Decio Brunoni

Dados pessoais

Lattes
Grupos de Pesquisa
Genealogia Acadêmica

Nacionalidade: Brasileira
Grande área de atuação: Ciências Biológicas
Área de atuação: Genética

Publicações

Total: 321

Área temática ASJC

Percentual das publicações classificadas

HS Ciências da Saúde
LS Ciências da Vida
MU Multidisciplinar
PS Ciências Físicas
SH Ciências Sociais e Humanidades

Categoria ASJC

Categorias ASJC mais frequentes

Nome	Vínculo	Grande área de atuação	Área de atuação
Nome	Vínculo	Grande área de atuação	Área de atuação
Alessandra Cavalcanti De Albuquerque E SOUZA		Ciências da Saúde	Fisioterapia e Terapia Ocupacional
Alessandra Gotuzo SEABRA	Membro	Ciências Humanas	Psicologia
Chong Ae KIM		Ciências da Saúde	Medicina
Claudia Berlim De MELLO		Ciências Humanas	Psicologia
Cleonice Alves BOSA		Ciências Humanas	Psicologia
Cristiane Silvestre De PAULA		Ciências Humanas	Psicologia
Dafne Dain Gandelman HOROVITZ		Ciências da Saúde	Medicina
Elizeu Coutinho De MACEDO	Membro	Ciências Humanas	Psicologia
Evanisa Helena Maio De BRUM		Ciências Humanas	Psicologia
Fátima De Lourdes Dos Santos Nunes MARQUES		Ciências Exatas e da Terra	Ciência da Computação
Juan Clinton Llerena JUNIOR		Ciências da Saúde	Medicina
Leandro Augusto Da SILVA		Engenharias	Engenharia Elétrica
Luiz Renato Rodrigues CARREIRO		Ciências Humanas	Psicologia
Maria Eloisa Famá D ANTINO		Ciências Humanas	Psicologia
Paulo Sérgio BOGGIO	Membro	Ciências Biológicas	Fisiologia
Roberto GIUGLIANI	Membro	Ciências Biológicas	Genética
Rosane LOWENTHAL		Ciências da Saúde	Medicina
Sheila Cavalcante CAETANO		Ciências da Saúde	Medicina
Silvana Maria Blascovi De ASSIS		Ciências da Saúde	Fisioterapia e Terapia Ocupacional
Tatiana Pontrelli MECCA		Ciências Humanas	Psicologia
Vânia D ALMEIDA	Membro	Ciências Biológicas	Bioquímica

Figura 1

Número de publicações por ano e por tipo

Todas as publicações do perfil

Figura 2

Categorias ASJC mais frequentes por ano

A cor dos pontos identifica a categoria predominante

Figura 3

Mapa de calor das categorias ASJC por ano

Frequências absolutas; cores mais escuras indicam mais publicações. Todas as categorias ASJC e anos disponíveis, sem aplicar os filtros da página.

