Roberto Giugliani

Dados pessoais Membro

Publicações

Total: 1765

Área temática ASJC

Percentual das publicações classificadas

  • HS Ciências da Saúde
  • LS Ciências da Vida
  • MU Multidisciplinar
  • PS Ciências Físicas
  • SH Ciências Sociais e Humanidades

Categoria ASJC

Categorias ASJC mais frequentes

Termos frequentes nas publicações

Nuvem de termos dos títulos das publicações
Nome Vínculo Links Grande área de atuação Área de atuação
Alicia Matijasevich MANITTO Ciências da Saúde Saúde Coletiva
Ana Maria Marques Da SILVA Ciências Exatas e da Terra Física
Bernardo Lessa HORTA Ciências da Saúde Medicina
Bruno Duarte GOMES Membro Ciências Biológicas Fisiologia
Carlos Alberto Saraiva GONÇALVES Membro Ciências Biológicas Bioquímica
Carlos Alexandre NETTO Membro Ciências Biológicas Bioquímica
Carmen Lucia Bezerra MACHADO Ciências Humanas Educação
Chong Ae KIM Ciências da Saúde Medicina
Christian Costa KIELING Ciências da Saúde Medicina
Dafne Dain Gandelman HOROVITZ Ciências da Saúde Medicina
Decio BRUNONI Ciências Biológicas Genética
Diogo Onofre Gomes De SOUZA Ciências Biológicas Bioquímica
Jaderson Costa Da COSTA Membro Ciências da Saúde Medicina
Jair Licio Ferreira SANTOS Ciências Sociais Aplicadas Demografia
Juan Clinton Llerena JUNIOR Ciências da Saúde Medicina
Luciana Neves NUNES Ciências Humanas Educação
Maria Raquel Santos CARVALHO Ciências Biológicas Genética
Paulo Ricardo Gazzola ZEN Ciências da Saúde Medicina
Vânia D ALMEIDA Membro Ciências Biológicas Bioquímica
Vera Maria Treis TRINDADE Ciências Biológicas Bioquímica
Figura 1

Número de publicações por ano e por tipo

Todas as publicações do perfil

Figura 2

Categorias ASJC mais frequentes por ano

A cor dos pontos identifica a categoria predominante

Figura 3

Mapa de calor das categorias ASJC por ano

Frequências absolutas; cores mais escuras indicam mais publicações. Todas as categorias ASJC e anos disponíveis, sem aplicar os filtros da página.

