Roberto Giugliani

Dados pessoais Membro

Lattes
Grupos de Pesquisa
Genealogia Acadêmica

Nacionalidade: Brasileira
Grande área de atuação: Ciências Biológicas
Área de atuação: Genética

Publicações

Total: 1765

Área temática ASJC

Percentual das publicações classificadas

HS Ciências da Saúde
LS Ciências da Vida
MU Multidisciplinar
PS Ciências Físicas
SH Ciências Sociais e Humanidades

Categoria ASJC

Categorias ASJC mais frequentes

Nome	Vínculo	Grande área de atuação	Área de atuação
Nome	Vínculo	Grande área de atuação	Área de atuação
Alicia Matijasevich MANITTO		Ciências da Saúde	Saúde Coletiva
Ana Maria Marques Da SILVA		Ciências Exatas e da Terra	Física
Bernardo Lessa HORTA		Ciências da Saúde	Medicina
Bruno Duarte GOMES	Membro	Ciências Biológicas	Fisiologia
Carlos Alberto Saraiva GONÇALVES	Membro	Ciências Biológicas	Bioquímica
Carlos Alexandre NETTO	Membro	Ciências Biológicas	Bioquímica
Carmen Lucia Bezerra MACHADO		Ciências Humanas	Educação
Chong Ae KIM		Ciências da Saúde	Medicina
Christian Costa KIELING		Ciências da Saúde	Medicina
Dafne Dain Gandelman HOROVITZ		Ciências da Saúde	Medicina
Decio BRUNONI		Ciências Biológicas	Genética
Diogo Onofre Gomes De SOUZA		Ciências Biológicas	Bioquímica
Jaderson Costa Da COSTA	Membro	Ciências da Saúde	Medicina
Jair Licio Ferreira SANTOS		Ciências Sociais Aplicadas	Demografia
Juan Clinton Llerena JUNIOR		Ciências da Saúde	Medicina
Luciana Neves NUNES		Ciências Humanas	Educação
Maria Raquel Santos CARVALHO		Ciências Biológicas	Genética
Paulo Ricardo Gazzola ZEN		Ciências da Saúde	Medicina
Vânia D ALMEIDA	Membro	Ciências Biológicas	Bioquímica
Vera Maria Treis TRINDADE		Ciências Biológicas	Bioquímica

Figura 1

Número de publicações por ano e por tipo

Todas as publicações do perfil

Figura 2

Categorias ASJC mais frequentes por ano

A cor dos pontos identifica a categoria predominante

Figura 3

Mapa de calor das categorias ASJC por ano

Frequências absolutas; cores mais escuras indicam mais publicações. Todas as categorias ASJC e anos disponíveis, sem aplicar os filtros da página.

