Roberto Giugliani

Dados pessoais Membro

Lattes
Grupos de Pesquisa
Genealogia Acadêmica

Nacionalidade: Brasileira
Grande área de atuação: Ciências Biológicas
Área de atuação: Genética

Publicações

Total: 1765

Área temática ASJC

Percentual das publicações classificadas

HS Ciências da Saúde
LS Ciências da Vida
MU Multidisciplinar
PS Ciências Físicas
SH Ciências Sociais e Humanidades

Categoria ASJC

Categorias ASJC mais frequentes

Nome	Vínculo	Grande área de atuação	Área de atuação
Nome	Vínculo	Grande área de atuação	Área de atuação
Alicia Matijasevich MANITTO		Ciências da Saúde	Saúde Coletiva
Ana Maria Marques Da SILVA		Ciências Exatas e da Terra	Física
Bernardo Lessa HORTA		Ciências da Saúde	Medicina
Bruno Duarte GOMES	Membro	Ciências Biológicas	Fisiologia
Carlos Alberto Saraiva GONÇALVES	Membro	Ciências Biológicas	Bioquímica
Carlos Alexandre NETTO	Membro	Ciências Biológicas	Bioquímica
Carmen Lucia Bezerra MACHADO		Ciências Humanas	Educação
Chong Ae KIM		Ciências da Saúde	Medicina
Christian Costa KIELING		Ciências da Saúde	Medicina
Dafne Dain Gandelman HOROVITZ		Ciências da Saúde	Medicina
Decio BRUNONI		Ciências Biológicas	Genética
Diogo Onofre Gomes De SOUZA		Ciências Biológicas	Bioquímica
Jaderson Costa Da COSTA	Membro	Ciências da Saúde	Medicina
Jair Licio Ferreira SANTOS		Ciências Sociais Aplicadas	Demografia
Juan Clinton Llerena JUNIOR		Ciências da Saúde	Medicina
Luciana Neves NUNES		Ciências Humanas	Educação
Maria Raquel Santos CARVALHO		Ciências Biológicas	Genética
Paulo Ricardo Gazzola ZEN		Ciências da Saúde	Medicina
Vânia D ALMEIDA	Membro	Ciências Biológicas	Bioquímica
Vera Maria Treis TRINDADE		Ciências Biológicas	Bioquímica

Figura 1

Número de publicações por ano e por tipo

Todas as publicações do perfil

Figura 2

Categorias ASJC mais frequentes por ano

A cor dos pontos identifica a categoria predominante

Figura 3

Mapa de calor das categorias ASJC por ano

Frequências absolutas; cores mais escuras indicam mais publicações. Todas as categorias ASJC e anos disponíveis, sem aplicar os filtros da página.

