-
Health Sciences
Genetics (clinical)
Raquel BOY; I S PAIVA; L GUARDIN; R MACIEL; C C M G LEMOS et al.
2009.
Clinical outcome of a mpsvi patient-before and after enzyme replacement therapy- a retrospective study.
In:
9th international symposium on lysosomal storage diseases.
Alemanha.
-
Life Sciences
Genetics
Roberto GIUGLIANI; O BODAMER; L DEMEIRLEIR; G MALM; S JONES.
2009.
Developmental milestones in hunter syndrome: data from the hunter outcome survey (hos).
In:
International symposium on lysosomal storage diseases.
Alemanha.
-
Life Sciences
Genetics
C M LOURENÇO; G N SIMÃO; A C SANTOS; Marlene De Fátima TURCATO; C A R FUNAYAMA et al.
2009.
Genetic disorders of cerebral white matter: investigation the leukodystrophies in brazil.
In:
9th international symposium on lysosomal storage diseases.
Alemanha.
-
Health Sciences
Genetics (clinical)
Osvaldo ARTIGALÁS; Valeska LAGRANHA; Maria Luiza Saraiva PEREIRA; Maira Graeff BURIN; Roberto GIUGLIANI et al.
2009.
Clinical and biochemical study of 29 brazilian patients with metachromatic leukodystrophy.
In:
9th international symposium on lysosomal storage diseases.
Alemanha.
-
Life Sciences
Genetics
C M LOURENÇO; C A R FUNAYAMA; Maira Graeff BURIN; Janice Carneiro COELHO; Roberto GIUGLIANI et al.
2009.
Metachromatic leukodystrophy: a renteless neurodegenerative disorder.
In:
9th international symposium on lysosomal storage diseases.
Alemanha.
-
Health Sciences
Genetics (clinical)
Louise Lapagesse De Camargo PINTO; Ida Vanessa SCHWARTZ; Juan Llerena JUNIOR; L MORAES; Taiane Alves VIEIRA et al.
2009.
Estudo da inativação do cromossomo x em mulheres potencialmente heterozigotas para mucopolissacaridose ii.
In:
Xxi congresso brasileiro de genética médica - genética no sus.
Brasil.
-
Health Sciences
Genetics (clinical)
M B VIANA; L LIMA; Marina Weyl COSTA; A J S G PINTO; R H FEIO et al.
2009.
Caracterização molecular de pacientes com mucopolissacaridoses: resultados preliminares.
In:
Xxi congresso brasileiro de genética médica - genética no sus.
Brasil.
-
Life Sciences
Genetics
C Moura E SOUZA; Silvani HERBER; B COSTA; Lília Farrett REFOSCO; Cristina Brinckmann De Oliveira NETTO et al.
2009.
Serviço de informações sobre erros inatos do metabolismo (siem). resultados de 7 anos e 6 meses de um serviço gratuito pioneiro no brasil.
In:
Xxi congresso brasileiro de genética médica - genética no sus.
Brasil.
-
Health Sciences
Genetics (clinical)
C CRUZ; E A C ALVES; P E B FREITAS; C PIMENTEL; Camila PARÁ et al.
2009.
Investigação de doenças metabólicas hereditárias no estado do pará: um estudo entre os anos de 2000 e 2008.
In:
Xxi congresso brasileiro de genética médica - genética no sus.
Brasil.
-
Life Sciences
Genetics
N LIMA; G M VIANA; Marina Weyl COSTA; A J S G PINTO; Rosely CAVALEIRO et al.
2009.
Análise bioquímica qualitativa e quantitativa da excreção de glicosaminoglicanos em pacientes com mucopolissacaridose submetidos à terapia de reposição enzimática.
In:
Xxi congresso brasileiro de genética médica - genética no sus.
Brasil.
-
Health Sciences
Genetics (clinical)
Roberto GIUGLIANI; Angelina Xavier ACOSTA; Raquel BOY; Ana Maria MARTINS; Erlane RIBEIRO.
2009.
Effect of enzyme replacement therapy with idursulfase on urine gag levels and organomegaly in patients with hunter syndrome in real-world setting: data from the hunter outcome survey.
In:
Xxi congresso brasileiro de genética médica - genética no sus.
Brasil.
-
Health Sciences
Genetics (clinical)
Raquel BOY; I S PAIVA; M FIRMIDA; R MACIEL; C C M G LEMOS et al.
2009.
Avaliação polissonográfica de pacientes com mucopolissacaridoses submetidas à terapia de reposição enzimática.
In:
Xxi congresso brasileiro de genética médica - genética no sus.
Brasil.
-
Life Sciences
Genetics
Pedro Eduardo Bonfim FREITAS; C PIMENTEL; Roseani ANDRADE; Adriana BASTOS; Andrea Ribeiro SANTOS et al.
2009.
Investigação de alterações gênicas através de análise de polimorfismos conformacionais de cadeia simples (sscp) em pacientes com fenilcetonúria do estado do pará.
In:
I congresso norte-nordeste de genética médica.
Brasil.
-
Life Sciences
Biochemistry, Genetics and Molecular Biology (miscellaneous)
F T C FRANCO; Camila PARÁ; C CRUZ; I C N SOUZA; Maira Graeff BURIN et al.
2009.
Caracterização clínica e bioquímica de um paciente com doença de gaucher e deficiência de quitotriosidase.
In:
I congresso norte-nordeste de genética médica.
Brasil.
-
Life Sciences
Genetics
G M VIANA; E A C ALVES; O LIMA; I C N SOUZA; Sandra Leistner SEGAL et al.
2009.
Caracterização molecular de pacientes com mucopolissacaridoses.
In:
I congresso norte-nordeste de genética médica.
Brasil.
-
Health Sciences
Medicine (miscellaneous)
Renata Fernandes Da SILVA; Ida Vanessa SCHWARTZ; Roberto GIUGLIANI; G L KORTMANN.
2009.
Psicopedagogia no tratamento das dificuldades de aprendizagem de pacientes com mucopolissacaridoses.
In:
I congresso norte-nordeste de genética médica.
Brasil.
-
Life Sciences
Biochemistry, Genetics and Molecular Biology (miscellaneous)
Ida Vanessa SCHWARTZ; Andressa FEDERHEN; Renata Fernandes Da SILVA; Martins T; D BONMANN et al.
2009.
Rede mps brasil: difundindo o conhecimento sobre as mucopolissacaridoses (mps) no brasil.
In:
I congresso norte-nordeste de genética médica.
Brasil.
-
Life Sciences
Biochemistry, Genetics and Molecular Biology (miscellaneous)
Carolina Fischinger Moura De SOUZA; Ida Vanessa SCHWARTZ; Silvani HERBER; Cristina Brinckmann De Oliveira NETTO; Carmen Regla VARGAS et al.
2009.
Msud in brazil: report from a collaborative study.
In:
11th international congress of inborn errors of metabolism.
Estados Unidos.
-
Life Sciences
Biochemistry, Genetics and Molecular Biology (miscellaneous)
Angela SITTA; Vanusa MANFREDINI; Roberta TREMEA; Lidiana BIASI; Marina CHIOCHETTA et al.
2009.
Effect of phenylalanine on dna damage in phenylketonuria.
In:
11th international congresss of inborn errors of metabolism.
Estados Unidos.
-
Life Sciences
Biochemistry, Genetics and Molecular Biology (miscellaneous)
Cristina Brinckmann De Oliveira NETTO; Tatiane Alves VIEIRA; Laura Bannach JARDIM; Maira Graeff BURIN; Fernada PEREIRA et al.
2009.
Effects of interruption of enzyme replacement therapy in fabry disease.
In:
11th international congress of inborn errors of metabolism.
Estados Unidos.
-
Health Sciences
Medicine (miscellaneous)
Carolina Fischinger Moura De SOUZA; Angela JOHN; Simone FAGONDES; Ida Vanessa SCHWARTZ; Ana Cecília AZEVEDO et al.
2009.
Sleep evaluation in patients with mucopolysaccharidosis type vi.
In:
11th international congress of inborn errors of metabolism.
Estados Unidos.
-
Health Sciences
Medicine (miscellaneous)
Carolina Fischinger Moura De SOUZA; N RUAS; Ida Vanessa SCHWARTZ; F GUARANY; N S ROCHA et al.
2009.
Functional profile of children under 5-years-old with mucopolysaccharidosis type i - hurler.
In:
11th international congress of inborn errors of metabolism.
Estados Unidos.
-
Health Sciences
Medicine (miscellaneous)
D HUGHES; P B DEEGAN; M A Barba ROMERO; Roberto GIUGLIANI.
2009.
Responses of females with fabry disease to ert: comparison with males using data from fos - the fabry outcome survey.
In:
11th international congress of inborn errors of metabolism.
Estados Unidos.
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Health Sciences
Genetics (clinical)
Ana Maria MARTINS; Daniela GIOVANNETTI; Cecilia MICHELETTI; T SILVEIRA; V D ALMEIDA et al.
2009.
Prevalence of mps vi patients in brazil.
In:
11th international congress of inborn errors of metabolism.
Estados Unidos.
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Health Sciences
Medicine (miscellaneous)
C M LOURENÇO; João Monteiro De Pina NETO; J CARNEIRO; Maira Graeff BURIN; Roberto GIUGLIANI et al.
2009.
Genetic "metabolic" evaluation of intellectual disability: proposal of a standard investigation protocol for screening of inborn errors of metabolism as cause of mental retardation.
In:
11th international congress of inborn errors of metabolism.
Estados Unidos.
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Health Sciences
Medicine (miscellaneous)
C M LOURENÇO; João Monteiro De Pina NETO; C C MENDES; E HORTA; J CARNEIRO et al.
2009.
Acute porphyrias in brazil: the challenges in a chameleonic disorder.
In:
11th international congress of inborn errors of metabolism.
Estados Unidos.
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Health Sciences
Genetics (clinical)
O LIMA; G M VIANA; F T C FRANCO; Rosely CAVALEIRO; I C N SOUZA et al.
2009.
Análise bioquímica qualitativa e quantitativa de pacientes com mucopolissacaridoses em terapia de reposição enzimática no pará.
In:
I congresso norte-nordeste de genética médica.
Brasil.
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Health Sciences
Genetics (clinical)
Alceu Salles Camargo JR; Maria Inez Machado FERNANDES; Carmem Sílvia GABETTA; Roberto GIUGLIANI; Leite P CARVALHO et al.
2008.
Galactosemia no estado de são paulo: frequência; biologia molecular e estudos de benefício e custo: vale a pena triar?.
In:
Xx congresso brasileiro de genética médica e iii congresso brasileiro de enfermagem em genética médica.
Brasil.
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Health Sciences
Medicine (miscellaneous)
I SCHWARTZ; R GIUGLIANI; A FEDERHEN; L PINTO; S LEISTNER et al.
2008.
Mps-brazil network: 4 years improving diagnosis and management of mucopolysaccharidoses in brazil.
In:
58th annual meeting of the american society of human genetics.
Estados Unidos.
-
Health Sciences
Medicine (miscellaneous)
Ana Carolina PAULA; Rachel Sayuri HONJO; V A G LEVYMAN; G N LEAL; D R BERTOLA et al.
2008.
Experiência da terapia de reposição enzimática na mucopolissacaridose tipo i.
In:
Xx congresso brasileiro de genética médica.
Brasil.
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Life Sciences
Genetics
Roberto GIUGLIANI; Janice Carneiro COELHO; Maira BURIN; Carmen Regla VARGAS; Daniella De Moura COELHO et al.
2008.
Diagnosis and treatment of metabolic diseases in developing countries: lessons learned and proposals.
In:
Fifth international symposium on genetics; health and disease.
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Health Sciences
Medicine (miscellaneous)
R SCHIFFMANN; D BICHET; P ELLIOTT; C ENG; P FERNHOFF et al.
2008.
Phase 2 clinical trials of the pharmacological chaperone at1001 for the treatment of fabry disease.
In:
15th annual clinical genetics meeting.
Estados Unidos.
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Health Sciences
Medicine (miscellaneous)
Roberto GIUGLIANI; Neal WEINREB; Marc PATTERSON.