Escala: 0 → 45

Mapa de calor das categorias ASJC por ano
Categoria ASJC	1980	1981	1982	1983	1984	1985	1986	1987	1988	1989	1990	1991	1992	1993	1994	1995	1996	1997	1998	1999	2000	2001	2002	2003	2004	2005	2006	2007	2008	2009	2010	2011	2012	2013	2014	2015	2016	2017	2018	2019	2020	2021	2022	2023	2024	2025	2026
2716 · Genetics (clinical)	1	1	1	1	0	1	4	1	0	1	1	1	6	4	1	6	6	4	7	23	12	19	11	42	37	35	45	39	33	16	4	8	6	14	9	7	5	9	4	7	7	14	6	7	4	7	1
1311 · Genetics	0	1	0	0	1	2	2	0	0	2	5	2	0	1	2	2	5	8	10	22	13	13	25	28	22	37	16	18	22	12	6	4	1	5	6	6	3	3	6	7	4	4	6	2	2	2	0
2701 · Medicine (miscellaneous)	0	0	0	1	1	1	3	1	2	0	1	0	1	3	3	1	2	5	7	14	10	14	26	23	25	35	17	32	33	8	1	5	8	5	4	6	3	8	5	2	4	5	5	0	1	1	1
1301 · Biochemistry; Genetics and Molecular Biology (miscellaneous)	0	0	0	0	1	0	0	1	0	3	1	1	0	0	0	2	1	0	3	9	2	7	3	12	9	14	8	20	3	4	0	2	5	1	8	6	6	5	6	3	3	4	4	2	0	0	0
2735 · Pediatrics; Perinatology and Child Health	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	2	2	0	1	3	1	3	1	1	2	3	0	0	2	5	4	6	2	2	2	2	3	0	2	1	0	2	1	0	1	0	2	0	1	1	0
2712 · Endocrinology; Diabetes and Metabolism	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	2	0	1	0	3	8	0	1	5	5	4	5	1	0	0	0	0	1	0	0	1	0	0	1	0	0	0	2	2	1
2728 · Neurology (clinical)	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	1	1	0	1	3	1	0	0	4	3	1	1	1	0	0	3	0	0	2	1	2	0	0	0	1	0	1	0	1	0
1308 · Clinical Biochemistry	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	2	1	1	0	0	1	5	2	2	1	2	1	1	0	1	2	0	1	3	0	0	0	0	1	0	0	0	0
1312 · Molecular Biology	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	2	0	0	0	0	1	1	0	3	0	0	0	0	0	1	2	0	1	1	1	4	0	3	0	0	2	1	0	1	1	0	2	0	0	1
2700 · General Medicine	0	0	0	1	0	0	0	0	1	0	2	0	0	0	0	0	0	0	0	0	2	0	1	0	1	1	0	0	1	0	0	0	1	0	0	2	1	0	1	1	0	1	0	1	0	0	0
2736 · Pharmacology (medical)	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	2	0	2	0	0	0	1	0	1	0	0	0	1	0	1	0	0	0	1	0	1	2	0
1303 · Biochemistry	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	1	2	0	1	1	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	1	0	2	0
2808 · Neurology	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	2	1	2	0	2	2	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	2	0	1	0	0	0	0	0	0
2713 · Epidemiology	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	2	0	0	2	1	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	1
2704 · Biochemistry (medical)	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	2	1	3	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	1
2739 · Public Health; Environmental and Occupational Health	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	1	0	0	1	1	0	1	0	0	1	0	0	0	2	1	1	0
2741 · Radiology; Nuclear Medicine and Imaging	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	3	1	1	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	1	0	0	1	1	0	0	0	0	0
2724 · Internal Medicine	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	1	2	2
2730 · Oncology	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	2	0	4	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0
3201 · Psychology (miscellaneous)	1	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	1	1	0	0	0	0	1	1	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
1306 · Cancer Research	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	2	0	0	2	0	0	0	4	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
1307 · Cell Biology	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	1	0	0	3	1	0	1	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
2801 · Neuroscience (miscellaneous)	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	3	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0
2705 · Cardiology and Cardiovascular Medicine	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	1	0	1	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	0	0	1
1402 · Accounting	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	2	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	2	0	0
2725 · Infectious Diseases	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	3	1	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
1309 · Developmental Biology	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	1	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
2710 · Embryology	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	1	1	0	1	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
2729 · Obstetrics and Gynecology	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	1	1	0	1	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
2748 · Urology	2	2	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
1305 · Biotechnology	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	2	1
1314 · Physiology	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	2	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0
2719 · Health Policy	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	1	0
2919 · Pediatrics	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0
3001 · Pharmacology; Toxicology and Pharmaceutics (miscellaneous)	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0
3004 · Pharmacology	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	1	0	0	0	2	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
1103 · Animal Science and Zoology	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	1	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
1313 · Molecular Medicine	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	1	0
2401 · Immunology and Microbiology (miscellaneous)	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0
2723 · Immunology and Allergy	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
3501 · Dentistry (miscellaneous)	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
1300 · General Biochemistry; Genetics and Molecular Biology	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0
1310 · Endocrinology	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
2708 · Dermatology	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
2738 · Psychiatry and Mental Health	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
2740 · Pulmonary and Respiratory Medicine	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
2743 · Reproductive Medicine	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
2916 · Nutrition and Dietetics	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
3003 · Pharmaceutical Science	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	2	0	0
3301 · Social Sciences (miscellaneous)	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0
1000 · Multidisciplinary	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
1202 · History	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0
1207 · History and Philosophy of Science	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0
2301 · Environmental Science (miscellaneous)	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
2404 · Microbiology	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
2406 · Virology	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
2717 · Geriatrics and Gerontology	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0
2718 · Health Informatics	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
2727 · Nephrology	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
2731 · Ophthalmology	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
2732 · Orthopedics and Sports Medicine	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0
2734 · Pathology and Forensic Medicine	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
2737 · Physiology (medical)	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
2744 · Reviews and References (medical)	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
2802 · Behavioral Neuroscience	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
2901 · Nursing (miscellaneous)	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
2913 · Maternity and Midwifery	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
3005 · Toxicology	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
3204 · Developmental and Educational Psychology	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
3304 · Education	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
3601 · Health Professions (miscellaneous)	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0

