Chong Ae Kim

Dados pessoais

Lattes
Grupos de Pesquisa
Genealogia Acadêmica

Nacionalidade: Brasileira
Grande área de atuação: Ciências da Saúde
Área de atuação: Medicina

Publicações

Total: 988

Área temática ASJC

Percentual das publicações classificadas

HS Ciências da Saúde
LS Ciências da Vida
MU Multidisciplinar
PS Ciências Físicas
SH Ciências Sociais e Humanidades

Categoria ASJC

Categorias ASJC mais frequentes

Nome	Vínculo	Grande área de atuação	Área de atuação
Nome	Vínculo	Grande área de atuação	Área de atuação
Carla Gentile MATAS		Ciências da Saúde	Fonoaudiologia
Carlos Augusto Galvão BARBOZA		Ciências Biológicas	Morfologia
Celia Priszkulnik KOIFFMANN		Ciências Biológicas	Genética
Claudia Berlim De MELLO		Ciências Humanas	Psicologia
Dafne Dain Gandelman HOROVITZ		Ciências da Saúde	Medicina
Débora Gusmão MELO		Ciências da Saúde	Medicina
Débora Maria Befi LOPES	Membro	Ciências da Saúde	Fonoaudiologia
Decio BRUNONI		Ciências Biológicas	Genética
Erasmo Barbante CASELLA		Ciências da Saúde	Medicina
Fernanda Tebexreni ORSATI		Ciências Humanas	Psicologia
Juan Clinton Llerena JUNIOR		Ciências da Saúde	Medicina
Luiz Renato Rodrigues CARREIRO		Ciências Humanas	Psicologia
Márcia Helena Da Silva MELO		Ciências Humanas	Psicologia
Milena Coelho Fernandes CALDATO		Ciências da Saúde	Medicina
Paulo Ricardo Gazzola ZEN		Ciências da Saúde	Medicina
Paulo Sérgio BOGGIO	Membro	Ciências Biológicas	Fisiologia
Roberto GIUGLIANI	Membro	Ciências Biológicas	Genética
Vânia D ALMEIDA	Membro	Ciências Biológicas	Bioquímica

Figura 1

Número de publicações por ano e por tipo

Todas as publicações do perfil

Figura 2

Categorias ASJC mais frequentes por ano

A cor dos pontos identifica a categoria predominante

Figura 3

Mapa de calor das categorias ASJC por ano

Frequências absolutas; cores mais escuras indicam mais publicações. Todas as categorias ASJC e anos disponíveis, sem aplicar os filtros da página.

