Roberto Giugliani

Dados pessoais Membro

Lattes
Grupos de Pesquisa
Genealogia Acadêmica

Nacionalidade: Brasileira
Grande área de atuação: Ciências Biológicas
Área de atuação: Genética

Publicações

Total: 1765

Área temática ASJC

Percentual das publicações classificadas

HS Ciências da Saúde
LS Ciências da Vida
MU Multidisciplinar
PS Ciências Físicas
SH Ciências Sociais e Humanidades

Categoria ASJC

Categorias ASJC mais frequentes

Nome	Vínculo	Grande área de atuação	Área de atuação
Nome	Vínculo	Grande área de atuação	Área de atuação
Alicia Matijasevich MANITTO		Ciências da Saúde	Saúde Coletiva
Ana Maria Marques Da SILVA		Ciências Exatas e da Terra	Física
Bernardo Lessa HORTA		Ciências da Saúde	Medicina
Bruno Duarte GOMES	Membro	Ciências Biológicas	Fisiologia
Carlos Alberto Saraiva GONÇALVES	Membro	Ciências Biológicas	Bioquímica
Carlos Alexandre NETTO	Membro	Ciências Biológicas	Bioquímica
Carmen Lucia Bezerra MACHADO		Ciências Humanas	Educação
Chong Ae KIM		Ciências da Saúde	Medicina
Christian Costa KIELING		Ciências da Saúde	Medicina
Dafne Dain Gandelman HOROVITZ		Ciências da Saúde	Medicina
Decio BRUNONI		Ciências Biológicas	Genética
Diogo Onofre Gomes De SOUZA		Ciências Biológicas	Bioquímica
Jaderson Costa Da COSTA	Membro	Ciências da Saúde	Medicina
Jair Licio Ferreira SANTOS		Ciências Sociais Aplicadas	Demografia
Juan Clinton Llerena JUNIOR		Ciências da Saúde	Medicina
Luciana Neves NUNES		Ciências Humanas	Educação
Maria Raquel Santos CARVALHO		Ciências Biológicas	Genética
Paulo Ricardo Gazzola ZEN		Ciências da Saúde	Medicina
Vânia D ALMEIDA	Membro	Ciências Biológicas	Bioquímica
Vera Maria Treis TRINDADE		Ciências Biológicas	Bioquímica

Figura 1

Número de publicações por ano e por tipo

Todas as publicações do perfil

Figura 2

Categorias ASJC mais frequentes por ano

A cor dos pontos identifica a categoria predominante

Figura 3

Mapa de calor das categorias ASJC por ano

Frequências absolutas; cores mais escuras indicam mais publicações. Todas as categorias ASJC e anos disponíveis, sem aplicar os filtros da página.

