-
Health Sciences
Genetics (clinical)
Leslie Domenici KULIKOWSKI; Gleyson Francisco Da Silva CARVALHO; Liro LUCAS; Beatriz Martins WOLFF.
2022.
Classification of central nervous system tumors with dna methylation - the brazilian experience.
In:
Ashg 2022 annual meeting.
Brasil.
-
Health Sciences
Genetics (clinical)
Leslie Domenici KULIKOWSKI; Yanca GASPARINI; Gleyson Francisco Da Silva CARVALHO; Liro LUCAS; Beatriz Martins WOLFF et al.
2022.
A case with mosaicism pigmentary and prader-willi syndrome: importance of molecular diagnosis in cases of mosaicism.
In:
Ashg 2022 annual meeting.
Estados Unidos.
-
Life Sciences
Genetics
Leslie Domenici KULIKOWSKI; Liro LUCAS; Gleyson Francisco Da Silva CARVALHO; Beatriz Martins WOLFF.
2022.
Infinium global screening array for cnvs detection.infinium global screening array for cnvs detection.
In:
Ashg 2022 annual meeting.
Estados Unidos.
-
Health Sciences
Genetics (clinical)
Leslie Domenici KULIKOWSKI; Vanessa Tavares ALMEIDA; Yanca GASPARINI; Liro LUCAS; Gleyson Francisco Da Silva CARVALHO et al.
2022.
Could the difference in dna methylation status explain phenotypic variability in patients with 5p- syndrome?.
In:
Ashg 2022 annual meeting.
Brasil.
-
Life Sciences
Genetics
Leslie Domenici KULIKOWSKI; Gleyson Francisco Da Silva CARVALHO; Liro LUCAS; Beatriz Martins WOLFF.
2022.
Critical epigenomics association between methylation and clinical phenotype.
In:
Ashg 2022 annual meeting.
Estados Unidos.
-
Health Sciences
Genetics (clinical)
Leslie Domenici KULIKOWSKI; Gleyson Francisco Da Silva CARVALHO; Liro LUCAS; Beatriz Martins WOLFF; Vanessa Tavares ALMEIDA et al.
2022.
Dna methylation epi-signature and biological age in attention deficit hyperactivity disorder patients.
In:
Ashg 2022 annual meeting.
Estados Unidos.
-
Health Sciences
Pediatrics, Perinatology and Child Health
Vinícius Caldeira QUINTÃO; Maria José Carvalho CARMONA; Leslie Domenici KULIKOWSKI.
2019.
Investigation of the dna methylation profile in children who presenting emergence delirium: a study protocol.
In:
11 european congress for pediatric anaesthesiology.
Holanda.
-
Health Sciences
Oncology
-
Life Sciences
General Biochemistry, Genetics and Molecular Biology
Pellegrino RENATA; Gil Monteiro Novo FILHO; Fernanda MAFRA; J GARIFALLOU; C KAMINSKI et al.
2017.
Resolving the breakpoints mapping complexities of conventional exome using 10xgenomics approach.
In:
American college of medical genetics and genomics.
Estados Unidos.
-
Health Sciences
Genetics (clinical)
Thais Virginia Moura Machado COSTA; Leslie Domenici KULIKOWSKI.
2017.
A dna methylation profiles in adhd: differences between boys and girls.
In:
Xxvi congresso brasileiro de genetica medica.
Brasil.
-
Health Sciences
Genetics (clinical)
Evelin Aline ZANARDO; Leslie Domenici KULIKOWSKI.
2017.
Refining the critical region for deletion 22q11.2 syndrome like.
In:
Xxvi congresso brasileiro de genetica medica.
Brasil.
-
Health Sciences
Genetics (clinical)
Samar Nasser CHEHIMI; Leslie Domenici KULIKOWSKI.
2017.
Contribution of concomitant subtelomeric deletions/duplications to rare disorders: study of 731 patients with congenital malformations and intellectual disability.
In:
Xxvi congresso brasileiro de genetica medica.
Brasil.
-
Health Sciences
Genetics (clinical)
Fabricia Andreia Rosa MADIA; Leslie Domenici KULIKOWSKI.
2017.
Genomic basis of congenital heart defects: a prospective study in 44 cases post-mortem.
In:
Xxvi congresso brasileiro de genetica medica.
Brasil.
-
Health Sciences
Genetics (clinical)
Marilia Moreira MONTENEGRO; Leslie Domenici KULIKOWSKI.
2017.
Rna-seq in bloom?s syndrome: beyond dna repair.
In:
Xxvi congresso brasileiro de genetica medica.
Brasil.
-
Health Sciences
Genetics (clinical)
Mariana Moises OLIVEIRA; Richard FISH; Giuliana GIANNUZZI; Ender KARACA; Zeynep AKDEMIR et al.
2017.
Balanced x autosome translocation suggests association of ammecr1 disruption with hearing loss short stature bone and heart alterations.
In:
11th european cytogenetics conference.
Itália.
-
Health Sciences
Genetics (clinical)
Evelin Aline ZANARDO; Leslie Domenici KULIKOWSKI.
2016.
Expanding the genomic search for etiology of the congenital microcephaly in brazil.
In:
American society of human genetics 66th annual meeting.
Canadá.
-
Health Sciences
Genetics (clinical)
Marilia Moreira MONTENEGRO; Gil Monteiro Novo FILHO; Alexandre Torchio DIAS; Evelin Aline ZANARDO; Roberta Lelis DUTRA et al.
2015.
Transcriptome analysis by rna-seq in bloom's syndrome reveals genes associated to regulation of immune pathways.
In:
European human genetics conference 2015.
Grã-Bretanha.
-
Health Sciences
Genetics (clinical)
Evelin Aline ZANARDO; Gil Monteiro Novo FILHO; Roberta Lelis DUTRA; Piazon F B; Fabricia Andreia Rosa MADIA et al.
2015.
Cytogenomic investigation in 162 patients with multiple congenital abnormalities and developmental delay: brazilian experience.
In:
European human genetics conference 2015.
Grã-Bretanha.
-
Health Sciences
Genetics (clinical)
Thais Virginia Moura Machado COSTA; Cintia MILANI; Fabio MARCHI; Marilia Moreira MONTENEGRO; Gil Monteiro Novo FILHO et al.
2015.
