Dafne Dain Gandelman Horovitz

Dados pessoais

Lattes
Grupos de Pesquisa
Genealogia Acadêmica

Nacionalidade: Brasileira
Grande área de atuação: Ciências da Saúde
Área de atuação: Medicina

Publicações

Total: 306

Área temática ASJC

Percentual das publicações classificadas

HS Ciências da Saúde
LS Ciências da Vida
MU Multidisciplinar
PS Ciências Físicas
SH Ciências Sociais e Humanidades

Categoria ASJC

Categorias ASJC mais frequentes

Nome	Vínculo	Grande área de atuação	Área de atuação
Nome	Vínculo	Grande área de atuação	Área de atuação
Alexandra Prufer De Queiroz Campos ARAÚJO		Ciências da Saúde	Medicina
Cesar Gomes VICTORA		Ciências da Saúde	Medicina
Chong Ae KIM		Ciências da Saúde	Medicina
Decio BRUNONI		Ciências Biológicas	Genética
Juan Clinton Llerena JUNIOR		Ciências da Saúde	Medicina
Marcos Antonio Ferreira Do NASCIMENTO		Ciências da Saúde	Saúde Coletiva
Roberto GIUGLIANI	Membro	Ciências Biológicas	Genética

Figura 1

Número de publicações por ano e por tipo

Todas as publicações do perfil

Figura 2

Categorias ASJC mais frequentes por ano

A cor dos pontos identifica a categoria predominante

Figura 3

Mapa de calor das categorias ASJC por ano

Frequências absolutas; cores mais escuras indicam mais publicações. Todas as categorias ASJC e anos disponíveis, sem aplicar os filtros da página.

Escala: 0 → 15

Mapa de calor das categorias ASJC por ano
Categoria ASJC	1991	1992	1993	1994	1995	1996	1997	1998	1999	2000	2001	2002	2003	2004	2005	2006	2007	2008	2009	2010	2011	2012	2013	2014	2015	2016	2017	2018	2019	2020	2021	2022	2023	2024	2025	2026
2716 · Genetics (clinical)	0	0	2	2	0	7	1	1	0	1	1	0	2	3	2	11	8	3	5	3	0	3	1	7	2	3	2	0	1	2	4	0	1	2	0	0
2701 · Medicine (miscellaneous)	0	3	1	3	1	2	2	0	0	1	3	1	0	4	3	5	15	0	3	0	0	0	3	5	0	0	3	3	3	3	1	1	0	0	0	0
1311 · Genetics	0	3	0	4	3	4	0	0	2	1	0	0	1	1	3	3	2	0	2	0	3	2	0	1	0	0	1	1	2	1	2	1	2	0	1	0
2735 · Pediatrics; Perinatology and Child Health	0	1	0	1	1	6	1	0	0	0	0	0	1	0	1	0	2	0	1	0	1	0	1	0	0	1	1	0	1	1	0	0	0	1	0	0
3201 · Psychology (miscellaneous)	1	0	1	1	0	1	3	0	0	0	0	0	0	0	0	1	1	0	2	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0
2808 · Neurology	0	0	1	1	1	1	0	1	0	0	0	0	0	0	1	1	1	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
2728 · Neurology (clinical)	0	2	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	1	0	0	0	0	1	0	0	1	0
2739 · Public Health; Environmental and Occupational Health	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	2	0	0	0	0	1	0	0
1301 · Biochemistry; Genetics and Molecular Biology (miscellaneous)	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	1	0	0	0	0	0	0	0	2	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
2700 · General Medicine	1	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0
2712 · Endocrinology; Diabetes and Metabolism	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	3	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
2801 · Neuroscience (miscellaneous)	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0
2710 · Embryology	0	0	0	1	0	0	1	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
2713 · Epidemiology	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1
3304 · Education	0	1	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0
3601 · Health Professions (miscellaneous)	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
1201 · Arts and Humanities (miscellaneous)	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
2705 · Cardiology and Cardiovascular Medicine	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	1	0	0	0	0	0	0
2736 · Pharmacology (medical)	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
2738 · Psychiatry and Mental Health	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0
1103 · Animal Science and Zoology	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
1303 · Biochemistry	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
1308 · Clinical Biochemistry	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
1309 · Developmental Biology	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
1312 · Molecular Biology	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0
1313 · Molecular Medicine	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0
1702 · Artificial Intelligence	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
1706 · Computer Science Applications	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
2001 · Economics; Econometrics and Finance (miscellaneous)	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0
2405 · Parasitology	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
2719 · Health Policy	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0
2724 · Internal Medicine	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0
2725 · Infectious Diseases	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
2741 · Radiology; Nuclear Medicine and Imaging	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0
2806 · Developmental Neuroscience	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
2916 · Nutrition and Dietetics	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0
3200 · General Psychology	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0
3300 · General Social Sciences	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0
3306 · Health (social science)	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0