Escala: 0 → 45

Mapa de calor das categorias ASJC por ano
Categoria ASJC	1980	1981	1982	1983	1984	1985	1986	1987	1988	1989	1990	1991	1992	1993	1994	1995	1996	1997	1998	1999	2000	2001	2002	2003	2004	2005	2006	2007	2008	2009	2010	2011	2012	2013	2014	2015	2016	2017	2018	2019	2020	2021	2022	2023	2024	2025	2026
2716 · Genetics (clinical)	1	1	1	1	0	1	4	1	0	1	1	1	6	4	1	6	6	4	7	23	12	19	11	42	37	35	45	39	33	16	4	8	6	14	9	7	5	9	4	7	7	14	6	7	4	7	1
1311 · Genetics	0	1	0	0	1	2	2	0	0	2	5	2	0	1	2	2	5	8	10	22	13	13	25	28	22	37	16	18	22	12	6	4	1	5	6	6	3	3	6	7	4	4	6	2	2	2	0
2701 · Medicine (miscellaneous)	0	0	0	1	1	1	3	1	2	0	1	0	1	3	3	1	2	5	7	14	10	14	26	23	25	35	17	32	33	8	1	5	8	5	4	6	3	8	5	2	4	5	5	0	1	1	1
1301 · Biochemistry; Genetics and Molecular Biology (miscellaneous)	0	0	0	0	1	0	0	1	0	3	1	1	0	0	0	2	1	0	3	9	2	7	3	12	9	14	8	20	3	4	0	2	5	1	8	6	6	5	6	3	3	4	4	2	0	0	0
2735 · Pediatrics; Perinatology and Child Health	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	2	2	0	1	3	1	3	1	1	2	3	0	0	2	5	4	6	2	2	2	2	3	0	2	1	0	2	1	0	1	0	2	0	1	1	0
2712 · Endocrinology; Diabetes and Metabolism	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	2	0	1	0	3	8	0	1	5	5	4	5	1	0	0	0	0	1	0	0	1	0	0	1	0	0	0	2	2	1
2728 · Neurology (clinical)	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	1	1	0	1	3	1	0	0	4	3	1	1	1	0	0	3	0	0	2	1	2	0	0	0	1	0	1	0	1	0
1308 · Clinical Biochemistry	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	2	1	1	0	0	1	5	2	2	1	2	1	1	0	1	2	0	1	3	0	0	0	0	1	0	0	0	0
1312 · Molecular Biology	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	2	0	0	0	0	1	1	0	3	0	0	0	0	0	1	2	0	1	1	1	4	0	3	0	0	2	1	0	1	1	0	2	0	0	1
2700 · General Medicine	0	0	0	1	0	0	0	0	1	0	2	0	0	0	0	0	0	0	0	0	2	0	1	0	1	1	0	0	1	0	0	0	1	0	0	2	1	0	1	1	0	1	0	1	0	0	0
2736 · Pharmacology (medical)	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	2	0	2	0	0	0	1	0	1	0	0	0	1	0	1	0	0	0	1	0	1	2	0
1303 · Biochemistry	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	1	2	0	1	1	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	1	0	2	0
2808 · Neurology	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	2	1	2	0	2	2	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	2	0	1	0	0	0	0	0	0
2713 · Epidemiology	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	2	0	0	2	1	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	1
2704 · Biochemistry (medical)	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	2	1	3	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	1
2739 · Public Health; Environmental and Occupational Health	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	1	0	0	1	1	0	1	0	0	1	0	0	0	2	1	1	0
2741 · Radiology; Nuclear Medicine and Imaging	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	3	1	1	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	1	0	0	1	1	0	0	0	0	0
2724 · Internal Medicine	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	1	2	2
2730 · Oncology	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	2	0	4	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0
3201 · Psychology (miscellaneous)	1	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	1	1	0	0	0	0	1	1	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
1306 · Cancer Research	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	2	0	0	2	0	0	0	4	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
1307 · Cell Biology	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	1	0	0	3	1	0	1	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
2801 · Neuroscience (miscellaneous)	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	3	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0
2705 · Cardiology and Cardiovascular Medicine	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	1	0	1	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	0	0	1
1402 · Accounting	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	2	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	2	0	0
2725 · Infectious Diseases	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	3	1	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
1309 · Developmental Biology	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	1	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
2710 · Embryology	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	1	1	0	1	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
2729 · Obstetrics and Gynecology	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	1	1	0	1	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
2748 · Urology	2	2	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
1305 · Biotechnology	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	2	1
1314 · Physiology	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	2	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0
2719 · Health Policy	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	1	0
2919 · Pediatrics	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0
3001 · Pharmacology; Toxicology and Pharmaceutics (miscellaneous)	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0
3004 · Pharmacology	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	1	0	0	0	2	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
1103 · Animal Science and Zoology	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	1	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
1313 · Molecular Medicine	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	1	0
2401 · Immunology and Microbiology (miscellaneous)	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0
2723 · Immunology and Allergy	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
3501 · Dentistry (miscellaneous)	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
1300 · General Biochemistry; Genetics and Molecular Biology	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0
1310 · Endocrinology	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
2708 · Dermatology	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
2738 · Psychiatry and Mental Health	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
2740 · Pulmonary and Respiratory Medicine	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
2743 · Reproductive Medicine	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
2916 · Nutrition and Dietetics	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
3003 · Pharmaceutical Science	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	2	0	0
3301 · Social Sciences (miscellaneous)	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0
1000 · Multidisciplinary	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
1202 · History	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0
1207 · History and Philosophy of Science	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0
2301 · Environmental Science (miscellaneous)	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
2404 · Microbiology	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
2406 · Virology	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
2717 · Geriatrics and Gerontology	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0
2718 · Health Informatics	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
2727 · Nephrology	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
2731 · Ophthalmology	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
2732 · Orthopedics and Sports Medicine	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0
2734 · Pathology and Forensic Medicine	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
2737 · Physiology (medical)	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
2744 · Reviews and References (medical)	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
2802 · Behavioral Neuroscience	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
2901 · Nursing (miscellaneous)	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
2913 · Maternity and Midwifery	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
3005 · Toxicology	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
3204 · Developmental and Educational Psychology	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
3304 · Education	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
3601 · Health Professions (miscellaneous)	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0

