-
Health Sciences
General Medicine
Cassiano Augusto SILVA; Marcia Goncalves RIBEIRO; Artur Quintiliano SILVA; Ana Paula Santana GUEIROS; Karla Cristina Silva PETRUCCELLI et al.
2023.
An alternative method for screening fabry disease in woman - partial results of a brazilian study.
In:
60th era congress.
Itália.
-
Health Sciences
Genetics (clinical)
Fernanda Teixeira BELLUCO; Maria Arismend GONÇALVES; Anelisa Gollo DANTAS; Ana Eduarda CAMPOS; Betania Machado LOURES et al.
2023.
Neuromuscular disease diagnosis- the experience of a reference laboratory in brazil.
In:
55th european society of human genetics (eshg) conference.
Austria.
-
Health Sciences
General Medicine
Marcia Goncalves RIBEIRO.
2020.
Asymptomatic family with late onset pompe disease: an unexpected diagnosis.
In:
The virtual conference on lysosomal diseases.
Brasil.
-
Health Sciences
Genetics (clinical)
Jacqueline Harouche R FONSECA; Marcia Goncalves RIBEIRO; Eduardo Vieira NETO; Luiz Nelson L F GOMES; Armando Alves Da FONSECA.
2019.
Urinary orgenic acid analysis experience in detecting organic acidurias and other inborn errors of metabolism in brazil over a ten-year period.
In:
Xi sleimpn 2019 - congreso latinoamericano de errores innatos del metabolismo y pesquisa neonatal.
Brasil.
-
Health Sciences
Genetics (clinical)
Miriam Beatriz GOULART; Isaias Soares De PAIVA; Monique Oliveira FREITAS; Marilia Martins GUIMARAES; Evelyn KAHN et al.
2018.
Caracterização de cromossomos marcadores em pacientes com síndrome de turner.
In:
Xxx congresso brasileiro de genética médica; vii congresso brasileiro da sbteim e iv congresso brasileiro de enfermagem em genética e genômica.
Brasil.
-
Health Sciences
Genetics (clinical)
Gustavo Guida Godinho Da FONSECA; Marcia Goncalves RIBEIRO; Arnaldo Prata BARBOSA; Carlos Eduardo RAYMUNDO; Beatriz Ferreira MOURA et al.
2018.
Valores de referência de aminoácidos na triagem neonatal - e a comparação de grupos socioeconomicos; étnicos e situação clínica.
In:
Xxx congresso brasileiro de genética médica; vii congresso brasileiro da sbteim e iv congresso brasileiro de enfermagem em genética e genômica.
Brasil.
-
Health Sciences
Genetics (clinical)
Evelyn Quintanilha VIANNA; Andressa Pereira GONÇALVES; Marcia Goncalves RIBEIRO; Ana Cristina Victorino KREPISCHI; Carla ROSENBERG et al.
2018.
Relato de caso de síndrome de deleção 22q11.2 não clássica e suas implicações moleculares e diagnósticas.
In:
Xxx congresso brasileiro de genética médica; vii congresso brasileiro da sbteim e iv congresso brasileiro de enfermagem em genética e genômica.
Brasil.
-
Health Sciences
Genetics (clinical)
Eduardo Vieira NETO; Laranjeira FRANCISCO; Quelhas DULCE; Ribeiro ISAURA; Seabra ALEXANDRE et al.
2018.
Perfil mutacional do gene pah nos pacientes com fenilcetonúria do rio de janeiro.
In:
Xxx congresso brasileiro de genética médica; vii congresso brasileiro da sbteim e iv congresso brasileiro de enfermagem em genética e genômica.
Brasil.
-
Health Sciences
Genetics (clinical)
Eduardo Vieira NETO; Laranjeira FRANCISCO; Quelhas DULCE; Ribeiro ISAURA; Mineiro NICOLE et al.
2018.
Correlações genótipo-fenótipo em pacientes com fenilcetonúria do rio de janeiro.
In:
Xxx congresso brasileiro de genética médica; vii congresso brasileiro da sbteim e iv congresso brasileiro de enfermagem em genética e genômica.
Brasil.
-
Health Sciences
Genetics (clinical)
Maria Cecilia Menks RIBEIRO; Monique Oliveira FREITAS; Marcia Goncalves RIBEIRO; Evelyn KAHN; Isaias Soares De PAIVA et al.
2018.
Identificação de cromossomos marcadores através de hibridização in situ fluorescente (fish).
In:
Xxx congresso brasileiro de genética médica; vii congresso brasileiro da sbteim e iv congresso brasileiro de enfermagem em genética e genômica.
Brasil.
-
Health Sciences
Genetics (clinical)
Raquel Garcia Rocco Da SILVA; Marcelo Aguiar Costa LIMA; Marcia Goncalves RIBEIRO; Claudia De Melo MOURA; Jorge Luiz LUESCHER et al.
2018.
Variáveis clínicas e genéticas associadas à neuropatia diabética em crianças e adolescentes.
In:
Xxx congresso brasileiro de genética médica; vii congresso brasileiro da sbteim e iv congresso brasileiro de enfermagem em genética e genômica.
Brasil.
-
Health Sciences
Genetics (clinical)
Sara Roberta Antunes Da SILVA; Marcia Goncalves RIBEIRO; Marcelo De Paula COUTINHO; Sandra Alves Peixoto PELLEGRINI; Maria Cecilia Menks RIBEIRO et al.
2018.
Perfil nosológico de um serviço de genética médica em instituição de ensino superior.
In:
Xxx congresso brasileiro de genética médica; vii congresso brasileiro da sbteim e iv congresso brasileiro de enfermagem em genética e genômica.
Brasil.
-
Health Sciences
Genetics (clinical)
Monique Oliveira FREITAS; Maria Cecilia Menks RIBEIRO; Marcia Goncalves RIBEIRO; Isaias Soares De PAIVA; Sandra Alves Peixoto PELLEGRINI et al.
2018.
Trissomia parcial 9p: relato de dois casos.
In:
Xxx congresso brasileiro de genética médica; vii congresso brasileiro da sbteim e iv congresso brasileiro de enfermagem em genética e genômica.
Brasil.
-
Health Sciences
Genetics (clinical)
Monique Oliveira FREITAS; Maria Cecilia Menks RIBEIRO; Marcia Goncalves RIBEIRO; Isaias Soares De PAIVA; Sandra Alves Peixoto PELLEGRINI et al.
2018.
Alterações do cromossomo 15 e sua repercussão fenotípica.
In:
Xxx congresso brasileiro de genética médica; vii congresso brasileiro da sbteim e iv congresso brasileiro de enfermagem em genética e genômica.
Brasil.
-
Health Sciences
Genetics (clinical)
Miriam Beatriz GOULART; Monique Oliveira FREITAS; Isaias Soares De PAIVA; Marilia Martins GUIMARAES; Evelyn KAHN et al.
2018.
Cromossomo marcador complexo derivado dos cromossomos x e y em dois pacientes.
In:
Xxx congresso brasileiro de genética médica; vii congresso brasileiro da sbteim e iv congresso brasileiro de enfermagem em genética e genômica.
Brasil.
-
Health Sciences
Genetics (clinical)
Marcia Rodrigues Amorim Dos SANTOS; Hazel Nunes BARBOZA; Joissy Aprigio De OLIVEIRA; Marcelo Aguiar Costa LIMA; Marcia Goncalves RIBEIRO.
2018.
Perfil de pacientes com síndrome de down e suas mães atendidos no ambulatório de genética de um hospital universitário.
In:
Xxx congresso brasileiro de genética médica; vii congresso brasileiro da sbteim e iv congresso brasileiro de enfermagem em genética e genômica.
Brasil.
-
Health Sciences
Genetics (clinical)
Marcia Goncalves RIBEIRO; Marcia Rodrigues Amorim Dos SANTOS; Raquel Germer Toja COUTO; Nathalia Correia Krause Dos SANTOS; Ana Carolina ESPOSITO et al.
2018.
Sobrevida e mortalidade na mucopolissacaridose tipo ii.
In:
Xxx congresso brasileiro de genética médica; vii congresso brasileiro da sbteim e iv congresso brasileiro de enfermagem em genética e genômica.
Brasil.
