Paulo Ricardo Gazzola Zen

Dados pessoais

Lattes
Grupos de Pesquisa
Genealogia Acadêmica

Nacionalidade: Brasileira
Grande área de atuação: Ciências da Saúde
Área de atuação: Medicina

Publicações

Total: 755

Área temática ASJC

Percentual das publicações classificadas

HS Ciências da Saúde
LS Ciências da Vida
MU Multidisciplinar
PS Ciências Físicas
SH Ciências Sociais e Humanidades

Categoria ASJC

Categorias ASJC mais frequentes

Nome	Vínculo	Grande área de atuação	Área de atuação
Nome	Vínculo	Grande área de atuação	Área de atuação
Andréa Cristina De Moraes MALINVERNI		Ciências da Saúde	Medicina
Chong Ae KIM		Ciências da Saúde	Medicina
Débora Gusmão MELO		Ciências da Saúde	Medicina
Pricila SLEIFER		Ciências da Saúde	Fonoaudiologia
Rita Catalina Aquino CAREGNATO		Ciências da Saúde	Enfermagem
Roberto GIUGLIANI	Membro	Ciências Biológicas	Genética
Simone Travi CANABARRO		Ciências da Saúde	Enfermagem
Vitor Geraldi HAASE	Membro	Ciências Humanas	Psicologia

Figura 1

Número de publicações por ano e por tipo

Todas as publicações do perfil

Figura 2

Categorias ASJC mais frequentes por ano

A cor dos pontos identifica a categoria predominante

Figura 3

Mapa de calor das categorias ASJC por ano

Frequências absolutas; cores mais escuras indicam mais publicações. Todas as categorias ASJC e anos disponíveis, sem aplicar os filtros da página.

