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Roberto Giugliani CpE Member

Personal information

  • HS Health Sciences
  • LS Life Sciences
  • MU Multidisciplinary
  • PS Physical Sciences
  • SH Social Sciences & Humanities
# Name Links Major Area Area
1 Alicia Matijasevich MANITTO Ciências da Saúde Saúde Coletiva
2 Aluísio Jardim Dornellas De BARROS Ciências da Saúde Saúde Coletiva
3 Ana Maria Marques Da SILVA Ciências Exatas e da Terra Física
4 Anete Sevciovic GRUMACH Ciências da Saúde Medicina
5 Angela Maria Vicente TAVARES Ciências da Saúde Saúde Coletiva
6 Bernardo Lessa HORTA Ciências da Saúde Medicina
7 Carla Helena Augustin SCHWANKE Ciências da Saúde Medicina
8 Carlos Alberto Saraiva GONÇALVES CpE Ciências Biológicas Bioquímica
9 Carlos Alberto SCRIDELI Ciências da Saúde Medicina
10 Carlos Alexandre NETTO CpE Ciências Biológicas Bioquímica
11 Carlos Eduardo STEINER Ciências Biológicas Genética
12 Carlos Roberto De Mello RIEDER Ciências da Saúde Medicina
13 Carmen Regla VARGAS Ciências da Saúde Medicina
14 Chong Ae KIM Ciências da Saúde Medicina
15 Christian Costa KIELING Ciências da Saúde Medicina
16 Cláudia Da Silva FUNCHAL Ciências Biológicas Bioquímica
17 Clovis Milton Duval WANNMACHER Ciências Biológicas Bioquímica
18 Dafne Dain Gandelman HOROVITZ Ciências da Saúde Medicina
19 Débora Romeo BERTOLA Ciências da Saúde Medicina
20 Decio BRUNONI Ciências Biológicas Genética
21 Elsa Regina Justo GIUGLIANI Ciências da Saúde Medicina
22 Elza Daniel De MELLO Ciências da Saúde Medicina
23 Fernando Celso Lopes Fernandes De BARROS Ciências da Saúde Medicina
24 Iná Da Silva Dos SANTOS Ciências da Saúde Medicina
25 Jaderson Costa Da COSTA CpE Ciências da Saúde Medicina
26 José Roberto GOLDIM Ciências da Saúde Medicina
27 José Simon Camelo JUNIOR Ciências da Saúde Medicina
28 Juan Clinton Llerena JUNIOR Ciências da Saúde Medicina
29 Lilia Maria De Azevedo MOREIRA Ciências Biológicas Genética
30 Lineu Cesar WERNECK Ciências da Saúde Medicina
31 Luciana Neves NUNES Ciências Humanas Educação
32 Maira CALEFFI Ciências da Saúde Medicina
33 Marcos José Burle De AGUIAR Ciências da Saúde Medicina
34 Maria Cátira BORTOLINI Ciências Biológicas Genética
35 Maria De Lourdes DRACHLER Ciências da Saúde Medicina
36 Maria Raquel Santos CARVALHO Ciências Biológicas Genética
37 Moisés Evandro BAUER Ciências Biológicas Imunologia
38 Neiva LEITE Ciências Biológicas Fisiologia
39 Salmo RASKIN Ciências da Saúde Medicina
40 Sidia Maria Callegari JACQUES Ciências Biológicas Genética
41 Simone HAUCK Ciências da Saúde Medicina
42 Vânia D ALMEIDA CpE Ciências Biológicas Bioquímica
Figure 1. Number of publications per year and by type, considering all publications.
  1. Health Sciences Genetics (clinical)
    Raquel BOY; I S PAIVA; L GUARDIN; R MACIEL; C C M G LEMOS et al. 2009. Clinical outcome of a mpsvi patient-before and after enzyme replacement therapy- a retrospective study. In: 9th international symposium on lysosomal storage diseases. Alemanha.
  2. Life Sciences Genetics
    Roberto GIUGLIANI; O BODAMER; L DEMEIRLEIR; G MALM; S JONES. 2009. Developmental milestones in hunter syndrome: data from the hunter outcome survey (hos). In: International symposium on lysosomal storage diseases. Alemanha.