Ano	Tipo	Registro	Área temática e categoria ASJC
	Tipo de Publicação	Registro	Área temática e categoria ASJC
2001	Trabalho em evento	IDENTIFICAÇÃO E CARACTERIZAÇÃO DE UMA NOVA ALTERAÇÃO NO GENE DA FENILALANINA HIDROXILASE Roberto GIUGLIANI; A A FACHEL; F B Da SILVA; L C S SILVA; Maria Luiza Saraiva PEREIRA 53 REUNIÃO ANUAL DA SOCIEDADE BRASILEIRA PARA O PROGRESSO DA CIENCIA	LS Genetics
2001	Trabalho em evento	PROGRAMA DE MONITORIZAÇÃO DE DEFEITOS CONGÊNITOS DO HOSPITAL DE CLÍNICAS DE PORTO ALEGRE J C L LEITE; Roberto GIUGLIANI; E C COSTA; K PRATES; S BARROS et al 21ª SEMANA CIENTÍFICA DO HOSPITAL DE CLÍNICAS DE PORTO ALEGRE	HS Medicine (miscellaneous)
2001	Trabalho em evento	ESTUDO DE FREQUÊNCIA DE ACIDÚRIAS ORGÂNICAS EM PACIENTES DE ALTO RISCO C R VARGAS; G FERREIRA; A P LUFT; Alethéa Gatto BARSCHAK; V PULROLNIK et al 21ª SEMANA CIENTÍFICA DO HOSPITAL DE CLÍNICAS DE PORTO ALEGRE	HS Epidemiology
2001	Trabalho em evento	EFEITO BIOQUÍMICO DO USO DO ÓLEO DE LORENZO E/OU LOVASTATINA EM PACIENTES COM ADRENOLEUCODISTROFIA/ADRENOMIELONEUROPATIA C R VARGAS; L SIRTORI; G S DOMINGUES; L GOULART; A P LUFT et al 21ª SEMANA CIENTÍFICA DO HOSPITAL DE CLÍNICAS DE PORTO ALEGRE	HS Endocrinology; Diabetes and Metabolism
2001	Trabalho em evento	DESORDENES LISOSOMALES. Roberto GIUGLIANI III Congreso Latinoamericano de Errores Innatos del Metabolismo y Pesquisa Neonatal	HS Endocrinology; Diabetes and Metabolism
2001	Trabalho em evento	GANGLIOSIDOSIS GM1 INFANTIL EN EL SUR DE BRASIL: ANÁLISIS DE HAPLÓTIPO EN FAMILIAS PORTADORAS DE LAS DOS MUTACIONES COMUNES. Roberto GIUGLIANI; C BAIOTTO; C D SILVA; Janice Carneiro COELHO; R SANO et al III CONGRESO LATINOAMERICANO DE ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO Y PESQUISA NEONATAL	HS Genetics (clinical)
2001	Trabalho em evento	ESTUDIOS MOLECULARES EN PACIENTES SURAMERICANOS COM MUCOPOLYSACCHARIDOSIS TIPO II. Ida Vanessa SCHWARTZ; T DIETER; L SCHERER; Sandra Leistner SEGAL; Roberto GIUGLIANI III CONGRESO LATINOAMERICANO DE ERROS INNATOS DEL METABOLISMO Y PESQUISA NEONATAL	HS Genetics (clinical)
2001	Trabalho em evento	ESTUDIOS MOLECULARES EN MPS VI: IDENTIFICACIÓN DE VARIOS POLIMORFISMOS EN EL EXON 5 DEL GEN ARSB. M PETRY; T DIETER; Roberto GIUGLIANI; Sandra Leistner SEGAL III CONGRESO LATINOAMERICANO DE ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO Y PESQUISA NEONATAL	HS Genetics (clinical)
2001	Trabalho em evento	LA ENFERMEDAD DE FABRY: LA EXPERIENCIA DE UN CENTRO DE REFERENCIA BRASILENO PARA LOS DESORDENES DE ALMACENAMIENTO LISOSOMAL. Ida Vanessa SCHWARTZ; Patrícia Ashton PROLLA; L JARDIM; M BURIN; F THOME et al III CONGRESO LATINOAMERICANO DE ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO Y PESQUISA NEONATAL	LS Genetics