Ano	Tipo	Registro	Área temática e categoria ASJC
	Tipo de Publicação	Registro	Área temática e categoria ASJC
2004	Artigo em periódico	The Latin-American Network of Human Genetics Roberto GIUGLIANI; Ursula MATTE Community Genetics DOI 10.1159/000080775 ISSN 1422-2833	LS Genetics
2004	Artigo em periódico	Identification of a common mutations in mucopolysaccharidosis IVA: correlation among genotype; phenotype; and keratan sulfate S TOMATSU; T DIETER; Ida Vanessa SCHWARTZ; P SARMIENT; Roberto GIUGLIANI et al Journal of Human Genetics DOI 10.1007/s10038-004-0178-8 ISSN 1434-5161	HS Genetics (clinical)
2003	Capítulo de livro	A ANÁLISE BIOQUÍMICA DO PRODUTO GÊNICO PARA O DIAGNÓSTICO; PROGNÓSTICO E TRATAMENTO DE DOENÇAS GENÉTICAS Ida Vanessa SCHWARTZ; Roberto GIUGLIANI CLÍNICA MÉDICA - MEDICINA CELULAR E MOLECULAR	HS Medicine (miscellaneous)
2003	Capítulo de livro	MUCOPOLISSACARIDOSIS P MABE; Sandra Leistner SEGAL; Ida Vanessa SCHWARTZ; Ursula MATTE; Roberto GIUGLIANI ERRORES INNATOS EN EL METABOLISMO DEL NIÑO	HS Medicine (miscellaneous)
2003	Trabalho em evento	CREATION OF THE LATIN AMERICAN HUMAN GENETICS NETWORK (RELAGH) Ursula MATTE; J M CANTU; Roberto GIUGLIANI HUMAN GENOME MEETING	LS Genetics
2003	Trabalho em evento	CNS INVOLVEMENT IN FABRY`DISEASE: AN MR; MRA AND PROTON MR SPECTROSCOPY STUDY L VEDOLIN; L JARDIM; Ida Vanessa SCHWARTZ; C CECCHIN; P ASHTONPROLLA et al 3RD INTERNATIONAL SYMPOSIUM ON LYSOSOMAL STORAGE DISEASES	LS Genetics
2003	Trabalho em evento	LYSOSOMAL STORAGE DISORDERS: REPORT FROM A BRAZILIAN REFERENCE CENTRE. Roberto GIUGLIANI; M G BURIN; Kristiane MICHELIN; Ana Paula BEHEREGARAY; Marli Viapiana CAMELIER et al 3RD INTERNATIONAL SYMPOSIUM ON LYSOSOMAL STORAGE DISEASES	LS Genetics
2003	Trabalho em evento	A BRAZILIAN-BASED LSD-INFO WEBSITE. Ursula MATTE; Ida Vanessa SCHWARTZ; T DIETER; P ASHTONPROLLA; Roberto GIUGLIANI 3RD INTERNATIONAL SYMPOSIUM ON LYSOSOMAL STORAGE DISEASES	LS Neuroscience (miscellaneous)
2003	Trabalho em evento	CLINICAL AND LABORATORIAL STUDY OF 26 BRAZILIAN CASES OF MUCOPOLYSACCHARIDOSES. C A KIM; A C PAULA; D R BERTOLA; L TOMA; Roberto GIUGLIANI et al 3RD INTERNATIONAL SYMPOSIUM ON LYSOSOMAL STORAGE DISEASES	LS Genetics
2003	Trabalho em evento	MOLECULAR ANALYSIS OF BRAZILIAN PATIENTS WITH MUCOPOLYSACCHARIDOSIS. L C LIMA; Ida Vanessa SCHWARTZ; M G BURIN; G BREDA; Roberto GIUGLIANI et al 3RD INTERNATIONAL SYMPOSIUM ON LYSOSOMAL STORAGE DISEASES	LS Biochemistry; Genetics and Molecular Biology (miscellaneous)
2003	Trabalho em evento	CLINICAL AND BIOCHEMICAL STUDIES IN CARRIERS OF MUCOPOLYSACCHARIDOSIS TYPE II (HUNTER SYNDROME) PRELIMINARY RESULTS. Ida Vanessa SCHWARTZ; G BREDA; Ursula MATTE; Sandra Leistner SEGAL; L LIMA et al 3RD INTERNATIONAL SYMPOSIUM ON LYSOSOMAL STORAGE DISEASES	HS Biochemistry (medical)
2003	Trabalho em evento	ASSOCIATION MUTATION-HAPLOTYPE IN MUTANT ALLELES OF THE PHENYLALANINE HYDROXYLASE GENE J S FERNANDES; M P B MARQUES; L S LAYBAUER; L C S SILVA; R F PIRES et al XXXII REUNIÃO ANUAL DA SOCIEDADE BRASILEIRA DE BIOQUÍMICA E BIOLOGIA MOLECULAR	LS Genetics
2003	Trabalho em evento	GAUCHER DISEASE: SIMULTANEOUS DETECTION OF MUTATIONS L444P ANDR463C IN BRAZILIAN PATIENTS. Kristiane MICHELIN; Ricardo Flores PIRES; Roberto GIUGLIANI; Janice Carneiro COELHO; Maria Luiza Saraiva PEREIRA XXXII REUNIÃO ANUAL DA SOCIEDADE BRASILEIRA DE BIOQUÍMICA E BIOLOGIA MOLECULAR	HS Genetics (clinical)