-
Health Sciences
Pediatrics, Perinatology and Child Health
Marcia Gonçalves RIBEIRO; Raquel Garcia ROCCO; Marcelo Aguiar Costa LIMA; Claudia M MOURA; Eduardo Jorge DAMASO et al.
2017.
Variáveis clínicas associadas à polineuropatia simétrica distal em crianças e adolescentes diabéticas.
In:
18o. congresso nacional de pediatria de portugal.
Brasil.
-
Health Sciences
Pediatrics, Perinatology and Child Health
Marcia Gonçalves RIBEIRO; Raquel Garcia ROCCO; Marcelo Aguiar Costa LIMA; Claudia M MOURA; Eduardo Jorge DAMASO et al.
2017.
História familiar de diabetes e risco de neuropatia sensorial.
In:
18o. congresso nacional de pediatria de portugal.
Brasil.
-
Health Sciences
Pediatrics, Perinatology and Child Health
Eduardo Vieira NETO; Heber De Souza Maia FILHO; Cláudia Braga Monteiro Abadesso CARDOSO; Thuane Silva Da CRUZ; Belísia Vasconcelos De BARROS et al.
2017.
Behavioral and emotional problems in brazilian early-treated children and adolescents with phenylketonuria.
In:
13th international congress of inborn errors of metabolism - iciem 2017.
Brasil.
-
Health Sciences
Medicine (miscellaneous)
Marcia Goncalves RIBEIRO; Rafaela TORRES; Andréa PINTOR; Fábio GUEDES; Gustavo Guida Godinho Da FONSECA et al.
2017.
Systemic and oral manifestations in maroteaux-lamy syndrome: case report.
In:
13th international congress of inborn errors of metabolism - iciem 2017.
Brasil.
-
Health Sciences
General Medicine
Marcia Goncalves RIBEIRO; Marcelo De Paula COUTINHO; Luisa BAPTISTA; Julio ARAÚJO; Tulio SANTOS et al.
2017.
Fabry disease's clinical picture in brazilian dialysis centers.
In:
13th international congress of inborn errors of metabolism - iciem 2017.
Brasil.
-
Health Sciences
Speech and Hearing
Raquel MARTINS; Francisca LARISSA; Luma Lira ALMEIDA; Tatiane De Oliveira Do NASCIMENTO; Márcia Cavadas MONTEIRO et al.
2017.
Remediação fonoaudiológica em crianças com tdah e dislexia.
In:
8a semana de integração acadêmica da ufrj.
Brasil.
-
Health Sciences
Genetics (clinical)
Beatriz Mello MONTANO; Fernanda CONELIAN; Tereza Ferreira Martins Da COSTA; Ana Clara Camargo De Abreu SILVA; Monique Oliveira FREITAS et al.
2017.
Apresentação de uma família com duas gerações afetadas pela microduplicação 7q11.23.
In:
8a semana de integração acadêmica da ufrj.
Brasil.
-
Health Sciences
Genetics (clinical)
Gabrielle Rodrigues CONCEIÇÃO; Amanda Oliveira Dos SANTOS; Sandra Alves Peixoto PELLEGRINI; Marcia Goncalves RIBEIRO; Maria Cecilia Menks RIBEIRO.
2017.
Mutação no éxon 7 no gene ptpn11 em paciente com síndrome de noonan.
In:
8a semana de integração acadêmica da ufrj.
Brasil.
-
Health Sciences
Pediatrics, Perinatology and Child Health
Thuane Silva Da CRUZ; Belísia Vasconcelos De BARROS; Eduardo Vieira NETO; Marcia Goncalves RIBEIRO.
2017.
Problemas emocionais e comportamentais em pacientes pediátricos com fenilcetonúria - pku do rio de janeiro; tratados precocemente.
In:
8a semana de integração acadêmica da ufrj.
Brasil.
-
Social Sciences & Humanities
Education
Halina Cidrini FERREIRA; Christine Castinheiras TOBIAS; Paula Cordeiro De SALLES; Mellina Tamy Fagundes FUJIHARA; Raquel Miranda CORRÊA et al.
2017.
Comparação do desenvolvimento infantil em creches públicas e privadas do estado do rio de janeiro.
In:
8a semana de integração acadêmica da ufrj.
Brasil.
-
Health Sciences
Genetics (clinical)
Gabriel GACHET; Karen SANTOS; Marcia Goncalves RIBEIRO; Alessandra De Aguiar Loureiro Dos SANTOS; Mauro GELLER.
2017.
Perfil dos pacientes com neurofibromatose tipo 1 cadastrados no serviço de genética médica do ippmg/ufrj.
In:
8a semana de integração acadêmica da ufrj.
Brasil.
-
Health Sciences
Genetics (clinical)
Amanda Oliveira Dos SANTOS; Gabrielle Rodrigues CONCEIÇÃO; Sandra Alves Peixoto PELLEGRINI; Marcia Goncalves RIBEIRO; Maria Cecilia Menks RIBEIRO.
2017.
Descrição de uma paciente com inserção de 3-bp no éxon 8 do gene ptpn11; uma nova mutação para a síndrome de noonan.
In:
8a semana de integração acadêmica da ufrj.
Brasil.
-
Social Sciences & Humanities
Developmental and Educational Psychology
Christine Castinheiras TOBIAS; Marina Stefani Lima GALVÃO; Katarina Cardoso LEAL; Amanda Otilia Oliveira De Lima BARRETO; Maria Carolina CHAPELLEN et al.
2017.
Perfil de desenvolvimento infantil em creches do rio de janeiro.
In:
8a semana de integração acadêmica da ufrj.
Brasil.
-
Health Sciences
Ophthalmology
Amanda Otilia Oliveira De Lima BARRETO; Maria Carolina CHAPELLEN; Katarina Cardoso LEAL; Fernanda Viannay Siqueira Dos SANTOS; Halina Cidrini FERREIRA et al.
2017.
Estrabismo e desenvolvimento infantil: um relato de caso.
In:
8a semana de integração acadêmica da ufrj.
Brasil.
-
Health Sciences
General Medicine
Ana Carolina ESPOSITO; Raquel Germer Toja COUTO; Gustavo Guida Godinho Da FONSECA; Claudio Baptista SCHMIDT; Nathalia Correia Krause Dos SANTOS et al.
2017.
Estratégias para manutenção da terapia de reposição enzimática em ambiente hospitalar.
In:
Xxix congresso brasileiro de genética médica.
Brasil.
-
Health Sciences
Genetics (clinical)
Marcia Goncalves RIBEIRO; Gustavo Guida Godinho Da FONSECA; Claudio Baptista SCHMIDT; Ana Carolina ESPOSITO; Raquel Germer Toja COUTO et al.
2017.
Interface entre assistência e pesquisa: o serviço de genética e o hos.
In:
Xxix congresso brasileiro de genética médica.
Brasil.
-
Health Sciences
Genetics (clinical)
Marcia Goncalves RIBEIRO; Miriam Beatriz GOULART; Isaias Soares PAIVA; Monique Oliveira FREITAS; Marilia Martins GUIMARAES et al.
2017.
Caracterização de cromossomos marcadores em pacientes com síndrome de turner utilizando fish.
In:
18 congresso nacional de pediatria.
Brasil.
-
Health Sciences
Pediatrics, Perinatology and Child Health
Marcia Goncalves RIBEIRO; Maria Cecilia Menks RIBEIRO; Sandra Alves Peixoto PELLEGRINI; Raquel Germer Toja COUTO; Ana Carolina ESPOSITO et al.
2017.
Diversidade fenotípica da microduplicação 7q11.23 em uma família com duas gerações afetadas.
In:
18 congresso nacional de pediatria.
Brasil.
-
Health Sciences
Genetics (clinical)
Eduardo Vieira NETO; Laranjeira FRANCISCO; Quelhas DULCE; Seabra ALEXANDRE; Mineiro NICOLE et al.
2017.
Mutation analysis of the pah</i> gene in phenylketonuria patients from rio de janeiro; southeast brazil.
In:
21 reunião anual sociedade portuguesa de genética humana.
Portugal.
-
Health Sciences
Genetics (clinical)
Eduardo Vieira NETO; Laranjeira FRANCISCO; Quelhas DULCE; Seabra ALEXANDRE; Mineiro NICOLE et al.
2017.
Genotype-phenotype correlations in patients with phenylketonuria from rio de janeiro; southeast brazil.