Escala: 0 → 17

Mapa de calor das categorias ASJC por ano
Categoria ASJC	1980	1983	1984	1985	1986	1987	1988	1989	1991	1992	1993	1994	1995	1996	1997	1998	1999	2000	2001	2002	2003	2004	2005	2006	2007	2008	2009	2010	2011	2012	2013	2014	2015	2016	2017	2018	2019	2020	2021	2022	2023	2024	2025	2026
1311 · Genetics	0	1	0	1	2	0	0	0	6	1	1	4	2	9	2	4	17	6	4	4	2	6	13	11	8	7	5	6	12	8	11	10	7	11	10	3	5	2	4	8	1	1	7	1
2716 · Genetics (clinical)	1	0	0	0	0	0	1	2	2	0	0	1	1	7	5	3	11	10	9	11	9	15	12	2	3	3	6	11	0	8	3	5	5	7	8	3	7	4	5	8	10	10	4	2
2701 · Medicine (miscellaneous)	2	1	1	0	1	1	0	2	2	5	5	6	0	1	4	5	4	6	7	7	7	2	0	4	10	5	5	7	1	5	6	3	2	5	6	4	6	0	2	5	0	0	0	0
2735 · Pediatrics; Perinatology and Child Health	1	0	1	2	0	0	0	2	0	2	3	6	3	2	1	3	2	2	2	5	1	2	2	0	3	1	1	2	0	1	1	1	2	1	2	1	0	0	1	2	3	1	0	1
3201 · Psychology (miscellaneous)	0	1	0	0	0	0	0	0	1	3	3	5	4	2	5	1	1	0	0	2	1	1	1	0	0	1	1	2	1	1	2	1	0	0	0	2	2	0	0	4	0	0	0	0
2728 · Neurology (clinical)	1	0	0	0	1	1	0	0	0	0	1	2	3	1	1	0	1	2	0	3	2	1	3	3	0	1	1	0	0	3	1	1	1	3	2	0	3	1	1	1	2	0	0	0
2808 · Neurology	0	0	0	0	0	0	0	1	1	0	0	1	2	1	2	1	2	5	5	1	0	2	0	1	1	0	4	1	2	3	0	0	0	0	2	4	0	0	2	0	0	0	0	0
2801 · Neuroscience (miscellaneous)	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	2	0	0	1	1	1	0	1	3	0	0	1	0	1	1	1	1	0	1	0	5	1	0	3	2	1	0	1	0	0	0	0	0	0
1301 · Biochemistry; Genetics and Molecular Biology (miscellaneous)	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	1	0	0	1	0	0	0	0	1	0	2	0	2	2	1	1	0	0	0	3	0	1	0	0	1	0	0	0
1312 · Molecular Biology	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	1	0	1	0	0	1
2710 · Embryology	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0	0	1	0	1	2	1	0	0	1	1	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
2712 · Endocrinology; Diabetes and Metabolism	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	2	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	3	1	0	0
2741 · Radiology; Nuclear Medicine and Imaging	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	1	0	0	0	0	4	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0
1309 · Developmental Biology	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	2	0	0	0	0	0	0	0	0	2	1	0	0	0	1	1	0
2705 · Cardiology and Cardiovascular Medicine	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	1	0	1	0	0	0	0	0	0	0	2	0	1	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0
2738 · Psychiatry and Mental Health	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	2	1	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0
3304 · Education	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0
2725 · Infectious Diseases	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	1	0	0	1	0	0	0	0	0	2	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
1308 · Clinical Biochemistry	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
2700 · General Medicine	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	1	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0
2734 · Pathology and Forensic Medicine	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	2	0	0	0	2	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0
1203 · Language and Linguistics	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0
3616 · Speech and Hearing	0	0	0	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0
1103 · Animal Science and Zoology	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	2	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
1702 · Artificial Intelligence	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0
2723 · Immunology and Allergy	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
2204 · Biomedical Engineering	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
2708 · Dermatology	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0
2713 · Epidemiology	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	1	0	0
2715 · Gastroenterology	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	2	0
2724 · Internal Medicine	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
2731 · Ophthalmology	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0
2732 · Orthopedics and Sports Medicine	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
2736 · Pharmacology (medical)	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
3310 · Linguistics and Language	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
1300 · General Biochemistry; Genetics and Molecular Biology	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
1302 · Aging	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
1303 · Biochemistry	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
1310 · Endocrinology	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
1313 · Molecular Medicine	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0
1314 · Physiology	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
1402 · Accounting	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0
2301 · Environmental Science (miscellaneous)	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
2401 · Immunology and Microbiology (miscellaneous)	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
2405 · Parasitology	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
2702 · Anatomy	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0
2704 · Biochemistry (medical)	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
2720 · Hematology	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
2722 · Histology	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
2727 · Nephrology	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
2730 · Oncology	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
2733 · Otorhinolaryngology	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0
2739 · Public Health; Environmental and Occupational Health	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
2746 · Surgery	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
2803 · Biological Psychiatry	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
2806 · Developmental Neuroscience	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
2809 · Sensory Systems	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0
2919 · Pediatrics	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0
3001 · Pharmacology; Toxicology and Pharmaceutics (miscellaneous)	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0
3203 · Clinical Psychology	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
3204 · Developmental and Educational Psychology	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0
3206 · Neuropsychology and Physiological Psychology	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
3300 · General Social Sciences	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0
3607 · Medical Laboratory Technology	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0