Ano	Tipo	Registro	Área temática e categoria ASJC
	Tipo de Publicação	Registro	Área temática e categoria ASJC
2021	Artigo em periódico	Novel Mutation in CRYBB3 Causing Pediatric Cataract and Microphthalmia Zin Olivia A; Neves Luiza M; Motta Fabiana L; Dafne Dain Gandelman HOROVITZ; Guida LETICIA et al Genes DOI 10.3390/genes12071069 ISSN 2073-4425	LS Genetics
2021	Artigo em periódico	Venous anomalies in hypoplastic posterior fossa: unsolved questions Protzenko T; Bellas A; Ribeiro C Maria CUNHA; Gonzalez S Maria De CARVALHO; Dafne Dain Gandelman HOROVITZ CHILDS NERVOUS SYSTEM DOI 10.1007/s00381-021-05315-4 ISSN 0256-7040	HS Radiology; Nuclear Medicine and Imaging
2020	Artigo em periódico	Laryngeal; Tracheal; and Bronchial Disease in the Mucopolysaccharidoses: Endoscopic Study Pires De Mello PAULO; Lopes Barth ANNELIESE; De Araujo Torres DANIELLE; Pires De Mello Valente MARIANA; Dafne Dain Gandelman HOROVITZ Diagnostics DOI 10.3390/diagnostics10010037 ISSN 2075-4418	HS Cardiology and Cardiovascular Medicine
2020	Artigo em periódico	Early enzyme replacement therapy in a CRIM positive classic infantile Pompe patient: 11-year follow-up of a still progressive disease Barth Anneliese LOPES; De Menezes Livia ALMEIDA; Nehab MARCIO; Meirelles Antonio Flávio VITARELLI; Canedo Nathalie Henriques SILVA et al MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM DOI 10.1016/j.ymgme.2019.11.039 ISSN 1096-7192	LS Genetics
2020	Artigo em periódico	Quantitation of glycosaminoglycans in amniotic fluid by liquid chromatography tandem mass spectrometry: A potential tool for the rapid prenatal identification of MPS in pregnancies at risk Kubaski FRANCYNE; Kessler Rejane G; Pereira DANILO; Machado Andryele Z; Moraes Inamara S et al MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM DOI 10.1016/j.ymgme.2019.11.232 ISSN 1096-7192	HS Genetics (clinical)
2020	Artigo em periódico	Enzyme replacement therapy interruption in patients with Mucopolysaccharidoses: Recommendations for distinct scenarios in Latin America Solano MARTHAL; Fainboim ALEJANDRO; Politei JUAN; Porras Hurtado Gloria L; Martins Ana MARIA et al MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM REPORTS DOI 10.1016/j.ymgmr.2020.100572 ISSN 2214-4269	HS Genetics (clinical)
2020	Artigo em periódico	Description of Functioning in Children and Adolescents with Mucopolysaccharidosis - Case series Fleming Aline MOTA; Ribeiro Carla TREVISAN; Dafne Dain Gandelman HOROVITZ; Ribeiro Luciana CASTANEDA; Corrêa Ana Paula CARVALHO Journal of Inborn Errors of Metabolism and Screening DOI 10.1590/2326-4594-jiems-2019-0010 ISSN 2326-4594	HS Pediatrics; Perinatology and Child Health
2020	Artigo em periódico	Mucopolysaccharidosis Type I Kubaski FRANCYNE; De Oliveira Poswar FABIANO; Michelin Tirelli KRISTIANE; Matte Ursula Da SILVEIRA; Dafne Dain Gandelman HOROVITZ et al Diagnostics DOI 10.3390/diagnostics10030161 ISSN 2075-4418	HS Medicine (miscellaneous)
2020	Artigo em periódico	Perthes-Like Disease Masquerading Non-Classical MPS Souza Carolina F M; Siqueira Ana CECÍLIA; Antunes Natália S; Dafne Dain Gandelman HOROVITZ; Politei JUAN et al Journal of Inborn Errors of Metabolism and Screening DOI 10.1590/2326-4594-jiems-2020-0003 ISSN 2326-4594	HS Medicine (miscellaneous)