Escala: 0 → 45

Mapa de calor das categorias ASJC por ano
Categoria ASJC19801981198219831984198519861987198819891990199119921993199419951996199719981999200020012002200320042005200620072008200920102011201220132014201520162017201820192020202120222023202420252026
2716 · Genetics (clinical)111101410111641664723121911423735453933164861497594771467471
1311 · Genetics01001220025201225810221313252822371618221264156633674462220
2701 · Medicine (miscellaneous)000111312010133125714101426232535173233815854638524550111
1301 · Biochemistry; Genetics and Molecular Biology (miscellaneous)00001001031100021039273129148203402518665633442000
2735 · Pediatrics; Perinatology and Child Health00000000001220131311230025462222302102101020110
2712 · Endocrinology; Diabetes and Metabolism00000000000000000201038015545100001001001000221
2728 · Neurology (clinical)00000001000100000110131004311100300212000101010
1308 · Clinical Biochemistry00100000000000000002110015221211012013000010000
1312 · Molecular Biology00000000000020000110300000120111403002101102001
2700 · General Medicine00010000102000000000201011001000100210110101000
2736 · Pharmacology (medical)00000000000010000011000020200010100010100010120
1303 · Biochemistry00000010000000000000112011001100000000100001020
2808 · Neurology00000000000000000000021202210000000000201000000
2713 · Epidemiology00000000000100000000012002100100000000000010111
2704 · Biochemistry (medical)00000000000000000000001213000010000000000000101
2739 · Public Health; Environmental and Occupational Health00000000000000000000000000001010011010010002110
2741 · Radiology; Nuclear Medicine and Imaging00000000000000000000000031110000000101001100000
2724 · Internal Medicine00000000000000000000000000100010000000010001122
2730 · Oncology00000000000000000000010020400000001000000000010
3201 · Psychology (miscellaneous)10010000000000010011100001100100000000000000000
1306 · Cancer Research00000000000000000000000002002000400000000000000
1307 · Cell Biology00000000000000000010000010031010000010000000000
2801 · Neuroscience (miscellaneous)10000000000000000000001300001000000101000000000
2705 · Cardiology and Cardiovascular Medicine00000000000000000000010001001010000011000000001
1402 · Accounting00000000000000000000001010000000020000000000200
2725 · Infectious Diseases00000000000000000000000001031001000000000000000
1309 · Developmental Biology00000000000000000010011000110000000000000000000
2710 · Embryology00000000000000001000011010010000000000000000000
2729 · Obstetrics and Gynecology00000000000000000011101010000000000000000000000
2748 · Urology22000001000000000000000000000000000000000000000
1305 · Biotechnology00000000000000000000000000000000000000010000021
1314 · Physiology00000000000000000000002100000000000000000100000
2719 · Health Policy00000000000000000000000000100001000000000001010
2919 · Pediatrics01000000000000000000000000001000100001000000000
3001 · Pharmacology; Toxicology and Pharmaceutics (miscellaneous)00000000000000000000000000000000010111000000000
3004 · Pharmacology00000000000000000000000010000100020000000000000
1103 · Animal Science and Zoology00000000000000000000001010100000000000000000000
1313 · Molecular Medicine00000000000000000000000001000000000000000001010
2401 · Immunology and Microbiology (miscellaneous)00000000000000000000001000001000000000100000000
2723 · Immunology and Allergy00000000000000000000000000001001000100000000000
3501 · Dentistry (miscellaneous)00000000000000000000000000100000110000000000000
1300 · General Biochemistry; Genetics and Molecular Biology00000000000000000000000000000000010000010000000
1310 · Endocrinology00000100000000000000000000000000100000000000000
2708 · Dermatology00000000000000000000000000100100000000000000000
2738 · Psychiatry and Mental Health00000000000000000010000000001000000000000000000
2740 · Pulmonary and Respiratory Medicine00000000000000000000000010010000000000000000000
2743 · Reproductive Medicine00000000000000000000001001000000000000000000000
2916 · Nutrition and Dietetics00000000000000000000000000001000000010000000000
3003 · Pharmaceutical Science00000000000000000000000000000000000000000000200
3301 · Social Sciences (miscellaneous)00000000000000000000000000000000100000000010000
1000 · Multidisciplinary00000000000000000000000010000000000000000000000
1202 · History00000000000000000000000000000000000000000000100
1207 · History and Philosophy of Science00000000000000000000000000000000000000000000100
2301 · Environmental Science (miscellaneous)00000000000000000000000010000000000000000000000
2404 · Microbiology00000000000000000000100000000000000000000000000
2406 · Virology00000000000000000000000000100000000000000000000
