetics (clinical)	1	0	0	0	0	0	1	2	2	0	0	1	1	7	5	3	11	10	9	11	9	15	12	2	3	3	6	11	0	8	3	5	5	7	8	3	7	4	5	8	10	10	4	2
2701 · Medicine (miscellaneous)	2	1	1	0	1	1	0	2	2	5	5	6	0	1	4	5	4	6	7	7	7	2	0	4	10	5	5	7	1	5	6	3	2	5	6	4	6	0	2	5	0	0	0	0
2735 · Pediatrics; Perinatology and Child Health	1	0	1	2	0	0	0	2	0	2	3	6	3	2	1	3	2	2	2	5	1	2	2	0	3	1	1	2	0	1	1	1	2	1	2	1	0	0	1	2	3	1	0	1
3201 · Psychology (miscellaneous)	0	1	0	0	0	0	0	0	1	3	3	5	4	2	5	1	1	0	0	2	1	1	1	0	0	1	1	2	1	1	2	1	0	0	0	2	2	0	0	4	0	0	0	0
2728 · Neurology (clinical)	1	0	0	0	1	1	0	0	0	0	1	2	3	1	1	0	1	2	0	3	2	1	3	3	0	1	1	0	0	3	1	1	1	3	2	0	3	1	1	1	2	0	0	0
2808 · Neurology	0	0	0	0	0	0	0	1	1	0	0	1	2	1	2	1	2	5	5	1	0	2	0	1	1	0	4	1	2	3	0	0	0	0	2	4	0	0	2	0	0	0	0	0
2801 · Neuroscience (miscellaneous)	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	2	0	0	1	1	1	0	1	3	0	0	1	0	1	1	1	1	0	1	0	5	1	0	3	2	1	0	1	0	0	0	0	0	0
1301 · Biochemistry; Genetics and Molecular Biology (miscellaneous)	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	1	0	0	1	0	0	0	0	1	0	2	0	2	2	1	1	0	0	0	3	0	1	0	0	1	0	0	0
1312 · Molecular Biology	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	1	0	1	0	0	1
2710 · Embryology	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0	0	1	0	1	2	1	0	0	1	1	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
2712 · Endocrinology; Diabetes and Metabolism	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	2	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	3	1	0	0
2741 · Radiology; Nuclear Medicine and Imaging	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	1	0	0	0	0	4	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0
1309 · Developmental Biology	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	2	0	0	0	0	0	0	0	0	2	1	0	0	0	1	1	0
2705 · Cardiology and Cardiovascular Medicine	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	1	0	1	0	0	0	0	0	0	0	2	0	1	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0
2738 · Psychiatry and Mental Health	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	2	1	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0
3304 · Education	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0
2725 · Infectious Diseases	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	1	0	0	1	0	0	0	0	0	2	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
1308 · Clinical Biochemistry	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
2700 · General Medicine	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	1	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0
2734 · Pathology and Forensic Medicine	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	2	0	0	0	2	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0
1203 · Language and Linguistics	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0
3616 · Speech and Hearing	0	0	0	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0
1103 · Animal Science and Zoology	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	2	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
1702 · Artificial Intelligence	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0
2723 · Immunology and Allergy	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
2204 · Biomedical Engineering	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
2708 · Dermatology	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0
2713 · Epidemiology	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	1	0	0
2715 · Gastroenterology	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	2	0
2724 · Internal Medicine	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
2731 · Ophthalmology	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0
2732 · Orthopedics and Sports Medicine	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
2736 · Pharmacology (medical)	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
3310 · Linguistics and Language	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
1300 · General Biochemistry; Genetics and Molecular Biology	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
1302 · Aging	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
1303 · Biochemistry	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
1310 · Endocrinology	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
1313 · Molecular Medicine	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0
1314 · Physiology	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
1402 · Accounting	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0
2301 · Environmental Science (miscellaneous)	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
2401 · Immunology and Microbiology (miscellaneous)	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
2405 · Parasitology	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
2702 · Anatomy	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0
2704 · Biochemistry (medical)	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
2720 · Hematology	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
2722 · Histology	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
2727 · Nephrology	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
2730 · Oncology	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
2733 · Otorhinolaryngology	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0
2739 · Public Health; Environmental and Occupational Health	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
2746 · Surgery	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
2803 · Biological Psychiatry	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
2806 · Developmental Neuroscience	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
2809 · Sensory Systems	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0
2919 · Pediatrics	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0
3001 · Pharmacology; Toxicology and Pharmaceutics (miscellaneous)	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0
3203 · Clinical Psychology	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
3204 · Developmental and Educational Psychology	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0
3206 · Neuropsychology and Physiological Psychology	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
3300 · General Social Sciences	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0
3607 · Medical Laboratory Technology	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0

