Decio Brunoni

Dados pessoais

Lattes
Grupos de Pesquisa
Genealogia Acadêmica

Nacionalidade: Brasileira
Grande área de atuação: Ciências Biológicas
Área de atuação: Genética

Publicações

Total: 321

Área temática ASJC

Percentual das publicações classificadas

HS Ciências da Saúde
LS Ciências da Vida
MU Multidisciplinar
PS Ciências Físicas
SH Ciências Sociais e Humanidades

Categoria ASJC

Categorias ASJC mais frequentes

Nome	Vínculo	Grande área de atuação	Área de atuação
Nome	Vínculo	Grande área de atuação	Área de atuação
Alessandra Cavalcanti De Albuquerque E SOUZA		Ciências da Saúde	Fisioterapia e Terapia Ocupacional
Alessandra Gotuzo SEABRA	Membro	Ciências Humanas	Psicologia
Chong Ae KIM		Ciências da Saúde	Medicina
Claudia Berlim De MELLO		Ciências Humanas	Psicologia
Cleonice Alves BOSA		Ciências Humanas	Psicologia
Cristiane Silvestre De PAULA		Ciências Humanas	Psicologia
Dafne Dain Gandelman HOROVITZ		Ciências da Saúde	Medicina
Elizeu Coutinho De MACEDO	Membro	Ciências Humanas	Psicologia
Evanisa Helena Maio De BRUM		Ciências Humanas	Psicologia
Fátima De Lourdes Dos Santos Nunes MARQUES		Ciências Exatas e da Terra	Ciência da Computação
Juan Clinton Llerena JUNIOR		Ciências da Saúde	Medicina
Leandro Augusto Da SILVA		Engenharias	Engenharia Elétrica
Luiz Renato Rodrigues CARREIRO		Ciências Humanas	Psicologia
Maria Eloisa Famá D ANTINO		Ciências Humanas	Psicologia
Paulo Sérgio BOGGIO	Membro	Ciências Biológicas	Fisiologia
Roberto GIUGLIANI	Membro	Ciências Biológicas	Genética
Rosane LOWENTHAL		Ciências da Saúde	Medicina
Sheila Cavalcante CAETANO		Ciências da Saúde	Medicina
Silvana Maria Blascovi De ASSIS		Ciências da Saúde	Fisioterapia e Terapia Ocupacional
Tatiana Pontrelli MECCA		Ciências Humanas	Psicologia
Vânia D ALMEIDA	Membro	Ciências Biológicas	Bioquímica

Figura 1

Número de publicações por ano e por tipo

Todas as publicações do perfil

Figura 2

Categorias ASJC mais frequentes por ano

A cor dos pontos identifica a categoria predominante

Figura 3

Mapa de calor das categorias ASJC por ano

Frequências absolutas; cores mais escuras indicam mais publicações. Todas as categorias ASJC e anos disponíveis, sem aplicar os filtros da página.

