Roberto Giugliani

Dados pessoais Membro

Lattes
Grupos de Pesquisa
Genealogia Acadêmica

Nacionalidade: Brasileira
Grande área de atuação: Ciências Biológicas
Área de atuação: Genética

Publicações

Total: 1765

Área temática ASJC

Percentual das publicações classificadas

HS Ciências da Saúde
LS Ciências da Vida
MU Multidisciplinar
PS Ciências Físicas
SH Ciências Sociais e Humanidades

Categoria ASJC

Categorias ASJC mais frequentes

Nome	Vínculo	Grande área de atuação	Área de atuação
Nome	Vínculo	Grande área de atuação	Área de atuação
Alicia Matijasevich MANITTO		Ciências da Saúde	Saúde Coletiva
Ana Maria Marques Da SILVA		Ciências Exatas e da Terra	Física
Bernardo Lessa HORTA		Ciências da Saúde	Medicina
Bruno Duarte GOMES	Membro	Ciências Biológicas	Fisiologia
Carlos Alberto Saraiva GONÇALVES	Membro	Ciências Biológicas	Bioquímica
Carlos Alexandre NETTO	Membro	Ciências Biológicas	Bioquímica
Carmen Lucia Bezerra MACHADO		Ciências Humanas	Educação
Chong Ae KIM		Ciências da Saúde	Medicina
Christian Costa KIELING		Ciências da Saúde	Medicina
Dafne Dain Gandelman HOROVITZ		Ciências da Saúde	Medicina
Decio BRUNONI		Ciências Biológicas	Genética
Diogo Onofre Gomes De SOUZA		Ciências Biológicas	Bioquímica
Jaderson Costa Da COSTA	Membro	Ciências da Saúde	Medicina
Jair Licio Ferreira SANTOS		Ciências Sociais Aplicadas	Demografia
Juan Clinton Llerena JUNIOR		Ciências da Saúde	Medicina
Luciana Neves NUNES		Ciências Humanas	Educação
Maria Raquel Santos CARVALHO		Ciências Biológicas	Genética
Paulo Ricardo Gazzola ZEN		Ciências da Saúde	Medicina
Vânia D ALMEIDA	Membro	Ciências Biológicas	Bioquímica
Vera Maria Treis TRINDADE		Ciências Biológicas	Bioquímica

Figura 1

Número de publicações por ano e por tipo

Todas as publicações do perfil

Figura 2

Categorias ASJC mais frequentes por ano

A cor dos pontos identifica a categoria predominante

Figura 3

Mapa de calor das categorias ASJC por ano

Frequências absolutas; cores mais escuras indicam mais publicações. Todas as categorias ASJC e anos disponíveis, sem aplicar os filtros da página.

