Roberto Giugliani

Dados pessoais Membro

Publicações

Total: 1765

Área temática ASJC

Percentual das publicações classificadas

  • HS Ciências da Saúde
  • LS Ciências da Vida
  • MU Multidisciplinar
  • PS Ciências Físicas
  • SH Ciências Sociais e Humanidades

Categoria ASJC

Categorias ASJC mais frequentes

Termos frequentes nas publicações

Nuvem de termos dos títulos das publicações
Nome Vínculo Links Grande área de atuação Área de atuação
Alicia Matijasevich MANITTO Ciências da Saúde Saúde Coletiva
Ana Maria Marques Da SILVA Ciências Exatas e da Terra Física
Bernardo Lessa HORTA Ciências da Saúde Medicina
Bruno Duarte GOMES Membro Ciências Biológicas Fisiologia
Carlos Alberto Saraiva GONÇALVES Membro Ciências Biológicas Bioquímica
Carlos Alexandre NETTO Membro Ciências Biológicas Bioquímica
Carmen Lucia Bezerra MACHADO Ciências Humanas Educação
Chong Ae KIM Ciências da Saúde Medicina
Christian Costa KIELING Ciências da Saúde Medicina
Dafne Dain Gandelman HOROVITZ Ciências da Saúde Medicina
Decio BRUNONI Ciências Biológicas Genética
Diogo Onofre Gomes De SOUZA Ciências Biológicas Bioquímica
Jaderson Costa Da COSTA Membro Ciências da Saúde Medicina
Jair Licio Ferreira SANTOS Ciências Sociais Aplicadas Demografia
Juan Clinton Llerena JUNIOR Ciências da Saúde Medicina
Luciana Neves NUNES Ciências Humanas Educação
Maria Raquel Santos CARVALHO Ciências Biológicas Genética
Paulo Ricardo Gazzola ZEN Ciências da Saúde Medicina
Vânia D ALMEIDA Membro Ciências Biológicas Bioquímica
Vera Maria Treis TRINDADE Ciências Biológicas Bioquímica
Figura 1

Número de publicações por ano e por tipo

Todas as publicações do perfil

Figura 2

Categorias ASJC mais frequentes por ano

A cor dos pontos identifica a categoria predominante

Figura 3

Mapa de calor das categorias ASJC por ano

Frequências absolutas; cores mais escuras indicam mais publicações. Todas as categorias ASJC e anos disponíveis, sem aplicar os filtros da página.