  3. Health Sciences Genetics (clinical)
    Ida Vanessa SCHWARTZ; Andressa FEDERHEN; Renata Fernandes Da SILVA; Martins T; Louise Lapagesse De Camargo PINTO et al. 2009. Mps brazil network (2004-2009): epidemiological update on mucopolysaccharidosis in brazil. In: 9th international symposium on lysosomal storage diseases. Alemanha.
  4. Life Sciences Genetics
    C M LOURENÇO; G N SIMÃO; A C SANTOS; Marlene De Fátima TURCATO; C A R FUNAYAMA et al. 2009. Genetic disorders of cerebral white matter: investigation the leukodystrophies in brazil. In: 9th international symposium on lysosomal storage diseases. Alemanha.
  5. Health Sciences Genetics (clinical)
    Osvaldo ARTIGALÁS; Valeska LAGRANHA; Maria Luiza Saraiva PEREIRA; Maira Graeff BURIN; Roberto GIUGLIANI et al. 2009. Clinical and biochemical study of 29 brazilian patients with metachromatic leukodystrophy. In: 9th international symposium on lysosomal storage diseases. Alemanha.
  6. Life Sciences Genetics
    C M LOURENÇO; C A R FUNAYAMA; Maira Graeff BURIN; Janice Carneiro COELHO; Roberto GIUGLIANI et al. 2009. Metachromatic leukodystrophy: a renteless neurodegenerative disorder. In: 9th international symposium on lysosomal storage diseases. Alemanha.
  7. Health Sciences Genetics (clinical)
    Louise Lapagesse De Camargo PINTO; Ida Vanessa SCHWARTZ; Juan Llerena JUNIOR; L MORAES; Taiane Alves VIEIRA et al. 2009. Estudo da inativação do cromossomo x em mulheres potencialmente heterozigotas para mucopolissacaridose ii. In: Xxi congresso brasileiro de genética médica - genética no sus. Brasil.
  8. Health Sciences Genetics (clinical)
    M B VIANA; L LIMA; Marina Weyl COSTA; A J S G PINTO; R H FEIO et al. 2009. Caracterização molecular de pacientes com mucopolissacaridoses: resultados preliminares. In: Xxi congresso brasileiro de genética médica - genética no sus. Brasil.
  9. Life Sciences Genetics
    C Moura E SOUZA; Silvani HERBER; B COSTA; Lília Farrett REFOSCO; Cristina Brinckmann De Oliveira NETTO et al. 2009. Serviço de informações sobre erros inatos do metabolismo (siem). resultados de 7 anos e 6 meses de um serviço gratuito pioneiro no brasil. In: Xxi congresso brasileiro de genética médica - genética no sus. Brasil.
  10. Life Sciences Genetics
    C CRUZ; E A C ALVES; P E B FREITAS; C PIMENTEL; Camila PARÁ et al. 2009. Investigação de doenças metabólicas hereditárias no estado do pará: um estudo entre os anos de 2000 e 2008. In: Xxi congresso brasileiro de genética médica - genética no sus. Brasil.
  11. Life Sciences Genetics
    N LIMA; G M VIANA; Marina Weyl COSTA; A J S G PINTO; Rosely CAVALEIRO et al. 2009. Análise bioquímica qualitativa e quantitativa da excreção de glicosaminoglicanos em pacientes com mucopolissacaridose submetidos à terapia de reposição enzimática. In: Xxi congresso brasileiro de genética médica - genética no sus. Brasil.
  12. Health Sciences Genetics (clinical)
    Roberto GIUGLIANI; Angelina Xavier ACOSTA; Raquel BOY; Ana Maria MARTINS; Erlane RIBEIRO. 2009. Effect of enzyme replacement therapy with idursulfase on urine gag levels and organomegaly in patients with hunter syndrome in real-world setting: data from the hunter outcome survey. In: Xxi congresso brasileiro de genética médica - genética no sus. Brasil.
  13. Health Sciences Genetics (clinical)
    Raquel BOY; I S PAIVA; M FIRMIDA; R MACIEL; C C M G LEMOS et al. 2009. Avaliação polissonográfica de pacientes com mucopolissacaridoses submetidas à terapia de reposição enzimática. In: Xxi congresso brasileiro de genética médica - genética no sus. Brasil.