Escala: 0 → 21

Mapa de calor das categorias ASJC por ano
Categoria ASJC	1987	2000	2001	2002	2003	2004	2005	2006	2007	2008	2009	2010	2011	2012	2013	2014	2015	2016	2017	2018	2019	2020	2021	2022	2023	2024	2025	2026
2716 · Genetics (clinical)	0	1	3	4	5	1	2	7	0	6	11	14	18	8	9	7	3	3	11	4	6	8	4	1	3	3	0	4
2735 · Pediatrics; Perinatology and Child Health	1	0	1	1	0	0	0	0	1	1	3	6	7	17	6	4	13	5	15	2	17	21	1	0	9	3	1	0
2710 · Embryology	0	0	0	1	0	0	0	0	5	0	2	4	3	2	1	6	14	4	12	0	5	3	1	0	1	1	0	0
2729 · Obstetrics and Gynecology	0	0	0	0	0	0	0	0	0	2	1	1	0	1	1	1	11	1	9	7	10	0	0	0	0	0	0	0
2705 · Cardiology and Cardiovascular Medicine	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	2	5	0	5	2	1	2	1	3	2	8	0	0	0	1	0	0	0
2712 · Endocrinology; Diabetes and Metabolism	0	0	0	0	0	0	0	1	1	0	0	1	0	1	3	0	0	0	2	0	1	2	2	0	13	0	0	0
2701 · Medicine (miscellaneous)	0	0	1	0	0	1	0	0	2	0	2	1	3	1	1	3	0	1	0	2	4	0	2	0	0	0	1	0
2730 · Oncology	0	0	0	0	0	1	0	0	1	1	1	1	0	1	0	0	1	0	2	5	3	1	1	0	1	1	2	0
2808 · Neurology	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	1	5	0	6	4	3	0	1	0	0	0	0	0
3616 · Speech and Hearing	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	3	3	0	3	0	0	0	0	2	1	0	2	0	2	1	1	0
1311 · Genetics	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0	2	0	0	0	1	1	0	1	0	1	1	0	1	0	1	2	2	1
2734 · Pathology and Forensic Medicine	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	1	1	1	1	0	2	1	3	3	2	0	0	0	0	0	0	0
2733 · Otorhinolaryngology	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	3	0	1	1	0	1	5	0	0	0	0	0	1	0	0
2732 · Orthopedics and Sports Medicine	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	3	0	7	1	0	0	0	0	0	0	0
2741 · Radiology; Nuclear Medicine and Imaging	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	4	0	1	1	4	1	1	0	0	0	0	0	0	0	0
2724 · Internal Medicine	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0	6	3	0	0	0	0	0	0
2731 · Ophthalmology	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	2	1	0	1	1	0	0	1	1	0	3	0	0	0	0	0	0	0
2740 · Pulmonary and Respiratory Medicine	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	5	4	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0
2743 · Reproductive Medicine	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	2	0	0	1	0	3	0	1	0	0	0	0	0
2746 · Surgery	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	5	4	0	0	0	0	0	0	0
2806 · Developmental Neuroscience	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	3	2	1	0	0	1	1	0	0	0	0	0
3206 · Neuropsychology and Physiological Psychology	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	2	1	0	1	0	0	0	0	0	3	1
2738 · Psychiatry and Mental Health	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	3	0	3	0	0	0	0	0	0	1	0	0
2739 · Public Health; Environmental and Occupational Health	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	0	0	1	2	1	0
2713 · Epidemiology	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	1	1	0	1	0	1	1	0
1309 · Developmental Biology	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	1	1	0	0	1	1	0
1312 · Molecular Biology	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	4	0	0
2720 · Hematology	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	3	0	1	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
2702 · Anatomy	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0	0	0	0	0	0
2708 · Dermatology	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	2	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
2727 · Nephrology	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	4	0	0	0	0	0	0	0	0	0
1306 · Cancer Research	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	2	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0
2706 · Critical Care and Intensive Care Medicine	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	3	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
2728 · Neurology (clinical)	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	2	0	0	0	0	0
3501 · Dentistry (miscellaneous)	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	1	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
2307 · Health; Toxicology and Mutagenesis	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
2725 · Infectious Diseases	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0
2737 · Physiology (medical)	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0
2809 · Sensory Systems	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	2	0	0	0	0	0	0	0
2914 · Medical and Surgical Nursing	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0	0
1201 · Arts and Humanities (miscellaneous)	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0
2703 · Anesthesiology and Pain Medicine	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0
2718 · Health Informatics	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0
2736 · Pharmacology (medical)	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
2747 · Transplantation	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0
2801 · Neuroscience (miscellaneous)	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0
2805 · Cognitive Neuroscience	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
2919 · Pediatrics	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0
3204 · Developmental and Educational Psychology	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0
3304 · Education	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0
3505 · Orthodontics	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
3607 · Medical Laboratory Technology	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0
3612 · Physical Therapy; Sports Therapy and Rehabilitation	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0

