Roberto Giugliani

Dados pessoais Membro

Lattes
Grupos de Pesquisa
Genealogia Acadêmica

Nacionalidade: Brasileira
Grande área de atuação: Ciências Biológicas
Área de atuação: Genética

Publicações

Total: 1765

Área temática ASJC

Percentual das publicações classificadas

HS Ciências da Saúde
LS Ciências da Vida
MU Multidisciplinar
PS Ciências Físicas
SH Ciências Sociais e Humanidades

Categoria ASJC

Categorias ASJC mais frequentes

Nome	Vínculo	Grande área de atuação	Área de atuação
Nome	Vínculo	Grande área de atuação	Área de atuação
Alicia Matijasevich MANITTO		Ciências da Saúde	Saúde Coletiva
Ana Maria Marques Da SILVA		Ciências Exatas e da Terra	Física
Bernardo Lessa HORTA		Ciências da Saúde	Medicina
Bruno Duarte GOMES	Membro	Ciências Biológicas	Fisiologia
Carlos Alberto Saraiva GONÇALVES	Membro	Ciências Biológicas	Bioquímica
Carlos Alexandre NETTO	Membro	Ciências Biológicas	Bioquímica
Carmen Lucia Bezerra MACHADO		Ciências Humanas	Educação
Chong Ae KIM		Ciências da Saúde	Medicina
Christian Costa KIELING		Ciências da Saúde	Medicina
Dafne Dain Gandelman HOROVITZ		Ciências da Saúde	Medicina
Decio BRUNONI		Ciências Biológicas	Genética
Diogo Onofre Gomes De SOUZA		Ciências Biológicas	Bioquímica
Jaderson Costa Da COSTA	Membro	Ciências da Saúde	Medicina
Jair Licio Ferreira SANTOS		Ciências Sociais Aplicadas	Demografia
Juan Clinton Llerena JUNIOR		Ciências da Saúde	Medicina
Luciana Neves NUNES		Ciências Humanas	Educação
Maria Raquel Santos CARVALHO		Ciências Biológicas	Genética
Paulo Ricardo Gazzola ZEN		Ciências da Saúde	Medicina
Vânia D ALMEIDA	Membro	Ciências Biológicas	Bioquímica
Vera Maria Treis TRINDADE		Ciências Biológicas	Bioquímica

Figura 1

Número de publicações por ano e por tipo

Todas as publicações do perfil

Figura 2

Categorias ASJC mais frequentes por ano

A cor dos pontos identifica a categoria predominante

Figura 3

Mapa de calor das categorias ASJC por ano

Frequências absolutas; cores mais escuras indicam mais publicações. Todas as categorias ASJC e anos disponíveis, sem aplicar os filtros da página.