Escala: 0 → 8

Mapa de calor das categorias ASJC por ano
Categoria ASJC	1972	1975	1976	1977	1978	1979	1981	1983	1984	1985	1986	1987	1988	1989	1990	1991	1992	1993	1994	1995	1996	1997	1998	1999	2000	2001	2002	2003	2004	2005	2006	2007	2008	2009	2010	2011	2012	2013	2014	2015	2016	2017	2018	2019	2020	2021	2022
1311 · Genetics	0	1	1	0	1	0	0	0	1	0	0	0	1	1	0	1	1	0	1	1	1	2	2	1	2	1	2	6	2	2	5	1	4	2	1	5	0	3	3	1	0	0	1	0	0	2	1
2701 · Medicine (miscellaneous)	1	0	0	0	0	1	0	0	0	1	1	1	1	0	1	0	0	1	1	0	2	3	1	2	2	2	2	1	2	1	0	1	3	3	2	0	0	1	1	2	1	0	0	0	0	3	0
2716 · Genetics (clinical)	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	1	0	0	0	0	0	3	1	2	2	2	0	1	1	0	1	3	1	2	0	3	4	2	0	0	0	0	0	0	2	1
3304 · Education	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	1	1	1	0	2	0	2	4	1	2	6	1	1	8	0
3201 · Psychology (miscellaneous)	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	1	0	0	1	0	1	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	2	0	3	1	1	0	2	0	0	1	1	2	1	3	1	1	3	1	0
2801 · Neuroscience (miscellaneous)	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	1	0	1	1	0	0	0	0	0	1	0	0	2	0	0	3	1	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0
2808 · Neurology	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	2	0	0	0	1	1	0	3	1	1	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0
3204 · Developmental and Educational Psychology	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	1	0	0	0	0	2	0	0	1	2	3	2	1	0
2735 · Pediatrics; Perinatology and Child Health	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	1	0	0	2	0	0	0	1	0	0	1	2	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
2700 · General Medicine	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0	0	0	1	1	2	1	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0
2738 · Psychiatry and Mental Health	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	3	0	0	0	0	0	2	0	0	0	3	0	0	1
2728 · Neurology (clinical)	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	1	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
1203 · Language and Linguistics	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	1	0	2	0	0	0	0	0	0	0
1301 · Biochemistry; Genetics and Molecular Biology (miscellaneous)	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	1	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
2739 · Public Health; Environmental and Occupational Health	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0
2919 · Pediatrics	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0
3601 · Health Professions (miscellaneous)	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0
3616 · Speech and Hearing	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	1	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
1103 · Animal Science and Zoology	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0
3206 · Neuropsychology and Physiological Psychology	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0
3306 · Health (social science)	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0	0
1207 · History and Philosophy of Science	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
1303 · Biochemistry	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
1307 · Cell Biology	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
1702 · Artificial Intelligence	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
1706 · Computer Science Applications	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0
1707 · Computer Vision and Pattern Recognition	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0
2307 · Health; Toxicology and Mutagenesis	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
2405 · Parasitology	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
2705 · Cardiology and Cardiovascular Medicine	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
2710 · Embryology	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
2734 · Pathology and Forensic Medicine	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
2736 · Pharmacology (medical)	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0
2741 · Radiology; Nuclear Medicine and Imaging	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
2743 · Reproductive Medicine	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
2804 · Cellular and Molecular Neuroscience	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
2805 · Cognitive Neuroscience	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
2916 · Nutrition and Dietetics	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
3501 · Dentistry (miscellaneous)	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
3612 · Physical Therapy; Sports Therapy and Rehabilitation	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0