Differential methylation profiles of ten patients disclose the glutamate pathways association with attention deficit hyperactivity disorder.
In:
European human genetics conference 2015.
Grã-Bretanha.
-
Health Sciences
Genetics (clinical)
Mariana ROCHA; Alexandre Torchio DIAS; Evelin Aline ZANARDO; Thais Virginia Moura Machado COSTA; Fabricia Andreia Rosa MADIA et al.
2015.
Genomic variations detected by mlpa in brazilian patients with colorectal cancer.
In:
European human genetics conference 2015.
Grã-Bretanha.
-
Health Sciences
Genetics (clinical)
Alexandre Torchio DIAS; Evelyn Aline ZANARDO; Roberta Lelis DUTRA; Piazzon Flavia BALBO; Gil Monteiro Novo FILHO et al.
2015.
Importância da incorporação do estudo citogenômico post mortem à necropsia de portadores de malformações congênitas.
In:
Xxvi congresso brasileiro de genetica medica.
Brasil.
-
Health Sciences
Genetics (clinical)
Mariana ROCHA; Alexandre Torchio DIAS; Evelin Aline ZANARDO; Thais Virginia Moura Machado COSTA; Bianca BIANCO et al.
2015.
Alterações genômicas detectadas por mlpa; em pacientes com câncer colorretal revela perfil de instabilidade.
In:
Xxvi congresso brasileiro de genetica medica.
Brasil.
-
Health Sciences
Genetics (clinical)
Roberta Lelis DUTRA; Alexandre Torchio DIAS; Leslie Domenici KULIKOWSKI; Airton YAMADA.
2015.
Avaliação diagnóstica da síndrome do x frágil em pcr cgg-específico utilizando dna obtido de papel filtro (fta) e células da mucosa oral.
In:
Xxvi congresso brasileiro de genetica medica.
Brasil.
-
Health Sciences
Genetics (clinical)
Andreza Fonseca AMORIN; Fabricia Andreia Rosa MADIA; Roberta Lelis DUTRA; Evelin Aline ZANARDO; Gil Monteiro Novo FILHO et al.
2015.
Optimal dna extraction protocols using filter paper for reliable pathogenic cnv detection by mlpa.
In:
61° congresso brasileiro de genética.
Brasil.
-
Health Sciences
Cardiology and Cardiovascular Medicine
Marcília Sierro GRASSI; Cristina Miuki Abe JACOB; Antônio Carlos PASTORINO; Chong A K; Stephanie PEGLLER et al.
2014.
Importancia da detecção precoce de sindromes associadas a cardiopatia congenita no primeiro ano de vida.
In:
Xxxv congresso da sociedade paulista de cardiopatia do estado de sao paulo.
Brasil.
-
Health Sciences
Genetics (clinical)
Bianca Arcaro TOPÁZIO; Esmeralda Santos ALVES; Maria Juliana Rodovalho DORIQUI; Erlane Marques RIBEIRO; Leslie Domenici KULIKOWSKI et al.
2014.
Caracterização clínica e molecular da deleção 7q11.2 em portadores da síndrome de williams-beuren no nordeste brasileiro d.
In:
Xxvi congresso brasileiro de genetica medica.
Brasil.
-
Health Sciences
Genetics (clinical)
Gil Monteiro Novo FILHO; Evelin Aline ZANARDO; Roberta Lelis DUTRA; Alexandre Torchio DIAS; Piazzon Flavia BALBO et al.
2014.
Subtelomeric chromosomal breakages characterization in patients with id/ca and mechanisms for formation.
In:
European human genetics conference.
Itália.
-
Health Sciences
Genetics (clinical)
Marilia Moreira MONTENEGRO; Gil Monteiro Novo FILHO; Evelin Aline ZANARDO; Dutra Roberta L; Alexandre Torchio DIAS et al.
2014.
Transcriptome applied to a bloom syndrome: immunologic insigths.
In:
American society of human gentics 64th annual meeting.
Brasil.
-
Health Sciences
Genetics (clinical)
Roberta Dos Santos GUILHERME; Anelise Golo DANTAS; Mariana Moises OLIVEIRA; Vera De Freitas MELONI; Decio BRUNONI et al.
2014.
Position effects modify gene expression in a ring chromosome 14?.
In:
American society of human gentics 64th annual meeting.
Estados Unidos.
-
Health Sciences
Genetics (clinical)
Cintia MILANI; Thais Virginia Moura Machado COSTA; Marilia Moreira MONTENEGRO; Gil Monteiro Novo FILHO; Evelin Aline ZANARDO et al.
2014.
Dna methylation profiles of ten patients with attention deficit hyperactivity disorder: a proof-of-principle study.
In:
American society of human gentics 64th annual meeting.
Estados Unidos.
-
Health Sciences
Genetics (clinical)
Larissa Sa Costa A MOREIRA; Aline Cristina Zandoná TEIXEIRA; Alexandre Torchio DIAS; Leslie Domenici KULIKOWSKI; Raquel HONJO et al.
2014.
Use of mlpa of buccal smear for pallister killian diagnosis.
In:
American society of human gentics 64th annual meeting.
Estados Unidos.
-
Life Sciences
Neuroscience (miscellaneous)
H R Oliveira JÚNIOR; R S GUILHERME; S BRAGAGNOLO; M A RAMOS; A B PEREZ et al.
2013.
Deletion; duplication and ring of chromosome 13 and their implication to phenotype.
In:
3a reunião brasileira de citogenética e iv simpósio latino-americano de citogenética e evolução.
Brasil.
-
Health Sciences
Cardiology and Cardiovascular Medicine
Leslie Domenici KULIKOWSKI; Evelin Aline ZANARDO; Roberta Lelis DUTRA; Flavia Balbo PIAZZON; Alexandre Torchio DIAS et al.
2013.
Cytogenomic diagnosis of congenital heart diseases.
In:
9th european cytogenetics conference.
Irlanda.
-
Health Sciences
Pediatrics
Fabíola Roberta Marim BIANCHINI; Patricia Prado DURANTE; Alexandre Torchio DIAS; Regina SCHULTZ; Roberta Lelis DUTRA et al.
2013.
Diagnóstico citogenômico em recém nascidos portadores de malformações congênitas.
In:
13º congresso paulista de pediatria;.
Brasil.
