Roberto Giugliani

Dados pessoais Membro

Lattes
Grupos de Pesquisa
Genealogia Acadêmica

Nacionalidade: Brasileira
Grande área de atuação: Ciências Biológicas
Área de atuação: Genética

Publicações

Total: 1765

Área temática ASJC

Percentual das publicações classificadas

HS Ciências da Saúde
LS Ciências da Vida
MU Multidisciplinar
PS Ciências Físicas
SH Ciências Sociais e Humanidades

Categoria ASJC

Categorias ASJC mais frequentes

Nome	Vínculo	Grande área de atuação	Área de atuação
Nome	Vínculo	Grande área de atuação	Área de atuação
Alicia Matijasevich MANITTO		Ciências da Saúde	Saúde Coletiva
Ana Maria Marques Da SILVA		Ciências Exatas e da Terra	Física
Bernardo Lessa HORTA		Ciências da Saúde	Medicina
Bruno Duarte GOMES	Membro	Ciências Biológicas	Fisiologia
Carlos Alberto Saraiva GONÇALVES	Membro	Ciências Biológicas	Bioquímica
Carlos Alexandre NETTO	Membro	Ciências Biológicas	Bioquímica
Carmen Lucia Bezerra MACHADO		Ciências Humanas	Educação
Chong Ae KIM		Ciências da Saúde	Medicina
Christian Costa KIELING		Ciências da Saúde	Medicina
Dafne Dain Gandelman HOROVITZ		Ciências da Saúde	Medicina
Decio BRUNONI		Ciências Biológicas	Genética
Diogo Onofre Gomes De SOUZA		Ciências Biológicas	Bioquímica
Jaderson Costa Da COSTA	Membro	Ciências da Saúde	Medicina
Jair Licio Ferreira SANTOS		Ciências Sociais Aplicadas	Demografia
Juan Clinton Llerena JUNIOR		Ciências da Saúde	Medicina
Luciana Neves NUNES		Ciências Humanas	Educação
Maria Raquel Santos CARVALHO		Ciências Biológicas	Genética
Paulo Ricardo Gazzola ZEN		Ciências da Saúde	Medicina
Vânia D ALMEIDA	Membro	Ciências Biológicas	Bioquímica
Vera Maria Treis TRINDADE		Ciências Biológicas	Bioquímica

Figura 1

Número de publicações por ano e por tipo

Todas as publicações do perfil

Figura 2

Categorias ASJC mais frequentes por ano

A cor dos pontos identifica a categoria predominante

Figura 3

Mapa de calor das categorias ASJC por ano

Frequências absolutas; cores mais escuras indicam mais publicações. Todas as categorias ASJC e anos disponíveis, sem aplicar os filtros da página.