Ano	Tipo	Registro	Área temática e categoria ASJC
	Tipo de Publicação	Registro	Área temática e categoria ASJC
2012	Artigo em periódico	Autoimmune Disease and Multiple Autoantibodies in 42 Patients with Rasopathies Caio Robledo D C QUAIO; J F CARVALHO; C R S SILVA; C BUENO; A S BRASIL et al American Journal of Medical Genetics. Part A ISSN 1552-4825	HS Genetics (clinical)
2012	Artigo em periódico	Multicentric carpotarsal osteolysis is caused by mutations clustering in the amino-terminal transcriptional activation domain of MAFB. Andreas ZANKI; Emma L DUNCAN; Paul J LEO; Graeme R CLARK; Evgeny A GLAZOV et al American Journal of Human Genetics ISSN 0002-9297	HS Medicine (miscellaneous)
2012	Artigo em periódico	KRAS gene mutation in Noonan syndrome familial cases cluster in the vinicity of the switch II region of the G-domain: report of another familly with metopic craniosynostosis A S BRASIL; A C MALAQUIAS; L T WANDERLEY; Chong Ae KIM; J E KRIEGER et al American Journal of Medical Genetics. Part A ISSN 1552-4825	HS Genetics (clinical)
2012	Artigo em periódico	A possible role of different PTPN genes in immune regulation. Caio Robledo D C QUAIO; Roberta Lelis DUTRA; A S BRASIL; A C PEREIRA; Chong Ae KIM et al Scandinavian Journal of Immunology (Print) ISSN 0300-9475	LS General Biochemistry; Genetics and Molecular Biology
2012	Artigo em periódico	The effects of oxybutynin on urinary symptoms in children with Williams-Beuren syndrome. Z M SAMMOUR; C M GOMES; J Bessa JR; M S PINHEIRO; Chong Ae KIM et al The Journal of Urology ISSN 0022-5347	HS Pediatrics; Perinatology and Child Health
2012	Artigo em periódico	Mutations; clinical findings and survival estimates in South American patients with X-linked adrenoleukodystrophy Fernanda Santos PEREIRA; U MATTE; Clarissa Troller HABEKOST; Raphael Machado CASTILHOS; Antonette Souto E HUSNY et al Plos One ISSN 1932-6203	LS Genetics
2012	Artigo em periódico	A clinical follow-up of 35 Brazilian patients with Prader-Willi syndrome. Caio Robledo D C QUAIO; Tatiana Ferreira ALMEIDA; L M J ALBANO; C R S SILVA; Israel GOMY et al Clinics (USP. Impresso) ISSN 1807-5932	HS Neurology (clinical)
2012	Artigo em periódico	Different Conformation of Two Supernumerary 18p Isochromosomes; One with a Concomitant Partial 18q Trisomy. A R N DUTRA; T I MANCINI; S S TAKENO; M M OLIVEIRA; Chong Ae KIM et al Cytogenetic and Genome Research (Printed ed.) ISSN 1424-8581	LS Genetics
2012	Artigo em periódico	Atypical deletion in Williams-Beuren syndrome critical region detected by MLPA in a patient with supravavular aortic stenosis and learning difficulty. Rachel Sayuri HONJO; Roberta Lelis DUTRA; M M NUNES; Israel GOMY; Leslie Domenici KULIKOWSKI et al Journal of Genetics and Genomics ISSN 1673-8527	LS Neurology
2012	Artigo em periódico	Role of SNAP29; LZTR1 and P2RXL1 genes on immune regulation in a patient with atypical 0.5Mb deletion in 22q11.2 region De Queiroz Soares Diogo CORDEIRO; Dutra Roberta LELIS; D Angioli Costa Quaio Caio ROBLEDO; Melaragno Maria ISABEL; Kulikowski Leslie DOMENICI et al Clinical Immunology (Orlando; Fla. Print) DOI 10.1016/j.clim.2012.07.013 ISSN 1521-6616	HS Immunology and Allergy
2012	Artigo em periódico	Associations among genotype; clinical phenotype; and intracellular localization of trafficking proteins in ARC syndrome Smith HOLLY; Galmes ROMAIN; Gogolina EKATERINA; Straatman Iwanowska ANNA; Reay KIM et al Human Mutation DOI 10.1002/humu.22155 ISSN 1059-7794	HS Genetics (clinical)
2012	Artigo em periódico	Manchas hipomelanocíticas associadas à epilepsia: alerta ao diagnóstico de esclerose tuberosa. Mariana C MOREIRA; Caio Robledo D C QUAIO; I GOMY; Debora R BERTOLA; Chong Ae KIM Revista de Medicina (USP) ISSN 0034-8554	HS Neurology (clinical)
