Roberto Giugliani

Dados pessoais Membro

Lattes
Grupos de Pesquisa
Genealogia Acadêmica

Nacionalidade: Brasileira
Grande área de atuação: Ciências Biológicas
Área de atuação: Genética

Publicações

Total: 1765

Área temática ASJC

Percentual das publicações classificadas

HS Ciências da Saúde
LS Ciências da Vida
MU Multidisciplinar
PS Ciências Físicas
SH Ciências Sociais e Humanidades

Categoria ASJC

Categorias ASJC mais frequentes

Nome	Vínculo	Grande área de atuação	Área de atuação
Nome	Vínculo	Grande área de atuação	Área de atuação
Alicia Matijasevich MANITTO		Ciências da Saúde	Saúde Coletiva
Ana Maria Marques Da SILVA		Ciências Exatas e da Terra	Física
Bernardo Lessa HORTA		Ciências da Saúde	Medicina
Bruno Duarte GOMES	Membro	Ciências Biológicas	Fisiologia
Carlos Alberto Saraiva GONÇALVES	Membro	Ciências Biológicas	Bioquímica
Carlos Alexandre NETTO	Membro	Ciências Biológicas	Bioquímica
Carmen Lucia Bezerra MACHADO		Ciências Humanas	Educação
Chong Ae KIM		Ciências da Saúde	Medicina
Christian Costa KIELING		Ciências da Saúde	Medicina
Dafne Dain Gandelman HOROVITZ		Ciências da Saúde	Medicina
Decio BRUNONI		Ciências Biológicas	Genética
Diogo Onofre Gomes De SOUZA		Ciências Biológicas	Bioquímica
Jaderson Costa Da COSTA	Membro	Ciências da Saúde	Medicina
Jair Licio Ferreira SANTOS		Ciências Sociais Aplicadas	Demografia
Juan Clinton Llerena JUNIOR		Ciências da Saúde	Medicina
Luciana Neves NUNES		Ciências Humanas	Educação
Maria Raquel Santos CARVALHO		Ciências Biológicas	Genética
Paulo Ricardo Gazzola ZEN		Ciências da Saúde	Medicina
Vânia D ALMEIDA	Membro	Ciências Biológicas	Bioquímica
Vera Maria Treis TRINDADE		Ciências Biológicas	Bioquímica

Figura 1

Número de publicações por ano e por tipo

Todas as publicações do perfil

Figura 2

Categorias ASJC mais frequentes por ano

A cor dos pontos identifica a categoria predominante

Figura 3

Mapa de calor das categorias ASJC por ano

Frequências absolutas; cores mais escuras indicam mais publicações. Todas as categorias ASJC e anos disponíveis, sem aplicar os filtros da página.