Ano	Tipo	Registro	Área temática e categoria ASJC
	Tipo de Publicação	Registro	Área temática e categoria ASJC
2006	Trabalho em evento	Síndromes 5p-; Lesh-Nyhan; FRAXA e Prader-Willi: aspectos patogênicos relacionados à auto-mutilação Stella Maria Pinto Alves Campos VIEIRA; Decio BRUNONI XVIII Congresso Brasileiro de Genética Clínica	HS Neurology (clinical)
2006	Trabalho em evento	CFC Syndrome: morphologic phenotype in Brazilian patients Maria Inês KAVAMURA; Jane SANCHEZ; Giovanni NERI; Decio BRUNONI Cardiofaciocutaneous syndrome and Noonan syndrome International Symposium	LS Genetics
2006	Trabalho em evento	Omodysplasia: report of a case in sibs and review of the literature Nara SOBREIRA; Ana Beatriz Alavarez PEREZ; Mirlene Cecilia Soares Pinho CERNACH; Decio BRUNONI The American Society of Human Genetics 56th Annual Meeting	LS Neurology
2006	Trabalho em evento	Mandibulo-facial dysostosis; acral anomalies and frontonasal dysplasia: a new form of Acrofacial dysostosis Mirlene Cecilia Soares Pinho CERNACH; Nara SOBREIRA; Decio BRUNONI; Ana Beatriz Alvarez PEREZ The American Society of Human Genetics 56th Annual Meeting	LS Neurology
2006	Trabalho em evento	Kabuki Syndrome with Cenani-Lenz syndactyly: case report Ana Beatriz Alvarez PEREZ; Nara SOBREIRA; Mirlene Cecilia Soares Pinho CERNACH; Decio BRUNONI American Society of Human Genetics Annual Meeting	LS Neurology
2006	Trabalho em evento	Clinical and molecular-cytogenetic characterization of three cases of partial 1q duplication Leslie KULIKOWSKI; Silvia TAKENO; Vera MELONI; Decio BRUNONI; Maria Isabel MELARAGNO 11th International Congress of Human Genetics; 2006; Brisbane. 11th International Congress of Human Genetics - Program and Abstract Book; 2006. p. 272.	LS Genetics
2006	Artigo em periódico	Finlay-Marks (SEN) syndrome: A sporadic case and the delineation of the syndrome Nara SOBREIRA; Decio BRUNONI; Mirlene Cecilia Soares Pinho CERNACH; Ana Beatriz Alvarez PEREZ American Journal of Medical Genetics DOI 10.1002/ajmg.a.31063 ISSN 0148-7299	SH Psychology (miscellaneous)
2006	Artigo em periódico	Breakpoint mapping in a case of mosaicism with partial monosomy 9p23-pter and partial trisomy 1q41-qter suggests neo-telomere formation in stabilizing the deleted chromosome Leslie KULIKOWSKI; L CHRIST; Sl NOGUEIRA; Decio BRUNONI; S SCHWARTZ et al American Journal of Medical Genetics DOI 10.1002/ajmg.a.31045 ISSN 0148-7299	LS Genetics
2006	Artigo em periódico	Hydrocephaly; penoscrotal transposition; and digital anomalies associated with de novo pseudodicentric rearranged chromosome 13 characterized by classical cytogenetic methods and MBAND analysis. Denise CRISTOFOLINI; Maisa YOSHIMOTO; Jeremy SQUIRE; Decio BRUNONI; Maria Isabel MELARAGNO et al American Journal of Medical Genetics DOI 10.1002/ajmg.a.31269 ISSN 0148-7299	LS Cell Biology
2006	Artigo em periódico	Deletion of 17p13 and LIS1 gene mutation in isolated lissencephaly sequence Renata C ELIAS; Marcial Francis GALERA; Schanabel B; Marcelo R BRIONES; Borri ML et al Pediatric Neurology DOI 10.1016/j.pediatrneurol.2005.12.001 ISSN 0887-8994	LS Genetics
2006	Artigo em periódico	Determination of the sexual phenotype in a child with 45;X/46;X;Idic(Yp) mosaicism: Importance of the relative proportion of the 45;X line in gonadal tissue. Alexis GUEDES; Bianca BIANCO; Monica LIPAY; Decio BRUNONI; Maria De Lourdes CHAUFFAILLE et al American Journal of Medical Genetics DOI 10.1002/ajmg.a.31363 ISSN 0148-7299	SH Psychology (miscellaneous)
2006	Artigo em periódico	Screening for fragile X syndrome among Brazilian mentally retarded male patients using PCR from buccal cell DNA Denise CHRISTOFOLINI; Monica LIPAY; Marco Antonio Paula RAMOS; Decio BRUNONI; Maria Isabel MELARAGNO Genetics and Molecular Research ISSN 1676-5680	LS Genetics