Ano	Tipo	Registro	Área temática e categoria ASJC
	Tipo de Publicação	Registro	Área temática e categoria ASJC
2023	Trabalho em evento	Whole -exome sequencing for diagnostic investigation in 247 probands from Brazililian public health system (SUS)ad Bruno Oliveira STEPHAN; Matheus Castro ARAÚJO; Vitoria Pelegrino Do VAL; Julia ABRAHÃO; Juliana Duque LEÃO et al 34o Congresso Brasileiro de Genética Médica	HS Genetics (clinical)
2023	Trabalho em evento	Gêmeos Monozigóticos Discordantes para Displasia Esquelética Rara Bruno MARCARINI; Isabela PASA; Guilherme L YAMAMOTO; José Ricardo CERONI; Ana KREPISCHI et al 34o Congresso Brasileiro de Genética Médica	HS Genetics (clinical)
2023	Trabalho em evento	Investigação da síndrome de deleção 22q11.2 e influência da origem parental na heterogeneidade clínica Melissa Bittncourt De WALLAU; Ana Carolina XAVIER; Chong Ae KIM; Elaine Lustosa MENDES; Erlane Marques RIBEIRO et al 34o Congresso Brasileiro de Genética Médica	HS Genetics (clinical)
2023	Artigo em periódico	Imagawa-Matsumoto syndrome: -related overgrowth disorder Imagawa ERI; Seyama RIE; Aoi HIROMI; Uchiyama YURI; Marcarini Bruno GUIMARAES et al CLINICAL GENETICS DOI 10.1111/cge.14296 ISSN 0009-9163	HS Genetics (clinical)
2023	Artigo em periódico	Phenotypic heterogeneity in 22q11.2 deletion syndrome: as genetic modifiers for congenital heart disease in a Brazilian cohort Zamariolli M; A G DANTAS; Natalis NUNES; Moysés Oliveira M; Sgardioli I C et al AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A DOI 10.1002/ajmg.a.63145 ISSN 1552-4825	LS Genetics
2023	Artigo em periódico	Biallelic variants in cause poikiloderma with congenital cataracts and severe growth failure reminiscent of Rothmund-Thomson syndrome Di Lazzaro Filho RICARDO; Yamamoto Guilherme LOPES; Silva Tiago J; Rocha Leticia A; Linnenkamp Bianca D W et al JOURNAL OF MEDICAL GENETICS DOI 10.1136/jmg-2022-109119 ISSN 0022-2593	HS Genetics (clinical)
2023	Artigo em periódico	Stroke in vascular Ehlers-Danlos syndrome Ranzani Martins REBECCA; Da Silva Paiva Mauricio LEONARDO; Da Silva Teixeira Weverton CARLOS; Kawahira Rachel Sayuri HONJO; Freua FERNANDO et al Practical Neurology (Print) DOI 10.1136/pn-2023-003753 ISSN 1474-7758	HS Neurology (clinical)
2023	Artigo em periódico	Biallelic structural variations within detected by long-read sequencing in epilepsy Ohori SACHIKO; Miyauchi AKIHIKO; Osaka HITOSHI; Lourenco Charles MARQUES; Arakaki NAOHIRO et al Life Science Alliance DOI 10.26508/lsa.202302025 ISSN 2575-1077	HS Neurology (clinical)
2023	Artigo em periódico	Parental attitudes and beliefs about sexuality of individuals with intellectual disability: Insights from a Brazilian sample of parents of individuals with Williams syndrome Monteiro Rebeca ORSELLI; Tafla Tally LICHTENSZTEJN; Rodriguez Juliana Dalla MARTHA; Teixeira Sabine TRIGUERO; Honjo Rachel SAYURI et al JOURNAL OF APPLIED RESEARCH IN INTELLECTUAL DISABILITIES DOI 10.1111/jar.13155 ISSN 1360-2322	SH Accounting
2023	Artigo em periódico	Expanding the Phenotype of 8p23.1 Deletion Syndrome: Eight New Cases Resembling the Clinical Spectrum of 22q11.2 Microdeletion Montenegro Marília MOREIRA; Camilotti DÉBORA; Quaio Caio Robledo D Anglioli COSTA; Gasparini YANCA; Zanardo Évelin ALINE et al JOURNAL OF PEDIATRICS DOI 10.1016/j.jpeds.2022.08.051 ISSN 0022-3476	HS Pediatrics; Perinatology and Child Health
2023	Artigo em periódico	Study of the peripheral and central auditory pathways in patients with mucopolysaccharidosis Flavia Teixeira CHIMELO; Liliane Aparecida Fagundes SILVA; Ivone Ferreira Neves LOBO; Chong Ae KIM; Carla Genetile MATAS J Commun Disord DOI 10.1016/j.jcomdis.2023 ISSN 0019-5138	LS Sensory Systems