-
Health Sciences
Genetics (clinical)
Marcília Sierro GRASSI; Leslie Domenici KULIKOWSKI; Gilka GATAS; Roberta Lelis DUTRA; Jerusa Marilda ARANTES et al.
2013.
Estudo molecular em gêmeos monozigóticos com fenótipo cardíaco discordante;.
In:
13o .congresso paulista de pediatria.
Brasil.
-
Health Sciences
Pediatrics, Perinatology and Child Health
Marcília Sierro GRASSI; Leslie Domenici KULIKOWSKI; Jerusa Marilda ARANTES; Vera Lúcia Jornada KREBS; Roberta Lelis DUTRA et al.
2013.
Estudo citogenômico em recém-nascido portador de cardiopatia congênita com deleção em 8 p23.1.
In:
13º congresso paulista de pediatria.
Brasil.
-
Health Sciences
Pediatrics, Perinatology and Child Health
Patricia Prado DURANTE; Fabíola Roberta Marim BIANCHINI; Alexandre Torchio DIAS; Leslie Domenici KULIKOWSKI; Chong Ae KIM et al.
2013.
Caracterização citogenômica de mosaicismo restrito a tecidos em neonato portador de síndrome de down;.
In:
13º congresso paulista de pediatria.
Brasil.
-
Health Sciences
Genetics (clinical)
Leslie Domenici KULIKOWSKI; Alberto José Da Silva DUARTE; Fernanda Sarquis JEHEE; Débora C B ROSOLEN; Debora Romeou BERTOLA et al.
2013.
Aplicação da citogenética molecular no diagnóstico de pacientes com anomalias congênitas para a redução da mortalidade infantil.
In:
Seminario de avaliação final dos projetos aprovados no edital ppsus 2009.
Brasil.
-
Health Sciences
Pediatrics, Perinatology and Child Health
Marcília Sierro GRASSI; Leslie Domenici KULIKOWSKI; Jerusa Marilda ARANTES; Roberta Lelis DUTRA; Maria Esther Jurfest Rivero CECCON et al.
2013.
Diagnostico precoce da sindrome de digeorge em recém-nascidos e lactentes portadores de cardiopatia congenita.
In:
Xxxiv congresso da sociedade de cardiologia do estado de sao paulo.
Brasil.
-
Health Sciences
Genetics (clinical)
Guilherme Roberta S; Silvia BRAGAGNOLO; Ana Rosa N DUTRA; Perez Ana Beatriz B; Takeno Sylvia S et al.
2013.
First report of a small supernumerary marker chromosome derivative from chromosomes 8 and 14.
In:
European human genetics conference.
França.
-
Health Sciences
Genetics (clinical)
Leslie Domenici KULIKOWSKI; Evelin Aline ZANARDO; Roberta Lelis DUTRA; Piazon F B; Alexandre Torchio DIAS et al.
2013.
Genomic variation in congenital heart disease.
In:
European human genetics conference.
França.
-
Health Sciences
Genetics (clinical)
Roberta Lelis DUTRA; Evelyn Aline ZANARDO; Piazon F B; Alexandre Torchio DIAS; Marilia Moreira MONTENEGRO et al.
2013.
Cnvs and complex rearrangements: investigation in patients with congenital anomalies and development delay.
In:
European human genetics conference.
França.
-
Life Sciences
Genetics
Guilherme Roberta S; Chong Ae KIM; Brunoni DECIO; Nancy B SPINNER; Laura K CONLIN et al.
2013.
Clinical;cytogenteic and molecular characterization of three patients with r (22). including one with 22q11.2 del.
In:
9th european cytogenetics conference.
Brasil.
-
Life Sciences
Genetics
Roberta Lelis DUTRA; Zandoná Teixeira A C; Marilia Moreira MONTENEGRO; Gil Monteiro Novo FILHO; Mariana M BASSO et al.
2013.
The role of cnvs in molecular mechanisms for rearrangementes in 22q11.2 region disease.
In:
9th european cytogenetics conference.
Irlanda.
-
Health Sciences
Genetics (clinical)
Piazzon Flavia BALBO; Alexandre Torchio DIAS; Evelin Aline ZANARDO; Chong A K; Leslie Domenici KULIKOWSKI.
2013.
Cytogenomic thecnologies: charting a new perspective to improve posnatal genetic diagnosis in low and middle income countries.
In:
Congresso brasileiro de patologia clinica.
Brasil.
-
Health Sciences
Genetics (clinical)
Alexandre Torchio DIAS; Evelin Aline ZANARDO; Roberta Lelis DUTRA; Chong A K; Leslie Domenici KULIKOWSKI.
2013.
Tecnicas citogenomicas aplicadas ao diagnóstico de pacientes com anomalias congenitas: estratégia combinada utilizando fish e mlpa.
In:
Congresso brasileiro de patologia clinica.
Brasil.
-
Health Sciences
Genetics (clinical)
Gil Monteiro Novo FILHO; Roberta Lelis DUTRA; Evelin Aline ZANARDO; Chong A K; Leslie Domenici KULIKOWSKI.
2013.
Eficiencia do mlpa na identificação do desequilibrios gênicos subtelomericos em individuos com deficiencia intelectual associada a malformação congenita.
In:
Congresso brasileiro de patologia clinica.
Brasil.
-
Health Sciences
Genetics (clinical)
Marilia Borges MOREIRA; Evelin Aline ZANARDO; Gil Monteiro Novo FILHO; Chong A K; Leslie Domenici KULIKOWSKI.
2013.
Diagnóstico citogenomico diferencial: microdeleção 22q11 e 8p23.
In:
Congresso brasileiro de patologia clinica.
Brasil.
-
Health Sciences
Genetics (clinical)
Leslie Domenici KULIKOWSKI; Evelyn Aline ZANARDO; Piazzon Flavia BALBO; Roberta Lelis DUTRA; Alexandre Torchio DIAS et al.
2013.
Clinical consequences of cnvs detection in congenital heart disease.
In:
Ashg 2013 annual meeting.
Estados Unidos.
-
Health Sciences
Pediatrics, Perinatology and Child Health
Marcília Sierro GRASSI; Leslie Domenici KULIKOWSKI; Roberta Lelis DUTRA; Cristina Miuki Abe JACOB; Nana MIURA et al.
2013.
Survey of 22q11.2 deletion in infants with congenital heart disease - preliminary data.
In:
Iv international symposium on primary immunodeficiencies.
