-
Social Sciences & Humanities
Psychology (miscellaneous)
Dafne Dain Gandelman HOROVITZ; Federico F NESI; Welida Salles PORTELA; Cassio SERAO.
2009.
Diagnostico clinico e laboratorial da sindrome de williams.
In:
Ix congresso de pediatria do estado do rio de janeiro.
Brasil.
-
Health Sciences
Medicine (miscellaneous)
Tatiana MAGALHÃES; Dafne Dain Gandelman HOROVITZ; Gustavo Guida FONSECA; Claudio SCHMIDT.
2009.
Novas estrategias de tratamento de doencas geneticas: o exemplo das mucopolissacaridoses.
In:
X congresso de pediatria do estado do rio de janeiro.
Brasil.
-
Health Sciences
Medicine (miscellaneous)
Gustavo Guida FONSECA; Claudio SCHMIDT; Welida Salles PORTELA; Cassio SERAO; Ana Carolina ESPOSITO et al.
2009.
Programa de genetica medica itinerante: integrando a genetica ao sus.
In:
Xxi congresso brasileiro de genética médica.
Brasil.
-
Life Sciences
Genetics
Cassio SERAO; Federico F NESI; Welida Salles PORTELA; Claudio SCHMIDT; Gustavo Guida FONSECA et al.
2009.
Diagnostico laboratorial da sindrome de williams por genotipagem: uma opção para o sus.
In:
Xxi congresso brasileiro de genética médica.
Brasil.
-
Health Sciences
Medicine (miscellaneous)
Welida Salles PORTELA; Claudio SCHMIDT; Gustavo Guida FONSECA; Cassio SERAO; Ana Carolina ESPOSITO et al.
2009.
Complexo microgastria-redução de membros: relato de caso com acometimento severo de membros inferiores e defeito de fechamento do tubo neural.
In:
Xxi congresso brasileiro de genética médica.
Brasil.
-
Social Sciences & Humanities
Psychology (miscellaneous)
Vivian G OLIVEIRA; Juan Clinton Llerena JR; Dafne Dain Gandelman HOROVITZ; Maria Auxiliadora VILLAR; Tatiana MAGALHÃES et al.
2009.
Síndrome xk: relato de caso e diagnósticos diferenciais.
In:
Xxi congresso brasileiro de genética médica.
Brasil.
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Health Sciences
Genetics (clinical)
Maria Lucia OLIVEIRA; Vinicius LEAL; Fernanda Bertão SCALCO; Dafne Dain Gandelman HOROVITZ; Juan Clinton Llerena JR et al.
2009.
Estudo preliminar de acompanhamento bioquimico de terapia de reposicao enzimatica em pacientes com mps tipos i; ii e vi.
In:
Xxi congresso brasileiro de genética médica.
Brasil.
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Health Sciences
General Medicine
Claudio SCHMIDT; Tatiana MAGALHÃES; Dafne Dain Gandelman HOROVITZ; Juan Clinton Llerena JR; Maria Auxiliadora VILLAR et al.
2009.
Terapia de reposicao enzimatica em dois irmaos com mps vi.
In:
Xxi congresso brasileiro de genética médica.
Brasil.
-
Health Sciences
Health Professions (miscellaneous)
Ana Carolina ESPOSITO; Dafne Dain Gandelman HOROVITZ; Tatiana MAGALHÃES; Claudio SCHMIDT; Gustavo Guida FONSECA et al.
2009.
Decisoes sobre o inicio tardio da terapia de reposicao enzimatica em paciente com mps i - hurler.
In:
Xxi congresso brasileiro de genética médica.
Brasil.
-
Health Sciences
Genetics (clinical)
Tatiana MAGALHÃES; Dafne Dain Gandelman HOROVITZ; E M RIBEIRO; Marcelo KERSTENESTZKY; Chong Ae KIM et al.
2009.
Terapia de reposicao enzimatica (tre) em pacientes com mucopolissacaridose tipo vi (mps vi) iniciada entre 1 e 3 anos de vida.
In:
Xxi congresso brasileiro de genética médica.
Brasil.
-
Health Sciences
Genetics (clinical)
E M RIBEIRO; Liane GIULIANI; Durval PALHARES; Dafne Dain Gandelman HOROVITZ; Angelina Xavier ACOSTA et al.
2009.
Terapia de reposicao enzimatica para mps vi em pacientes abaixo de 1 ano de idade.
In:
Xxi congresso brasileiro de genética médica.
Brasil.
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Health Sciences
Medicine (miscellaneous)
I SCHWARTZ; R GIUGLIANI; A FEDERHEN; L PINTO; S LEISTNER et al.
2008.
Mps-brazil network: 4 years improving diagnosis and management of mucopolysaccharidoses in brazil.
In:
58th annual meeting of the american society of human genetics.
Estados Unidos.
-
Health Sciences
Medicine (miscellaneous)
Juan Clinton Llerena JR; Maria Angelica F D LIMA; Maria Auxiliadora VILLAR; Anna Claudia Evangelista Dos SANTOS; Aline Teixeira Da COSTA et al.
2007.
Enzyme replacement therapy with recombinant acid alpha-glucosidase in early onset pompe disease.
In:
The international congress of genetics in pediatrics.
Egito.
-
Health Sciences
Medicine (miscellaneous)
Juan Clinton Llerena JR; Cecilia Oliveira BARBOSA; Maria Auxiliadora VILLAR; Anna Claudia Evangelista Dos SANTOS; Aline Teixeira Da COSTA et al.
2007.
Treating osteogenesis imperfecta and mps-i.
In:
The international congress of genetics in pediatrics.
Egito.
-
Life Sciences
Neurology
Dafne Dain Gandelman HOROVITZ; Juan Clinton Llerena JR.
2007.
Discussion on undiagnosed case: ocular anomalies; scoliosis; marfanoid habitus; coagulation disorder and consanguinity: autosomal recessive collagen defect?.
In:
3rd international conference on birth defects and disabilities in the developing world.
Brasil.