2717 · Geriatrics and Gerontology00000000000000000000000000000000000000000000010
2718 · Health Informatics00000000000000000000001000000000000000000000000
2727 · Nephrology00000000000000000000000000001000000000000000000
2731 · Ophthalmology00000000000000000000010000000000000000000000000
2732 · Orthopedics and Sports Medicine00000000000000000000000000000000000000000000100
2734 · Pathology and Forensic Medicine00000000000000000000000010000000000000000000000
2737 · Physiology (medical)00000000000000000001000000000000000000000000000
2744 · Reviews and References (medical)00000000000000000000000010000000000000000000000
2802 · Behavioral Neuroscience00000000000000000000000000000000100000000000000
2901 · Nursing (miscellaneous)00000000000000000000000000001000000000000000000
2913 · Maternity and Midwifery00000000000000000000000010000000000000000000000
3005 · Toxicology00000000000000000000000000000100000000000000000
3204 · Developmental and Educational Psychology00000000000000000000000000000000000100000000000
3304 · Education00000000000000000000000000001000000000000000000
3601 · Health Professions (miscellaneous)00000000000000000000000000010000000000000000000
1765 publicação(ões)
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Ano Tipo Registro Área temática e categoria ASJC
2003 Trabalho em evento
ENVOLVIMENTO CEREBRAL NA DOENÇA DE FABRY: AVALIAÇÃO CLÍNICA; RESSONÂNCIA MAGNÉTICA; ANGIO-RM E ESPECTROSCOPIA DE PRÓTONS ANTES E APÓS 12 MESES DE TERAPIA DE REPOSIÇÃO ENZIMÁTICA L VEDOLIN; L JARDIM; Ida Vanessa SCHWARTZ; M G BURIN; C CECCHIN et al VIII JORNADA SUL BRASILEIRA DE NEUROLOGIA E NEUROCIRURGIA
HS Medicine (miscellaneous)
2003 Trabalho em evento
CORRELATION MUTATION-HAPLOTYPE IN PATIENTS WITH PHENYLKETONURIA FROM SOUTH BRASIL M P M BARALDO; J F SILVA; L S LAYBAUER; L C S SILVA; Roberto GIUGLIANI et al IV CONGRESO LATINOAMERICANO DE ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO Y PESQUISA NEONATAL
LS Genetics
2003 Trabalho em evento
INCIDENCIA DE LA DEFICIENCIA DE G6PD EN LA POBLACIÓN DEL ESTADO DEL RIO GRANDE DO SUL S M CASTRO; S C WAGNER; V DADALT; A S GOLDBECK; Roberto GIUGLIANI IV CONGRESO LATINOAMERICANO DE ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO Y PESQUISA NEONATAL
HS Genetics (clinical)
2003 Trabalho em evento
ANÁLISIS MOLECULAR DE PACIENTES SUDAMERICANOS CON MUCOPOLISACARIDOSIS TIPO II (MPS II) Sandra Leistner SEGAL; L C LIMA; Ida Vanessa SCHWARTZ; K TYLEE; L SCHERER et al IV CONGRESO LATINOAMERICANO DE ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO Y PESQUISA NEONATAL
HS Genetics (clinical)
2003 Trabalho em evento
MUCOPOLISACARIDOSIS VI: ANÁLISIS CLÍNICO; BIOQUÍMICO Y MOLECULAR DE 28 PACIENTES SUDAMERICANOS Ana Cecília AZEVEDO; M PETRY; F SOUZA; F BARBOSA; Roberto GIUGLIANI et al IV CONGRESO LATINOAMERICANO DE ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO Y PESQUISA NEONATAL
LS Genetics
2003 Trabalho em evento
DEFICIÊNCIA DE ARGINOSUCCÍNICO LIASA DIAGNOSTICADA A TRAVÉS DE TAMIZ NEONATAL DE EVOLUCIÓN CLÍNICA BENIGNA A PUGA; S HODA; Roberto GIUGLIANI IV CONGRESO LATINOAMERICANO DE ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO Y PESQUISA NEONATAL
LS Genetics
2003 Trabalho em evento
DETERMINACION DELIGANTES TEJIDO ESPECÍFICOS MEDIANTE Ana AYALA; J SALGUEIRO; Roberto GIUGLIANI; Ursula MATTE IV CONGRESO LATINOAMERICANO DE ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO Y PESQUISA NEONATAL
LS Physiology
2003 Trabalho em evento
PROBABLE IMPLICANCIA DEL ESTRÉS OXIDATIVO EN LA NEUROPATOLOGÍA DE LA ADRENOLEUCODISTROFIA LIGADA AL CROMOSOMA X C R VARGAS; M DEON; D COELHO; L R SIRTORI; C F MELLO et al IV CONGRESO LATINOAMERICANO DE ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO Y PESQUISA NEONATAL
HS Genetics (clinical)
2003 Trabalho em evento
DEFECTOS CONGENITOS EN LA GLICOSILACION (CDG) Antonio Carlos Burlamaque NETO; D CORREIA; H Pena COSTA; Ursula MATTE; G MAEGAWA et al IV CONGRESO LATINOAMERICANO DE ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO Y PESQUISA NEONATAL
HS Medicine (miscellaneous)
2003 Trabalho em evento
DETECCIÓN DE MUTACIONES PRESENTES EN PACIENTES BRASILEÑOS CON ENFERMEDAD DE FABRY F PEREIRA; C CECCHIN; Ida Vanessa SCHWARTZ; Patrícia Ashton PROLLA; L KALAKUN et al IV CONGRESO LATINOAMERICANO DE ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO Y PESQUISA NEONATAL
LS Genetics
2003 Trabalho em evento
ENFERMEDAD DE GAUCHER: DATOS EPIDEMIOLOGICOS DE CASOS DIAGNOSTICADOS EN UN LABORATORIO REFERENCIAL DE BRASIL Kristiane MICHELIN; Alessandro WAJNER; A S MELLO; F T S SOUZA; M G BURIN et al IV CONGRESO LATINOAMERICANO DE ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO Y PESQUISA NEONATAL