In:
21 reunião anual sociedade portuguesa de genética humana.
Portugal.
-
Social Sciences & Humanities
Education
Kelly Guedes Dos SANTOS; Fernanda Figueiredo ALVES; Taíssa Ferreira CARDOSO; Raquel Miranda CORRÊA; Beatriz Alves Rezende SANTOS et al.
2016.
Interação educação x saúde no processo de desenvolvimento de crianças de seis a dezoito meses em uma creche do rio de janeiro.
In:
7a semana de integração acadêmica da ufrj.
Brasil.
-
Health Sciences
Pediatrics
Daiana Vieira LOPES; Marcela DURAES; Monique Oliveira FREITAS; Maria Nazareth De Moura SILVA; Elen De OLIVEIRA et al.
2016.
Diagnóstico citomolecular em pediatria: abordagem para as famílias.
In:
7a semana de integração acadêmica da ufrj.
Brasil.
-
Health Sciences
Genetics (clinical)
Sandra Alves Peixoto PELLEGRINI; Gabrielle Rodrigues CONCEIÇÃO; Juliana Carvalho De MELLO; Marcia Goncalves RIBEIRO; Maria Cecilia Menks RIBEIRO.
2016.
Estudo da região hot spot do gene ptpn11 na síndrome de noonan.
In:
7a semana de integração acadêmica da ufrj.
Brasil.
-
Health Sciences
General Medicine
Gabriela Bueno LORIA; Caroline BAÍA; Alessandra De Aguiar Loureiro Dos SANTOS; Marcia Goncalves RIBEIRO.
2016.
Vitamina d e a prevenção carcinogênica. revisão não sistemática.
In:
7a semana de integração acadêmica da ufrj.
Brasil.
-
Life Sciences
Genetics
Monique Oliveira FREITAS; Maria Cecilia Menks RIBEIRO; Marcia Goncalves RIBEIRO; Sandra Alves Peixoto PELLEGRINI; Evelyn KAHN.
2016.
Identificação de cromossomos supranumerários citogeneticamente inconclusivos através de fish.
In:
7a semana de integração acadêmica da ufrj.
Brasil.
-
Life Sciences
General Biochemistry, Genetics and Molecular Biology
Sara Roberta Antunes Da SILVA; Marcia Goncalves RIBEIRO; Sandra Alves Peixoto PELLEGRINI; Júlio César Betta De ARAÚJO; Marcelo De Paula COUTINHO.
2016.
Datagenno; um espaço de interação entre a genética molecular e médica.
In:
7a semana de integração acadêmica da ufrj.
Brasil.
-
Health Sciences
Pediatrics, Perinatology and Child Health
Halina Cidrini FERREIRA; Alana Monteiro De OLIVEIRA; Taíssa Ferreira CARDOSO; Alessandra Cristina Ribeiro ROCHA; Bianca Sampaio MONTEIRO et al.
2016.
Perfil dos prematuros de baixo peso internados em uti neonatal antes e após a inserção do fisioterapeuta em tempo parcial de assistência.
In:
7a semana de integração acadêmica da ufrj.
Brasil.
-
Health Sciences
General Medicine
Eliseu Cardoso Da SILVA; Bárbara Pina AIELLO; Ana Júlia Sanchez Gomes De OLIVEIRA; Marcia Goncalves RIBEIRO.
2016.
Síndrome de warkany; relato de caso.
In:
7a semana de integração acadêmica da ufrj.
Brasil.
-
Health Sciences
Genetics (clinical)
Renata Medina Dos SANTOS; Marcia Goncalves RIBEIRO; Sandra Alves Peixoto PELLEGRINI; Maria Cecilia Menks RIBEIRO; Claudio Baptista SCHMIDT et al.
2016.
Trissomia do cromossomo 14 em mosaicismo: relato de caso.
In:
7a semana de integração acadêmica da ufrj.
Brasil.
-
Health Sciences
Biochemistry (medical)
Carolina Grolla De SOUSA; Bruna Gomes De SOUZA; Kauê Ruan De RESENDE; Marcia Goncalves RIBEIRO; Gustavo Guida Godinho Da FONSECA et al.
2016.
Deficiência de lipase ácida lisossomal - o que aprendemos nos últimos seis anos.
In:
7a semana de integração acadêmica da ufrj.
Brasil.
-
Health Sciences
Psychiatry and Mental Health
Thuane Silva Da CRUZ; Marcia Goncalves RIBEIRO; Eduardo Vieira NETO.
2016.
Problemas de atenção em pacientes com fenilcetonúria.
In:
7a semana de integração acadêmica da ufrj.
Brasil.
-
Health Sciences
Genetics (clinical)
Thaís Junqueira RIZZZO; Maria Cecilia Menks RIBEIRO; Isaias Soares De PAIVA; Sandra Alves Peixoto PELLEGRINI; Marilia Martins GUIMARAES et al.
2016.
Pesquisa de sequências específicas de dna do cromossomo y em pacientes com síndrome de turner.
In:
7a semana de integração acadêmica da ufrj.
Brasil.
-
Health Sciences
Genetics (clinical)
S POLONI; T BORSATTO; G WEBER; M DORIQUI; Charles Marques LOURENÇO et al.
2015.
Classical homocystinuria: a comprehensive study in brazil.
In:
X congreso latinoamericano de errones innatos del metabolismo y pesquisa neonatal.
Brasil.
-
Health Sciences
Genetics (clinical)
Matheus Meloni Da SILVA; Lucas Roussenq DAIBERT; Eduardo Vieira NETO; Marcia Goncalves RIBEIRO.
2015.
Síndrome de russel-silver: relatos de casos e revisão da literatura.
In:
Xxxvii jornada giulio massarani de iniciação científica; tecnológica; artística e cultural ufrj.
Brasil.
-
Health Sciences
Genetics (clinical)
Renan Machado MARTINS; Gustavo Guida Godinho Da FONSECA; João Gabriel DAHER; Marcia Goncalves RIBEIRO.
2015.
Terapia de reposição enzimática em paciente com mucopolissacaridose tipo vi - oito anos de acompanhamento.
In:
Xxxvii jornada giulio massarani de iniciação científica; tecnológica; artística e cultural ufrj.
Brasil.
-
Physical Sciences
General Engineering
Lucas Eduardo AKAISHI; Cristopher Kelvin Ramos Dos SANTOS; Paula De Almeida RAMOS; Bernardo De Mello SANTOS; Lívia Coutinho De Souza BIAGIO et al.
2015.
Investigação diagnóstica de defeitos por redução de membros.
In:
Xxxvii jornada giulio massarani de iniciação científica; artística e cultural da ufrj.
Brasil.
-
Health Sciences
Pediatrics
Gabriela Bueno LORIA; Alessandra De Aguiar Loureiro Dos SANTOS; Mauro GELLER; Marcia Goncalves RIBEIRO.
2015.
Neurofibromatose tipo 1 e vitamina d em crianças: revisão não sistemática.
In:
Xxxvii jornada giulio massarani de iniciação científica; artística e cultural da ufrj.
Brasil.
-
Health Sciences
Genetics (clinical)
Gabrielle Tantos NUNES; Sara Roberta Antunes Da SILVA; Maria Cecilia Menks RIBEIRO; Sandra Alves Peixoto PELLEGRINI; Marcia Goncalves RIBEIRO et al.
2015.
Síndromes de microdeleção no serviço de genética médica do instituto de puericultura e pediatria martagão gesteira.
In:
Xxxvii jornada giulio massarani de iniciação científica; artística e cultural da ufrj.
Brasil.
-
Health Sciences
Oncology
Ricardo Mannato BOLELLI; Maria Cecilia Menks RIBEIRO; Juliany Lima ESTEFAN; Sandra Alves Peixoto PELLEGRINI; Mauro GELLER et al.
2015.
Revisão de biomarcadores séricos na detecção de transformação maligna na neurofibromatose tipo 1.
In:
Xxxvii jornada giulio massarani de iniciação científica; artística e cultural da ufrj.
Brasil.
-
Health Sciences
Genetics (clinical)
Gabrielle Rodrigues CONCEIÇÃO; Maria Cecilia Menks RIBEIRO; Sandra Alves Peixoto PELLEGRINI; Marcia Goncalves RIBEIRO.
2015.
Duas mutações inéditas no gene ptpn11 em pacientes com síndrome de noonan e leopard.