Escala: 0 → 45

Mapa de calor das categorias ASJC por ano
Categoria ASJC	1980	1981	1982	1983	1984	1985	1986	1987	1988	1989	1990	1991	1992	1993	1994	1995	1996	1997	1998	1999	2000	2001	2002	2003	2004	2005	2006	2007	2008	2009	2010	2011	2012	2013	2014	2015	2016	2017	2018	2019	2020	2021	2022	2023	2024	2025	2026
2716 · Genetics (clinical)	1	1	1	1	0	1	4	1	0	1	1	1	6	4	1	6	6	4	7	23	12	19	11	42	37	35	45	39	33	16	4	8	6	14	9	7	5	9	4	7	7	14	6	7	4	7	1
1311 · Genetics	0	1	0	0	1	2	2	0	0	2	5	2	0	1	2	2	5	8	10	22	13	13	25	28	22	37	16	18	22	12	6	4	1	5	6	6	3	3	6	7	4	4	6	2	2	2	0
2701 · Medicine (miscellaneous)	0	0	0	1	1	1	3	1	2	0	1	0	1	3	3	1	2	5	7	14	10	14	26	23	25	35	17	32	33	8	1	5	8	5	4	6	3	8	5	2	4	5	5	0	1	1	1
1301 · Biochemistry; Genetics and Molecular Biology (miscellaneous)	0	0	0	0	1	0	0	1	0	3	1	1	0	0	0	2	1	0	3	9	2	7	3	12	9	14	8	20	3	4	0	2	5	1	8	6	6	5	6	3	3	4	4	2	0	0	0
2735 · Pediatrics; Perinatology and Child Health	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	2	2	0	1	3	1	3	1	1	2	3	0	0	2	5	4	6	2	2	2	2	3	0	2	1	0	2	1	0	1	0	2	0	1	1	0
2712 · Endocrinology; Diabetes and Metabolism	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	2	0	1	0	3	8	0	1	5	5	4	5	1	0	0	0	0	1	0	0	1	0	0	1	0	0	0	2	2	1
2728 · Neurology (clinical)	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	1	1	0	1	3	1	0	0	4	3	1	1	1	0	0	3	0	0	2	1	2	0	0	0	1	0	1	0	1	0
1308 · Clinical Biochemistry	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	2	1	1	0	0	1	5	2	2	1	2	1	1	0	1	2	0	1	3	0	0	0	0	1	0	0	0	0
1312 · Molecular Biology	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	2	0	0	0	0	1	1	0	3	0	0	0	0	0	1	2	0	1	1	1	4	0	3	0	0	2	1	0	1	1	0	2	0	0	1
2700 · General Medicine	0	0	0	1	0	0	0	0	1	0	2	0	0	0	0	0	0	0	0	0	2	0	1	0	1	1	0	0	1	0	0	0	1	0	0	2	1	0	1	1	0	1	0	1	0	0	0
2736 · Pharmacology (medical)	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	2	0	2	0	0	0	1	0	1	0	0	0	1	0	1	0	0	0	1	0	1	2	0
1303 · Biochemistry	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	1	2	0	1	1	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	1	0	2	0
2808 · Neurology	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	2	1	2	0	2	2	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	2	0	1	0	0	0	0	0	0
2713 · Epidemiology	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	2	0	0	2	1	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	1
2704 · Biochemistry (medical)	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	2	1	3	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	1
2739 · Public Health; Environmental and Occupational Health	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	1	0	0	1	1	0	1	0	0	1	0	0	0	2	1	1	0
2741 · Radiology; Nuclear Medicine and Imaging	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	3	1	1	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	1	0	0	1	1	0	0	0	0	0
2724 · Internal Medicine	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	1	2	2
2730 · Oncology	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	2	0	4	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0
3201 · Psychology (miscellaneous)	1	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	1	1	0	0	0	0	1	1	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
1306 · Cancer Research	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	2	0	0	2	0	0	0	4	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
1307 · Cell Biology	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	1	0	0	3	1	0	1	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
2801 · Neuroscience (miscellaneous)	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	3	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0
2705 · Cardiology and Cardiovascular Medicine	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	1	0	1	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	0	0	1
1402 · Accounting	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	2	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	2	0	0
2725 · Infectious Diseases	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	3	1	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
1309 · Developmental Biology	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	1	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
2710 · Embryology	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	1	1	0	1	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
2729 · Obstetrics and Gynecology	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	1	1	0	1	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
2748 · Urology	2	2	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
1305 · Biotechnology	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	2	1
1314 · Physiology	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	2	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0
2719 · Health Policy	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	1	0
2919 · Pediatrics	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0
3001 · Pharmacology; Toxicology and Pharmaceutics (miscellaneous)	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0
3004 · Pharmacology	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	1	0	0	0	2	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
1103 · Animal Science and Zoology	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	1	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
1313 · Molecular Medicine	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	1	0
2401 · Immunology and Microbiology (miscellaneous)	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0
2723 · Immunology and Allergy	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
3501 · Dentistry (miscellaneous)	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
1300 · General Biochemistry; Genetics and Molecular Biology	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0
1310 · Endocrinology	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
2708 · Dermatology	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
2738 · Psychiatry and Mental Health	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
2740 · Pulmonary and Respiratory Medicine	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
2743 · Reproductive Medicine	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
2916 · Nutrition and Dietetics	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
3003 · Pharmaceutical Science	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	2	0	0
3301 · Social Sciences (miscellaneous)	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0
1000 · Multidisciplinary	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
1202 · History	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0
1207 · History and Philosophy of Science	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0
2301 · Environmental Science (miscellaneous)	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
2404 · Microbiology	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
2406 · Virology	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
2717 · Geriatrics and Gerontology	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0
2718 · Health Informatics	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
2727 · Nephrology	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
2731 · Ophthalmology	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
2732 · Orthopedics and Sports Medicine	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0
2734 · Pathology and Forensic Medicine	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
2737 · Physiology (medical)	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
2744 · Reviews and References (medical)	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
2802 · Behavioral Neuroscience	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
2901 · Nursing (miscellaneous)	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
2913 · Maternity and Midwifery	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
3005 · Toxicology	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
3204 · Developmental and Educational Psychology	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
3304 · Education	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
3601 · Health Professions (miscellaneous)	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0