  14. Life Sciences Genetics
    Pedro Eduardo Bonfim FREITAS; C PIMENTEL; Roseani ANDRADE; Adriana BASTOS; Andrea Ribeiro SANTOS et al. 2009. Investigação de alterações gênicas através de análise de polimorfismos conformacionais de cadeia simples (sscp) em pacientes com fenilcetonúria do estado do pará. In: I congresso norte-nordeste de genética médica. Brasil.
  15. Life Sciences Biochemistry, Genetics and Molecular Biology (miscellaneous)
    F T C FRANCO; Camila PARÁ; C CRUZ; I C N SOUZA; Maira Graeff BURIN et al. 2009. Caracterização clínica e bioquímica de um paciente com doença de gaucher e deficiência de quitotriosidase. In: I congresso norte-nordeste de genética médica. Brasil.
  16. Life Sciences Genetics
    G M VIANA; E A C ALVES; O LIMA; I C N SOUZA; Sandra Leistner SEGAL et al. 2009. Caracterização molecular de pacientes com mucopolissacaridoses. In: I congresso norte-nordeste de genética médica. Brasil.
  17. Health Sciences Medicine (miscellaneous)
    Renata Fernandes Da SILVA; Ida Vanessa SCHWARTZ; Roberto GIUGLIANI; G L KORTMANN. 2009. Psicopedagogia no tratamento das dificuldades de aprendizagem de pacientes com mucopolissacaridoses. In: I congresso norte-nordeste de genética médica. Brasil.
  18. Life Sciences Biochemistry, Genetics and Molecular Biology (miscellaneous)
    Ida Vanessa SCHWARTZ; Andressa FEDERHEN; Renata Fernandes Da SILVA; Martins T; D BONMANN et al. 2009. Rede mps brasil: difundindo o conhecimento sobre as mucopolissacaridoses (mps) no brasil. In: I congresso norte-nordeste de genética médica. Brasil.
  19. Life Sciences Biochemistry, Genetics and Molecular Biology (miscellaneous)
    Carolina Fischinger Moura De SOUZA; Ida Vanessa SCHWARTZ; Silvani HERBER; Cristina Brinckmann De Oliveira NETTO; Carmen Regla VARGAS et al. 2009. Msud in brazil: report from a collaborative study. In: 11th international congress of inborn errors of metabolism. Estados Unidos.
  20. Life Sciences Biochemistry, Genetics and Molecular Biology (miscellaneous)
    Ângela SITTA; V MANFREDINI; R TREMÉA; L BIASI; M CHIOCHETTA et al. 2009. Effect of phenylalanine on dna damage in phenylketonuria. In: 11th international congress of inborn errors of metabolism. Estados Unidos.
  21. Life Sciences Biochemistry, Genetics and Molecular Biology (miscellaneous)
    Cristina Brinckmann De Oliveira NETTO; Tatiane Alves VIEIRA; Laura Bannach JARDIM; Maira Graeff BURIN; Fernada PEREIRA et al. 2009. Effects of interruption of enzyme replacement therapy in fabry disease. In: 11th international congress of inborn errors of metabolism. Estados Unidos.
  22. Health Sciences Medicine (miscellaneous)
    Carolina Fischinger Moura De SOUZA; Angela JOHN; Simone FAGONDES; Ida Vanessa SCHWARTZ; Ana Cecília AZEVEDO et al. 2009. Sleep evaluation in patients with mucopolysaccharidosis type vi. In: 11th international congress of inborn errors of metabolism. Estados Unidos.
  23. Health Sciences Genetics (clinical)
    Ida Vanessa SCHWARTZ; Carolina Fischinger Moura De SOUZA; Andressa FEDERHEN; Renata Fernandes Da SILVA; Cristina Brinckmann De Oliveira NETTO et al. 2009. Mps-brazil network (2004-2009): epidemiological update on mucopolysaccharidosis in brazil. In: 11th international congress of inborn errors of metabolism. Estados Unidos.
  24. Health Sciences Medicine (miscellaneous)
    Carolina Fischinger Moura De SOUZA; N RUAS; Ida Vanessa SCHWARTZ; F GUARANY; N S ROCHA et al. 2009. Functional profile of children under 5-years-old with mucopolysaccharidosis type i - hurler. In: 11th international congress of inborn errors of metabolism. Estados Unidos.
  25. Health Sciences Medicine (miscellaneous)
    D HUGHES; P B DEEGAN; M A Barba ROMERO; Roberto GIUGLIANI. 2009. Responses of females with fabry disease to ert: comparison with males using data from fos - the fabry outcome survey. In: 11th international congress of inborn errors of metabolism. Estados Unidos.