Escala: 0 → 45

Mapa de calor das categorias ASJC por ano
Categoria ASJC	1980	1981	1982	1983	1984	1985	1986	1987	1988	1989	1990	1991	1992	1993	1994	1995	1996	1997	1998	1999	2000	2001	2002	2003	2004	2005	2006	2007	2008	2009	2010	2011	2012	2013	2014	2015	2016	2017	2018	2019	2020	2021	2022	2023	2024	2025	2026
2716 · Genetics (clinical)	1	1	1	1	0	1	4	1	0	1	1	1	6	4	1	6	6	4	7	23	12	19	11	42	37	35	45	39	33	16	4	8	6	14	9	7	5	9	4	7	7	14	6	7	4	7	1
1311 · Genetics	0	1	0	0	1	2	2	0	0	2	5	2	0	1	2	2	5	8	10	22	13	13	25	28	22	37	16	18	22	12	6	4	1	5	6	6	3	3	6	7	4	4	6	2	2	2	0
2701 · Medicine (miscellaneous)	0	0	0	1	1	1	3	1	2	0	1	0	1	3	3	1	2	5	7	14	10	14	26	23	25	35	17	32	33	8	1	5	8	5	4	6	3	8	5	2	4	5	5	0	1	1	1
1301 · Biochemistry; Genetics and Molecular Biology (miscellaneous)	0	0	0	0	1	0	0	1	0	3	1	1	0	0	0	2	1	0	3	9	2	7	3	12	9	14	8	20	3	4	0	2	5	1	8	6	6	5	6	3	3	4	4	2	0	0	0
2735 · Pediatrics; Perinatology and Child Health	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	2	2	0	1	3	1	3	1	1	2	3	0	0	2	5	4	6	2	2	2	2	3	0	2	1	0	2	1	0	1	0	2	0	1	1	0
2712 · Endocrinology; Diabetes and Metabolism	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	2	0	1	0	3	8	0	1	5	5	4	5	1	0	0	0	0	1	0	0	1	0	0	1	0	0	0	2	2	1
2728 · Neurology (clinical)	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	1	1	0	1	3	1	0	0	4	3	1	1	1	0	0	3	0	0	2	1	2	0	0	0	1	0	1	0	1	0
1308 · Clinical Biochemistry	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	2	1	1	0	0	1	5	2	2	1	2	1	1	0	1	2	0	1	3	0	0	0	0	1	0	0	0	0
1312 · Molecular Biology	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	2	0	0	0	0	1	1	0	3	0	0	0	0	0	1	2	0	1	1	1	4	0	3	0	0	2	1	0	1	1	0	2	0	0	1
2700 · General Medicine	0	0	0	1	0	0	0	0	1	0	2	0	0	0	0	0	0	0	0	0	2	0	1	0	1	1	0	0	1	0	0	0	1	0	0	2	1	0	1	1	0	1	0	1	0	0	0
2736 · Pharmacology (medical)	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	2	0	2	0	0	0	1	0	1	0	0	0	1	0	1	0	0	0	1	0	1	2	0
1303 · Biochemistry	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	1	2	0	1	1	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	1	0	2	0
2808 · Neurology	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	2	1	2	0	2	2	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	2	0	1	0	0	0	0	0	0
2713 · Epidemiology	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	2	0	0	2	1	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	1
2704 · Biochemistry (medical)	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	2	1	3	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	1
2739 · Public Health; Environmental and Occupational Health	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	1	0	0	1	1	0	1	0	0	1	0	0	0	2	1	1	0
2741 · Radiology; Nuclear Medicine and Imaging	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	3	1	1	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	1	0	0	1	1	0	0	0	0	0
2724 · Internal Medicine	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	1	2	2
2730 · Oncology	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	2	0	4	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0
3201 · Psychology (miscellaneous)	1	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	1	1	0	0	0	0	1	1	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
1306 · Cancer Research	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	2	0	0	2	0	0	0	4	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
1307 · Cell Biology	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	1	0	0	3	1	0	1	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
2801 · Neuroscience (miscellaneous)	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	3	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0
2705 · Cardiology and Cardiovascular Medicine	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	1	0	1	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	0	0	1
1402 · Accounting	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	2	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	2	0	0
2725 · Infectious Diseases	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	3	1	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
1309 · Developmental Biology	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	1	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
2710 · Embryology	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	1	1	0	1	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
2729 · Obstetrics and Gynecology	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	1	1	0	1	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
2748 · Urology	2	2	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
1305 · Biotechnology	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	2	1
1314 · Physiology	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	2	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0
2719 · Health Policy	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	1	0
2919 · Pediatrics	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0
3001 · Pharmacology; Toxicology and Pharmaceutics (miscellaneous)	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0
3004 · Pharmacology	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	1	0	0	0	2	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
1103 · Animal Science and Zoology	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	1	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
1313 · Molecular Medicine	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	1	0
2401 · Immunology and Microbiology (miscellaneous)	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0
2723 · Immunology and Allergy	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
3501 · Dentistry (miscellaneous)	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
1300 · General Biochemistry; Genetics and Molecular Biology	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0
1310 · Endocrinology	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
2708 · Dermatology	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
2738 · Psychiatry and Mental Health	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
2740 · Pulmonary and Respiratory Medicine	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
2743 · Reproductive Medicine	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
2916 · Nutrition and Dietetics	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
3003 · Pharmaceutical Science	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	2	0	0
3301 · Social Sciences (miscellaneous)	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0
1000 · Multidisciplinary	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
1202 · History	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0
1207 · History and Philosophy of Science	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0
2301 · Environmental Science (miscellaneous)	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
2404 · Microbiology	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
2406 · Virology	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
2717 · Geriatrics and Gerontology	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0
2718 · Health Informatics	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
2727 · Nephrology	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
2731 · Ophthalmology	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
2732 · Orthopedics and Sports Medicine	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0
2734 · Pathology and Forensic Medicine	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
2737 · Physiology (medical)	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
2744 · Reviews and References (medical)	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
2802 · Behavioral Neuroscience	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
2901 · Nursing (miscellaneous)	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
2913 · Maternity and Midwifery	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
3005 · Toxicology	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
3204 · Developmental and Educational Psychology	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
3304 · Education	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
3601 · Health Professions (miscellaneous)	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0