Escala: 0 → 45

Mapa de calor das categorias ASJC por ano
Categoria ASJC	1980	1981	1982	1983	1984	1985	1986	1987	1988	1989	1990	1991	1992	1993	1994	1995	1996	1997	1998	1999	2000	2001	2002	2003	2004	2005	2006	2007	2008	2009	2010	2011	2012	2013	2014	2015	2016	2017	2018	2019	2020	2021	2022	2023	2024	2025	2026
2716 · Genetics (clinical)	1	1	1	1	0	1	4	1	0	1	1	1	6	4	1	6	6	4	7	23	12	19	11	42	37	35	45	39	33	16	4	8	6	14	9	7	5	9	4	7	7	14	6	7	4	7	1
1311 · Genetics	0	1	0	0	1	2	2	0	0	2	5	2	0	1	2	2	5	8	10	22	13	13	25	28	22	37	16	18	22	12	6	4	1	5	6	6	3	3	6	7	4	4	6	2	2	2	0
2701 · Medicine (miscellaneous)	0	0	0	1	1	1	3	1	2	0	1	0	1	3	3	1	2	5	7	14	10	14	26	23	25	35	17	32	33	8	1	5	8	5	4	6	3	8	5	2	4	5	5	0	1	1	1
1301 · Biochemistry; Genetics and Molecular Biology (miscellaneous)	0	0	0	0	1	0	0	1	0	3	1	1	0	0	0	2	1	0	3	9	2	7	3	12	9	14	8	20	3	4	0	2	5	1	8	6	6	5	6	3	3	4	4	2	0	0	0
2735 · Pediatrics; Perinatology and Child Health	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	2	2	0	1	3	1	3	1	1	2	3	0	0	2	5	4	6	2	2	2	2	3	0	2	1	0	2	1	0	1	0	2	0	1	1	0
2712 · Endocrinology; Diabetes and Metabolism	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	2	0	1	0	3	8	0	1	5	5	4	5	1	0	0	0	0	1	0	0	1	0	0	1	0	0	0	2	2	1
2728 · Neurology (clinical)	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	1	1	0	1	3	1	0	0	4	3	1	1	1	0	0	3	0	0	2	1	2	0	0	0	1	0	1	0	1	0
1308 · Clinical Biochemistry	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	2	1	1	0	0	1	5	2	2	1	2	1	1	0	1	2	0	1	3	0	0	0	0	1	0	0	0	0
1312 · Molecular Biology	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	2	0	0	0	0	1	1	0	3	0	0	0	0	0	1	2	0	1	1	1	4	0	3	0	0	2	1	0	1	1	0	2	0	0	1
2700 · General Medicine	0	0	0	1	0	0	0	0	1	0	2	0	0	0	0	0	0	0	0	0	2	0	1	0	1	1	0	0	1	0	0	0	1	0	0	2	1	0	1	1	0	1	0	1	0	0	0
2736 · Pharmacology (medical)	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	2	0	2	0	0	0	1	0	1	0	0	0	1	0	1	0	0	0	1	0	1	2	0
1303 · Biochemistry	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	1	2	0	1	1	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	1	0	2	0
2808 · Neurology	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	2	1	2	0	2	2	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	2	0	1	0	0	0	0	0	0
2713 · Epidemiology	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	2	0	0	2	1	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	1
2704 · Biochemistry (medical)	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	2	1	3	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	1
2739 · Public Health; Environmental and Occupational Health	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	1	0	0	1	1	0	1	0	0	1	0	0	0	2	1	1	0
2741 · Radiology; Nuclear Medicine and Imaging	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	3	1	1	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	1	0	0	1	1	0	0	0	0	0
2724 · Internal Medicine	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	1	2	2
2730 · Oncology	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	2	0	4	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0
3201 · Psychology (miscellaneous)	1	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	1	1	0	0	0	0	1	1	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
1306 · Cancer Research	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	2	0	0	2	0	0	0	4	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
1307 · Cell Biology	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	1	0	0	3	1	0	1	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
2801 · Neuroscience (miscellaneous)	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	3	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0
2705 · Cardiology and Cardiovascular Medicine	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	1	0	1	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	0	0	1
1402 · Accounting	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	2	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	2	0	0
2725 · Infectious Diseases	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	3	1	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
1309 · Developmental Biology	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	1	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