  26. Health Sciences Genetics (clinical)
    Ana Maria MARTINS; Daniela GIOVANNETTI; Cecilia MICHELETTI; T SILVEIRA; V D ALMEIDA et al. 2009. Prevalence of mps vi patients in brazil. In: 11th international congress of inborn errors of metabolism. Estados Unidos.
  27. Health Sciences Medicine (miscellaneous)
    C M LOURENÇO; João Monteiro De Pina NETO; J CARNEIRO; Maira Graeff BURIN; Roberto GIUGLIANI et al. 2009. Genetic "metabolic" evaluation of intellectual disability: proposal of a standard investigation protocol for screening of inborn errors of metabolism as cause of mental retardation. In: 11th international congress of inborn errors of metabolism. Estados Unidos.
  28. Health Sciences Medicine (miscellaneous)
    C M LOURENÇO; João Monteiro De Pina NETO; C C MENDES; E HORTA; J CARNEIRO et al. 2009. Acute porphyrias in brazil: the challenges in a chameleonic disorder. In: 11th international congress of inborn errors of metabolism. Estados Unidos.
  29. Health Sciences Genetics (clinical)
    O LIMA; G M VIANA; F T C FRANCO; Rosely CAVALEIRO; I C N SOUZA et al. 2009. Análise bioquímica qualitativa e quantitativa de pacientes com mucopolissacaridoses em terapia de reposição enzimática no pará. In: I congresso norte-nordeste de genética médica. Brasil.
  30. Life Sciences Genetics
    Roberto GIUGLIANI; Janice Carneiro COELHO; Maira BURIN; Carmen Regla VARGAS; Daniella De Moura COELHO et al. 2008. Diagnosis and treatment of metabolic diseases in developing countries: lessons learned and proposals. In: Fifth international symposium on genetics; health and disease. Índia.
  31. Health Sciences Medicine (miscellaneous)
    R SCHIFFMANN; D BICHET; P ELLIOTT; C ENG; P FERNHOFF et al. 2008. Phase 2 clinical trials of the pharmacological chaperone at1001 for the treatment of fabry disease. In: 15th annual clinical genetics meeting. Estados Unidos.
  32. Health Sciences Medicine (miscellaneous)
    Roberto GIUGLIANI; Neal WEINREB; Marc PATTERSON. 2008. Pharmacological chaperones: recent results from clinical trials in lysosomal storage diseases. In: 15thannual clinical genetics meeting. Estados Unidos.
  33. Health Sciences Medicine (miscellaneous)
    J MUENZER; Michael BECK; Roberto GIUGLIANI; R MARTIN; E WRAITH. 2008. Growth in children with hunter syndrome: data from hos - the hunter outcome survey. In: 8th international symposium on lysosomal storage disorders. França.
  34. Health Sciences Cardiology and Cardiovascular Medicine
    E S SANTOS; Mariana SOUZA; L S ATHAÍDE; V GUEDES; Ida Vanessa SCHWARTZ et al. 2008. Is there a higher incidence of congenital heart disease in patients with hunter syndrome?. In: 8th international symposium on lysosomal storage disorders. França.
  35. Health Sciences Genetics (clinical)
    Roberto GIUGLIANI; Tylki SZYMANSKA; Bik MULTANOWSKI; Y H CHIEN; HWU. 2008. A clinical trial of idursulfase in hunter syndrome patients 5 years old and younger. In: 8th international symposium on lysosomal storage disorders. França.
  36. Health Sciences Medicine (miscellaneous)
    Ida Vanessa SCHWARTZ; Maira Graeff BURIN; Janice Carneiro COELHO; Sandra Leistner SEGAL; Ursula MATTE et al. 2008. Mps brazil-network: improving diagnosis and management of mucopolysaccharidoses in brazil. In: 8th international symposium on lysosomal storage disorders. França.
  37. Health Sciences Medicine (miscellaneous)
    Roberto GIUGLIANI. 2008. Tratamento enzimático de mps vi; uma constante evolução. In: Xx congresso brasileiro de genética médica e iii congresso brasileiro de enfermagem em genética. Brasil.