2020	Artigo em periódico	Reinfection of COVID-19 after 3 months with a distinct and more aggressive clinical presentation: Case report Torres Danielle De ARAUJO; Ribeiro Luciana Do Carmo BUENO; Riello Anna Patrícia De Freitas LINHARES; Dafne Dain Gandelman HOROVITZ; Pinto Luis Felipe RIBEIRO et al JOURNAL OF MEDICAL VIROLOGY DOI 10.1002/jmv.26637 ISSN 0146-6615	HS Medicine (miscellaneous)
2020	Artigo em periódico	Identification of relevant International Classification of Functioning Disability and Health (ICF) categories in patients with 22q11.2 Deletion Syndrome: a Delphi exercise Corrêa Ana Paula CARVALHO; Ribeiro Carla Trevisan MARTINS; Dafne Dain Gandelman HOROVITZ; Ribeiro Luciana CASTANEDA CODAS DOI 10.1590/2317-1782/20202019158 ISSN 2317-1782	HS General Medicine
2019	Capítulo de livro	Perda de produtividade de familias de crianças e adolescentes com doenças raras: um recorte para uma agenda de proteção para riscos financeiros associados Pinto MÁRCIA; Barros Letícia Baptista De PAULA; Costa Ana Carolina Carioca DA; Campos Daniel De SOUZA; Nascimento Marcos Antonio Ferreira DO et al Crianças e adolescentes com doenças raras - narrativas e trajetorias de cuidado ISBN 9788584041978	HS Public Health; Environmental and Occupational Health
2019	Capítulo de livro	Uma politica para pessoas raras: historia; memoria e simbolismo associativo Dafne Dain Gandelman HOROVITZ; Moreira Martha Cristina NUNES; Nascimento Marcos Antonio Ferreira DO; Campos Daniel De SOUZA; Madureira ADELINO et al Crianças e adolescentes com doenças raras - narrativas e trajetorias de cuidado ISBN 9788584041978	SH General Social Sciences
2019	Livro	Pessoas com deficiencia e doenças raras - o cuidado na atenção primaria- capitulo 'Outras experiencias de cuidado a pessoas com denficiencia e doenças raras na atenção primaria no Brasil' Daniela Koeller Rodrigues VIEIRA; Angelina Xavier ACOSTA; Dafne Dain Gandelman HOROVITZ; Juan Clinton Llerena JUNIOR; Kiyoko Abe SANDES et al — ISBN 9788575416303	SH Education
2019	Artigo em periódico	Bone/joint abnormalities in children/adolescents: A screening protocol for mucopolysaccharidosis Dafne Dain Gandelman HOROVITZ; Barth Anneliese L; Barros Mendes Pedro H; Gonzaga Mariana Q G; Chisté Yuri L et al MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM DOI 10.1016/j.ymgme.2018.12.179 ISSN 1096-7192	HS Pediatrics; Perinatology and Child Health
2019	Artigo em periódico	Enzyme replacement therapy in mucopolysaccharidosis type II with alternative dosing 1mg/kg idursulfase in every other week infusions Dafne Dain Gandelman HOROVITZ; Barth Anneliese L; Souza Carolina F; Canossa Sueli G; Curiati Marco A et al MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM DOI 10.1016/j.ymgme.2018.12.180 ISSN 1096-7192	HS Nutrition and Dietetics