In:
Xxxvii jornada giulio massarani de iniciação científica; artística e cultural da ufrj.
Brasil.
-
Health Sciences
Oncology
Karine Cristine Pereira CORTEZ; Lauanda Barbosa Dos SANTOS; Anke BERGMAN; Kaliani Lima COÇA; Sima Esther FERMAN et al.
2015.
Achados fonoaudiológicos e de qualidade de vida na mielinólise extrapontina: relato de caso de uma adolescente com câncer.
In:
Xxxvii jornada giulio massarani de iniciação científica; artística e cultural da ufrj.
Brasil.
-
Life Sciences
Developmental Neuroscience
Magda Valentim Palassi QUINTELA; Christine Castinheiras TOBIAS; Gabriela Almeida De Mendonça SOARES; Beatriz Xavier De CARVALHO; Alayane Maria Da Silva De ALMEIDA et al.
2015.
Avaliação do desenvolvimento motor de crianças frequentadoras de creche pública através do uso da alberta infant motor scale e da percepção das educadoras.
In:
Universidade federal do rio de janeiro.
Brasil.
-
Health Sciences
Genetics (clinical)
Gabrielle Tantos NUNES; Sara Roberta Antunes Da SILVA; Maria Cecilia Menks RIBEIRO; Sandra Alves Peixoto PELLEGRINI; Marcia Goncalves RIBEIRO.
2015.
Identicação de alterações cromossômicas pela técnica de fish em pacientes com suspeita de microdeleções do serviço de genética médica do instituto de puericultura e pediatria martagão gesteira.
In:
Universidade federal do rio de janeiro.
Brasil.
-
Health Sciences
Genetics (clinical)
Julia Moraes NASCIMENTO; Thaís Junqueira RIZZZO; Gabriel Quintela RODRIGUES; Maria Cecilia Menks RIBEIRO; Isaias Soares De PAIVA et al.
2015.
Detecção de sequências específicas de dna do cromossomo y em pacientes com síndrome de turner.
In:
Xxxvii jornada giulio massarani de iniciação científica; artística e cultural da ufrj.
Brasil.
-
Health Sciences
Genetics (clinical)
Monique Oliveira FREITAS; Maria Cecilia Menks RIBEIRO; Isaias Soares De PAIVA; Sandra Alves Peixoto PELLEGRINI; Marcia Goncalves RIBEIRO.
2015.
Trissomia parcial 18q decorrente de rearranjo equilibrado materno.
In:
Xxxvii jornada giulio massarani de iniciação científica; artística e cultural da ufrj.
Brasil.
-
Health Sciences
Genetics (clinical)
Andressa FEDERHEN; Maíra Graeff BURIN; Sandra Lestner SEGAL; Úrsula MATTE; Karla Cristina Tavares JESUÍNO et al.
2014.
The mucopolysaccharidosis brazil network: a decade helping to identify patients with mucopolysaccharidosis around the world.
In:
13th international symposium on mucopolysaccharidoses and related diseases.
Brasil.
-
Health Sciences
Genetics (clinical)
Nicole RUAS; Neusa Sica Da ROCHA; Marcia Goncalves RIBEIRO; Heber De Souza Maia FILHO; Ida Vanessa Doederlein SCHWARTZ.
2014.
Development of a specific questionnaire for quality of life of patients with mucopolysaccharidosis.
In:
13th international symposium on mucopolysaccharidoses and related diseases.
Brasil.
-
Life Sciences
Biochemistry, Genetics and Molecular Biology (miscellaneous)
Luis Felipe ENSINA; Alex E De LACERDA; Carolina S ARANDA; Gustavo Guida Godinho Da FONSECA; Ekaterini Simões GOUDORIS et al.
2014.
Enzyme replacement therapy hypersensivity and desensitization.
In:
13th international symposium on mucopolysaccharidoses and related diseases.
Brasil.
-
Health Sciences
Immunology and Allergy
Solange Oliveira Rodrigues VALLE; Maria Luiza Oliva ALONSO; S D Dortas JUNIOR; R P TORTORA; S A P LEVY et al.
2014.
Hereditary angioedema (hae) profile of patients followed up in a reference center in rio de janeiro - brazil.
In:
European academy of allergy and clinical immunology.
Dinamarca.
-
Health Sciences
Genetics (clinical)
Fernanda Bertão SCALCO; Dafne Dain Gandelman HOROVITZ; Juan Clinton Llerena JUNIOR; Marcia Goncalves RIBEIRO; Raquel BOY et al.
2014.
Experience of a laboratory in rio de janeiro; brazil; in the follow-up of patients with mucopolysaccharidosis types i; ii; and vi on enzyme replacement therapy.
In:
13th international symposium on mucopolysaccharidoses and related diseases.
Brasil.
-
Health Sciences
Genetics (clinical)
Eduardo Vieira NETO; Lilian De Mattos CARVALHO; Patrícia Mattos CORDEIRO; Marcia Goncalves RIBEIRO.
2014.
Fenilcetonúria materna: relato de caso de prematuridade associada a baixos níveis de fenilalanina sanguínea.
In:
Xxvi congresso brasileiro de genética médica.
Brasil.
-
Health Sciences
Genetics (clinical)
Marcia Goncalves RIBEIRO; Gabriela Leal De BARROS; Sandra Alves Peixoto PELLEGRINI; Maria Cecilia Menks RIBEIRO; João Gabriel DAHER et al.
2014.
Caracterização da constituição e funcionalidade dos cromossomos anômalos em pacientes com síndrome de turner.
In:
Xxvi congresso brasileiro de genética médica.
Brasil.
-
Health Sciences
Genetics (clinical)
Marcia Goncalves RIBEIRO; Maria Cecilia Menks RIBEIRO; Sandra Alves Peixoto PELLEGRINI; Gustavo Guida Godinho Da FONSECA; Isaias Soares De PAIVA et al.
2014.
Alterações cromossômicas inesperadas através da avaliação pela técnica de fish.
In:
Xxvi congresso brasileiro de genética médica.
Brasil.
-
Health Sciences
Genetics (clinical)
Eduardo Vieira NETO; Marcia Goncalves RIBEIRO.
2014.
Morte súbita na síndrome de lesch-nyhan: relato de caso.
In:
Xxvi congresso brasileiro de genética médica.
Brasil.
-
Health Sciences
General Medicine
Mauricio PETROLI; Isabelle Alves RAMOS; Thais Fonseca RODRIGUES; Eduardo Salviano Dos Santos FRANCO; Gustavo Guida Godinho Da FONSECA et al.
2014.
Acrodisostose: série de casos.
In:
Xxxvi jornada giulio massarani de iniciação científica; artística e cultural da ufrj.
Brasil.
-
Social Sciences & Humanities
Accounting
Jocilene Ferreira BOTTINO; Edilaine Andrade Da SILVA; Thalyta Georgia Vieira BORGES; Ellen Espíndola ALVES; Simone Dos Santos BARRETO et al.
2014.
Anquilose temporomandibular e as implicações fonoaudiológicas.
In:
Xxxvi jornada giulio massarani de iniciação científica; artística e cultural da ufrj.
Brasil.
-
Health Sciences
Physical Therapy, Sports Therapy and Rehabilitation
Gabriela Almeida De Mendonça SOARES; Alana Monteiro De OLIVEIRA; Alessandra Cristina Ribeiro ROCHA; Taíssa Ferreira CARDOSO; Halina Cidrini FERREIRA et al.
2014.
Verificação das repercussões da introdução do fisioterapeuta na uti neonatal da maternidade escola da universidade federal do rio de janeiro.
In:
Xxxvi jornada giulio massarani de iniciação científica; artística e cultural da ufrj.
Brasil.
-
Health Sciences
Oncology (nursing)
Karine Cristine Pereira CORTEZ; Lauanda Barbosa Dos SANTOS; Anke BERGMAN; Kaliani Lima COÇA; Marcia Goncalves RIBEIRO.
2014.
O uso de medidas de resultados funcionais na avaliação fonoaudiológica de crianças e adolescentes com câncer.
In:
Xxxvi jornada giulio massarani de iniciação científica; artística e cultural da ufrj.
Brasil.
-
Health Sciences
General Medicine
Luiza Andrade MUSSI; Cláudia Braga Monteiro Abadesso CARDOSO; Heber De Souza Maia FILHO; Eduardo Vieira NETO; Marcia Goncalves RIBEIRO.