2011	Trabalho em evento	Microsatellite markers and multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA): Diagnosis tests for Williams-Beuren syndrome Roberta Lelis DUTRA; Rachel Sayuri HONJO; Fernanda Andrade Macaferri FONSECA; Patrícia PIERI; D R BERTOLA et al European Human Genetics	LS Genetics
2011	Trabalho em evento	Severe short-limb dwarfism resembling Grebe chondrodysplasia: report of a third case of the Teebi-Al-Awadi-Opitz-Spranger dysplasia and exclusion of GDF5 as the causative gene. D R BERTOLA; G L YAMAMOTO; L A N OLIVEIRA; Chong Ae KIM; G NISHIMURA et al European Human Genetics	LS Neurology
2011	Trabalho em evento	Diagnóstico citogenômico de um paciente com síndrome de Williams-Beuren e duplo Y Roberta Lelis DUTRA; F B PIAZZON; A T DIAS; M B MOREIRA; A C Zandoná TEIXEIRA et al 2a Reunião Brasileira de Citogenética	LS Genetics
2011	Trabalho em evento	Duplicação 22q13.3 pura: estudo citogenético molecular e correlação genótipo-fenótipo E A ZANARDO; M B MOREIRA; A T DIAS; A C Zandoná TEIXEIRA; E M VICENTE et al 2a Renião Brasileiira de Citogenética	LS Genetics
2011	Trabalho em evento	Estudo clínico e citogenético-molecular de um caso de Síndrome de Down atípico A C Zandoná TEIXEIRA; Roberta Lelis DUTRA; A T DIAS; E M VICENTE; E A ZANARDO et al 2a Renião Brasileira de Citogenética	LS Genetics
2011	Trabalho em evento	Identificação de cromossomo marcador de novo derivado de 9p: estudo citogenético-molecular e correlação genótipo-fenótipo G M Novo FILHO; E M VICENTE; A T DIAS; A C Zandoná TEIXEIRA; E A ZANARDO et al 2a reunião Brasileira de Citogenética	LS Biochemistry; Genetics and Molecular Biology (miscellaneous)
2011	Trabalho em evento	Duplicação parcial 7p envolvendo o gene TWIST associada a anormalidades esqueléticas:estudo citogenético-molecular E M VICENTE; G M Novo FILHO; E A ZANARDO; M B MOREIRA; A T DIAS et al 2a Reunião Brasileira de Citogenética	LS Genetics
2011	Trabalho em evento	Primeiro caso de cromossomo 10 derivado; herdado como produto de uma fissão centromérica materna M B MOREIRA; E A ZANARDO; A T DIAS; A C Zandoná TEIXEIRA; E M VICENTE et al 2a Reunião Brasileira de Citogenética	LS Genetics
2011	Trabalho em evento	Interpretação de arrays genômicos de pacientes com rearranjos cromossÔmicos aparentemente equilibrados M M OLIVEIRA; T I MANCINI; S S TAKENO; A R N DUTRA; Perez A B A et al 2a Reunião Brasileira de Citogenética	LS Biochemistry; Genetics and Molecular Biology (miscellaneous)
2011	Trabalho em evento	Citogenética molecular no diagnóstico de cromossomos marcadores supernumerários: utilização das técnicas de SNP-array e MLPA L D KULIKOWSKI; A T DIAS; D M CHRISTOFOLINI; Roberta Lelis DUTRA; Chong Ae KIM et al 2a reunião Brasileira de Citogenética	LS Genetics
2011	Trabalho em evento	Relação entre perímetro cefálico e estatura como indicadora de atraso neuropsicomotor ou deficiência intelectual em indivíduos com microcefalia Tatiana Ferreira ALMEIDA; Danilo Vicensotto BERNARDO; Debora Romeo BERTOLA; Chong Ae KIM XXIII Congresso Brasileiro de Genética Médica	SH Neuropsychology and Physiological Psychology
2011	Trabalho em evento	Calcificação arterial generalizada da infância: relato de caso de um paciente em tratamento com pamidronato E D F CARVALHO; Israel GOMY; H C Menezes FILHO; A C A VILELA; M MOREIRA et al XXIII Congresso Brasileiro de Genética Médica	HS Medicine (miscellaneous)
2011	Trabalho em evento	Recurrent infections in a patient with a 22q11.2 duplication detected by MLPA technique: a non pathogenic polymorphism or a real syndrome? Evelin Aline ZANARDO; Flavia B PIAZON; Gil M Novo FILHO; Roberta L DUTRA; Alexandre T DIAS et al III Simpósio Interacional de Imunodeficiências Primárias	HS Infectious Diseases