2003	Trabalho em evento	ANALYSIS OF THREE COMMON MUTATIONS IN BRAZILIAN PATIENTS WITH GAUCHER DISEASE A A FACHEL; Kristiane MICHELIN; Ricardo Flores PIRES; Roberto GIUGLIANI; Janice Carneiro COELHO et al XXXII REUNIÃO ANUAL DA SOCIEDADE BRASILEIRA DE BIOQUÍMICA E BIOLOGIA MOLECULAR	HS Medicine (miscellaneous)
2003	Trabalho em evento	DETECTION OF DELETIONS IN HUMAN MITOCHONDRIAL DNA USING A NON-RADIOACTIVE PROTOCOL L S LAYBAUER; C F M SOUZA; Roberto GIUGLIANI; Maria Luiza Saraiva PEREIRA XXXII REUNIÃO ANUAL DA SOCIEDADE BRASILEIRA DE BIOQUÍMICA E BIOLOGIA MOLECULAR	LS Biochemistry; Genetics and Molecular Biology (miscellaneous)
2003	Trabalho em evento	ANÁLISE DE MUTAÇÕES SOMÁTICAS EM HAMARTOMAS DO COMPLEXO DA ESCLEROSE TUBEROSA R BEAUCHAMP; N SMITH; M BOWSER; J ROY; Roberto GIUGLIANI et al XV CONGRESSO BRASILEIRO DE GENÉTICA CLÍNICA	LS Genetics
2003	Trabalho em evento	METABOLISMO DA HOMOCISTEÍNA E DEFEITO DO TUBO NEURAL: ESTUDO BIOQUÍMICO E MOLECULAR NO SUL DO BRASIL T M FÉLIX; Sandra Leistner SEGAL; Roberto GIUGLIANI XV CONGRESSO BRASILEIRO DE GENÉTICA CLÍNICA	LS Biochemistry; Genetics and Molecular Biology (miscellaneous)
2003	Trabalho em evento	NÍVEIS DE S100B E ATIVIDADE DA SOD EM LÍQUIDO AMNIÓTICO DE GESTAÇÕES COM SÍNDROME DE DOWN Cristina Brinckmann De Oliveira NETTO; I SIQUEIRA; C FOCHESATTO; L PORTELA; D SOUZA et al XV CONGRESSO BRASILEIRO DE GENÉTICA CLÍNICA	HS Medicine (miscellaneous)
2003	Trabalho em evento	INVERSÃO PARACÊNTRICA INV(2) (Q13QTER) DE NOVO DETECTADA EM DIAGNÓSTICO PRÉ-NATAL M SCHNEIDER; Roberto GIUGLIANI; H M M MENDEZ XV CONGRESSO BRASILEIRO DE GENÉTICA CLÍNICA	LS Neuroscience (miscellaneous)
2003	Trabalho em evento	TRIAGEM NEONATAL PARA A DEFICIÊNCIA DE BIOTINIDASE NO BRASIL: UMA ANÁLISE BIOQUÍMICA E MOLECULAR E C NETO; J SCHULTE; R RUBIM; E LEWIS; Jurema Fátima De MARI et al XV CONGRESSO BRASILEIRO DE GENÉTICA CLÍNICA	HS Genetics (clinical)
2003	Trabalho em evento	GC/MS PARA DETECÇÃO DE ERROS INATOS DO METABOLISMO DE ÁCIDOS ORGÂNICOS EM PACIENTES BRASILEIROS Moacir WAJNER; G FERREIRA; Ângela SITTA; L SIRTORI; M CHIOCHETTA et al XV CONGRESSO BRASILEIRO DE GENÉTICA CLÍNICA	HS Genetics (clinical)
2003	Trabalho em evento	AVALIAÇÃO CLÍNICA E MOLECULAR DE PACIENTES COM SUSPEITA DE DOENÇA MITOCONDRIAL C SOUZA; L S LAYBAUER; Maria Luiza Saraiva PEREIRA; Roberto GIUGLIANI XV CONGRESSO BRASILEIRO DE GENÉTICA CLÍNICA	LS Biochemistry; Genetics and Molecular Biology (miscellaneous)
2003	Trabalho em evento	IDENTIFICAÇÃO E CARACTERIZAÇÃO DE MUTAÇÕES NO GENE CDKN2A EM PACIENTES DE RISCO PARA MELANOMA HEREDITÁRIO P ASHTONPROLLA; L BAKOS; G JUNQUEIRA; Roberto GIUGLIANI; C CARVALHO et al XV CONGRESSO BRASILEIRO DE GENÉTICA CLÍNICA	LS Genetics
2003	Trabalho em evento	DETERMINAÇÃO MOLECULAR DA DELEÇÃO COMUM NO GENE CLN3 EM PACIENTES COM LIPOFUSCINOSE CERÓIDE NEURONAL FORMA JUVENIL M TSAO; Ursula MATTE; E BELARMINO; L JARDIM; Roberto GIUGLIANI XV CONGRESSO BRASILEIRO DE GENÉTICA CLÍNICA	LS Genetics
2003	Trabalho em evento	ANÁLISE DO POLIMORFISMO DE POLITIMIDINAS NO INTRON 8 DO GENE CFTR EM PACIENTES COM FIBROSE CÍSTICA DO RIO GRANDE DO SUL C STREIT; Antonio Carlos Burlamaque NETO; Roberto GIUGLIANI; Maria Luiza Saraiva PEREIRA XV CONGRESSO BRASILEIRO DE GENÉTICA CLÍNICA	LS Genetics