2023	Artigo em periódico	Childhood Hypophosphatasia Associated with a Novel Biallelic ALPL Variant at the TNSALP Dimer Interface Martins LUCIANE; Lessa Luis Gustavo F; Ali Taccyanna M; Lazar MONIZE; Chong Ae KIM et al INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES DOI 10.3390/ijms24010282 ISSN 1422-0067	LS Biochemistry; Genetics and Molecular Biology (miscellaneous)
2022	Capítulo de livro	Guia Prático de Testes Genéticos Abruno De Oliveira STEPHAN; Chong Ae KIM Série Manual do Médico-Residente do Hospital das Clínicas da faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo-Genética Médica ISBN 9786555865165	SH Psychology (miscellaneous)
2022	Capítulo de livro	Anamnese e Exame Físico Debora E Silva De LAZARI; Chong Ae KIM Série Manual do Médico-Residente do Hospital das Clínicas da faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo-Genética Médica ISBN 9786555865165	HS Medicine (miscellaneous)
2022	Capítulo de livro	Síndrome de Cornelia de Lange Albano Lilian Maria JOSÉ; Chong Ae KIM Série Manual do Médico-Residente do Hospital das Clínicas da faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo- Genética Médica ISBN 9786555865165	SH General Social Sciences
2022	Capítulo de livro	Cri-du-Chat ou miado de gato ou monossomia parcial do braço curto do cromossomo 5 Albano Lilian Maria JOSÉ; Chong Ae KIM Série Manual do Médico-Residente do Hospital das Clínicas da faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo-Genética Médica ISBN 9786555865165	SH Psychology (miscellaneous)
2022	Capítulo de livro	Epidermólise Bolhosa Samantha Vernaschi KELMANN; Chong Ae KIM Série Manual do Médico-Residente do Hospital das Clínicas da faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo-Genética Médica ISBN 9786555865165	HS Medicine (miscellaneous)
2022	Capítulo de livro	Doença de Fabry Chong Ae KIM; Kelmann Samantha VERNASCHI Série Manual do Médico-Residente do Hospital das Clínicas da faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo-Genética Médica ISBN 9786555865165	HS Medicine (miscellaneous)
2022	Capítulo de livro	Síndromes genéticas e cardiopatias Bertola Debora R; Rachel S H KAWAHIRA; Lilian M J ALBANO; Chong Ae KIM Tratado de Cardiologia SOCESP ISBN 9786555765175	HS Cardiology and Cardiovascular Medicine
2022	Capítulo de livro	Hand defects and the eye ( Chap 103) Luis Carlos Ferreira De SÁ; Chong Ae KIM Taylor & Hoyt´s Pediatric Ophthalmology abd Strabismus ISBN 9780702082986	SH Psychology (miscellaneous)
2022	Capítulo de livro	Pricncipais Síndromes Genéticas Associadas a transtornos Psiquiátricos Chong Ae KIM; Bertola Debora R; Kulikowski LD; Flavia PIAZZON; Rachel S H KAWAHIRA Tratado de psiquiatria da Infância e da Adolescência ISBN 9786555865363	HS Psychiatry and Mental Health
2022	Livro	Série Manual do Médico-Residente do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo- Genética Médica Chong Ae KIM; Bertola D R; Albano Lilian Maria JOSÉ; Rachel Sayuri Honjo KAWAHIRA — ISBN 9786555865165	HS Medicine (miscellaneous)
2022	Artigo em periódico	Phenotypic and mutational spectrum of ROR2</i> -related Robinow syndrome Lima Ariadne R; Ferreira Barbara M; Zhang CHAOFAN; Jolly ANGAD; Du HAOWEI et al HUMAN MUTATION DOI 10.1002/humu.24375 ISSN 1059-7794	HS Genetics (clinical)
2022	Artigo em periódico	O perfil audiológico e a funcionalidade coclear na síndrome de Williams Silva Liliane Aparecida FAGUNDES; Kawahira Rachel Sayuri HONJO; Chong Ae KIM; Matas Carla GENTILE CODAS DOI 10.1590/2317-1782/20212021041 ISSN 2317-1782	SH Psychology (miscellaneous)
2022	Artigo em periódico	<scp>Cardiovascular findings in Williams-Beuren Syndrome</scp> : Experience of a single center with 127 cases Honjo Rachel SAYURI; Monteleone Vanessa FIGUEIREDO; Aiello Vera DEMARCHI; Wagenfuhr JAQUELINE; Issa Victor SARLI et al AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A DOI 10.1002/ajmg.a.62542 ISSN 1552-4825	HS Genetics (clinical)