2001	Trabalho em evento	EL DIAGNÓSTICO DE ENFERMEDADES MITOCONDRIALES: UNA INVESTIGACIÓN INTEGRADA CLÍNICA; MORFOLOGICA; BIOQUÍMICA E MOLECULAR EN PACIENTES BRASILENOS. C F M SOUZA; Maria Luiza Saraiva PEREIRA; L JARDIM; F COSTA; Moacir WAJNER et al III CONGRESO LATINOAMERICANO DE ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO Y PESQUISA NEONATAL	LS Genetics
2001	Trabalho em evento	UN PROTOCOLO PARA EL DIAGNÓSTICO DEL SINDROME POR GLICOPROTEINAS DEFICIENTES EN CARBOHIDRATOS. P BARBOSA; M G BURIN; Roberto GIUGLIANI III CONGRESO LATINOAMERICANO DE ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO Y PESQUISA NEONATAL	HS Genetics (clinical)
2001	Trabalho em evento	DETECCIÓN DE ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO EN 18.000 PACIENTES BRASILENOS DE ALTO RIESGO. Janice Carneiro COELHO; M G BURIN; Moacir WAJNER; C R VARGAS; F T S SOUZA et al III CONGRESO LATINOAMERICANO DE ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO Y PESQUISA NEONATAL	HS Pediatrics; Perinatology and Child Health
2001	Trabalho em evento	EFECTO DE NaCI EN LA ENZIMA ALFA-IDURONIDASA EN EL PLASMA DE INDIVÍDUOS NORMALES Y HETEROZIGOTOS PARA MPS 1. J MANDELLI; Alessandro WAJNER; Ricardo Flores PIRES; Roberto GIUGLIANI; Janice Carneiro COELHO III CONGRESO LATINOAMERICANO DE ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO Y PESQUISA NEONATAL	HS Genetics (clinical)
2001	Trabalho em evento	MEJORA CLÍNICA INESPERADA EN ACIDURIA GLUTARICA TIPO I A PESAR DE LA INTRODUCCIÓN TARDIA DEL TRATAMIENTO. D F GIOVANETTI; R P OLIVEIRA; Moacir WAJNER; C R VARGAS; Roberto GIUGLIANI et al III CONGRESO LATINOAMERICANO DE ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO Y PESQUISA NEONATAL	LS Biochemistry; Genetics and Molecular Biology (miscellaneous)
2001	Trabalho em evento	ANÁLISIS MUTACIONAL EN PACIENTES SURAMERICANOS COM MUCOPOLISACARIDOSIS TIPO I. Ursula MATTE; Sandra Leistner SEGAL; L LIMA; Ida Vanessa SCHWARTZ; G YOGALINGAM et al III CONGRESO LATINOAMERICANO DE ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO Y PESQUISA NEONATAL	LS Biochemistry; Genetics and Molecular Biology (miscellaneous)
2001	Trabalho em evento	DETECCIÓN DE MUTACIÓN EN PACIENTES COM ENFERMEDAD DE GAUCHER EN BRASIL. A A FACHEL; L MORARI; Kristiane MICHELIN; Roberto GIUGLIANI; R F PIRES et al III CONGRESO LATINOAMERICANO DE ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO Y PESQUISA NEONATAL	LS Biochemistry; Genetics and Molecular Biology (miscellaneous)