2012 Artigo em periódico

HS Genetics (clinical)

Autoimmune Disease and Multiple Autoantibodies in 42 Patients with Rasopathies

American Journal of Medical Genetics. Part A

Caio Robledo D C QUAIO; J F CARVALHO; C R S SILVA; C BUENO; A S BRASIL et al

ISSN 1552-4825

2012 Artigo em periódico

HS Medicine (miscellaneous)

Multicentric carpotarsal osteolysis is caused by mutations clustering in the amino-terminal transcriptional activation domain of MAFB.

American Journal of Human Genetics

Andreas ZANKI; Emma L DUNCAN; Paul J LEO; Graeme R CLARK; Evgeny A GLAZOV et al

ISSN 0002-9297

2012 Artigo em periódico

HS Genetics (clinical)

KRAS gene mutation in Noonan syndrome familial cases cluster in the vinicity of the switch II region of the G-domain: report of another familly with metopic craniosynostosis

American Journal of Medical Genetics. Part A

A S BRASIL; A C MALAQUIAS; L T WANDERLEY; Chong Ae KIM; J E KRIEGER et al

ISSN 1552-4825

2012 Artigo em periódico

LS General Biochemistry; Genetics and Molecular Biology

A possible role of different PTPN genes in immune regulation.

Scandinavian Journal of Immunology (Print)

Caio Robledo D C QUAIO; Roberta Lelis DUTRA; A S BRASIL; A C PEREIRA; Chong Ae KIM et al

ISSN 0300-9475

2012 Artigo em periódico

HS Pediatrics; Perinatology and Child Health

The effects of oxybutynin on urinary symptoms in children with Williams-Beuren syndrome.

The Journal of Urology

Z M SAMMOUR; C M GOMES; J Bessa JR; M S PINHEIRO; Chong Ae KIM et al

ISSN 0022-5347

2012 Artigo em periódico

LS Genetics

Mutations; clinical findings and survival estimates in South American patients with X-linked adrenoleukodystrophy

Plos One

Fernanda Santos PEREIRA; U MATTE; Clarissa Troller HABEKOST; Raphael Machado CASTILHOS; Antonette Souto E HUSNY et al

ISSN 1932-6203

2012 Artigo em periódico

HS Neurology (clinical)

A clinical follow-up of 35 Brazilian patients with Prader-Willi syndrome.

Clinics (USP. Impresso)

Caio Robledo D C QUAIO; Tatiana Ferreira ALMEIDA; L M J ALBANO; C R S SILVA; Israel GOMY et al

ISSN 1807-5932

2012 Artigo em periódico

LS Genetics

Different Conformation of Two Supernumerary 18p Isochromosomes; One with a Concomitant Partial 18q Trisomy.

Cytogenetic and Genome Research (Printed ed.)

A R N DUTRA; T I MANCINI; S S TAKENO; M M OLIVEIRA; Chong Ae KIM et al

ISSN 1424-8581

2012 Artigo em periódico

LS Neurology

Atypical deletion in Williams-Beuren syndrome critical region detected by MLPA in a patient with supravavular aortic stenosis and learning difficulty.

Journal of Genetics and Genomics

Rachel Sayuri HONJO; Roberta Lelis DUTRA; M M NUNES; Israel GOMY; Leslie Domenici KULIKOWSKI et al

ISSN 1673-8527

2012 Artigo em periódico

HS Immunology and Allergy

Role of SNAP29; LZTR1 and P2RXL1 genes on immune regulation in a patient with atypical 0.5Mb deletion in 22q11.2 region

Clinical Immunology (Orlando; Fla. Print)

De Queiroz Soares Diogo CORDEIRO; Dutra Roberta LELIS; D Angioli Costa Quaio Caio ROBLEDO; Melaragno Maria ISABEL; Kulikowski Leslie DOMENICI et al

DOI ISSN 1521-6616

2012 Artigo em periódico

HS Genetics (clinical)

Associations among genotype; clinical phenotype; and intracellular localization of trafficking proteins in ARC syndrome

Human Mutation

Smith HOLLY; Galmes ROMAIN; Gogolina EKATERINA; Straatman Iwanowska ANNA; Reay KIM et al

DOI ISSN 1059-7794

2012 Artigo em periódico

HS Neurology (clinical)

Manchas hipomelanocíticas associadas à epilepsia: alerta ao diagnóstico de esclerose tuberosa.

Revista de Medicina (USP)

Mariana C MOREIRA; Caio Robledo D C QUAIO; I GOMY; Debora R BERTOLA; Chong Ae KIM

ISSN 0034-8554

2011 Trabalho em evento

LS Genetics

Microsatellite markers and multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA): Diagnosis tests for Williams-Beuren syndrome

European Human Genetics

Roberta Lelis DUTRA; Rachel Sayuri HONJO; Fernanda Andrade Macaferri FONSECA; Patrícia PIERI; D R BERTOLA et al

2011 Trabalho em evento

LS Neurology

Severe short-limb dwarfism resembling Grebe chondrodysplasia: report of a third case of the Teebi-Al-Awadi-Opitz-Spranger dysplasia and exclusion of GDF5 as the causative gene.