Ano	Tipo	Registro	Área temática e categoria ASJC
	Tipo de Publicação	Registro	Área temática e categoria ASJC
2006	Trabalho em evento	Mucopolissacaridoses no Brasil: características epidemiológicas antes da rede MPS Brasil Roberto GIUGLIANI; Ida Vanessa SCHWARTZ; Felipe Da Costa HUVE; Osvaldo ARTIGALÁS; Fabiano BROILO et al XVIII Congresso Brasileiro de Genética Clínica	HS Genetics (clinical)
2006	Trabalho em evento	Terapia de reposição enzimática intra-tecal em paciente com mucopolissacaridose tipo I e compressão medular sintomática. Roberto GIUGLIANI; María Verónica Rojas MUÑOZ; Patricia DICKSON; Taiane Alves VIEIRA; Ronaldo COSTA et al XVIII Congresso Brasileiro de Genética Clínica	HS Medicine (miscellaneous)
2006	Trabalho em evento	Galactosidose GM1: 1o. relato de caso do Estado do Pará Thais Silva VIEIRA; Cleber M CRUZ; Nathalia Dos Santos Serrao De CASTRO; Lorena Martins CUNHA; Tainá Pontes Brito TEIXEIRA et al XVIII Congresso Brasileiro de Genética Clínica	HS Genetics (clinical)
2006	Trabalho em evento	Pesquisa de Doença de Pompe: mais evidências que a acarbosa inibe seletivamente as glucosidases nos ensaios enzimáticos em amostras de sangue coletada em papel filtro. Gabriel CIVALLERO; Kristiane MICHELIN; Jurema Fátima De MARI; Marli VIAPIANA; Regis GUIDOBONO et al XVIII Congresso Brasileiro de Genética Clínica	HS Genetics (clinical)
2006	Trabalho em evento	Investigação de doenças metabólicas hereditárias (DMH) em pacientes de alto risco: um estudo no Estado do Pará Erik ALVES; Cleber CRUZ; Lorena CUNHA; Nathalia Dos S S DE; Clebson PIMENTEL et al XVIII Congresso Brasileiro de Genética Clínica	HS Genetics (clinical)
2006	Trabalho em evento	Análise molecular de pacientes com fenilcetonúria (PKU) no Estado do Pará Roberto GIUGLIANI; Pedro Eduardo FREITAS; Rita RIBEIRO; Roseani ANDRADE; Andrea SANTOS et al XVIII Congresso Brasileiro de Genética Clínica	HS Genetics (clinical)
2006	Trabalho em evento	Perfil bioquímico de ácidos graxos de cadeia muito longa em pacientes com diferentes formas clínicas de adrenoleucodistrofia ligada ao X: o efeito do Óleo de Lorenzo. Marion DEON; Mariana GARCIA; Angela SITTA; Amanda BARDEN; Graziela Schimitz Tathiana TERROSO et al XVIII Congresso Brasileiro de Genética Clínica	HS Genetics (clinical)
2006	Trabalho em evento	Aspectos clínicos e bioquímicos de 7 pacientes com adrenoleucodistrofia tratados com òleo de Lorenzo Maiara PIGATTO; Angela SITTA; Alethéa Gatto BARSCHAK; Marion DEON; Thatiana TERROSO et al XVIII Congresso Brasileiro de Genética Clínica	HS Genetics (clinical)
2006	Trabalho em evento	Caracterização bioquímica da enzima quitotriosidase em plasma de pacientes com doença de Gaucher; doença de Krabbe; gangliosidose GM1 e doença de Niemann-Pick: comparação com a enzima de indivíduos normais Alessandro WAJNER; Kristiane MICHELIN; Maira BURIN; Ricardo PIRES; Maria Luiza Saraiva PEREIRA et al XVIII Congresso Brasileiro de Genética Clínica	HS Genetics (clinical)
2006	Trabalho em evento	Serviço de Informações sobre Erros Inatos do Metabolismo (SIEM): características dos casos com tirosinemia neonatal transitória (TNT) Silvia BRUSTOLIN; Maria Tereza Vieira SANSEVERINO; Roberto GIUGLIANI XVIII Congresso Brasileiro de Genética Clínica	HS Genetics (clinical)
2006	Trabalho em evento	Perfil de 20 casos de acidemias orgânicas diagnosticadas através do Serviço de Informações sobre Erros Inatos do Metabolismo. Ana Bittencourt DETANICO; Silvia BRUSTOLIN; Lilia REFOSCO; Maria Tereza Vieira SANSEVERINO; Roberto GIUGLIANI XVIII Congresso Brasileiro de Genética Clínica	HS Genetics (clinical)
2006	Trabalho em evento	Resultados das campanhas realizadas pelo Instituto Canguru uma OSCIP na área de doenças metabólicas hereditárias. Cecilia MICHELETTI; Renata OLIVEIRA; Soraya ARAUJO; Armando FONSECA; Eduardo Vieira NETO et al xviii Congresso Brasileiro de Genética Clínica	HS Genetics (clinical)