2019	Artigo em periódico	Mucopolysaccharidoses and laryngeal; tracheal and bronchial disease: Type-specific abnormalities and long-term implications Dafne Dain Gandelman HOROVITZ; De Mello Paulo PIRES; De Mello Valente Mariana PIRES; Torres DANIELLE; Barth Anneliese L MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM DOI 10.1016/j.ymgme.2018.12.181 ISSN 1096-7192	LS Molecular Biology
2019	Artigo em periódico	Clinical and Technological Dependence Characteristics on a Series of Brazilian Cases with Infantile Onset Pompe Disease in Enzyme Replacement Therapy Thomazinho Paula De ALMEIDA; Pelissari ELIANA; Duarte Regina Célia BELTRÃO; De Souza Carolina Fishinger MOURA; Borges Heloíse Helena SIQUEIRA et al OPEN JOURNAL OF CLINICAL DIAGNOSTICS. DOI 10.4236/ojcd.2019.91002 ISSN 2162-5824	LS Genetics
2019	Artigo em periódico	Hematopoietic Stem Cell Transplantation for Mucopolysaccharidoses: Past; Present; and Future Taylor MADELEINE; Khan SHAUKAT; Stapleton MOLLY; Wang JIANMIN; Chen JING et al BIOLOGY OF BLOOD AND MARROW TRANSPLANTATION DOI 10.1016/j.bbmt.2019.02.012 ISSN 1083-8791	HS Medicine (miscellaneous)
2019	Artigo em periódico	Recommendations for Assessment and Management of Health-Related Quality of Life in Patients with Mucopolysaccharidoses in Latin America Giugliani ROBERTO; Fainboim ALEJANDRO; Kim Chong AE; Dafne Dain Gandelman HOROVITZ; Sakata Edna TIEMI et al Journal of Inborn Errors of Metabolism and Screening DOI 10.1590/2326-4594-jiems-2019-0004 ISSN 2326-4594	HS Medicine (miscellaneous)
2019	Artigo em periódico	Identification of Novel and Recurrent RMRP Variants in a Series of Brazilian Patients with Cartilage-Hair Hypoplasia: McKusick Syndrome Gomes Maria E; Calatrava Paternostro LUIZA; Moura Valéria R; Antunes DEBORAH; Caffarena Ernesto R et al MOLECULAR SYNDROMOLOGY DOI 10.1159/000501892 ISSN 1661-8769	LS Genetics
2019	Artigo em periódico	Cuidado complexo; custo elevado e perda de renda: o que não é raro para as famílias de crianças e adolescentes com condições de saúde raras Pinto MÁRCIA; Madureira ADELINO; Barros Letícia Baptista De PAULA; Nascimento MARCOS; Costa Ana Carolina Carioca DA et al Cadernos de Saude Publica DOI 10.1590/0102-311x00180218 ISSN 0102-311X	HS Public Health; Environmental and Occupational Health
2019	Artigo em periódico	Clinical Characterization of Mucolipidoses II and III: A Multicenter Study Alegra TACIANE; Sperb Ludwig FERNANDA; Guarany Nicole RUAS; Ribeiro Erlane M; Lourenço Charles M et al JOURNAL OF PEDIATRIC GENETICS DOI 10.1055/s-0039-1697605 ISSN 2146-4596	HS Genetics (clinical)
2019	Artigo em periódico	Otolaryngologists and the Early Diagnosis of Mucopolysaccharidoses: A Cross-Sectional Study Torres Danielle De ARAUJO; Barth Anneliese LOPES; Valente Mariana Pires De MELLO; Mello Paulo Pires DE; Dafne Dain Gandelman HOROVITZ Diagnostics DOI 10.3390/diagnostics9040187 ISSN 2075-4418	HS Medicine (miscellaneous)
2019	Artigo em periódico	Adoecimentos raros e o diálogo associativo: ressignificações para experiências morais Moreira Martha Cristina NUNES; Nascimento Marcos Antonio Ferreira DO; Campos Daniel De SOUZA; Albernaz LIDIANNE; Costa Ana Carolina Carioca DA et al Ciencia & Saude Coletiva DOI 10.1590/1413-812320182410.11822019 ISSN 1413-8123	SH Psychology (miscellaneous)

