Roberto Giugliani

Dados pessoais Membro

Lattes
Grupos de Pesquisa
Genealogia Acadêmica

Nacionalidade: Brasileira
Grande área de atuação: Ciências Biológicas
Área de atuação: Genética

Publicações

Total: 1765

Área temática ASJC

Percentual das publicações classificadas

HS Ciências da Saúde
LS Ciências da Vida
MU Multidisciplinar
PS Ciências Físicas
SH Ciências Sociais e Humanidades

Categoria ASJC

Categorias ASJC mais frequentes

Nome	Vínculo	Grande área de atuação	Área de atuação
Nome	Vínculo	Grande área de atuação	Área de atuação
Alicia Matijasevich MANITTO		Ciências da Saúde	Saúde Coletiva
Ana Maria Marques Da SILVA		Ciências Exatas e da Terra	Física
Bernardo Lessa HORTA		Ciências da Saúde	Medicina
Bruno Duarte GOMES	Membro	Ciências Biológicas	Fisiologia
Carlos Alberto Saraiva GONÇALVES	Membro	Ciências Biológicas	Bioquímica
Carlos Alexandre NETTO	Membro	Ciências Biológicas	Bioquímica
Carmen Lucia Bezerra MACHADO		Ciências Humanas	Educação
Chong Ae KIM		Ciências da Saúde	Medicina
Christian Costa KIELING		Ciências da Saúde	Medicina
Dafne Dain Gandelman HOROVITZ		Ciências da Saúde	Medicina
Decio BRUNONI		Ciências Biológicas	Genética
Diogo Onofre Gomes De SOUZA		Ciências Biológicas	Bioquímica
Jaderson Costa Da COSTA	Membro	Ciências da Saúde	Medicina
Jair Licio Ferreira SANTOS		Ciências Sociais Aplicadas	Demografia
Juan Clinton Llerena JUNIOR		Ciências da Saúde	Medicina
Luciana Neves NUNES		Ciências Humanas	Educação
Maria Raquel Santos CARVALHO		Ciências Biológicas	Genética
Paulo Ricardo Gazzola ZEN		Ciências da Saúde	Medicina
Vânia D ALMEIDA	Membro	Ciências Biológicas	Bioquímica
Vera Maria Treis TRINDADE		Ciências Biológicas	Bioquímica

Figura 1

Número de publicações por ano e por tipo

Todas as publicações do perfil

Figura 2

Categorias ASJC mais frequentes por ano

A cor dos pontos identifica a categoria predominante

Figura 3

Mapa de calor das categorias ASJC por ano

Frequências absolutas; cores mais escuras indicam mais publicações. Todas as categorias ASJC e anos disponíveis, sem aplicar os filtros da página.