Escala: 0 → 45

Mapa de calor das categorias ASJC por ano
Categoria ASJC	1980	1981	1982	1983	1984	1985	1986	1987	1988	1989	1990	1991	1992	1993	1994	1995	1996	1997	1998	1999	2000	2001	2002	2003	2004	2005	2006	2007	2008	2009	2010	2011	2012	2013	2014	2015	2016	2017	2018	2019	2020	2021	2022	2023	2024	2025	2026
2716 · Genetics (clinical)	1	1	1	1	0	1	4	1	0	1	1	1	6	4	1	6	6	4	7	23	12	19	11	42	37	35	45	39	33	16	4	8	6	14	9	7	5	9	4	7	7	14	6	7	4	7	1
1311 · Genetics	0	1	0	0	1	2	2	0	0	2	5	2	0	1	2	2	5	8	10	22	13	13	25	28	22	37	16	18	22	12	6	4	1	5	6	6	3	3	6	7	4	4	6	2	2	2	0
2701 · Medicine (miscellaneous)	0	0	0	1	1	1	3	1	2	0	1	0	1	3	3	1	2	5	7	14	10	14	26	23	25	35	17	32	33	8	1	5	8	5	4	6	3	8	5	2	4	5	5	0	1	1	1
1301 · Biochemistry; Genetics and Molecular Biology (miscellaneous)	0	0	0	0	1	0	0	1	0	3	1	1	0	0	0	2	1	0	3	9	2	7	3	12	9	14	8	20	3	4	0	2	5	1	8	6	6	5	6	3	3	4	4	2	0	0	0
2735 · Pediatrics; Perinatology and Child Health	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	2	2	0	1	3	1	3	1	1	2	3	0	0	2	5	4	6	2	2	2	2	3	0	2	1	0	2	1	0	1	0	2	0	1	1	0
2712 · Endocrinology; Diabetes and Metabolism	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	2	0	1	0	3	8	0	1	5	5	4	5	1	0	0	0	0	1	0	0	1	0	0	1	0	0	0	2	2	1
2728 · Neurology (clinical)	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	1	1	0	1	3	1	0	0	4	3	1	1	1	0	0	3	0	0	2	1	2	0	0	0	1	0	1	0	1	0
1308 · Clinical Biochemistry	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	2	1	1	0	0	1	5	2	2	1	2	1	1	0	1	2	0	1	3	0	0	0	0	1	0	0	0	0
1312 · Molecular Biology	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	2	0	0	0	0	1	1	0	3	0	0	0	0	0	1	2	0	1	1	1	4	0	3	0	0	2	1	0	1	1	0	2	0	0	1
2700 · General Medicine	0	0	0	1	0	0	0	0	1	0	2	0	0	0	0	0	0	0	0	0	2	0	1	0	1	1	0	0	1	0	0	0	1	0	0	2	1	0	1	1	0	1	0	1	0	0	0
2736 · Pharmacology (medical)	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	2	0	2	0	0	0	1	0	1	0	0	0	1	0	1	0	0	0	1	0	1	2	0
1303 · Biochemistry	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	1	2	0	1	1	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	1	0	2	0
2808 · Neurology	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	2	1	2	0	2	2	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	2	0	1	0	0	0	0	0	0
2713 · Epidemiology	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	2	0	0	2	1	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	1
2704 · Biochemistry (medical)	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	2	1	3	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	1
2739 · Public Health; Environmental and Occupational Health	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	1	0	0	1	1	0	1	0	0	1	0	0	0	2	1	1	0
2741 · Radiology; Nuclear Medicine and Imaging	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	3	1	1	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	1	0	0	1	1	0	0	0	0	0
2724 · Internal Medicine	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	1	2	2
2730 · Oncology	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	2	0	4	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0
3201 · Psychology (miscellaneous)	1	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	1	1	0	0	0	0	1	1	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
1306 · Cancer Research	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	2	0	0	2	0	0	0	4	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
1307 · Cell Biology	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	1	0	0	3	1	0	1	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
2801 · Neuroscience (miscellaneous)	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	3	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0
2705 · Cardiology and Cardiovascular Medicine	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	1	0	1	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	0	0	1
1402 · Accounting	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	2	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	2	0	0
2725 · Infectious Diseases	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	3	1	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
1309 · Developmental Biology	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	1	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
2710 · Embryology	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	1	1	0	1	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
2729 · Obstetrics and Gynecology	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	1	1	0	1	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
2748 · Urology	2	2	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
1305 · Biotechnology	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	2	1
1314 · Physiology	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	2	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0
2719 · Health Policy	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	1	0
2919 · Pediatrics	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0
3001 · Pharmacology; Toxicology and Pharmaceutics (miscellaneous)	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0
3004 · Pharmacology	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	1	0	0	0	2	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
1103 · Animal Science and Zoology	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	1	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
1313 · Molecular Medicine	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	1	0
2401 · Immunology and Microbiology (miscellaneous)	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0
2723 · Immunology and Allergy	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
3501 · Dentistry (miscellaneous)	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
1300 · General Biochemistry; Genetics and Molecular Biology	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0
1310 · Endocrinology	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
2708 · Dermatology	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
2738 · Psychiatry and Mental Health	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
2740 · Pulmonary and Respiratory Medicine	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
2743 · Reproductive Medicine	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
2916 · Nutrition and Dietetics	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
3003 · Pharmaceutical Science	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	2	0	0
3301 · Social Sciences (miscellaneous)	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0
1000 · Multidisciplinary	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
1202 · History	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0
1207 · History and Philosophy of Science	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0
2301 · Environmental Science (miscellaneous)	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
2404 · Microbiology	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
2406 · Virology	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
2717 · Geriatrics and Gerontology	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0
2718 · Health Informatics	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
2727 · Nephrology	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
2731 · Ophthalmology	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
2732 · Orthopedics and Sports Medicine	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0
2734 · Pathology and Forensic Medicine	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
2737 · Physiology (medical)	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
2744 · Reviews and References (medical)	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
2802 · Behavioral Neuroscience	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
2901 · Nursing (miscellaneous)	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
2913 · Maternity and Midwifery	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
3005 · Toxicology	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
3204 · Developmental and Educational Psychology	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
3304 · Education	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
3601 · Health Professions (miscellaneous)	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0