2710 · Embryology	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	1	1	0	1	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
2729 · Obstetrics and Gynecology	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	1	1	0	1	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
2748 · Urology	2	2	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
1305 · Biotechnology	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	2	1
1314 · Physiology	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	2	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0
2719 · Health Policy	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	1	0
2919 · Pediatrics	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0
3001 · Pharmacology; Toxicology and Pharmaceutics (miscellaneous)	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0
3004 · Pharmacology	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	1	0	0	0	2	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
1103 · Animal Science and Zoology	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	1	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
1313 · Molecular Medicine	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	1	0
2401 · Immunology and Microbiology (miscellaneous)	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0
2723 · Immunology and Allergy	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
3501 · Dentistry (miscellaneous)	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
1300 · General Biochemistry; Genetics and Molecular Biology	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0
1310 · Endocrinology	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
2708 · Dermatology	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
2738 · Psychiatry and Mental Health	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
2740 · Pulmonary and Respiratory Medicine	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
2743 · Reproductive Medicine	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
2916 · Nutrition and Dietetics	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
3003 · Pharmaceutical Science	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	2	0	0
3301 · Social Sciences (miscellaneous)	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0
1000 · Multidisciplinary	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
1202 · History	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0
1207 · History and Philosophy of Science	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0
2301 · Environmental Science (miscellaneous)	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
2404 · Microbiology	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
2406 · Virology	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
2717 · Geriatrics and Gerontology	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0
2718 · Health Informatics	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
2727 · Nephrology	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
2731 · Ophthalmology	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
2732 · Orthopedics and Sports Medicine	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0
2734 · Pathology and Forensic Medicine	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
2737 · Physiology (medical)	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
2744 · Reviews and References (medical)	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
2802 · Behavioral Neuroscience	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
2901 · Nursing (miscellaneous)	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
2913 · Maternity and Midwifery	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
3005 · Toxicology	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
3204 · Developmental and Educational Psychology	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
3304 · Education	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
3601 · Health Professions (miscellaneous)	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0