Escala: 0 → 45

Mapa de calor das categorias ASJC por ano
Categoria ASJC	1980	1981	1982	1983	1984	1985	1986	1987	1988	1989	1990	1991	1992	1993	1994	1995	1996	1997	1998	1999	2000	2001	2002	2003	2004	2005	2006	2007	2008	2009	2010	2011	2012	2013	2014	2015	2016	2017	2018	2019	2020	2021	2022	2023	2024	2025	2026
2716 · Genetics (clinical)	1	1	1	1	0	1	4	1	0	1	1	1	6	4	1	6	6	4	7	23	12	19	11	42	37	35	45	39	33	16	4	8	6	14	9	7	5	9	4	7	7	14	6	7	4	7	1
1311 · Genetics	0	1	0	0	1	2	2	0	0	2	5	2	0	1	2	2	5	8	10	22	13	13	25	28	22	37	16	18	22	12	6	4	1	5	6	6	3	3	6	7	4	4	6	2	2	2	0
2701 · Medicine (miscellaneous)	0	0	0	1	1	1	3	1	2	0	1	0	1	3	3	1	2	5	7	14	10	14	26	23	25	35	17	32	33	8	1	5	8	5	4	6	3	8	5	2	4	5	5	0	1	1	1
1301 · Biochemistry; Genetics and Molecular Biology (miscellaneous)	0	0	0	0	1	0	0	1	0	3	1	1	0	0	0	2	1	0	3	9	2	7	3	12	9	14	8	20	3	4	0	2	5	1	8	6	6	5	6	3	3	4	4	2	0	0	0
2735 · Pediatrics; Perinatology and Child Health	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	2	2	0	1	3	1	3	1	1	2	3	0	0	2	5	4	6	2	2	2	2	3	0	2	1	0	2	1	0	1	0	2	0	1	1	0
2712 · Endocrinology; Diabetes and Metabolism	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	2	0	1	0	3	8	0	1	5	5	4	5	1	0	0	0	0	1	0	0	1	0	0	1	0	0	0	2	2	1
2728 · Neurology (clinical)	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	1	1	0	1	3	1	0	0	4	3	1	1	1	0	0	3	0	0	2	1	2	0	0	0	1	0	1	0	1	0
1308 · Clinical Biochemistry	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	2	1	1	0	0	1	5	2	2	1	2	1	1	0	1	2	0	1	3	0	0	0	0	1	0	0	0	0
1312 · Molecular Biology	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	2	0	0	0	0	1	1	0	3	0	0	0	0	0	1	2	0	1	1	1	4	0	3	0	0	2	1	0	1	1	0	2	0	0	1
2700 · General Medicine	0	0	0	1	0	0	0	0	1	0	2	0	0	0	0	0	0	0	0	0	2	0	1	0	1	1	0	0	1	0	0	0	1	0	0	2	1	0	1	1	0	1	0	1	0	0	0
2736 · Pharmacology (medical)	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	2	0	2	0	0	0	1	0	1	0	0	0	1	0	1	0	0	0	1	0	1	2	0
1303 · Biochemistry	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	1	2	0	1	1	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	1	0	2	0
2808 · Neurology	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	2	1	2	0	2	2	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	2	0	1	0	0	0	0	0	0
2713 · Epidemiology	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	2	0	0	2	1	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	1
2704 · Biochemistry (medical)	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	2	1	3	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	1
2739 · Public Health; Environmental and Occupational Health	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	1	0	0	1	1	0	1	0	0	1	0	0	0	2	1	1	0
2741 · Radiology; Nuclear Medicine and Imaging	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	3	1	1	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	1	0	0	1	1	0	0	0	0	0
2724 · Internal Medicine	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	1	2	2
2730 · Oncology	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	2	0	4	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0
3201 · Psychology (miscellaneous)	1	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	1	1	0	0	0	0	1	1	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
1306 · Cancer Research	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	2	0	0	2	0	0	0	4	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
1307 · Cell Biology	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	1	0	0	3	1	0	1	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
2801 · Neuroscience (miscellaneous)	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	3	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0
2705 · Cardiology and Cardiovascular Medicine	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	1	0	1	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	0	0	1
1402 · Accounting	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	2	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	2	0	0
2725 · Infectious Diseases	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	3	1	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
1309 · Developmental Biology	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	1	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
2710 · Embryology	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	1	1	0	1	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
2729 · Obstetrics and Gynecology	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	1	1	0	1	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
2748 · Urology	2	2	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
1305 · Biotechnology	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	2	1
1314 · Physiology	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	2	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0
2719 · Health Policy	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	1	0
2919 · Pediatrics	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0
3001 · Pharmacology; Toxicology and Pharmaceutics (miscellaneous)	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0
3004 · Pharmacology	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	1	0	0	0	2	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
1103 · Animal Science and Zoology	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	1	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
1313 · Molecular Medicine	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	1	0
2401 · Immunology and Microbiology (miscellaneous)	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0
2723 · Immunology and Allergy	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
3501 · Dentistry (miscellaneous)	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
1300 · General Biochemistry; Genetics and Molecular Biology	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0
1310 · Endocrinology	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
2708 · Dermatology	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
2738 · Psychiatry and Mental Health	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
2740 · Pulmonary and Respiratory Medicine	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
2743 · Reproductive Medicine	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
2916 · Nutrition and Dietetics	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
3003 · Pharmaceutical Science	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	2	0	0
3301 · Social Sciences (miscellaneous)	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0
1000 · Multidisciplinary	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
1202 · History	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0
1207 · History and Philosophy of Science	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0
2301 · Environmental Science (miscellaneous)	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
2404 · Microbiology	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
2406 · Virology	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
2717 · Geriatrics and Gerontology	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0
2718 · Health Informatics	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
2727 · Nephrology	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
2731 · Ophthalmology	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
2732 · Orthopedics and Sports Medicine	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0
2734 · Pathology and Forensic Medicine	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
2737 · Physiology (medical)	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
2744 · Reviews and References (medical)	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
2802 · Behavioral Neuroscience	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
2901 · Nursing (miscellaneous)	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
2913 · Maternity and Midwifery	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
3005 · Toxicology	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
3204 · Developmental and Educational Psychology	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
3304 · Education	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
3601 · Health Professions (miscellaneous)	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0