Brasil.
-
Health Sciences
Immunology and Allergy
Marcília Sierro GRASSI; Cristina Miuki Abe JACOB; Antônio Carlos PASTORINO; Leslie Domenici KULIKOWSKI; Chong Ae KIM et al.
2013.
Sindrome de di george uma doença pouco diagnosticada.
In:
Xl congresso brasilerio de alergia e imunopatologia.
Brasil.
-
Health Sciences
Immunology and Allergy
Marcília Sierro GRASSI; Cristina Miuki Abe JACOB; Antônio Carlos PASTORINO; Chong A K; Roberta Lelis DUTRA et al.
2013.
Autoimunidade na sindrome de di george.
In:
Xl congresso brasilerio de alergia e imunopatologia.
Brasil.
-
Health Sciences
Genetics (clinical)
Evelin Aline ZANARDO; Piazzon Flavia BALBO; Roberta Lelis DUTRA; Chong Ae KIM; Leslie Domenici KULIKOWSKI.
2013.
Aplication of snp array for assessment of patients without conclusive diagnostic.
In:
Congresso brasileiro de patologia clinica.
Brasil.
-
Health Sciences
Medicine (miscellaneous)
A T DIAS; Roberta Lelis DUTRA; E A ZANARDO; F B PIAZZON; M B MOREIRA et al.
2012.
Characterizing pervasive somatic mosaicism in pos-mortem tissues samples.
In:
Ii encontro pauslista de citogenética (epacito).
Brasil.
-
Life Sciences
Biochemistry, Genetics and Molecular Biology (miscellaneous)
E A ZANARDO; F PIAZZON; Roberta Lelis DUTRA; A T DIAS; M M OLIVEIRA et al.
2012.
Complex genomic reorganization in 1p36 and molecular mechanisms for formation.
In:
Ii encontro paulista de citogenética (epacito).
Brasil.
-
Life Sciences
Genetics
L D KULIKOWSKI; F PIAZZON; E ZANARDO; R DUTRA; A DIAS et al.
2012.
Complex genomic reorganization in microdeletions/microduplications syndromes and molecular mechanisms for formation.
In:
62nd annual meeting of the american society of human genetics.
Estados Unidos.
-
Physical Sciences
Biomedical Engineering
F B PIAZZON; R DUTRA; E ZANARDO; A DIAS; M MOREIRA et al.
2012.
Facing current diagnostic challenges in array copy number analysis.
In:
62nd annual meeting of the american society of human genetics.
Estados Unidos.
-
Health Sciences
Genetics (clinical)
Roberta Lelis DUTRA; Piazon F B; Alexandre Torchio DIAS; Evelyn Aline ZANARDO; Marilia Borges MOREIRA et al.
2012.
Investigação citogenômica em um caso de síndrome de williams-beuren associada à síndrome 47;xyy.
In:
Ii epacito encontro paulista de citogéntica.
Brasil.
-
Health Sciences
Genetics (clinical)
Marilia Borges MOREIRA; Mariana M BASSO; Debora Romeo BERTOLA; Alexandre Torchio DIAS; Roberta Lelis DUTRA et al.
2012.
Estudo citogenômico de um rearranjo complexo equilibrado envolvendo os cromossomos 11; 12 e 16 e consequências reprodutivas.
In:
Ii epacito encontro paulista de citogéntica.
Brasil.
-
Health Sciences
Genetics (clinical)
Mariana M BASSO; Marilia Borges MOREIRA; Zandoná Teixeira A C; Caroline Cerri NEGRETTO; Evelyn Aline ZANARDO et al.
2012.
Detecção citogenômica de alterações subteloméricas: análise de um caso raro de duplicação 8p23.3 associada à deleção 4p16.3.
In:
Ii epacito encontro paulista de citogéntica.
Brasil.
-
Life Sciences
Genetics
Gil Monteiro Novo FILHO; Caroline Cerri NEGRETTO; Evelyn Aline ZANARDO; Alexandre Torchio DIAS; Zandoná Teixeira A C et al.
2012.
Mapeamento de um caso de deleção parcial de 18q: importância da determinação dos pontos de quebra genômicos.
In:
Ii epacito encontro paulista de citogéntica.
Brasil.
-
Life Sciences
Genetics
Kulikowski Leslie DOMENICI; Vera Ayres MELONI; Takeno Sylvia S; Claudia Berlim De MELLO; Maria Isabel De Souza Aranha MELARAGNO.
2012.
Partial trisomy 1q associated to partial monossomy 11q: cytogenomic and clinical findings.
In:
European human genetics conference 2012.
Alemanha.
-
Health Sciences
Genetics (clinical)
Roberta S GUILHERME; Chong Ae KIM; Silvia BRAGAGNOLO; Marco Antonio De Paula RAMOS; Nancy B SPINNER et al.
2012.
Clinical consequences resulting of the ring chromosome 13 configuration.
In:
European human genetics conference.
Brasil.
-
Health Sciences
Genetics (clinical)
Alexandre Torchio DIAS; Roberta Lelis DUTRA; Evelyn Aline ZANARDO; Piazon F B; Marilia Borges MOREIRA et al.
2012.
Detecção de mosaicismo pervasivo em amostras post-mortem de recém-nascidos malformados.
In:
Xxiv congresso brasileiro de genética médica.
Brasil.
-
Health Sciences
Genetics (clinical)
Piazon F B; Ana Rosa N DUTRA; Roberta Lelis DUTRA; Evelyn Aline ZANARDO; Alexandre Torchio DIAS et al.
2012.
Citogenômica aplicada à prática da genética clínica: além da banda g.
In:
Xxiv congresso brasileiro de genética médica.
Brasil.
-
Health Sciences
Genetics (clinical)
Evelyn Aline ZANARDO; Piazon F B; Roberta Lelis DUTRA; Alexandre Torchio DIAS; Marilia Borges MOREIRA et al.
2012.
Rearranjo complexo em 1p36: estudo citogenômico e correlação genótipo-fenótipo.
In:
Xxiv congresso brasileiro de genética médica.
Brasil.
-
Health Sciences
Genetics (clinical)
Ana Carolina Dias TEIXEIRA; Patrícia C PIERI; Roberta Lelis DUTRA; Chong Ae KIM; Leslie Domenici KULIKOWSKI et al.
2012.