-
Health Sciences
Medicine (miscellaneous)
Roberto GIUGLIANI; Ida Vanessa SCHWARTZ; Andressa FEDERHEN; Celio Luiz RAFAELLI; Louise Lapagesse De Camargo PINTO et al.
2007.
Mps - brasil network: a country wide initiative to improve diagnosis and management of mucopolysaccharidoses in brazil.
In:
3rd. international conference on birth defects and disabilities in the developing world.
Brasil.
-
Health Sciences
Genetics (clinical)
Dafne Dain Gandelman HOROVITZ; Maria Auxiliadora VILLAR; Anna Claudia Evangelista Dos SANTOS; Aline Teixeira Da COSTA; Maria Angelica F D LIMA et al.
2007.
Early-onset pompe disease: enzyme replacement therapy in 2 patients.
In:
3rd international conference on birth defects and disabilities in the developing world.
Brasil.
-
Life Sciences
Neuroscience (miscellaneous)
Maria Auxiliadora VILLAR; Aline Teixeira Da COSTA; Maria Angelica F D LIMA; Maria Helena Cabral De Almeida CARDOSO; Heloisa L NOVAES et al.
2007.
Left-sided bilaterality sequence: a case report.
In:
3rd international conference on birth defects and disabilities in the developing world.
Brasil.
-
Health Sciences
Medicine (miscellaneous)
Maria Auxiliadora VILLAR; Maria Helena Cabral De Almeida CARDOSO; Aline Teixeira Da COSTA; Maria Angelica F D LIMA; Tatiana MAGALHÃES et al.
2007.
Congenital central hypoventilation (cch) and hirschsprung's disease (hd): a case report of haddad syndrome.
In:
3rd international conference on birth defects and disabilities in the developing world.
Brasil.
-
Health Sciences
Medicine (miscellaneous)
Tatiana MAGALHÃES; Renata ZLOT; Maria Auxiliadora VILLAR; Dafne Dain Gandelman HOROVITZ; Aline Teixeira Da COSTA et al.
2007.
Touraine-solente-golé syndrome / pachydermoperiostosis: a case report.
In:
3rd international conference on birth defects and disabilities in the developing world.
Brasil.
-
Health Sciences
Medicine (miscellaneous)
Dafne Dain Gandelman HOROVITZ; Maria Veronica MUNOZ; R COSTA; Laura B JARDIM; Taiane VIEIRA et al.
2007.
Terapia de reposição enzimática intra tecal em paciente com mps vi e compressão medular incapacitante.
In:
1er congresso latinoamericano de enfermidades lisosomales.
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Health Sciences
Genetics (clinical)
Roberto GIUGLIANI; Louise Lapagesse PINTO; Taiane VIEIRA; Maria Veronica MUNOZ; Ida Vanessa D SCHWARTZ et al.
2007.
The hunter outcome survey: data on latin american patients and preliminary comparison with data from the rest of the world.
In:
1er congresso latinoamericano de enfermidades lisosomales.
Brasil.
-
Health Sciences
Medicine (miscellaneous)
Dafne Dain Gandelman HOROVITZ; Elizabeth Avvad PORTARI; Elide VANAZZI; Maria Auxiliadora VILLAR; Aline Teixeira Da COSTA et al.
2007.
Achados anatomopatologicos em dois pacientes com doença de pompe de início precoce em terapia de reposição enzimática (tre).
In:
Xii simposio latinoamericano de enfermedades de deposito lisosomal.
Uruguai.
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Health Sciences
Medicine (miscellaneous)
Juan Clinton Llerena JR; Sueli Kazue Nagahashi MARIE; Mary Souza De CARVALHO; Gilda PORTA; Ana Maria MARTINS et al.
2007.
Doença de pompe de inicio precoce: relato de série de casos brasileiros.
In:
Xii simposio latinoamericano de enfermedades de deposito lisosomal.
Brasil.
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Health Sciences
Medicine (miscellaneous)
Juan Clinton Llerena JR; Sueli Kazue Nagahashi MARIE; Mary Souza De CARVALHO; Gilda PORTA; Ana Maria MARTINS et al.
2007.
Doença de pompe de início tardio: relato de série de casos brasileiros.
In:
Xii simposio latinoamericano de enfermedades de deposito lisosomal.
Brasil.
-
Health Sciences
Genetics (clinical)
Juan Clinton Llerena JR; Dafne Dain Gandelman HOROVITZ; Maria Auxiliadora VILLAR; Aline Teixeira Da COSTA; Maria Angelica F D LIMA et al.
2007.
Autopsy findings in 2 early-onset pompe disease (eopd) crim negative patients on enzyme replacement therapy (ert).
In:
Steps forward in pompe disease 2nd european symposium.
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Life Sciences
Clinical Biochemistry
M BURIN; Marli VIAPIANA; Gabriel CIVALLERO; J COELHO; Maria Veronica MUNOZ et al.
2007.
Biochemical diagnosis of pompe disease in blood samples: brazilian experience.
In:
16th european study group on lysosomal diseases.
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Health Sciences
Medicine (miscellaneous)
Maria Veronica MUNOZ; Dafne Dain Gandelman HOROVITZ; Taiane VIEIRA; R COSTA; L VEDOLIN et al.
2007.
Compressao medular incapacitante em mps vi: recorrência familiar e terapia intra-tecal de reposição enzimática.
In:
Vi congresso latinoamericano de errores innatos del metabolismo y pesquisa neonatal.
Uruguai.
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Life Sciences
Genetics
M BURIN; Marli VIAPIANA; Gabriel CIVALLERO; J COELHO; Maria Veronica MUNOZ et al.
2007.
Diagnostico bioquimico de la enfermedad de pompe en muestras de sangre: experiencia brasilena.
In:
Vi congresso latinoamericano de errores innatos del metabolismo y pesquisa neonatal.
Uruguai.
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Health Sciences
Medicine (miscellaneous)
Maria Veronica MUNOZ; Laura B JARDIM; Dafne Dain Gandelman HOROVITZ; R COSTA; Simone FAGONDES et al.
2007.
Terapia de reposição enzimática intra-tecal em pacientes com mps e compressão medular sintomática: resultados até o momento e próximas etapas.