2004 Artigo em periódico

LS Genetics

The Latin-American Network of Human Genetics

Community Genetics

Roberto GIUGLIANI; Ursula MATTE

DOI ISSN 1422-2833

2004 Artigo em periódico

HS Genetics (clinical)

Identification of a common mutations in mucopolysaccharidosis IVA: correlation among genotype; phenotype; and keratan sulfate

Journal of Human Genetics

S TOMATSU; T DIETER; Ida Vanessa SCHWARTZ; P SARMIENT; Roberto GIUGLIANI et al

DOI ISSN 1434-5161

2003 Capítulo de livro

HS Medicine (miscellaneous)

A ANÁLISE BIOQUÍMICA DO PRODUTO GÊNICO PARA O DIAGNÓSTICO; PROGNÓSTICO E TRATAMENTO DE DOENÇAS GENÉTICAS

CLÍNICA MÉDICA - MEDICINA CELULAR E MOLECULAR

Ida Vanessa SCHWARTZ; Roberto GIUGLIANI

2003 Capítulo de livro

HS Medicine (miscellaneous)

MUCOPOLISSACARIDOSIS

ERRORES INNATOS EN EL METABOLISMO DEL NIÑO

P MABE; Sandra Leistner SEGAL; Ida Vanessa SCHWARTZ; Ursula MATTE; Roberto GIUGLIANI

2003 Trabalho em evento

LS Genetics

CREATION OF THE LATIN AMERICAN HUMAN GENETICS NETWORK (RELAGH)

HUMAN GENOME MEETING

Ursula MATTE; J M CANTU; Roberto GIUGLIANI

2003 Trabalho em evento

LS Genetics

CNS INVOLVEMENT IN FABRY`DISEASE: AN MR; MRA AND PROTON MR SPECTROSCOPY STUDY

3RD INTERNATIONAL SYMPOSIUM ON LYSOSOMAL STORAGE DISEASES

L VEDOLIN; L JARDIM; Ida Vanessa SCHWARTZ; C CECCHIN; P ASHTONPROLLA et al

2003 Trabalho em evento

LS Genetics

LYSOSOMAL STORAGE DISORDERS: REPORT FROM A BRAZILIAN REFERENCE CENTRE.