Escala: 0 → 8

Mapa de calor das categorias ASJC por ano
Categoria ASJC	1972	1975	1976	1977	1978	1979	1981	1983	1984	1985	1986	1987	1988	1989	1990	1991	1992	1993	1994	1995	1996	1997	1998	1999	2000	2001	2002	2003	2004	2005	2006	2007	2008	2009	2010	2011	2012	2013	2014	2015	2016	2017	2018	2019	2020	2021	2022
1311 · Genetics	0	1	1	0	1	0	0	0	1	0	0	0	1	1	0	1	1	0	1	1	1	2	2	1	2	1	2	6	2	2	5	1	4	2	1	5	0	3	3	1	0	0	1	0	0	2	1
2701 · Medicine (miscellaneous)	1	0	0	0	0	1	0	0	0	1	1	1	1	0	1	0	0	1	1	0	2	3	1	2	2	2	2	1	2	1	0	1	3	3	2	0	0	1	1	2	1	0	0	0	0	3	0
2716 · Genetics (clinical)	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	1	0	0	0	0	0	3	1	2	2	2	0	1	1	0	1	3	1	2	0	3	4	2	0	0	0	0	0	0	2	1
3304 · Education	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	1	1	1	0	2	0	2	4	1	2	6	1	1	8	0
3201 · Psychology (miscellaneous)	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	1	0	0	1	0	1	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	2	0	3	1	1	0	2	0	0	1	1	2	1	3	1	1	3	1	0
2801 · Neuroscience (miscellaneous)	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	1	0	1	1	0	0	0	0	0	1	0	0	2	0	0	3	1	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0
2808 · Neurology	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	2	0	0	0	1	1	0	3	1	1	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0
3204 · Developmental and Educational Psychology	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	1	0	0	0	0	2	0	0	1	2	3	2	1	0
2735 · Pediatrics; Perinatology and Child Health	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	1	0	0	2	0	0	0	1	0	0	1	2	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
2700 · General Medicine	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0	0	0	1	1	2	1	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0
2738 · Psychiatry and Mental Health	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	3	0	0	0	0	0	2	0	0	0	3	0	0	1
2728 · Neurology (clinical)	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	1	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
1203 · Language and Linguistics	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	1	0	2	0	0	0	0	0	0	0
1301 · Biochemistry; Genetics and Molecular Biology (miscellaneous)	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	1	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
2739 · Public Health; Environmental and Occupational Health	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0
2919 · Pediatrics	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0
3601 · Health Professions (miscellaneous)	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0
3616 · Speech and Hearing	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	1	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
1103 · Animal Science and Zoology	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0
3206 · Neuropsychology and Physiological Psychology	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0
3306 · Health (social science)	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0	0
1207 · History and Philosophy of Science	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
1303 · Biochemistry	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
1307 · Cell Biology	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
1702 · Artificial Intelligence	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
1706 · Computer Science Applications	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0
1707 · Computer Vision and Pattern Recognition	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0
2307 · Health; Toxicology and Mutagenesis	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
2405 · Parasitology	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
2705 · Cardiology and Cardiovascular Medicine	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
2710 · Embryology	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
2734 · Pathology and Forensic Medicine	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
2736 · Pharmacology (medical)	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0
2741 · Radiology; Nuclear Medicine and Imaging	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
2743 · Reproductive Medicine	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
2804 · Cellular and Molecular Neuroscience	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
2805 · Cognitive Neuroscience	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
2916 · Nutrition and Dietetics	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
3501 · Dentistry (miscellaneous)	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
3612 · Physical Therapy; Sports Therapy and Rehabilitation	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0