2014.
Adesão ao tratamento e qualidade de vida em pacientes com fenilcetonúria.
In:
Xxxvi jornada giulio massarani de iniciação científica; artística e cultural da ufrj.
Brasil.
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Health Sciences
Genetics (clinical)
Lucas Aquino MOREM; Gabriel Sá Reis E Silva PINTO; Larissa Fonte DUTRA; Sara Roberta Antunes Da SILVA; Sandra Alves Peixoto PELLEGRINI et al.
2014.
Perfil nosológico do serviço de genética médica do instituto de puericultura e pediatria martagão gesteira.
In:
Xxxvi jornada giulio massarani de iniciação científica; artística e cultural da ufrj.
Brasil.
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Health Sciences
Genetics (clinical)
Thiago Dos Santos ROCHA; Gabriela Escudini De OLIVEIRA; Júlia Mendes De MELO; Maria Cecilia Menks RIBEIRO; Sandra Alves Peixoto PELLEGRINI et al.
2014.
Presença da mutação 922 a>g no gene ptpn11 em duas pacientes com síndrome de noonan.
In:
Xxxvi jornada giulio massarani de iniciação científica; artística e cultural da ufrj.
Brasil.
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Health Sciences
Pediatrics, Perinatology and Child Health
Mauricio PETROLI; Isaias Soares De PAIVA; Rodrigo Picarote De FIGUEIREDO; Larry Alaluna BARRADOS; Márcia Fernanda Da C CARVALHO et al.
2014.
Prevalência de cardiopatias congênitas em indivíduos com síndrome de down que foram acompanhados no isntituto de puericultura e pediatria martagão gesteira (ippmg) - universidade federal do rio de janeiro (ufrj) pelo período de 14 anos.
In:
Xxxvi jornada giulio massarani de iniciação científica; artística e cultural da ufrj.
Brasil.
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Health Sciences
Genetics (clinical)
Eduardo Vieira NETO; Heber De Souza Maia FILHO; Cláudia Braga Monteiro Abadesso CARDOSO; Mendes M A; Lilian De Mattos CARVALHO et al.
2013.
Cognitive functioning and health-related quality of life of early-treated brazilian patients with phenylketonuria.
In:
Ix latin american congress of inborn errors of metabolism and newborn screening.
Estados Unidos.
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Health Sciences
Genetics (clinical)
Roberto GIUGLIANI; Jesuino KARLLA; Brites ADRIANA; Célio Luiz RAFAELLI; Maira BURIM et al.
2013.
Report of the first 1000 patients identified by the mucopolysaccharidosis brazil network.
In:
Ix latin american congress of inborn errors of metabolism and newborn screening.
Estados Unidos.
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Health Sciences
Genetics (clinical)
Roberto GIUGLIANI; Jesuino KARLLA; Brites ADRIANA; Maíra Graeff BURIN; Matte URSULA et al.
2013.
A survey of the first 1000 patients identified by the mps brazil network.
In:
12th international congress of inborn errors of metabolism.
Espanha.
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Health Sciences
Dermatology
Taciana Rocha De HOLLANDA; Juliany Lima ESTEFAN; Manuela BOLEIRA; Marcia Goncalves RIBEIRO.
2013.
Human piebaldism.
In:
American academy of dermatology 71st annual meeting.
Estados Unidos.
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Health Sciences
Genetics (clinical)
A DORNELLES; Louise L C PINTO; Paula Ana CAROLINA; Steiner CARLOS; Charles Marques LOURENÇO et al.
2012.
Terapia de reposição enzimática na mucopolissacaridose tipo i: um estudo retrospectivo; longitudinal e controlado.
In:
Xxiv congresso brasileiro de genética médica.
Brasil.
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Health Sciences
Immunology and Allergy
Annalu Pedroza Dos REIS; Juliany Lima ESTEFAN; Luis Cristovão M S PORTO; Juliana Cardoso De OLIVEIRA; Marcia Goncalves RIBEIRO.
2012.
Descrição dos antígenos de histocompatibilidade na síndrome de down e alopécia areata.
In:
Xxxiv jornada giulio massarani de iniciação científica; artística e cultural da ufrj.
Brasil.
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Health Sciences
Genetics (clinical)
Paula Dias MAIA; Giovana Penna F PINESCHI; Carolina Rodrigues ALVES; Marcia Goncalves RIBEIRO; Sandra Alves Peixoto PELLEGRINI et al.
2012.
Avaliação de mosaicismo críptico em pacientes com clínica de síndrome de turner e cariótipo normal através da aplicação da técnica de fish.
In:
Xxxiv jornada giulio massarani de iniciação científica; artística e cultural da ufrj.
Brasil.
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Health Sciences
Otorhinolaryngology
Priscila Tavares LIMA; Thalyta Georgia Vieira BORGES; Bianca Da Silva COSTA; Camila SIZANANDO; Edilaine Andrade Da SILVA et al.
2012.
Triagem auditiva neonatal em maternidade pública do município do rio de janeiro.
In:
Xxxiv jornada giulio massarani de iniciação científica; artística e cultural da ufrj.
Brasil.
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Life Sciences
General Biochemistry, Genetics and Molecular Biology
Larissa Bittencourt De CARVALHO; Marcia Goncalves RIBEIRO; Sandra Alves Peixoto PELLEGRINI; Gabriela Leal De BARROS; Maria Cecilia Menks RIBEIRO.
2012.
Padronização de cultura primária de fibroblastos para fins diagnósticos.
In:
Xxxiv jornada giulio massarani de iniciação científica; artística e cultural da ufrj.
Brasil.
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Health Sciences
Genetics (clinical)
Paula Dias MAIA; Giovana Penna F PINESCHI; Carolina Rodrigues ALVES; Marcia Goncalves RIBEIRO; Evelyn KAHN et al.
2012.
Detecção de um caso de tetrassomia parcial do cromossomo 15 por hibridização in situ por fluorescência.
In:
Xxxiv jornada giulio massarani de iniciação científica; artística e cultural da ufrj.
Brasil.
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Health Sciences
Genetics (clinical)
Carolina Rodrigues ALVES; Paula Dias MAIA; Giovana Penna F PINESCHI; Marcia Goncalves RIBEIRO; Sandra Alves Peixoto PELLEGRINI et al.
2012.
A duplicação da região 10q11 pode ser arrolada na formação de um neocentrômero? relato de um caso clínico submetido à investigação disgnóstica por array comparative genomic hybridization.
In:
Xxxiv jornada giulio massarani de iniciação científica; artística e cultural da ufrj.
Brasil.
-
Social Sciences & Humanities
Accounting
Priscila Tavares LIMA; Thalyta Georgia Vieira BORGES; Tamires De Oliveira SILVA; Raquel Leal Fraga De ALMEIDA; Bianca Da Silva COSTA et al.
2012.
Recursos humanos e tecnológicos disponíveis para a realização da triagem auditiva neonatal.
In:
Xxxiv jornada giulio massarani de iniciação científica; artística e cultural da ufrj.
Brasil.
-
Health Sciences
General Medicine
Marcelo Rocha GARCIA; Michele Rosana OLIVEIRA; Marcia Goncalves RIBEIRO; Heber De Souza Maia FILHO; Acosta ANGELINA et al.
2011.
How can socioeconomic status affect the qaulity of life of mps patients in a developing country? preliminary results of the pilot study of the mps-qol children version.
In:
Ssiem.
Suiça.
-
Health Sciences
Public Health, Environmental and Occupational Health
Michele Rosana OLIVEIRA; Marcelo Rocha GARCIA; Marcia Goncalves RIBEIRO; Heber De Souza Maia FILHO; Acosta ANGELINA et al.
2011.
Psycometric properties of a new measure of quality of life for patients with mucopolysaccharidosis (mps) the brazilian mps-qol: preliminary results of the pilot stage.
In:
Ssiem.
Suiça.
-
Health Sciences
Health Policy
Ida V SCHWARTZ; Marcia Goncalves RIBEIRO; Heber De Souza Maia FILHO; Luana Burgos GUERREIRO; Horovitz DAFNE et al.
2011.
Health related qaulity of life (hrqol) of patients with mucopolysaccharidosis: assessment by generic instruments: chaq - child health assessment questionnaire and chq pf-50 - child care health questionnaire.