Estudo dos polimorfismos m470v e ivs8(t)n em pacientes com fibrose cística.
In:
Xxiv congresso brasileiro de genética médica.
Brasil.
-
Health Sciences
Genetics (clinical)
Melaragno Maria I; Belangero S I N; Ade Nubia X PACANARO; Bellucco Fernanda T S; Guilherme Roberta S et al.
2012.
Cat eye syndrome: wide clinical variability in three patients from the same family.
In:
62o. ashg meeting 2012.
Estados Unidos.
-
Health Sciences
Genetics (clinical)
Borlot FELIPPE; Aquino CC; Zoratti SRBR; Araujo JD; Kim C A et al.
2012.
A novel mutation in hprt1 gene causing lesch nyhan syndrome.
In:
7.congresso de neurologia infantil.
Brasil.
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Health Sciences
Neurology (clinical)
Vaas AMARAL; Crdc QUAIO; Rl DUTRA; Rs HONJO; Ld KULLOWSKI et al.
2012.
The evolution of stress in 40 molecularly-confirmed patients with williams-beuren syndrome.
In:
European human genetics conference 2012.
Alemanha.
-
Health Sciences
Neurology (clinical)
Lc TORRES; Crdc QUAIO; Jfs FRANCO; I GOMY; Débora Romeo BERTOLA et al.
2012.
Evaluation of the innate immunity in mucopolysaccharidosis: analysis of the functional activity of phagocytes.
In:
European human genetics conference 2012.
Alemanha.
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Life Sciences
Biochemistry, Genetics and Molecular Biology (miscellaneous)
Maria Isabel MELARAGNO; Vera MELONI; Kim Chong AE; Denise CHRISTOFOLINI; Luis Garcia ALONSO et al.
2011.
Mechanisms of ring chromosome formation.
In:
European human genetics conference; 2010.
Suécia.
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Life Sciences
Genetics
M B MOREIRA; E A ZANARDO; A T DIAS; A C Zandoná TEIXEIRA; E M VICENTE et al.
2011.
Primeiro caso de cromossomo 10 derivado; herdado como produto de uma fissão centromérica materna.
In:
2a reunião brasileira de citogenética.
Brasil.
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Life Sciences
Genetics
Leslie Domenici KULIKOWSKI; Sylvia Satomi TAKENO; Ana Rosa N DUTRA; Christofolini D M; Belangero S I N et al.
2011.
Genomic rearrangement dup(18p)/del(18q) studied by snp-array; mlpa and bac-fish techniques.
In:
European human genetics conference 2011.
Grã-Bretanha.
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Health Sciences
Genetics (clinical)
Roberta Lelis DUTRA; Raquel HONJO; Debora Romeo BERTOLA; Leslie Domenici KULIKOWSKI; Jehee Fernanda M S et al.
2011.
Microsatellite markers and multiplex ligation-dependent probe amplification (mlpa): diagnosis tests for williams-beuren syndrome.
In:
European human genetics conference 2011.
Inglaterra.
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Health Sciences
Genetics (clinical)
Roberta Lelis DUTRA; Zandoná Teixeira A C; Eloisa M VICENTE; Evelyn Aline ZANARDO; Gil Monteiro Novo FILHO et al.
2011.
Marcadores microsatelites x mlpa: testes diagnosticos para a sindrome de willians beuren.
In:
Congresso brasileiro de genetica medica.
Brasil.
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Health Sciences
Genetics (clinical)
Debora Cb ROSOLEM; Giorgio BOTTURA; Leslie Domenici KULIKOWSKI; Antonagelo LEILA.
2011.
A importância do cariótipo em medicina fetal para detecção precoce de malformações congênitas.
In:
45 o. congresso de patologia clinica medicina laboratorial.
Brasil.
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Life Sciences
Genetics
Evelyn Aline ZANARDO; Marilia Borges MOREIRA; Zandoná Teixeira A C; Eloisa M VICENTE; Piazon F B et al.
2011.
Duplicação 22q13.3 pura: estudo citogenético molecular e correlação cariótipo-fenótipo.
In:
2a.reuniao brasileira de citogenética.
Brasil.
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Health Sciences
Genetics (clinical)
Zandoná Teixeira A C; Roberta Lelis DUTRA; Alexandre Torchio DIAS; Eloisa M VICENTE; Evelyn Aline ZANARDO et al.
2011.
Estudo clinico e citogenético molecular de um caso de sindrome de down atipico.
In:
2a.reuniao brasileira de citogenética.
Brasil.
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Health Sciences
Genetics (clinical)
Eloisa M VICENTE; Gil Monteiro Novo FILHO; Evelyn Aline ZANARDO; Marilia Borges MOREIRA; Zandoná Teixeira A C et al.
2011.
Duplicação parcial 7p envolvendo o gene twist associada a anormalidades esqueléticas: estudo citogenético- molecular e correlaçõe clínicas.
In:
2a.reuniao brasileira de citogenética.
Brasil.
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Health Sciences
Genetics (clinical)
Leslie Domenici KULIKOWSKI; Leuridan C TORRES; Patricia Locosque RAMOS; Sofia M M SUGAYAMA; Carlos Alberto Moreira FILHO et al.
2011.
Disruption of cbp gene and decreased espression of creb; nfkbp65; c-jun and c-fos; bcl2 and c-myc in a case of rubinstein-taybi syndrome.
In:
12th ichg international congress of human genetics.
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Life Sciences
Genetics
Vera MELONI; Flavia PIAZON; Silvia TAKENO; Denise CHRISTOFOLINI; Decio BRUNONI et al.
2011.
Cytogenomic characterization of a dysmorphic patient with congenital multiple anomalies presenting a normal g-banding karyotype.
In:
The 12th international congress of human genetics and the american society of human genetics 61st annual meeting.
Canadá.
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Social Sciences & Humanities
Accounting
Evelyn Aline ZANARDO; Piazon F B; Gil Monteiro Novo FILHO; Roberta Lelis DUTRA; Alexandre Torchio DIAS et al.
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Recurrent infections in a patient with a 22q11.2 duplication detected by mlpa technique: a non pathogenic polymorphism or a real syndrome?.
In:
Iii simpósio internacional de imunodeficiências primarias.
Brasil.
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Health Sciences
Genetics (clinical)
Zandoná Teixeira A C; Roberta Lelis DUTRA; Eloisa M VICENTE; Evelyn Aline ZANARDO; Piazon F B et al.