In:
Vi congresso latinoamericano de errores innatos del metabolismo y pesquisa neonatal.
Uruguai.
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Health Sciences
Medicine (miscellaneous)
Roberto GIUGLIANI; Louise Lapagesse PINTO; Taiane VIEIRA; Maria Veronica MUNOZ; Ida Vanessa D SCHWARTZ et al.
2007.
Hunter outcome survey: datos iniciales de pacientes latinoamericanos y comparacion prelimininar con los datos del resto del mundo.
In:
Vi congresso latinoamericano de errores innatos del metabolismo y pesquisa neonatal.
Uruguai.
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Life Sciences
Genetics
Federico NESI; Moraes L M; Moura V; Maria CAMILO; Tatiana MAGALHÃES et al.
2007.
Estudo citogenético em alta resolucao; citogenética molecular e genotipagem de microssatelites em uma paciente com síndrome de williams beuren e cariótipo 46;xx; del(7)(q11.22-q11.23).
In:
53o congresso brasileiro de genética.
Brasil.
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Health Sciences
Pediatrics, Perinatology and Child Health
Elizabeth Avvad PORTARI; Heloisa L NOVAES; Dca DOCK; Aparecida TRISTAO; Dafne Dain Gandelman HOROVITZ et al.
2007.
Estudo anatomo patologico de dois lactentes com doença de pompe de início precoce.
In:
Xiii congresso de la sociedad latinoamericana de patologia pediátrica.
Uruguai.
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Social Sciences & Humanities
Psychology (miscellaneous)
Heloisa L NOVAES; Elizabeth Avvad PORTARI; Dca DOCK; Elide GOMES; Maria Auxiliadora VILLAR et al.
2007.
Bilateral left-sidedness sequence: a case report.
In:
Xiii congresso de la sociedad latinoamericana de patologia pediátrica.
Uruguai.
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Health Sciences
Genetics (clinical)
Tatiana MAGALHÃES; Aline Teixeira Da COSTA; Maria Angelica F D LIMA; Maria Auxiliadora VILLAR; Dafne Dain Gandelman HOROVITZ et al.
2007.
Analise de dados de pacientes com diagnostico de sindrome de turner no serviço de genetica do instituto fernandes figueira: a importancia do diagnostico precoce.
In:
Vii congresso brasileiro de endocrinologia & metabologia.
Brasil.
-
Health Sciences
Medicine (miscellaneous)
Tatiana MAGALHÃES; Aline Teixeira Da COSTA; Maria Angelica F D LIMA; Maria Auxiliadora VILLAR; Maria Helena Cabral De Almeida CARDOSO et al.
2007.
Osteogenesis imperfecta (oi): experiencia clinica de centro de referencia nacional - instituto fernandes figueira (iff); rio de janeiro.
In:
Vii congresso brasileiro de endocrinologia & metabologia.
Brasil.
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Health Sciences
Medicine (miscellaneous)
Tatiana MAGALHÃES; Maria Angelica F D LIMA; Aline Teixeira Da COSTA; Maria Auxiliadora VILLAR; Maria Helena Cabral De Almeida CARDOSO et al.
2007.
Tratamento da osteogenese imperfeita no periodo neonatal - experiencia do centro de referencia nacional - instituto fernandes figueira (iff) - rio de janeiro.
In:
Vii congresso brasileiro de endocrinologia & metabologia.
Brasil.
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Health Sciences
Medicine (miscellaneous)
Juan Clinton Llerena JUNIOR; Dg HOROVITZ; Ma VILLAR; Ac SANTOS; At SILVA et al.
2007.
Enzyme replacemente therapy in 2 patients with early-onset pompe disease.
In:
38th annual march of dimes clinical genetics conference & american college of medical genetics annual clinical genetics meeting.
Estados Unidos.
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Health Sciences
Genetics (clinical)
Juan Clinton Llerena JUNIOR; Ac SANTOS; Ma VILLAR; At SILVA; M LIMA et al.
2007.
Floating-harbor syndrome: a case report.
In:
38th annual march of dimes clinical genetics conference & american college of medical genetics annual clinical genetics meeting.
Estados Unidos.
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Health Sciences
Medicine (miscellaneous)
Juan Clinton Llerena JUNIOR; Ma LIMA; Co BARBOSA; Ac SANTOS; Ma VILLAR et al.
2007.
Pamidronate disodium (pd) treatment beginning in the neonatal period:preliminary results in 5 osteogenesis imperfecta (oi) patients.
In:
38th annual march of dimes clinical genetics conference & american college of medical genetics annual clinical genetics meeting.
Estados Unidos.
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Health Sciences
Medicine (miscellaneous)
Juan Clinton Llerena JUNIOR; Ma VILLAR; Ma LIMA; Ac SANTOS; At SILVA et al.
2007.
Congenital central hypoventilation and hirschsprung disease: a case report of haddad syndrome.
In:
38th annual march of dimes clinical genetics conference & american college of medical genetics annual clinical genetics meeting.
Estados Unidos.
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Life Sciences
Genetics
Juan Clinton Llerena JUNIOR; Co BARBOSA; Ac SANTOS; MAVILLAR; At SILVA et al.
2007.
Osteogenesis imperfecta treatent with bisphosphonates in rio de janeiro - brazil.
In:
38th annual march of dimes clinical genetics conference & american college of medical genetics annual clinical genetics meeting.
Estados Unidos.
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Health Sciences
Medicine (miscellaneous)
Dafne Dain Gandelman HOROVITZ; Aline Teixeira Da COSTA; Anna Claudia Evangelista Dos SANTOS; Almiro Domiciano Da Cruz FILHO; José Luiz CARVALHO et al.
2006.
Variabilidade clinica e dificuldades no diagnostico da galactosemia.
In:
Viii congresso de pediatria do estado do rio de janeiro.
Brasil.
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Health Sciences
Medicine (miscellaneous)
Dafne Dain Gandelman HOROVITZ; Aline Teixeira Da COSTA; Almiro Domiciano Da Cruz FILHO; Anna Claudia Evangelista Dos SANTOS; Juan Clinton Llerena JR et al.
2006.