2008.
Pharmacological chaperones: recent results from clinical trials in lysosomal storage diseases.
In:
15thannual clinical genetics meeting.
Estados Unidos.
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Health Sciences
Medicine (miscellaneous)
J MUENZER; Michael BECK; Roberto GIUGLIANI; R MARTIN; E WRAITH.
2008.
Growth in children with hunter syndrome: data from hos - the hunter outcome survey.
In:
8th international symposium on lysosomal storage disorders.
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Health Sciences
Cardiology and Cardiovascular Medicine
E S SANTOS; Mariana SOUZA; L S ATHAÍDE; V GUEDES; Ida Vanessa SCHWARTZ et al.
2008.
Is there a higher incidence of congenital heart disease in patients with hunter syndrome?.
In:
8th international symposium on lysosomal storage disorders.
França.
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Health Sciences
Medicine (miscellaneous)
Roberto GIUGLIANI.
2008.
Tratamento enzimático de mps vi; uma constante evolução.
In:
Xx congresso brasileiro de genética médica e iii congresso brasileiro de enfermagem em genética.
Brasil.
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Health Sciences
Medicine (miscellaneous)
Talita CARVALHO; Valeska LAGRANHA; Guilherme BALDO; Maira BURIN; Maria Luiza Saraiva PEREIRA et al.
2008.
Análise ultra-estrutural em fibroblastos de pacientes com leucodistrofia metacromática submetidos a tratamento in vitro com células recombinantes encapsuladas.
In:
Xx congresso brasileiro de genética médica e iii congresso brasileiro de enfermagem em genética.
Brasil.
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Health Sciences
Genetics (clinical)
Marion DEON; Carmen Regla VARGAS; Angela SITTA; Alethea G BARSCHAK; Franciele CIPRIANI et al.
2008.
Avaliacao de estresse oxidativo em pacientes com doenca de gaucher.
In:
Xx congresso brasileiro de genetica medica.
Brasil.
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Health Sciences
Medicine (miscellaneous)
L GIUGLIANI; Taiane Alves VIEIRA; Lília Farrett REFOSCO; Cristina Brinckmann De Oliveira NETTO; Carolina SOUZA et al.
2008.
Caracterização dos pacientes com fenilcetonúria acompanhados no ambulatóirio de distúrbios metabólicos do serviço de genética médica do hcpa; porto alegre; rs.
In:
Xx congresso brasileiro de genética médica.
Brasil.
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Health Sciences
Genetics (clinical)
Valeska LAGRANHA; Guilherme BALDO; Maira Graeff BURIN; Maria Luiza Saraiva PEREIRA; Ursula MATTE et al.
2008.
Correção in vitro da deficiência de arilsulfatase a em fibroblastos de pacientes com leucodistrofia metacromática atraves do uso de celulas recombinantes microencapsuladas.
In:
Xx congresso brasileiro de genética médica.
Brasil.
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Health Sciences
Medicine (miscellaneous)
Andressa FEDERHEN; Celio Luiz RAFAELLI; Ida Vanessa SCHWARTZ; Louise Lapagesse De Camargo PINTO; Renata Fernandes Da SILVA et al.
2008.
Disque mps: serviço telefônico gratuito de informações sobre mucopolissacaridoses.
In:
Xx congresso brasileiro de genética médica.
Brasil.
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Health Sciences
Medicine (miscellaneous)
Uribe C; Osvaldo ARTIGALÁS; Guilherme BALDO; Roberto GIUGLIANI; Ida Vanessa SCHWARTZ et al.
2008.
Efeito in vitro de longa e curta duração da gentamicina sobre fibroblastos cultivados de paciente com síndrome de hurler com mutação stop-codon prematura no gene idua.
In:
Xx congresso brasileiro de genética médica'.
Brasil.
-
Health Sciences
Medicine (miscellaneous)
Louise Lapagesse De Camargo PINTO; Ida Vanessa SCHWARTZ; María Verónica Rojas MUNOZ; Silvia BRUSTOLIN; Sharbel MALUF et al.
2008.
Estudo de familiares para a mucopolissacaridose tipo ii: resultados preliminares.
In:
Xx congresso brasileiro de genética médica.
Brasil.
-
Health Sciences
Medicine (miscellaneous)
Raquel BOY; I S PAIVA; L GUARDIN; L PINTO; D F GIOVANETTI et al.
2008.
Evolução clínica da mps vi antes e depois a terapia de reposição enzimática - relato de caso.
In:
Xx congresso brasileiro de genética médica.
Brasil.
-
Health Sciences
Genetics (clinical)
Marion DEON; Ângela SITTA; Laura Bannach JARDIM; Roberto GIUGLIANI; Moacir WAJNER et al.
2008.
Evidência de estresse oxidativo na adrenomieloneuropatia e em portadoras de adrenoleucodistrofia ligada ao x.
In:
Xx congresso brasileiro de genética médica.
Brasil.
-
Health Sciences
Genetics (clinical)
L GIUGLIANI; Silvani HERBER; Cláudio Dacier LOBATO; Cristina Brinckmann De Oliveira NETTO; Maria Tereza Vieira SANSEVERINO et al.
2008.
Frequência de erros inatos diagnosticados através do serviço de informações sobre errosinatos do metabolismo (siem-0800 5102858).
In:
Xx congresso brasileiro de genética médica.
Brasil.
-
Life Sciences
Genetics
Pedro Eduardo Bonfim FREITAS; Maria Luiza Saraiva PEREIRA; Roberto GIUGLIANI; Luiz Carlos Santana Da SILVA.
2008.
Investigação da correlação genótipo x fenótipo em 3 pacientes com fenilcetonuria do estado do pará.
In:
Xx congresso nacional de genética médica.
Brasil.
-
Health Sciences
Genetics (clinical)
Ida Vanessa SCHWARTZ; Osvaldo ARTIGALÁS; Maira Graeff BURIN; Janice Carneiro COELHO; Andressa FEDERHEN et al.
2008.
Mucolipidose ii e iii no brasil: revisão de 22 casos diagnosticados por um centro de referência.
In:
Xx congresso nacional de genética médica.
Brasil.
-
Health Sciences
Genetics (clinical)
Ida Vanessa SCHWARTZ; Andressa FEDERHEN; Renata Fernandes Da SILVA; Deisy T GARCIA; Celio Luiz RAFAELLI et al.
2008.
Mucopolissacaridoses i; ii e vi: estudo epidemiológico comparativo entre as regiões nordeste (ne); sudeste (se) e sul (s) do brasil.
In:
Xx congresso brasileiro de genética médica.
Brasil.
-
Health Sciences
Genetics (clinical)
Busanello ENB; Anderson OLIVEIRA; Marion DEON; Daniella De Moura COELHO; G O SCHMITT et al.
2008.
Níveis de ácido graxos de cadeia muito longa no diagnóstico de diferentes formas clínicas de adrenoleucodistrofia ligada ao cromossomo x: cerebral infantil; adrenomieloneuropatia e assintomática.
In:
Xx congresso nacional de genética médica.
Brasil.
-
Health Sciences
Genetics (clinical)
Anelise CARVALHO; Alethéa Gatto BARSCHAK; Christiane MARCHESAN; Marion DEON; Angela SITTA et al.
2008.
Pacientes com doença do xarope do bordo em tratamento: avaliação do perfil bioquímico.
In:
Xx congresso brasileiro de genética médica.
Brasil.
-
Health Sciences
Genetics (clinical)
Guilherme BALDO; J TIEPPO; G Pereira FILHO; Uribe C; L MEURER et al.
2008.
Terapia celular reduz o depósito de colágeno em modelo experimental de doença hepática: uma alternativa para erros inatos do metabolismo (eim)?.
In:
Xx congresso nacional de genética médica.
Brasil.
-
Life Sciences
Genetics
Marion DEON; Clarisse RICCI; Carmen MACHADO; Roberto GIUGLIANI; Ursula MATTE.
2008.
Terapia gênica para erros inatos do metabolismo: implementação de materiais didáticos para procedimentos in vitro produzidos no centro de terapia gênica do hcpa.
In:
Xx congresso brasileiro de genética médica.
Brasil.
-
Life Sciences
Genetics
Antonio Carlos Burlamaque NETO; Clarisse RICCI; Gabriella SANTOS; Carmen MACHADO; Roberto GIUGLIANI et al.
2008.
Terapia gênica para gangliosidose gm1: elaboração de procedimento laboratorial e produção de materiais didáticos.
In:
Xx congresso brasileiro de genética médica.
Brasil.
-
Life Sciences
Genetics
FERNANDA; Roberto GIUGLIANI; Cristina Brinckmann De Oliveira NETTO; Deborah BLANK; Luiza RENCK et al.
2008.
Avaliação do espectro mutacional de 20 famílias com adrenoleucodistrofia ligada ao x.
In:
Xx congresso brasileiro de genética médica.
Brasil.
-
Life Sciences
Biochemistry, Genetics and Molecular Biology (miscellaneous)
A C BRUSIUS; Bibiana MACEDO; Ida Vanessa SCHWARTZ; Roberto GIUGLIANI; Sandra Leistner SEGAL.
2008.
Delineando protocolos para detecção de mutações em pacientes de mps iii a e b.
In:
Xx congresso brasileiro de genética médica.
Brasil.
-
Life Sciences
Genetics
Gabriela F RODRIGUES; Mariana Fitarelli FRIEDRICH; Hugo BOCK; Roberto GIUGLIANI; Maria Luiza Saraiva PEREIRA et al.
2008.
Detecção de mutações no gene cftr através de pcr em tempo real e sondas de hibridização fluorescentes.
In:
Xx congresso brasileiro de genética médica.
Brasil.
-
Health Sciences
Genetics (clinical)
Fabiana Moura COSTA; Ida Vanessa SCHWARTZ; Roberto GIUGLIANI; Sandra Leistner SEGAL.
2008.
Espectro de mutações no gene arsb em pacientes mps vi do brasil.
In:
Xx congresso brasileiro de genética médica.
Brasil.
-
Life Sciences
Genetics
Camila Zimmer Da SILVA; Ana Carolina BRUSIUS; Bibiana MACEDO; Sandra Leistner SEGAL; Ida Vanessa SCHWARTZ et al.
2008.
Estratégias para genotipagem de mps ii.
In:
Xx congresso brasileiro de genética médica.
Brasil.
-
Life Sciences
Genetics
Marina SIEBERT; Hugo BOCK; Kristiane MICHELIN; Ricardo Flores PIRES; Roberto GIUGLIANI et al.
2008.
Identificação de alterações no gene da glicocerebrosidase em pacientes com doença de gaucher.
In:
Xx congresso brasileiro de genética médica.
Brasil.
-
Life Sciences
Genetics
T VACCARO; Fernanda GODINHO; Hugo BOCK; Luiz Carlos Santana Da SILVA; Roberto GIUGLIANI et al.
2008.
Identificação semi-automatizada de mutações frequentes no gene da fenilalanina hidroxilase.
In:
Xx congresso brasileiro de genética médica.
Brasil.
-
Life Sciences
Genetics
Hugo BOCK; Gabriela F RODRIGUES; Etiene CARPES; Jurema Fátima De MARI; Maira Graeff BURIN et al.
2008.
Leucodistrofia metacromática: a aplicação do pcr em tempo real na detecção molecular de mutações frequentes em pacientes brasileiros.
In:
Xx congresso brasileiro de genética médica.
Brasil.
-
Health Sciences
Genetics (clinical)
Juliana GIACOMAZZI; Ernestina AGUIAR; Edenir PALMERO; Roberto GIUGLIANI; Pollyanna Almeira Costa Dos SANTOS et al.
2008.
Polimorfismos nos genes gstm1; gstt1 e gstp1 em 750 muçlheres participan tes de um programa de rastreamento mamográfico de câncer de mama (nmpoa) no sul do brasil.
In:
Xx congresso brasileiro de genética médica.
Brasil.