Escala: 0 → 45

Mapa de calor das categorias ASJC por ano
Categoria ASJC	1980	1981	1982	1983	1984	1985	1986	1987	1988	1989	1990	1991	1992	1993	1994	1995	1996	1997	1998	1999	2000	2001	2002	2003	2004	2005	2006	2007	2008	2009	2010	2011	2012	2013	2014	2015	2016	2017	2018	2019	2020	2021	2022	2023	2024	2025	2026
2716 · Genetics (clinical)	1	1	1	1	0	1	4	1	0	1	1	1	6	4	1	6	6	4	7	23	12	19	11	42	37	35	45	39	33	16	4	8	6	14	9	7	5	9	4	7	7	14	6	7	4	7	1
1311 · Genetics	0	1	0	0	1	2	2	0	0	2	5	2	0	1	2	2	5	8	10	22	13	13	25	28	22	37	16	18	22	12	6	4	1	5	6	6	3	3	6	7	4	4	6	2	2	2	0
2701 · Medicine (miscellaneous)	0	0	0	1	1	1	3	1	2	0	1	0	1	3	3	1	2	5	7	14	10	14	26	23	25	35	17	32	33	8	1	5	8	5	4	6	3	8	5	2	4	5	5	0	1	1	1
1301 · Biochemistry; Genetics and Molecular Biology (miscellaneous)	0	0	0	0	1	0	0	1	0	3	1	1	0	0	0	2	1	0	3	9	2	7	3	12	9	14	8	20	3	4	0	2	5	1	8	6	6	5	6	3	3	4	4	2	0	0	0
2735 · Pediatrics; Perinatology and Child Health	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	2	2	0	1	3	1	3	1	1	2	3	0	0	2	5	4	6	2	2	2	2	3	0	2	1	0	2	1	0	1	0	2	0	1	1	0
2712 · Endocrinology; Diabetes and Metabolism	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	2	0	1	0	3	8	0	1	5	5	4	5	1	0	0	0	0	1	0	0	1	0	0	1	0	0	0	2	2	1
2728 · Neurology (clinical)	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	1	1	0	1	3	1	0	0	4	3	1	1	1	0	0	3	0	0	2	1	2	0	0	0	1	0	1	0	1	0
1308 · Clinical Biochemistry	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	2	1	1	0	0	1	5	2	2	1	2	1	1	0	1	2	0	1	3	0	0	0	0	1	0	0	0	0
1312 · Molecular Biology	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	2	0	0	0	0	1	1	0	3	0	0	0	0	0	1	2	0	1	1	1	4	0	3	0	0	2	1	0	1	1	0	2	0	0	1
2700 · General Medicine	0	0	0	1	0	0	0	0	1	0	2	0	0	0	0	0	0	0	0	0	2	0	1	0	1	1	0	0	1	0	0	0	1	0	0	2	1	0	1	1	0	1	0	1	0	0	0
2736 · Pharmacology (medical)	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	2	0	2	0	0	0	1	0	1	0	0	0	1	0	1	0	0	0	1	0	1	2	0
1303 · Biochemistry	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	1	2	0	1	1	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	1	0	2	0
2808 · Neurology	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	2	1	2	0	2	2	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	2	0	1	0	0	0	0	0	0
2713 · Epidemiology	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	2	0	0	2	1	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	1
2704 · Biochemistry (medical)	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	2	1	3	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	1
2739 · Public Health; Environmental and Occupational Health	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	1	0	0	1	1	0	1	0	0	1	0	0	0	2	1	1	0
2741 · Radiology; Nuclear Medicine and Imaging	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	3	1	1	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	1	0	0	1	1	0	0	0	0	0
2724 · Internal Medicine	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	1	2	2
2730 · Oncology	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	2	0	4	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0
3201 · Psychology (miscellaneous)	1	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	1	1	0	0	0	0	1	1	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
1306 · Cancer Research	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	2	0	0	2	0	0	0	4	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
1307 · Cell Biology	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	1	0	0	3	1	0	1	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
2801 · Neuroscience (miscellaneous)	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	3	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0
2705 · Cardiology and Cardiovascular Medicine	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	1	0	1	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	0	0	1
1402 · Accounting	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	2	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	2	0	0
2725 · Infectious Diseases	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	3	1	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
1309 · Developmental Biology	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	1	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
2710 · Embryology	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	1	1	0	1	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
2729 · Obstetrics and Gynecology	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	1	1	0	1	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
2748 · Urology	2	2	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
1305 · Biotechnology	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	2	1
1314 · Physiology	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	2	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0
2719 · Health Policy	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	1	0
2919 · Pediatrics	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0
3001 · Pharmacology; Toxicology and Pharmaceutics (miscellaneous)	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0
3004 · Pharmacology	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	1	0	0	0	2	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
1103 · Animal Science and Zoology	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	1	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
1313 · Molecular Medicine	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	1	0
2401 · Immunology and Microbiology (miscellaneous)	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0
2723 · Immunology and Allergy	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
3501 · Dentistry (miscellaneous)	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
1300 · General Biochemistry; Genetics and Molecular Biology	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0
1310 · Endocrinology	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
2708 · Dermatology	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
2738 · Psychiatry and Mental Health	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
2740 · Pulmonary and Respiratory Medicine	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
2743 · Reproductive Medicine	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
2916 · Nutrition and Dietetics	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
3003 · Pharmaceutical Science	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	2	0	0
3301 · Social Sciences (miscellaneous)	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0
1000 · Multidisciplinary	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
1202 · History	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0
1207 · History and Philosophy of Science	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0
2301 · Environmental Science (miscellaneous)	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
2404 · Microbiology	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
2406 · Virology	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
2717 · Geriatrics and Gerontology	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0
2718 · Health Informatics	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
2727 · Nephrology	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
2731 · Ophthalmology	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
2732 · Orthopedics and Sports Medicine	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0
2734 · Pathology and Forensic Medicine	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
2737 · Physiology (medical)	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
2744 · Reviews and References (medical)	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
2802 · Behavioral Neuroscience	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
2901 · Nursing (miscellaneous)	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
2913 · Maternity and Midwifery	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
3005 · Toxicology	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
3204 · Developmental and Educational Psychology	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
3304 · Education	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
3601 · Health Professions (miscellaneous)	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0