Ano	Tipo	Registro	Área temática e categoria ASJC
	Tipo de Publicação	Registro	Área temática e categoria ASJC
2002	Trabalho em evento	CARIÓTIPO 47;XYY EM PACIENTE COM QUADRO CLÍNICO DE SÍNDROME DE TURNER. M RIEGEL; N M V BASTOS; M FALLER; A P B SOUZA; L E DORFMAN et al 14 CONGRESSO BRASILEIRO DE GENÉTICA CLÍNICA	HS Genetics (clinical)
2002	Trabalho em evento	SÍNDROME DO TÚNEL DO CARPO EM PACIENTES COM MUCOPOLISSACARIDOSES. Ida Vanessa SCHWARTZ; J BECKER; D B NORA; I GOMES; C CECCHIN et al 14 CONGRESSO BRASILEIRO DE GENÉTICA CLÍNICA	HS Neurology (clinical)
2002	Trabalho em evento	AVALIAÇÃO DO EFEITO DO GENÓTIPO SOBRE O METABOLISMO DA FENILALANINA EM PACIENTES COM FENILCETONÚRIA DO SUL DO BRASIL L C S SILVA; T S CARVALHO; F B SILVA; L MORARI; A A FACHEL et al 14 CONGRESSO BRASILEIRO DE GENÉTICA CLÍNICA	LS Genetics
2002	Trabalho em evento	DETERMINAÇÃO DOS ÍNDICES DE PERDA AUDITIVA E DE MALFORMAÇÕES DO SISTEMA URINÁRIO EM CRIANÇAS QUE NASCEM COM APÊNDICES OU FOSSETAS PRÉ-AURICULARES. N R STEIN; L F CIGANA; S GENRO; R EICK; J C L LEITE et al 14 CONGRESSO BRASILEIRO DE GENÉTICA CLÍNICA	LS Genetics
2002	Trabalho em evento	OBSTRUÇÃO DAS VIAS AÉREAS NAS MUCOPOLISSACARIDOSES - IMPORTÂNCIA DA INTERVENÇÃO ADEQUADA. Ida Vanessa SCHWARTZ; S F CANANI; Ana Cecília AZEVEDO; L PELLANDA; S PILCHER et al 14 CONGRESSO BRASILEIRO DE GENÉTICA CLÍNICA	HS Genetics (clinical)
2002	Trabalho em evento	MUCOPOLISSACARIDOSE TIPO I - ANÁLISE DA VARIABILIDADE CLÍNICA E SUA ASSOCIAÇÃO COM O GENÓTIPO EM PACIENTES BRASILEIROS Ida Vanessa SCHWARTZ; Ursula MATTE; Sandra Leistner SEGAL; Denise NORATO; J BRUM et al 14 CONGRESSO BRASILEIRO DE GENÉTICA CLÍNICA	LS Genetics
2002	Trabalho em evento	A COMPREHENSIVE AND NATION-WIDE STUDY OF HUNTER`S DISEASE IN BRAZIL Ida Vanessa SCHWARTZ; Sandra Leistner SEGAL; L LIMA; T DIETER; L SCHERER et al 7TH INTERNATIONAL SYMPOSIUM ON THE MUCOPOLYSACCHARIDOSES AND RELATED DISEASES AND 3RD. SCIENTIFIC LYSOSOMAL STORAGE DISORDERS CONGRESS	LS Genetics
2002	Trabalho em evento	MUCOPOLYSSACARIDOSES IN BRAZIL: AN EPIDEMIOLOGICAL REVIEW OF CASES DIAGNOSED AT A REFERENCE CENTER Ida Vanessa SCHWARTZ; A O ARTIGALÁS; F P BROILO; M BURIN; Ursula MATTE et al 7TH INTERNATIONAL SYMPOSIUM ON THE MUCOPOLYSACCHARIDOSES AND RELATED DISEASES AND 3RD. SCIENTIFIC LYSOSOMAL STORAGE DISORDERS CONGRESS	LS Genetics
2002	Trabalho em evento	NEUROPHYSIOLOGICAL STUDIES IN FABRY DISEASE L JARDIM; J BECKER; I GOMES; D NORA; Ida Vanessa SCHWARTZ et al 7TH INTERNATIONAL SYMPOSIUM ON THE MUCOPOLYSACCHARIDOSES AND RELATED DISEASES AND 3RD. SCIENTIFIC LYSOSOMAL STORAGE DISORDERS CONGRESS	LS Neuroscience (miscellaneous)