2001	Trabalho em evento	ORGANIC ACIDURIAS PREVALENCE IN BRAZILIAN PATIENTS. Moacir WAJNER; C FUNAYAMA; E GRILLO; A P LUFT; Alethéa Gatto BARSCHAK et al III CONGRESO LATINOAMERICANO DE ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO Y PESQUISA NEONATAL	HS Genetics (clinical)
2001	Trabalho em evento	A COMPREHENSIVE PROTOCOL FOR THE INVESTIGATION OF NON-IMMUNE FETAL HYDROPSY. M BURIN; Rejane Gus KESSLER; M T SANSEVERINO; A P SCHOLZ; F TIMM et al III CONGRESO LATINOAMERICANO DE ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO Y PESQUISA NEONATAL	LS Biochemistry; Genetics and Molecular Biology (miscellaneous)
2001	Trabalho em evento	PHENYLKETONURIA IN SOUTH BRAZIL: CORRELATION MUTATION-HAPLOTYPE. J S FERNANDES; L C S SILVA; L S LAYBAUER; M P M BARALDO; R F PIRES et al III CONGRESO LATINOAMERICANO DE ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO Y PESQUISA NEONATAL	LS Biochemistry; Genetics and Molecular Biology (miscellaneous)
2001	Trabalho em evento	MUTATION ANALYSIS IN SOUTH AMERICAN PATIENTS WITH MUCOPOLYSACCHARIDOSIS TYPE I. Ursula MATTE; Sandra Leistner SEGAL; Ida Vanessa SCHWARTZ; L LIMA; N CHAMOLES et al ORGANO DE LA ASOCIACIÓN DE ANTROPOLOGIA BIOLÓGICA DE LA REPÚBLICA ARGENTINA	LS Genetics
2001	Trabalho em evento	GANGLIOSIDOSE GM1 TIPO 1: ESTUDO DE HAPLÓTIPO ENVOLVENDO MUTAÇÕES COMUNS NO SUL DO BRASIL. C R BAIOTTO; Ursula MATTE; C D SILVA; Roberto GIUGLIANI 47. CONGRESSO NACIONAL DE GENÉTICA	LS Biochemistry; Genetics and Molecular Biology (miscellaneous)
2001	Trabalho em evento	DEFICIÊNCIA DE BIOTINIDASE: TRIAGEM NEONATAL E ANÁLISE MOLECULAR J SCHULTE; E Camargo NETO; L WEBER; Jurema Fátima De MARI; C CASTILHOS et al 1.CONGRESSO BRASILEIRO DE TRIAGEM NEONATAL	HS Medicine (miscellaneous)
2001	Trabalho em evento	TRIAGEM NEONATAL PARA DEFICIÊNCIA DA DESIDROGENASE DE ACIL-CoA DE CADEIA MÉDIA (MCAD) PELA PESQUISA DA MUTAÇÃO G985A. E Camargo NETO; Jurema Fátima De MARI; C CASTILHOS; E LEWIS; Roberto GIUGLIANI 1. CONGRESSO BRASILEIRO DE TRIAGEM NEONATAL	HS Genetics (clinical)
2001	Trabalho em evento	INFANTILE GM1 GANGLIOSIDOSIS IN SOUTH BRAZIL: HAPLOTYPE ANALYSIS IN FAMILIES CARRYING THE TWO COMMON MUTATIONS Roberto GIUGLIANI; C BAIOTTO; C DORNELLES; J COELHO; R SANO et al SSIEM 39TH ANNUAL SYMPOSIUM	LS Genetics
2001	Trabalho em evento	INCREASE INCIDENCE OF 3-HYDROXY-3-METHYLGLUTARIC ACIDURIA IN BRAZIL C R VARGAS; Moacir WAJNER; Roberto GIUGLIANI; Ricardo Flores PIRES; C FUNAYAMA et al SSIEM 39TH ANNUAL SYMPOSIUM	HS Endocrinology; Diabetes and Metabolism