Ano	Tipo	Registro	Área temática e categoria ASJC
	Tipo de Publicação	Registro	Área temática e categoria ASJC
2002	Trabalho em evento	Genes envolvidos no metabolismo da homocisteína e sua relação com risco aumentado para síndrome de Down Lucina Rodrigues Jacy Da SILVA; Naja VERGANI; Decio BRUNONI; Silvia Bragagnolo LONGHITANO; Ana Beatriz Alavarez PEREZ XIV Congresso Brasileiro de Genética Clínica	HS Genetics (clinical)
2002	Artigo em periódico	Identification of a novel cathepsin C mutation (p.W185X) in a Brazilian kindred with Papillon-Lefevre syndrome Hart PS; Pallos D; Zhang Y; Jane SANCHEZ; Kavamura MI et al Molecular Genetics and Metabolism ISSN 1096-7192	LS Genetics
2002	Artigo em periódico	CFC Index for the Diagnosis of Cardiofaciocutaneous Syndrome Maria Inês KAVAMURA; Peres C A; Alchorne MMA; Decio BRUNONI American Journal of Medical Genetics DOI 10.1002/ajmg.10681 ISSN 0148-7299	HS Medicine (miscellaneous)
2002	Artigo em periódico	Tetraploid/diploid mosaicism: case report and review of the literature Alonso LG; Melaragno MI; Adriana BORTOLAI; Takeno SS; Decio BRUNONI Annales de Génétique ISSN 0003-3995	LS Genetics
2002	Artigo em periódico	Aconselhamento genético / Genetic Counseling Decio BRUNONI Ciência & Saúde Coletiva DOI 10.1590/S1413-81232002000100009 ISSN 1413-8123	SH Education
2001	Capítulo de livro	Cranioestenoses Alonso LG; Decio BRUNONI; Sérgio CAVALHEIRO Doenças Genéticas em Pediatria	HS Pediatrics; Perinatology and Child Health
2001	Capítulo de livro	Epidemiologia e Etiologia das Anomalias Fetais Decio BRUNONI Medicina Materno-Fetal	HS Medicine (miscellaneous)
2001	Trabalho em evento	Translocation (4-13) (p16-q11) giving rise to different unbalances: duplication 4p and deletion 4p (Wolf-Hirschhorn Syndrome) Melaragno MI; Decio BRUNONI European Congress of Human Genetics	LS Neuroscience (miscellaneous)
2001	Trabalho em evento	Cardiofaciocutaneous syndrome: an Index for Clinical Diagnosis Maria Inês KAVAMURA; Decio BRUNONI; Neri G; Noonan J; Opitz JM XII David W. Smith Workshop on Malformations and Morphogenesis	HS Medicine (miscellaneous)
2001	Trabalho em evento	Associação das mutações C677T e A1298C do gene da metilenotetrahidrofolatoredutase (MTHFR) com os níveis de homocisteína plasmática em indivíduos com espinha bífida Perez ABA; Vergani N; Decio BRUNONI XIII Congresso Brasileiro de Gética Clínica	HS Genetics (clinical)
2001	Artigo em periódico	Novel Col1A1 mutation (G599C) associated with mild osteogenesis imperfecta and dentinogenesis imperfecta Pallos D; Hart PS; Cortelli JR; Vian S; Wright JT et al Archives of Oral Biology ISSN 0003-9969	LS Genetics
2001	Artigo em periódico	Clinical and cytogenetic characterization of a patient with Down syndrome resulting from a 21q22.1-qter duplication Marga NADAL; Vigo CG; Melaragno MI; Alonso LG; Andrade JAD et al Journal of Medical Genetics ISSN 0022-2593	HS Genetics (clinical)
2001	Artigo em periódico	Ocular and Clinical manifestations of moebius syndrome Cronenberger M F; Moreira J B C; Decio BRUNONI Journal of Pediatric Ophthalmology and Strabismus ISSN 0191-3913	HS Pediatrics; Perinatology and Child Health
2000	Capítulo de livro	Síndromes Genéticas mais frequentes (cromossômicas e gênicas) e anomalias congênitas multifatoriais Mirlene Cecilia Soares Pinho CERNACH; Decio BRUNONI Terapêutica e Prática Pediatrica ISBN 615542	LS Genetics
2000	Trabalho em evento	Microdeletion of chromosome 17p13 in isolated lissencephaly sequence Melaragno MI; Decio BRUNONI; Galera MF 50st Annual Meeting of The American Society of Human Genetics	LS Biochemistry; Genetics and Molecular Biology (miscellaneous)
2000	Artigo em periódico	High mutation detection rate in TCOF1 among Treacher Collins syndrome patients reveals clustering of mutations and 16 novel pathogenetic changes Splendore A; Silva EO; Alonso LG; Alonso N; Rosa A et al Human Mutation ISSN 1059-7794	HS Genetics (clinical)
2000	Artigo em periódico	Prenatal Exposure to Misoprostol and Vascular Disruption Defects: A case-control Study Vargas FR; Schuller Facchini L; Decio BRUNONI; Kim C; Meloni VA et al American Journal of Medical Genetics ISSN 0148-7299	HS Genetics (clinical)
2000	Artigo em periódico	Genetic hearing loss: a study of 228 Brazilian patients Longhitano SB; Decio BRUNONI Genetics and Molecular Biology ISSN 1415-4757	HS Medicine (miscellaneous)
2000	Artigo em periódico	Microdeletion of chromosome 17p13 in isolated lissencephaly sequence Melaragno MISA; Decio BRUNONI; Galera MF American Journal of Human Genetics	LS Genetics
2000	Artigo em periódico	Anomalias oculares em pacientes portadores de deficiência auditiva genética / Ocular abnormalities in patients with genetical deafness Jane CHEN; Silvia Bragagnolo LONGHITANO; Juliana SALLUM; Decio BRUNONI Arquivos Brasileiros de Oftalmologia ISSN 0004-2749	HS Medicine (miscellaneous)
1999	Capítulo de livro	Síndrome de Down- aspectos epidemiológicos e genéticos Decio BRUNONI Síndrome de Down	HS Psychiatry and Mental Health
1999	Artigo em periódico	Análise citogenética e aplicação da técnica de FISH na monitorização de pacientes com leucemia mielóide crônica Auller Bitencourt EA; Guerra JC; Ferrweira E; Decio BRUNONI; Borovik CL Revista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia ISSN 1516-8484	HS Genetics (clinical)
1999	Artigo em periódico	CAPC; encoding a secreted proteoglycan; is mutated in camptodactyly-arthropathy-coxa-vara-pericarditis syndrome Marcelino J; Carpten JD; Suwairi WM; Gutierrez OM; Schwartz S et al Nature Genetics ISSN 1061-4036	LS Genetics
1999	Artigo em periódico	Blomstrand Chondrodysplasia: a lethal sclerosing skeletal dysplasia. Case Report and Review Galera MF; Patricio FRS; Henrique Manoel LEDERMAN; Decio BRUNONI Pediatric Radiology ISSN 0301-0449	LS Neurology
1999	Artigo em periódico	Multiple rhabdomyomas in monozigotic twins Zamith MM; Decio BRUNONI; Ebaid M Cardiology in the Young ISSN 1047-9511	LS Neurology