2011.
Atypical down syndrome: clinical; immunological and molecular cytogenetic study.
In:
Iii simpósio internacional de imunodeficiências primarias.
Brasil.
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Health Sciences
Immunology and Allergy
Roberta Lelis DUTRA; Caio Robledo QUAIO; Leslie Domenici KULIKOWSKI; Chong Ae KIM; J F CARVALHO et al.
2011.
Autoimmunity in noonan syndrome a causal relationship?.
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Iii simpósio internacional de imunodeficiências primarias.
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Health Sciences
Genetics (clinical)
Alexandre Torchio DIAS; Eloisa M VICENTE; Gil Monteiro Novo FILHO; Marilia Borges MOREIRA; Zandoná Teixeira A C et al.
2011.
Cytogenomic techiniques applied in primary immunodeficiency: cost-benefit analysis.
In:
Iii simpósio internacional de imunodeficiências primarias.
Brasil.
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Health Sciences
Genetics (clinical)
Marilia Borges MOREIRA; Evelyn Aline ZANARDO; Alexandre Torchio DIAS; Zandoná Teixeira A C; Eloisa M VICENTE et al.
2011.
Cytogenetic investigation of patientes with bloom´s syndrome.
In:
Iii simpósio internacional de imunodeficiências primarias.
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Life Sciences
Genetics
L D KULIKOWSKI; M YOSHIMOTO; C M MONMA; F T S BELLUCCO; S I N BELANGERO et al.
2010.
Genotype-phenotype delineation of terminal deletions 18q demonstrating high phenotypic variability.
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Life Sciences
Genetics
Zandoná Teixeira A C; Roberta S GUILHERME; Christofolini Denise M; Leslie Domenici KULIKOWSKI; Debora Romeo BERTOLA et al.
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Cromossomo 18 em anel: etudo clinico comparativo utilizando técnicas de citogenética molecular.
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Life Sciences
Genetics
Piazon F B; Vera De Freitas MELONI; Brunoni D; Leslie Domenici KULIKOWSKI; Silvia Satomi Takeno HERRERO et al.
2010.
Deleção de 17 mb em 20p não detectável pelo cariótipo por bandamento g.
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56º congresso brasileiro de genética.
Brasil.
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Health Sciences
Genetics (clinical)
Zandoná Teixeira A C; Roberta S GUILHERME; Renata PELEGRINO; Debora Romeo BERTOLA; Marai Isabel MELARAGNO et al.
2010.
Correlação genótipo-fenótipo em três pacientes portadores de cromossomo 18 em anel.
In:
56º congresso brasileiro de genética.
Brasil.
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Health Sciences
Oncology
Leslie Domenici KULIKOWSKI; Debora C B ROSOLEM; Giorgio BOTTURA; Annelise C WENGERKIEVICZ; Lais Pinto De ALMEIDA et al.
2010.
Alterações genomicas detectadas por oligo-array em derrame pleural maligno.
In:
Xxxv congresso brasileiro de pneumologia e tisiologia xi congresso brasileiro de endoscopia respiratoria.
Brasil.
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Health Sciences
Pulmonary and Respiratory Medicine
Debora C B ROSOLEM; Leslie Domenici KULIKOWSKI; Giorgio BOTTURA; Amon Mendes NASCIMENTO; Milena M P ACENCIO et al.
2010.
Fish: uma abordagem molecular eficaz no diagnostico dos derrames pleurais malignos.
In:
Xxxv congresso brasileiro de pneumologia e tisiologia xi congresso brasileiro de endoscopia respiratoria.
Brasil.
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Health Sciences
Genetics (clinical)
Sintia Iole Nogueira BELANGERO; Ade Nubia X PACANARO; Fernanda Teixeira Da Silva BELLUCCO; Denise Maria CHRISTOFOLINI; Leslie Domenici KULIKOWSKI et al.
2010.
Abordagem clínica; citogenética e molecular de cinco pacientes com cromossomos marcadores derivados do cromossomo 22.
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Genetics
R S GUILHERME; Chong Ae KIM; Rachel Sayuri HONJO; V A F MELONI; Ade Nubia Xavier PACANARO et al.
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Caracterização e avaliação da instabilidade de cromossomos em anel.
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1a reunião brasileira de citogenética.
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Health Sciences
Genetics (clinical)
Leslie Domenici KULIKOWSKI; Jehee Fernanda M S; Renata PELEGRINO; Roberta S GUILHERME; Debora C B ROSOLEM et al.
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Array- cgh e oligo array no diagnostico genetico clinico de desequilibios cromossomicos.
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Genetics (clinical)
Melaragno MI; Leslie Domenici KULIKOWSKI; Chong Ae KIM; Raquel HONJO; Vera De Freitas MELONI et al.
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Debora Cb ROSOLEM; Leslie Domenici KULIKOWSKI; Giorgio BOTTURA; Thas S R D GIOIA; Antonagelo LEILA.
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Citogentica molecular no diagnostico de derrame pleural neoplasico.
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Biochemistry, Genetics and Molecular Biology (miscellaneous)
Kulikowski LD; Renata PELLEGRINO; Adriana BORTOLAI; Marilia De Arruda Cardoso SMITH; Melaragno Maria ISABEL.
2009.
Citogenética molecular de cromossomos marcadores utilizando técnicas de array-cgh e oligo-array.
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1a. reunião brasileira de citogenética.
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Genetics (clinical)
Ana Rosa N DUTRA; Minillo R M; Perez Ana Beatriz B; Adriana BORTOLAI; Leslie Domenici KULIKOWSKI et al.
2009.
Estudo clínico e citogenético-molecular de dois irmãos portadores da duplicação parcial 4p.
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Genetics (clinical)
Carvalheira GMG; Sylvia Satomi TAKENO; Leslie Domenici KULIKOWSKI; Roberta S GUILHERME; Ade Nubia X PACANARO et al.
2009.
Frequência de aberrações cromossômicas acordo com as hipóteses diagnósticas para indicação do exame cariótipo.
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Health Sciences
Genetics (clinical)
Debora Araujo De LIMA; Celestino SM; Müller ROBERTO; Neto JC; Rosane S CANONACO et al.
2009.