2002	Trabalho em evento	MUCOPOLYSACCHARIDOSIS TYPE I IN BRAZIL: ANALYSIS OF THE CLINICAL VARIABILITY AND CORRELATION GENOTYPE/PHENOTYPE. Ida Vanessa SCHWARTZ; Ursula MATTE; Sandra Leistner SEGAL; M BURIN; Denise NORATO et al 7TH INTERNATIONAL SYMPOSIUM ON THE MUCOPOLYSACCHARIDOSES AND RELATED DISEASES AND 3RD. SCIENTIFIC LYSOSOMAL STORAGE DISORDERS CONGRESS	LS Genetics
2002	Trabalho em evento	ANIMAL MODELS: DIAGNOSIS OF LSD IN DRIED BLOOD SPOTS ON FILTER PAPER (DBFP) N CHAMOLES; M HASKINS; E KAKKIS; Roberto GIUGLIANI; A CRAWLEY et al 7TH INTERNATIONAL SYMPOSIUM ON THE MUCOPOLYSACCHARIDOSES AND RELATED DISEASES AND 3RD. SCIENTIFIC LYSOSOMAL STORAGE DISORDERS CONGRESS	HS Medicine (miscellaneous)
2002	Trabalho em evento	BRAZILIAN METABOLIC INFORMATION HOTLINE: AN USEFUL TOOL FOR THE INVESTIGATION AND MANAGEMENT OF CHILDREN WITH AN ACUTE METABOLIC DISORDER. Roberto GIUGLIANI; S BRUSTOLIN; C M SOUZA 5TH MEETING OF THE INTERNATIONAL SOCIETY FOR NEONATAL SCREENING	HS Medicine (miscellaneous)
2002	Trabalho em evento	CARIÓTIPO 47; XYY EM PACIENTE COM QUADRO CLÍNICO DE SÍNDROME DE TURNER Roberto GIUGLIANI; M RIEGEL; V SANTANA; M S FALLER; A P B SOUZA et al XI CONGRESSO BRASILEIRO DE BIOLOGIA CELULAR	LS Developmental Biology
2002	Trabalho em evento	METABOLIC INFORMATION HOTLINE: ANEW TOOL FOR THE INVESTIGATION AND MANAGEMENT OF CHILDREN WITH ACUTE METABOLIC DISORDERS IN BRAZIL Roberto GIUGLIANI; C SOUZA; S BRUSTOLIN; Ricardo Flores PIRES SSIEM 40th. ANNUAL SYMPOSIUM	HS Medicine (miscellaneous)
2002	Trabalho em evento	MOLECULAR DIAGNOSIS OF MACHADO-JOSEPH DISEASE M L D PEREIRA; T S CARVALHO; L B JARDIM; Roberto GIUGLIANI SSIEM 40th. ANNUAL SYMPOSIUM	HS Medicine (miscellaneous)
2002	Trabalho em evento	ADRENOLEUCODISTROFIA LIGADA AO X: EFEITO IN VITRO DA LOVASTATINA SOBRE O ESTRESSE OXIDATIVO EM CÓRTEX E FÍGADO DE RATOS JOVENS C R VARGAS; Moacir WAJNER; Roberto GIUGLIANI; A Belló KLEIN; S LLESUY et al 22a. SEMANA CIENTÍFICA E 9. CONGRESSO DE PESQUISA E DESENVOLVIMENTO EM SAÚDE DO MERCOSUL DO HCPA	LS Biochemistry
2002	Trabalho em evento	ANÁLISE DE ALTERAÇÕES NOS DOMÍNIOS DE LIGAÇÃO DE NUCLEOTÍDEOS (NBD1 E NBD2) NO GENE DA FIBROSE CÍSTICA Antonio Carlos Burlamaque NETO; C STREIT; Roberto GIUGLIANI; Maria Luiza Saraiva PEREIRA 22a. SEMANA CIENTÍFICA E 9. CONGRESSO DE PESQUISA E DESENVOLVIMENTO EM SAÚDE DO MERCOSUL DO HCPA	HS Medicine (miscellaneous)