2006	Trabalho em evento	Rede MPS Brasil: uma iniciativa para promover o diagnóstico e facilitar o manejo das mucopolissacaridoses no Brasil Roberto GIUGLIANI; Ida Vanessa SCHWARTZ; Celio Luiz RAFAELLI; Louise Lapagesse De Camargo PINTO; Felipe HUVE et al XVIII Congresso Brasileiro de Genética Clínica	HS Genetics (clinical)
2006	Trabalho em evento	Long-term enzyme replacement therapy (ERT) with Naglazyme for MPS VI (Maroteaux-Lamy syndrome): growth; pubertal development; and pulmonary function P HARMATZ; D KETTERIDGE; J J HOPWOOD; Roberto GIUGLIANI; Ida Vanessa SCHWARTZ et al 9th International Symposium on Mucopolysaccharide and Related Diseases	HS Genetics (clinical)
2006	Trabalho em evento	CSF GAG behavior during intra-thecal enzyme replacement therapy in a patient with MPS I and spinal cord compression M V R MUNOZ; P DICKSON; Taiane Alves VIEIRA; R COSTA; L VEDOLIN et al 9th International Symposium on Mucopolysaccharide and Related Diseases	LS Genetics
2006	Trabalho em evento	Preliminary results of enzyme replacement therpy (ERT) introduced before age 2 in three Mucopolisaccharidosis Type I (MPS I) children Dafne HOROVITZ; J C LLERENA; M V R MUNOZ; Ana Cecília AZEVEDO; Taiane Alves VIEIRA et al 9th Intenational Symposium on Mucopolysaccharide and Related Diseases	HS Genetics (clinical)
2006	Trabalho em evento	Urinary GAGs measurement behavior before and after ERT introduction in 10 MPS I Brazilian patients M V R MUNOZ; Janice Carneiro COELHO; Taiane Alves VIEIRA; Ana Cecília AZEVEDO; Louise Lapagesse De Camargo PINTO et al 9th Intenational Symposium on Mucopolysaccharide and Related Diseases	HS Medicine (miscellaneous)
2006	Trabalho em evento	MPS-Brazil Network: a country wide initiative to improve diagnosis and management of Mucopolisaccharidoses in Brazil Ida Vanessa SCHWARTZ; C RAFAELLI; F HUVE; M BURIN; J COELHO et al 9th Intenational Symposium on Mucopolysaccharide and Related Diseases	HS Internal Medicine
2006	Trabalho em evento	Mucopolysaccharidosis in Brazil: what does it happen from birth until diagnosis? Taiane Alves VIEIRA; Ida Vanessa SCHWARTZ; Louise Lapagesse De Camargo PINTO; C STEINER; M RIBEIRO et al 9th Intenational Symposium on Mucopolysaccharide and Related Diseases	HS Medicine (miscellaneous)
2006	Trabalho em evento	Speech therapist assessment of patients with Mucopolysaccharidosis G S TURRA; Ida Vanessa SCHWARTZ; Roberto GIUGLIANI 9th Intenational Symposium on Mucopolysaccharide and Related Diseases	HS Medicine (miscellaneous)
2006	Trabalho em evento	Mucopolysaccharidoses in Brazil: epidemiological picture before the MPS Brazil Network Ida Vanessa SCHWARTZ; F HUVE; A O ARTIGALÁS; F BROILO; Ursula MATTE et al 9th Intenational Symposium on Mucopolysaccharide and Related Diseases	HS Medicine (miscellaneous)
2006	Trabalho em evento	Pebbly skin papules and mucopolysaccharidosis I: report of a female patient Taiane Alves VIEIRA; Louise Lapagesse De Camargo PINTO; M V R MUNOZ; Ana Cecília AZEVEDO; A X ACOSTA et al 9th Intenational Symposium on Mucopolysaccharide and Related Diseases	HS Genetics (clinical)
2006	Trabalho em evento	Assymptomatic cervical schwannoma in a patient with Mucopolysaccharidosis II Louise Lapagesse De Camargo PINTO; Taiane Alves VIEIRA; M V R MUNOZ; Ida Vanessa SCHWARTZ; L VEDOLIN et al 9th Intenational Symposium on Mucopolysaccharide and Related Diseases	HS Pediatrics; Perinatology and Child Health
2006	Trabalho em evento	Dosagem de GAGs urinários antes e após a introdução de terapia de reposição enzimática (TRE) em 10 pacientes brasileiros com MPS I. María Verónica Rojas MUÑOZ; Janice Carneiro COELHO; Taiane Alves VIEIRA; Ana Cecília AZEVEDO; Louise Lapagesse De Camargo PINTO et al XI Latin American Symposium on Lysosomal Storage Diseases	HS Genetics (clinical)
2006	Trabalho em evento	Dosagem de GAG no líquor durante terapia de reposição enzimática intra-tecal em um paciente com MPS I e compressão medular cervical sintomática María Verónica Rojas MUÑOZ; Taiane Alves VIEIRA; P DICKSON; E KAKKIS; L JARDIM et al XI latin American Symposium on Lysosomal Storage Diseases	HS Medicine (miscellaneous)