Ano	Tipo	Registro	Área temática e categoria ASJC
	Tipo de Publicação	Registro	Área temática e categoria ASJC
2007	Trabalho em evento	Early presentation and diagnosis of Hunter syndrome: new insights from HOS - the Hunter outcome survey M BECK; Roberto GIUGLIANI; B K BURTON; J MUENZER; J T R CLARKE et al Journal of Inherited Metabolic Disease	LS Genetics
2007	Trabalho em evento	Niemann-Pick a disease: clinical spectrum in a group of brazilian patients Cm LOURENCO; War BARATELA; Roberto GIUGLIANI; João Monteiro De Pina NETO Journal of Inherited Metabolic disease	HS Genetics (clinical)
2007	Trabalho em evento	Experience in treating symptomatic spinal cord compression with intrathecal enzyme therapy in three brazilian patients with MPS María Verónica Rojas MUÑOZ; Taiane Alves VIEIRA; R COSTA; Laura Bannach JARDIM; Simone CANANI et al Journal of Inherited Metabolic disease	HS Genetics (clinical)
2007	Trabalho em evento	Long-term weekly dosing of idursulfase in the treatment of mucopolysaccharidosis II (MPS II; Hunter Syndrome) Michael BECK; E WRAITH; J MUENZER; Roberto GIUGLIANI; P HARMATZ et al Journal of Inherited Metabolic disease	HS Endocrinology; Diabetes and Metabolism
2007	Trabalho em evento	Phase 3 extension 96-week study data for naglazyme (galsulfase) enzyme replacement therapy (ERT) in MPS VI (Maroteaux-Lamy Syndrome) patients P HARMATZ; Roberto GIUGLIANI; Ida Vanessa SCHWARTZ; N GUFFON; C Sá MIRANDA et al Journal of Inherited Metabolic disease	HS Medicine (miscellaneous)
2007	Trabalho em evento	Comparison between the biochemical properties of plasma chitotriosidase from normal individuals and from patients with Gaucher disease; GM1-Gangliosidosis; Krabbe disease and heterozygotes for Gaucher Disease Alessandro WAJNER; Kristiane MICHELIN; Maira BURIN; Ricardo Flores PIRES; Maria Luiza Saraiva PEREIRA et al Journal of Inherited Metabolic Disease	HS Genetics (clinical)
2007	Trabalho em evento	Mucopolysaccharidoses in Brazil: what happens from birth until biochemical diagnosis? Taiane Alves VIEIRA; Ida Vanessa SCHWARTZ; María Verónica Rojas MUÑOZ; Louise Lapagesse De Camargo PINTO; Carlos STEINER et al Journal of Inherited Metabolic Disease	HS Genetics (clinical)
2007	Trabalho em evento	Improving the diagnosis of mucopolysaccharidosis in Brazil: a report from the MPS-Brazil network Ida Vanessa SCHWARTZ; Andressa FEDERHEN; Celio Luiz RAFAELLI; Louise Lapagesse De Camargo PINTO; Maira Graeff BURIN et al Journal of Inherited Metabolic Disease	HS Medicine (miscellaneous)
2007	Trabalho em evento	Fabry disease: diagnosis of a rare disorder Cristina Brinckmann De Oliveira NETTO; Maira Graeff BURIN; Marilyn TSAO; PEREIRA; Ursula MATTE et al XII Simposio Latinoamericano de Enfermedades de Depósito Lisosomal	HS Medicine (miscellaneous)
2007	Trabalho em evento	Termoestabilidade da enzima quitotriosidase: comparação entre pacientes com a doença de Gaucher com e sem tratamento de reposição enzimática e indivíduos normais Janice Carneiro COELHO; Alessandro WAJNER; Kristiane MICHELIN; Maira BURIN; Maira Graeff BURIN et al XII Simposio Latinoamericano de Enfermedades de Depósito Lisosomal	HS Medicine (miscellaneous)
2007	Trabalho em evento	Comportamento de excreção urinária de GAG e correlação clínica em três pacientes com MPS I-Scheie durante terapia de reposição enzimática irregular María Verónica Rojas MUÑOZ; Taiane Alves VIEIRA; Andressa FEDERHEN; Louise Lapagesse De Camargo PINTO; Katia LAZZARONI et al XII Simpósio Latinoamericano de Enfermedades de Depósito Lisosomal	HS Medicine (miscellaneous)
2007	Trabalho em evento	Compressão medular incapacitante em MPS VI: recorrência familiar e terapia intra tecal de reposição enzimática. María Verónica Rojas MUÑOZ; Dafne HOROVITZ; R COSTA; Laura Bannach JARDIM; Taiane Alves VIEIRA et al XII Simpósio Latinoamericano de Enfermedades de Depósito Lisosomal	HS Pediatrics; Perinatology and Child Health
2007	Trabalho em evento	The long path from birth until diagnosis: a study in 113 brazilian patients with mucopolysaccharidoses Taiane Alves VIEIRA; Ida Vanessa SCHWARTZ; María Verónica Rojas MUÑOZ; Louise Lapagesse De Camargo PINTO; Carlos STEINER et al XII Simpósio Latinoamericano de Enfermedades de Depósito Lisosomal	HS Genetics (clinical)