Ano	Tipo	Registro	Área temática e categoria ASJC
	Tipo de Publicação	Registro	Área temática e categoria ASJC
1999	Trabalho em evento	ANÁLISE DE MUTAÇÕES NA MUCOPOLISSACARIDOSE TIPO I: COMPARAÇÃO ENTRE PACIENTES BRASILEIROS E ARGENTINOS Ursula MATTE; Ida Vanessa SCHWARTZ; L LIMA; Sandra Leistner SEGAL; N CHAMOLES et al 45o. CONGRESSO NACIONAL DE GENÉTICA	HS Genetics (clinical)
1999	Trabalho em evento	ANÁLISIS DE MUTACIONES EN MPS I: COMPARICIÓN DE PACIENTES BRASILEROS Y ARGENTINOS Ursula MATTE; Ida Vanessa SCHWARTZ; L LIMA; Sandra Leistner SEGAL; N CHAMOLES et al II CONGRESO LATINOAMERICANO DE ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO Y PESQUISA NEONATAL	HS Genetics (clinical)
1999	Trabalho em evento	ANÁLISIS DE LAS MUTACIONES EN EL GEN DE LA FENILALANINA HIDROXILASA EN EL SUR DE BRASIL L C S SILVA; T S CARVALHO; F B SILVA; R F PIRES; Roberto GIUGLIANI II CONGRESO LATINOAMERICANO DE ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO Y PESQUISA NEONATAL	HS Genetics (clinical)
1999	Trabalho em evento	ACIDURIA GLUTARICA TIPO I: UN TRASTORNO MAS FRECUENTE DE LO QUE SE PENSABA PREVIAMENTE? Moacir WAJNER; C R VARGAS; Roberto GIUGLIANI; D M COELHO; J COSTA et al II CONGRESO LLATINOAMERICANO DE ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO Y PESQUISA NEONATAL	HS Medicine (miscellaneous)
1999	Trabalho em evento	DETECCIÓN DE MUTACIONES EN LOS EXONES 9; 10; 11; 20 Y 21 DEL GEN CFTR EN PACIENTES CON FIBROSIS QUÍSTICA DEL SUR DE BRASIL C STREIT; Roberto GIUGLIANI; Maria Luiza Saraiva PEREIRA II CONGRESO LATINOAMERICANO DE ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO Y PESQUISA NEONATAL	LS Genetics
1999	Trabalho em evento	DETERMINACION DEL pH OPTIMO DE BETA-GLUCOSIDASA EN LEUCOCITOS DE INDIVIDUOS CON ENFERMEDAD DE GAUCHER Y EN INDIVIDUOS NORMALES Kristiane MICHELIN; S L GOULART; R F PIRES; Roberto GIUGLIANI; Janice Carneiro COELHO II CONGRESO LATINOAMERICANO DE ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO Y PESQUISA NEONATAL	HS Genetics (clinical)
1999	Trabalho em evento	CITOTRIOSIDASA UN NUEVO MARCADOR DE AYUDA EN EL DIAGNOSTICO Y MONITOREO DE ENFERMEDAD DE GAUCHER Kristiane MICHELIN; M G BURIN; S L GOULART; C A P BEHEREGARAY; R F PIRES et al II CONGRESO LATINOAMERICANO DE ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO Y PESQUISA NEONATAL	LS Biochemistry; Genetics and Molecular Biology (miscellaneous)
1999	Trabalho em evento	EXCRECION DE OLIGOSACARIDOS EN PACIENTES CON LA ENFERMEDAD DE GAUCHER TIPO I Ana Paula BEHEREGARAY; D R ASSIS; R F PIRES; C S SILVA; Kristiane MICHELIN et al II CONGRESO LATINOAMERICANO DE ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO Y PESQUISA NEONATAL	LS Biochemistry; Genetics and Molecular Biology (miscellaneous)
1999	Trabalho em evento	DESARROLLO DE UN PROTOCOLO BIOQUIMICO PARA EL DIAGNOSTICO DE LOS TRASTORNOS DEL METABOLISMO DEL ÁCIDO SIÁLICO C D CASTILHOS; M G BURIN; A MELLO; Roberto GIUGLIANI; Janice Carneiro COELHO II CONGRESO LATINOAMERICANO DE ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO Y PESQUISA NEONATAL	LS Biochemistry; Genetics and Molecular Biology (miscellaneous)
1999	Trabalho em evento	RESPUESTA DE HETEROZIGOTOS PKU PORTADORES DE MUTACIONES SEVERAS Y MODERADAS A LA PRUEBA DE SOBRECARGA CON ASPARTAME L C S SILVA; F B SILVA; T S CARVALHO; R F PIRES; Roberto GIUGLIANI et al II CONGRESO LATINOAMERICANO DE ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO Y PESQUISA NEONATAL	SH Psychology (miscellaneous)
1999	Trabalho em evento	SCREENING NEONATAL DE AMINOACIDOPATÍAS E HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO EN EL HOSPITAL CLÍNICO DE PORTO ALEGRE; BRASIL P BARBOSA; A S GOLDBECK; Janice Carneiro COELHO; R F PIRES; Roberto GIUGLIANI et al II CONGRESO LATINOAMERICANO DE ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO Y PESQUISA NEONATAL	LS Biochemistry; Genetics and Molecular Biology (miscellaneous)