2001 Trabalho em evento

LS Genetics

IDENTIFICAÇÃO E CARACTERIZAÇÃO DE UMA NOVA ALTERAÇÃO NO GENE DA FENILALANINA HIDROXILASE

53 REUNIÃO ANUAL DA SOCIEDADE BRASILEIRA PARA O PROGRESSO DA CIENCIA

Roberto GIUGLIANI; A A FACHEL; F B Da SILVA; L C S SILVA; Maria Luiza Saraiva PEREIRA

2001 Trabalho em evento

HS Medicine (miscellaneous)

PROGRAMA DE MONITORIZAÇÃO DE DEFEITOS CONGÊNITOS DO HOSPITAL DE CLÍNICAS DE PORTO ALEGRE

21ª SEMANA CIENTÍFICA DO HOSPITAL DE CLÍNICAS DE PORTO ALEGRE

J C L LEITE; Roberto GIUGLIANI; E C COSTA; K PRATES; S BARROS et al

2001 Trabalho em evento

HS Epidemiology

ESTUDO DE FREQUÊNCIA DE ACIDÚRIAS ORGÂNICAS EM PACIENTES DE ALTO RISCO

21ª SEMANA CIENTÍFICA DO HOSPITAL DE CLÍNICAS DE PORTO ALEGRE

C R VARGAS; G FERREIRA; A P LUFT; Alethéa Gatto BARSCHAK; V PULROLNIK et al

2001 Trabalho em evento

HS Endocrinology; Diabetes and Metabolism

EFEITO BIOQUÍMICO DO USO DO ÓLEO DE LORENZO E/OU LOVASTATINA EM PACIENTES COM ADRENOLEUCODISTROFIA/ADRENOMIELONEUROPATIA

21ª SEMANA CIENTÍFICA DO HOSPITAL DE CLÍNICAS DE PORTO ALEGRE

C R VARGAS; L SIRTORI; G S DOMINGUES; L GOULART; A P LUFT et al

2001 Trabalho em evento

HS Endocrinology; Diabetes and Metabolism

DESORDENES LISOSOMALES.

III Congreso Latinoamericano de Errores Innatos del Metabolismo y Pesquisa Neonatal

Roberto GIUGLIANI

2001 Trabalho em evento

HS Genetics (clinical)

GANGLIOSIDOSIS GM1 INFANTIL EN EL SUR DE BRASIL: ANÁLISIS DE HAPLÓTIPO EN FAMILIAS PORTADORAS DE LAS DOS MUTACIONES COMUNES.

III CONGRESO LATINOAMERICANO DE ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO Y PESQUISA NEONATAL

Roberto GIUGLIANI; C BAIOTTO; C D SILVA; Janice Carneiro COELHO; R SANO et al

2001 Trabalho em evento

HS Genetics (clinical)

ESTUDIOS MOLECULARES EN PACIENTES SURAMERICANOS COM MUCOPOLYSACCHARIDOSIS TIPO II.

III CONGRESO LATINOAMERICANO DE ERROS INNATOS DEL METABOLISMO Y PESQUISA NEONATAL

Ida Vanessa SCHWARTZ; T DIETER; L SCHERER; Sandra Leistner SEGAL; Roberto GIUGLIANI

2001 Trabalho em evento

HS Genetics (clinical)

ESTUDIOS MOLECULARES EN MPS VI: IDENTIFICACIÓN DE VARIOS POLIMORFISMOS EN EL EXON 5 DEL GEN ARSB.