In:
8th annual meeting htai.
Brasil.
-
Health Sciences
Health Policy
Marcelo Rocha GARCIA; Michele Rosana OLIVEIRA; Marcia Goncalves RIBEIRO; Heber De Souza Maia FILHO; Acosta ANGELINA et al.
2011.
Psycometric properties of a new measure of quality of life for patients with mucopolysaccharidosis (mps) the brazilian mps-qol: preliminary results of the pilot stage of the adult version.
In:
8th annual meeting htai.
Brasil.
-
Health Sciences
Health Policy
Michele Rosana OLIVEIRA; Marcelo Rocha GARCIA; Marcia Goncalves RIBEIRO; Heber De Souza Maia FILHO; Acosta ANGELINA et al.
2011.
Psycometric properties of a new measure of quality of life for patients with mucopolysaccharidosis (mps) the brazilian mps-qol: preliminary results of the pilot stage of the teen version.
In:
8th annual meeting htai.
Brasil.
-
Health Sciences
Neurology (clinical)
F P OLIVEIRA; M E K MIRANDA; V O BARROS; Marcia Goncalves RIBEIRO; Mauro GELLER.
2010.
Genres difference of neuromotor response of patients with neurofibromatosis type 1.
In:
15th annual congress of the european college of sport science.
Brasil.
-
Health Sciences
General Medicine
Ida V SCHWARTZ; Neusa Sica Da ROCHA; Heber Maia FILHO; Marcia Goncalves RIBEIRO; Costa L S et al.
2010.
Brazilian quality of life on mps study group. dealing with methodological challenges of constructing a specific quality of life measure for rare diseases: the example of mucopolysaccharidoses.
In:
Hatai 7th annual meeting.
Alemanha.
-
Health Sciences
Physical Therapy, Sports Therapy and Rehabilitation
Carla Trevisan Martins RIBEIRO; Marcia Goncalves RIBEIRO; Alexandra Prufer De Q C ARAÚJO; Joyce E S FERREIRA; Luciana RUBIM et al.
2009.
A cobertura de atendimento fisioterapêutico à criança portadora da síndrome de down no município do riod e janeiro.
In:
4º congresso internacional de medicina de reabilitação da aacd; 9º congresso internacional de reabilitação infantil da oritel; 1º simpósio internacional de ortopedia pediátrica da aacd.
Brasil.
-
Health Sciences
Genetics (clinical)
Evelyn KAHN; Marcia Goncalves RIBEIRO; Gerson CARAKUSHANSKY; Isaias Soares PAIVA; Sandra Alves Peixoto PELLEGRINI et al.
2009.
Espectro clínico da s´ndrome do x-fragil por deleção do gene fmr-1.
In:
Xxi congresso brasileiro de genética médica.
Brasil.
-
Health Sciences
Genetics (clinical)
Marcia Goncalves RIBEIRO; Deiseluci Sant Anna BARROS; Patrícia Santana CORREIA; Sabrina F GALVÃO; Isaias Soares PAIVA et al.
2009.
Avaliação goniométrica em paciente com forma grave da síndrome de hunter submetido à terapia de reposição enzimática.
In:
Xxi congresso brasileiro de genética médica.
Brasil.
-
Health Sciences
Genetics (clinical)
Marcelo De Paula COUTINHO; Marcia Goncalves RIBEIRO; J P DAHER; Geórgia De Paula COUTINHO; S CABRAL et al.
2009.
Relato de caso de síndrome de silver-russel e síndrome álcool-fetal.
In:
Xxi congresso brasileiro de genética médica.
Brasil.
-
Health Sciences
Pediatrics, Perinatology and Child Health
Marcia Gonçalves RIBEIRO; Barros D; Isaias P PAIVA; Micheline A Rayol De SOUZA; Marilia Martins GUIMARAES et al.
2009.
Desenvolvimento puberal em pacientes com mps vi em terapia de reposição enzimática.
In:
Xxi congresso bradileiro de genética médica.
Brasil.
-
Health Sciences
Medicine (miscellaneous)
Shimabukuro A; Marcia Gonçalves RIBEIRO; Barros D; Izabel Calland Ricarte BESERRA; Alves N et al.
2009.
Uso de hormônio de crescimento recombinante (rgh) em paciente com síndrome de silver russel.
In:
Xxi congresso bradileiro de genética médica.
Brasil.
-
Health Sciences
Pediatrics
Cinthia LEAL; Clemax Couto Sant ANNA; Marcia Goncalves RIBEIRO.
2008.
Estudo do sono em crianças e adolescentes com síndrome de down: avaliação postural e do comportamento do sono.
In:
Congresso brasileiro de ensino e pesquisa em saúde da criança e do adolescente.
Brasil.
-
Life Sciences
Genetics
Marcia Gonçalves RIBEIRO; Sandra A P PELEGRINI; Barros DAS; Isaias P PAIVA; Tania ORTIGA et al.
2008.
Cytogenetic studies on a turner syndrome cohort.
In:
13th international congress of endocrinology.
Brasil.
-
Health Sciences
Pediatrics, Perinatology and Child Health
Marcia Gonçalves RIBEIRO; Barros DAS; Correa OS; Isaias P PAIVA; Micheline A Rayol De SOUZA et al.
2008.
Pubertal development of a maroteaux-lamy patient on a enzyme replacement therapy.
In:
13th international congress of endocrinology.
Brasil.
-
Health Sciences
Genetics (clinical)
Marcia Gonçalves RIBEIRO; Barros DAS; Isaias P PAIVA; Micheline A RAYOL; Izabel Calland Ricarte BESERRA et al.
2008.
Pubertal development of a mps vi maroteaux-lamy patient on enzyme replacement therapy.
In:
13th international congress of endocrinology.
Itália.
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Health Sciences
Medicine (miscellaneous)
Roberto GIUGLIANI; Ida Vanessa SCHWARTZ; Andressa FEDERHEN; Celio Luiz RAFAELLI; Louise Lapagesse De Camargo PINTO et al.
2007.
Mps - brasil network: a country wide initiative to improve diagnosis and management of mucopolysaccharidoses in brazil.
In:
3rd. international conference on birth defects and disabilities in the developing world.
Brasil.
-
Life Sciences
Biochemistry, Genetics and Molecular Biology (miscellaneous)
Mauro GELLER; Fábio Pereira NUNES; Márcia G RIBEIRO; Alexandra Prufer De Q C ARAÚJO; Lisa B OLIVEIRA et al.
2007.
Immunohistochemical analysis of steroid hormone receptors in neurofibromas and plexiform neurofibromas of patients with nf1.
In:
13th international congresso of immunology.
Brasil.
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Health Sciences
Genetics (clinical)
Taiane Alves VIEIRA; Ida Vanessa SCHWARTZ; Maria Verónica MUÑOZ; Louise Lapagesse PINTO; Carlos STEINER et al.
2007.
Mucopolysaccharidoses in brazil: what happens from birth until biochemical diagnosis?.
In:
3rd international conference on birth defects and disabilities in the developing world.
Brasil.
-
Health Sciences
Genetics (clinical)
Kênia B El JALCK; Renata F FONSECA; Miguel A MOREIRA; Marcia Goncalves RIBEIRO; Eduardo E CASTILLA et al.
2007.
Six3 mutation in a patient with single median maxillary central inisor (smmci) and normal brain.
In:
3rd international conference on birth defects and disabilities in the developing world.
Brasil.
-
Health Sciences
Pharmacology (medical)
Mauro GELLER; Carlos Pereira NUNES; Vanessa GOMES; Fábio Pereira NUNES; Marco Antônio MIBIELLI et al.
2007.
Antinglammatory agent in combination with b-vitamins in the treatment of osteoarthritis pain and mobility loss.
In:
13th international congress of immunology.
Brasil.
-
Life Sciences
General Immunology and Microbiology
Lisa B OLIVEIRA; Mauro GELLER; Marcia Goncalves RIBEIRO; Alexandra Apq C ARAÚJO; Fábio Pereira NUNES et al.
2007.
Serum ige levels in patients with neurofibromatosis type 1.
In:
13th international congress of immunology.
Brasil.
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Health Sciences
Genetics (clinical)
Ida Vanessa D SCHWARTZ; Dafne Dain Gandelman HOROVITZ; Eugenia Ribeiro VALADARES; Juan Clinton Llerena JR; M BURIN et al.