Escala: 0 → 45

Mapa de calor das categorias ASJC por ano
Categoria ASJC19801981198219831984198519861987198819891990199119921993199419951996199719981999200020012002200320042005200620072008200920102011201220132014201520162017201820192020202120222023202420252026
2716 · Genetics (clinical)111101410111641664723121911423735453933164861497594771467471
1311 · Genetics01001220025201225810221313252822371618221264156633674462220
2701 · Medicine (miscellaneous)000111312010133125714101426232535173233815854638524550111
1301 · Biochemistry; Genetics and Molecular Biology (miscellaneous)00001001031100021039273129148203402518665633442000
2735 · Pediatrics; Perinatology and Child Health00000000001220131311230025462222302102101020110
2712 · Endocrinology; Diabetes and Metabolism00000000000000000201038015545100001001001000221
2728 · Neurology (clinical)00000001000100000110131004311100300212000101010
1308 · Clinical Biochemistry00100000000000000002110015221211012013000010000
1312 · Molecular Biology00000000000020000110300000120111403002101102001
2700 · General Medicine00010000102000000000201011001000100210110101000
2736 · Pharmacology (medical)00000000000010000011000020200010100010100010120
1303 · Biochemistry00000010000000000000112011001100000000100001020
2808 · Neurology00000000000000000000021202210000000000201000000
2713 · Epidemiology00000000000100000000012002100100000000000010111
2704 · Biochemistry (medical)00000000000000000000001213000010000000000000101
2739 · Public Health; Environmental and Occupational Health00000000000000000000000000001010011010010002110
2741 · Radiology; Nuclear Medicine and Imaging00000000000000000000000031110000000101001100000
2724 · Internal Medicine00000000000000000000000000100010000000010001122
2730 · Oncology00000000000000000000010020400000001000000000010
3201 · Psychology (miscellaneous)10010000000000010011100001100100000000000000000
1306 · Cancer Research00000000000000000000000002002000400000000000000
1307 · Cell Biology00000000000000000010000010031010000010000000000
2801 · Neuroscience (miscellaneous)10000000000000000000001300001000000101000000000
2705 · Cardiology and Cardiovascular Medicine00000000000000000000010001001010000011000000001
1402 · Accounting00000000000000000000001010000000020000000000200
2725 · Infectious Diseases00000000000000000000000001031001000000000000000
1309 · Developmental Biology00000000000000000010011000110000000000000000000
2710 · Embryology00000000000000001000011010010000000000000000000
2729 · Obstetrics and Gynecology00000000000000000011101010000000000000000000000
2748 · Urology22000001000000000000000000000000000000000000000
1305 · Biotechnology00000000000000000000000000000000000000010000021
1314 · Physiology00000000000000000000002100000000000000000100000
2719 · Health Policy00000000000000000000000000100001000000000001010
2919 · Pediatrics01000000000000000000000000001000100001000000000
3001 · Pharmacology; Toxicology and Pharmaceutics (miscellaneous)00000000000000000000000000000000010111000000000
3004 · Pharmacology00000000000000000000000010000100020000000000000
1103 · Animal Science and Zoology00000000000000000000001010100000000000000000000
1313 · Molecular Medicine00000000000000000000000001000000000000000001010
2401 · Immunology and Microbiology (miscellaneous)00000000000000000000001000001000000000100000000
2723 · Immunology and Allergy00000000000000000000000000001001000100000000000
3501 · Dentistry (miscellaneous)00000000000000000000000000100000110000000000000
1300 · General Biochemistry; Genetics and Molecular Biology00000000000000000000000000000000010000010000000
1310 · Endocrinology00000100000000000000000000000000100000000000000
2708 · Dermatology00000000000000000000000000100100000000000000000
2738 · Psychiatry and Mental Health00000000000000000010000000001000000000000000000
2740 · Pulmonary and Respiratory Medicine00000000000000000000000010010000000000000000000
2743 · Reproductive Medicine00000000000000000000001001000000000000000000000
2916 · Nutrition and Dietetics00000000000000000000000000001000000010000000000
3003 · Pharmaceutical Science00000000000000000000000000000000000000000000200
3301 · Social Sciences (miscellaneous)00000000000000000000000000000000100000000010000