Tratamento de doenças genéticas: o retorno à beira de leito.
In:
Viii congresso de pediatria do estado do rio de janeiro.
Brasil.
-
Health Sciences
Medicine (miscellaneous)
Cecilia Oliveira BARBOSA; Dafne Dain Gandelman HOROVITZ; Aline Teixeira Da COSTA; Anna Claudia Evangelista Dos SANTOS; Juan Clinton Llerena JR et al.
2006.
Tratamento da osteogenesis imperfecta (oi) com bifosfonados - experiência do centro de referência em oi (croi) do instituto fernandes figueira / rio de janeiro.
In:
Xviii congresso brasileiro de genética clínica.
Brasil.
-
Health Sciences
Medicine (miscellaneous)
Dafne Dain Gandelman HOROVITZ; Ida Vanessa D SCHWARTZ; Roberto GIUGLIANI; Raquel BOY; Ribeiro M et al.
2006.
Improving diagnosis and management of mucopolysaccharidosis throughout the mps brazil network.
In:
6th international simposium on lysosomal storage diseases.
Brasil.
-
Health Sciences
Genetics (clinical)
Ida Vanessa D SCHWARTZ; Dafne Dain Gandelman HOROVITZ; Eugenia Ribeiro VALADARES; Juan Clinton Llerena JR; M BURIN et al.
2006.
Rede mps brasil: uma iniciativa para promover o diagnóstico e facilitar o manejo das mucopolissacaridoses no brasil.
In:
Xviii congresso brasileiro de genética clínica.
Brasil.
-
Life Sciences
Genetics
Dafne Dain Gandelman HOROVITZ; Aline Teixeira Da COSTA; Anna Claudia Evangelista Dos SANTOS; Juan Clinton Llerena JR; Maria Angelica F D LIMA et al.
2006.
Condrodisplasia punctata rizomélica: relato de caso com confirmação bioquímica.
In:
Xviii congresso brasileiro de genética clínica.
Brasil.
-
Health Sciences
Genetics (clinical)
Gabriela Allegri MACHADO; Maria Lucia OLIVEIRA; Dafne Dain Gandelman HOROVITZ; Celia Ruth BERDICHEWSKY; Cesário Paulo Honório De OLIVEIRA et al.
2006.
Análise de acidos orgânicos no diagnóstico de erros inatos do metabolismo (eim).
In:
Xviii congresso brasileiro de genética clínica.
Brasil.
-
Health Sciences
Genetics (clinical)
Dafne Dain Gandelman HOROVITZ; Maria Auxiliadora VILLAR; Anna Claudia Evangelista Dos SANTOS; Aline Teixeira Da COSTA; Maria Angelica F D LIMA et al.
2006.
Terapia de reposicao enzimatica em paciente menor de 5 anos com mucopolissacaridose i: 22 meses de tratamento.
In:
Xi simposio latino-americano de doenças de deposito lisossomico.
Brasil.
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Health Sciences
Genetics (clinical)
Dafne Dain Gandelman HOROVITZ; Juan Clinton Llerena JR; Maria Veronica MUNOZ; Daniela Faroro GIOVANETTI; Acm AZEVEDO et al.
2006.
Resultados preliminares da terapia de reposiçao enzimática iniciada antes dos 2 anos em tres pacientes com mucopolissacaridose i.
In:
Xi simposio latino-americano de doenças de deposito lisossomico.
Brasil.
-
Health Sciences
Genetics (clinical)
Dafne Dain Gandelman HOROVITZ; Juan Clinton Llerena JR; Maria Veronica MUNOZ; Acm AZEVEDO; Taiane VIEIRA et al.
2006.
Preliminary results of enzyme replacement therapy introduced before age 2 in three mucopolisaccharidosis type i children.
In:
9th international symposium on mucopolysaccaride and related diseases.
Brasil.
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Social Sciences & Humanities
Psychology (miscellaneous)
Tatiana MAGALHÃES; Aline Teixeira Da COSTA; Maria Angelica F D LIMA; Maria Auxiliadora VILLAR; Anna Claudia Evangelista Dos SANTOS et al.
2006.
Picnodisostose: relato de caso; aconselhamento e prognóstico.
In:
33o. congresso brasileiro de pediatria.
Brasil.
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Life Sciences
Neurology
Milene MULATINHO; Moraes L M; Maria CAMILO; Moura V; Raquel BOY et al.
2006.
Idiopathic mental retardation - a brazilian study.
In:
56th annnual meeting - the american society of human genetics.
Estados Unidos.
-
Health Sciences
Genetics (clinical)
Dafne Dain Gandelman HOROVITZ; Juan Clinton Llerena JR; Maria Veronica MUNOZ; Roberto GIUGLIANI; Taiane VIEIRA et al.
2006.
Enzyme replacement therapy (ert) in three children with mucopolysaccharidosis type i (mps i) - preliminary results on three patients who started ert before 24 months of age.
In:
11th international congress of human genetics.
Austrália.
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Life Sciences
Genetics
Maria Auxiliadora VILLAR; Maria Helena Cabral De Almeida CARDOSO; Juan Clinton Llerena JR; Aline Teixeira Da COSTA; Anna Claudia Evangelista Dos SANTOS et al.
2006.
Estrategias de pesquisa envolvendo a etiologia genetica da doença de hirschsprung e padrões de herança.
In:
V bienal de pesquisa da fiocruz.
Brasil.
-
Health Sciences
Medicine (miscellaneous)
Juan Clinton Llerena JR; Maria Auxiliadora VILLAR; Anna Claudia Evangelista Dos SANTOS; Aline Teixeira Da COSTA; Maria Angelica F D LIMA et al.
2006.
Terapia de reposição enzimática na doença de pompe de instalação precoce com alfa-glicosidase ácida humana recombinante.
In:
V bienal de pesquisa da fiocruz.
Brasil.
-
Health Sciences
Neurology (clinical)
Heloisa L NOVAES; A CARUSO; Ff CALDONCELLI; A L B Guimaraes AREAS; Dca DOCK et al.
2006.
Sindrome de fraser: combinação de múltiplas anomalias; heterogeneidade clínica e relevância da necropsia fetal.