2023 Trabalho em evento

HS Genetics (clinical)

Whole -exome sequencing for diagnostic investigation in 247 probands from Brazililian public health system (SUS)ad

34o Congresso Brasileiro de Genética Médica

Bruno Oliveira STEPHAN; Matheus Castro ARAÚJO; Vitoria Pelegrino Do VAL; Julia ABRAHÃO; Juliana Duque LEÃO et al

2023 Trabalho em evento

HS Genetics (clinical)

Gêmeos Monozigóticos Discordantes para Displasia Esquelética Rara

34o Congresso Brasileiro de Genética Médica

Bruno MARCARINI; Isabela PASA; Guilherme L YAMAMOTO; José Ricardo CERONI; Ana KREPISCHI et al

2023 Trabalho em evento

HS Genetics (clinical)

Investigação da síndrome de deleção 22q11.2 e influência da origem parental na heterogeneidade clínica

34o Congresso Brasileiro de Genética Médica

Melissa Bittncourt De WALLAU; Ana Carolina XAVIER; Chong Ae KIM; Elaine Lustosa MENDES; Erlane Marques RIBEIRO et al

2023 Artigo em periódico

HS Genetics (clinical)

Imagawa-Matsumoto syndrome: -related overgrowth disorder

CLINICAL GENETICS

Imagawa ERI; Seyama RIE; Aoi HIROMI; Uchiyama YURI; Marcarini Bruno GUIMARAES et al

DOI ISSN 0009-9163

2023 Artigo em periódico

LS Genetics

Phenotypic heterogeneity in 22q11.2 deletion syndrome: as genetic modifiers for congenital heart disease in a Brazilian cohort

AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A

Zamariolli M; A G DANTAS; Natalis NUNES; Moysés Oliveira M; Sgardioli I C et al

DOI ISSN 1552-4825

2023 Artigo em periódico

HS Genetics (clinical)

Biallelic variants in cause poikiloderma with congenital cataracts and severe growth failure reminiscent of Rothmund-Thomson syndrome

JOURNAL OF MEDICAL GENETICS

Di Lazzaro Filho RICARDO; Yamamoto Guilherme LOPES; Silva Tiago J; Rocha Leticia A; Linnenkamp Bianca D W et al

DOI ISSN 0022-2593

2023 Artigo em periódico

HS Neurology (clinical)

Stroke in vascular Ehlers-Danlos syndrome

Practical Neurology (Print)

Ranzani Martins REBECCA; Da Silva Paiva Mauricio LEONARDO; Da Silva Teixeira Weverton CARLOS; Kawahira Rachel Sayuri HONJO; Freua FERNANDO et al

DOI ISSN 1474-7758

2023 Artigo em periódico

HS Neurology (clinical)

Biallelic structural variations within detected by long-read sequencing in epilepsy

Life Science Alliance

Ohori SACHIKO; Miyauchi AKIHIKO; Osaka HITOSHI; Lourenco Charles MARQUES; Arakaki NAOHIRO et al

DOI ISSN 2575-1077

2023 Artigo em periódico

SH Accounting

Parental attitudes and beliefs about sexuality of individuals with intellectual disability: Insights from a Brazilian sample of parents of individuals with Williams syndrome

JOURNAL OF APPLIED RESEARCH IN INTELLECTUAL DISABILITIES

Monteiro Rebeca ORSELLI; Tafla Tally LICHTENSZTEJN; Rodriguez Juliana Dalla MARTHA; Teixeira Sabine TRIGUERO; Honjo Rachel SAYURI et al

DOI ISSN 1360-2322

2023 Artigo em periódico

HS Pediatrics; Perinatology and Child Health

Expanding the Phenotype of 8p23.1 Deletion Syndrome: Eight New Cases Resembling the Clinical Spectrum of 22q11.2 Microdeletion

JOURNAL OF PEDIATRICS

Montenegro Marília MOREIRA; Camilotti DÉBORA; Quaio Caio Robledo D Anglioli COSTA; Gasparini YANCA; Zanardo Évelin ALINE et al

DOI ISSN 0022-3476

2023 Artigo em periódico

LS Sensory Systems

Study of the peripheral and central auditory pathways in patients with mucopolysaccharidosis

J Commun Disord

Flavia Teixeira CHIMELO; Liliane Aparecida Fagundes SILVA; Ivone Ferreira Neves LOBO; Chong Ae KIM; Carla Genetile MATAS