HS Genetics (clinical)
2003 Trabalho em evento
CARACTERIZATION BIOQUIMICA DE LA CHITOTRIOSIDASA EN PLASMA DE PACIENTES CON ENFERMEDAD DE GAUCHER Alessandro WAJNER; Kristiane MICHELIN; M BURIN; Ricardo Flores PIRES; Maria Luiza Saraiva PEREIRA et al IV CONGRESO LATINOAMERICANO DE ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO Y PESQUISA NEONATAL
LS Biochemistry; Genetics and Molecular Biology (miscellaneous)
2003 Trabalho em evento
EXPRESION TRANSIENTE DE LA ENZIMA BETA-GALACTOSIDASA EN FIBROBLASTOS DE PACIENTES CON GANGLIOSIDOSIS GM1 R BALESTRIN; R SANO; M VIEIRA; J COELHO; Roberto GIUGLIANI et al IV CONGRESO LATINOAMERICANO DE ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO Y PESQUISA NEONATAL
LS Genetics
2003 Trabalho em evento
EVALUACIÓN DE LA ACTIVIDAD DE ENZIMAS LISOSOMALES EN MUESTRAS DE SANGRE EN PAPEL DE FILTRO D CORREIA; H Pena COSTA; Kristiane MICHELIN; Ana Paula BEHEREGARAY; J COELHO et al IV CONGRESO LATINOAMERICANO DE ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO Y PESQUISA NEONATAL
LS Biochemistry; Genetics and Molecular Biology (miscellaneous)
2003 Trabalho em evento
ESTUDIO DE HAPLOTIPOS EN PACIENTES SUDAMERICANOS CON MUCOPOLISACARIDOSIS TIPO I M FRAGA; Ursula MATTE; F PEREIRA; L LIMA; A LEMES et al IV CONGRESO LATINOAMERICANO DE ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO Y PESQUISA NEONATAL
LS Genetics
2003 Trabalho em evento
CLINICAL AND BIOCHEMICAL STUDIES IN CARRIERS OF MUCOPOLYSACCHARIDOSIS TYPE II (HUNTER SYNDROME) - PRELIMINARY RESULTS M BURIN; G BREDA; Ida Vanessa SCHWARTZ; Ursula MATTE; Sandra Leistner SEGAL et al IV CONGRESO LATINOAMERICANO DE ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO Y PESQUISA NEONATAL
HS Biochemistry (medical)
2003 Trabalho em evento
IDENTIFICACIÓN DE CUATRO MUTACIONES NUEVAS EN PACIENTES BRASILEÑOS CON MPS IV4 T DIETER; Ursula MATTE; Ida Vanessa SCHWARTZ; Roberto GIUGLIANI; S TOMATSU IV CONGRESO LATINOAMERICANO DE ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO Y PESQUISA NEONATAL
LS Biochemistry; Genetics and Molecular Biology (miscellaneous)
2003 Trabalho em evento
PADRONIZACIÓN DE UN PROTOCOLO DE SSCP PARA DETECCIÓN DE ALTERACIONES EN EL GEN DE LA ARSB K NONEMACHER; M G PETRY; J SEBBEN; Roberto GIUGLIANI; Sandra Leistner SEGAL IV CONGRESO LATINOAMERICANO DE ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO Y PESQUISA NEONATAL
LS Genetics
2003 Trabalho em evento
ADN MITOCONDRIAL: DETECCION DE DELECIONES USANDO UN PROTOCOLO NO RADIOACTIVO L S LAYBAUER; C F M SOUZA; Roberto GIUGLIANI; Maria Luiza Saraiva PEREIRA IV CONGRESO LATINOAMERICANO DE ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO Y PESQUISA NEONATAL
LS Biochemistry; Genetics and Molecular Biology (miscellaneous)
2003 Trabalho em evento
INVESTIGACIÓN DE LA ADRENOLEUCODISTROFIA LIGADA AL CROMOSOMA X EN PACIENTES BRASILEÑOS D M COELHO; M CHIOCHETTA; G FERREIRA; F D PESSUTTO; Roberto GIUGLIANI et al IV CONGRESO LATINOAMERICANO DE ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO Y PESQUISA NEONATAL
LS Biochemistry; Genetics and Molecular Biology (miscellaneous)
2003 Trabalho em evento
ERRORES CONGENITOS DEL METABOLISMO DE ÁCIDOS ORGÁNICOS EN PACIENTES BRASILEÑOS Moacir WAJNER; G FERREIRA; Ângela SITTA; R C KLEIN; D B FITARELLI et al IV CONGRESO LATINOAMERICANO DE ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO Y PESQUISA NEONATAL
HS Genetics (clinical)
2003 Trabalho em evento
RESULTADOS PRELIMINARES DEL SERVICIO DE INFORMACIONES SOBRE ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO DE BRASIL (SIEM 08005102858) S BRUSTOLIN; C SOUZA; Ricardo Flores PIRES; L REFOSCO; Roberto GIUGLIANI iv CONGRESO LATINOAMERICANO DE ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO Y PESQUISA NEONATAL
HS Medicine (miscellaneous)
2003 Trabalho em evento
MANEJO DA APNÉIA DO SONO EM UM PACIENTE COM MUCOPOLISSACARIDOSE S F CANANI; A B JOHN; Ida Vanessa SCHWARTZ; L P ZIMMER; S S Menna BARRETO et al IX CONGRESSO BRASILEIRO DE SONO
HS Medicine (miscellaneous)
2003 Trabalho em evento
IDENTIFICATION AND CHARACTERIZATION OF CDKN2A MUTATIONS IN A GROUP OF BRAZILIAN AT-RISK PATIENTS FOR HEREDITARY MELANOMA. Patrícia Ashton PROLLA; L BAKOS; G JUNQUEIRA; C CARVALHO; Roberto GIUGLIANI et al 53RD ANNUAL MEETING FOR THE AMERICAN SOCIETY OF HUMAN GENETICS
LS Genetics
2003 Trabalho em evento
COOPERATION IN MEDICAL GENETICS IN LATIN AMERICA V B PENCHASZADEH; A GIRALDO; Roberto GIUGLIANI; S KOFMAN 53RD ANNUAL MEETING FOR THE AMERICAN SOCIETY OF HUMAN GENETICS
LS Genetics
2003 Trabalho em evento
HS Medicine (miscellaneous)