3RD INTERNATIONAL SYMPOSIUM ON LYSOSOMAL STORAGE DISEASES

Roberto GIUGLIANI; M G BURIN; Kristiane MICHELIN; Ana Paula BEHEREGARAY; Marli Viapiana CAMELIER et al

2003 Trabalho em evento

LS Neuroscience (miscellaneous)

A BRAZILIAN-BASED LSD-INFO WEBSITE.

3RD INTERNATIONAL SYMPOSIUM ON LYSOSOMAL STORAGE DISEASES

Ursula MATTE; Ida Vanessa SCHWARTZ; T DIETER; P ASHTONPROLLA; Roberto GIUGLIANI

2003 Trabalho em evento

LS Genetics

CLINICAL AND LABORATORIAL STUDY OF 26 BRAZILIAN CASES OF MUCOPOLYSACCHARIDOSES.

3RD INTERNATIONAL SYMPOSIUM ON LYSOSOMAL STORAGE DISEASES

C A KIM; A C PAULA; D R BERTOLA; L TOMA; Roberto GIUGLIANI et al

2003 Trabalho em evento

LS Biochemistry; Genetics and Molecular Biology (miscellaneous)

MOLECULAR ANALYSIS OF BRAZILIAN PATIENTS WITH MUCOPOLYSACCHARIDOSIS.

3RD INTERNATIONAL SYMPOSIUM ON LYSOSOMAL STORAGE DISEASES

L C LIMA; Ida Vanessa SCHWARTZ; M G BURIN; G BREDA; Roberto GIUGLIANI et al

2003 Trabalho em evento

HS Biochemistry (medical)

CLINICAL AND BIOCHEMICAL STUDIES IN CARRIERS OF MUCOPOLYSACCHARIDOSIS TYPE II (HUNTER SYNDROME) PRELIMINARY RESULTS.

3RD INTERNATIONAL SYMPOSIUM ON LYSOSOMAL STORAGE DISEASES

Ida Vanessa SCHWARTZ; G BREDA; Ursula MATTE; Sandra Leistner SEGAL; L LIMA et al

2003 Trabalho em evento

LS Genetics

ASSOCIATION MUTATION-HAPLOTYPE IN MUTANT ALLELES OF THE PHENYLALANINE HYDROXYLASE GENE

XXXII REUNIÃO ANUAL DA SOCIEDADE BRASILEIRA DE BIOQUÍMICA E BIOLOGIA MOLECULAR

J S FERNANDES; M P B MARQUES; L S LAYBAUER; L C S SILVA; R F PIRES et al

2003 Trabalho em evento

HS Genetics (clinical)

GAUCHER DISEASE: SIMULTANEOUS DETECTION OF MUTATIONS L444P ANDR463C IN BRAZILIAN PATIENTS.

XXXII REUNIÃO ANUAL DA SOCIEDADE BRASILEIRA DE BIOQUÍMICA E BIOLOGIA MOLECULAR

Kristiane MICHELIN; Ricardo Flores PIRES; Roberto GIUGLIANI; Janice Carneiro COELHO; Maria Luiza Saraiva PEREIRA

2003 Trabalho em evento

HS Medicine (miscellaneous)

ANALYSIS OF THREE COMMON MUTATIONS IN BRAZILIAN PATIENTS WITH GAUCHER DISEASE

XXXII REUNIÃO ANUAL DA SOCIEDADE BRASILEIRA DE BIOQUÍMICA E BIOLOGIA MOLECULAR

A A FACHEL; Kristiane MICHELIN; Ricardo Flores PIRES; Roberto GIUGLIANI; Janice Carneiro COELHO et al

2003 Trabalho em evento

LS Biochemistry; Genetics and Molecular Biology (miscellaneous)

DETECTION OF DELETIONS IN HUMAN MITOCHONDRIAL DNA USING A NON-RADIOACTIVE PROTOCOL

XXXII REUNIÃO ANUAL DA SOCIEDADE BRASILEIRA DE BIOQUÍMICA E BIOLOGIA MOLECULAR

L S LAYBAUER; C F M SOUZA; Roberto GIUGLIANI; Maria Luiza Saraiva PEREIRA

2003 Trabalho em evento

LS Genetics

ANÁLISE DE MUTAÇÕES SOMÁTICAS EM HAMARTOMAS DO COMPLEXO DA ESCLEROSE TUBEROSA