Ano	Tipo	Registro	Área temática e categoria ASJC
	Tipo de Publicação	Registro	Área temática e categoria ASJC
2024	Capítulo de livro	Gerenciamento de laboratório Desirée DECONTE; Andreza Ávila De MOURA; Luiza Emy DORFMAN; Patricia TREVISAN; Paulo Ricardo Gazzola ZEN Manual prático do citogeneticista iniciante ISBN 9786587950891	HS Medical Laboratory Technology
2024	Capítulo de livro	Diagnóstico Citogenético da Leucemia Linfocítica Aguda Paulo Ricardo Gazzola ZEN; Giorgio Adriano PASKULIN; Rafaella MERGENER Citogenética Clínica e Genômica ISBN 9786525162843	HS Oncology
2024	Capítulo de livro	Diagnóstico Citogenético da Leucemia Linfocítica Crônica Giorgio Adriano PASKULIN; Paulo Ricardo Gazzola ZEN; Rafaella MERGENER Citogenética Clínica e Genômica ISBN 9786525162843	HS Genetics (clinical)
2024	Capítulo de livro	Diagnóstico Citogenético dos Linfomas Malignos Rafaella MERGENER; Paulo Ricardo Gazzola ZEN; Giorgio Adriano PASKULIN Citogenética Clínica e Genômica ISBN 9786525162843	HS Genetics (clinical)
2024	Capítulo de livro	Benign paroxysmal positional vertigo and vestibular myogenic evoked potential Rossetto Ana PAULA; Franciozi CAMILA; Paulo Ricardo Gazzola ZEN; Pricila SLEIFER Eyes on Health Sciences V.02 DOI 10.56238/sevened2024.001-043 ISBN 9786585932	HS Otorhinolaryngology
2024	Livro	Manual prático do citogeneticista iniciante Paulo Ricardo Gazzola ZEN; Andressa Schneiders SANTOS; Luiza Emy DORFMAN; Patricia TREVISAN — ISBN 9786587950891	HS Genetics (clinical)
2024	Trabalho em evento	Exposure to valproic acid during pregnancy: an important cause of fetal trigonocephaly Victor Alves SOUZA; Gabriela Klein HERWIG; Artur Vestena ROSSATO; Lara Willers LOBATO; Gabriel De Moraes DEOLINDO et al XLI Congresso Brasileiro de Psiquiatria DOI 10.1055/s-0045-1806997 ISBN 1678-4227	HS Psychiatry and Mental Health
2024	Artigo em periódico	Quality of life of type 1 neurofibromatosis patients: a scoping review protocol Lucas Paulo De SOUZA; Bruna Lixinski DINIZ; Paulo Ricardo Gazzola ZEN ONLINE BRAZILIAN JOURNAL OF NURSING DOI 10.17665/1676-4285.20246688 ISSN 1676-4285	HS Medical and Surgical Nursing
2024	Artigo em periódico	Patients' prognosis with congenital heart disease followed by ten years: survival and associated factors Daniélle Bernardi SILVEIRA; Rodrigo Da Silva BATISTI; Liana Vitória MARCHEZI; Beatriz Felipe Da ROCHA; Ernani Bohrer Da ROSA et al REVISTA PAULISTA DE PEDIATRIA (ONLINE) DOI 10.1590/1984-0462/2024/42/2023134 ISSN 1984-0462	HS Pediatrics; Perinatology and Child Health
2024	Artigo em periódico	Prevalence and clinical characterization of oral clefts in patients with chromosome trisomy 18 Nadini Cristina Marins MARTINEZ; Sheila Tamanini De ALMEIDA; Rafael Fabiano Machado ROSA; Paulo Ricardo Gazzola ZEN REVISTA PAULISTA DE PEDIATRIA (ONLINE) DOI 10.1590/1984-0462/2024/42/2023169 ISSN 1984-0462	HS Pediatrics; Perinatology and Child Health
2024	Artigo em periódico	Congenital glucose-galactose malabsorption: A case report about cause and consequence; not exactly in this order Rafella MERGENER; Marcela Rodrigues NUNES; Lívia Polisseni Cotta NASCIMENTO; Victória Feitosa MUNIZ; Carla GRAZIADIO et al Global Pediatrics DOI 10.1016/j.gpeds.2024.100181 ISSN 2667-0097	HS Pediatrics; Perinatology and Child Health
2024	Artigo em periódico	invdup(8)(8q24.13q24.3) - a complex alteration and its clinical consequences Rafaella MERGENER; Marcela Rodrigues NUNES; Ana Kalise Böttcher Da SILVEIRA; Monique Banik SIQUEIRA; Helena Froener PERUZZO et al Genes DOI 10.3390/genes15070910 ISSN 2073-4425	LS Genetics
2024	Artigo em periódico	Expanding the Phenotypic Spectrum of Pathogenic KIAA0586 Variants: From Joubert Syndrome to Hydrolethalus Syndrome Desirée DECONTE; Bruna Lixinski DINIZ; Jéssica Karine HARTMANN; Mateus Arenhart De SOUZA; Laira Francielle Ferreira ZOTTIS et al INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES DOI 10.3390/ijms25147900 ISSN 1422-0067	LS Molecular Biology