2002	Trabalho em evento	ASPECTOS CLÍNICOS E BIOQUÍMICOS DA ADRENOLEUCODISTROFIA LIGADA AO X EM PACIENTES BRASILEIROS C R VARGAS; Moacir WAJNER; Roberto GIUGLIANI; L R SIRTORI; M CHIOCHETTA et al 22a. SEMANA CIENTÍFICA E 9. CONGRESSO DE PESQUISA E DESENVOLVIMENTO EM SAÚDE DO MERCOSUL DO HCPA	HS Medicine (miscellaneous)
2002	Trabalho em evento	DETECÇÃO DE AMINOACIDOPATIAS EM PACIENTES BRASILEIROS DE ALTO RISCO. C R VARGAS; Moacir WAJNER; Roberto GIUGLIANI; Janice Carneiro COELHO; M G BURIN et al 22a. SEMANA CIENTÍFICA E 9. CONGRESSO DE PESQUISA E DESENVOLVIMENTO EM SAÚDE DO MERCOSUL DO HCPA	HS Medicine (miscellaneous)
2002	Trabalho em evento	PADRONIZAÇÃO DO PROTOCOLO DE IDENTIFICAÇÃO DO SÍTIO POLIMÓRFICO MSP1 NO GENE DA FENILALANINA HIDROXILASE M P M BARALDO; L S LAYBAUER; J S FERNANDES; L C S SILVA; Roberto GIUGLIANI et al 22a. SEMANA CIENTÍFICA E 9. CONGRESSO DE PESQUISA E DESENVOLVIMENTO EM SAÚDE DO MERCOSUL DO HCPA	HS Medicine (miscellaneous)
2002	Trabalho em evento	PROGRAMA DE MONITORIZAÇÃO DE DEFEITOS CONGÊNITOS DO HOSPITAL DE CLÍNICAS DE PORTO ALEGRE: UM ESTUDO CASO-CONTROLE DE 1993 A 2001. N STEIN; R FAERMANN; H CALCAGNOTTO; G C FONTANA; C G CARVALHO et al 22a. SEMANA CIENTÍFICA E 9. CONGRESSO DE PESQUISA E DESENVOLVIMENTO EM SAÚDE DO MERCOSUL DO HCPA	HS Medicine (miscellaneous)
2002	Trabalho em evento	QUITOTRIOSIDASE EM PACIENTES COM DOENÇA DE FABRY: UM POSSÍVEL MARCADOR BIOQUÍMICO AUXILIAR NA TERAPIA DE REPOSIÇÃO ENZIMÁTICA? Kristiane MICHELIN; Ida Vanessa SCHWARTZ; Patrícia Ashton PROLLA; S BRUSTOLIN; Ursula MATTE et al 22a. SEMANA CIENTÍFICA E 9. CONGRESSO DE PESQUISA E DESENVOLVIMENTO EM SAÚDE DO MERCOSUL DO HCPA	HS Medicine (miscellaneous)
2002	Trabalho em evento	SERVIÇO DE INFORMAÇÕES SOBRE ERROS INATOS DO METABOLISMO (SIEM): UMA NOVA FERRAMENTA PARA A INVESTIGAÇÃO E TRATAMENTO DE CRIANÇAS COM SUSPEITA DE DOENÇAS METABÓLICAS NO BRASIL S BRUSTOLIN; C F M SOUZA; Ricardo Flores PIRES; L REFOSCO; Roberto GIUGLIANI 22a. SEMANA CIENTÍFICA E 9. CONGRESSO DE PESQUISA E DESENVOLVIMENTO EM SAÚDE DO MERCOSUL DO HCPA	HS Medicine (miscellaneous)
2002	Trabalho em evento	SÍNDROME DE GOLTZ: RELATO DE CASOS. R FAERMANN; N STEIN; D I ZANDONÁ; G B MAEGAWA; G C FONTANA et al 22a. SEMANA CIENTÍFICA E 9. CONGRESSO DE PESQUISA E DESENVOLVIMENTO EM SAÚDE DO MERCOSUL DO HCPA	HS Medicine (miscellaneous)
2002	Trabalho em evento	SÍNDROME DO TÚNEL DO CARPO EM PACIENTES COM MUCOPOLISSACARIDOSES Ida Vanessa SCHWARTZ; C R CECHIN; M ROSA; J BECKER; D B NORA et al 22a. SEMANA CIENTÍFICA E 9. CONGRESSO DE PESQUISA E DESENVOLVIMENTO EM SAÚDE DO MERCOSUL DO HCPA	HS Genetics (clinical)