2005	Capítulo de livro	Síndrome de Down Decio BRUNONI; Meloni VFA Guias de Medicina Ambulatorial e Hospitalar UNIFESP/Escola Paulista de Medicina - PEDIATRIA ISBN 05-1481	HS Pediatrics; Perinatology and Child Health
2005	Trabalho em evento	Bebidas Alcoólicas: Consumo e Conhecimento como Fator de Risco Fetal entre Estudantes Adolescentes em uma Instituição de Ensino da Cidade de São Paulo Decio BRUNONI; Adriana Lebre RODRIGUES XVII Congresso Brasileiro de Genética Clínica	HS General Medicine
2005	Trabalho em evento	Estudo Clínico; Análise de Mutações de Ponto e Correlação Genótipo-Fenótipo em Pacientes com Síndrome de Rett Fernanda Teresa De LIMA; Maria Cristina POZZI; José Salomão SCHWARTZMAN; Ligia PEREIRA; Decio BRUNONI XVII Congresso Brasileiro de Genética Clínica	LS Genetics
2005	Trabalho em evento	Estudo Cefalométrico Radiológico em Pacientes Portadores da Síndrome Cardiofaciocutânea Jane SANCHEZ; Maria Inês KAVAMURA; Decio BRUNONI XVII Congresso Brasileiro de Genética Clínica	HS Medicine (miscellaneous)
2005	Trabalho em evento	Mutações do Gene ROR2 em Pacientes com a Forma Recessiva da Síndrome de Robinow Juliana Forte MAZZEU; Kim CA; Decio BRUNONI; Richieri Costa A; Viana Morgante AM XVII Congresso Brasileiro de Genética Clínica	HS Genetics (clinical)
2005	Trabalho em evento	Anomalias Congênitas; Morbidade e Mortalidade em Gêmeos Nascidos no Hospital dos Servidores Públicos do Estado de São Paulo Marli De Castro Pereira RIO; Decio BRUNONI XVII Congresso Brasileiro de Genética Clínica	HS Public Health; Environmental and Occupational Health
2005	Trabalho em evento	Displasia Fronto-Nasal na Síndrome da Disostose Acrofacial do tipo Rodriguez: Característica não Descrita na Síndrome ou uma Nova Entidade? Mirlene Cecilia Soares Pinho CERNACH; Nara SOBREIRA; Decio BRUNONI XVII Congresso Brasileiro de Genética Clinica	HS Speech and Hearing
2005	Trabalho em evento	Síndrome do Carcinoma Basocelular Nevóidede: Relato de Caso e Revisão da Literatura Nara SOBREIRA; Maria Isabel Waddington ACHATZ; Luis Garcia ALONSO; Ana Beatriz Alavarez PEREZ; Decio BRUNONI XVII Congresso Brasileiro de Genética Clínica	LS Parasitology
2005	Artigo em periódico	SHH Ile111Asp in alobar holoprosencephaly in a proposita; whose mother had only a solitary median maxillary incisor. Kenia Balbi El JAICK; Decio BRUNONI; Castilla E; Miguel Angelo MOREIRA; Orioli IM American Journal of Medical Genetics. Part A DOI 10.1002/ajmg.a.30624 ISSN 1552-4825	HS Radiology; Nuclear Medicine and Imaging
2005	Artigo em periódico	Array CGH detection of a cryptic deletion in a complex chromosome rearrangement Carla ROSENBERG; Jeroen KNIJNENBURG; Maria De Lourdes CHAUFFAILLE; Decio BRUNONI; Ana Lucia CATELANI et al Human Genetics DOI 10.1007/s00439-004-1248-x ISSN 0340-6717	PS Artificial Intelligence
2005	Artigo em periódico	Relationship between polymorphisms in genes involved in homocysteine metabolism and maternal risk for Down syndrome in Brazil Luciana Rodrigues Jacy Da SILVA; D Almeida V; Naja VERGANI; Porto MPR; Silvia Bragagnolo LONGHITANO et al American Journal of Medical Genetics. Part A DOI 10.1002/ajmg.a.30591 ISSN 1552-4825	LS Genetics
2004	Trabalho em evento	Síndrome da Blefarofimose de Ohdo: apresentação de 3 casos Vera MELONI; Luis Garcia ALONSO; Ana Beatriz Alvarez PEREZ; Decio BRUNONI XVI congresso Brasileiro de genética Clínica	LS Neurology
2004	Trabalho em evento	Aspectos éticos; morais e legais no cuidado de recém-nascidos portadores de anomalias congênitas de alta morbidade e mortalidade - opiniões de uma amostra de médicos de São Paulo Eduardo Nozaki CANÓ; Benjamin KOPELMAN; Decio BRUNONI XVI Congresso Brasileiro de Genética Clínica	HS Medicine (miscellaneous)