2021 Artigo em periódico

LS Genetics

Novel Mutation in CRYBB3 Causing Pediatric Cataract and Microphthalmia

Genes

Zin Olivia A; Neves Luiza M; Motta Fabiana L; Dafne Dain Gandelman HOROVITZ; Guida LETICIA et al

DOI ISSN 2073-4425

2021 Artigo em periódico

HS Radiology; Nuclear Medicine and Imaging

Venous anomalies in hypoplastic posterior fossa: unsolved questions

CHILDS NERVOUS SYSTEM

Protzenko T; Bellas A; Ribeiro C Maria CUNHA; Gonzalez S Maria De CARVALHO; Dafne Dain Gandelman HOROVITZ

DOI ISSN 0256-7040

2020 Artigo em periódico

HS Cardiology and Cardiovascular Medicine

Laryngeal; Tracheal; and Bronchial Disease in the Mucopolysaccharidoses: Endoscopic Study

Diagnostics

Pires De Mello PAULO; Lopes Barth ANNELIESE; De Araujo Torres DANIELLE; Pires De Mello Valente MARIANA; Dafne Dain Gandelman HOROVITZ

DOI ISSN 2075-4418

2020 Artigo em periódico

LS Genetics

Early enzyme replacement therapy in a CRIM positive classic infantile Pompe patient: 11-year follow-up of a still progressive disease

MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM

Barth Anneliese LOPES; De Menezes Livia ALMEIDA; Nehab MARCIO; Meirelles Antonio Flávio VITARELLI; Canedo Nathalie Henriques SILVA et al

DOI ISSN 1096-7192

2020 Artigo em periódico

HS Genetics (clinical)

Quantitation of glycosaminoglycans in amniotic fluid by liquid chromatography tandem mass spectrometry: A potential tool for the rapid prenatal identification of MPS in pregnancies at risk

MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM

Kubaski FRANCYNE; Kessler Rejane G; Pereira DANILO; Machado Andryele Z; Moraes Inamara S et al

DOI ISSN 1096-7192

2020 Artigo em periódico

HS Genetics (clinical)

Enzyme replacement therapy interruption in patients with Mucopolysaccharidoses: Recommendations for distinct scenarios in Latin America

MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM REPORTS

Solano MARTHAL; Fainboim ALEJANDRO; Politei JUAN; Porras Hurtado Gloria L; Martins Ana MARIA et al

DOI ISSN 2214-4269

2020 Artigo em periódico

HS Pediatrics; Perinatology and Child Health

Description of Functioning in Children and Adolescents with Mucopolysaccharidosis - Case series

Journal of Inborn Errors of Metabolism and Screening

Fleming Aline MOTA; Ribeiro Carla TREVISAN; Dafne Dain Gandelman HOROVITZ; Ribeiro Luciana CASTANEDA; Corrêa Ana Paula CARVALHO

DOI ISSN 2326-4594

2020 Artigo em periódico

HS Medicine (miscellaneous)