In:
Xii congresso da sociedade latino-americana de patologia pediátrica.
Brasil.
-
Life Sciences
Genetics
Juan Clinton Llerena JUNIOR; C BARBOSA; Ma VILLAR; Ace SANTOS; At COSTA et al.
2006.
Treating genetic disorders: return to the patient bed-side.
In:
6th international symposium on lysosomal storage diseases.
Suécia.
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Health Sciences
Genetics (clinical)
Dafne HOROVITZ; M A VILLAR; A C E SANTOS; A COSTA; M A F De LIMA et al.
2006.
Estudo de caso e experiência com terapia de reposição enzimática (tre) iniciada antes dos 2 anos de idade em mucopolissacaridose i (mps i).
In:
Xviii congresso brasileiro de genética clínica.
Brasil.
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Social Sciences & Humanities
General Social Sciences
Anna Cláudia Dos SANTOS; Aline T COSTA; Dafne HOROVITZ; Maria Angélica De LIMA; Maria Auxiliadora VILLAR et al.
2006.
Relato de caso: síndrome de floating harbor.
In:
Xviii congresso brasileiro de genética clínica.
Brasil.
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Life Sciences
Genetics
Anna Cláudia Dos SANTOS; Aline Da COSTA; Dafne HOROVITZ; Hilda RAMOS; Maria Angélicade LIMA et al.
2006.
Estudo de cinco casos com síndrome de deleção 1p36.
In:
Xviii congresso brasileiro de genética clínica.
Brasil.
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Health Sciences
Medicine (miscellaneous)
Juan Clinton Llerena JUNIOR; Cecília BARBOSA; Maria Auxiliadora VILLAR; Anna Cláudia SANTOS; Aline COSTA et al.
2006.
Estudo de caso: terapia de reposição enzimática com alfa-glicosidase ácida humana recombinante na doença de pompe de instalação precoce.
In:
Reversibilidade nas doenças de depósito lisossômico: necessidade de diagnóstico e tratamento a tempo.
Brasil.
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Health Sciences
Medicine (miscellaneous)
Dafne Dain Gandelman HOROVITZ; Juan Clinton Llerena JR; Ruben Araujo De MATTOS.
2005.
Atenção aos defeitos congênitos no brasil: propostas para estruturação e integração da abordagem no sistema de saúde.
In:
V jornada cientifica do instituto fernandes figueira.
Brasil.
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Life Sciences
Genetics
Moura V; Maria CAMILO; Moraes L M; Dafne Dain Gandelman HOROVITZ; Renata ZLOT et al.
2005.
Diagnóstico citogenético pré-natal no centro de referência iff/fiocruz.
In:
Ii congresso catarinense de obstetricia e ginecologia / v jornada cientifica do instituto fernandes figueira.
Brasil.
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Health Sciences
Genetics (clinical)
Dafne Dain Gandelman HOROVITZ; Juan Clinton Llerena JR; José Luiz CARVALHO; Almiro Domiciano Da Cruz FILHO.
2005.
Reposição enzimática em mucopolissacaridose i (mps i) iniciada antes dos 2 anos: resultados preliminares de 1 ano de tratamento.
In:
X simpósio latinoamericano de enfermedades de deposito lisossomal.
Costa Rica.
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Life Sciences
Genetics
Dafne Dain Gandelman HOROVITZ; Aline Teixeira Da COSTA; Maria Lucia OLIVEIRA; Any BERNSTEIN; Vinicius LEAL et al.
2005.
Gangliosidose gm1: apresentação clinico-laboratorial em 8 pacientes.
In:
X simpósio latinoamericano de enfermedades de deposito lisossomal.
Costa Rica.
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Health Sciences
Public Health, Environmental and Occupational Health
Dafne Dain Gandelman HOROVITZ; Ruben Araujo De MATTOS; Juan Clinton Llerena JR.
2005.
Birth defects in brazil: proposals for structuring and integrating care in the public health system.
In:
55th annual meeting; the american society of human genetics.
Estados Unidos.
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Life Sciences
Neurology
Dafne Dain Gandelman HOROVITZ; Renata ZLOT; Maria CAMILO; Fernando MAIA; Fernando GUERRA et al.
2005.
Tetrassomia de 9p diagnosticada em líquido amiótico.
In:
Xvii congresso brasileiro de genética clinica.
Brasil.
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Health Sciences
Medicine (miscellaneous)
Dafne Dain Gandelman HOROVITZ; Aline Teixeira Da COSTA; Anna Claudia Evangelista Dos SANTOS; Maria Auxiliadora VILLAR; Juan Clinton Llerena JR.
2005.
Síndrome oculoauriculofrontonasal: relato de caso.
In:
Xvii congresso brasileiro de genética clinica.
Brasil.
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Life Sciences
Genetics
Dafne Dain Gandelman HOROVITZ; Anna Claudia Evangelista Dos SANTOS; Aline Teixeira Da COSTA; Juan Clinton Llerena JR; Maria Auxiliadora VILLAR et al.
2005.
Síndrome de setleis em uma família brasileira.
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Xvii congresso brasileiro de genética clinica.
Brasil.
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Health Sciences
Genetics (clinical)
Dafne Dain Gandelman HOROVITZ; Maria CAMILO; Moura V; Moraes L M; Renata ZLOT et al.
2005.
Evolução clinica das anomalias cromossômicas pré-natais no centro de referência iff/fiocruz.
In:
Xvii congresso brasileiro de genética clinica.
Brasil.
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Health Sciences
Pediatrics, Perinatology and Child Health
Dafne Dain Gandelman HOROVITZ; Ribeiro M; Carakushansky G; Raquel BOY; Ana Luiza P G MARIANTE et al.
2005.
O pediatra e as síndromes genéticas.
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Health Sciences
Medicine (miscellaneous)
Ida Vanessa D SCHWARTZ; K G SOEIRO; M BURIN; J COELHO; Sandra LEISTNER et al.
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Rede mps brasil ? uma iniciativa inovadora para a abordagem integrada das mucopolissacaridoses no brasil.