2024	Artigo em periódico	Alcohol consumption during pregnancy by women from southern Brazil: a cross-sectional study Zottis Laira Francielle FERREIRA; Souza Mateus Arenhardt DE; Hartmann Jéssica KARINE; Gama Thiago Kenji KUROGI; Rizental Laís BORGES et al SAO PAULO MEDICAL JOURNAL DOI 10.1590/1516-3180.2023.0186.r1.08022024 ISSN 1806-9460	HS Public Health; Environmental and Occupational Health
2024	Artigo em periódico	What Can Really Be Considered a Syndrome? An Insight Based on 16p11.2 Microduplication Rafella MERGENER; Lívia Polisseni Cotta NASCIMENTO; Ana Kalise Böttcher Da SILVEIRA; Marcela Rodrigues NUNES; Paulo Ricardo Gazzola ZEN CELL BIOCHEMISTRY AND FUNCTION (ONLINE) DOI 10.1002/cbf.4121 ISSN 1099-0844	LS Developmental Biology
2024	Artigo em periódico	Epidemiological characterization of rare diseases in Brazil: A retrospective study of the Brazilian Rare Diseases Network De Oliveira Bibiana MELLO; Bernardi Filipe ANDRADE; Baiochi João FRANCISCO; Neiva Mariane BARROS; Artifon MILENA et al Orphanet Journal of Rare Diseases DOI 10.1186/s13023-024-03392-7 ISSN 1750-1172	HS Epidemiology
2024	Artigo em periódico	Alcohol consumption during pregnancy by women from southern Brazil: a cross-sectional study Laira Francielle Ferreira ZOTTIS; Mateus Arenhardt De SOUZA; Jessica Karine HARTMANN; Thiago Kenji Kurogi GAMA; Laís Borges RIZENTAL et al Sao Paulo Med. J. ISSN 9048-2506	HS Public Health; Environmental and Occupational Health
2024	Artigo em periódico	Speech-language Pathology Characteristics of Patients Assisted by a Clinical Genetics Service Isaisadora Costa SCHOTKIS; Paulo Ricardo Gazzola ZEN; Sheila Tamanini De ALMEIDA REVISTA DISTURBIOS DA COMUNICAÇÃO DOI 10.23925/2176-2724.2024v36i2e65975 ISSN 2176-2724	HS Speech and Hearing
2023	Capítulo de livro	Desenvolvimento craniofacial e as principais dismorfias craniofaciais Paulo Ricardo Gazzola ZEN Intervenção precoce em crianças com fissuras labiopalatinas ISBN 9786587950808	HS Embryology
2023	Trabalho em evento	Características clínicas de um paciente com carcinoma adrenal Gs BAZANA; Paulo Ricardo Gazzola ZEN; Rafael Fabiano Machado ROSA 16º ENDOSUL 2023 Congresso de Endocrinologia e Metabologia da Região Sul ISBN 2236-5834	HS Endocrinology; Diabetes and Metabolism
2023	Trabalho em evento	Diagnóstico diferencial de massa adrenal detectada no período pré-natal: um grande desafio G B BRANCALIONE; Paulo Ricardo Gazzola ZEN; Rafael Fabiano Machado ROSA 16º ENDOSUL 2023 Congresso de Endocrinologia e Metabologia da Região Sul ISBN 2236-5834	HS Endocrinology; Diabetes and Metabolism
2023	Trabalho em evento	Diabetes Mellitus tipo 1 em uma família acometida pela síndrome de X frágil: associação ou mera coincidência? G B BRANCALIONE; Paulo Ricardo Gazzola ZEN; Rafael Fabiano Machado ROSA 16º ENDOSUL 2023 Congresso de Endocrinologia e Metabologia da Região Sul ISBN 2236-5834	HS Endocrinology; Diabetes and Metabolism
2023	Trabalho em evento	Anomalias cromossômicas detectadas através do cariótipo entre pacientes com amenorreia primária P B E SILVA; Paulo Ricardo Gazzola ZEN; Rafael Fabiano Machado ROSA 16º ENDOSUL 2023 Congresso de Endocrinologia e Metabologia da Região Sul ISBN 2236-5834	HS Endocrinology; Diabetes and Metabolism
2023	Trabalho em evento	Deleção parcial do braço longo do cromossomo X em uma paciente apresentando um quadro clínico de amenorreia secundária infertilidade G MESQUITA; Nunes Mauricio R; Rafael Fabiano Machado ROSA; Paulo Ricardo Gazzola ZEN 16º ENDOSUL 2023 Congresso de Endocrinologia e Metabologia da Região Sul ISBN 2236-5834	HS Endocrinology; Diabetes and Metabolism
2023	Trabalho em evento	Diagnóstico pré-natal de hipospádia: importância para a avaliação e manejo pós-natal G MESQUITA; Telles Jorge A B; Cunha André C; Nunes Mauricio R; Rafael Fabiano Machado ROSA et al 16º ENDOSUL 2023 Congresso de Endocrinologia e Metabologia da Região Sul ISBN 2236-5834	HS Endocrinology; Diabetes and Metabolism