1999	Trabalho em evento	TIROSINEMIA TRANSITORIA DEL RECIEN NACIDO: REVISION DE DEFICITS INTELECTUALES L B JARDIM; S HAUCK; C FORCELINI; A P GOULART; E WEBER et al II CONGRESO LATINOAMERICANO DE ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO Y PESQUISA NEONATAL	LS Biochemistry; Genetics and Molecular Biology (miscellaneous)
1999	Trabalho em evento	FIBROSE CISTICA: ESTUDO SOBRE O IMPACTO DE UMA DOENÇA GENETICA CRONICA NO NUCLEO FAMILIAR D GAIDZINSKI; Roberto GIUGLIANI II CONGRESO LATINOAMERICANO DE ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO Y PESQUISA NEONATAL	LS Biochemistry; Genetics and Molecular Biology (miscellaneous)
1999	Trabalho em evento	TRIAGEM NEONATAL PARA HEMOGLOBINOPATIAS EM PORTO ALEGRE: PREVALÊNCIA E IMPACTO NA SAÚDE: DADOS PRELIMINARES D ZECHMEISTER; L DAUDT; S WAGNER; E Camargo NETO; L PORTAL et al XI SALÃO DE INICIAÇÃO CIENTÍFICA E VIII FEIRA DE INICIAÇÃO DA UFRGS	HS Medicine (miscellaneous)
1999	Trabalho em evento	TRIAGEM NEONATAL DE DISTÚRBIOS METABÓLICOS NO HOSPITAL DE CLÍNICAS DE PORTO ALEGRE. P BARBOSA; Janice Carneiro COELHO; R F PIRES; Moacir WAJNER; A S GOLDBECK et al XI SALÃO DE INICIAÇÃO CIENTÍFICA E VIII FEIRA DE INICIAÇÃO DA UFRGS	HS Medicine (miscellaneous)
1999	Trabalho em evento	FREQUÊNCIA DA MUTAÇÃO R408W EM PACIENTES COM FENILCETONÚRIA DO SUL DO BRASIL E CORRELAÇÃO COM SUA ORIGEM ÉTNICA. T S CARVALHO; L C S SILVA; F B SILVA; R F PIRES; Roberto GIUGLIANI et al XI SALÃO DE INICIAÇÃO CIENTÍFICA E VIII FEIRA DE INICIAÇÃO DA UFRGS	LS Genetics
1999	Trabalho em evento	ADRENOLEUCODISTROFIA LIGADA AO X: INVESTIGAÇÃO CLÍNICA E LABORATORIAL EM 15 PACIENTES BRASILEIROS. A G BARSCHAK; D M COELHO; C F M SOUZA; Ana Cristina Scheidt PUGA; Ida Vanessa SCHWARTZ et al XI SALÃO DE INICIAÇÃO CIENTÍFICA E VIII FEIRA DE INICIAÇÃO DA UFRGS	HS Genetics (clinical)
1999	Artigo em periódico	Pregnancy outcome after exposure to misoprostol in Brazil: a prospective. L SCHULER; A PASTUZAK; M T SANSEVERINO; I M ORIOLI; D BRUNONI et al Reproductive Toxicology	HS Genetics (clinical)
1999	Artigo em periódico	Fabry disease: comparison of enzymatic; linkage; and mutation analysis for carrier detection in a family with a novel mutation (30DEL G). P Ashton PROLLA; G A ASHLEY; Roberto GIUGLIANI; R F PIRES; R J DESNICK et al American Journal of Medical Genetics ISSN 0148-7299	LS Genetics
1999	Artigo em periódico	Six novel beta-galactosidase gene mutations in brazilian patients with GM1 gangliosidosis. C M D SILVA; M H SEVERINI; A SOPELSA; Janice Carneiro COELHO; A ZAHA et al Human Mutation ISSN 1059-7794	LS Genetics
1999	Artigo em periódico	Arylsulphatase A pseudodeficiency in healthy brazilian individuals. C G PEDRON; P A GASPAR; Roberto GIUGLIANI; Maria Luiza Saraiva PEREIRA Brazilian Journal of Medical and Biological Research ISSN 0100-879X	LS Genetics
1999	Artigo em periódico	Infantile sialic acid storage disease: report of the first case in South America. C Y UTAGAWA; S M M SUGAYAMA; E M RIBEIRO; D R BERTOLA; E R BABA et al Clinical Genetics ISSN 0009-9163	HS Genetics (clinical)
1999	Artigo em periódico	Biochemical studies on leukocyte and fibroblast human beta-galactosidase. Janice Carneiro COELHO; A M I SOPELSA; P R TOBO; M H A SEVERINI; C D SILVA et al Clinical Biochemistry ISSN 0009-9120	LS Clinical Biochemistry
1999	Artigo em periódico	Protracted course of Krabbe disease in an adult patient bearing a novel mutation. L B JARDIM; Roberto GIUGLIANI; R F PIRES; S HAUSSEN; M B BURIN et al Arch Neurol	LS Genetics
1999	Artigo em periódico	Knowledge of likely time of ovulation and contraceptive use in unintended pregnances. E C GADOW; V H JENNINGS; J S LOPEZCAMELO; J E PAZ; M G DUTRA et al Advances in Contraception ISSN 0267-4874	HS Obstetrics and Gynecology