1000 · Multidisciplinary00000000000000000000000010000000000000000000000
1202 · History00000000000000000000000000000000000000000000100
1207 · History and Philosophy of Science00000000000000000000000000000000000000000000100
2301 · Environmental Science (miscellaneous)00000000000000000000000010000000000000000000000
2404 · Microbiology00000000000000000000100000000000000000000000000
2406 · Virology00000000000000000000000000100000000000000000000
2717 · Geriatrics and Gerontology00000000000000000000000000000000000000000000010
2718 · Health Informatics00000000000000000000001000000000000000000000000
2727 · Nephrology00000000000000000000000000001000000000000000000
2731 · Ophthalmology00000000000000000000010000000000000000000000000
2732 · Orthopedics and Sports Medicine00000000000000000000000000000000000000000000100
2734 · Pathology and Forensic Medicine00000000000000000000000010000000000000000000000
2737 · Physiology (medical)00000000000000000001000000000000000000000000000
2744 · Reviews and References (medical)00000000000000000000000010000000000000000000000
2802 · Behavioral Neuroscience00000000000000000000000000000000100000000000000
2901 · Nursing (miscellaneous)00000000000000000000000000001000000000000000000
2913 · Maternity and Midwifery00000000000000000000000010000000000000000000000
3005 · Toxicology00000000000000000000000000000100000000000000000
3204 · Developmental and Educational Psychology00000000000000000000000000000000000100000000000
3304 · Education00000000000000000000000000001000000000000000000
3601 · Health Professions (miscellaneous)00000000000000000000000000010000000000000000000
1765 publicação(ões)
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Ano Tipo Registro Área temática e categoria ASJC
2005 Trabalho em evento
CARACTERIZAÇÃO DO PERFIL DOS MICROSSATÉLITES MONONUCLEOTÍDICOS BAT 25 E BAT 26 EM AMOSTRAS BRASILEIRAS E DA EUROPA MEDITERRÂNEA I P EWALD; R COURA; S L COSSIO; M C BORTOLINI; Roberto GIUGLIANI et al XVII CONGRESSO BRASILEIRO DE GENÉTICA CLÍNICA
HS Medicine (miscellaneous)
2005 Trabalho em evento
VARIAÇÃO POLIMÓRFICA DE MICROSSATÉLITES MONONUCLEOTÍDICOS REFORÇAM A NECESSIDADE DE ANÁLISE COMPARATIVA ENTRE TECIDO COLORRETAL NORMAL E TUMORAL NO RASTREAMENTO DE HNPCC. S L COSSIO; R COURA; Patrícia Ashton PROLLA; M C BORTOLINI; Roberto GIUGLIANI et al XVII CONGRESSO BRASILEIRO DE GENÉTICA CLÍNICA
HS Medicine (miscellaneous)
2005 Trabalho em evento
MODIFIER FACTORS OF MACHADO-JOSEPH DISEASE PHENOTYPE: A STUDY ON SCA1; SCA2; AND SCA6 CAG TRACTS. A TROTT; L JARDIM; I SILVEIRA; J SEQUEIROS; Roberto GIUGLIANI et al XVII CONGRESSO BRASILEIRO DE GENÉTICA CLÍNICA
LS Genetics
2005 Trabalho em evento
SCA1; SCA2;AND SCA6 IN SOUTH BRAZIL: A NON-RADIOACTIVE METHODOLOGY FOR DETECTING AND QUANTIFICATION OF CAG REPEATS AND CLINICAL FINDINGS OF PATIENTS. A TROTT; T S CARVALHO; L JARDIM; Roberto GIUGLIANI; Maria Luiza Saraiva PEREIRA XVII CONGRESSO BRASILEIRO DE GENÉTICA CLÍNICA
LS Genetics
2005 Trabalho em evento
INVESTIGAÇÃO DE ERROS INATOS DO METABOLISMO NO ESTADO DO PARÁ: PRIMEIROS RELATOS DA DOENÇA DO ÓLEO DE LORENZO (ADRENOLEUCODISTROFIA LITGADA AO CROMOSSOMO X) L M CUNHA; K P SILVA; P FEIO; R DUARTE; Janice Carneiro COELHO et al XVII CONGRESSO BRASILEIRO DE GENÉTICA CLÍNICA
LS Genetics
2005 Trabalho em evento
MARROW APLASIA IN A CHILD WITH MUCOPOLYSACCHARIDOSIS VI (MAROTEAUX-LAMY SYNDROME) D R BERTOLA; J CARNEIRO; M B COSTA; A C SANTOS; T P DELBONI et al XVII CONGRESSO BRASILEIRO DE GENÉTICA CLÍNICA
HS Genetics (clinical)
2005 Trabalho em evento
MUCOPOLYSACCHARIDOSIS I (HURLER-SCHEIE) WITH NON COARSE FACIAL FEATURES A C PAULA; T P DELBONI; D R BERTOLA; L M ALBANO; G PORTA et al XVII CONGRESSO BRASILEIRO DE GENÉTICA CLÍNICA
HS Genetics (clinical)
2005 Trabalho em evento
IDENTIFICATION OF TISSUE-SPECIFIC LIGANDS BY PHAGE DISPLAY FOR TARGETING THE BRAIN Ana AYALA; J SALGUEIRO; A PAZ; G BALDO; Roberto GIUGLIANI et al SIMPÓSIO INTERNACIONAL DE TERAPIAS AVANÇADAS 2005
LS Genetics
2005 Trabalho em evento
NONVIRAL GENE TRANSFER IN THE MUCOPOLYSACCHARIDOSIS I MURINE MODEL M CAMASSOLA; L M BRAGA; A D CANEDO; T P DALBERTO; Ursula MATTE et al SIMPOSIO INTERNACIONAL DE TERAPIAS AVANÇADAS 2005