2006.
Rede mps brasil: uma iniciativa para promover o diagnóstico e facilitar o manejo das mucopolissacaridoses no brasil.
In:
Xviii congresso brasileiro de genética clínica.
Brasil.
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Health Sciences
Immunology and Allergy
Edimilson MIGOWSKI; Beatriz Ribeiro Dos REIS; Ana Paula COSTA; Lara PEREIRA; Natália MELLO et al.
2006.
Valor preditivo positivo da presença de igm ant-cmv como diagnóstico de infecção recente em parturientes.
In:
33º congresso brasileiro de pediatria.
Brasil.
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Health Sciences
Genetics (clinical)
Ida SCCHWARTZ; Marcia Goncalves RIBEIRO; João G MOTA; Maria Betânia P TORALLES; Patrícia Santana CORREIA et al.
2006.
A clinical study of 77 patients with mucopolysaccharidosis type ii.
In:
6th intrenational symposium.
Alemanha.
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Health Sciences
Genetics (clinical)
Fernanda Siqueira VIANNA; Gabriela De Magalhães TINOCO; Marcia Goncalves RIBEIRO; Iêda Maria ORIOLI; Sandra Alves Peixoto PELLEGRINI.
2006.
Isocromossomo 18q - relato de um caso com manifestações leves.
In:
Xxviii jornada giulio massarani de iniciação científica; artística e cultural ufrj.
Brasil.
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Health Sciences
Genetics (clinical)
Fernanda Nascimento MACHADO; Ricardo Da Fonseca FILHO; Marcia Goncalves RIBEIRO; Sandra Alves Peixoto PELLEGRINI; Cristiano Alves MONTEIRO.
2006.
Prevalência das alterações citogenéticas encontradas nas portadoras da síndrome de turner diagnosticadas pelo laboratório de citogenética do instituto de puericultura e pediatria martagão gesteira - ufrj.
In:
Xxviii jornada giulio massarani de iniciação científica; artística e cultural ufrj.
Brasil.
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Health Sciences
Genetics (clinical)
Jaqueline Eliane Luiz FERNANDES; Marcia Goncalves RIBEIRO.
2006.
Prevalência das alterações do sistema biliar nos portadores de síndrome de down acompanhados no serviço de genética clínica do instituto de puericultura e pediatria martagão gesteira (ippmg).
In:
Xxviii jornada giulio massarani de iniciação científica; artística e cultural ufrj.
Brasil.
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Health Sciences
General Dentistry
Mariana De Oliveira ALENCAR; Bárbara Monteiro SISNANDO; Marcele Pires Da SILVA; Wanuska Santiago FERNANDES; Marcia Goncalves RIBEIRO et al.
2006.
Síndrome de goltz associada a craniossinostose e ossos wormianos.
In:
Xxviii jornada giulio massarani de iniciação científica; artística e cultural ufrj.
Brasil.
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Social Sciences & Humanities
Accounting
Eduarda Pascarella REDENSCHI; Layla Barbosa JORGE; Armando Alves Da FONSECA; Marcia Goncalves RIBEIRO; Eduardo Vieira NETO.
2006.
Excreção urinária de carnitina e acilcarnitinas em pacientes com acidúrias orgânicas.
In:
Xxviii jornada giulio massarani de iniciação científica; artística e cultural ufrj.
Brasil.
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Health Sciences
Hematology
Fabiana Valete VIEIRA; Carla Salgado JUNQUEIRA; Fernanda Nascimento MACHADO; Marcia Goncalves RIBEIRO; Kalynka Silvia HIGINO et al.
2006.
Alterações em hemogramas de pacientes com síndrome de down com e sem alopécia areata.
In:
Xxviii jornada giulio massarani de iniciação científica; artística e cultural ufrj.
Brasil.
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Health Sciences
Cardiology and Cardiovascular Medicine
Beatriz Ribeiro Dos REIS; Caroline Chimoka GARCIA; Marcia Goncalves RIBEIRO; Iêda Maria ORIOLI; Liana Figueiredo NOBRE.
2006.
Coaretação da aorta - um achado raro na seqüência de klippel-feil.
In:
Xxviii jornada giulio massarani de iniciação científica; artística e cultural ufrj.
Brasil.
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Health Sciences
Physical Therapy, Sports Therapy and Rehabilitation
Maysa Nogueira TORRES; Alexandra Prufer De Q C ARAÚJO; Marcia Goncalves RIBEIRO; Carla Trevisan RIBEIRO.
2006.
Prática da fisioterapia motora na síndrome de down em algumas instituições do município do rio de janeiro.
In:
Xxviii jornada giulio massarani de iniciação científica; artística e cultural ufrj.
Brasil.
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Life Sciences
Genetics
Dafne Dain Gandelman HOROVITZ; Aline Teixeira Da COSTA; Maria Lucia OLIVEIRA; Any BERNSTEIN; Vinicius LEAL et al.
2005.
Gangliosidose gm1: apresentação clinico-laboratorial em 8 pacientes.
In:
X simpósio latinoamericano de enfermedades de deposito lisossomal.
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Health Sciences
Pediatrics, Perinatology and Child Health
Dafne Dain Gandelman HOROVITZ; Ribeiro M; Carakushansky G; Raquel BOY; Ana Luiza P G MARIANTE et al.
2005.
O pediatra e as síndromes genéticas.
In:
I congresso de pediatria da ufrj.
Brasil.
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Health Sciences
Genetics (clinical)
Marcia Goncalves RIBEIRO; Alexandra Prufer De Q C ARAÚJO; Kalynka Silvia HIGINO; Mauro GELLER; Rafael B VARELLA et al.
2005.
P53 expression and serum ige levels in patients with neurofibromatosis type 1.
In:
American society of gene therapy 8th annual meeting.
Estados Unidos.
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Health Sciences
Genetics (clinical)
Marcia Goncalves RIBEIRO; Patrícia Santana CORREIA; Rossana Ribeiro MENEGHEL; Evelyn KAHN; Gerson CARAKUSHANSKY et al.
2005.
Caso sem diagnóstico: fenda palatina; baixa estatura; retardo mental e face peculiar.
In:
Xvii congresso brasileiro de genética clínica.
Brasil.
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Health Sciences
Genetics (clinical)
Marcia Goncalves RIBEIRO; Eduardo Vieira NETO; Evelyn KAHN; Gerson CARAKUSHANSKY.
2005.
Microcefalia; baixa estatura; rim único e fusão de vértebras cervicais: relato de caso.
In:
Xvii congresso brasileiro de genética clínica.
Brasil.
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Health Sciences
Genetics (clinical)
Marcia Goncalves RIBEIRO; Gerson CARAKUSHANSKY; Evelyn KAHN; Eduardo Vieira NETO; Isaias Soares PAIVA et al.
2005.
Caso clínico sem diagnóstico.
In:
Xvii congresso brasileiro de genética clínica.
Brasil.
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Health Sciences
Genetics (clinical)
Marcia Goncalves RIBEIRO; Rossana Ribeiro MENEGHEL; Patrícia Santana CORREIA; Mauro GELLER; Kalynka Silvia HIGINO et al.
2005.
Ossos wormianos; cardiopatia congênita e escleróticas azuladas: uma nova síndrome?.
In:
Xvii congresso brasileiro de genética clínica.
Brasil.
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Physical Sciences
General Computer Science
Marcia Goncalves RIBEIRO; Marcelo De Paula COUTINHO; Mauro GELLER; Vera Lúcia Tschoepke AIRES; Lívia GUIDONI et al.
2005.
Criação de um softwear para genética clínica: para aplicação ambulatorial e hospitalar.
In:
Xvii congresso brasileiro de genética clínica.
Brasil.
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Health Sciences
Genetics (clinical)
Marcia Goncalves RIBEIRO; Isaias Soares PAIVA; Luiz Guilherme Darrigo JUNIOR; Fernanda Berti Rocha MENDES; Camila Grandini Dos SANTOS et al.
2005.
Síndrome de poland - relato de caso com defeito de redução.
In:
Xvii congresso brasileiro de genética clínica.
Brasil.
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Health Sciences
Genetics (clinical)
Marcia Goncalves RIBEIRO; Isaias Soares PAIVA; Evelyn KAHN; Luiz Guilherme Darrigo JUNIOR; Cristiane Stoco FADINI et al.