1999 Trabalho em evento

HS Genetics (clinical)

ANÁLISE DE MUTAÇÕES NA MUCOPOLISSACARIDOSE TIPO I: COMPARAÇÃO ENTRE PACIENTES BRASILEIROS E ARGENTINOS

45o. CONGRESSO NACIONAL DE GENÉTICA

Ursula MATTE; Ida Vanessa SCHWARTZ; L LIMA; Sandra Leistner SEGAL; N CHAMOLES et al

1999 Trabalho em evento

HS Genetics (clinical)

ANÁLISIS DE MUTACIONES EN MPS I: COMPARICIÓN DE PACIENTES BRASILEROS Y ARGENTINOS

II CONGRESO LATINOAMERICANO DE ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO Y PESQUISA NEONATAL

Ursula MATTE; Ida Vanessa SCHWARTZ; L LIMA; Sandra Leistner SEGAL; N CHAMOLES et al

1999 Trabalho em evento

HS Genetics (clinical)

ANÁLISIS DE LAS MUTACIONES EN EL GEN DE LA FENILALANINA HIDROXILASA EN EL SUR DE BRASIL

II CONGRESO LATINOAMERICANO DE ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO Y PESQUISA NEONATAL

L C S SILVA; T S CARVALHO; F B SILVA; R F PIRES; Roberto GIUGLIANI

1999 Trabalho em evento

HS Medicine (miscellaneous)

ACIDURIA GLUTARICA TIPO I: UN TRASTORNO MAS FRECUENTE DE LO QUE SE PENSABA PREVIAMENTE?