2002 Trabalho em evento

HS Genetics (clinical)

CARIÓTIPO 47;XYY EM PACIENTE COM QUADRO CLÍNICO DE SÍNDROME DE TURNER.

14 CONGRESSO BRASILEIRO DE GENÉTICA CLÍNICA

M RIEGEL; N M V BASTOS; M FALLER; A P B SOUZA; L E DORFMAN et al

2002 Trabalho em evento

HS Neurology (clinical)

SÍNDROME DO TÚNEL DO CARPO EM PACIENTES COM MUCOPOLISSACARIDOSES.

14 CONGRESSO BRASILEIRO DE GENÉTICA CLÍNICA

Ida Vanessa SCHWARTZ; J BECKER; D B NORA; I GOMES; C CECCHIN et al

2002 Trabalho em evento

LS Genetics

AVALIAÇÃO DO EFEITO DO GENÓTIPO SOBRE O METABOLISMO DA FENILALANINA EM PACIENTES COM FENILCETONÚRIA DO SUL DO BRASIL

14 CONGRESSO BRASILEIRO DE GENÉTICA CLÍNICA

L C S SILVA; T S CARVALHO; F B SILVA; L MORARI; A A FACHEL et al

2002 Trabalho em evento

LS Genetics

DETERMINAÇÃO DOS ÍNDICES DE PERDA AUDITIVA E DE MALFORMAÇÕES DO SISTEMA URINÁRIO EM CRIANÇAS QUE NASCEM COM APÊNDICES OU FOSSETAS PRÉ-AURICULARES.

14 CONGRESSO BRASILEIRO DE GENÉTICA CLÍNICA

N R STEIN; L F CIGANA; S GENRO; R EICK; J C L LEITE et al

2002 Trabalho em evento

HS Genetics (clinical)

OBSTRUÇÃO DAS VIAS AÉREAS NAS MUCOPOLISSACARIDOSES - IMPORTÂNCIA DA INTERVENÇÃO ADEQUADA.

14 CONGRESSO BRASILEIRO DE GENÉTICA CLÍNICA

Ida Vanessa SCHWARTZ; S F CANANI; Ana Cecília AZEVEDO; L PELLANDA; S PILCHER et al

2002 Trabalho em evento

LS Genetics

MUCOPOLISSACARIDOSE TIPO I - ANÁLISE DA VARIABILIDADE CLÍNICA E SUA ASSOCIAÇÃO COM O GENÓTIPO EM PACIENTES BRASILEIROS

14 CONGRESSO BRASILEIRO DE GENÉTICA CLÍNICA

Ida Vanessa SCHWARTZ; Ursula MATTE; Sandra Leistner SEGAL; Denise NORATO; J BRUM et al

2002 Trabalho em evento

LS Genetics

A COMPREHENSIVE AND NATION-WIDE STUDY OF HUNTER`S DISEASE IN BRAZIL

7TH INTERNATIONAL SYMPOSIUM ON THE MUCOPOLYSACCHARIDOSES AND RELATED DISEASES AND 3RD. SCIENTIFIC LYSOSOMAL STORAGE DISORDERS CONGRESS