Ano	Tipo	Registro	Área temática e categoria ASJC
	Tipo de Publicação	Registro	Área temática e categoria ASJC
2000	Artigo em periódico	High immunocontent of S100B protein in amniotic fluid of pregnancies with Down Syndrome L C PORTELA; A B L TORT; E C NETO; Rejane Gus KESSLER; Victor PENCHASZADEH et al Ultrasound Obstet Gynecol	HS Obstetrics and Gynecology
2000	Artigo em periódico	Clinical and laboratorial study of 19 cases of mucopolysaccharidosis L M J ALBANO; S S M M SUGAYAMA; D R BERTOLA; C E F ANDRADE; C Y UTAGAWA et al Revista do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina de São Paulo	LS Genetics
2000	Artigo em periódico	Clinical and biochemical findings in 7 patients with X-linked adrenoleukodystrophy treated with Lorenzo`Oil. C R VARGAS; A G BARSCHAK; D M COELHO; V FURLANETTO; C F M De SOUZA et al Genetics and Molecular Biology ISSN 1415-4757	LS Molecular Biology
2000	Artigo em periódico	Aplicação de um protocolo clínico-laboratorial para identificação de erros inatos do metabolismo em crianças gravemente enfermas Maria Tereza Vieira SANSEVERINO; Moacir WAJNER; Roberto GIUGLIANI Jornal de Pediatria ISSN 0021-7557	HS Pediatrics; Perinatology and Child Health
1999	Capítulo de livro	DEFEITOS GENÉTICOS DO METABOLISMO Roberto GIUGLIANI; Janice Carneiro COELHO; Carmen Regla VARGAS; M G BURIN; Moacir WAJNER GENÉTICA PARA QUE TE QUERO	LS Biochemistry; Genetics and Molecular Biology (miscellaneous)
1999	Capítulo de livro	FÁRMACOS E GESTAÇÃO L Schuler FACCINI; M T SANSEVERINO; Roberto GIUGLIANI GENÉTICA PARA QUE TE QUERO	HS Pharmacology (medical)
1999	Capítulo de livro	A ANÁLISE DO PRODUTO GÊNICO PARA O DIAGNÓSTICO; PROGNÓSTICO E TRATAMENTO DAS DOENÇAS GENÉTICAS Ida Vanessa SCHWARTZ; C M SOUZA; Roberto GIUGLIANI CLÍNICA MÉDICA - MEDICINA CELULAR E MOLECULAR	HS Medicine (miscellaneous)
1999	Capítulo de livro	A COMPREHENSIVE SCREENING PROGRAM IN SOUTH BRAZIL E Camargo NETO; J SCHULTE; E ANELE; R RUBIM; L PORTAL et al NEONATAL SCREENING IN THE 21ST CENTURY	HS Pediatrics; Perinatology and Child Health
1999	Capítulo de livro	ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO DE LAS ENZIMAS LISOSOMALES Roberto GIUGLIANI; Sandra Leistner SEGAL; Ida Vanessa SCHWARTZ; Ursula MATTE; P S MABE et al ERRORES INNATOS EN EL METABOLISMO DEL NIÑO	LS Biochemistry; Genetics and Molecular Biology (miscellaneous)
1999	Trabalho em evento	INVESTIGAÇÃO DE ERROS INATOS DO METABOLISMO NO BRASIL. M BURIN; J COELHO; Kristiane MICHELIN; D ASSIS; Ana Paula BEHEREGARAY et al XXXV CONFERÊNCIAS DE GENÉTICA	LS Genetics
1999	Trabalho em evento	MPS I IN BRAZIL: CLINICAL STUDIES AND EPIDEMIOLOGICAL UPDATE. Ida Vanessa SCHWARTZ; Ursula MATTE; M BURIN; Janice Carneiro COELHO; Sandra Leistner SEGAL et al 5TH INTERNATIONAL SYMPOSIUM ON MUCOPOLYSACCHARIDE AND RELATED DISEASES	HS Genetics (clinical)
1999	Trabalho em evento	MUTATION ANALYSIS IN BRAZILIAN PATIENTS WITH MPS I. Ursula MATTE; Ida Vanessa SCHWARTZ; L LIMA; Sandra Leistner SEGAL; Roberto GIUGLIANI 5TH INTERNATIONAL SYMPOSIUM ON MUCOPOLYSACCHARIDE AND RELATED DISEASES	HS Genetics (clinical)
1999	Trabalho em evento	GENOTYPE-PHENOTYPE CORRELATION IN BRAZILIAN PATIENTS WITH MPS I. Ida Vanessa SCHWARTZ; Ursula MATTE; L LIMA; Sandra Leistner SEGAL; Roberto GIUGLIANI 5TH INTERNATIONAL SYMPOSIUM ON MUCOPOLYSACCHARIDE AND RELATED DISEASES	LS Genetics