  38. Health Sciences Medicine (miscellaneous)
    Talita CARVALHO; Valeska LAGRANHA; Guilherme BALDO; Maira BURIN; Maria Luiza Saraiva PEREIRA et al. 2008. Análise ultra-estrutural em fibroblastos de pacientes com leucodistrofia metacromática submetidos a tratamento in vitro com células recombinantes encapsuladas. In: Xx congresso brasileiro de genética médica e iii congresso brasileiro de enfermagem em genética. Brasil.
  39. Health Sciences Genetics (clinical)
    Marion DEON; Carmen Regla VARGAS; Ângela SITTA; Alethéa Gatto BARSCHAK; Roberto GIUGLIANI et al. 2008. Avaliação do estresse oxidativo em pacientes com doença de gaucher. In: Xx congreso brasileiro de genética médica. Brasil.
  40. Health Sciences Medicine (miscellaneous)
    L GIUGLIANI; Taiane Alves VIEIRA; Lília Farrett REFOSCO; Cristina Brinckmann De Oliveira NETTO; Carolina SOUZA et al. 2008. Caracterização dos pacientes com fenilcetonúria acompanhados no ambulatóirio de distúrbios metabólicos do serviço de genética médica do hcpa; porto alegre; rs. In: Xx congresso brasileiro de genética médica. Brasil.
  41. Health Sciences Genetics (clinical)
    Valeska LAGRANHA; Guilherme BALDO; Maira Graeff BURIN; Maria Luiza Saraiva PEREIRA; Ursula MATTE et al. 2008. Correção in vitro da deficiência de arilsulfatase a em fibroblastos de pacientes com leucodistrofia metacromática atraves do uso de celulas recombinantes microencapsuladas. In: Xx congresso brasileiro de genética médica. Brasil.
  42. Health Sciences Medicine (miscellaneous)
    Andressa FEDERHEN; Celio Luiz RAFAELLI; Ida Vanessa SCHWARTZ; Louise Lapagesse De Camargo PINTO; Renata Fernandes Da SILVA et al. 2008. Disque mps: serviço telefônico gratuito de informações sobre mucopolissacaridoses. In: Xx congresso brasileiro de genética médica. Brasil.
  43. Health Sciences Medicine (miscellaneous)
    Uribe C; Osvaldo ARTIGALÁS; Guilherme BALDO; Roberto GIUGLIANI; Ida Vanessa SCHWARTZ et al. 2008. Efeito in vitro de longa e curta duração da gentamicina sobre fibroblastos cultivados de paciente com síndrome de hurler com mutação stop-codon prematura no gene idua. In: Xx congresso brasileiro de genética médica'. Brasil.
  44. Health Sciences Medicine (miscellaneous)
    Louise Lapagesse De Camargo PINTO; Ida Vanessa SCHWARTZ; María Verónica Rojas MUNOZ; Silvia BRUSTOLIN; Sharbel MALUF et al. 2008. Estudo de familiares para a mucopolissacaridose tipo ii: resultados preliminares. In: Xx congresso brasileiro de genética médica. Brasil.
  45. Health Sciences Medicine (miscellaneous)
    Raquel BOY; I S PAIVA; L GUARDIN; L PINTO; D F GIOVANETTI et al. 2008. Evolução clínica da mps vi antes e depois a terapia de reposição enzimática - relato de caso. In: Xx congresso brasileiro de genética médica. Brasil.
  46. Health Sciences Genetics (clinical)
    Marion DEON; Ângela SITTA; Laura Bannach JARDIM; Roberto GIUGLIANI; Moacir WAJNER et al. 2008. Evidência de estresse oxidativo na adrenomieloneuropatia e em portadoras de adrenoleucodistrofia ligada ao x. In: Xx congresso brasileiro de genética médica. Brasil.
  47. Health Sciences Genetics (clinical)
    Ana Carolina De PAULA; R S HONJO; Vera LEVYMAN; G NUNES; Debora BERTOLA et al. 2008. Experiência da terapia de reposição enzimática na mucopolissacaridose tipo i. In: Xx congresso brasileiro de genética médica. Brasil.
  48. Health Sciences Genetics (clinical)
    L GIUGLIANI; Silvani HERBER; Cláudio Dacier LOBATO; Cristina Brinckmann De Oliveira NETTO; Maria Tereza Vieira SANSEVERINO et al. 2008. Frequência de erros inatos diagnosticados através do serviço de informações sobre errosinatos do metabolismo (siem-0800 5102858). In: Xx congresso brasileiro de genética médica. Brasil.