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Health Sciences
Genetics (clinical)
Maria Lucia OLIVEIRA; Any BERNSTEIN; Cmrc SANTOS; Patricia CORREIA; Antonio Abilio Santa ROSA et al.
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Doença de pompe no rio de janeiro ? brasil.
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Simpósio latinoamericano de enfermedades de deposito lisossomal.
Chile.
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Health Sciences
Medicine (miscellaneous)
Ana Luiza P G MARIANTE; Renata ZLOT; Maria Do Carmo RODRIGUES; Dafne Dain Gandelman HOROVITZ; Olga BONFIM et al.
2004.
Investigação da agenesia / displasia renal e suas implicações no aconselhamento genético.
In:
Xvi congresso brasileiro de genética clínica.
Brasil.
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Health Sciences
Medicine (miscellaneous)
K G SOEIRO; Ida Vanessa D SCHWARTZ; M BURIN; J COELHO; Dafne Dain Gandelman HOROVITZ et al.
2004.
Rede mps brasil: implantação e objetivos.
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Xvi congresso brasileiro de genética clínica.
Brasil.
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Health Sciences
Medicine (miscellaneous)
Renata ZLOT; Ana Luiza P G MARIANTE; Maria Do Carmo RODRIGUES; Dafne Dain Gandelman HOROVITZ; Olga BONFIM et al.
2004.
Análise das consultas realizadas no ambulatório de aconselhamento genético pós-natal do iff ? rj em 2003.
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Xvi congresso brasileiro de genética clínica.
Brasil.
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Life Sciences
Genetics
A V AZEVEDO; Ida Vanessa D SCHWARTZ; Eugenia Ribeiro VALADARES; Raquel BOY; Dafne Dain Gandelman HOROVITZ et al.
2004.
Mucopolissacaridose tipo vi ? terapia de reposição enzimática (tre) no brasil.
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Xvi congresso brasileiro de genética clínica.
Brasil.
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Social Sciences & Humanities
Psychology (miscellaneous)
Vmg PRAZERES; Alpg MARIANTE; R ZLOT; Ace SANTOS; Ddg HOROVITZ et al.
2004.
Hipertrofia gengival; nevus sebáceos; câncer intestinal e distúrbio psiquiátrico. uma nova associação com padrão de herança autossômico dominante?.
In:
Xvi congresso brasileiro de genética clínica.
Brasil.
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Health Sciences
Health Professions (miscellaneous)
Dafne Dain Gandelman HOROVITZ; Juan Clinton Llerena JR; Ruben Araujo De MATTOS.
2003.
Defeitos congenitos no brasil: uma questao emergente de saúde publica. propostas para integraçao do atendimento.
In:
Vii congresso brasileiro de saude coletiva.
Brasil.
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Health Sciences
Neurology (clinical)
Dafne Dain Gandelman HOROVITZ; Raquel BOY; Roberto GIUGLIANI; Ida SCHWARTZ.
2003.
Mps vi com hidrocefalia e perda da acuidade visual: consideraçoes acerca de dois casos.
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Xv congresso brasileiro de genetica clinica.
Brasil.
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Health Sciences
Genetics (clinical)
C BARBOSA; R ZLOT; D HOROVITZ; Juan Clinton Llerena JUNIOR; Mc RODRIGUES et al.
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Experiência em 37 pacientes submetidos ao primeiro ciclo do pamidronato dissódico no centro de referência iff/fiocruz para osteogênesis imperfecta no rio de janeiro.
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Brasil.
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Health Sciences
Medicine (miscellaneous)
Mc RODRIGUES; Al MARIANTE; C BARBOSA; R ZLOT; O BOMFIM et al.
2003.
Crânio em trevo e síndrome de beare-stevenson.
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Brasil.
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Social Sciences & Humanities
Education
R ZLOT; D HOROVITZ; Mc RODRIGUES; C BARBOSA; T SANTOS et al.
2003.
Um novo exemplo de atelosteogenesis tipo iii.
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Xv congresso brasileiro de genética clínica.
Brasil.
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Health Sciences
Medicine (miscellaneous)
Dafne Dain Gandelman HOROVITZ; Juan Clinton Llerena JR; Mario Giani MONTEIRO; Ruben Araujo De MATTOS.
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Defeitos congenitos no brasil: uma questao emergente de saude publica.
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Health Sciences
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Dafne Dain Gandelman HOROVITZ; Ruben Araujo De MATTOS; Mario Giani MONTEIRO; Juan Clinton Llerena JR.
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Birth defects in brazil: an emerging public health issue.
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Health Sciences
Medicine (miscellaneous)
Dafne Dain Gandelman HOROVITZ; Sylvio Monteiro FILHO; Josther GRACIA; Kalil MADI.
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Morte subita por infarto do miocardio não associado a acometimento pulmonar - apresentação pouco usual da fibrose cística.
In:
13o. congresso brasileiro de genética clínica.
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Health Sciences
Medicine (miscellaneous)
Dafne Dain Gandelman HOROVITZ; Isabel Rey MADEIRA; Salmo RASKIN.
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Hiperplasia congênita de supra-renal: diagnóstico e manejo pré-natais.
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13o. congresso brasileiro de genética clínica.
Brasil.
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Health Sciences
Medicine (miscellaneous)
Dafne HOROVITZ; Juan Clinton Llerena JUNIOR; Heloisa OUTONI; José Carlos Cabral De ALMEIDA.
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Agenesia renal e óbito intra-útero precoce: apresentações pré-natais graves da síndrome de smith-lemli-opitz.
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Genetics
Claúdia Dos SANTOS; Maria Lúcia OLIVERIA; Patrícia CORREIA; Ana Luiza COELHO; C OLIVEIRA et al.
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Avaliação clínico-laboratorial de seis pacientes com gm1.
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Life Sciences
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Dafne Dain Gandelman HOROVITZ.
1998.
Importância da avaliação bioquímica do risco fetal como exame pré-natal de rotina.
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Dafne Dain Gandelman HOROVITZ.
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Doenças lisossomais de depósito (dld) no rio de janeiro.
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Dafne Dain Gandelman HOROVITZ.