Importância da citogenética clássica no diagnóstico de aneuploidias autossômicas: experiência 30 anos do serviço genética hospital servidor público estadual são paulo ?francisco morato oliveira? (hspe-fmo).
In:
1a reunião brasileria de citogenetica.
Brasil.
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Health Sciences
Genetics (clinical)
Caires Leonardo S; Sylvia Satomi TAKENO; Carvalheira GMG; Roberta Dos Santos GUILHERME; Sintia Iole NOGUEIRA et al.
2009.
Casuística dos exames citogenéticos do laboratório ?heleneide resende de souza nazareth? da disciplina genética unifesp;1990 a 2009;em pacientes com história abortamento habitual.
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1a reunião brasileria de citogenetica.
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Life Sciences
General Biochemistry, Genetics and Molecular Biology
Debora C B ROSOLEM; Leslie Domenici KULIKOWSKI; Giorgio BOTTURA; Monica Vannuci Nunes LIPAY; Marília De Arruda Cardoso SMITH et al.
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Aplicação da citogenética molecular na identificação de células neoplásicas em líquido pleural.
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Health Sciences
Genetics (clinical)
Sylvia Satomi TAKENO; Carvalheira GMG; Caires Leonardo S; Roberta S GUILHERME; Sintia Iole NOGUEIRA et al.
2009.
Análise retrospectiva das alterações estruturais verificadas nos exames citogenéticos do laboratório ?heleneide resende de souza nazareth? da disciplina genética unifesp;1990 a 2009.
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1a reunião brasileria de citogenetica.
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Health Sciences
Pathology and Forensic Medicine
Debora C B ROSOLEM; Leslie Domenici KULIKOWSKI; Capelozzi V L; Milena Ascencio Marques PAGLIARELLI; Giorgio BOTTURA et al.
2009.
Fluorescence in situ hybridization (fish) in fresh pleural fluid improves cytological diagnosis.
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Life Sciences
Genetics
Leslie Domenici KULIKOWSKI; Jehee Fernanda M S; Renata PELEGRINO; Debora C B ROSOLEM; Antonagelo LEILA et al.
2009.
Small supernumerary marker chromosomes characterization elucidated by array techniques.
In:
Ashg 59o. annual meeting.
Estados Unidos.
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Health Sciences
Genetics (clinical)
Sintia Iole Nogueira BELANGERO; Ade Nubia X PACANARO; Denise Maria CHRISTOFOLINI; Bellucco Fernanda T S; Leslie Domenici KULIKOWSKI et al.
2009.
Cytogenetic and molecular study in patients with 22q11.2 deletion syndrome phenotype.
In:
Ashg 59o. annual meeting.
Estados Unidos.
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Life Sciences
Biochemistry, Genetics and Molecular Biology (miscellaneous)
Leslie KULIKOWS; Adriana BORTOLAI; Marilia De Arruda Cardoso SMITH; M I MELARAGNO.
2008.
Caracterização citogenética molecular de deleções terminais utilizando variações da técnica de fish.
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General Dentistry
Leslie Domenici KULIKOWSKI; Monica Talarico DUAILIBI; Silvio Eduardo DUAILIB; Maria Isabel MELARAGNO; Monica Vannuci Nunes LIPAY et al.
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Leslie KULIKOWS; Dualibi M T; Dualibi S E; Vacanti J P; Yelick P C et al.
2008.
Avaliação da estabilidade citogenética de linhagens de células tronco da polpa dental in viiitro.
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54º congresso brasileiro de genético.
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Health Sciences
Genetics (clinical)
Tatiane B De MAIO; Franco JFS; Denise Maria CHRISTOFOLINI; Fernanda Teixeira Da Silva BELLUCCO; Sintia Iole NOGUEIRA et al.
2008.
Caracterização molecular e clínica da síndrome de jacobsen em um paciente com deleção 11q herdada de uma translocação t(8-11)(q24.3-q23)pat.
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54o. congresso brasilerio de genetica.
Brasil.
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Health Sciences
Genetics (clinical)
Sylvia Satomi TAKENO; Cintia Mariko MONMA; Leslie Domenici KULIKOWSKI; Roberta S GUILHERME; Ade Nubia X PACANARO et al.
2008.
Casuística dos exames citogenéticos do laboratório ?heleneide resende de souza nazareth? da disciplina de genética da unifesp de 1990 a 2007.
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54o. congresso brasilerio de genetica.
Brasil.
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Health Sciences
Genetics (clinical)
Luiza GUILHERME; Leslie Domenici KULIKOWSKI; Corrêa CPS; Brunoni DECIO; Vera De Freitas MELONI et al.
2008.
Instabilidade de cromossomos em anel:estudo longitudinal de um paciente portador de r(14) e o outro de r(15) ao longo de 15 anos.
In:
54o. congresso brasilerio de genetica.
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Health Sciences
Genetics (clinical)
Leslie Domenici KULIKOWSKI; Tatiane B De MAIO; Franco JFS; Bellucco Fernanda T S; Nogueira Sintia I et al.
2008.
11q terminal deletion in a patient with jacobsen syndrome: molecular characterization.
In:
Ashg 58o. annual meeting.
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Health Sciences
Genetics (clinical)
Thais A ZANOLLA; Denise POLLITO; Leslie Domenici KULIKOWSKI; Lv PEREIRA; Cernachi MCSP et al.
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Goltz syndrome and x monosomy mosaicism: case report and literature review.
In:
Ashg 58o. annual meeting.
Estados Unidos.
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Health Sciences
Genetics (clinical)
Vera De Freitas MELONI; Fernanda T LIMA; Minillo R M; Roberta S GUILHERME; Corrêa CPS et al.
2008.
Clinical and molecular characterization of a man with 14 ring chromosome: a 19years follow-up.
In:
Ashg 58o. annual meeting.
Estados Unidos.
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Health Sciences
Genetics (clinical)
Leslie Domenici KULIKOWSKI; Maisa YOSHIMOTO; Bellucco Fernanda T S; Sintia Iole Nogueira BELANGERO; Denise Maria CHRISTOFOLINI et al.
2008.
Aplicação da técnica de cgh array e fish-bacs no diagnóstico clinico.
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Xi congresso do programa de pós graduação em morfologia- unifesp.
Brasil.