LS Molecular Medicine
2005 Trabalho em evento
COMPARISON OF TWO METHODS OF GENE TRANSFER TO ARTICULAR LIGAMENT M MELENDEZ; A BAPTISTA; L MEURER; P LOMPA; Roberto GIUGLIANI et al SIMPÓSIO INTERNACIONAL DE TERAPIAS AVANÇADAS 2005
LS Genetics
2005 Trabalho em evento
TEMPORARY HIGH-LEVEL EXPRESSION OF BETA-GALACTOSIDASE ACTIVITY IN FIBROBLASTS FROM GM1 GANGLIOSIDOSIS PATIENTS R C BALESTRIN; G BALDO; C R KATH; M B VIEIRA; R SANO et al SIMPÓSIO INTERNACIONAL DE TERAPIAS AVANÇADAS 2005
HS Pediatrics; Perinatology and Child Health
2005 Trabalho em evento
DETECTION OF GFP BY FLUORESCENCE SPECTROPHOTOMETRY Antonio Carlos Burlamaque NETO; G R SANTOS; Ursula MATTE; Roberto GIUGLIANI SIMPOSIO INTERNACIONAL DE TERAPIAS AVANÇADAS 2005
LS Genetics
2005 Trabalho em evento
EFEITO DA GENTAMICINA SOBRE A ATIVIDADE ENZIMÁTICA EM GENES COM MUTAÇÕES SEM SENTIDO: RESULTADOS PRELIMINARES C KATH; M VIEIRA; Ida Vanessa SCHWARTZ; M BURIN; Jurema Fátima De MARI et al SIMPÓSIO INTERNACIONAL DE TERAPIAS AVANÇADAS 2005
HS Genetics (clinical)
2005 Trabalho em evento
SERVICE OF INFORMATION ON INBORN ERRORS OF METABOLISM (SIEM): RESULTS OF THE FIRST 3 YEARS OF A PIONEERING SERVICE IN BRAZIL S BRUSTOLIN; C Moura E SOUZA; T TUBINO; L REFOSCO; Ricardo Flores PIRES et al SSIEM 42ST ANNUAL SYMPOSIUM ISBN 01418955
HS Endocrinology; Diabetes and Metabolism
2005 Trabalho em evento
EVIDENCE THAT LIPOPEROXIDATION IS INCREASED AND THE ANTIOXIDANT DEFENSES REDUCED IN BLOOD OF PHENYLKETONURIC PATIENTS. L SIRTORI; Alethéa Gatto BARSCHAK; Ângela SITTA; M DEON; Roberto GIUGLIANI et al SSIEM 42ST ANNUAL SYMPOSIUM ISBN 01418955
HS Medicine (miscellaneous)
2005 Trabalho em evento
EFFECT OF PROTEIN PRECIPITANT AND STORAGE CONDITIONS OF CEREBROSPINAL FLUID FOR THE AMINO ACID QUANTIFICATION BY HPLC M C BELARDINELLI; Roberto GIUGLIANI SSIEM 42ST ANNUAL SYMPOSIUM
LS Biochemistry
2005 Trabalho em evento
QUANTITATIVE ANALYSIS OF MITOCHONDRIAL DNA DELETION BY REAL-TIME PCR: APLICATION TO DIAGNOSIS OF MITOCHONDRIAL DISORDERS F M C SOUZA; L LAYBAUER; H BOCK; M CERSKI; Roberto GIUGLIANI et al SSIEM 42ST ANNUAL SYMPOSIUM
HS Medicine (miscellaneous)
2005 Trabalho em evento
DIAGNOSIS OF MITOCHONDRIAL DISORDERS: APPLICATION OF A DNA-BASED PROTOCOL IN SELECTED PATIENTS C F M SOUZA; L LAYBAUER; N COPETTI; B CRUZ; M CERSKI et al SSIEM 42ST ANNUAL SYMPOSIUM
HS Genetics (clinical)
2005 Trabalho em evento
MPS-BRAZIL NETWORK: A COUNTRY WIDE INITIATIVE TO IMPROVE DIAGNOSIS AND MANAGEMENT OF MUCOPOLYSACCHARIDOSES IN BRAZIL Ida Vanessa SCHWARTZ; K SOEIRO; M BURIN; J COELHO; Sandra Leistner SEGAL et al SSIEM 42ST ANNUAL SYMPOSIUM
HS Epidemiology
2005 Trabalho em evento
NONIMMUNE HYDROPS FETALIS AND LYSOSOMAL DISEASES:A COMPREHENSIVE PROTOCOL FOR INVESTIGATION M BURIN; A P SCHOLZ; R GUS; M T SANSEVERINO; A FRITSCH et al SSIEM 42ST ANNUAL SYMPOSIUM
HS Medicine (miscellaneous)
2005 Trabalho em evento
CORRECTION OF ACID BETA-GALACTOSIDASE DEFICIENCY IN FIBROBLASTS FROM GM1 GANGLIOSIDOSIS PATIENTS BY NON-VIRAL GENE DELIVERY M VIEIRA; R BALESTRIN; C KATH; R SANO; J COELHO et al SSIEM 42ST ANNUAL SYMPOSIUM
HS Medicine (miscellaneous)
2005 Trabalho em evento
INCIDENCE OF THE 24-BP DUPLICATION IN THE CHITOTRIOSIDASE GENE IN THE BRAZILIAN POPULATION Maria Luiza Saraiva PEREIRA; H BOCK; Kristiane MICHELIN; Alessandro WAJNER; Roberto GIUGLIANI et al SSIEM 42ST ANNUAL SYMPOSIUM
HS Medicine (miscellaneous)
2005 Trabalho em evento
CHITOTRIOSIDASE ENZYME: STUDY OF BIOCHEMICAL PARAMETERS IN NORMAL INDIVIDUALS; PATIENTS WITH GAUCHER AND NIEMANN-PICK DISEASES Alessandro WAJNER; Kristiane MICHELIN; M BURIN; R F PIRES; Maria Luiza Saraiva PEREIRA et al SSIEM 42ST ANNUAL SYMPOSIUM
HS Medicine (miscellaneous)
2005 Trabalho em evento
INTRATHECAL ENZYME REPLACEMENT THERAPY IN A PATIENT WITH MUCOPOLYSACCHARIDOSIS I AND SPINAL CORD COMPRESSION M V MUNOZ; E KAKKIS; P DICKSON; Taiane Alves VIEIRA; R COSTA et al SSIEM 42ST ANNUAL SYMPOSIUM
LS Genetics
2005 Trabalho em evento
A PROSPECTIVE EVALUATION OF 11 BRAZILIAN PATIENTS WITH HUNTER SYNDROME L PINTO; A PUGA; L KALAKUN; Taiane Alves VIEIRA; S BRUSTOLIN et al SSIEM 42ST ANNUAL SYMPOSIUM
HS Genetics (clinical)
2005 Trabalho em evento
HS Medicine (miscellaneous)