Mucopolysaccharidosis Type I

Diagnostics

Kubaski FRANCYNE; De Oliveira Poswar FABIANO; Michelin Tirelli KRISTIANE; Matte Ursula Da SILVEIRA; Dafne Dain Gandelman HOROVITZ et al

DOI ISSN 2075-4418

2020 Artigo em periódico

HS Medicine (miscellaneous)

Perthes-Like Disease Masquerading Non-Classical MPS

Journal of Inborn Errors of Metabolism and Screening

Souza Carolina F M; Siqueira Ana CECÍLIA; Antunes Natália S; Dafne Dain Gandelman HOROVITZ; Politei JUAN et al

DOI ISSN 2326-4594

2020 Artigo em periódico

HS Medicine (miscellaneous)

Reinfection of COVID-19 after 3 months with a distinct and more aggressive clinical presentation: Case report

JOURNAL OF MEDICAL VIROLOGY

Torres Danielle De ARAUJO; Ribeiro Luciana Do Carmo BUENO; Riello Anna Patrícia De Freitas LINHARES; Dafne Dain Gandelman HOROVITZ; Pinto Luis Felipe RIBEIRO et al

DOI ISSN 0146-6615

2020 Artigo em periódico

HS General Medicine

Identification of relevant International Classification of Functioning Disability and Health (ICF) categories in patients with 22q11.2 Deletion Syndrome: a Delphi exercise

CODAS

Corrêa Ana Paula CARVALHO; Ribeiro Carla Trevisan MARTINS; Dafne Dain Gandelman HOROVITZ; Ribeiro Luciana CASTANEDA

DOI ISSN 2317-1782

2019 Capítulo de livro

HS Public Health; Environmental and Occupational Health

Perda de produtividade de familias de crianças e adolescentes com doenças raras: um recorte para uma agenda de proteção para riscos financeiros associados

Crianças e adolescentes com doenças raras - narrativas e trajetorias de cuidado

Pinto MÁRCIA; Barros Letícia Baptista De PAULA; Costa Ana Carolina Carioca DA; Campos Daniel De SOUZA; Nascimento Marcos Antonio Ferreira DO et al

ISBN 9788584041978

2019 Capítulo de livro

SH General Social Sciences

Uma politica para pessoas raras: historia; memoria e simbolismo associativo

Crianças e adolescentes com doenças raras - narrativas e trajetorias de cuidado

Dafne Dain Gandelman HOROVITZ; Moreira Martha Cristina NUNES; Nascimento Marcos Antonio Ferreira DO; Campos Daniel De SOUZA; Madureira ADELINO et al

ISBN 9788584041978

2019 Livro

SH Education

Pessoas com deficiencia e doenças raras - o cuidado na atenção primaria- capitulo 'Outras experiencias de cuidado a pessoas com denficiencia e doenças raras na atenção primaria no Brasil'

—

Daniela Koeller Rodrigues VIEIRA; Angelina Xavier ACOSTA; Dafne Dain Gandelman HOROVITZ; Juan Clinton Llerena JUNIOR; Kiyoko Abe SANDES et al

ISBN 9788575416303

2019 Artigo em periódico

HS Pediatrics; Perinatology and Child Health

Bone/joint abnormalities in children/adolescents: A screening protocol for mucopolysaccharidosis

MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM

Dafne Dain Gandelman HOROVITZ; Barth Anneliese L; Barros Mendes Pedro H; Gonzaga Mariana Q G; Chisté Yuri L et al

DOI ISSN 1096-7192

2019 Artigo em periódico

HS Nutrition and Dietetics

Enzyme replacement therapy in mucopolysaccharidosis type II with alternative dosing 1mg/kg idursulfase in every other week infusions

MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM

Dafne Dain Gandelman HOROVITZ; Barth Anneliese L; Souza Carolina F; Canossa Sueli G; Curiati Marco A et al