Ano	Tipo	Registro	Área temática e categoria ASJC
	Tipo de Publicação	Registro	Área temática e categoria ASJC
1996	Artigo em periódico	Study On Possible Increase In Twinning Rate At A Small Village In South Brazil. Ursula MATTE; M G LEROUX; B BÉNICHOU; J P MOISAN; Roberto GIUGLIANI ACTA GENETIC MEDICAL GEMELLOLOGIE	LS Genetics
1996	Artigo em periódico	Arilsulfatase C e O Diagnóstico de Ictiose Recessiva Ligada Ao X. R ROMITI; L Abrucio NETO; E A RIVITTI; Roberto GIUGLIANI REVISTA BRASILEIRA DE DERMATOLOGIA	HS Medicine (miscellaneous)
1996	Artigo em periódico	Three Missence Mutations In The Galactose-1-Phosphate Uridyltransferase Gene Of Three Families With Mild Galactosemia. Y S SHIN; B GATHOF; T PODBARSKI; M SOMMER; Roberto GIUGLIANI et al EUROPEAN JOURNAL PEDIATRIC	HS Pediatrics; Perinatology and Child Health
1996	Artigo em periódico	Maternal Hyperphenylalaninemia As A Cause Of Microcephaly And Mental Retardation. L B JARDIM; R PALMADIAS; L C S SILVA; Patrícia Ashton PROLLA; Roberto GIUGLIANI Acta Paediatrica (Oslo) ISSN 0803-5253	HS Medicine (miscellaneous)
1996	Artigo em periódico	Mutations Analysis Of Phenylketonuria In South Brazil B PEREZ; L DESVIAT; M LUCCA; B SHMIDT; N Loghin GROSSO et al Human Mutation ISSN 1059-7794	LS Genetics
1996	Artigo em periódico	Síndrome de Down: Características Clínicas; Perfil Epidemiológico e Citogenético Em Recém-Nascidos No Hospital de Clínicas de Porto Alegre. G B LIMA; M E Z CAPRA; B C FRANTZ; J C L LEITE; Roberto GIUGLIANI REVISTA AMRIGS	HS Genetics (clinical)
1995	Capítulo de livro	Cromossomopatias Roberto GIUGLIANI PEDIATRIA: CONSULTA RÁPIDA	HS Pediatrics; Perinatology and Child Health
1995	Capítulo de livro	Síndromes Dismorfológicas Roberto GIUGLIANI PEDIATRIA: CONSULTA RÁPIDA	HS Pediatrics; Perinatology and Child Health
1995	Trabalho em evento	Detection Of Organic Acidaemias In Brazil M WAJNER; C R VARGAS; F U FONTELLA; D M COELHO; G TORRES et al 33RD. ANNUAL SYMPOSIUM OF THE SOCIETY FOR THE STUDY OF INBORN ERRORS OF METABOLISM	HS Genetics (clinical)
1995	Trabalho em evento	Metabolic Disorders In 10.000 High-Risk Brazilian Patients. Roberto GIUGLIANI; J COELHO; Moacir WAJNER; M BURIN; C R VARGAS 33RD ANNUAL SYMPOSIUM OF THE SOCIETY FOR THE STUDY OF INBORN ERRORS OF METABOLISM.	LS Biochemistry; Genetics and Molecular Biology (miscellaneous)
1995	Trabalho em evento	Estudo Sobre Um Possível Aumento da Taxa de Gemelaridade Em Linha São Pedro; Rs. Ursula MATTE; Roberto GIUGLIANI 41 CONGRESSO NACIONAL DE GENÉTICA	LS Genetics
1995	Trabalho em evento	An Internet-Based Latin American Network For Inherited Metabolic Disorders. M VELA; V IBARRA; E VALENCIA; F BAZ; S MIZE et al 33RD ANNUAL SYMPOSIUM OF THE SOCIETY FOR THE STUDY OF INBORN ERRORS OF METABOLISM.	LS Biochemistry; Genetics and Molecular Biology (miscellaneous)
1995	Trabalho em evento	Fenótipo Atípico Em Paciente Simultaneamente Afetado Por Mucopolissacaridose I e Pseudodeficiência de Arilsulfatase A. Roberto GIUGLIANI; M G BURIN; P TOBO; Jurema Fátima De MARI; C D CASTILHOS et al VII REUNIÃO ANUAL DA SOCIEDADE BRASILEIRA DE GENÉTICA CLÍNICA	LS Genetics