  49. Life Sciences Genetics
    Pedro Eduardo Bonfim FREITAS; Maria Luiza Saraiva PEREIRA; Roberto GIUGLIANI; Luiz Carlos Santana Da SILVA. 2008. Investigação da correlação genótipo x fenótipo em 3 pacientes com fenilcetonuria do estado do pará. In: Xx congresso nacional de genética médica. Brasil.
  50. Health Sciences Genetics (clinical)
    Taiane Alves VIEIRA; María Verónica Rojas MUÑOZ; Louise Lapagesse De Camargo PINTO; Ida Vanessa SCHWARTZ; Andressa FEDERHEN et al. 2008. Mps out-patient clinics: 10 years of experience at medical genetics service - hospital de clínicas de porto alegre (hcpa). In: Xx congresso nacional de genética médica. Brasil.
  51. Health Sciences Genetics (clinical)
    Ida Vanessa SCHWARTZ; Osvaldo ARTIGALÁS; Maira Graeff BURIN; Janice Carneiro COELHO; Andressa FEDERHEN et al. 2008. Mucolipidose ii e iii no brasil: revisão de 22 casos diagnosticados por um centro de referência. In: Xx congresso nacional de genética médica. Brasil.
  52. Health Sciences Genetics (clinical)
    Ida Vanessa SCHWARTZ; Andressa FEDERHEN; Renata Fernandes Da SILVA; Deisy T GARCIA; Celio Luiz RAFAELLI et al. 2008. Mucopolissacaridoses i; ii e vi: estudo epidemiológico comparativo entre as regiões nordeste (ne); sudeste (se) e sul (s) do brasil. In: Xx congresso brasileiro de genética médica. Brasil.
  53. Health Sciences Genetics (clinical)
    Busanello ENB; Anderson OLIVEIRA; Marion DEON; Daniella De Moura COELHO; G O SCHMITT et al. 2008. Níveis de ácido graxos de cadeia muito longa no diagnóstico de diferentes formas clínicas de adrenoleucodistrofia ligada ao cromossomo x: cerebral infantil; adrenomieloneuropatia e assintomática. In: Xx congresso nacional de genética médica. Brasil.
  54. Health Sciences Genetics (clinical)
    Anelise CARVALHO; Alethéa Gatto BARSCHAK; Christiane MARCHESAN; Marion DEON; Angela SITTA et al. 2008. Pacientes com doença do xarope do bordo em tratamento: avaliação do perfil bioquímico. In: Xx congresso brasileiro de genética médica. Brasil.
  55. Life Sciences Genetics
    Silvani HERBER; L GIUGLIANI; Cláudio Dacier LOBATO; Bianca C LOPES; Cristina Brinckmann De Oliveira NETTO et al. 2008. Serviço de informações sobre erros inatos do metabolismo (siem). resultados de 6 anos e 4 meses de um serviço gratuito pioneiro no brasil. In: Xx congresso brasileiro de genética médica. Brasil.
  56. Health Sciences Genetics (clinical)
    Guilherme BALDO; J TIEPPO; G Pereira FILHO; Uribe C; L MEURER et al. 2008. Terapia celular reduz o depósito de colágeno em modelo experimental de doença hepática: uma alternativa para erros inatos do metabolismo (eim)?. In: Xx congresso nacional de genética médica. Brasil.
  57. Life Sciences Genetics
    Marion DEON; Clarisse RICCI; Carmen MACHADO; Roberto GIUGLIANI; Ursula MATTE. 2008. Terapia gênica para erros inatos do metabolismo: implementação de materiais didáticos para procedimentos in vitro produzidos no centro de terapia gênica do hcpa. In: Xx congresso brasileiro de genética médica. Brasil.
  58. Life Sciences Genetics
    Antonio Carlos Burlamaque NETO; Clarisse RICCI; Gabriella SANTOS; Carmen MACHADO; Roberto GIUGLIANI et al. 2008. Terapia gênica para gangliosidose gm1: elaboração de procedimento laboratorial e produção de materiais didáticos. In: Xx congresso brasileiro de genética médica. Brasil.