CARACTERIZAÇÃO DO PERFIL DOS MICROSSATÉLITES MONONUCLEOTÍDICOS BAT 25 E BAT 26 EM AMOSTRAS BRASILEIRAS E DA EUROPA MEDITERRÂNEA

XVII CONGRESSO BRASILEIRO DE GENÉTICA CLÍNICA

I P EWALD; R COURA; S L COSSIO; M C BORTOLINI; Roberto GIUGLIANI et al

2005 Trabalho em evento
HS Medicine (miscellaneous)

VARIAÇÃO POLIMÓRFICA DE MICROSSATÉLITES MONONUCLEOTÍDICOS REFORÇAM A NECESSIDADE DE ANÁLISE COMPARATIVA ENTRE TECIDO COLORRETAL NORMAL E TUMORAL NO RASTREAMENTO DE HNPCC.

XVII CONGRESSO BRASILEIRO DE GENÉTICA CLÍNICA

S L COSSIO; R COURA; Patrícia Ashton PROLLA; M C BORTOLINI; Roberto GIUGLIANI et al

2005 Trabalho em evento
LS Genetics

MODIFIER FACTORS OF MACHADO-JOSEPH DISEASE PHENOTYPE: A STUDY ON SCA1; SCA2; AND SCA6 CAG TRACTS.

XVII CONGRESSO BRASILEIRO DE GENÉTICA CLÍNICA

A TROTT; L JARDIM; I SILVEIRA; J SEQUEIROS; Roberto GIUGLIANI et al

2005 Trabalho em evento
LS Genetics

SCA1; SCA2;AND SCA6 IN SOUTH BRAZIL: A NON-RADIOACTIVE METHODOLOGY FOR DETECTING AND QUANTIFICATION OF CAG REPEATS AND CLINICAL FINDINGS OF PATIENTS.