2002 Trabalho em evento

HS Genetics (clinical)

Genes envolvidos no metabolismo da homocisteína e sua relação com risco aumentado para síndrome de Down

XIV Congresso Brasileiro de Genética Clínica

Lucina Rodrigues Jacy Da SILVA; Naja VERGANI; Decio BRUNONI; Silvia Bragagnolo LONGHITANO; Ana Beatriz Alavarez PEREZ

2002 Artigo em periódico

LS Genetics

Identification of a novel cathepsin C mutation (p.W185X) in a Brazilian kindred with Papillon-Lefevre syndrome

Molecular Genetics and Metabolism

Hart PS; Pallos D; Zhang Y; Jane SANCHEZ; Kavamura MI et al

ISSN 1096-7192

2002 Artigo em periódico

HS Medicine (miscellaneous)

CFC Index for the Diagnosis of Cardiofaciocutaneous Syndrome

American Journal of Medical Genetics

Maria Inês KAVAMURA; Peres C A; Alchorne MMA; Decio BRUNONI

DOI ISSN 0148-7299

2002 Artigo em periódico

LS Genetics

Tetraploid/diploid mosaicism: case report and review of the literature

Annales de Génétique

Alonso LG; Melaragno MI; Adriana BORTOLAI; Takeno SS; Decio BRUNONI

ISSN 0003-3995

2002 Artigo em periódico

SH Education

Aconselhamento genético / Genetic Counseling

Ciência & Saúde Coletiva

Decio BRUNONI

DOI ISSN 1413-8123

2001 Capítulo de livro

HS Pediatrics; Perinatology and Child Health

Cranioestenoses

Doenças Genéticas em Pediatria

Alonso LG; Decio BRUNONI; Sérgio CAVALHEIRO

2001 Capítulo de livro

HS Medicine (miscellaneous)

Epidemiologia e Etiologia das Anomalias Fetais

Medicina Materno-Fetal

Decio BRUNONI

2001 Trabalho em evento

LS Neuroscience (miscellaneous)

Translocation (4-13) (p16-q11) giving rise to different unbalances: duplication 4p and deletion 4p (Wolf-Hirschhorn Syndrome)

European Congress of Human Genetics

Melaragno MI; Decio BRUNONI

2001 Trabalho em evento

HS Medicine (miscellaneous)

Cardiofaciocutaneous syndrome: an Index for Clinical Diagnosis

XII David W. Smith Workshop on Malformations and Morphogenesis

Maria Inês KAVAMURA; Decio BRUNONI; Neri G; Noonan J; Opitz JM

2001 Trabalho em evento

HS Genetics (clinical)

Associação das mutações C677T e A1298C do gene da metilenotetrahidrofolatoredutase (MTHFR) com os níveis de homocisteína plasmática em indivíduos com espinha bífida

XIII Congresso Brasileiro de Gética Clínica

Perez ABA; Vergani N; Decio BRUNONI

2001 Artigo em periódico

LS Genetics

Novel Col1A1 mutation (G599C) associated with mild osteogenesis imperfecta and dentinogenesis imperfecta