European Human Genetics

D R BERTOLA; G L YAMAMOTO; L A N OLIVEIRA; Chong Ae KIM; G NISHIMURA et al

2011 Trabalho em evento

LS Genetics

Diagnóstico citogenômico de um paciente com síndrome de Williams-Beuren e duplo Y

2a Reunião Brasileira de Citogenética

Roberta Lelis DUTRA; F B PIAZZON; A T DIAS; M B MOREIRA; A C Zandoná TEIXEIRA et al

2011 Trabalho em evento

LS Genetics

Duplicação 22q13.3 pura: estudo citogenético molecular e correlação genótipo-fenótipo

2a Renião Brasileiira de Citogenética

E A ZANARDO; M B MOREIRA; A T DIAS; A C Zandoná TEIXEIRA; E M VICENTE et al

2011 Trabalho em evento

LS Genetics

Estudo clínico e citogenético-molecular de um caso de Síndrome de Down atípico

2a Renião Brasileira de Citogenética

A C Zandoná TEIXEIRA; Roberta Lelis DUTRA; A T DIAS; E M VICENTE; E A ZANARDO et al

2011 Trabalho em evento

LS Biochemistry; Genetics and Molecular Biology (miscellaneous)

Identificação de cromossomo marcador de novo derivado de 9p: estudo citogenético-molecular e correlação genótipo-fenótipo

2a reunião Brasileira de Citogenética

G M Novo FILHO; E M VICENTE; A T DIAS; A C Zandoná TEIXEIRA; E A ZANARDO et al

2011 Trabalho em evento

LS Genetics

Duplicação parcial 7p envolvendo o gene TWIST associada a anormalidades esqueléticas:estudo citogenético-molecular

2a Reunião Brasileira de Citogenética

E M VICENTE; G M Novo FILHO; E A ZANARDO; M B MOREIRA; A T DIAS et al

2011 Trabalho em evento

LS Genetics

Primeiro caso de cromossomo 10 derivado; herdado como produto de uma fissão centromérica materna

2a Reunião Brasileira de Citogenética

M B MOREIRA; E A ZANARDO; A T DIAS; A C Zandoná TEIXEIRA; E M VICENTE et al

2011 Trabalho em evento

LS Biochemistry; Genetics and Molecular Biology (miscellaneous)

Interpretação de arrays genômicos de pacientes com rearranjos cromossÔmicos aparentemente equilibrados

2a Reunião Brasileira de Citogenética

M M OLIVEIRA; T I MANCINI; S S TAKENO; A R N DUTRA; Perez A B A et al

2011 Trabalho em evento

LS Genetics

Citogenética molecular no diagnóstico de cromossomos marcadores supernumerários: utilização das técnicas de SNP-array e MLPA

2a reunião Brasileira de Citogenética

L D KULIKOWSKI; A T DIAS; D M CHRISTOFOLINI; Roberta Lelis DUTRA; Chong Ae KIM et al

2011 Trabalho em evento

SH Neuropsychology and Physiological Psychology

Relação entre perímetro cefálico e estatura como indicadora de atraso neuropsicomotor ou deficiência intelectual em indivíduos com microcefalia

XXIII Congresso Brasileiro de Genética Médica

Tatiana Ferreira ALMEIDA; Danilo Vicensotto BERNARDO; Debora Romeo BERTOLA; Chong Ae KIM

2011 Trabalho em evento

HS Medicine (miscellaneous)

Calcificação arterial generalizada da infância: relato de caso de um paciente em tratamento com pamidronato

XXIII Congresso Brasileiro de Genética Médica

E D F CARVALHO; Israel GOMY; H C Menezes FILHO; A C A VILELA; M MOREIRA et al

2011 Trabalho em evento

HS Infectious Diseases

Recurrent infections in a patient with a 22q11.2 duplication detected by MLPA technique: a non pathogenic polymorphism or a real syndrome?

III Simpósio Interacional de Imunodeficiências Primárias

Evelin Aline ZANARDO; Flavia B PIAZON; Gil M Novo FILHO; Roberta L DUTRA; Alexandre T DIAS et al