XVII CONGRESSO BRASILEIRO DE GENÉTICA CLÍNICA

A TROTT; T S CARVALHO; L JARDIM; Roberto GIUGLIANI; Maria Luiza Saraiva PEREIRA

2005 Trabalho em evento
LS Genetics

INVESTIGAÇÃO DE ERROS INATOS DO METABOLISMO NO ESTADO DO PARÁ: PRIMEIROS RELATOS DA DOENÇA DO ÓLEO DE LORENZO (ADRENOLEUCODISTROFIA LITGADA AO CROMOSSOMO X)

XVII CONGRESSO BRASILEIRO DE GENÉTICA CLÍNICA

L M CUNHA; K P SILVA; P FEIO; R DUARTE; Janice Carneiro COELHO et al

2005 Trabalho em evento
HS Genetics (clinical)

MARROW APLASIA IN A CHILD WITH MUCOPOLYSACCHARIDOSIS VI (MAROTEAUX-LAMY SYNDROME)

XVII CONGRESSO BRASILEIRO DE GENÉTICA CLÍNICA

D R BERTOLA; J CARNEIRO; M B COSTA; A C SANTOS; T P DELBONI et al

2005 Trabalho em evento
HS Genetics (clinical)

MUCOPOLYSACCHARIDOSIS I (HURLER-SCHEIE) WITH NON COARSE FACIAL FEATURES

XVII CONGRESSO BRASILEIRO DE GENÉTICA CLÍNICA

A C PAULA; T P DELBONI; D R BERTOLA; L M ALBANO; G PORTA et al

2005 Trabalho em evento
LS Genetics

IDENTIFICATION OF TISSUE-SPECIFIC LIGANDS BY PHAGE DISPLAY FOR TARGETING THE BRAIN

SIMPÓSIO INTERNACIONAL DE TERAPIAS AVANÇADAS 2005

Ana AYALA; J SALGUEIRO; A PAZ; G BALDO; Roberto GIUGLIANI et al

2005 Trabalho em evento
LS Molecular Medicine

NONVIRAL GENE TRANSFER IN THE MUCOPOLYSACCHARIDOSIS I MURINE MODEL

SIMPOSIO INTERNACIONAL DE TERAPIAS AVANÇADAS 2005

M CAMASSOLA; L M BRAGA; A D CANEDO; T P DALBERTO; Ursula MATTE et al

2005 Trabalho em evento
LS Genetics

COMPARISON OF TWO METHODS OF GENE TRANSFER TO ARTICULAR LIGAMENT

SIMPÓSIO INTERNACIONAL DE TERAPIAS AVANÇADAS 2005

M MELENDEZ; A BAPTISTA; L MEURER; P LOMPA; Roberto GIUGLIANI et al

2005 Trabalho em evento
HS Pediatrics; Perinatology and Child Health

TEMPORARY HIGH-LEVEL EXPRESSION OF BETA-GALACTOSIDASE ACTIVITY IN FIBROBLASTS FROM GM1 GANGLIOSIDOSIS PATIENTS

SIMPÓSIO INTERNACIONAL DE TERAPIAS AVANÇADAS 2005

R C BALESTRIN; G BALDO; C R KATH; M B VIEIRA; R SANO et al

2005 Trabalho em evento
LS Genetics

DETECTION OF GFP BY FLUORESCENCE SPECTROPHOTOMETRY

SIMPOSIO INTERNACIONAL DE TERAPIAS AVANÇADAS 2005

Antonio Carlos Burlamaque NETO; G R SANTOS; Ursula MATTE; Roberto GIUGLIANI

2005 Trabalho em evento
HS Genetics (clinical)

EFEITO DA GENTAMICINA SOBRE A ATIVIDADE ENZIMÁTICA EM GENES COM MUTAÇÕES SEM SENTIDO: RESULTADOS PRELIMINARES

SIMPÓSIO INTERNACIONAL DE TERAPIAS AVANÇADAS 2005

C KATH; M VIEIRA; Ida Vanessa SCHWARTZ; M BURIN; Jurema Fátima De MARI et al

2005 Trabalho em evento
HS Endocrinology; Diabetes and Metabolism

SERVICE OF INFORMATION ON INBORN ERRORS OF METABOLISM (SIEM): RESULTS OF THE FIRST 3 YEARS OF A PIONEERING SERVICE IN BRAZIL

SSIEM 42ST ANNUAL SYMPOSIUM

S BRUSTOLIN; C Moura E SOUZA; T TUBINO; L REFOSCO; Ricardo Flores PIRES et al

ISBN 01418955
2005 Trabalho em evento
HS Medicine (miscellaneous)

EVIDENCE THAT LIPOPEROXIDATION IS INCREASED AND THE ANTIOXIDANT DEFENSES REDUCED IN BLOOD OF PHENYLKETONURIC PATIENTS.