-
Health Sciences
Public Health, Environmental and Occupational Health
Andressa FEDERHEN; Taiane Alves VIEIRA; María Verónica Rojas MUÑOZ; Louise Lapagesse De Camargo PINTO; Cristina Brinckmann De Oliveira NETTO et al.
2008.
Diagnóstico de enfermagem na terapia de reposição enzimática: o papel da enfermagem no cuidado de pacientes em tre no hospital de clínicas de porto alegre.
In:
Xx congresso brasileiro de genética médica.
Brasil.
-
Health Sciences
Genetics (clinical)
Luiza RENCK; Mariana COSTA; Deborah BLANK; Cristina Brinckmann De Oliveira NETTO; Carmen Regla VARGAS et al.
2008.
Adrenoleucodistrofia ligada ao x: 82 afetados em 30 famílias.
In:
Xx congresso brasileiro de genética médica.
Brasil.
-
Health Sciences
Genetics (clinical)
Ingrid Petroni EWALD; Fernando Regla VARGAS; Miguel Angelo Martins MOREIRA; Jesus Pais RAMOS; Carlos Alberto Moreira FILHO et al.
2008.
Prevalência de mutações fundadores nos genes brca1 e brca2 entre indivíduos em risco para a síndrome de predisposição hereditária ao câncer de mama e ovário.
In:
Xx congresso brasileiro de genética médica.
Brasil.
-
Health Sciences
Genetics (clinical)
Ingrid Petroni EWALD; Pli RIBEIRO; F VARGAS; Miguel Angelo Martins MOREIRA; S L COSSIO et al.
2008.
Prevalência de rearranjos gênicos em brca1 em indivíduos brasileiros com síndrome de predisposição hereditária ao câncer de mama e ovário.
In:
Xx congresso brasileiro de genética médica.
Brasil.
-
Health Sciences
Genetics (clinical)
Cristina KATH; Celia NICKEL; Camila LOPES; Maria Tereza Vieira SANSEVERINO; Alberto ABECHE et al.
2008.
Avaliação prospectiva de 147 gestações com exposição ao misoprostol no brasil.
In:
Xx congresso brasileiro de genética médica.
Brasil.
-
Social Sciences & Humanities
Education
L GIUGLIANI; Tatiane Alves VIEIRA; Lília Farrett REFOSCO; Soraia POLONI; Tatiele NALIN et al.
2008.
Análise da adesão ao tratamento de pacientes com fenilcetonúria atendidos em um ambulatório universítário de referência.
In:
Xx congresso brasileiro de genética médica.
Brasil.
-
Health Sciences
Genetics (clinical)
Guilherme BALDO; Valeska LAGRANHA; F Q MAYER; Maira Graeff BURIN; Ida Vanessa SCHWARTZ et al.
2008.
Correção da mucopolissacaridose tipo i in vitro após tratamento com microcápsulas contendo células superexpressando alfa-l-iduronidase.
In:
Xx congresso brasileiro de genética médica.
Brasil.
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Life Sciences
Genetics
Kristiane MICHELIN; Bitencourt FH; Maira Graeff BURIN; Roberto GIUGLIANI; Maria Luiza Saraiva PEREIRA et al.
2008.
Diagnóstico laboratorial da doença de gaucher: aperfeiçoamento das técnicas de triagem em papel filtro.
In:
Xx congresso brasileiro de genética médica.
Brasil.
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Health Sciences
Genetics (clinical)
Moacir WAJNER; Daniela De Moura COELHO; Busanello ENB; R INGRASSIA; A B OLIVEIRA et al.
2008.
Organic and disorders detected in the brazilian pediatric population from 1994 to 2007.
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Annual symposium of the society for the study of inborn errors of metabolism.
Portugal.
-
Life Sciences
Biochemistry, Genetics and Molecular Biology (miscellaneous)
Marion DEON; Ângela SITTA; Alethéa Gatto BARSCHAK; Giovana BIANCINI; A B OLIVEIRA et al.
2008.
Protein oxidation and lipid peroxidation in plasma of patients with peroxisome biogenesis disorders.
In:
Annual symposium of the society for the study of inborn errors of metabolism.
Portugal.
-
Life Sciences
Genetics
Ângela SITTA; Alethéa Gatto BARSCHAK; Marion DEON; Amanda BARDEN; C VANZIN et al.
2008.
L-carnitine deficiency contributes to oxidative stress in treated phenylketonuric patients.
In:
Annual symposium of the society for the study of inborn errors of metabolism.
Portugal.
-
Life Sciences
Genetics
Angela SITTA; Alethéa Gatto BARSCHAK; Marion DEON; Jurema Fátima De MARI; Amanda BARDEN et al.
2008.
Early treatment prevents oxidative damage in phenylketonuria patients.
In:
Annual symposium of the society for the study of inborn errors of metabolism.
Portugal.
-
Life Sciences
Genetics
Hugo BOCK; E A CARPES; Gabriela F RODRIGUES; Maira Graeff BURIN; Ursula MATTE et al.
2008.
Arylsulfatase a gene: identification of common mutations by real time pcr.
In:
Annual symposium of the society for the study of inborn errors of metabolism.
Portugal.
-
Life Sciences
Genetics
Carolina SOUZA; Cristina Brinckmann De Oliveira NETTO; FERNANDA; Ursula MATTE; Maira Graeff BURIN et al.
2008.
Novel mutation on a brazilian patient with fabry disease.
In:
Annual symposium of the society for the study of inborn errors of metabolism.
Portugal.
-
Life Sciences
Genetics
Janice Carneiro COELHO; A S MELLO; Kristiane MICHELIN; Marli Viapiana CAMELIER; Jurema Fátima De MARI et al.
2008.
Effect of epstein barr virus on lysosomal hydrolases activities from lymphocytes: comparison before and after cryopreservation.
In:
Annual symposium of the society for the study of inborn errors of metabolism.
Portugal.
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Health Sciences
Genetics (clinical)
Tylki SZYMANSKA; Roberto GIUGLIANI; HWU.
2008.
A clinical trial of idursulfase in hunter syndrome patients 5 years old and younger.
In:
Annual symposium of the society for the study of inborn errors of metabolism.
Portugal.
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Health Sciences
Neurology (clinical)
C M LOURENÇO; F T S SOUZA; Janice Carneiro COELHO; Roberto GIUGLIANI; M J MARQUESDIAS.
2008.
Niemann-pick type c disease: natural history and clinical course in ten brazilian patients.
In:
Annual symposium of the society for the study of inborn errors of metabolism.
Portugal.
-
Health Sciences
Medicine (miscellaneous)
R B OLIVEIRA; T VERTEMATI; Soraya ARAUJO; C A F SATIRO; C SOUZA et al.
2008.
Importance of informations spread on inherited metabolic diseases for dieticians.
In:
Annual symposium of the society for the study of inborn errors of metabolism.
Portugal.
-
Health Sciences
Medicine (miscellaneous)
C F Moura E SOUZA; Silvani HERBER; L GIUGLIANI; M B COSTA; Cristina Brinckmann De Oliveira NETTO et al.
2008.
Survey of iem diagnosed by the brazilian information service for inborn errors of metabolsim (siem).
In:
Annual symposium of the society for the study of inborn errors of metabolism.
Portugal.
-
Health Sciences
Medicine (miscellaneous)
R B OLIVEIRA; T VERTEMATI; C A F SATIRO; Soraya ARAUJO; B J FRANGIPANI et al.
2008.
Preliminary data of a follow-up campaign in patients with an inherited metabolic disease at the "instituto canguru".
In:
Annual symposium of the society for the study of inborn errors of metabolism.
Portugal.
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Health Sciences
Medicine (miscellaneous)
Cecilia MICHELETTI; T VERTEMATI; R B OLIVEIRA; Soraya ARAUJO; E LEITE et al.
2008.
Data analysis related to the work carried out by a brazilian ngo with health professionals and patients with inherited metabolic diseases.
In:
Annual symposium of the society for the study of inborn errors of metabolism.
Portugal.
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Health Sciences
Nutrition and Dietetics
E S SANTOS; L S ATHAÝDE; J S H FARIAS; M G B SOUZA; V GUEDES et al.
2008.
Cardiac evaluation of 13 patients with mucopolysaccharidosis type ii from northeast brazil.
In:
10th international symposium on mucopolysaccharide and related diseases.
Canadá.
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Health Sciences
Medicine (miscellaneous)
Ana Cecília AZEVEDO; Maira BURIN; L A TODESCHINI; Ida Vanessa SCHWARTZ; Roberto GIUGLIANI.
2008.
Radiological evaluation of patients with mucopolysaccharidosis vi: hand and lumbar spine findings.
In:
10th international symposium on mucopolysaccharide and related diseases.
Canadá.
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Health Sciences
Medicine (miscellaneous)
Ana Cecília AZEVEDO; Leonardo VEDOLIN; Marcia KOMLOS; A P PIRES; F K MAEDA et al.
2008.
Brain mri findings in patients with mps vi.
In:
10th international symposium on mucopolysaccharide and related diseases.
Canadá.
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Health Sciences
Medicine (miscellaneous)
Leonardo VEDOLIN; Marcia KOMLOS; Ida Vanessa SCHWARTZ; F K MAEDA; SCHUCH et al.
2008.
Ventricular size; white matter lesions and brain volume in mucopolysaccharidosis: longitudinal quantitative analysis.
In:
10th international symposium on mucopolysaccharide and related diseases.
Canadá.
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Health Sciences
Medicine (miscellaneous)
M SCARPA; Michael BECK; Roberto GIUGLIANI; R MARTIN; J MUENZER et al.
2008.
Neurological findings in relation to mutation data among patients with hunter syndrome (mucopolysaccharidosis type ii) in hos - the hunter outcome survey.
In:
10th international symposium on mucopolysaccharide and related diseases.
Canadá.
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Health Sciences
Medicine (miscellaneous)
Ana Carolina BRUSIUS; Bibiana MACEDO; Ida Vanessa SCHWARTZ; Roberto GIUGLIANI; Sandra Leistner SEGAL.
2008.
Analysis of common mutations in brazilian patients with mps iiia and iiib.
In:
10th international symposium on mucopolysaccharide and related diseases.
Canadá.
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Health Sciences
Medicine (miscellaneous)
Dafne HOROVITZ; María Verónica Rojas MUÑOZ; Juan Llerena JUNIOR; M A F D LIMA; T S P C MAGALHÃES et al.
2008.
Report of a mps vi child treated for spinal cord compression with intratechal enzyme replacement therapy.
In:
10th international symposium on mucopolysaccharide and related diseases.
Canadá.
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Health Sciences
Genetics (clinical)
Ida Vanessa SCHWARTZ; Roberto GIUGLIANI; Andressa FEDERHEN; Renata Fernandes Da SILVA; Deisy T GARCIA et al.
2008.
Mps-brazil network: improving diagnosis and management of mucopolysaccharidoses in brazil.
In:
10th international symposium on mucopolysaccharide and related diseases.
Canadá.
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Health Sciences
Genetics (clinical)
Michael BECK; G S FRENKING; Roberto GIUGLIANI; R MARTIN; J MUENZER et al.
2008.
Effect of enzyme replacement therapy with idursulfase on mobilityand lung function in patients with hunter syndrome (mucopolysaccharidosis type ii) in hos - the hunter outcome survey.
In:
10th international symposium on mucopolysaccharide and related diseases.
Canadá.
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Health Sciences
Genetics (clinical)
P HARMATZ; Roberto GIUGLIANI; Ida Vanessa SCHWARTZ; N GUFFON; E L TELES et al.
2008.
Enzyme replacement therapy for mucopolysaccharidosis vi: improvement of pulmonary function relative to growth in patients treated with recombinant human n-acetylgalactosamine 4-sulfatase.
In:
10th international symposium on mucopolysaccharide and related diseases.
Canadá.
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Health Sciences
Medicine (miscellaneous)
Osvaldo ARTIGALÁS; Guilherme BALDO; Ida Vanessa SCHWARTZ; Maira Graeff BURIN; Roberto GIUGLIANI et al.
2008.
Short and long-term in vitro effect of gentamicin on cultured skin fibroblasts from hurler patient with premature stop-codon mutation in the alpha-l-iduronidase gene.