Ida Vanessa SCHWARTZ; Sandra Leistner SEGAL; L LIMA; T DIETER; L SCHERER et al

2002 Trabalho em evento

LS Genetics

MUCOPOLYSSACARIDOSES IN BRAZIL: AN EPIDEMIOLOGICAL REVIEW OF CASES DIAGNOSED AT A REFERENCE CENTER

7TH INTERNATIONAL SYMPOSIUM ON THE MUCOPOLYSACCHARIDOSES AND RELATED DISEASES AND 3RD. SCIENTIFIC LYSOSOMAL STORAGE DISORDERS CONGRESS

Ida Vanessa SCHWARTZ; A O ARTIGALÁS; F P BROILO; M BURIN; Ursula MATTE et al

2002 Trabalho em evento

LS Neuroscience (miscellaneous)

NEUROPHYSIOLOGICAL STUDIES IN FABRY DISEASE

7TH INTERNATIONAL SYMPOSIUM ON THE MUCOPOLYSACCHARIDOSES AND RELATED DISEASES AND 3RD. SCIENTIFIC LYSOSOMAL STORAGE DISORDERS CONGRESS

L JARDIM; J BECKER; I GOMES; D NORA; Ida Vanessa SCHWARTZ et al

2002 Trabalho em evento

LS Genetics

MUCOPOLYSACCHARIDOSIS TYPE I IN BRAZIL: ANALYSIS OF THE CLINICAL VARIABILITY AND CORRELATION GENOTYPE/PHENOTYPE.

7TH INTERNATIONAL SYMPOSIUM ON THE MUCOPOLYSACCHARIDOSES AND RELATED DISEASES AND 3RD. SCIENTIFIC LYSOSOMAL STORAGE DISORDERS CONGRESS

Ida Vanessa SCHWARTZ; Ursula MATTE; Sandra Leistner SEGAL; M BURIN; Denise NORATO et al

2002 Trabalho em evento

HS Medicine (miscellaneous)

ANIMAL MODELS: DIAGNOSIS OF LSD IN DRIED BLOOD SPOTS ON FILTER PAPER (DBFP)

7TH INTERNATIONAL SYMPOSIUM ON THE MUCOPOLYSACCHARIDOSES AND RELATED DISEASES AND 3RD. SCIENTIFIC LYSOSOMAL STORAGE DISORDERS CONGRESS

N CHAMOLES; M HASKINS; E KAKKIS; Roberto GIUGLIANI; A CRAWLEY et al

2002 Trabalho em evento

HS Medicine (miscellaneous)

BRAZILIAN METABOLIC INFORMATION HOTLINE: AN USEFUL TOOL FOR THE INVESTIGATION AND MANAGEMENT OF CHILDREN WITH AN ACUTE METABOLIC DISORDER.

5TH MEETING OF THE INTERNATIONAL SOCIETY FOR NEONATAL SCREENING

Roberto GIUGLIANI; S BRUSTOLIN; C M SOUZA

2002 Trabalho em evento

LS Developmental Biology

CARIÓTIPO 47; XYY EM PACIENTE COM QUADRO CLÍNICO DE SÍNDROME DE TURNER

XI CONGRESSO BRASILEIRO DE BIOLOGIA CELULAR

Roberto GIUGLIANI; M RIEGEL; V SANTANA; M S FALLER; A P B SOUZA et al

2002 Trabalho em evento

HS Medicine (miscellaneous)

METABOLIC INFORMATION HOTLINE: ANEW TOOL FOR THE INVESTIGATION AND MANAGEMENT OF CHILDREN WITH ACUTE METABOLIC DISORDERS IN BRAZIL

SSIEM 40th. ANNUAL SYMPOSIUM

Roberto GIUGLIANI; C SOUZA; S BRUSTOLIN; Ricardo Flores PIRES

2002 Trabalho em evento

HS Medicine (miscellaneous)

MOLECULAR DIAGNOSIS OF MACHADO-JOSEPH DISEASE

SSIEM 40th. ANNUAL SYMPOSIUM

M L D PEREIRA; T S CARVALHO; L B JARDIM; Roberto GIUGLIANI

2002 Trabalho em evento

LS Biochemistry

ADRENOLEUCODISTROFIA LIGADA AO X: EFEITO IN VITRO DA LOVASTATINA SOBRE O ESTRESSE OXIDATIVO EM CÓRTEX E FÍGADO DE RATOS JOVENS