II CONGRESO LLATINOAMERICANO DE ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO Y PESQUISA NEONATAL

Moacir WAJNER; C R VARGAS; Roberto GIUGLIANI; D M COELHO; J COSTA et al

1999 Trabalho em evento

LS Genetics

DETECCIÓN DE MUTACIONES EN LOS EXONES 9; 10; 11; 20 Y 21 DEL GEN CFTR EN PACIENTES CON FIBROSIS QUÍSTICA DEL SUR DE BRASIL

II CONGRESO LATINOAMERICANO DE ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO Y PESQUISA NEONATAL

C STREIT; Roberto GIUGLIANI; Maria Luiza Saraiva PEREIRA

1999 Trabalho em evento

HS Genetics (clinical)

DETERMINACION DEL pH OPTIMO DE BETA-GLUCOSIDASA EN LEUCOCITOS DE INDIVIDUOS CON ENFERMEDAD DE GAUCHER Y EN INDIVIDUOS NORMALES

II CONGRESO LATINOAMERICANO DE ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO Y PESQUISA NEONATAL

Kristiane MICHELIN; S L GOULART; R F PIRES; Roberto GIUGLIANI; Janice Carneiro COELHO

1999 Trabalho em evento

LS Biochemistry; Genetics and Molecular Biology (miscellaneous)

CITOTRIOSIDASA UN NUEVO MARCADOR DE AYUDA EN EL DIAGNOSTICO Y MONITOREO DE ENFERMEDAD DE GAUCHER

II CONGRESO LATINOAMERICANO DE ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO Y PESQUISA NEONATAL

Kristiane MICHELIN; M G BURIN; S L GOULART; C A P BEHEREGARAY; R F PIRES et al

1999 Trabalho em evento

LS Biochemistry; Genetics and Molecular Biology (miscellaneous)

EXCRECION DE OLIGOSACARIDOS EN PACIENTES CON LA ENFERMEDAD DE GAUCHER TIPO I

II CONGRESO LATINOAMERICANO DE ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO Y PESQUISA NEONATAL

Ana Paula BEHEREGARAY; D R ASSIS; R F PIRES; C S SILVA; Kristiane MICHELIN et al

1999 Trabalho em evento

LS Biochemistry; Genetics and Molecular Biology (miscellaneous)

DESARROLLO DE UN PROTOCOLO BIOQUIMICO PARA EL DIAGNOSTICO DE LOS TRASTORNOS DEL METABOLISMO DEL ÁCIDO SIÁLICO

II CONGRESO LATINOAMERICANO DE ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO Y PESQUISA NEONATAL

C D CASTILHOS; M G BURIN; A MELLO; Roberto GIUGLIANI; Janice Carneiro COELHO

1999 Trabalho em evento

SH Psychology (miscellaneous)

RESPUESTA DE HETEROZIGOTOS PKU PORTADORES DE MUTACIONES SEVERAS Y MODERADAS A LA PRUEBA DE SOBRECARGA CON ASPARTAME

II CONGRESO LATINOAMERICANO DE ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO Y PESQUISA NEONATAL

L C S SILVA; F B SILVA; T S CARVALHO; R F PIRES; Roberto GIUGLIANI et al

1999 Trabalho em evento

LS Biochemistry; Genetics and Molecular Biology (miscellaneous)

SCREENING NEONATAL DE AMINOACIDOPATÍAS E HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO EN EL HOSPITAL CLÍNICO DE PORTO ALEGRE; BRASIL

II CONGRESO LATINOAMERICANO DE ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO Y PESQUISA NEONATAL

P BARBOSA; A S GOLDBECK; Janice Carneiro COELHO; R F PIRES; Roberto GIUGLIANI et al

1999 Trabalho em evento

LS Biochemistry; Genetics and Molecular Biology (miscellaneous)

TIROSINEMIA TRANSITORIA DEL RECIEN NACIDO: REVISION DE DEFICITS INTELECTUALES

II CONGRESO LATINOAMERICANO DE ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO Y PESQUISA NEONATAL

L B JARDIM; S HAUCK; C FORCELINI; A P GOULART; E WEBER et al

1999 Trabalho em evento

LS Biochemistry; Genetics and Molecular Biology (miscellaneous)

FIBROSE CISTICA: ESTUDO SOBRE O IMPACTO DE UMA DOENÇA GENETICA CRONICA NO NUCLEO FAMILIAR

II CONGRESO LATINOAMERICANO DE ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO Y PESQUISA NEONATAL

D GAIDZINSKI; Roberto GIUGLIANI

1999 Trabalho em evento

HS Medicine (miscellaneous)

TRIAGEM NEONATAL PARA HEMOGLOBINOPATIAS EM PORTO ALEGRE: PREVALÊNCIA E IMPACTO NA SAÚDE: DADOS PRELIMINARES

XI SALÃO DE INICIAÇÃO CIENTÍFICA E VIII FEIRA DE INICIAÇÃO DA UFRGS

D ZECHMEISTER; L DAUDT; S WAGNER; E Camargo NETO; L PORTAL et al

1999 Trabalho em evento

HS Medicine (miscellaneous)

TRIAGEM NEONATAL DE DISTÚRBIOS METABÓLICOS NO HOSPITAL DE CLÍNICAS DE PORTO ALEGRE.