2007	Trabalho em evento	TRE intra-tecal em dois pacientes brasileiros com MPS I e compressão medular sintomática: resultados e surpresas María Verónica Rojas MUÑOZ; Laura Bannach JARDIM; R COSTA; F C FAGONDES; Taiane Alves VIEIRA et al XII Simpósio Latinoamericano de Enfermedades de Depósito Lisosomal	HS Medicine (miscellaneous)
2007	Trabalho em evento	Doença de Pompe de início precoce: relato de série de casos brasileiros J C Llerena JR; Suely Kazue Nagahashi MARIE; M R S CARVALHO; G PORTA; A M MARTINS et al XII Simpósio Latinoamericano de Enfermedades de Depósito Lisosomal	HS Infectious Diseases
2007	Trabalho em evento	Doença de Pompe de início tardio: relato de série de casos brasileiros Juan LLERENA; Suely Kazue Nagahashi MARIE; M R S CARVALHO; G PORTA; A M MARTINS et al XII Simpósio Latinoamericano de Enfermedades de Depósito Lisosomal	HS Endocrinology; Diabetes and Metabolism
2007	Trabalho em evento	Doença de Pompe em três pacientes brasileiros adultos: achados iniciais de função pulmonar María Verónica Rojas MUÑOZ; Carlo MARRONE; Taiane Alves VIEIRA; A C Menna BARRETO; M A MOREIRA et al XII Simpósio Latinoamericano de Enfermedades de Depósito Lisosomal	HS Medicine (miscellaneous)
2007	Trabalho em evento	A experiência do Estado do Para no tratamento de doenças de depósito lisossômico: da terapia de reposição enzimática à inclusão social e formação cidadã. Luiz Carlos Santana Da SILVA; I SOUZA; Nathalia Dos S S DE; Marina Weyl COSTA; Clebson PIMENTEL et al XII Simpósio Latinoamericano de Enfermedades de depósito lisosomal	HS Health Professions (miscellaneous)
2007	Trabalho em evento	Comparação da medida da atividade de hidrolases lisossômicas em culturas de fibroblastos contaminados ou não por micoplasma e tratados com MRA Janice Carneiro COELHO; F T SOUZA; Luana SOSTRUZNIK; Roberta SCOLARI; K CASTRO et al XII Simpósio Latinoamericano de Enfermedades de Depósito Lisosomal	HS Genetics (clinical)
2007	Trabalho em evento	Efeito da contaminação por micoplasma e do MRA em culturas de fibroblastos sobre a medida da atividade de hidrolases ácidas em pacientes com doenças lisossômicas Janice Carneiro COELHO; Fernanda SOUZA; Luana SOSTRUZNIK; Roberta SCOLARI; K CASTRO et al XII Simpósio Latinoamericano de Enfermedades de depósito lisosomal	HS Genetics (clinical)
2007	Trabalho em evento	O vírus Epstein-Barr induz transformação de linfócitos B para o diagnóstico de doenças genéticas metabólicas - condições avaliadas para o congelamento Janice Carneiro COELHO; A S MELLO; Maira Graeff BURIN; Kristiane MICHELIN; Marli VIAPIANA et al XII simpósio Latinoamericano de Enfermedades de depósito lisosomal	HS Medicine (miscellaneous)
2007	Trabalho em evento	Hunter outcome survey: datos iniciales de pacientes latinoamericanos y comparación preliminar con los datos del resto del mundo Roberto GIUGLIANI; Louise Lapagesse De Camargo PINTO; Taiane Alves VIEIRA; María Verónica Rojas MUÑOZ; Ida Vanessa SCHWARTZ et al VI Congreso Latinoamericano de Errores Innatos del Metabolismo y Pesquisa Neonatal	HS Pediatrics; Perinatology and Child Health
2007	Trabalho em evento	Terapia de reposição enzimática intra-tecal em pacientes com MPS e compressão medular sintomática: resultados até o momento e próximas etapas María Verónica Rojas MUÑOZ; Laura Bannach JARDIM; Dafne HOROVITZ; Ronaldo COSTA; Simone FAGONDES et al VI Congreso Latinoamericano de Errores Innatos del Metabolismo y Pesquisa Neonatal	HS Endocrinology; Diabetes and Metabolism
2007	Trabalho em evento	Correction of MPS I in human fibroblasts after treatment with alginate microcapsules containing cells over expressing alpha-l-iduronidase Guilherme BALDO; Veronica LAGRANHA; Maira Graeff BURIN; María Verónica Rojas MUÑOZ; Ida Vanessa SCHWARTZ et al VI Congreso Latinoamericano de Errores Innatos del Metabolismo y Pesquisa Neonatal	HS Medicine (miscellaneous)
2007	Trabalho em evento	Different X-linked adrenoleukodystrophy phenotypes and oxidative stress Marion DEON; Angela SITTA; Alethéa Gatto BARSCHAK; T TERROSO; Maiara PIGATTO et al VI Congreso Latinoamericano de Errores Innatos del Metabolismo y Pesquisa Neonatal	LS Genetics