2006 Trabalho em evento

HS Neurology (clinical)

Síndromes 5p-; Lesh-Nyhan; FRAXA e Prader-Willi: aspectos patogênicos relacionados à auto-mutilação

XVIII Congresso Brasileiro de Genética Clínica

Stella Maria Pinto Alves Campos VIEIRA; Decio BRUNONI

2006 Trabalho em evento

LS Genetics

CFC Syndrome: morphologic phenotype in Brazilian patients

Cardiofaciocutaneous syndrome and Noonan syndrome International Symposium

Maria Inês KAVAMURA; Jane SANCHEZ; Giovanni NERI; Decio BRUNONI

2006 Trabalho em evento

LS Neurology

Omodysplasia: report of a case in sibs and review of the literature

The American Society of Human Genetics 56th Annual Meeting

Nara SOBREIRA; Ana Beatriz Alavarez PEREZ; Mirlene Cecilia Soares Pinho CERNACH; Decio BRUNONI

2006 Trabalho em evento

LS Neurology

Mandibulo-facial dysostosis; acral anomalies and frontonasal dysplasia: a new form of Acrofacial dysostosis

The American Society of Human Genetics 56th Annual Meeting

Mirlene Cecilia Soares Pinho CERNACH; Nara SOBREIRA; Decio BRUNONI; Ana Beatriz Alvarez PEREZ

2006 Trabalho em evento

LS Neurology

Kabuki Syndrome with Cenani-Lenz syndactyly: case report

American Society of Human Genetics Annual Meeting

Ana Beatriz Alvarez PEREZ; Nara SOBREIRA; Mirlene Cecilia Soares Pinho CERNACH; Decio BRUNONI

2006 Trabalho em evento

LS Genetics

Clinical and molecular-cytogenetic characterization of three cases of partial 1q duplication

11th International Congress of Human Genetics; 2006; Brisbane. 11th International Congress of Human Genetics - Program and Abstract Book; 2006. p. 272.

Leslie KULIKOWSKI; Silvia TAKENO; Vera MELONI; Decio BRUNONI; Maria Isabel MELARAGNO

2006 Artigo em periódico

SH Psychology (miscellaneous)

Finlay-Marks (SEN) syndrome: A sporadic case and the delineation of the syndrome

American Journal of Medical Genetics

Nara SOBREIRA; Decio BRUNONI; Mirlene Cecilia Soares Pinho CERNACH; Ana Beatriz Alvarez PEREZ

DOI ISSN 0148-7299

2006 Artigo em periódico

LS Genetics

Breakpoint mapping in a case of mosaicism with partial monosomy 9p23-pter and partial trisomy 1q41-qter suggests neo-telomere formation in stabilizing the deleted chromosome

American Journal of Medical Genetics

Leslie KULIKOWSKI; L CHRIST; Sl NOGUEIRA; Decio BRUNONI; S SCHWARTZ et al

DOI ISSN 0148-7299

2006 Artigo em periódico

LS Cell Biology

Hydrocephaly; penoscrotal transposition; and digital anomalies associated with de novo pseudodicentric rearranged chromosome 13 characterized by classical cytogenetic methods and MBAND analysis.

American Journal of Medical Genetics

Denise CRISTOFOLINI; Maisa YOSHIMOTO; Jeremy SQUIRE; Decio BRUNONI; Maria Isabel MELARAGNO et al

DOI ISSN 0148-7299

2006 Artigo em periódico

LS Genetics

Deletion of 17p13 and LIS1 gene mutation in isolated lissencephaly sequence

Pediatric Neurology

Renata C ELIAS; Marcial Francis GALERA; Schanabel B; Marcelo R BRIONES; Borri ML et al

DOI ISSN 0887-8994

2006 Artigo em periódico

SH Psychology (miscellaneous)

Determination of the sexual phenotype in a child with 45;X/46;X;Idic(Yp) mosaicism: Importance of the relative proportion of the 45;X line in gonadal tissue.

American Journal of Medical Genetics

Alexis GUEDES; Bianca BIANCO; Monica LIPAY; Decio BRUNONI; Maria De Lourdes CHAUFFAILLE et al

DOI ISSN 0148-7299

2006 Artigo em periódico

LS Genetics

Screening for fragile X syndrome among Brazilian mentally retarded male patients using PCR from buccal cell DNA

Genetics and Molecular Research

Denise CHRISTOFOLINI; Monica LIPAY; Marco Antonio Paula RAMOS; Decio BRUNONI; Maria Isabel MELARAGNO

ISSN 1676-5680

2005 Capítulo de livro

HS Pediatrics; Perinatology and Child Health

Síndrome de Down

Guias de Medicina Ambulatorial e Hospitalar UNIFESP/Escola Paulista de Medicina - PEDIATRIA

Decio BRUNONI; Meloni VFA

ISBN 05-1481

2005 Trabalho em evento

HS General Medicine

Bebidas Alcoólicas: Consumo e Conhecimento como Fator de Risco Fetal entre Estudantes Adolescentes em uma Instituição de Ensino da Cidade de São Paulo