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Relato de dois casos de atelostegênese.
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Social Sciences & Humanities
Psychology (miscellaneous)
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Aspectos psicossociais na implantação do teste triplo numa instituição federal no rio de janeiro.
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Social Sciences & Humanities
Psychology (miscellaneous)
Dafne Dain Gandelman HOROVITZ.
1997.
Projeto piloto de implantação do teste triplo numa instituição federal no rio de janeiro: análise de 589 exames.
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Health Sciences
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Argininemia: descrição de um caso com diagnóstico tardio.
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Ix congresso da sociedade brasileira de genética clínica.
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Health Sciences
Medicine (miscellaneous)
Aa Santa ROSA; Juan Clinton Llerena JUNIOR; COLS.
1997.
Síndrome de fanconi: malformações congênitas múltiplas simulando a síndrome de baller-gerold.
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Ix congresso da sociedade brasileira de genética clínica.
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Social Sciences & Humanities
Psychology (miscellaneous)
Dafne Dain Gandelman HOROVITZ.
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Detecção pré-natal de síndrome de down: teste triplo - idade materna avançada. projeto piloto.
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Health Sciences
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Dafne Dain Gandelman HOROVITZ.
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Distribuição nosológica e mortalidade das doenças genéticas e/ou mal formações congênitas em 93 pareceres solicitados pelo departamento de neonatologia do iff.
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Ii jornada científica do instituto fernandes figueira.
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Health Sciences
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Dafne Dain Gandelman HOROVITZ.
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Galactosialidose: raro erro inato do metabolismo em uma menina com hidropsia fetal e consanguinidade parental.
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Ii jornada científica do instituto fernandes figueira.
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Dafne Dain Gandelman HOROVITZ.
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Mucopolysaccharidoses (mps) in reference centers in rio de janeiro (brazil): clinical and laboratorial analysis.
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Dafne Dain Gandelman HOROVITZ.
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Síndrome momo: macrocrania e anomalias oculares; relato da terceira família brasileira.
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Dafne Dain Gandelman HOROVITZ; Antonio Abilio Santa ROSA; Patricia CORREIA; Vargas R; João Barbosa Gonçalves NETO et al.
1996.
Aspartilglicosamicúria: relato de caso associado a deleção intersticial de 4q32.
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Iv congresso da sociedade de pediatria do rio de janeiro.
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Life Sciences
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Dafne Dain Gandelman HOROVITZ; Juan Clinton Llerena JR; Antonio Abilio Santa ROSA; Patricia CORREIA; Ag CUNHA et al.
1996.
Sulcos profundos plantares como triagem clínica para trissomia do cromossomo 8. estudo em 9 casos.
In:
Iv congresso da sociedade de pediatria do rio de janeiro.
Brasil.
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Life Sciences
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Dafne Dain Gandelman HOROVITZ; Antonio Abilio Santa ROSA; Patricia CORREIA; Vargas R; Juan Clinton Llerena JR et al.
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Síndrome de smith-lemli-opitz (slo): confirmação bioquímica.
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Dafne Dain Gandelman HOROVITZ; Antonio Abilio Santa ROSA; Vargas R; Boy R; João Barbosa Gonçalves NETO et al.
1996.
Análise clínica e laboratorial dos pacientes com mucopolissacaridose (mps) diagnosticados no instituto fernandes figueira.
In:
Vii reunião anual da sociedade brasileira de genética clínica.
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Health Sciences
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Umbilical artery doppler velocimetry and congenital anomalies.
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Life Sciences
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Síndrome de smith lemli opitz (slo): confirmação bioquímica e tratamento dietético.
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Health Sciences
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Malformações congênitas e aplasia medular como critérios para investigar síndrome de fanconi. estudo em 102 casos.
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Iv congresso da sociedade de pediatria do estado do rio de janeiro (soperj).
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Antonio Abilio Santa ROSA; Juan Clinton Llerena JUNIOR; COLS.
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Síndrome de denys-drash:genitália ambígua; tumor de wilms e glomerulopatia. relato de um caso.
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Life Sciences
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Aspartilglycosaminuria: report of a case with interstitial deletion of 4q32.
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Cystic fibrosis: clinical and molecular heterogeneity in 49 patients recruted by positive sweat test.
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Health Sciences
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Congenital malformations and bone marrow aplasia as diagnostic criteria to identify fanconi anaemia patients. a study of 102 cases.
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49º congresso nacional de genética.
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Health Sciences
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Chromossome 6q deletion: report of new case - monossomia 6q: relato de um novo caso.
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Dafne Dain Gandelman HOROVITZ; Vargas R; Boy R; João Barbosa Gonçalves NETO; Juan Clinton Llerena JR et al.
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Retardo mental; boca de tartaruga e alterações osteoarticulares. fenótipo típico de trissomia de 10p em uma adolescente.
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Life Sciences
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Dafne Dain Gandelman HOROVITZ; Boy R; Vargas R; João Barbosa Gonçalves NETO; Juan Clinton Llerena JR et al.
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Análise de 117 pareceres genéticos em uma unidade hospitalar de referência materno-infantil.
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Life Sciences
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Dafne Dain Gandelman HOROVITZ; Boy R; Vargas R; João Barbosa Gonçalves NETO; Jose Carlos Cabral De ALMEIDA et al.
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Síndrome de noonan: estudo clínico-genético de 30 pacientes.
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Vi reunião anual da sociedade brasileira de genética clínica.
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Dafne Dain Gandelman HOROVITZ; Boy R; João Barbosa Gonçalves NETO; Jose Carlos Cabral De ALMEIDA; Juan Clinton Llerena JR.
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Diagnóstico pré-natal: avalição de uma proposta.
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Vi reunião anual da sociedade brasileira de genética clínica.
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Social Sciences & Humanities
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Dafne Dain Gandelman HOROVITZ; Juan Clinton Llerena JR; Boy R; Euardo Jorge Custodio Da SILVA; Jose Carlos Cabral De ALMEIDA et al.
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Estudo genético-clínico em um programa de educação especial estadual (rio de janeiro) para o indíviduo com retardo mental.
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Vi reunião anual da sociedade brasileira de genética clínica.