2006 Trabalho em evento

HS Genetics (clinical)

Mucopolissacaridoses no Brasil: características epidemiológicas antes da rede MPS Brasil

XVIII Congresso Brasileiro de Genética Clínica

Roberto GIUGLIANI; Ida Vanessa SCHWARTZ; Felipe Da Costa HUVE; Osvaldo ARTIGALÁS; Fabiano BROILO et al

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HS Medicine (miscellaneous)

Terapia de reposição enzimática intra-tecal em paciente com mucopolissacaridose tipo I e compressão medular sintomática.

XVIII Congresso Brasileiro de Genética Clínica

Roberto GIUGLIANI; María Verónica Rojas MUÑOZ; Patricia DICKSON; Taiane Alves VIEIRA; Ronaldo COSTA et al

2006 Trabalho em evento

HS Genetics (clinical)

Galactosidose GM1: 1o. relato de caso do Estado do Pará

XVIII Congresso Brasileiro de Genética Clínica

Thais Silva VIEIRA; Cleber M CRUZ; Nathalia Dos Santos Serrao De CASTRO; Lorena Martins CUNHA; Tainá Pontes Brito TEIXEIRA et al

2006 Trabalho em evento

HS Genetics (clinical)

Pesquisa de Doença de Pompe: mais evidências que a acarbosa inibe seletivamente as glucosidases nos ensaios enzimáticos em amostras de sangue coletada em papel filtro.