2005.
Síndrome de moebius associada à atresia coanal unilateral e outras malformações - relato de caso.
In:
Xvii congresso brasileiro de genética clínica.
Brasil.
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Health Sciences
General Medicine
Marcia Goncalves RIBEIRO; Evelyn KAHN; Gerson CARAKUSHANSKY; Isaias Soares PAIVA; Kalynka Silvia HIGINO et al.
2005.
Alta ambulatorial no serviço de genética clínica.
In:
I congresso de pediatria da ufrj.
Brasil.
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Health Sciences
Pediatrics
Marcia Goncalves RIBEIRO; Antônio Lêdo Alves Da CUNHA; Márcia Ester Antunes DIAS; Gerson CARAKUSHANSKY; Bruno Silva PEREIRA et al.
2005.
Litíase biliar na síndrome de down.
In:
I congresso de pediatria da ufrj.
Brasil.
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Health Sciences
Physical Therapy, Sports Therapy and Rehabilitation
Marcia Goncalves RIBEIRO; Carla Trevisan Martins RIBEIRO; Alexandra Prufer De Q C ARAÚJO.
2005.
Perfil da prática da fisioterapia motora em crianças portadoras da síndrome de down acompanhadas pelo serviço de genética clínica do ippmg/ufrj.
In:
Iii congresso internacional de medicina e reabilitação da aacd e v congresso de reabilitação da oritel.
Brasil.
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Health Sciences
Pediatrics
Marcia Goncalves RIBEIRO; Alexandra Prufer De Q C ARAÚJO; Mauro GELLER; Lisa B OLIVEIRA; Kalynka Silvia HIGINO et al.
2005.
Níveis da ige sérica em pacientes com neurofibromatose tipo 1.
In:
I congresso de pediatria da ufrj.
Brasil.
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Health Sciences
Pediatrics, Perinatology and Child Health
Eduardo Vieira NETO; Marcia Goncalves RIBEIRO; Antônio Lêdo Alves Da CUNHA; Perez M; Braz R R T et al.
2005.
Perfil de carnitina e acilcarnitinas ao nascimento e período neonatal precoce.
In:
I congresso de pediatria da ufrj.
Brasil.
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Health Sciences
Genetics (clinical)
Marcelo De Paula COUTINHO; Marcia Goncalves RIBEIRO; Mauro GELLER; Kalynka Silvia HIGINO; Isaias Soares PAIVA et al.
2005.
Programa de genética aplicada (pga): um softwear aplicativo hospitalar para genética clínica.
In:
I congresso de pediatria da ufrj.
Brasil.
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Health Sciences
Pediatrics, Perinatology and Child Health
Marcelo De Paula COUTINHO; Marcia Goncalves RIBEIRO; Vera Lúcia Tschoepke AIRES; Wânia Mara Del Favero Góes Da CRUZ; Luiza Maria CALVANO.
2005.
Registro fotográfico de casos clínicos atendidos no instituto de puericultura e pediatria martagão gesteira - projeto imagem do departamento de pediatria e do instituto de puericultura e pediatria martagão gesteira/universidade federal do rio de janeiro.
In:
I congresso de pediatria da ufrj.
Brasil.
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Health Sciences
Immunology and Allergy
Kalynka Silvia HIGINO; Antônio Lêdo Alves Da CUNHA; Marcia Goncalves RIBEIRO; Mauro GELLER; Isaias Soares De PAIVA et al.
2005.
Análise da função imunológica em portadores da síndrome de down com e sem alopécia areata.
In:
I congresso de pediatria da ufrj.
Brasil.
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Health Sciences
Physical Therapy, Sports Therapy and Rehabilitation
Carla Trevisan Martins RIBEIRO; Márcia Gonçalves RIBEIRO; Alexandra Prufer Q C ARAÚJO; Suzana Seroa Da Motta LUGÃO; Alessandra De Almeida NEVES et al.
2005.
Prática da fisioterapia motora na síndrome de down.
In:
I congresso de pediatria da ufrj: a arte além do diagnóstico.
Brasil.
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Health Sciences
Genetics (clinical)
Marcia Goncalves RIBEIRO; Mauro GELLER; Kalynka Silvia HIGINO; Gerson CARAKUSHANSKY.
2004.
Neurofibromatosis 1 or isolated lisch nodules? case report.
In:
54th annual meeting of the american society of human genetics.
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Health Sciences
Endocrinology, Diabetes and Metabolism
Marcia Goncalves RIBEIRO; Izabel Calland BESERRA; Marília Martins GUIMARÃES.
2004.
Insulin resistence in adolescents with dow's syndrome.
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Xvii annual meeting of the sociedad latinoamericana de endocrinológia pediátrica (slep).
Brasil.
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Health Sciences
Genetics (clinical)
Marcia Goncalves RIBEIRO; Mauro GELLER; Kalynka Silvia HIGINO; Marcelo De Paula COUTINHO; Gerson CARAKUSHANSKY.
2004.
Prevalence of plexiform neurofibromas at the cnnf.
In:
54th annual meeting of the american society of human genetics.
Canadá.
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Health Sciences
Endocrinology, Diabetes and Metabolism
Marcia Goncalves RIBEIRO; Izabel Calland BESERRA; Marília Martins GUIMARÃES; Mário VAISMAN.
2004.
Silver-russel syndrome: response to igf-i and igfbp-3 generation test.
In:
Xvii annual meeting of the sociedad latinoamericana de endocrinológia pediátrica (slep).
Brasil.
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Health Sciences
Genetics (clinical)
Marcia Goncalves RIBEIRO; Kalynka Silvia HIGINO; Gerson CARAKUSHANSKY; Mauro GELLER; Isaias Soares PAIVA et al.
2004.
Malpuech facial clefting syndrome: relato de um novo caso.
In:
Xvi congresso brasileiro de genética clínica.
Brasil.
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Health Sciences
Genetics (clinical)
I V SCHWARTZ; M BREDA; L SCHERER; M VIAPIANA; K TYLEE et al.
2003.
Estudo clínico; bioquímico e genético de pacientes com mucopolissacaridose tipo ii e possíveis portadoras.
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Xv congresso brasileiro de genética clínica.
Brasil.
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Health Sciences
Genetics (clinical)
Marcia Goncalves RIBEIRO; Kalynka Silvia HIGINO; Isaias Soares PAIVA; Gerson CARAKUSHANSKY; Mauro GELLER.
2003.
Estudo descritivo da alopécia areata em portadores da síndrome de down acompanhados no serviço de genética clínica do ippmg - ufrj.
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Ii jornada científica da medicina; i congresso das ligas científicas da medicina; ix jornada científica do internato.
Brasil.
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Health Sciences
Psychiatry and Mental Health
Marcia Goncalves RIBEIRO; Evelyn KAHN; Gerson CARAKUSHANSKY; Isaias Soares PAIVA; Kalynka Silvia HIGINO et al.
2003.
Baixa estatura e retardo mental: fator genético x ambiental.
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Vii consoperj.
Brasil.
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Health Sciences
Endocrinology, Diabetes and Metabolism
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Genetics (clinical)
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Genetics (clinical)
Gerson CARAKUSHANSKY; Marcia Goncalves RIBEIRO; Evelyn KAHN.
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Genetics (clinical)
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Micheline Abreu Rayol De SOUZA; Coelho S S; Neta L S; Izabel Calland R BEZERRA; Marcia Goncalves RIBEIRO et al.
2000.
The study of thyroid function in patients with down syndrome.
In:
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Argentina.
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Gerson CARAKUSHANSKY; Isaias Soares PAIVA; Marcia Goncalves RIBEIRO; Evelyn KAHN; Maria Aparecida Martins MAGRINÁ.
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Marcia Goncalves RIBEIRO.
1999.
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Marcia Goncalves RIBEIRO; Evelyn KAHN; Gerson CARAKUSHANSKY; João Da Costa REIS; Sandra Alves PELLEGRINI.
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Dafne Dain Gandelman HOROVITZ.
1996.
Mucopolysaccharidoses (mps) in reference centers in rio de janeiro (brazil): clinical and laboratorial analysis.
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Brasil.
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Health Sciences
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Neurofibromatose - relato de caso.
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Brasil.