2024 Capítulo de livro

HS Medical Laboratory Technology

Gerenciamento de laboratório

Manual prático do citogeneticista iniciante

Desirée DECONTE; Andreza Ávila De MOURA; Luiza Emy DORFMAN; Patricia TREVISAN; Paulo Ricardo Gazzola ZEN

ISBN 9786587950891

2024 Capítulo de livro

HS Oncology

Diagnóstico Citogenético da Leucemia Linfocítica Aguda

Citogenética Clínica e Genômica

Paulo Ricardo Gazzola ZEN; Giorgio Adriano PASKULIN; Rafaella MERGENER

ISBN 9786525162843

2024 Capítulo de livro

HS Genetics (clinical)

Diagnóstico Citogenético da Leucemia Linfocítica Crônica

Citogenética Clínica e Genômica

Giorgio Adriano PASKULIN; Paulo Ricardo Gazzola ZEN; Rafaella MERGENER

ISBN 9786525162843

2024 Capítulo de livro

HS Genetics (clinical)

Diagnóstico Citogenético dos Linfomas Malignos

Citogenética Clínica e Genômica

Rafaella MERGENER; Paulo Ricardo Gazzola ZEN; Giorgio Adriano PASKULIN

ISBN 9786525162843

2024 Capítulo de livro

HS Otorhinolaryngology

Benign paroxysmal positional vertigo and vestibular myogenic evoked potential

Eyes on Health Sciences V.02

Rossetto Ana PAULA; Franciozi CAMILA; Paulo Ricardo Gazzola ZEN; Pricila SLEIFER

DOI ISBN 9786585932

2024 Livro

HS Genetics (clinical)

Manual prático do citogeneticista iniciante

—

Paulo Ricardo Gazzola ZEN; Andressa Schneiders SANTOS; Luiza Emy DORFMAN; Patricia TREVISAN

ISBN 9786587950891

2024 Trabalho em evento

HS Psychiatry and Mental Health

Exposure to valproic acid during pregnancy: an important cause of fetal trigonocephaly

XLI Congresso Brasileiro de Psiquiatria

Victor Alves SOUZA; Gabriela Klein HERWIG; Artur Vestena ROSSATO; Lara Willers LOBATO; Gabriel De Moraes DEOLINDO et al

DOI ISBN 1678-4227

2024 Artigo em periódico

HS Medical and Surgical Nursing

Quality of life of type 1 neurofibromatosis patients: a scoping review protocol

ONLINE BRAZILIAN JOURNAL OF NURSING

Lucas Paulo De SOUZA; Bruna Lixinski DINIZ; Paulo Ricardo Gazzola ZEN

DOI ISSN 1676-4285

2024 Artigo em periódico

HS Pediatrics; Perinatology and Child Health

Patients' prognosis with congenital heart disease followed by ten years: survival and associated factors

REVISTA PAULISTA DE PEDIATRIA (ONLINE)

Daniélle Bernardi SILVEIRA; Rodrigo Da Silva BATISTI; Liana Vitória MARCHEZI; Beatriz Felipe Da ROCHA; Ernani Bohrer Da ROSA et al

DOI ISSN 1984-0462

2024 Artigo em periódico

HS Pediatrics; Perinatology and Child Health

Prevalence and clinical characterization of oral clefts in patients with chromosome trisomy 18