1995	Trabalho em evento	Diagnóstico Pré-Natal Para Doenças Lisossômicas de Depósito: Relato de Oito Anos de Experiência. M BURIN; R KESSLER; S L GOLDENFUM; M L BARTH; Janice Carneiro COELHO et al VII REUNIÃO ANUAL DA SOCIEDADE BRASILEIRA DE GENÉTICA CLÍNICA	HS Genetics (clinical)
1995	Trabalho em evento	Avaliação de Um Teste de Sobrecarga de Aspartame Para A Detecção de Heterozigose Para Fenilcetonúria Clássica. L C S SILVA; Roberto GIUGLIANI VII REUNIÃO ANUAL DA SOCIEDADE BRASILEIRA DE GENÉTICA CLÍNICA	SH Psychology (miscellaneous)
1995	Trabalho em evento	Detecção de Acidemias Orgânicas e Outros Erros Inatos do Metabolismo: Um Estudo Comparativo. F U FONTELLA; C R VARGAS; D C COELHO; A M I MASIERO; M R GALLAS et al VII REUNIÃO ANUAL DA SOCIEDADE BRASILEIRA DE GENÉTICA CLÍNICA	HS Genetics (clinical)
1995	Trabalho em evento	Incidência de Aminoacidopatias e Hipotireoidismo Congênito Em Neonatos No Hospital de Clínicas de Porto Alegre L MALLMANN; A S GOLDBECK; F LLHULIER; R F PIRES; Roberto GIUGLIANI et al VII SALÃO DE INICIAÇÃO CIENTÍFICA DA UFRGS.	HS Genetics (clinical)
1995	Trabalho em evento	Síndrome de Down: Características Clínicas; Perfil Epidemiológico e Citogenético Em Recém-Nascidos No Hospital de Clínicas de Porto Alegre G T LIMA; M E Z CAPRA; B C FRANTZ; J C L LEITE; Roberto GIUGLIANI XXVII REUNIÃO ANUAL DO ESTUDO COLABORATIVO LATINO AMERICANO DE MALFORMAÇÕES CONGÊNITAS	HS Genetics (clinical)
1995	Artigo em periódico	Mutations In The Galactose-1-Phosphate Uridyltransferase Gene In Two Families With Mild Galactosemia Variants. M SOMMER; B S GATHOF; T PODBARSKI; Roberto GIUGLIANI; B LEINVEIN et al JOURNAL INHERITED METABOLIC DISEASES	HS Genetics (clinical)
1995	Artigo em periódico	Uma Experiência Terapêutica No Manejo da Doença da Urina do Xarope do Bordo. L B JARDIM; C S MARTINS; R F PIRES; M T SANSEVERINO; L REFOSCO et al Jornal de Pediatria	HS Pediatrics; Perinatology and Child Health
1995	Artigo em periódico	Diagnóstico Laboratorial da Doença de Niemann-Pick Tipo C: Relato de Uma Experiência Pioneira No Brasil Janice Carneiro COELHO; F B SCALCO; P TOBO; Roberto GIUGLIANI Revista do Hospital das Clínicas de Porto Alegre	HS Medicine (miscellaneous)
1994	Trabalho em evento	Lysosomal Storage Diseases In Brazil: A Nation-Wide Report On The Relative Incidence And Geographic Distribution. Roberto GIUGLIANI; J Coelho DUTRA; S L GOLDENFUM; M L BARTH; M G BURIN et al VI INTERNATIONAL CONGRESS INBORN ERRORS OF METABOLISM	LS Genetics
1994	Trabalho em evento	Relato de Doze Anos de Atuação de Um Centro de Referência Para O Diagnóstico de Erros Inatos do Metabolismo No Brasil. Roberto GIUGLIANI; Janice Carneiro COELHO; M G BURIN; E LEWIS; L C S SILVA et al II CONGRESO LATINOAMERICANO DE GENÉTICA	HS Medicine (miscellaneous)
1994	Trabalho em evento	Setting Up A Laboratory For Organic Acidaemias Detection In Developing Country: Is That Worthwhile? M WAJNER; C R VARGAS; F U FONTELLA; M C BELARDINELLI; Roberto GIUGLIANI XXXII ANNUAL SYMPOSIUM OF THE SOCIETY FOR THE STUDY OF INBORN ERRORS OF METABOLISM	HS Medicine (miscellaneous)
1994	Artigo em periódico	Neonatal Screening For Amino Acidopathies And Congenital Hypothyroidism: A Pilot Program In Southern Brazil. M WAJNER; A S GOLDBECK; F LHULLIER; R F PIRES; Cristina Brinckmann De Oliveira NETTO et al Brazilian Journal of Genetics ISSN 0100-8455	LS Genetics