DOI ISSN 0019-5138

2023 Artigo em periódico

LS Biochemistry; Genetics and Molecular Biology (miscellaneous)

Childhood Hypophosphatasia Associated with a Novel Biallelic ALPL Variant at the TNSALP Dimer Interface

INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES

Martins LUCIANE; Lessa Luis Gustavo F; Ali Taccyanna M; Lazar MONIZE; Chong Ae KIM et al

DOI ISSN 1422-0067

2022 Capítulo de livro

SH Psychology (miscellaneous)

Guia Prático de Testes Genéticos

Série Manual do Médico-Residente do Hospital das Clínicas da faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo-Genética Médica

Abruno De Oliveira STEPHAN; Chong Ae KIM

ISBN 9786555865165

2022 Capítulo de livro

HS Medicine (miscellaneous)

Anamnese e Exame Físico

Série Manual do Médico-Residente do Hospital das Clínicas da faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo-Genética Médica

Debora E Silva De LAZARI; Chong Ae KIM

ISBN 9786555865165

2022 Capítulo de livro

SH General Social Sciences

Síndrome de Cornelia de Lange

Série Manual do Médico-Residente do Hospital das Clínicas da faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo- Genética Médica

Albano Lilian Maria JOSÉ; Chong Ae KIM

ISBN 9786555865165

2022 Capítulo de livro

SH Psychology (miscellaneous)

Cri-du-Chat ou miado de gato ou monossomia parcial do braço curto do cromossomo 5

Série Manual do Médico-Residente do Hospital das Clínicas da faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo-Genética Médica

Albano Lilian Maria JOSÉ; Chong Ae KIM

ISBN 9786555865165

2022 Capítulo de livro

HS Medicine (miscellaneous)

Epidermólise Bolhosa

Série Manual do Médico-Residente do Hospital das Clínicas da faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo-Genética Médica

Samantha Vernaschi KELMANN; Chong Ae KIM

ISBN 9786555865165

2022 Capítulo de livro

HS Medicine (miscellaneous)

Doença de Fabry

Série Manual do Médico-Residente do Hospital das Clínicas da faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo-Genética Médica

Chong Ae KIM; Kelmann Samantha VERNASCHI

ISBN 9786555865165

2022 Capítulo de livro

HS Cardiology and Cardiovascular Medicine

Síndromes genéticas e cardiopatias

Tratado de Cardiologia SOCESP

Bertola Debora R; Rachel S H KAWAHIRA; Lilian M J ALBANO; Chong Ae KIM

ISBN 9786555765175

2022 Capítulo de livro

SH Psychology (miscellaneous)

Hand defects and the eye ( Chap 103)

Taylor & Hoyt´s Pediatric Ophthalmology abd Strabismus

Luis Carlos Ferreira De SÁ; Chong Ae KIM

ISBN 9780702082986

2022 Capítulo de livro

HS Psychiatry and Mental Health

Pricncipais Síndromes Genéticas Associadas a transtornos Psiquiátricos

Tratado de psiquiatria da Infância e da Adolescência

Chong Ae KIM; Bertola Debora R; Kulikowski LD; Flavia PIAZZON; Rachel S H KAWAHIRA

ISBN 9786555865363

2022 Livro

HS Medicine (miscellaneous)

Série Manual do Médico-Residente do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo- Genética Médica

—

Chong Ae KIM; Bertola D R; Albano Lilian Maria JOSÉ; Rachel Sayuri Honjo KAWAHIRA

ISBN 9786555865165

2022 Artigo em periódico

HS Genetics (clinical)

Phenotypic and mutational spectrum of ROR2</i> -related Robinow syndrome

HUMAN MUTATION

Lima Ariadne R; Ferreira Barbara M; Zhang CHAOFAN; Jolly ANGAD; Du HAOWEI et al

DOI ISSN 1059-7794

2022 Artigo em periódico

SH Psychology (miscellaneous)

O perfil audiológico e a funcionalidade coclear na síndrome de Williams

CODAS

Silva Liliane Aparecida FAGUNDES; Kawahira Rachel Sayuri HONJO; Chong Ae KIM; Matas Carla GENTILE

DOI ISSN 2317-1782

2022 Artigo em periódico

HS Genetics (clinical)

<scp>Cardiovascular findings in Williams-Beuren Syndrome</scp> : Experience of a single center with 127 cases

AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A

Honjo Rachel SAYURI; Monteleone Vanessa FIGUEIREDO; Aiello Vera DEMARCHI; Wagenfuhr JAQUELINE; Issa Victor SARLI et al

DOI ISSN 1552-4825