ENVOLVIMENTO CEREBRAL NA DOENÇA DE FABRY: AVALIAÇÃO CLÍNICA; RESSONÂNCIA MAGNÉTICA; ANGIO-RM E ESPECTROSCOPIA DE PRÓTONS ANTES E APÓS 12 MESES DE TERAPIA DE REPOSIÇÃO ENZIMÁTICA

VIII JORNADA SUL BRASILEIRA DE NEUROLOGIA E NEUROCIRURGIA

L VEDOLIN; L JARDIM; Ida Vanessa SCHWARTZ; M G BURIN; C CECCHIN et al

2003 Trabalho em evento
LS Genetics

CORRELATION MUTATION-HAPLOTYPE IN PATIENTS WITH PHENYLKETONURIA FROM SOUTH BRASIL

IV CONGRESO LATINOAMERICANO DE ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO Y PESQUISA NEONATAL

M P M BARALDO; J F SILVA; L S LAYBAUER; L C S SILVA; Roberto GIUGLIANI et al

2003 Trabalho em evento
HS Genetics (clinical)

INCIDENCIA DE LA DEFICIENCIA DE G6PD EN LA POBLACIÓN DEL ESTADO DEL RIO GRANDE DO SUL

IV CONGRESO LATINOAMERICANO DE ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO Y PESQUISA NEONATAL

S M CASTRO; S C WAGNER; V DADALT; A S GOLDBECK; Roberto GIUGLIANI

2003 Trabalho em evento
HS Genetics (clinical)

ANÁLISIS MOLECULAR DE PACIENTES SUDAMERICANOS CON MUCOPOLISACARIDOSIS TIPO II (MPS II)