XVIII Congresso Brasileiro de Genética Clínica

Gabriel CIVALLERO; Kristiane MICHELIN; Jurema Fátima De MARI; Marli VIAPIANA; Regis GUIDOBONO et al

2006 Trabalho em evento

HS Genetics (clinical)

Investigação de doenças metabólicas hereditárias (DMH) em pacientes de alto risco: um estudo no Estado do Pará

XVIII Congresso Brasileiro de Genética Clínica

Erik ALVES; Cleber CRUZ; Lorena CUNHA; Nathalia Dos S S DE; Clebson PIMENTEL et al

2006 Trabalho em evento

HS Genetics (clinical)

Análise molecular de pacientes com fenilcetonúria (PKU) no Estado do Pará

XVIII Congresso Brasileiro de Genética Clínica

Roberto GIUGLIANI; Pedro Eduardo FREITAS; Rita RIBEIRO; Roseani ANDRADE; Andrea SANTOS et al

2006 Trabalho em evento

HS Genetics (clinical)

Perfil bioquímico de ácidos graxos de cadeia muito longa em pacientes com diferentes formas clínicas de adrenoleucodistrofia ligada ao X: o efeito do Óleo de Lorenzo.

XVIII Congresso Brasileiro de Genética Clínica

Marion DEON; Mariana GARCIA; Angela SITTA; Amanda BARDEN; Graziela Schimitz Tathiana TERROSO et al

2006 Trabalho em evento

HS Genetics (clinical)

Aspectos clínicos e bioquímicos de 7 pacientes com adrenoleucodistrofia tratados com òleo de Lorenzo

XVIII Congresso Brasileiro de Genética Clínica

Maiara PIGATTO; Angela SITTA; Alethéa Gatto BARSCHAK; Marion DEON; Thatiana TERROSO et al

2006 Trabalho em evento

HS Genetics (clinical)

Caracterização bioquímica da enzima quitotriosidase em plasma de pacientes com doença de Gaucher; doença de Krabbe; gangliosidose GM1 e doença de Niemann-Pick: comparação com a enzima de indivíduos normais

XVIII Congresso Brasileiro de Genética Clínica

Alessandro WAJNER; Kristiane MICHELIN; Maira BURIN; Ricardo PIRES; Maria Luiza Saraiva PEREIRA et al

2006 Trabalho em evento

HS Genetics (clinical)

Serviço de Informações sobre Erros Inatos do Metabolismo (SIEM): características dos casos com tirosinemia neonatal transitória (TNT)

XVIII Congresso Brasileiro de Genética Clínica

Silvia BRUSTOLIN; Maria Tereza Vieira SANSEVERINO; Roberto GIUGLIANI

2006 Trabalho em evento

HS Genetics (clinical)

Perfil de 20 casos de acidemias orgânicas diagnosticadas através do Serviço de Informações sobre Erros Inatos do Metabolismo.

XVIII Congresso Brasileiro de Genética Clínica

Ana Bittencourt DETANICO; Silvia BRUSTOLIN; Lilia REFOSCO; Maria Tereza Vieira SANSEVERINO; Roberto GIUGLIANI

2006 Trabalho em evento

HS Genetics (clinical)

Resultados das campanhas realizadas pelo Instituto Canguru uma OSCIP na área de doenças metabólicas hereditárias.

xviii Congresso Brasileiro de Genética Clínica

Cecilia MICHELETTI; Renata OLIVEIRA; Soraya ARAUJO; Armando FONSECA; Eduardo Vieira NETO et al

2006 Trabalho em evento

HS Genetics (clinical)

Rede MPS Brasil: uma iniciativa para promover o diagnóstico e facilitar o manejo das mucopolissacaridoses no Brasil

XVIII Congresso Brasileiro de Genética Clínica

Roberto GIUGLIANI; Ida Vanessa SCHWARTZ; Celio Luiz RAFAELLI; Louise Lapagesse De Camargo PINTO; Felipe HUVE et al

2006 Trabalho em evento

HS Genetics (clinical)

Long-term enzyme replacement therapy (ERT) with Naglazyme for MPS VI (Maroteaux-Lamy syndrome): growth; pubertal development; and pulmonary function

9th International Symposium on Mucopolysaccharide and Related Diseases

P HARMATZ; D KETTERIDGE; J J HOPWOOD; Roberto GIUGLIANI; Ida Vanessa SCHWARTZ et al

2006 Trabalho em evento

LS Genetics

CSF GAG behavior during intra-thecal enzyme replacement therapy in a patient with MPS I and spinal cord compression