  59. Life Sciences Genetics
    FERNANDA; Roberto GIUGLIANI; Cristina Brinckmann De Oliveira NETTO; Deborah BLANK; Luiza RENCK et al. 2008. Avaliação do espectro mutacional de 20 famílias com adrenoleucodistrofia ligada ao x. In: Xx congresso brasileiro de genética médica. Brasil.
  60. Life Sciences Biochemistry, Genetics and Molecular Biology (miscellaneous)
    A C BRUSIUS; Bibiana MACEDO; Ida Vanessa SCHWARTZ; Roberto GIUGLIANI; Sandra Leistner SEGAL. 2008. Delineando protocolos para detecção de mutações em pacientes de mps iii a e b. In: Xx congresso brasileiro de genética médica. Brasil.
  61. Life Sciences Genetics
    Gabriela F RODRIGUES; Mariana Fitarelli FRIEDRICH; Hugo BOCK; Roberto GIUGLIANI; Maria Luiza Saraiva PEREIRA et al. 2008. Detecção de mutações no gene cftr através de pcr em tempo real e sondas de hibridização fluorescentes. In: Xx congresso brasileiro de genética médica. Brasil.
  62. Health Sciences Genetics (clinical)
    Fabiana Moura COSTA; Ida Vanessa SCHWARTZ; Roberto GIUGLIANI; Sandra Leistner SEGAL. 2008. Espectro de mutações no gene arsb em pacientes mps vi do brasil. In: Xx congresso brasileiro de genética médica. Brasil.
  63. Life Sciences Genetics
    Camila Zimmer Da SILVA; Ana Carolina BRUSIUS; Bibiana MACEDO; Sandra Leistner SEGAL; Ida Vanessa SCHWARTZ et al. 2008. Estratégias para genotipagem de mps ii. In: Xx congresso brasileiro de genética médica. Brasil.
  64. Life Sciences Genetics
    Marina SIEBERT; Hugo BOCK; Kristiane MICHELIN; Ricardo Flores PIRES; Roberto GIUGLIANI et al. 2008. Identificação de alterações no gene da glicocerebrosidase em pacientes com doença de gaucher. In: Xx congresso brasileiro de genética médica. Brasil.
  65. Life Sciences Genetics
    T VACCARO; Fernanda GODINHO; Hugo BOCK; Luiz Carlos Santana Da SILVA; Roberto GIUGLIANI et al. 2008. Identificação semi-automatizada de mutações frequentes no gene da fenilalanina hidroxilase. In: Xx congresso brasileiro de genética médica. Brasil.
  66. Life Sciences Genetics
    Hugo BOCK; Gabriela F RODRIGUES; Etiene CARPES; Jurema Fátima De MARI; Maira Graeff BURIN et al. 2008. Leucodistrofia metacromática: a aplicação do pcr em tempo real na detecção molecular de mutações frequentes em pacientes brasileiros. In: Xx congresso brasileiro de genética médica. Brasil.
  67. Health Sciences Genetics (clinical)
    Juliana GIACOMAZZI; Ernestina AGUIAR; Edenir PALMERO; Roberto GIUGLIANI; Pollyanna Almeira Costa Dos SANTOS et al. 2008. Polimorfismos nos genes gstm1; gstt1 e gstp1 em 750 muçlheres participan tes de um programa de rastreamento mamográfico de câncer de mama (nmpoa) no sul do brasil. In: Xx congresso brasileiro de genética médica. Brasil.
  68. Health Sciences Public Health, Environmental and Occupational Health
    Andressa FEDERHEN; Taiane Alves VIEIRA; María Verónica Rojas MUÑOZ; Louise Lapagesse De Camargo PINTO; Cristina Brinckmann De Oliveira NETTO et al. 2008. Diagnóstico de enfermagem na terapia de reposição enzimática: o papel da enfermagem no cuidado de pacientes em tre no hospital de clínicas de porto alegre. In: Xx congresso brasileiro de genética médica. Brasil.
  69. Health Sciences Genetics (clinical)
    Luiza RENCK; Mariana COSTA; Deborah BLANK; Cristina Brinckmann De Oliveira NETTO; Carmen Regla VARGAS et al. 2008. Adrenoleucodistrofia ligada ao x: 82 afetados em 30 famílias. In: Xx congresso brasileiro de genética médica. Brasil.