2007 Trabalho em evento

LS Genetics

Early presentation and diagnosis of Hunter syndrome: new insights from HOS - the Hunter outcome survey

Journal of Inherited Metabolic Disease

M BECK; Roberto GIUGLIANI; B K BURTON; J MUENZER; J T R CLARKE et al

2007 Trabalho em evento

HS Genetics (clinical)

Niemann-Pick a disease: clinical spectrum in a group of brazilian patients

Journal of Inherited Metabolic disease

Cm LOURENCO; War BARATELA; Roberto GIUGLIANI; João Monteiro De Pina NETO

2007 Trabalho em evento

HS Genetics (clinical)

Experience in treating symptomatic spinal cord compression with intrathecal enzyme therapy in three brazilian patients with MPS

Journal of Inherited Metabolic disease

María Verónica Rojas MUÑOZ; Taiane Alves VIEIRA; R COSTA; Laura Bannach JARDIM; Simone CANANI et al

2007 Trabalho em evento

HS Endocrinology; Diabetes and Metabolism

Long-term weekly dosing of idursulfase in the treatment of mucopolysaccharidosis II (MPS II; Hunter Syndrome)

Journal of Inherited Metabolic disease

Michael BECK; E WRAITH; J MUENZER; Roberto GIUGLIANI; P HARMATZ et al

2007 Trabalho em evento

HS Medicine (miscellaneous)

Phase 3 extension 96-week study data for naglazyme (galsulfase) enzyme replacement therapy (ERT) in MPS VI (Maroteaux-Lamy Syndrome) patients

Journal of Inherited Metabolic disease

P HARMATZ; Roberto GIUGLIANI; Ida Vanessa SCHWARTZ; N GUFFON; C Sá MIRANDA et al

2007 Trabalho em evento

HS Genetics (clinical)

Comparison between the biochemical properties of plasma chitotriosidase from normal individuals and from patients with Gaucher disease; GM1-Gangliosidosis; Krabbe disease and heterozygotes for Gaucher Disease

Journal of Inherited Metabolic Disease

Alessandro WAJNER; Kristiane MICHELIN; Maira BURIN; Ricardo Flores PIRES; Maria Luiza Saraiva PEREIRA et al

2007 Trabalho em evento

HS Genetics (clinical)

Mucopolysaccharidoses in Brazil: what happens from birth until biochemical diagnosis?