XVII Congresso Brasileiro de Genética Clínica

Decio BRUNONI; Adriana Lebre RODRIGUES

2005 Trabalho em evento

LS Genetics

Estudo Clínico; Análise de Mutações de Ponto e Correlação Genótipo-Fenótipo em Pacientes com Síndrome de Rett

XVII Congresso Brasileiro de Genética Clínica

Fernanda Teresa De LIMA; Maria Cristina POZZI; José Salomão SCHWARTZMAN; Ligia PEREIRA; Decio BRUNONI

2005 Trabalho em evento

HS Medicine (miscellaneous)

Estudo Cefalométrico Radiológico em Pacientes Portadores da Síndrome Cardiofaciocutânea

XVII Congresso Brasileiro de Genética Clínica

Jane SANCHEZ; Maria Inês KAVAMURA; Decio BRUNONI

2005 Trabalho em evento

HS Genetics (clinical)

Mutações do Gene ROR2 em Pacientes com a Forma Recessiva da Síndrome de Robinow

XVII Congresso Brasileiro de Genética Clínica

Juliana Forte MAZZEU; Kim CA; Decio BRUNONI; Richieri Costa A; Viana Morgante AM

2005 Trabalho em evento

HS Public Health; Environmental and Occupational Health

Anomalias Congênitas; Morbidade e Mortalidade em Gêmeos Nascidos no Hospital dos Servidores Públicos do Estado de São Paulo

XVII Congresso Brasileiro de Genética Clínica

Marli De Castro Pereira RIO; Decio BRUNONI

2005 Trabalho em evento

HS Speech and Hearing

Displasia Fronto-Nasal na Síndrome da Disostose Acrofacial do tipo Rodriguez: Característica não Descrita na Síndrome ou uma Nova Entidade?

XVII Congresso Brasileiro de Genética Clinica

Mirlene Cecilia Soares Pinho CERNACH; Nara SOBREIRA; Decio BRUNONI

2005 Trabalho em evento

LS Parasitology

Síndrome do Carcinoma Basocelular Nevóidede: Relato de Caso e Revisão da Literatura

XVII Congresso Brasileiro de Genética Clínica

Nara SOBREIRA; Maria Isabel Waddington ACHATZ; Luis Garcia ALONSO; Ana Beatriz Alavarez PEREZ; Decio BRUNONI

2005 Artigo em periódico

HS Radiology; Nuclear Medicine and Imaging

SHH Ile111Asp in alobar holoprosencephaly in a proposita; whose mother had only a solitary median maxillary incisor.

American Journal of Medical Genetics. Part A

Kenia Balbi El JAICK; Decio BRUNONI; Castilla E; Miguel Angelo MOREIRA; Orioli IM

DOI ISSN 1552-4825

2005 Artigo em periódico

PS Artificial Intelligence

Array CGH detection of a cryptic deletion in a complex chromosome rearrangement

Human Genetics

Carla ROSENBERG; Jeroen KNIJNENBURG; Maria De Lourdes CHAUFFAILLE; Decio BRUNONI; Ana Lucia CATELANI et al

DOI ISSN 0340-6717

2005 Artigo em periódico

LS Genetics

Relationship between polymorphisms in genes involved in homocysteine metabolism and maternal risk for Down syndrome in Brazil

American Journal of Medical Genetics. Part A

Luciana Rodrigues Jacy Da SILVA; D Almeida V; Naja VERGANI; Porto MPR; Silvia Bragagnolo LONGHITANO et al

DOI ISSN 1552-4825

2004 Trabalho em evento

LS Neurology

Síndrome da Blefarofimose de Ohdo: apresentação de 3 casos

XVI congresso Brasileiro de genética Clínica

Vera MELONI; Luis Garcia ALONSO; Ana Beatriz Alvarez PEREZ; Decio BRUNONI

2004 Trabalho em evento

HS Medicine (miscellaneous)

Aspectos éticos; morais e legais no cuidado de recém-nascidos portadores de anomalias congênitas de alta morbidade e mortalidade - opiniões de uma amostra de médicos de São Paulo

XVI Congresso Brasileiro de Genética Clínica

Eduardo Nozaki CANÓ; Benjamin KOPELMAN; Decio BRUNONI