1999	Trabalho em evento	MOLECULAR DIAGNOSIS AND FAMILY STUDIES ON BRAZILIAN MPS II PATIENTS. L SCHERER; L C LIMA; Ursula MATTE; Roberto GIUGLIANI; C MEANEY et al 5TH INTERNATIONAL SYMPOSIUM ON MUCOPOLYSACCHARIDE AND RELATED DISEASES	LS Biochemistry; Genetics and Molecular Biology (miscellaneous)
1999	Trabalho em evento	DETECTION OF 4 COMMON WORLDWIDE MUTATIONS IN THE CFTR GENE OF PATIENTS WITH CYSTIC FIBROSIS FROM SOUTH BRAZIL. C STREIT; F Abreu E SILVA; Roberto GIUGLIANI; Maria Luiza Saraiva PEREIRA XXVIII REUNIAO ANUAL DA SOCIEDADE BRASILEIR DE BIOQUIMICA E BIOLOGIA MOLECULAR	HS Genetics (clinical)
1999	Trabalho em evento	DETECTION OF THE DF508 MUTATION IN PATIENTS WITH CYSTIC FIBROSIS AND GENOTYPE-PHENOTYPE CORRELATION C STREIT; F B SILVA; Roberto GIUGLIANI; F Abreu E SILVA; Maria Luiza Saraiva PEREIRA XXVII REUNIAO ANUAL DA SOCIEDADE BRASILEIRA DE BIOQUIMICA E BIOLOGIA MOLECULAR	HS Genetics (clinical)
1999	Trabalho em evento	FREQUENCY OF 165T MUTATION IN PATIENTS WITH HYPERFENYLALANINEMIA FROM SOUTH BRAZIL AND CORRELATION WITH BIOCHEMICAL PARAMETERS L C S SILVA; F B SILVA; T S CARVALHO; R F PIRES; Roberto GIUGLIANI et al XXVII REUNIAO ANUAL DA SOCIEDADE BRASILEIRA DE BIOQUIMICA E BIOLOGIA MOLECULAR	HS Genetics (clinical)
1999	Trabalho em evento	CORRELAÇÃO GENÓTIPO-FENÓTIPO EM PACIENTES COM MPS I: POSSÍVEL IMPORTÂNCIA DE MODULADORES DA ATIVIDADE ENZIMÁTICA RESIDUAL. Ida Vanessa SCHWARTZ; Ursula MATTE; M BURIN; Sandra Leistner SEGAL; Roberto GIUGLIANI XI CONGRESSO BRASILEIRO DE GENÉTICA CLÍNICA	LS Genetics
1999	Trabalho em evento	ANÁLISE MOLECULAR DAS MUCOPOLISSACARIDOSES. Roberto GIUGLIANI; Ursula MATTE; L LIMA; M PETRY; L SCHERER et al XI CONGRESSO BRASILEIRO DE GENÉTICA CLÍNICA	LS Genetics
1999	Trabalho em evento	ESTUDO CLÍNICO-LABORATORIAL DE MUCOPOLISSACARIDOSES: EXPERIÊNCIA DE CINCO ANOS. L M J ALBANO; S M M SUGAYAMA; D R BERTOLA; F PUPPI; C Y UTAGAWA et al XI CONGRESSO BRASILEIRO DE GENÉTICA CLÍNICA	LS Genetics
1999	Trabalho em evento	INVESTIGAÇÃO ADEQUADA E TRATAMENTO BEM SUCEDIDO EM UM CASO DE ACIDÚRIA METILMALÔNICA POR DEFEITO DE SÍNTESE DE ADENOSILCOBALAMINA (CblA). C F M SOUZA; Ricardo Flores PIRES; D COELHO; Moacir WAJNER; Roberto GIUGLIANI XI CONGRESSO BRASILEIRO DE GENÉTICA CLÍNICA	LS Genetics
1999	Trabalho em evento	GLYCOGEN STORAGE DISEASE TYPE 1A IN A BRAZILIAN SIBSHIP. Roberto GIUGLIANI; Ida Vanessa SCHWARTZ; M G BURIN; E L SARTORATO XI CONGRESSO BRASILEIRO DE GENÉTICA CLÍNICA	LS Genetics
1999	Trabalho em evento	DEFEITOS CONGÊNITOS EM RECÉM-NASCIDOS NO HOSPITAL DE CLÍNICAS DE PORTO ALEGRE: UM ESTUDO EM 97 E 98. R B ILGENFRITZ; G S LIBRELATO; L COMUNELLO; M G C OLIVEIRA; J OLIVEIRA et al III SALÃO DE INICIAÇÃO CIENTÍFICA DO INSTITUTO DE CARDIOLOGIA DO RS	HS Medicine (miscellaneous)
1999	Trabalho em evento	DIAGNÓSTICO PRÉ-NATAL DE DOENÇAS LISOSSÔMICAS DE DEPÓSITO: 11 ANOS DE EXPERIÊNCIA. M G BURIN; Rejane Gus KESSLER; M T SANSEVERINO; N R STEIN; A P SCHMIDT et al IV ENCONTRO INTERNACIONAL DE ESPECIALISTAS EM MEDICINA FETAL	HS Medicine (miscellaneous)
1999	Trabalho em evento	A FREQUÊNCIA DA MUTAÇÃO R261Q EM PACIENTES COM FENILCETONÚRIA NO SUL DO BRASIL F B SILVA; L C S SILVA; T S CARVALHO; Roberto GIUGLIANI; Maria Luiza Saraiva PEREIRA 51a. REUNIÃO ANUAL DA SOCIEDADE BRASILEIRA PARA O PROGRESSO DA CIÊNCIA	HS Medicine (miscellaneous)