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Health Sciences
Genetics (clinical)
Ade Nubia X PACANARO; Denise Maria CHRISTOFOLINI; Bellucco Fernanda T S; Leslie Domenici KULIKOWSKI; Sintia Iole Nogueira BELANGERO et al.
2008.
Marcador supernumerário atípico derivado do cromossomo 15.
In:
Xi congresso do programa de pós graduação em morfologia- unifesp.
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Life Sciences
Neuroscience (miscellaneous)
Leslie KULIKOWSKI; Vera MELONI; Decio BRUNONI; Maria Isabel MELARAGNO.
2007.
Partial 1q41 duplication: clinical and molecular-cytogenetic characterization.
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Life Sciences
Genetics
Leslie Domenici KULIKOWSKI; Maisa YOSHIMOTO; Jeremy SQUIRE; Maria Isabel MELARAGNO.
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Genomic delineation of a 19 mb terminal deletion by array-based cgh in a18q- syndrome demonstrates loss of 18q telomeric region.
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Life Sciences
Genetics
Leslie Domenici KULIKOWSKI; Maisa YOSHIMOTO; Adriana BORTOLAI; Cintia Mariko MONMA; Fernanda Teixeira Da Silva BELLUCCO et al.
2007.
Investigação molecular de um caso de deleção 18q por meio de cgh array demonstrando perda da região telomérica.
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Life Sciences
Genetics
Leslie Domenici KULIKOWSKI; Ade Nubia X PACANARO; Roberta S GUILHERME; Marco Antonio De Paula RAMOS; Marília De Arruda Cardoso SMITH et al.
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Mecanismos de formação de cromossomo em anel: estudo citogenético molecular de dois casos de anel de 18.
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Health Sciences
Genetics (clinical)
Adriana BORTOLAI; Leslie Domenici KULIKOWSKI; Cintia Mariko MONMA; Roberta S GUILHERME; Marília De Arruda Cardoso SMITH et al.
2007.
Estudo clínico e citogenetico molecular comparativo de dois casos de deleção parcial 18q.
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53 congresso brasileiro de genetica.
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Health Sciences
Genetics (clinical)
Talita C MATOS; Leslie Domenici KULIKOWSKI; Maria Isabel MELARAGNO; Marco Antonio De Paula RAMOS.
2007.
Caracterização clínica e molecular de um paciente portador de cromossomo 18 em anel com hipotireoidismo.
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Health Sciences
Genetics (clinical)
Ade Nubia X PACANARO; Fernanda Teixeira Da Silva BELLUCCO; Leslie Domenici KULIKOWSKI; Denise Maria CHRISTOFOLINI; Chong Ae KIM et al.
2007.
Diagnóstico de três casos da síndrome da deleção 22q11.2: comparação dos resultados de fish e de marcadores polimórficos de dna.
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Life Sciences
Genetics
Leslie Domenici KULIKOWSKI; Pablo Domingos Rodrigues De NICOLA; Marco Antonio De Paula RAMOS; Chong Ae KIM; Maria Isabel MELARAGNO.
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Estudo clínico e citogenético - molecular de pacientes com deleção parcial do braço longo do cromossomo 18.
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Molecular-cytogenetic study of postnatal progenitors cell populations derived from the dental pulp.
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Health Sciences
Genetics (clinical)
Leslie Domenici KULIKOWSKI; Fernanda Teixeira Da Silva BELLUCCO; Sylvia Satomi TAKENO; Nogueira SI; Denise Maria CHRISTOFOLINI et al.
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Mapeamento molecular de pontos de quebra cromossômico: reavaliação de diagnósticos citogenéticos para melhor caracterização de rearranjos genômicos.
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Health Sciences
Genetics (clinical)
Cintia Mariko MONMA; Leslie Domenici KULIKOWSKI; Chong Ae KIM; Brunoni D; Maria Isabel MELARAGNO.
2006.
Análise da casuística do laboratório de citogenética da disciplina de genética do departamento de morfologia da unifesp no período de 1990 a 2004 e reavaliação citogenética de casos com aberração cromossômica estrutural.
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Fernanda Teixeira Da Silva BELLUCCO; Nogueira SI; Denise Maria CHRISTOFOLINI; Leslie Domenici KULIKOWSKI; Cernachi MCSP et al.
2006.
Avaliação citogenética e pesquisa da deleção 22q11.2 em portadores de malformações estruturais cardíacas detectadas por ecocardiografia fetal.
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Nogueira SI; Fernanda Teixeira Da Silva BELLUCCO; Denise Maria CHRISTOFOLINI; Leslie Domenici KULIKOWSKI; Cernachi MCSP et al.
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Investigação de alterações cromossômicas em pacientes com cardiopatia conotruncal isolada e com o espectro da síndrome da deleção 22q11.2.
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Nogueira SI; Fernanda Teixeira Da Silva BELLUCCO; Ade Nubia X PACANARO; Denise Maria CHRISTOFOLINI; Leslie Domenici KULIKOWSKI et al.
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Estudo do comportamento citogenético-molecular das populações de células progenitoras pós-natais derivadas de polpa dental.
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Life Sciences
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Nogueira SI; Hacker AS; Fernanda Teixeira Da Silva BELLUCCO; Leslie Domenici KULIKOWSKI; Denise Maria CHRISTOFOLINI et al.
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Investigação dp tamanho; origem parental e mecanismo de formação da deleção 22q11.2.
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Genetics (clinical)
Leslie Domenici KULIKOWSKI.
2005.
Estudo clínico e caracterização citogenética molecular de culturas primárias e estabelecimento de linhagens linfoblastóides em três casos de duplicação parcial 1q.
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Viii congresso do programa de pós graduação de morfologia da unifesp.
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Health Sciences
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Leslie Domenici KULIKOWSKI.
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Estudo genético-clínico e citogenético molecular de um rearranjo complexo raro em m.
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Vii congresso do programa de pós graduação de morfologia da unifesp.
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Genetics (clinical)
Leslie Domenici KULIKOWSKI.
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Aplicação da técnica de fish no esclarecimento de uma aberração cromossômica estrutural complexa.
In:
Vi congresso do programa de pós graduação de morfologia da unifesp.
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Health Sciences
Genetics (clinical)
Sandra O KYOSEN; Sylvia Satomi TAKENO; Leslie Domenici KULIKOWSKI; Melaragno MI; Brunoni D et al.
2002.
Trissomia 3p relato de caso.
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Brasil.