  70. Health Sciences Genetics (clinical)
    Ingrid Petroni EWALD; Fernando Regla VARGAS; Miguel Angelo Martins MOREIRA; Jesus Pais RAMOS; Carlos Alberto Moreira FILHO et al. 2008. Prevalência de mutações fundadores nos genes brca1 e brca2 entre indivíduos em risco para a síndrome de predisposição hereditária ao câncer de mama e ovário. In: Xx congresso brasileiro de genética médica. Brasil.
  71. Health Sciences Genetics (clinical)
    Ingrid Petroni EWALD; Pli RIBEIRO; F VARGAS; Miguel Angelo Martins MOREIRA; S L COSSIO et al. 2008. Prevalência de rearranjos gênicos em brca1 em indivíduos brasileiros com síndrome de predisposição hereditária ao câncer de mama e ovário. In: Xx congresso brasileiro de genética médica. Brasil.
  72. Health Sciences Genetics (clinical)
    Cristina KATH; Celia NICKEL; Camila LOPES; Maria Tereza Vieira SANSEVERINO; Alberto ABECHE et al. 2008. Avaliação prospectiva de 147 gestações com exposição ao misoprostol no brasil. In: Xx congresso brasileiro de genética médica. Brasil.
  73. Social Sciences & Humanities Education
    L GIUGLIANI; Tatiane Alves VIEIRA; Lília Farrett REFOSCO; Soraia POLONI; Tatiele NALIN et al. 2008. Análise da adesão ao tratamento de pacientes com fenilcetonúria atendidos em um ambulatório universítário de referência. In: Xx congresso brasileiro de genética médica. Brasil.
  74. Health Sciences Genetics (clinical)
    Guilherme BALDO; Valeska LAGRANHA; F Q MAYER; Maira Graeff BURIN; Ida Vanessa SCHWARTZ et al. 2008. Correção da mucopolissacaridose tipo i in vitro após tratamento com microcápsulas contendo células superexpressando alfa-l-iduronidase. In: Xx congresso brasileiro de genética médica. Brasil.
  75. Health Sciences Genetics (clinical)
    Alceu Camargo JUNIOR; Maria Inês Machado FERNANDES; Carmem GABETTA; Roberto GIUGLIANI; Priscila LEITE et al. 2008. Galactosemia no estado de são paulo: frequência; biologia molecular e estudos de benefício e custo: vale a pena triar!. In: Xx congresso brasileiro de genética médica. Brasil.
  76. Life Sciences Genetics
    Kristiane MICHELIN; Bitencourt FH; Maira Graeff BURIN; Roberto GIUGLIANI; Maria Luiza Saraiva PEREIRA et al. 2008. Diagnóstico laboratorial da doença de gaucher: aperfeiçoamento das técnicas de triagem em papel filtro. In: Xx congresso brasileiro de genética médica. Brasil.
  77. Health Sciences Genetics (clinical)
    Moacir WAJNER; Daniela De Moura COELHO; Busanello ENB; R INGRASSIA; A B OLIVEIRA et al. 2008. Organic and disorders detected in the brazilian pediatric population from 1994 to 2007. In: Annual symposium of the society for the study of inborn errors of metabolism. Portugal.
  78. Life Sciences Biochemistry, Genetics and Molecular Biology (miscellaneous)
    Marion DEON; Ângela SITTA; Alethéa Gatto BARSCHAK; Giovana BIANCINI; A B OLIVEIRA et al. 2008. Protein oxidation and lipid peroxidation in plasma of patients with peroxisome biogenesis disorders. In: Annual symposium of the society for the study of inborn errors of metabolism. Portugal.
  79. Life Sciences Genetics
    Ângela SITTA; Alethéa Gatto BARSCHAK; Marion DEON; Amanda BARDEN; C VANZIN et al. 2008. L-carnitine deficiency contributes to oxidative stress in treated phenylketonuric patients. In: Annual symposium of the society for the study of inborn errors of metabolism. Portugal.
  80. Life Sciences Genetics
    Angela SITTA; Alethéa Gatto BARSCHAK; Marion DEON; Jurema Fátima De MARI; Amanda BARDEN et al. 2008. Early treatment prevents oxidative damage in phenylketonuria patients. In: Annual symposium of the society for the study of inborn errors of metabolism. Portugal.
  81. Life Sciences Genetics
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    Maria Cristina Ramos BELARDINELLI; Fernanda Dos Santos PEREIRA; Guilherme BALDO; C KIELING; T R SILVEIRA et al.