Journal of Inherited Metabolic Disease

Taiane Alves VIEIRA; Ida Vanessa SCHWARTZ; María Verónica Rojas MUÑOZ; Louise Lapagesse De Camargo PINTO; Carlos STEINER et al

2007 Trabalho em evento

HS Medicine (miscellaneous)

Improving the diagnosis of mucopolysaccharidosis in Brazil: a report from the MPS-Brazil network

Journal of Inherited Metabolic Disease

Ida Vanessa SCHWARTZ; Andressa FEDERHEN; Celio Luiz RAFAELLI; Louise Lapagesse De Camargo PINTO; Maira Graeff BURIN et al

2007 Trabalho em evento

HS Medicine (miscellaneous)

Fabry disease: diagnosis of a rare disorder

XII Simposio Latinoamericano de Enfermedades de Depósito Lisosomal

Cristina Brinckmann De Oliveira NETTO; Maira Graeff BURIN; Marilyn TSAO; PEREIRA; Ursula MATTE et al

2007 Trabalho em evento

HS Medicine (miscellaneous)

Termoestabilidade da enzima quitotriosidase: comparação entre pacientes com a doença de Gaucher com e sem tratamento de reposição enzimática e indivíduos normais

XII Simposio Latinoamericano de Enfermedades de Depósito Lisosomal

Janice Carneiro COELHO; Alessandro WAJNER; Kristiane MICHELIN; Maira BURIN; Maira Graeff BURIN et al

2007 Trabalho em evento

HS Medicine (miscellaneous)

Comportamento de excreção urinária de GAG e correlação clínica em três pacientes com MPS I-Scheie durante terapia de reposição enzimática irregular

XII Simpósio Latinoamericano de Enfermedades de Depósito Lisosomal

María Verónica Rojas MUÑOZ; Taiane Alves VIEIRA; Andressa FEDERHEN; Louise Lapagesse De Camargo PINTO; Katia LAZZARONI et al

2007 Trabalho em evento

HS Pediatrics; Perinatology and Child Health

Compressão medular incapacitante em MPS VI: recorrência familiar e terapia intra tecal de reposição enzimática.

XII Simpósio Latinoamericano de Enfermedades de Depósito Lisosomal

María Verónica Rojas MUÑOZ; Dafne HOROVITZ; R COSTA; Laura Bannach JARDIM; Taiane Alves VIEIRA et al

2007 Trabalho em evento

HS Genetics (clinical)

The long path from birth until diagnosis: a study in 113 brazilian patients with mucopolysaccharidoses

XII Simpósio Latinoamericano de Enfermedades de Depósito Lisosomal

Taiane Alves VIEIRA; Ida Vanessa SCHWARTZ; María Verónica Rojas MUÑOZ; Louise Lapagesse De Camargo PINTO; Carlos STEINER et al

2007 Trabalho em evento

HS Medicine (miscellaneous)

TRE intra-tecal em dois pacientes brasileiros com MPS I e compressão medular sintomática: resultados e surpresas

XII Simpósio Latinoamericano de Enfermedades de Depósito Lisosomal

María Verónica Rojas MUÑOZ; Laura Bannach JARDIM; R COSTA; F C FAGONDES; Taiane Alves VIEIRA et al

2007 Trabalho em evento

HS Infectious Diseases

Doença de Pompe de início precoce: relato de série de casos brasileiros

XII Simpósio Latinoamericano de Enfermedades de Depósito Lisosomal

J C Llerena JR; Suely Kazue Nagahashi MARIE; M R S CARVALHO; G PORTA; A M MARTINS et al