III CONGRESO LATINOAMERICANO DE ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO Y PESQUISA NEONATAL

M PETRY; T DIETER; Roberto GIUGLIANI; Sandra Leistner SEGAL

2001 Trabalho em evento

LS Genetics

LA ENFERMEDAD DE FABRY: LA EXPERIENCIA DE UN CENTRO DE REFERENCIA BRASILENO PARA LOS DESORDENES DE ALMACENAMIENTO LISOSOMAL.

III CONGRESO LATINOAMERICANO DE ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO Y PESQUISA NEONATAL

Ida Vanessa SCHWARTZ; Patrícia Ashton PROLLA; L JARDIM; M BURIN; F THOME et al

2001 Trabalho em evento

LS Genetics

EL DIAGNÓSTICO DE ENFERMEDADES MITOCONDRIALES: UNA INVESTIGACIÓN INTEGRADA CLÍNICA; MORFOLOGICA; BIOQUÍMICA E MOLECULAR EN PACIENTES BRASILENOS.

III CONGRESO LATINOAMERICANO DE ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO Y PESQUISA NEONATAL

C F M SOUZA; Maria Luiza Saraiva PEREIRA; L JARDIM; F COSTA; Moacir WAJNER et al

2001 Trabalho em evento

HS Genetics (clinical)

UN PROTOCOLO PARA EL DIAGNÓSTICO DEL SINDROME POR GLICOPROTEINAS DEFICIENTES EN CARBOHIDRATOS.

III CONGRESO LATINOAMERICANO DE ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO Y PESQUISA NEONATAL

P BARBOSA; M G BURIN; Roberto GIUGLIANI

2001 Trabalho em evento

HS Pediatrics; Perinatology and Child Health

DETECCIÓN DE ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO EN 18.000 PACIENTES BRASILENOS DE ALTO RIESGO.

III CONGRESO LATINOAMERICANO DE ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO Y PESQUISA NEONATAL

Janice Carneiro COELHO; M G BURIN; Moacir WAJNER; C R VARGAS; F T S SOUZA et al

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HS Genetics (clinical)

EFECTO DE NaCI EN LA ENZIMA ALFA-IDURONIDASA EN EL PLASMA DE INDIVÍDUOS NORMALES Y HETEROZIGOTOS PARA MPS 1.

III CONGRESO LATINOAMERICANO DE ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO Y PESQUISA NEONATAL

J MANDELLI; Alessandro WAJNER; Ricardo Flores PIRES; Roberto GIUGLIANI; Janice Carneiro COELHO

2001 Trabalho em evento

LS Biochemistry; Genetics and Molecular Biology (miscellaneous)

MEJORA CLÍNICA INESPERADA EN ACIDURIA GLUTARICA TIPO I A PESAR DE LA INTRODUCCIÓN TARDIA DEL TRATAMIENTO.

III CONGRESO LATINOAMERICANO DE ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO Y PESQUISA NEONATAL

D F GIOVANETTI; R P OLIVEIRA; Moacir WAJNER; C R VARGAS; Roberto GIUGLIANI et al

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LS Biochemistry; Genetics and Molecular Biology (miscellaneous)

ANÁLISIS MUTACIONAL EN PACIENTES SURAMERICANOS COM MUCOPOLISACARIDOSIS TIPO I.

III CONGRESO LATINOAMERICANO DE ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO Y PESQUISA NEONATAL

Ursula MATTE; Sandra Leistner SEGAL; L LIMA; Ida Vanessa SCHWARTZ; G YOGALINGAM et al

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LS Biochemistry; Genetics and Molecular Biology (miscellaneous)

DETECCIÓN DE MUTACIÓN EN PACIENTES COM ENFERMEDAD DE GAUCHER EN BRASIL.

III CONGRESO LATINOAMERICANO DE ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO Y PESQUISA NEONATAL

A A FACHEL; L MORARI; Kristiane MICHELIN; Roberto GIUGLIANI; R F PIRES et al

2001 Trabalho em evento

HS Genetics (clinical)

ORGANIC ACIDURIAS PREVALENCE IN BRAZILIAN PATIENTS.