In:
10th international symposium on mucopolysaccharide and related diseases.
Canadá.
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Health Sciences
Medicine (miscellaneous)
Guilherme BALDO; Valeska LAGRANHA; F Q MAYER; Maira Graeff BURIN; Ida Vanessa SCHWARTZ et al.
2008.
Long term correction of mps i in human fibroblasts after treatment with alginate microcapsules containing cells over expressing alpha-l-iduronidase.
In:
10th international symposium on mucopolysaccharide and related diseases.
Canadá.
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Health Sciences
Genetics (clinical)
Taiane Alves VIEIRA; María Verónica Rojas MUÑOZ; Louise Lapagesse De Camargo PINTO; Ana Cecília AZEVEDO; Lília Farrett REFOSCO et al.
2008.
Mps out patient clinics: 10 years of experience at medical genetics service - hospital de clínicas de porto alegre (mgs-hcpa).
In:
10th international symposium on mucopolysaccharide and related diseases.
Canadá.
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Health Sciences
Medicine (miscellaneous)
F PESSUTO; F PEREIRA; Maira Graeff BURIN; María Verónica Rojas MUÑOZ; Ida Vanessa SCHWARTZ et al.
2008.
Mutation analysis of the alpha-l-iduronidase gene in brazilian mucopolysaccharidosis type i patients: frequency of known mutations and identification of five new mutations.
In:
10th international symposium on mucopolysaccharide and related diseases.
Canadá.
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Health Sciences
Medicine (miscellaneous)
A ZANETTI; R TOMANIN; A RAMPAZZO; Sandra Leistner SEGAL; Ida Vanessa SCHWARTZ et al.
2008.
Characterization of new iduronate-e-sulfatase gene variations in patients with hunter syndrome.
In:
10th international symposium on mucopolysaccharide and related diseases.
Canadá.
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Health Sciences
Genetics (clinical)
Ingrid Petroni EWALD; Fernando Regla VARGAS; M A MOREIRA; Danielle CUNHA; Jesus Pais RAMOS et al.
2008.
Prevalence of brca1 and brca2 founder mutations in brazilian hereditary breast and ovarian cancer families.
In:
44th annual meeting.
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Health Sciences
Medicine (miscellaneous)
Roberto GIUGLIANI.
2008.
Contributions of the fabry outcome survey (fos) to advancing the management of fabry disease.
In:
Ispor 11th annual european congress.
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Health Sciences
Medicine (miscellaneous)
A P SCHMIDT; Ernestina AGUIAR; Hugo BOCK; Maria Luiza Saraiva PEREIRA; Lavínia Schuler FACCINI et al.
2008.
Polimorfismos nos genes do receptor de estrogênio; receptor de progesterona e gene serina-treonina quinase e fatores de risco para câncer de mamaem mulheres submetidas a mamografia; apresentando durante sessão de comunicações coordenadas.
In:
Xviii congresso mundial de epidemiologia - epi 2008.
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Life Sciences
Cancer Research
Patrícia Ashton PROLLA; Edenir PALMERO; MAIRACALEFFI; Lavínia Schuler FACCINI; Fernanda ROTH et al.
2008.
Implementation of a genetic cancer risk assessment program within a breast cancer screening cohort in an underserved population.
In:
Xviii congresso mundial de epidemiologia.
Brasil.
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Health Sciences
Nursing (miscellaneous)
C F M De SOUZA; Silvani HERBER; Luciana Otero LIMA; L GIUGLIANI; Cláudio Dacier LOBATO et al.
2008.
Epidemiology of metabolic cases diagnosed by the inborn errors of metabolisms call free service in brazil.
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Ii congresso latino americano de enfermidades lisossômicas.
Brasil.
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Health Sciences
Medicine (miscellaneous)
C M LOURENÇO; G N SIMÃO; A C SANTOS; Marlene De Fátima TURCATO; C A R FUNAYAMA et al.
2008.
Unravelling the leukodystrophies: clinical; biochemical and molecular study of forty patients with white matter abnormalities.
In:
Ii congresso latino americano de enfermidades lisossômicas.
Brasil.
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Health Sciences
Medicine (miscellaneous)
E S SANTOS; L N ALMEIDA; T P L MACIEL; Ida Vanessa SCHWARTZ; Roberto GIUGLIANI.
2008.
Sanfilippo type c (mucopolysaccharidosis iiic) a case report.
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Ii congresso latino americano de enfermidades lisossômicas.
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Life Sciences
Genetics
Tiago F MARTINS; Andressa FEDERHEN; Renata Fernandes Da SILVA; Celio Luiz RAFAELLI; Roberto GIUGLIANI et al.
2008.
Mps brazil network website (www.redempsbrasil.ufrgs.br): joining tools to share knowledge on mucopolysaccharidoses.
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Health Sciences
Genetics (clinical)
Ida Vanessa SCHWARTZ; Andressa FEDERHEN; Renata Fernandes Da SILVA; D GARCIA; Tiago F MARTINS et al.
2008.
Mps-brazil network (2004-2008): epidemiological update on mucopolysaccharidosis in brazil.
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Ii congresso latino americano de enfermidades lisossômicas.
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Life Sciences
Genetics
Maira Graeff BURIN; Jurema Fátima De MARI; Ida Vanessa SCHWARTZ; Erlane RIBEIRO; Miguel Angelo Martins MOREIRA et al.
2008.
Prenatal diagnosis of mucopolysaccharidosis vi in a dried spot of fetal blood: report of a pioneer experience.
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Ii congresso latino americano de enfermidades lisossômicas.
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Health Sciences
Medicine (miscellaneous)
Roberto GIUGLIANI; Louise Lapagesse De Camargo PINTO; Tatiane Alves VIEIRA; María Verónica Rojas MUÑOZ; Ida Vanessa SCHWARTZ et al.
2008.
The hunter outcome survey: an update on latin american patients compared with those from the rest of the world.
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Ii congresso latino americano de enfermidades lisossômicas.
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Health Sciences
Genetics (clinical)
Roberto GIUGLIANI; Louise Lapagesse PINTO; Taiane VIEIRA; Maria Veronica MUNOZ; Ida Vanessa D SCHWARTZ et al.
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The hunter outcome survey: data on latin american patients and preliminary comparison with data from the rest of the world.
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Health Sciences
Medicine (miscellaneous)
Maria Veronica MUNOZ; Dafne Dain Gandelman HOROVITZ; Taiane VIEIRA; R COSTA; L VEDOLIN et al.
2007.
Compressao medular incapacitante em mps vi: recorrência familiar e terapia intra-tecal de reposição enzimática.
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Health Sciences
Medicine (miscellaneous)
Juan Clinton Llerena JR; Sueli Kazue Nagahashi MARIE; Mary Souza De CARVALHO; Gilda PORTA; Ana Maria MARTINS et al.
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Doença de pompe de inicio precoce: relato de série de casos brasileiros.
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Medicine (miscellaneous)
Juan Clinton Llerena JR; Sueli Kazue Nagahashi MARIE; Mary Souza De CARVALHO; Gilda PORTA; Ana Maria MARTINS et al.
2007.
Doença de pompe de início tardio: relato de série de casos brasileiros.
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Xii simposio latinoamericano de enfermedades de deposito lisosomal.
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Health Sciences
Medicine (miscellaneous)
Maria Veronica MUNOZ; Laura B JARDIM; Dafne Dain Gandelman HOROVITZ; R COSTA; Simone FAGONDES et al.
2007.
Terapia de reposição enzimática intra-tecal em pacientes com mps e compressão medular sintomática: resultados até o momento e próximas etapas.
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Vi congresso latinoamericano de errores innatos del metabolismo y pesquisa neonatal.
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Health Sciences
Medicine (miscellaneous)
Roberto GIUGLIANI; Louise Lapagesse PINTO; Taiane VIEIRA; Maria Veronica MUNOZ; Ida Vanessa D SCHWARTZ et al.
2007.
Hunter outcome survey: datos iniciales de pacientes latinoamericanos y comparacion prelimininar con los datos del resto del mundo.
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Vi congresso latinoamericano de errores innatos del metabolismo y pesquisa neonatal.
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Genetics
Ana Carolina PAULA; L A N OLIVEIRA; M CARVALHO; L M J ALBANO; Debora Romeo BERTOLA et al.
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Achados radiológicos em 30 pacientes com mucopolissacaridoses.
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Life Sciences
Biochemistry, Genetics and Molecular Biology (miscellaneous)
L M J ALBANO; M C RIVITTI; R GIUGLIANI; L C F SÁ; Debora Romeo BERTOLA et al.
2007.
Angiokeratoma: an important clue for the diagnosis of fabry disease.
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Health Sciences
Pulmonary and Respiratory Medicine
Simone FAGONNDES; A B JOHN; Maria Verónica MUÑOZ; C PERIN; Taiane Alves VIEIRA et al.
2007.
Terapia de reposição intratecal em um paciente com mucopolissacaridose tipo i: desfechos respiratórios.
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Pneumo sul 2007; congresso de pneumologia da região sul e i congresso multidiscplinar em doenças respiratórias.
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Health Sciences
Medicine (miscellaneous)
María Verónica Rojas MUÑOZ; Simone CANANI; Angela JOHN; Laura Bannach JARDIM; VEDOLIN et al.
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Intrathecal enzyme therapy outcome in a patient with mucopolysaccharidosis type i and symptomatic spinal cord compression: follow-up after one year.
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Life Sciences
Genetics
Mariana SOCAL; Kristiane MICHELIN; Maria Luiza Saraiva PEREIRA; Hugo BOCK; Roberto GIUGLIANI et al.
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Biochemical and/or molecularly confirmed gba mutations carriers among parkinson patients.
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7th international symposium on lysosomal storage diseases.
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Life Sciences
Genetics
Ida Vanessa SCHWARTZ; Medeiros M S; Andressa FEDERHEN; Maira Graeff BURIN; Janice Carneiro COELHO et al.
2007.
Mucolipidosis ii and iii in brazil: a review of the cases diagnosed by a reference center.
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7th international symposium on lysosomal storage diseases.
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Health Sciences
Radiology, Nuclear Medicine and Imaging
Komlos M; Leonardo VEDOLIN; Ida Vanessa SCHWARTZ; Roberto GIUGLIANI.
2007.
Achados neurorradiológicos das doenças lisossômicas.
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Health Sciences
Medicine (miscellaneous)
Carolina SOUZA; Silvia BRUSTOLIN; Cristina Brinckmann De Oliveira NETTO; Maria Tereza Vieira SANSEVERINO; Silvani HERBER et al.
2007.
Analysis of metabolic disorders diagnosed by the service of information on inborn errors of metabolism (siem).
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3rd. international conference on birth defects and disabilities in the developing world.
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Health Sciences
Medicine (miscellaneous)
Roberto GIUGLIANI; Ida Vanessa SCHWARTZ; Andressa FEDERHEN; Celio Luiz RAFAELLI; Louise Lapagesse De Camargo PINTO et al.
2007.
Mps - brasil network: a country wide initiative to improve diagnosis and management of mucopolysaccharidoses in brazil.
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3rd. international conference on birth defects and disabilities in the developing world.
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Life Sciences
Cell Biology
Maria Cristina Ramos BELARDINELLI; Fernanda Dos Santos PEREIRA; Guilherme BALDO; C KIELING; T R SILVEIRA et al.
2007.
Bone marrow cells improve survival in a rat model of acute liver failure.
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3rd. international conference on birth defects and disabilities in the developing world.
Brasil.
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Health Sciences
Medicine (miscellaneous)
Angelina Xavier ACOSTA; Maria Betania PEREIRA; Freitas L; Milan ELLEDER; Laura FONTES et al.
2007.
Niemann-pick c variant: a case report of a new mutation.
In:
3rd. international conference on birth defects and disabilities in the developing world.
Brasil.
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Health Sciences
Medicine (miscellaneous)
Cristina KATH; Roberto GIUGLIANI.
2007.
Gentamicin restores the enzimatic activity in nonsense mutations from patients with mps i and gmi.