9th International Symposium on Mucopolysaccharide and Related Diseases

M V R MUNOZ; P DICKSON; Taiane Alves VIEIRA; R COSTA; L VEDOLIN et al

2006 Trabalho em evento

HS Genetics (clinical)

Preliminary results of enzyme replacement therpy (ERT) introduced before age 2 in three Mucopolisaccharidosis Type I (MPS I) children

9th Intenational Symposium on Mucopolysaccharide and Related Diseases

Dafne HOROVITZ; J C LLERENA; M V R MUNOZ; Ana Cecília AZEVEDO; Taiane Alves VIEIRA et al

2006 Trabalho em evento

HS Medicine (miscellaneous)

Urinary GAGs measurement behavior before and after ERT introduction in 10 MPS I Brazilian patients

9th Intenational Symposium on Mucopolysaccharide and Related Diseases

M V R MUNOZ; Janice Carneiro COELHO; Taiane Alves VIEIRA; Ana Cecília AZEVEDO; Louise Lapagesse De Camargo PINTO et al

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HS Internal Medicine

MPS-Brazil Network: a country wide initiative to improve diagnosis and management of Mucopolisaccharidoses in Brazil

9th Intenational Symposium on Mucopolysaccharide and Related Diseases

Ida Vanessa SCHWARTZ; C RAFAELLI; F HUVE; M BURIN; J COELHO et al

2006 Trabalho em evento

HS Medicine (miscellaneous)

Mucopolysaccharidosis in Brazil: what does it happen from birth until diagnosis?

9th Intenational Symposium on Mucopolysaccharide and Related Diseases

Taiane Alves VIEIRA; Ida Vanessa SCHWARTZ; Louise Lapagesse De Camargo PINTO; C STEINER; M RIBEIRO et al

2006 Trabalho em evento

HS Medicine (miscellaneous)

Speech therapist assessment of patients with Mucopolysaccharidosis

9th Intenational Symposium on Mucopolysaccharide and Related Diseases

G S TURRA; Ida Vanessa SCHWARTZ; Roberto GIUGLIANI

2006 Trabalho em evento

HS Medicine (miscellaneous)

Mucopolysaccharidoses in Brazil: epidemiological picture before the MPS Brazil Network

9th Intenational Symposium on Mucopolysaccharide and Related Diseases

Ida Vanessa SCHWARTZ; F HUVE; A O ARTIGALÁS; F BROILO; Ursula MATTE et al

2006 Trabalho em evento

HS Genetics (clinical)

Pebbly skin papules and mucopolysaccharidosis I: report of a female patient

9th Intenational Symposium on Mucopolysaccharide and Related Diseases

Taiane Alves VIEIRA; Louise Lapagesse De Camargo PINTO; M V R MUNOZ; Ana Cecília AZEVEDO; A X ACOSTA et al

2006 Trabalho em evento

HS Pediatrics; Perinatology and Child Health

Assymptomatic cervical schwannoma in a patient with Mucopolysaccharidosis II

9th Intenational Symposium on Mucopolysaccharide and Related Diseases

Louise Lapagesse De Camargo PINTO; Taiane Alves VIEIRA; M V R MUNOZ; Ida Vanessa SCHWARTZ; L VEDOLIN et al

2006 Trabalho em evento

HS Genetics (clinical)

Dosagem de GAGs urinários antes e após a introdução de terapia de reposição enzimática (TRE) em 10 pacientes brasileiros com MPS I.

XI Latin American Symposium on Lysosomal Storage Diseases

María Verónica Rojas MUÑOZ; Janice Carneiro COELHO; Taiane Alves VIEIRA; Ana Cecília AZEVEDO; Louise Lapagesse De Camargo PINTO et al

2006 Trabalho em evento

HS Medicine (miscellaneous)

Dosagem de GAG no líquor durante terapia de reposição enzimática intra-tecal em um paciente com MPS I e compressão medular cervical sintomática

XI latin American Symposium on Lysosomal Storage Diseases

María Verónica Rojas MUÑOZ; Taiane Alves VIEIRA; P DICKSON; E KAKKIS; L JARDIM et al