DOI ISSN 1096-7192

2019 Artigo em periódico

LS Molecular Biology

Mucopolysaccharidoses and laryngeal; tracheal and bronchial disease: Type-specific abnormalities and long-term implications

MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM

Dafne Dain Gandelman HOROVITZ; De Mello Paulo PIRES; De Mello Valente Mariana PIRES; Torres DANIELLE; Barth Anneliese L

DOI ISSN 1096-7192

2019 Artigo em periódico

LS Genetics

Clinical and Technological Dependence Characteristics on a Series of Brazilian Cases with Infantile Onset Pompe Disease in Enzyme Replacement Therapy

OPEN JOURNAL OF CLINICAL DIAGNOSTICS.

Thomazinho Paula De ALMEIDA; Pelissari ELIANA; Duarte Regina Célia BELTRÃO; De Souza Carolina Fishinger MOURA; Borges Heloíse Helena SIQUEIRA et al

DOI ISSN 2162-5824

2019 Artigo em periódico

HS Medicine (miscellaneous)

Hematopoietic Stem Cell Transplantation for Mucopolysaccharidoses: Past; Present; and Future

BIOLOGY OF BLOOD AND MARROW TRANSPLANTATION

Taylor MADELEINE; Khan SHAUKAT; Stapleton MOLLY; Wang JIANMIN; Chen JING et al

DOI ISSN 1083-8791

2019 Artigo em periódico

HS Medicine (miscellaneous)

Recommendations for Assessment and Management of Health-Related Quality of Life in Patients with Mucopolysaccharidoses in Latin America

Journal of Inborn Errors of Metabolism and Screening

Giugliani ROBERTO; Fainboim ALEJANDRO; Kim Chong AE; Dafne Dain Gandelman HOROVITZ; Sakata Edna TIEMI et al

DOI ISSN 2326-4594

2019 Artigo em periódico

LS Genetics

Identification of Novel and Recurrent RMRP Variants in a Series of Brazilian Patients with Cartilage-Hair Hypoplasia: McKusick Syndrome

MOLECULAR SYNDROMOLOGY

Gomes Maria E; Calatrava Paternostro LUIZA; Moura Valéria R; Antunes DEBORAH; Caffarena Ernesto R et al

DOI ISSN 1661-8769

2019 Artigo em periódico

HS Public Health; Environmental and Occupational Health

Cuidado complexo; custo elevado e perda de renda: o que não é raro para as famílias de crianças e adolescentes com condições de saúde raras

Cadernos de Saude Publica

Pinto MÁRCIA; Madureira ADELINO; Barros Letícia Baptista De PAULA; Nascimento MARCOS; Costa Ana Carolina Carioca DA et al

DOI ISSN 0102-311X

2019 Artigo em periódico

HS Genetics (clinical)

Clinical Characterization of Mucolipidoses II and III: A Multicenter Study

JOURNAL OF PEDIATRIC GENETICS

Alegra TACIANE; Sperb Ludwig FERNANDA; Guarany Nicole RUAS; Ribeiro Erlane M; Lourenço Charles M et al

DOI ISSN 2146-4596

2019 Artigo em periódico

HS Medicine (miscellaneous)

Otolaryngologists and the Early Diagnosis of Mucopolysaccharidoses: A Cross-Sectional Study

Diagnostics

Torres Danielle De ARAUJO; Barth Anneliese LOPES; Valente Mariana Pires De MELLO; Mello Paulo Pires DE; Dafne Dain Gandelman HOROVITZ

DOI ISSN 2075-4418

2019 Artigo em periódico

SH Psychology (miscellaneous)

Adoecimentos raros e o diálogo associativo: ressignificações para experiências morais

Ciencia & Saude Coletiva

Moreira Martha Cristina NUNES; Nascimento Marcos Antonio Ferreira DO; Campos Daniel De SOUZA; Albernaz LIDIANNE; Costa Ana Carolina Carioca DA et al

DOI ISSN 1413-8123