In:
3rd international conference on birth defects and disabilities in the developing world.
Brasil.
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Health Sciences
Medicine (miscellaneous)
María Verónica Rojas MUÑOZ; R COSTA; L JARDIM; Taiane Alves VIEIRA; Leonardo VEDOLIN et al.
2007.
Intrathecal enzyme replacement therapy: a promising new approach in symptomatic spinal cord compression management in mucopolysaccharidosis i.
In:
3rd. international conference on birth defects and disabilities in the developing world.
Brasil.
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Health Sciences
Medicine (miscellaneous)
Angelina Xavier ACOSTA; Tatiana AMORIM; Eduardo CASTILLA; Gabriele GROSSI; Taiane Alves VIEIRA et al.
2007.
High prevalence of mucopolysaccharidosis vi in a northeastern brazilian town.
In:
3rd international conference on birth defects and disabilities in the developing world.
Brasil.
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Health Sciences
Medicine (miscellaneous)
C M CRUZ; E A C ALVES; N Serrão De CASTRO; Maria Luiza Saraiva PEREIRA; Roberto GIUGLIANI et al.
2007.
Frequency of 24pb duplication in gene of chitotriosidase at the population of parastate.
In:
3rd international conference on birth defects and disabilities in the developing world.
Brasil.
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Health Sciences
Medicine (miscellaneous)
María Verónica Rojas MUÑOZ; Taiane Alves VIEIRA; Andressa FEDERHEN; Louise Lapagesse De Camargo PINTO; Katia LAZZARONI et al.
2007.
Urinary gag behavior and clinical correlation in three patients with mps-i-scheie during irregular enzyme replacement therapy.
In:
3rd. international conference on birth defects and disabilities in the developing world.
Brasil.
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Health Sciences
Medicine (miscellaneous)
M SCHNEIDER; C CASTILHOS; L E DORFMAN; Mahler C; Maus S P et al.
2007.
Karyotype results in 305 cases of miscarriage in a brazilian population.
In:
3rd international conference on birth defects and disabilities in the developing world.
Brasil.
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Health Sciences
Medicine (miscellaneous)
Denise ZANDONÁ; VEDOLIN; Roberto GIUGLIANI.
2007.
Spontaneous regression of a central nervous system tumor in neurofibromatosis type 1:case report.
In:
3rd. international conference on birth defects and disabilities in the developing world.
Brasil.
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Health Sciences
Medicine (miscellaneous)
Edenir PALMERO; Maira CALEFFI; Maria Isabel ACHATZ; Ghyslaine MARTELPLANCHE; Virginie MARCEL et al.
2007.
Detection of r337h; a germline mutation predisposing to multiple cancers; in asymptomatic women participating in a breast cancer screening programme in southern brazil.
In:
3rd. international conference on birth defects and disabilities in the developing world.
Brasil.
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Health Sciences
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Louise Lapagesse De Camargo PINTO; Osvaldo ARTIGALÁS; Hector WANDERLEY; VEDOLIN; Maira BURIN et al.
2007.
Optic nerve enlargment as an early sign of krabbe disease.
In:
3rd. international conference on birth defects and disabilities in the developing world.
Brasil.
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Health Sciences
Genetics (clinical)
Silvia BRUSTOLIN; Carolina SOUZA; Cristina Brinckmann De Oliveira NETTO; Maria Tereza Vieira SANSEVERINO; Silvani HERBER et al.
2007.
Service of information on inborn errors of metabolisdm (siem): results of 5 years of a pionerring metabolism call free service in brazil (0800-5102858).
In:
3rd international conference on birth defects and disabilities in the developing world.
Brasil.
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Health Sciences
Genetics (clinical)
Roberto GIUGLIANI; Louise Lapagesse De Camargo PINTO; Ida Vanessa SCHWARTZ; María Verónica Rojas MUÑOZ; Taiane Alves VIEIRA et al.
2007.
The hunter outcome survey (hos): baseline observations in patients with mucopolysaccharidosis type ii.
In:
3rd international conference on birth defects and disabilities in the developing world.
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Health Sciences
Genetics (clinical)
J E WRAITH; M BECK; Roberto GIUGLIANI; B K BOURTON; Demeirleir L et al.
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The hunter outcome survey (hos): clinical characteristics of patients with mucopolysaccharidosis type ii.
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Health Sciences
Genetics (clinical)
C F Moura E SOUZA; Cristina Brinckmann De Oliveira NETTO; Maria Tereza Vieira SANSEVERINO; Silvani HERBER; Celio Luiz RAFAELLI et al.
2007.
Brazilian information service on inborn errors of metabolism (siem): results of first thousand cases.
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Health Sciences
Genetics (clinical)
Alethéa Gatto BARSCHAK; Angela SITTA; Marion DEON; G O SCHMIT; M C PIGATTO et al.
2007.
Oxidative stress in maple syrup urine disease: antioxidant enzyme activities and selenium levels.
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Health Sciences
Genetics (clinical)
Angela SITTA; Alethéa Gatto BARSCHAK; Marion DEON; G O SCHMIT; G C FERREIRA et al.
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Hydroxy-3-methylglutaric aciduria: report of 15 brazilian patients.
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Marion DEON; Angela SITTA; Alethéa Gatto BARSCHAK; T TERROSO; Maiara PIGATTO et al.
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Lipoperoxidation is induced in female carriers of x-linked adrenoleukodystrophy.
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Early presentation and diagnosis of hunter syndrome: new insights from hos - the hunter outcome survey.
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Niemann-pick a disease: clinical spectrum in a group of brazilian patients.
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María Verónica Rojas MUÑOZ; Taiane Alves VIEIRA; R COSTA; Laura Bannach JARDIM; Simone CANANI et al.
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Experience in treating symptomatic spinal cord compression with intrathecal enzyme therapy in three brazilian patients with mps.
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P HARMATZ; Roberto GIUGLIANI; Ida Vanessa SCHWARTZ; N GUFFON; C Sá MIRANDA et al.
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Phase 3 extension 96-week study data for naglazyme (galsulfase) enzyme replacement therapy (ert) in mps vi (maroteaux-lamy syndrome) patients.
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Alessandro WAJNER; Kristiane MICHELIN; Maira BURIN; Ricardo Flores PIRES; Maria Luiza Saraiva PEREIRA et al.
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Comparison between the biochemical properties of plasma chitotriosidase from normal individuals and from patients with gaucher disease; gm1-gangliosidosis; krabbe disease and heterozygotes for gaucher disease.
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Taiane Alves VIEIRA; Ida Vanessa SCHWARTZ; Maria Verónica MUÑOZ; Louise Lapagesse PINTO; Carlos STEINER et al.
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Mucopolysaccharidoses in brazil: what happens from birth until biochemical diagnosis?.
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Ida Vanessa SCHWARTZ; Andressa FEDERHEN; Celio Luiz RAFAELLI; Louise Lapagesse De Camargo PINTO; Maira Graeff BURIN et al.
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Improving the diagnosis of mucopolysaccharidosis in brazil: a report from the mps-brazil network.
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Health Sciences
Medicine (miscellaneous)
Cristina Brinckmann De Oliveira NETTO; Maira Graeff BURIN; Marilyn TSAO; PEREIRA; Ursula MATTE et al.
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Fabry disease: diagnosis of a rare disorder.
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Janice Carneiro COELHO; Alessandro WAJNER; Kristiane MICHELIN; Maira BURIN; Maira Graeff BURIN et al.
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Termoestabilidade da enzima quitotriosidase: comparação entre pacientes com a doença de gaucher com e sem tratamento de reposição enzimática e indivíduos normais.
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Xii simposio latinoamericano de enfermedades de depósito lisosomal.
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Health Sciences
Medicine (miscellaneous)
María Verónica Rojas MUÑOZ; Taiane Alves VIEIRA; Andressa FEDERHEN; Louise Lapagesse De Camargo PINTO; Katia LAZZARONI et al.
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Comportamento de excreção urinária de gag e correlação clínica em três pacientes com mps i-scheie durante terapia de reposição enzimática irregular.
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Health Sciences
Genetics (clinical)
Taiane Alves VIEIRA; Ida Vanessa SCHWARTZ; María Verónica Rojas MUÑOZ; Louise Lapagesse De Camargo PINTO; Carlos STEINER et al.
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The long path from birth until diagnosis: a study in 113 brazilian patients with mucopolysaccharidoses.
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Xii simpósio latinoamericano de enfermedades de depósito lisosomal.
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Health Sciences
Medicine (miscellaneous)
María Verónica Rojas MUÑOZ; Laura Bannach JARDIM; R COSTA; F C FAGONDES; Taiane Alves VIEIRA et al.
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Tre intra-tecal em dois pacientes brasileiros com mps i e compressão medular sintomática: resultados e surpresas.
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Xii simpósio latinoamericano de enfermedades de depósito lisosomal.
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Health Sciences
Medicine (miscellaneous)
María Verónica Rojas MUÑOZ; Carlo MARRONE; Taiane Alves VIEIRA; A C Menna BARRETO; M A MOREIRA et al.
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Doença de pompe em três pacientes brasileiros adultos: achados iniciais de função pulmonar.
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Xii simpósio latinoamericano de enfermedades de depósito lisosomal.
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Health Professions (miscellaneous)
Luiz Carlos Santana Da SILVA; I SOUZA; Nathalia Dos S S DE; Marina Weyl COSTA; Clebson PIMENTEL et al.
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A experiência do estado do para no tratamento de doenças de depósito lisossômico: da terapia de reposição enzimática à inclusão social e formação cidadã.
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Xii simpósio latinoamericano de enfermedades de depósito lisosomal.
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Health Sciences
Genetics (clinical)
Janice Carneiro COELHO; F T SOUZA; Luana SOSTRUZNIK; Roberta SCOLARI; K CASTRO et al.
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Comparação da medida da atividade de hidrolases lisossômicas em culturas de fibroblastos contaminados ou não por micoplasma e tratados com mra.
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Xii simpósio latinoamericano de enfermedades de depósito lisosomal.
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Health Sciences
Genetics (clinical)
Janice Carneiro COELHO; Fernanda SOUZA; Luana SOSTRUZNIK; Roberta SCOLARI; K CASTRO et al.
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Efeito da contaminação por micoplasma e do mra em culturas de fibroblastos sobre a medida da atividade de hidrolases ácidas em pacientes com doenças lisossômicas.
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Xii simpósio latinoamericano de enfermedades de depósito lisosomal.
Uruguai.
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Health Sciences
Medicine (miscellaneous)
Janice Carneiro COELHO; A S MELLO; Maira Graeff BURIN; Kristiane MICHELIN; Marli VIAPIANA et al.
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O vírus epstein-barr induz transformação de linfócitos b para o diagnóstico de doenças genéticas metabólicas - condições avaliadas para o congelamento.
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Xii simpósio latinoamericano de enfermedades de depósito lisosomal.
Uruguai.
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Health Sciences
Medicine (miscellaneous)
Guilherme BALDO; Veronica LAGRANHA; Maira Graeff BURIN; María Verónica Rojas MUÑOZ; Ida Vanessa SCHWARTZ et al.
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Correction of mps i in human fibroblasts after treatment with alginate microcapsules containing cells over expressing alpha-l-iduronidase.
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Life Sciences
Genetics
Marion DEON; Angela SITTA; Alethéa Gatto BARSCHAK; T TERROSO; Maiara PIGATTO et al.
2007.
Different x-linked adrenoleukodystrophy phenotypes and oxidative stress.
In:
Vi congreso latinoamericano de errores innatos del metabolismo y pesquisa neonatal.
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Health Sciences
Genetics (clinical)
Pedro Eduardo Bonfim FREITAS; Rita RIBEIRO; Andrea Ribeiro SANTOS; Maria PEREIRA; Roberto GIUGLIANI et al.
2007.
Molecular analysis of phenylketonuria (pku) patients in north brazil.
In:
Vi congreso latinoamericano de errores innatos del metabolismo y pesquisa neonatal.
Uruguai.
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Life Sciences
Clinical Biochemistry
Alethéa Gatto BARSCHAK; Angela SITTA; Marion DEON; Anelise CARVALHO; Christiane MARCHESAN et al.