III CONGRESO LATINOAMERICANO DE ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO Y PESQUISA NEONATAL

Moacir WAJNER; C FUNAYAMA; E GRILLO; A P LUFT; Alethéa Gatto BARSCHAK et al

2001 Trabalho em evento

LS Biochemistry; Genetics and Molecular Biology (miscellaneous)

A COMPREHENSIVE PROTOCOL FOR THE INVESTIGATION OF NON-IMMUNE FETAL HYDROPSY.

III CONGRESO LATINOAMERICANO DE ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO Y PESQUISA NEONATAL

M BURIN; Rejane Gus KESSLER; M T SANSEVERINO; A P SCHOLZ; F TIMM et al

2001 Trabalho em evento

LS Biochemistry; Genetics and Molecular Biology (miscellaneous)

PHENYLKETONURIA IN SOUTH BRAZIL: CORRELATION MUTATION-HAPLOTYPE.

III CONGRESO LATINOAMERICANO DE ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO Y PESQUISA NEONATAL

J S FERNANDES; L C S SILVA; L S LAYBAUER; M P M BARALDO; R F PIRES et al

2001 Trabalho em evento

LS Genetics

MUTATION ANALYSIS IN SOUTH AMERICAN PATIENTS WITH MUCOPOLYSACCHARIDOSIS TYPE I.

ORGANO DE LA ASOCIACIÓN DE ANTROPOLOGIA BIOLÓGICA DE LA REPÚBLICA ARGENTINA

Ursula MATTE; Sandra Leistner SEGAL; Ida Vanessa SCHWARTZ; L LIMA; N CHAMOLES et al

2001 Trabalho em evento

LS Biochemistry; Genetics and Molecular Biology (miscellaneous)

GANGLIOSIDOSE GM1 TIPO 1: ESTUDO DE HAPLÓTIPO ENVOLVENDO MUTAÇÕES COMUNS NO SUL DO BRASIL.

47. CONGRESSO NACIONAL DE GENÉTICA

C R BAIOTTO; Ursula MATTE; C D SILVA; Roberto GIUGLIANI

2001 Trabalho em evento

HS Medicine (miscellaneous)

DEFICIÊNCIA DE BIOTINIDASE: TRIAGEM NEONATAL E ANÁLISE MOLECULAR

1.CONGRESSO BRASILEIRO DE TRIAGEM NEONATAL

J SCHULTE; E Camargo NETO; L WEBER; Jurema Fátima De MARI; C CASTILHOS et al

2001 Trabalho em evento

HS Genetics (clinical)

TRIAGEM NEONATAL PARA DEFICIÊNCIA DA DESIDROGENASE DE ACIL-CoA DE CADEIA MÉDIA (MCAD) PELA PESQUISA DA MUTAÇÃO G985A.

1. CONGRESSO BRASILEIRO DE TRIAGEM NEONATAL

E Camargo NETO; Jurema Fátima De MARI; C CASTILHOS; E LEWIS; Roberto GIUGLIANI

2001 Trabalho em evento

LS Genetics

INFANTILE GM1 GANGLIOSIDOSIS IN SOUTH BRAZIL: HAPLOTYPE ANALYSIS IN FAMILIES CARRYING THE TWO COMMON MUTATIONS

SSIEM 39TH ANNUAL SYMPOSIUM

Roberto GIUGLIANI; C BAIOTTO; C DORNELLES; J COELHO; R SANO et al

2001 Trabalho em evento

HS Endocrinology; Diabetes and Metabolism

INCREASE INCIDENCE OF 3-HYDROXY-3-METHYLGLUTARIC ACIDURIA IN BRAZIL

SSIEM 39TH ANNUAL SYMPOSIUM

C R VARGAS; Moacir WAJNER; Roberto GIUGLIANI; Ricardo Flores PIRES; C FUNAYAMA et al