2000 Artigo em periódico

HS Obstetrics and Gynecology

High immunocontent of S100B protein in amniotic fluid of pregnancies with Down Syndrome

Ultrasound Obstet Gynecol

L C PORTELA; A B L TORT; E C NETO; Rejane Gus KESSLER; Victor PENCHASZADEH et al

2000 Artigo em periódico

LS Genetics

Clinical and laboratorial study of 19 cases of mucopolysaccharidosis

Revista do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina de São Paulo

L M J ALBANO; S S M M SUGAYAMA; D R BERTOLA; C E F ANDRADE; C Y UTAGAWA et al

2000 Artigo em periódico

LS Molecular Biology

Clinical and biochemical findings in 7 patients with X-linked adrenoleukodystrophy treated with Lorenzo`Oil.

Genetics and Molecular Biology

C R VARGAS; A G BARSCHAK; D M COELHO; V FURLANETTO; C F M De SOUZA et al

ISSN 1415-4757

2000 Artigo em periódico

HS Pediatrics; Perinatology and Child Health

Aplicação de um protocolo clínico-laboratorial para identificação de erros inatos do metabolismo em crianças gravemente enfermas

Jornal de Pediatria

Maria Tereza Vieira SANSEVERINO; Moacir WAJNER; Roberto GIUGLIANI

ISSN 0021-7557

1999 Capítulo de livro

LS Biochemistry; Genetics and Molecular Biology (miscellaneous)

DEFEITOS GENÉTICOS DO METABOLISMO

GENÉTICA PARA QUE TE QUERO

Roberto GIUGLIANI; Janice Carneiro COELHO; Carmen Regla VARGAS; M G BURIN; Moacir WAJNER

1999 Capítulo de livro

HS Pharmacology (medical)

FÁRMACOS E GESTAÇÃO

GENÉTICA PARA QUE TE QUERO

L Schuler FACCINI; M T SANSEVERINO; Roberto GIUGLIANI

1999 Capítulo de livro

HS Medicine (miscellaneous)

A ANÁLISE DO PRODUTO GÊNICO PARA O DIAGNÓSTICO; PROGNÓSTICO E TRATAMENTO DAS DOENÇAS GENÉTICAS

CLÍNICA MÉDICA - MEDICINA CELULAR E MOLECULAR

Ida Vanessa SCHWARTZ; C M SOUZA; Roberto GIUGLIANI

1999 Capítulo de livro

HS Pediatrics; Perinatology and Child Health

A COMPREHENSIVE SCREENING PROGRAM IN SOUTH BRAZIL

NEONATAL SCREENING IN THE 21ST CENTURY

E Camargo NETO; J SCHULTE; E ANELE; R RUBIM; L PORTAL et al

1999 Capítulo de livro

LS Biochemistry; Genetics and Molecular Biology (miscellaneous)

ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO DE LAS ENZIMAS LISOSOMALES

ERRORES INNATOS EN EL METABOLISMO DEL NIÑO

Roberto GIUGLIANI; Sandra Leistner SEGAL; Ida Vanessa SCHWARTZ; Ursula MATTE; P S MABE et al

1999 Trabalho em evento

LS Genetics

INVESTIGAÇÃO DE ERROS INATOS DO METABOLISMO NO BRASIL.