2007.
Biochemical and oxidative stress profiles in patients with maple syrup urine disease during dietary treatment.
In:
Vi congreso latinoamericano de errores innatos del metabolismo y pesquisa neonatal.
Uruguai.
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Life Sciences
Genetics
F Q MAYER; F PEREIRA; M GOLDIM; Ursula MATTE; Roberto GIUGLIANI.
2007.
Detection of two common mutations in brazilian patients with gm1 gangliosidosis.
In:
Vi congreso latinoamericano de errores innatos del metabolismo y pesquisa neonatal.
Uruguai.
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Life Sciences
Biochemistry, Genetics and Molecular Biology (miscellaneous)
F T S SOUZA; Luana SOSTRUZNIK; Roberta SCOLARI; K CASTRO; Roberto GIUGLIANI et al.
2007.
Comparison of the measurement of lysosomal hydrolase activity in mycoplasm-contaminated and non-contaminated human fibroblast cultures treated with mycoplasma removal agent.
In:
Vi congreso latinoamericano de errores innatos del metabolismo y pesquisa neonatal.
Uruguai.
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Health Sciences
Genetics (clinical)
F T SOUZA; Luana SOSTRUZNIK; Roberta SCOLARI; K CASTRO; C VIEIRA et al.
2007.
The effect produced by contamination with mycoplasm and the addition of the antimicrobial mra in human fibroblast cultures on the measurement of acid hydrolase activity in patients with lysosomal diseases.
In:
Vi congresso latinoamericano de errores innatos del metabolismo y pesquisa neonatal.
Uruguai.
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Life Sciences
Biochemistry, Genetics and Molecular Biology (miscellaneous)
Alessandro WAJNER; Kristiane MICHELIN; Maira Graeff BURIN; Ricardo Flores PIRES; Roberto GIUGLIANI et al.
2007.
Chitotriosidase thermal stability: comparison between gaucher patients with and without enzymatic replacement therapy and normal individuals.
In:
Vi congreso latinoamericano de errores innatos del metabolismo y pesquisa neonatal.
Uruguai.
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Health Sciences
Genetics (clinical)
Ida Vanessa SCHWARTZ; M S MEDEIROS; Andressa FEDERHEN; Maira Graeff BURIN; Janice Carneiro COELHO et al.
2007.
Mucolipidosis ii e iii no brasil: revisão de casos diagnosticados em um centro de referência.
In:
Vi congreso latinoamericano de errores innatos del metabolismo y pesquisa neonatal.
Uruguai.
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Life Sciences
Genetics
Fernanda Dos Santos PEREIRA; Cristina Brinckmann De Oliveira NETTO; Maira Graeff BURIN; Ursula MATTE; Roberto GIUGLIANI et al.
2007.
Genomic analysis of gla gene in two families with fabry`s disease.
In:
Vi congreso latinoamericano de errores innatos del metabolismo y pesquisa neonatal.
Uruguai.
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Life Sciences
Genetics
C M CRUZ; Erik ALVES; N S S CASTRO; Maria Luiza Saraiva PEREIRA; Roberto GIUGLIANI et al.
2007.
Frequência da duplicação de 24pb no gene da quitotriosidase no estado do pará.
In:
Vi congreso latinoamericano de errores innatos del metabolismo y pesquisa neonatal.
Uruguai.
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Health Sciences
Genetics (clinical)
Bruna Doleys CARDOSO; Veronica LAGRANHA; Maria Luiza Saraiva PEREIRA; Ursula MATTE; Roberto GIUGLIANI et al.
2007.
Standardization and evaluation of arylsulfatase a enzyme activity in different organs of c57 - bl6 mice.
In:
Vi congreso latinoamericano de errores innatos del metabolismo y pesquisa neonatal.
Uruguai.
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Life Sciences
Clinical Biochemistry
Maira Graeff BURIN; Marli VIAPIANA; Gabriel CIVALLERO; Janice Carneiro COELHO; María Verónica Rojas MUÑOZ et al.
2007.
Biochemical diagnosis of pompe`s disease in blood samples.
In:
Vi congreso latinoamericano de errores innatos del metabolismo y pesquisa neonatal.
Uruguai.
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Life Sciences
Biochemistry, Genetics and Molecular Biology (miscellaneous)
Marilyn TSAO; Maira Graeff BURIN; Michelin Tirelli K; Bitencourt FH; Daiana PORSCH et al.
2007.
Screening for fabry`s disease in patients on hemodialysis: prevalence and accuracy of the method performed in dried blood spots.
In:
Vi congreso latinoamericano de errores innatos del metabolismo y pesquisa neonatal.
Uruguai.
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Life Sciences
Biochemistry, Genetics and Molecular Biology (miscellaneous)
Erlane RIBEIRO; Silva C B; Fernando Henrique De Lima SÁ; Arruda Anderson PONTES; Roberto GIUGLIANI.
2007.
Epidemiological; clinical and biochemical characteristics of the mucopolysaccharidoses in a northeast state of brazil.
In:
Vi congreso latinoamericano de errores innatos del metabolismo y pesquisa neonatal.
Uruguai.
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Health Sciences
Medicine (miscellaneous)
Guilherme BALDO; Veronica LAGRANHA; Uribe C; Maira Graeff BURIN; Roberto GIUGLIANI.
2007.
Transient non viral gene therapy for type i mucopolyssacaridosis in human skin fibroblasts.
In:
Vi congreso latinoamericano del errores innatos del metabolismo y pesquisa neonatal.
Uruguai.
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Health Sciences
Medicine (miscellaneous)
María Verónica Rojas MUÑOZ; Dafne HOROVITZ; Taiane Alves VIEIRA; Ronaldo COSTA; Leonardo VEDOLIN et al.
2007.
Disabling spinal cord compression in mps vi: familial recurrence and intrathecal enzyme replacement therapy.
In:
Vi congreso latinoamericano del errores del metabolismo y pesquisa neonatal.
Uruguai.
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Life Sciences
Biochemistry, Genetics and Molecular Biology (miscellaneous)
María Verónica Rojas MUÑOZ; Taiane Alves VIEIRA; Andressa FEDERHEN; Louise Lapagesse De Camargo PINTO; Katia LAZZARONI et al.
2007.
Comportamento de gags urinários e sua correlação clínica em três pacientes com mps i durante terapia de reposição enzimática irregular.
In:
Vi congreso latinoamericano de errores innatos del metabolismo y pesquisa neonatal.
Uruguai.
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Life Sciences
Biochemistry, Genetics and Molecular Biology (miscellaneous)
Louise Lapagesse De Camargo PINTO; Ida Vanessa SCHWARTZ; Taiane Alves VIEIRA; María Verónica Rojas MUÑOZ; Leonardo VEDOLIN et al.
2007.
Searching for clinical and laboratory manifestations in carriers of mps ii (hunter`s disease): preliminary results.
In:
Vi congreso latinoamericano de errores innatos del metabolismo y pesquisa neonatal.
Uruguai.
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Health Sciences
Medicine (miscellaneous)
Taiane Alves VIEIRA; Ida Vanessa SCHWARTZ; María Verónica Rojas MUÑOZ; Louise Lapagesse De Camargo PINTO; Carlos STEINER et al.
2007.
A longa trajetória do nascimento até o diagnóstico: um estudo em 113 pacientes brasileiros com mucopolissacaridose.
In:
Vi congreso latinoamericano de errores innatos del metabolismo y pesquisa neonatal.
Uruguai.
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Health Sciences
Genetics (clinical)
Angelina Xavier ACOSTA; Tatiana AMORIM; Eduardo CASTILLA; Gabriele GROSSI; Taiane Alves VIEIRA et al.
2007.
Alta prevalência de mucopolissacaridose tipo vi no município de monte santo - bahia - nordeste do brasil.
In:
Vi congreso latinoamericano de errores innatos del metabolismo y pesquisa neonatal.
Uruguai.
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Life Sciences
Biochemistry, Genetics and Molecular Biology (miscellaneous)
F SILVA; Louise Lapagesse De Camargo PINTO; Andressa FEDERHEN; Celio Luiz RAFAELLI; Roberto GIUGLIANI et al.
2007.
Mps brazil network helpline - call free information service on mucopolysaccharidoses.
In:
Vi congreso latinoamericano de errores innatos del metabolismo y pesquisa neonatal.
Uruguai.
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Life Sciences
Biochemistry, Genetics and Molecular Biology (miscellaneous)
Tatiana DIETER; T CARVALHO; Fernanda Dos Santos PEREIRA; Ursula MATTE; Roberto GIUGLIANI.
2007.
Molecular analysis of brazilian patients with morquio a - mps iv a.
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Vi congreso latinoamericano de errores innatos del metabolismo y pesquisa neonatal.
Uruguai.
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Health Sciences
Genetics (clinical)
L R GIULIANI; D PALHARES; Roberto GIUGLIANI.
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Mucopolysaccharidosis type vi and enzyme replacement therapy: case report of a brazilian patient.
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Vi congreso latinoamericano de errores innatos del metabolismo y pesquisa neonatal.
Uruguai.
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Health Sciences
Medicine (miscellaneous)
F D B PESSUTTO; Fernanda Dos Santos PEREIRA; Ursula MATTE; Ida Vanessa SCHWARTZ; María Verónica Rojas MUÑOZ et al.
2007.
Analysis of frequent mutations in latin american patients with type i mucopolysaccharidosis.
In:
Vi congreso latinoamericano de errores innatos del metabolismo y pesquisa neonatal.
Uruguai.
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Life Sciences
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Uribe C; G R SANTOS; Guilherme BALDO; Maria Cristina Ramos BELARDINELLI; Roberto GIUGLIANI et al.
2007.
Differentiation of mesenchymal stem cells into hepatocyte-like cells using conditioned medium from the hepg2 cell line.
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Vi congreso latinoamericano de errores innatos del metabolismo y pesquisa neonatal.
Uruguai.
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Health Sciences
Medicine (miscellaneous)
Veronica LAGRANHA; Guilherme BALDO; Roberto GIUGLIANI; Ursula MATTE.
2007.
Production of encapsulated cells for use in gene therapy.
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Vi congreso latinoamericano de errores innatos del metabolismo y pesquisa neonatal.
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Life Sciences
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Epstein-bar virus - induced transformation of b cells for the diagnosis of genetic metabolic disorders.
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Vi congreso latinoamericano de errores innatos del metabolismo y pesquisa neonatal.
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Life Sciences
Cell Biology
Maria Cristina Ramos BELARDINELLI; Fernanda Dos Santos PEREIRA; Guilherme BALDO; C KIELING; T R Da SILVEIRA et al.
2007.
Avaliação do uso de células de medula em modelo animal de lesão hepática aguda induzida por paracetamol.
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Vi congreso latinoamericano de errores innatos del metabolismo y pesquisa neonatal.
Uruguai.
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Health Sciences
Genetics (clinical)
Cláudio Dacier LOBATO; L GIUGLIANI; Silvani HERBER; Lília Farrett REFOSCO; Cristina Brinckmann De Oliveira NETTO et al.
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Inborn errors of metabolism information service (siem): 5-year results of a pioneering metabolism disorder call free service in brazil (08005102858).
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Vi congreso latinoamericano de errores innatos del metabolismo y pesquisa neonatal.
Uruguai.
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Health Sciences
Genetics (clinical)
Silvani HERBER; L GIUGLIANI; Cláudio Dacier LOBATO; Cristina Brinckmann De Oliveira NETTO; Maria Tereza Vieira SANSEVERINO et al.
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Análise de doenças metabólicas diagnosticadas pelo serviço de informações sobre erros inatos do metabolismo (siem).
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Vi congreso latinoamericano de errores innatos del metabolismo y pesquisa neonatal.
Uruguai.
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Life Sciences
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Fernanda OLIVEIRA; Uribe C; M REZENDE; Roberto GIUGLIANI; L MEURER et al.
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Reversion of activated phenotype in grx cells using rnai for tgf-beta: preliminary results.