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Social Sciences & Humanities
Education
Dafne Dain Gandelman HOROVITZ; Euardo Jorge Custodio Da SILVA; Boy R; Juan Clinton Llerena JR; Azevedo L.
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Estudos epidemiológico em programa de educação especial no estado do rio de janeiro: considerações em 358 casos.
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Dafne Dain Gandelman HOROVITZ; Juan Clinton Llerena JR; Euardo Jorge Custodio Da SILVA; Almeida H; Cavalcanti R et al.
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Juan Clinton Llerena JUNIOR; R BOY; COLS.
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Estudo epidemiológico de 35 necrópsias de pacientes portadores da síndrome de down.
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Social Sciences & Humanities
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Juan Clinton Llerena JUNIOR; COLS.
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Educação especial e doenças genéticas: pesquisa médica multidisciplinar num programa de educação especial do estado do rio de janeiro.
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Dafne Dain Gandelman HOROVITZ; Boy R; João Barbosa Gonçalves NETO; Juan Clinton Llerena JR; Jose Carlos Cabral De ALMEIDA et al.
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Gerodermia osteodisplástica - relato de 01 caso.
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Juan Clinton Llerena JR; Raquel BOY; Dafne Dain Gandelman HOROVITZ; Ramos H; Jose Carlos Cabral De ALMEIDA.
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Revisão anátomo-patológica em 134 necrópsias de crianças malformadas. 1. defeitos do tubo neural (dtn)- 2. hidrocefalias não associadas ao dtn- 3. hérnia diafragmática e 4. anéis vasculares não associados à cardiopatia congênita.
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D HOROVITZ; Juan Clinton Llerena JUNIOR; Jc Cabral De ALMEIDA; COLS.
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Uso de misoprostol no primeiro trimestre da gestação em uma amostra de pacientes atendidos em um serviço de genética médica.
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Dafne Dain Gandelman HOROVITZ; Carakushansky G; Teich E; Pellegrini S; Ribeiro M.
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Diploid - triploid mosaicism: presentation of a case.
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Neurology (clinical)
Dafne Dain Gandelman HOROVITZ; Araújo A; Gomes M; Souza L.
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Epilepsias na infância: relato de série de casos.
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15º congresso brasileiro de neurologia.
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Health Sciences
Neurology (clinical)
Dafne Dain Gandelman HOROVITZ; Gomes M; Araújo A; Souza L; Santos M.
1992.
Fatores de risco perinatais em epilepsia infantil no rio de janeiro: estudo de caso - controle.
In:
15º congresso brasileiro de neurologia.
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Social Sciences & Humanities
Arts and Humanities (miscellaneous)
Dafne Dain Gandelman HOROVITZ; Carakushansky G; Teich E; Ribeiro M; Pellegrini S et al.
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46;xx/69;xxx mosaicism: a case report.
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Life Sciences
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Dafne Dain Gandelman HOROVITZ; Carakushansky G; Teich E; Ribeiro M; Pellegrini S et al.
1992.
Partial trisomy of choromosome 2: a case report.
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Health Sciences
Medicine (miscellaneous)
Dafne Dain Gandelman HOROVITZ; Leite M F; Magalhães M; Christiani L; Barcelar G et al.
1992.
Síndrome de marfan.
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Xx internacional congress of pediatrics.
Brasil.
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Health Sciences
Medicine (miscellaneous)
Dafne Dain Gandelman HOROVITZ; Ribeiro M; Carakushansky G; Teich E; Pellegrini S.
1992.
Evolução nos conhecimentos etiopatogênicos da síndrome de prader - willi.
In:
4º reunião anual da sociedade brasileira de genética clínica (sbgc0.
Brasil.
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Social Sciences & Humanities
Education
Dafne Dain Gandelman HOROVITZ; Carakushansky G; Ribeiro M; Teich E; Pellegrini S.
1992.
Mosaico 46;xx/ 69;xxx: relato de um caso.
In:
4ª reunião anual da sociedade brasileira de genética clínica (sbgc).
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Health Sciences
Psychiatry and Mental Health
Dafne Dain Gandelman HOROVITZ; Teich E; Ribeiro M; Carakushansky G.
1992.
Síndrome de weill - marchesani: relato de 2 casos.
In:
4º reunião anual da sociedade brasileira de genética clínica (sbgc).
Brasil.
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Health Sciences
Medicine (miscellaneous)
Dafne Dain Gandelman HOROVITZ; Carakushansky G; Teich E; Ribeiro M.
1992.
Síndrome acrocalósica - relato de um caso.
In:
4º reunião anual da sociedade brasileira de genética clínica.
Brasil.
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Life Sciences
Genetics
Dafne Dain Gandelman HOROVITZ; Ribeiro M; Carakushansky G; Teich E.
1992.
Uma causa genética de baixa estatura - síndrome de seckel.
In:
2º congresso de pediatria da soperj.
Brasil.
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Health Sciences
General Medicine
Dafne Dain Gandelman HOROVITZ; Ribeiro M; Carakushansky G; Teich E.
1992.
Há necessidades de cariotipar os obesos?.
In:
2º congresso de pediatria da soperj.
Brasil.
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Health Sciences
Medicine (miscellaneous)
Dafne Dain Gandelman HOROVITZ; Vanzillotta C; Azevedo L; Land M; Miksucas T et al.
1992.
Síndrome hematofagocítica - relato de 3 casos.
In:
Xx internacional congress of pediatrics.
Brasil.
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Health Sciences
General Medicine
Dafne Dain Gandelman HOROVITZ; Carakushansky G; Teich E; Ribeiro M.
1991.
Associação de picnodisostose com síndrome de ehlers-danlos: apresentação de um caso.
In:
3ª reunião anual da sociedade brasileira de genética clínica.
Brasil.
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Social Sciences & Humanities
Psychology (miscellaneous)
Dafne Dain Gandelman HOROVITZ; Carakushansky G; Teich E; Ribeiro M.
1991.
Síndrome de rothmund-thomson: relato de uma família.
In:
3º reunião anual da sociedade brasileira de genética clínica.
Brasil.