REVISTA PAULISTA DE PEDIATRIA (ONLINE)

Nadini Cristina Marins MARTINEZ; Sheila Tamanini De ALMEIDA; Rafael Fabiano Machado ROSA; Paulo Ricardo Gazzola ZEN

DOI ISSN 1984-0462

2024 Artigo em periódico

HS Pediatrics; Perinatology and Child Health

Congenital glucose-galactose malabsorption: A case report about cause and consequence; not exactly in this order

Global Pediatrics

Rafella MERGENER; Marcela Rodrigues NUNES; Lívia Polisseni Cotta NASCIMENTO; Victória Feitosa MUNIZ; Carla GRAZIADIO et al

DOI ISSN 2667-0097

2024 Artigo em periódico

LS Genetics

invdup(8)(8q24.13q24.3) - a complex alteration and its clinical consequences

Genes

Rafaella MERGENER; Marcela Rodrigues NUNES; Ana Kalise Böttcher Da SILVEIRA; Monique Banik SIQUEIRA; Helena Froener PERUZZO et al

DOI ISSN 2073-4425

2024 Artigo em periódico

LS Molecular Biology

Expanding the Phenotypic Spectrum of Pathogenic KIAA0586 Variants: From Joubert Syndrome to Hydrolethalus Syndrome

INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES

Desirée DECONTE; Bruna Lixinski DINIZ; Jéssica Karine HARTMANN; Mateus Arenhart De SOUZA; Laira Francielle Ferreira ZOTTIS et al

DOI ISSN 1422-0067

2024 Artigo em periódico

HS Public Health; Environmental and Occupational Health

Alcohol consumption during pregnancy by women from southern Brazil: a cross-sectional study

SAO PAULO MEDICAL JOURNAL

Zottis Laira Francielle FERREIRA; Souza Mateus Arenhardt DE; Hartmann Jéssica KARINE; Gama Thiago Kenji KUROGI; Rizental Laís BORGES et al

DOI ISSN 1806-9460

2024 Artigo em periódico

LS Developmental Biology

What Can Really Be Considered a Syndrome? An Insight Based on 16p11.2 Microduplication

CELL BIOCHEMISTRY AND FUNCTION (ONLINE)

Rafella MERGENER; Lívia Polisseni Cotta NASCIMENTO; Ana Kalise Böttcher Da SILVEIRA; Marcela Rodrigues NUNES; Paulo Ricardo Gazzola ZEN

DOI ISSN 1099-0844

2024 Artigo em periódico

HS Epidemiology

Epidemiological characterization of rare diseases in Brazil: A retrospective study of the Brazilian Rare Diseases Network

Orphanet Journal of Rare Diseases

De Oliveira Bibiana MELLO; Bernardi Filipe ANDRADE; Baiochi João FRANCISCO; Neiva Mariane BARROS; Artifon MILENA et al

DOI ISSN 1750-1172

2024 Artigo em periódico

HS Public Health; Environmental and Occupational Health

Alcohol consumption during pregnancy by women from southern Brazil: a cross-sectional study

Sao Paulo Med. J.

Laira Francielle Ferreira ZOTTIS; Mateus Arenhardt De SOUZA; Jessica Karine HARTMANN; Thiago Kenji Kurogi GAMA; Laís Borges RIZENTAL et al

ISSN 9048-2506

2024 Artigo em periódico

HS Speech and Hearing

Speech-language Pathology Characteristics of Patients Assisted by a Clinical Genetics Service

REVISTA DISTURBIOS DA COMUNICAÇÃO

Isaisadora Costa SCHOTKIS; Paulo Ricardo Gazzola ZEN; Sheila Tamanini De ALMEIDA

DOI ISSN 2176-2724

2023 Capítulo de livro

HS Embryology

Desenvolvimento craniofacial e as principais dismorfias craniofaciais

Intervenção precoce em crianças com fissuras labiopalatinas

Paulo Ricardo Gazzola ZEN

ISBN 9786587950808

2023 Trabalho em evento

HS Endocrinology; Diabetes and Metabolism

Características clínicas de um paciente com carcinoma adrenal