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Vi congreso latinoamericano de errores innatos del metabolismo y pesquisa neonatal.
Uruguai.
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Life Sciences
Biochemistry, Genetics and Molecular Biology (miscellaneous)
Cecilia MICHELETTI; R B OLIVEIRA; S ARAUJO; Eugenia VALADARES; Roberto GIUGLIANI et al.
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Systematization of follow-up in patients with an inherited metabolic disease at the instituto canguru - an ngo in brazil.
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Vi congreso latinoamericano de errores innatos del metabolismo y pesquisa neonatal.
Uruguai.
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Life Sciences
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Fernanda Dos Santos PEREIRA; Ursula MATTE; Carmen Regla VARGAS; Roberto GIUGLIANI; Laura Bannach JARDIM.
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Adrenoleukodystrophy genomic analysis of a case series in brazilian families.
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Vi congreso latinoamericano de errores innatos del metabolismo y pesquisa neonatal.
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Life Sciences
Genetics
Fernanda Dos Santos PEREIRA; Ursula MATTE; Carmen Regla VARGAS; Roberto GIUGLIANI; Laura Bannach JARDIM.
2007.
X-linked adrenoleukodystrophy genomic analysis of a case series in brazilian families.
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Vi congreso latinoamericano de errores innatos del metabolismo y pesquisa neonatal.
Uruguai.
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Life Sciences
Biochemistry, Genetics and Molecular Biology (miscellaneous)
Cecilia MICHELETTI; R B OLIVEIRA; Soraya ARAUJO; Armando FONSECA; C F M SOUZA et al.
2007.
Transient tyrosinemia: diagnosis improvement with a expanded neonatal screening.
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Vi congreso latinoamericano de errores innatos del metabolismo y pesquisa neonatal.
Uruguai.
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Life Sciences
Biochemistry, Genetics and Molecular Biology (miscellaneous)
Marion DEON; Angela SITTA; Alethéa Gatto BARSCHAK; Thatiana TERROSO; Maiara PIGATTO et al.
2007.
Lipid peroxidation and membrane protein thiol content in plasma of patients with peroxisomal biogenesis disorders.
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Life Sciences
Clinical Biochemistry
Alethea G BARSCHAK; Angela SITTA; M DEON; Anelise M De CARVALHO; Estela BUSANELLO et al.
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Maple syrup urine disease patients under treatment: reduction on antioxidant system.
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V international conference on peroxynitrite and reactive nitrogen species.
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Biochemistry, Genetics and Molecular Biology (miscellaneous)
P HARMATZ; Roberto GIUGLIANI; Ida Vanessa SCHWARTZ; N GUFFON; C Sá MIRANDA et al.
2007.
Phase 3 extension 96-week study data for naglazyme (galsulfase) enzyme replacement therapy in mps vi patients.
In:
57th annual meeting - american society of human genetics.
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Life Sciences
Biochemistry, Genetics and Molecular Biology (miscellaneous)
P R PRESTES; Maria Luiza Saraiva PEREIRA; I SILVEIRA; Jorge SEQUEIROS; Roberto GIUGLIANI et al.
2007.
Machado-joseph disease enhances genetic fitness: a comparison between affected and unaffected women between mjd and the general population.
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5th annual meeting of the american society of human genetics.
Brasil.
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Life Sciences
Biochemistry, Genetics and Molecular Biology (miscellaneous)
Laura Bannach JARDIM; Carlos Roberto RIEDER; A CHAVES; Claudia CECCHIN; Monte TL et al.
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A neurological examination score for the assessment of spinocerebellar ataxia.
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5th annual meeting of the american society of human genetics.
Brasil.
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Life Sciences
Biochemistry, Genetics and Molecular Biology (miscellaneous)
Christian KIELING; P R PRESTES; Roberto GIUGLIANI; Maria Luiza Saraiva PEREIRA; Laura Bannach JARDIM.
2007.
Survival in machado-joseph disease.
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5th annual meeting of the american society of human genetics.
Estados Unidos.
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Life Sciences
Biochemistry, Genetics and Molecular Biology (miscellaneous)
Marion DEON; Ângela SITTA; Alethéa Gatto BARSCHAK; Thatiana TERROSO; Maiara PIGATTO et al.
2007.
Evidence that oxidative stress is increased in plasma of patients with peroxisome biogenesis disorders.
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5th annual meeting of the american society of human genetics.
Estados Unidos.
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Health Sciences
Genetics (clinical)
J E WRAITH; B K BURTON; J MUENZER; Michael BECK; Roberto GIUGLIANI et al.
2007.
Clinical characteristics of patients with mucopolysaccharidosis type ii: hunter outcome survey (hos).
In:
5th annual meeting of the american society of human genetics.
Estados Unidos.
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Health Sciences
Genetics (clinical)
María Verónica Rojas MUÑOZ; Dafne HOROVITZ; Taiane Alves VIEIRA; R COSTA; Leonardo VEDOLIN et al.
2007.
Intrathecal enzyme replacement therapy in a child with mucopolysaccharidosis vi and symptomatic spinal cord compression.
In:
5th annual meeting of the american society of human genetics.
Estados Unidos.
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Health Sciences
Genetics (clinical)
Roberto GIUGLIANI; Dafne HOROVITZ; Laura Bannach JARDIM; R COSTA; Simone FAGONDES et al.
2007.
Treating symptomatic spinal cord compression with intratechal enzyme therapy in three brazilian patients with mps: what has happened so far.
In:
5th annual meeting of the american society of human genetics.
Estados Unidos.
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Health Sciences
Medicine (miscellaneous)
J MUENZER; E WRAITH; Michael BECK; Roberto GIUGLIANI; P HARMATZ et al.
2007.
Long-term weekly dosing of idursulfase in the treatment of mucopolysaccharidosis ii (mps ii; hunter syndrome).
In:
5th annual meeting of the american society of human genetics.
Estados Unidos.
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Health Sciences
Medicine (miscellaneous)
Patricia DICKSON; María Verónica Rojas MUÑOZ; Roberto GIUGLIANI; D NAYLOR; A CHEN et al.
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Early experience with intrathecal rhldu for spinal cord compression in mps i patients.
In:
5th annual meeting of the american society of human genetics.
Estados Unidos.
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Health Sciences
Genetics (clinical)
Roberto GIUGLIANI; Louise Lapagesse De Camargo PINTO; Taiane Alves VIEIRA; María Verónica Rojas MUNOZ; Ida Vanessa SCHWARTZ et al.
2007.
The hunter outcome survey: first data on latin american patients and preliminary comparison with data from the rest of the world.
In:
Congress of the latin american society of inborn errors of metabolism and newborn screening.
Uruguai.
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Health Sciences
Medicine (miscellaneous)
J MUENZER; Michael BECK; Roberto GIUGLIANI; R MARTIN; J E WRAITH.
2007.
Hos - the hunter outcome survey - providing new insights into the natural history of hunter syndrome.
In:
International workshop on lysosomal storage disorders.
Uruguai.
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Life Sciences
Biochemistry, Genetics and Molecular Biology (miscellaneous)
Valeska LAGRANHA; Talita CARVALHO; Guilherme BALDO; Maria Luiza Saraiva PEREIRA; Ursula MATTE et al.
2007.
Arilsulfatase a over expression in bhk cells for metachromatic leukodystrophy treatment.
In:
1er. congreso latinoamericano de enfermedades lisosomales.
Argentina.
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Health Sciences
Genetics (clinical)
E A CARPES; Hugo BOCK; Jurema Fátima De MARI; Maira Graeff BURIN; Ursula MATTE et al.
2007.
Identification of common mutations in the arilsulfatase a gene by real time pcr.
In:
1er. congreso latinoamericano de enfermedades lisosomales.
Argentina.
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Health Sciences
Genetics (clinical)
C F Moura E SOUZA; Silvani HERBER; Cláudio Dacier LOBATO; L GIUGLIANI; Lília Farrett REFOSCO et al.
2007.
Inborn errors of metabolism information service (siem): results of 5 years of a pioneering metabolism disorders call free service in brazil (08005102858).
In:
1er. congreso latinoamericano de enfermedades lisosomales.
Argentina.
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Life Sciences
Biochemistry, Genetics and Molecular Biology (miscellaneous)
Guilherme BALDO; Valeska LAGRANHA; Maira Graeff BURIN; Ida Vanessa SCHWARTZ; María Verónica Rojas MUÑOZ et al.
2007.
Correction of mucopolysaccharidosis type in human fibroblasts after treatment with alginate microcapsules containing cells over expressing alpha-l-iduronidase.
In:
1er. congreso latinoamericano de enfermedades lisosomales.
Argentina.
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Health Sciences
Genetics (clinical)
Sandra Leistner SEGAL; J SEBBEN; Fabiana Moura COSTA; Ida Vanessa SCHWARTZ; Roberto GIUGLIANI.
2007.
Spectrum of mutations in the arsb gene amongst brazilian mps vi patients.
In:
1er. congreso latinoamericano de enfermedades lisosomales.
Argentina.
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Life Sciences
Biochemistry, Genetics and Molecular Biology (miscellaneous)
A C BRUSIUS; Bibiana MACEDO; Ida Vanessa SCHWARTZ; Roberto GIUGLIANI; Sandra Leistner SEGAL.
2007.
Delineating a protocol for mutation detection in mps iiia and b patients.
In:
1er. congreso latinoamericano de enfermedades lisosomales.
Argentina.
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Health Sciences
Medicine (miscellaneous)
Dafne Dain Gandelman HOROVITZ; Ida Vanessa D SCHWARTZ; Roberto GIUGLIANI; Raquel BOY; Ribeiro M et al.
2006.
Improving diagnosis and management of mucopolysaccharidosis throughout the mps brazil network.
In:
6th international simposium on lysosomal storage diseases.
Brasil.
-
Health Sciences
Genetics (clinical)
Ida Vanessa D SCHWARTZ; Dafne Dain Gandelman HOROVITZ; Eugenia Ribeiro VALADARES; Juan Clinton Llerena JR; M BURIN et al.
2006.
Rede mps brasil: uma iniciativa para promover o diagnóstico e facilitar o manejo das mucopolissacaridoses no brasil.
In:
Xviii congresso brasileiro de genética clínica.
Brasil.
-
Health Sciences
Medicine (miscellaneous)
Scheila THOFEHRN; Claudia CECCHIN; Maira BURIN; Ursula MATTE; Silva BRUSTOLIN et al.
2006.
Avaliação da função renal em pacientes com doença de fabry durante 36 meses de terapia de reposição enzimática.
In:
Congresso sul-brasileiro de nefrologia.
Brasil.
-
Health Sciences
Medicine (miscellaneous)
Laura Bannach JARDIM; Leonardo VEDOLIN; Luciane KALAKUN; Maira BURIN; Ursula MATTE et al.
2006.
White matter lesions in fabry disease: a three years follow-up.
In:
6th international symposium on lysosomal storage diseases.
Suécia.
-
Health Sciences
Medicine (miscellaneous)
Laura Bannach JARDIM; Claudia CECCHIN; Maira BURIN; Silvia BRUSTOLIN; L E ROHDE et al.
2006.
Cardiac function evaluation after 36-months of enzyme replacement therapy for fabry disease.
In:
6th international symposium on lysosomal storage diseases.
Suécia.
-
Health Sciences
Medicine (miscellaneous)
Ida Vanessa SCHWARTZ; Leonardo VEDOLIN; Laura Bannach JARDIM; Alice SCHUCK; Ana Cristina Scheidt PUGA et al.
2006.
Brain magnetic resonance imaging and spectroscopic findings in mucopolysaccharidosis ii.
In:
6th international symposium on lysosomal storage diseases.
Suécia.
-
Health Sciences
Medicine (miscellaneous)
Taiane Alves VIEIRA; Ida Vanessa SCHWARTZ; Louise Lapagesse De Camargo PINTO; S STEINER; M RIBEIRO et al.
2006.
Tracking mucopolysaccharidosis in brazil: what does it happen from birth until diagnosis?.
In:
6th international symposium on lysosomal storage diseases.
Suécia.