1996 Artigo em periódico

LS Genetics

Study On Possible Increase In Twinning Rate At A Small Village In South Brazil.

ACTA GENETIC MEDICAL GEMELLOLOGIE

Ursula MATTE; M G LEROUX; B BÉNICHOU; J P MOISAN; Roberto GIUGLIANI

1996 Artigo em periódico

HS Medicine (miscellaneous)

Arilsulfatase C e O Diagnóstico de Ictiose Recessiva Ligada Ao X.

REVISTA BRASILEIRA DE DERMATOLOGIA

R ROMITI; L Abrucio NETO; E A RIVITTI; Roberto GIUGLIANI

1996 Artigo em periódico

HS Pediatrics; Perinatology and Child Health

Three Missence Mutations In The Galactose-1-Phosphate Uridyltransferase Gene Of Three Families With Mild Galactosemia.

EUROPEAN JOURNAL PEDIATRIC

Y S SHIN; B GATHOF; T PODBARSKI; M SOMMER; Roberto GIUGLIANI et al

1996 Artigo em periódico

HS Medicine (miscellaneous)

Maternal Hyperphenylalaninemia As A Cause Of Microcephaly And Mental Retardation.

Acta Paediatrica (Oslo)

L B JARDIM; R PALMADIAS; L C S SILVA; Patrícia Ashton PROLLA; Roberto GIUGLIANI

ISSN 0803-5253

1996 Artigo em periódico

LS Genetics

Mutations Analysis Of Phenylketonuria In South Brazil

Human Mutation

B PEREZ; L DESVIAT; M LUCCA; B SHMIDT; N Loghin GROSSO et al

ISSN 1059-7794

1996 Artigo em periódico

HS Genetics (clinical)

Síndrome de Down: Características Clínicas; Perfil Epidemiológico e Citogenético Em Recém-Nascidos No Hospital de Clínicas de Porto Alegre.

REVISTA AMRIGS

G B LIMA; M E Z CAPRA; B C FRANTZ; J C L LEITE; Roberto GIUGLIANI

1995 Capítulo de livro

HS Pediatrics; Perinatology and Child Health

Cromossomopatias

PEDIATRIA: CONSULTA RÁPIDA

Roberto GIUGLIANI

1995 Capítulo de livro

HS Pediatrics; Perinatology and Child Health

Síndromes Dismorfológicas

PEDIATRIA: CONSULTA RÁPIDA

Roberto GIUGLIANI

1995 Trabalho em evento

HS Genetics (clinical)

Detection Of Organic Acidaemias In Brazil

33RD. ANNUAL SYMPOSIUM OF THE SOCIETY FOR THE STUDY OF INBORN ERRORS OF METABOLISM

M WAJNER; C R VARGAS; F U FONTELLA; D M COELHO; G TORRES et al

1995 Trabalho em evento

LS Biochemistry; Genetics and Molecular Biology (miscellaneous)

Metabolic Disorders In 10.000 High-Risk Brazilian Patients.

33RD ANNUAL SYMPOSIUM OF THE SOCIETY FOR THE STUDY OF INBORN ERRORS OF METABOLISM.

Roberto GIUGLIANI; J COELHO; Moacir WAJNER; M BURIN; C R VARGAS

1995 Trabalho em evento

LS Genetics

Estudo Sobre Um Possível Aumento da Taxa de Gemelaridade Em Linha São Pedro; Rs.

41 CONGRESSO NACIONAL DE GENÉTICA

Ursula MATTE; Roberto GIUGLIANI

1995 Trabalho em evento

LS Biochemistry; Genetics and Molecular Biology (miscellaneous)

An Internet-Based Latin American Network For Inherited Metabolic Disorders.

33RD ANNUAL SYMPOSIUM OF THE SOCIETY FOR THE STUDY OF INBORN ERRORS OF METABOLISM.

M VELA; V IBARRA; E VALENCIA; F BAZ; S MIZE et al

1995 Trabalho em evento

LS Genetics

Fenótipo Atípico Em Paciente Simultaneamente Afetado Por Mucopolissacaridose I e Pseudodeficiência de Arilsulfatase A.

VII REUNIÃO ANUAL DA SOCIEDADE BRASILEIRA DE GENÉTICA CLÍNICA

Roberto GIUGLIANI; M G BURIN; P TOBO; Jurema Fátima De MARI; C D CASTILHOS et al

1995 Trabalho em evento

HS Genetics (clinical)

Diagnóstico Pré-Natal Para Doenças Lisossômicas de Depósito: Relato de Oito Anos de Experiência.

VII REUNIÃO ANUAL DA SOCIEDADE BRASILEIRA DE GENÉTICA CLÍNICA

M BURIN; R KESSLER; S L GOLDENFUM; M L BARTH; Janice Carneiro COELHO et al

1995 Trabalho em evento

SH Psychology (miscellaneous)

Avaliação de Um Teste de Sobrecarga de Aspartame Para A Detecção de Heterozigose Para Fenilcetonúria Clássica.

VII REUNIÃO ANUAL DA SOCIEDADE BRASILEIRA DE GENÉTICA CLÍNICA

L C S SILVA; Roberto GIUGLIANI

1995 Trabalho em evento

HS Genetics (clinical)

Detecção de Acidemias Orgânicas e Outros Erros Inatos do Metabolismo: Um Estudo Comparativo.