2007 Trabalho em evento

HS Endocrinology; Diabetes and Metabolism

Doença de Pompe de início tardio: relato de série de casos brasileiros

XII Simpósio Latinoamericano de Enfermedades de Depósito Lisosomal

Juan LLERENA; Suely Kazue Nagahashi MARIE; M R S CARVALHO; G PORTA; A M MARTINS et al

2007 Trabalho em evento

HS Medicine (miscellaneous)

Doença de Pompe em três pacientes brasileiros adultos: achados iniciais de função pulmonar

XII Simpósio Latinoamericano de Enfermedades de Depósito Lisosomal

María Verónica Rojas MUÑOZ; Carlo MARRONE; Taiane Alves VIEIRA; A C Menna BARRETO; M A MOREIRA et al

2007 Trabalho em evento

HS Health Professions (miscellaneous)

A experiência do Estado do Para no tratamento de doenças de depósito lisossômico: da terapia de reposição enzimática à inclusão social e formação cidadã.

XII Simpósio Latinoamericano de Enfermedades de depósito lisosomal

Luiz Carlos Santana Da SILVA; I SOUZA; Nathalia Dos S S DE; Marina Weyl COSTA; Clebson PIMENTEL et al

2007 Trabalho em evento

HS Genetics (clinical)

Comparação da medida da atividade de hidrolases lisossômicas em culturas de fibroblastos contaminados ou não por micoplasma e tratados com MRA

XII Simpósio Latinoamericano de Enfermedades de Depósito Lisosomal

Janice Carneiro COELHO; F T SOUZA; Luana SOSTRUZNIK; Roberta SCOLARI; K CASTRO et al

2007 Trabalho em evento

HS Genetics (clinical)

Efeito da contaminação por micoplasma e do MRA em culturas de fibroblastos sobre a medida da atividade de hidrolases ácidas em pacientes com doenças lisossômicas

XII Simpósio Latinoamericano de Enfermedades de depósito lisosomal

Janice Carneiro COELHO; Fernanda SOUZA; Luana SOSTRUZNIK; Roberta SCOLARI; K CASTRO et al

2007 Trabalho em evento

HS Medicine (miscellaneous)

O vírus Epstein-Barr induz transformação de linfócitos B para o diagnóstico de doenças genéticas metabólicas - condições avaliadas para o congelamento

XII simpósio Latinoamericano de Enfermedades de depósito lisosomal

Janice Carneiro COELHO; A S MELLO; Maira Graeff BURIN; Kristiane MICHELIN; Marli VIAPIANA et al

2007 Trabalho em evento

HS Pediatrics; Perinatology and Child Health

Hunter outcome survey: datos iniciales de pacientes latinoamericanos y comparación preliminar con los datos del resto del mundo

VI Congreso Latinoamericano de Errores Innatos del Metabolismo y Pesquisa Neonatal

Roberto GIUGLIANI; Louise Lapagesse De Camargo PINTO; Taiane Alves VIEIRA; María Verónica Rojas MUÑOZ; Ida Vanessa SCHWARTZ et al

2007 Trabalho em evento

HS Endocrinology; Diabetes and Metabolism

Terapia de reposição enzimática intra-tecal em pacientes com MPS e compressão medular sintomática: resultados até o momento e próximas etapas

VI Congreso Latinoamericano de Errores Innatos del Metabolismo y Pesquisa Neonatal

María Verónica Rojas MUÑOZ; Laura Bannach JARDIM; Dafne HOROVITZ; Ronaldo COSTA; Simone FAGONDES et al

2007 Trabalho em evento

HS Medicine (miscellaneous)

Correction of MPS I in human fibroblasts after treatment with alginate microcapsules containing cells over expressing alpha-l-iduronidase

VI Congreso Latinoamericano de Errores Innatos del Metabolismo y Pesquisa Neonatal

Guilherme BALDO; Veronica LAGRANHA; Maira Graeff BURIN; María Verónica Rojas MUÑOZ; Ida Vanessa SCHWARTZ et al

2007 Trabalho em evento

LS Genetics

Different X-linked adrenoleukodystrophy phenotypes and oxidative stress

VI Congreso Latinoamericano de Errores Innatos del Metabolismo y Pesquisa Neonatal

Marion DEON; Angela SITTA; Alethéa Gatto BARSCHAK; T TERROSO; Maiara PIGATTO et al