XXXV CONFERÊNCIAS DE GENÉTICA

M BURIN; J COELHO; Kristiane MICHELIN; D ASSIS; Ana Paula BEHEREGARAY et al

1999 Trabalho em evento

HS Genetics (clinical)

MPS I IN BRAZIL: CLINICAL STUDIES AND EPIDEMIOLOGICAL UPDATE.

5TH INTERNATIONAL SYMPOSIUM ON MUCOPOLYSACCHARIDE AND RELATED DISEASES

Ida Vanessa SCHWARTZ; Ursula MATTE; M BURIN; Janice Carneiro COELHO; Sandra Leistner SEGAL et al

1999 Trabalho em evento

HS Genetics (clinical)

MUTATION ANALYSIS IN BRAZILIAN PATIENTS WITH MPS I.

5TH INTERNATIONAL SYMPOSIUM ON MUCOPOLYSACCHARIDE AND RELATED DISEASES

Ursula MATTE; Ida Vanessa SCHWARTZ; L LIMA; Sandra Leistner SEGAL; Roberto GIUGLIANI

1999 Trabalho em evento

LS Genetics

GENOTYPE-PHENOTYPE CORRELATION IN BRAZILIAN PATIENTS WITH MPS I.

5TH INTERNATIONAL SYMPOSIUM ON MUCOPOLYSACCHARIDE AND RELATED DISEASES

Ida Vanessa SCHWARTZ; Ursula MATTE; L LIMA; Sandra Leistner SEGAL; Roberto GIUGLIANI

1999 Trabalho em evento

LS Biochemistry; Genetics and Molecular Biology (miscellaneous)

MOLECULAR DIAGNOSIS AND FAMILY STUDIES ON BRAZILIAN MPS II PATIENTS.

5TH INTERNATIONAL SYMPOSIUM ON MUCOPOLYSACCHARIDE AND RELATED DISEASES

L SCHERER; L C LIMA; Ursula MATTE; Roberto GIUGLIANI; C MEANEY et al

1999 Trabalho em evento

HS Genetics (clinical)

DETECTION OF 4 COMMON WORLDWIDE MUTATIONS IN THE CFTR GENE OF PATIENTS WITH CYSTIC FIBROSIS FROM SOUTH BRAZIL.

XXVIII REUNIAO ANUAL DA SOCIEDADE BRASILEIR DE BIOQUIMICA E BIOLOGIA MOLECULAR

C STREIT; F Abreu E SILVA; Roberto GIUGLIANI; Maria Luiza Saraiva PEREIRA

1999 Trabalho em evento

HS Genetics (clinical)

DETECTION OF THE DF508 MUTATION IN PATIENTS WITH CYSTIC FIBROSIS AND GENOTYPE-PHENOTYPE CORRELATION

XXVII REUNIAO ANUAL DA SOCIEDADE BRASILEIRA DE BIOQUIMICA E BIOLOGIA MOLECULAR

C STREIT; F B SILVA; Roberto GIUGLIANI; F Abreu E SILVA; Maria Luiza Saraiva PEREIRA

1999 Trabalho em evento

HS Genetics (clinical)

FREQUENCY OF 165T MUTATION IN PATIENTS WITH HYPERFENYLALANINEMIA FROM SOUTH BRAZIL AND CORRELATION WITH BIOCHEMICAL PARAMETERS

XXVII REUNIAO ANUAL DA SOCIEDADE BRASILEIRA DE BIOQUIMICA E BIOLOGIA MOLECULAR

L C S SILVA; F B SILVA; T S CARVALHO; R F PIRES; Roberto GIUGLIANI et al

1999 Trabalho em evento

LS Genetics

CORRELAÇÃO GENÓTIPO-FENÓTIPO EM PACIENTES COM MPS I: POSSÍVEL IMPORTÂNCIA DE MODULADORES DA ATIVIDADE ENZIMÁTICA RESIDUAL.