VII REUNIÃO ANUAL DA SOCIEDADE BRASILEIRA DE GENÉTICA CLÍNICA

F U FONTELLA; C R VARGAS; D C COELHO; A M I MASIERO; M R GALLAS et al

1995 Trabalho em evento

HS Genetics (clinical)

Incidência de Aminoacidopatias e Hipotireoidismo Congênito Em Neonatos No Hospital de Clínicas de Porto Alegre

VII SALÃO DE INICIAÇÃO CIENTÍFICA DA UFRGS.

L MALLMANN; A S GOLDBECK; F LLHULIER; R F PIRES; Roberto GIUGLIANI et al

1995 Trabalho em evento

HS Genetics (clinical)

Síndrome de Down: Características Clínicas; Perfil Epidemiológico e Citogenético Em Recém-Nascidos No Hospital de Clínicas de Porto Alegre

XXVII REUNIÃO ANUAL DO ESTUDO COLABORATIVO LATINO AMERICANO DE MALFORMAÇÕES CONGÊNITAS

G T LIMA; M E Z CAPRA; B C FRANTZ; J C L LEITE; Roberto GIUGLIANI

1995 Artigo em periódico

HS Genetics (clinical)

Mutations In The Galactose-1-Phosphate Uridyltransferase Gene In Two Families With Mild Galactosemia Variants.

JOURNAL INHERITED METABOLIC DISEASES

M SOMMER; B S GATHOF; T PODBARSKI; Roberto GIUGLIANI; B LEINVEIN et al

1995 Artigo em periódico

HS Pediatrics; Perinatology and Child Health

Uma Experiência Terapêutica No Manejo da Doença da Urina do Xarope do Bordo.

Jornal de Pediatria

L B JARDIM; C S MARTINS; R F PIRES; M T SANSEVERINO; L REFOSCO et al

1995 Artigo em periódico

HS Medicine (miscellaneous)

Diagnóstico Laboratorial da Doença de Niemann-Pick Tipo C: Relato de Uma Experiência Pioneira No Brasil

Revista do Hospital das Clínicas de Porto Alegre

Janice Carneiro COELHO; F B SCALCO; P TOBO; Roberto GIUGLIANI

1994 Trabalho em evento

LS Genetics

Lysosomal Storage Diseases In Brazil: A Nation-Wide Report On The Relative Incidence And Geographic Distribution.

VI INTERNATIONAL CONGRESS INBORN ERRORS OF METABOLISM

Roberto GIUGLIANI; J Coelho DUTRA; S L GOLDENFUM; M L BARTH; M G BURIN et al

1994 Trabalho em evento

HS Medicine (miscellaneous)

Relato de Doze Anos de Atuação de Um Centro de Referência Para O Diagnóstico de Erros Inatos do Metabolismo No Brasil.

II CONGRESO LATINOAMERICANO DE GENÉTICA

Roberto GIUGLIANI; Janice Carneiro COELHO; M G BURIN; E LEWIS; L C S SILVA et al

1994 Trabalho em evento

HS Medicine (miscellaneous)

Setting Up A Laboratory For Organic Acidaemias Detection In Developing Country: Is That Worthwhile?

XXXII ANNUAL SYMPOSIUM OF THE SOCIETY FOR THE STUDY OF INBORN ERRORS OF METABOLISM

M WAJNER; C R VARGAS; F U FONTELLA; M C BELARDINELLI; Roberto GIUGLIANI

1994 Artigo em periódico

LS Genetics

Neonatal Screening For Amino Acidopathies And Congenital Hypothyroidism: A Pilot Program In Southern Brazil.

Brazilian Journal of Genetics

M WAJNER; A S GOLDBECK; F LHULLIER; R F PIRES; Cristina Brinckmann De Oliveira NETTO et al

ISSN 0100-8455