Archives of Oral Biology

Pallos D; Hart PS; Cortelli JR; Vian S; Wright JT et al

ISSN 0003-9969

2001 Artigo em periódico

HS Genetics (clinical)

Clinical and cytogenetic characterization of a patient with Down syndrome resulting from a 21q22.1-qter duplication

Journal of Medical Genetics

Marga NADAL; Vigo CG; Melaragno MI; Alonso LG; Andrade JAD et al

ISSN 0022-2593

2001 Artigo em periódico

HS Pediatrics; Perinatology and Child Health

Ocular and Clinical manifestations of moebius syndrome

Journal of Pediatric Ophthalmology and Strabismus

Cronenberger M F; Moreira J B C; Decio BRUNONI

ISSN 0191-3913

2000 Capítulo de livro

LS Genetics

Síndromes Genéticas mais frequentes (cromossômicas e gênicas) e anomalias congênitas multifatoriais

Terapêutica e Prática Pediatrica

Mirlene Cecilia Soares Pinho CERNACH; Decio BRUNONI

ISBN 615542

2000 Trabalho em evento

LS Biochemistry; Genetics and Molecular Biology (miscellaneous)

Microdeletion of chromosome 17p13 in isolated lissencephaly sequence

50st Annual Meeting of The American Society of Human Genetics

Melaragno MI; Decio BRUNONI; Galera MF

2000 Artigo em periódico

HS Genetics (clinical)

High mutation detection rate in TCOF1 among Treacher Collins syndrome patients reveals clustering of mutations and 16 novel pathogenetic changes

Human Mutation

Splendore A; Silva EO; Alonso LG; Alonso N; Rosa A et al

ISSN 1059-7794

2000 Artigo em periódico

HS Genetics (clinical)

Prenatal Exposure to Misoprostol and Vascular Disruption Defects: A case-control Study

American Journal of Medical Genetics

Vargas FR; Schuller Facchini L; Decio BRUNONI; Kim C; Meloni VA et al

ISSN 0148-7299

2000 Artigo em periódico

HS Medicine (miscellaneous)

Genetic hearing loss: a study of 228 Brazilian patients

Genetics and Molecular Biology

Longhitano SB; Decio BRUNONI

ISSN 1415-4757

2000 Artigo em periódico

LS Genetics

Microdeletion of chromosome 17p13 in isolated lissencephaly sequence

American Journal of Human Genetics

Melaragno MISA; Decio BRUNONI; Galera MF

2000 Artigo em periódico

HS Medicine (miscellaneous)

Anomalias oculares em pacientes portadores de deficiência auditiva genética / Ocular abnormalities in patients with genetical deafness

Arquivos Brasileiros de Oftalmologia

Jane CHEN; Silvia Bragagnolo LONGHITANO; Juliana SALLUM; Decio BRUNONI

ISSN 0004-2749

1999 Capítulo de livro

HS Psychiatry and Mental Health

Síndrome de Down- aspectos epidemiológicos e genéticos

Síndrome de Down

Decio BRUNONI

1999 Artigo em periódico

HS Genetics (clinical)

Análise citogenética e aplicação da técnica de FISH na monitorização de pacientes com leucemia mielóide crônica

Revista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia

Auller Bitencourt EA; Guerra JC; Ferrweira E; Decio BRUNONI; Borovik CL

ISSN 1516-8484

1999 Artigo em periódico

LS Genetics

CAPC; encoding a secreted proteoglycan; is mutated in camptodactyly-arthropathy-coxa-vara-pericarditis syndrome

Nature Genetics

Marcelino J; Carpten JD; Suwairi WM; Gutierrez OM; Schwartz S et al

ISSN 1061-4036

1999 Artigo em periódico

LS Neurology

Blomstrand Chondrodysplasia: a lethal sclerosing skeletal dysplasia. Case Report and Review

Pediatric Radiology

Galera MF; Patricio FRS; Henrique Manoel LEDERMAN; Decio BRUNONI

ISSN 0301-0449

1999 Artigo em periódico

LS Neurology

Multiple rhabdomyomas in monozigotic twins

Cardiology in the Young

Zamith MM; Decio BRUNONI; Ebaid M

ISSN 1047-9511