IV CONGRESO LATINOAMERICANO DE ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO Y PESQUISA NEONATAL

Sandra Leistner SEGAL; L C LIMA; Ida Vanessa SCHWARTZ; K TYLEE; L SCHERER et al

2003 Trabalho em evento
LS Genetics

MUCOPOLISACARIDOSIS VI: ANÁLISIS CLÍNICO; BIOQUÍMICO Y MOLECULAR DE 28 PACIENTES SUDAMERICANOS

IV CONGRESO LATINOAMERICANO DE ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO Y PESQUISA NEONATAL

Ana Cecília AZEVEDO; M PETRY; F SOUZA; F BARBOSA; Roberto GIUGLIANI et al

2003 Trabalho em evento
LS Genetics

DEFICIÊNCIA DE ARGINOSUCCÍNICO LIASA DIAGNOSTICADA A TRAVÉS DE TAMIZ NEONATAL DE EVOLUCIÓN CLÍNICA BENIGNA

IV CONGRESO LATINOAMERICANO DE ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO Y PESQUISA NEONATAL

A PUGA; S HODA; Roberto GIUGLIANI

2003 Trabalho em evento
LS Physiology

DETERMINACION DELIGANTES TEJIDO ESPECÍFICOS MEDIANTE

IV CONGRESO LATINOAMERICANO DE ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO Y PESQUISA NEONATAL

Ana AYALA; J SALGUEIRO; Roberto GIUGLIANI; Ursula MATTE

2003 Trabalho em evento
HS Genetics (clinical)

PROBABLE IMPLICANCIA DEL ESTRÉS OXIDATIVO EN LA NEUROPATOLOGÍA DE LA ADRENOLEUCODISTROFIA LIGADA AL CROMOSOMA X

IV CONGRESO LATINOAMERICANO DE ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO Y PESQUISA NEONATAL

C R VARGAS; M DEON; D COELHO; L R SIRTORI; C F MELLO et al

2003 Trabalho em evento
HS Medicine (miscellaneous)

DEFECTOS CONGENITOS EN LA GLICOSILACION (CDG)

IV CONGRESO LATINOAMERICANO DE ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO Y PESQUISA NEONATAL

Antonio Carlos Burlamaque NETO; D CORREIA; H Pena COSTA; Ursula MATTE; G MAEGAWA et al

2003 Trabalho em evento
LS Genetics

DETECCIÓN DE MUTACIONES PRESENTES EN PACIENTES BRASILEÑOS CON ENFERMEDAD DE FABRY

IV CONGRESO LATINOAMERICANO DE ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO Y PESQUISA NEONATAL

F PEREIRA; C CECCHIN; Ida Vanessa SCHWARTZ; Patrícia Ashton PROLLA; L KALAKUN et al

2003 Trabalho em evento
HS Genetics (clinical)

ENFERMEDAD DE GAUCHER: DATOS EPIDEMIOLOGICOS DE CASOS DIAGNOSTICADOS EN UN LABORATORIO REFERENCIAL DE BRASIL

IV CONGRESO LATINOAMERICANO DE ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO Y PESQUISA NEONATAL

Kristiane MICHELIN; Alessandro WAJNER; A S MELLO; F T S SOUZA; M G BURIN et al

2003 Trabalho em evento
LS Biochemistry; Genetics and Molecular Biology (miscellaneous)

CARACTERIZATION BIOQUIMICA DE LA CHITOTRIOSIDASA EN PLASMA DE PACIENTES CON ENFERMEDAD DE GAUCHER

IV CONGRESO LATINOAMERICANO DE ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO Y PESQUISA NEONATAL

Alessandro WAJNER; Kristiane MICHELIN; M BURIN; Ricardo Flores PIRES; Maria Luiza Saraiva PEREIRA et al

2003 Trabalho em evento
LS Genetics

EXPRESION TRANSIENTE DE LA ENZIMA BETA-GALACTOSIDASA EN FIBROBLASTOS DE PACIENTES CON GANGLIOSIDOSIS GM1

IV CONGRESO LATINOAMERICANO DE ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO Y PESQUISA NEONATAL

R BALESTRIN; R SANO; M VIEIRA; J COELHO; Roberto GIUGLIANI et al

2003 Trabalho em evento
LS Biochemistry; Genetics and Molecular Biology (miscellaneous)

EVALUACIÓN DE LA ACTIVIDAD DE ENZIMAS LISOSOMALES EN MUESTRAS DE SANGRE EN PAPEL DE FILTRO

IV CONGRESO LATINOAMERICANO DE ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO Y PESQUISA NEONATAL

D CORREIA; H Pena COSTA; Kristiane MICHELIN; Ana Paula BEHEREGARAY; J COELHO et al

2003 Trabalho em evento
LS Genetics

ESTUDIO DE HAPLOTIPOS EN PACIENTES SUDAMERICANOS CON MUCOPOLISACARIDOSIS TIPO I

IV CONGRESO LATINOAMERICANO DE ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO Y PESQUISA NEONATAL

M FRAGA; Ursula MATTE; F PEREIRA; L LIMA; A LEMES et al

2003 Trabalho em evento
HS Biochemistry (medical)

CLINICAL AND BIOCHEMICAL STUDIES IN CARRIERS OF MUCOPOLYSACCHARIDOSIS TYPE II (HUNTER SYNDROME) - PRELIMINARY RESULTS

IV CONGRESO LATINOAMERICANO DE ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO Y PESQUISA NEONATAL

M BURIN; G BREDA; Ida Vanessa SCHWARTZ; Ursula MATTE; Sandra Leistner SEGAL et al