XI SALÃO DE INICIAÇÃO CIENTÍFICA E VIII FEIRA DE INICIAÇÃO DA UFRGS

P BARBOSA; Janice Carneiro COELHO; R F PIRES; Moacir WAJNER; A S GOLDBECK et al

1999 Trabalho em evento

LS Genetics

FREQUÊNCIA DA MUTAÇÃO R408W EM PACIENTES COM FENILCETONÚRIA DO SUL DO BRASIL E CORRELAÇÃO COM SUA ORIGEM ÉTNICA.

XI SALÃO DE INICIAÇÃO CIENTÍFICA E VIII FEIRA DE INICIAÇÃO DA UFRGS

T S CARVALHO; L C S SILVA; F B SILVA; R F PIRES; Roberto GIUGLIANI et al

1999 Trabalho em evento

HS Genetics (clinical)

ADRENOLEUCODISTROFIA LIGADA AO X: INVESTIGAÇÃO CLÍNICA E LABORATORIAL EM 15 PACIENTES BRASILEIROS.

XI SALÃO DE INICIAÇÃO CIENTÍFICA E VIII FEIRA DE INICIAÇÃO DA UFRGS

A G BARSCHAK; D M COELHO; C F M SOUZA; Ana Cristina Scheidt PUGA; Ida Vanessa SCHWARTZ et al

1999 Artigo em periódico

HS Genetics (clinical)

Pregnancy outcome after exposure to misoprostol in Brazil: a prospective.

Reproductive Toxicology

L SCHULER; A PASTUZAK; M T SANSEVERINO; I M ORIOLI; D BRUNONI et al

1999 Artigo em periódico

LS Genetics

Fabry disease: comparison of enzymatic; linkage; and mutation analysis for carrier detection in a family with a novel mutation (30DEL G).

American Journal of Medical Genetics

P Ashton PROLLA; G A ASHLEY; Roberto GIUGLIANI; R F PIRES; R J DESNICK et al

ISSN 0148-7299

1999 Artigo em periódico

LS Genetics

Six novel beta-galactosidase gene mutations in brazilian patients with GM1 gangliosidosis.

Human Mutation

C M D SILVA; M H SEVERINI; A SOPELSA; Janice Carneiro COELHO; A ZAHA et al

ISSN 1059-7794

1999 Artigo em periódico

LS Genetics

Arylsulphatase A pseudodeficiency in healthy brazilian individuals.

Brazilian Journal of Medical and Biological Research

C G PEDRON; P A GASPAR; Roberto GIUGLIANI; Maria Luiza Saraiva PEREIRA

ISSN 0100-879X

1999 Artigo em periódico

HS Genetics (clinical)

Infantile sialic acid storage disease: report of the first case in South America.

Clinical Genetics

C Y UTAGAWA; S M M SUGAYAMA; E M RIBEIRO; D R BERTOLA; E R BABA et al

ISSN 0009-9163

1999 Artigo em periódico

LS Clinical Biochemistry

Biochemical studies on leukocyte and fibroblast human beta-galactosidase.

Clinical Biochemistry

Janice Carneiro COELHO; A M I SOPELSA; P R TOBO; M H A SEVERINI; C D SILVA et al

ISSN 0009-9120

1999 Artigo em periódico

LS Genetics

Protracted course of Krabbe disease in an adult patient bearing a novel mutation.

Arch Neurol

L B JARDIM; Roberto GIUGLIANI; R F PIRES; S HAUSSEN; M B BURIN et al

1999 Artigo em periódico

HS Obstetrics and Gynecology

Knowledge of likely time of ovulation and contraceptive use in unintended pregnances.

Advances in Contraception

E C GADOW; V H JENNINGS; J S LOPEZCAMELO; J E PAZ; M G DUTRA et al

ISSN 0267-4874