SSIEM 42ST ANNUAL SYMPOSIUM

L SIRTORI; Alethéa Gatto BARSCHAK; Ângela SITTA; M DEON; Roberto GIUGLIANI et al

ISBN 01418955
2005 Trabalho em evento
LS Biochemistry

EFFECT OF PROTEIN PRECIPITANT AND STORAGE CONDITIONS OF CEREBROSPINAL FLUID FOR THE AMINO ACID QUANTIFICATION BY HPLC

SSIEM 42ST ANNUAL SYMPOSIUM

M C BELARDINELLI; Roberto GIUGLIANI

2005 Trabalho em evento
HS Medicine (miscellaneous)

QUANTITATIVE ANALYSIS OF MITOCHONDRIAL DNA DELETION BY REAL-TIME PCR: APLICATION TO DIAGNOSIS OF MITOCHONDRIAL DISORDERS

SSIEM 42ST ANNUAL SYMPOSIUM

F M C SOUZA; L LAYBAUER; H BOCK; M CERSKI; Roberto GIUGLIANI et al

2005 Trabalho em evento
HS Genetics (clinical)

DIAGNOSIS OF MITOCHONDRIAL DISORDERS: APPLICATION OF A DNA-BASED PROTOCOL IN SELECTED PATIENTS

SSIEM 42ST ANNUAL SYMPOSIUM

C F M SOUZA; L LAYBAUER; N COPETTI; B CRUZ; M CERSKI et al

2005 Trabalho em evento
HS Epidemiology

MPS-BRAZIL NETWORK: A COUNTRY WIDE INITIATIVE TO IMPROVE DIAGNOSIS AND MANAGEMENT OF MUCOPOLYSACCHARIDOSES IN BRAZIL

SSIEM 42ST ANNUAL SYMPOSIUM

Ida Vanessa SCHWARTZ; K SOEIRO; M BURIN; J COELHO; Sandra Leistner SEGAL et al

2005 Trabalho em evento
HS Medicine (miscellaneous)

NONIMMUNE HYDROPS FETALIS AND LYSOSOMAL DISEASES:A COMPREHENSIVE PROTOCOL FOR INVESTIGATION

SSIEM 42ST ANNUAL SYMPOSIUM

M BURIN; A P SCHOLZ; R GUS; M T SANSEVERINO; A FRITSCH et al

2005 Trabalho em evento
HS Medicine (miscellaneous)

CORRECTION OF ACID BETA-GALACTOSIDASE DEFICIENCY IN FIBROBLASTS FROM GM1 GANGLIOSIDOSIS PATIENTS BY NON-VIRAL GENE DELIVERY

SSIEM 42ST ANNUAL SYMPOSIUM

M VIEIRA; R BALESTRIN; C KATH; R SANO; J COELHO et al

2005 Trabalho em evento
HS Medicine (miscellaneous)

INCIDENCE OF THE 24-BP DUPLICATION IN THE CHITOTRIOSIDASE GENE IN THE BRAZILIAN POPULATION

SSIEM 42ST ANNUAL SYMPOSIUM

Maria Luiza Saraiva PEREIRA; H BOCK; Kristiane MICHELIN; Alessandro WAJNER; Roberto GIUGLIANI et al

2005 Trabalho em evento
HS Medicine (miscellaneous)

CHITOTRIOSIDASE ENZYME: STUDY OF BIOCHEMICAL PARAMETERS IN NORMAL INDIVIDUALS; PATIENTS WITH GAUCHER AND NIEMANN-PICK DISEASES

SSIEM 42ST ANNUAL SYMPOSIUM

Alessandro WAJNER; Kristiane MICHELIN; M BURIN; R F PIRES; Maria Luiza Saraiva PEREIRA et al

2005 Trabalho em evento
LS Genetics

INTRATHECAL ENZYME REPLACEMENT THERAPY IN A PATIENT WITH MUCOPOLYSACCHARIDOSIS I AND SPINAL CORD COMPRESSION

SSIEM 42ST ANNUAL SYMPOSIUM

M V MUNOZ; E KAKKIS; P DICKSON; Taiane Alves VIEIRA; R COSTA et al

2005 Trabalho em evento
HS Genetics (clinical)

A PROSPECTIVE EVALUATION OF 11 BRAZILIAN PATIENTS WITH HUNTER SYNDROME

SSIEM 42ST ANNUAL SYMPOSIUM

L PINTO; A PUGA; L KALAKUN; Taiane Alves VIEIRA; S BRUSTOLIN et al