2003 Trabalho em evento
LS Biochemistry; Genetics and Molecular Biology (miscellaneous)

IDENTIFICACIÓN DE CUATRO MUTACIONES NUEVAS EN PACIENTES BRASILEÑOS CON MPS IV4

IV CONGRESO LATINOAMERICANO DE ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO Y PESQUISA NEONATAL

T DIETER; Ursula MATTE; Ida Vanessa SCHWARTZ; Roberto GIUGLIANI; S TOMATSU

2003 Trabalho em evento
LS Genetics

PADRONIZACIÓN DE UN PROTOCOLO DE SSCP PARA DETECCIÓN DE ALTERACIONES EN EL GEN DE LA ARSB

IV CONGRESO LATINOAMERICANO DE ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO Y PESQUISA NEONATAL

K NONEMACHER; M G PETRY; J SEBBEN; Roberto GIUGLIANI; Sandra Leistner SEGAL

2003 Trabalho em evento
LS Biochemistry; Genetics and Molecular Biology (miscellaneous)

ADN MITOCONDRIAL: DETECCION DE DELECIONES USANDO UN PROTOCOLO NO RADIOACTIVO

IV CONGRESO LATINOAMERICANO DE ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO Y PESQUISA NEONATAL

L S LAYBAUER; C F M SOUZA; Roberto GIUGLIANI; Maria Luiza Saraiva PEREIRA

2003 Trabalho em evento
LS Biochemistry; Genetics and Molecular Biology (miscellaneous)

INVESTIGACIÓN DE LA ADRENOLEUCODISTROFIA LIGADA AL CROMOSOMA X EN PACIENTES BRASILEÑOS

IV CONGRESO LATINOAMERICANO DE ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO Y PESQUISA NEONATAL

D M COELHO; M CHIOCHETTA; G FERREIRA; F D PESSUTTO; Roberto GIUGLIANI et al

2003 Trabalho em evento
HS Genetics (clinical)

ERRORES CONGENITOS DEL METABOLISMO DE ÁCIDOS ORGÁNICOS EN PACIENTES BRASILEÑOS

IV CONGRESO LATINOAMERICANO DE ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO Y PESQUISA NEONATAL

Moacir WAJNER; G FERREIRA; Ângela SITTA; R C KLEIN; D B FITARELLI et al

2003 Trabalho em evento
HS Medicine (miscellaneous)

RESULTADOS PRELIMINARES DEL SERVICIO DE INFORMACIONES SOBRE ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO DE BRASIL (SIEM 08005102858)

iv CONGRESO LATINOAMERICANO DE ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO Y PESQUISA NEONATAL

S BRUSTOLIN; C SOUZA; Ricardo Flores PIRES; L REFOSCO; Roberto GIUGLIANI

2003 Trabalho em evento
HS Medicine (miscellaneous)

MANEJO DA APNÉIA DO SONO EM UM PACIENTE COM MUCOPOLISSACARIDOSE

IX CONGRESSO BRASILEIRO DE SONO

S F CANANI; A B JOHN; Ida Vanessa SCHWARTZ; L P ZIMMER; S S Menna BARRETO et al

2003 Trabalho em evento
LS Genetics

IDENTIFICATION AND CHARACTERIZATION OF CDKN2A MUTATIONS IN A GROUP OF BRAZILIAN AT-RISK PATIENTS FOR HEREDITARY MELANOMA.

53RD ANNUAL MEETING FOR THE AMERICAN SOCIETY OF HUMAN GENETICS

Patrícia Ashton PROLLA; L BAKOS; G JUNQUEIRA; C CARVALHO; Roberto GIUGLIANI et al

2003 Trabalho em evento
LS Genetics

COOPERATION IN MEDICAL GENETICS IN LATIN AMERICA

53RD ANNUAL MEETING FOR THE AMERICAN SOCIETY OF HUMAN GENETICS

V B PENCHASZADEH; A GIRALDO; Roberto GIUGLIANI; S KOFMAN