-
Health Sciences
Genetics (clinical)
Alexis TROTT; Laura Bannach JARDIM; Hector Yuri CONTI; A WANDERLEY; Henrique LUDWIG et al.
2006.
Ataxias espinocerebelares em 114 famílias no sul do brasil: achados clínicos e moleculares.
In:
Xviii congresso brasileiro de genética clínica.
Brasil.
-
Health Sciences
Genetics (clinical)
Silvia BRUSTOLIN; Ana Bittencourt DETANICO; Lilia REFOSCO; Maria Tereza Vieira SANSEVERINO; Roberto GIUGLIANI.
2006.
Serviço de informações sobre erros inatos do metabolismo (siem): experiência de 4 anos de funcionamento.
In:
Xviii congresso brasileiro de genética clínica.
Brasil.
-
Health Sciences
Genetics (clinical)
Barbara Correa KRUG; Ida Vanessa SCHWARTZ; Paulo Dornelles PICON; Roberto GIUGLIANI; Norberto MARTINS et al.
2006.
Doença de gaucher no centro de referência do rio grande do sul.
In:
Xviii congresso brasileiro de genética clínica.
Brasil.
-
Health Sciences
Genetics (clinical)
Roberto GIUGLIANI; Nathalia Santos S De CASTRO; Luiz Carlos Santana Da SILVA.
2006.
Estimativa do perfil epidemiológico de mucopolissacaridoses no estado do pará.
In:
Xviii congresso brasileiro de genética clínica.
Brasil.
-
Health Sciences
Genetics (clinical)
Louise Lapagesse De Camargo PINTO; Ida Vanessa SCHWARTZ; Taiane Alves VIEIRA; María Verónica Rojas MUÑOZ; Leonardo VEDOLIN et al.
2006.
Schwannoma cervical em um paciente com mucopolissacaridose tipo ii.
In:
Xviii congresso brasileiro de genética clínica.
Brasil.
-
Health Sciences
Medicine (miscellaneous)
Taiane Alves VIEIRA; Ida Vanessa SCHWARTZ; Louise Lapagesse De Camargo PINTO; Carlos STEINER; Marcia RIBEIRO et al.
2006.
Mucopolissacaridoses: o que acontece desde o nascimento até o diagnóstico?.
In:
Xviii congresso brasileiro de genética clínica.
Brasil.
-
Life Sciences
Genetics
Giovana Sasso TURRA; Ida Vanessa SCHWARTZ; Roberto GIUGLIANI.
2006.
Avaliação fonoaudiológica de pacientes com mucopolissacaridose.
In:
Xviii congresso brasileiro de genética clínica.
Brasil.
-
Social Sciences & Humanities
Accounting
Ida Vanessa SCHWARTZ; Isabel Nemoto Vergara SASADA; Ana Cecília AZEVEDO; Julio Cesar Cordova MACIEL; Louise Lapagesse PINTO et al.
2006.
Atendimento odontológico de pacientes com mucopolissacaridose.
In:
Xviii congressso brasileiro de genética clínica.
Brasil.
-
Health Sciences
Genetics (clinical)
Roberto GIUGLIANI; Ida Vanessa SCHWARTZ; Felipe Da Costa HUVE; Osvaldo ARTIGALÁS; Fabiano BROILO et al.
2006.
Mucopolissacaridoses no brasil: características epidemiológicas antes da rede mps brasil.
In:
Xviii congresso brasileiro de genética clínica.
Brasil.
-
Health Sciences
Medicine (miscellaneous)
Roberto GIUGLIANI; María Verónica Rojas MUÑOZ; Patricia DICKSON; Taiane Alves VIEIRA; Ronaldo COSTA et al.
2006.
Terapia de reposição enzimática intra-tecal em paciente com mucopolissacaridose tipo i e compressão medular sintomática.
In:
Xviii congresso brasileiro de genética clínica.
Brasil.
-
Health Sciences
Genetics (clinical)
Thais Silva VIEIRA; Cleber M CRUZ; Nathalia Dos Santos Serrao De CASTRO; Lorena Martins CUNHA; Tainá Pontes Brito TEIXEIRA et al.
2006.
Galactosidose gm1: 1o. relato de caso do estado do pará.
In:
Xviii congresso brasileiro de genética clínica.
Brasil.
-
Health Sciences
Genetics (clinical)
Gabriel CIVALLERO; Kristiane MICHELIN; Jurema Fátima De MARI; Marli VIAPIANA; Regis GUIDOBONO et al.
2006.
Pesquisa de doença de pompe: mais evidências que a acarbosa inibe seletivamente as glucosidases nos ensaios enzimáticos em amostras de sangue coletada em papel filtro.
In:
Xviii congresso brasileiro de genética clínica.
Brasil.
-
Health Sciences
Genetics (clinical)
Erik ALVES; Cleber CRUZ; Lorena CUNHA; Nathalia Dos S S DE; Clebson PIMENTEL et al.
2006.
Investigação de doenças metabólicas hereditárias (dmh) em pacientes de alto risco: um estudo no estado do pará.
In:
Xviii congresso brasileiro de genética clínica.
Brasil.
-
Health Sciences
Genetics (clinical)
Roberto GIUGLIANI; Pedro Eduardo FREITAS; Rita RIBEIRO; Roseani ANDRADE; Andrea SANTOS et al.
2006.
Análise molecular de pacientes com fenilcetonúria (pku) no estado do pará.
In:
Xviii congresso brasileiro de genética clínica.
Brasil.
-
Health Sciences
Genetics (clinical)
Marion DEON; Mariana GARCIA; Angela SITTA; Amanda BARDEN; Graziela Schimitz Tathiana TERROSO et al.
2006.
Perfil bioquímico de ácidos graxos de cadeia muito longa em pacientes com diferentes formas clínicas de adrenoleucodistrofia ligada ao x: o efeito do óleo de lorenzo.
In:
Xviii congresso brasileiro de genética clínica.
Brasil.
-
Health Sciences
Genetics (clinical)
Maiara PIGATTO; Angela SITTA; Alethéa Gatto BARSCHAK; Marion DEON; Thatiana TERROSO et al.
2006.
Aspectos clínicos e bioquímicos de 7 pacientes com adrenoleucodistrofia tratados com òleo de lorenzo.
In:
Xviii congresso brasileiro de genética clínica.
Brasil.
-
Health Sciences
Genetics (clinical)
Alessandro WAJNER; Kristiane MICHELIN; Maira BURIN; Ricardo PIRES; Maria Luiza Saraiva PEREIRA et al.
2006.
Caracterização bioquímica da enzima quitotriosidase em plasma de pacientes com doença de gaucher; doença de krabbe; gangliosidose gm1 e doença de niemann-pick: comparação com a enzima de indivíduos normais.
In:
Xviii congresso brasileiro de genética clínica.
Brasil.
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Health Sciences
Genetics (clinical)
Silvia BRUSTOLIN; Maria Tereza Vieira SANSEVERINO; Roberto GIUGLIANI.
2006.
Serviço de informações sobre erros inatos do metabolismo (siem): características dos casos com tirosinemia neonatal transitória (tnt).
In:
Xviii congresso brasileiro de genética clínica.
Brasil.
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Health Sciences
Genetics (clinical)
Ana Bittencourt DETANICO; Silvia BRUSTOLIN; Lilia REFOSCO; Maria Tereza Vieira SANSEVERINO; Roberto GIUGLIANI.
2006.
Perfil de 20 casos de acidemias orgânicas diagnosticadas através do serviço de informações sobre erros inatos do metabolismo.
In:
Xviii congresso brasileiro de genética clínica.
Brasil.
-
Health Sciences
Genetics (clinical)
Cecilia MICHELETTI; Renata OLIVEIRA; Soraya ARAUJO; Armando FONSECA; Eduardo Vieira NETO et al.
2006.
Resultados das campanhas realizadas pelo instituto canguru uma oscip na área de doenças metabólicas hereditárias.
In:
Xviii congresso brasileiro de genética clínica.
Brasil.
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Health Sciences
Genetics (clinical)
P HARMATZ; D KETTERIDGE; J J HOPWOOD; Roberto GIUGLIANI; Ida Vanessa SCHWARTZ et al.
2006.
Long-term enzyme replacement therapy (ert) with naglazyme for mps vi (maroteaux-lamy syndrome): growth; pubertal development; and pulmonary function.
In:
9th international symposium on mucopolysaccharide and related diseases.
Brasil.
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Life Sciences
Genetics
M V R MUNOZ; P DICKSON; Taiane Alves VIEIRA; R COSTA; L VEDOLIN et al.
2006.
Csf gag behavior during intra-thecal enzyme replacement therapy in a patient with mps i and spinal cord compression.
In:
9th international symposium on mucopolysaccharide and related diseases.
Brasil.
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Health Sciences
Genetics (clinical)
Dafne HOROVITZ; J C LLERENA; M V R MUNOZ; Ana Cecília AZEVEDO; Taiane Alves VIEIRA et al.
2006.
Preliminary results of enzyme replacement therpy (ert) introduced before age 2 in three mucopolisaccharidosis type i (mps i) children.
In:
9th intenational symposium on mucopolysaccharide and related diseases.
Brasil.
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Health Sciences
Medicine (miscellaneous)
M V R MUNOZ; Janice Carneiro COELHO; Taiane Alves VIEIRA; Ana Cecília AZEVEDO; Louise Lapagesse De Camargo PINTO et al.
2006.
Urinary gags measurement behavior before and after ert introduction in 10 mps i brazilian patients.
In:
9th intenational symposium on mucopolysaccharide and related diseases.
Brasil.
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Health Sciences
Medicine (miscellaneous)
Taiane Alves VIEIRA; Ida Vanessa SCHWARTZ; Louise Lapagesse De Camargo PINTO; C STEINER; M RIBEIRO et al.
2006.
Mucopolysaccharidosis in brazil: what does it happen from birth until diagnosis?.
In:
9th intenational symposium on mucopolysaccharide and related diseases.
Brasil.
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Health Sciences
Medicine (miscellaneous)
G S TURRA; Ida Vanessa SCHWARTZ; Roberto GIUGLIANI.
2006.
Speech therapist assessment of patients with mucopolysaccharidosis.
In:
9th intenational symposium on mucopolysaccharide and related diseases.
Brasil.
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Health Sciences
Medicine (miscellaneous)
Ida Vanessa SCHWARTZ; F HUVE; A O ARTIGALÁS; F BROILO; Ursula MATTE et al.
2006.
Mucopolysaccharidoses in brazil: epidemiological picture before the mps brazil network.
In:
9th intenational symposium on mucopolysaccharide and related diseases.
Brasil.
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Health Sciences
Genetics (clinical)
Taiane Alves VIEIRA; Louise Lapagesse De Camargo PINTO; M V R MUNOZ; Ana Cecília AZEVEDO; A X ACOSTA et al.
2006.
Pebbly skin papules and mucopolysaccharidosis i: report of a female patient.
In:
9th intenational symposium on mucopolysaccharide and related diseases.
Brasil.
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Health Sciences
Pediatrics, Perinatology and Child Health
Louise Lapagesse De Camargo PINTO; Taiane Alves VIEIRA; M V R MUNOZ; Ida Vanessa SCHWARTZ; L VEDOLIN et al.
2006.
Assymptomatic cervical schwannoma in a patient with mucopolysaccharidosis ii.
In:
9th intenational symposium on mucopolysaccharide and related diseases.
Brasil.
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Health Sciences
Genetics (clinical)
María Verónica Rojas MUÑOZ; Janice Carneiro COELHO; Taiane Alves VIEIRA; Ana Cecília AZEVEDO; Louise Lapagesse De Camargo PINTO et al.
2006.
Dosagem de gags urinários antes e após a introdução de terapia de reposição enzimática (tre) em 10 pacientes brasileiros com mps i.
In:
Xi latin american symposium on lysosomal storage diseases.
Brasil.
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Health Sciences
Medicine (miscellaneous)
María Verónica Rojas MUÑOZ; Taiane Alves VIEIRA; P DICKSON; E KAKKIS; L JARDIM et al.
2006.
Dosagem de gag no líquor durante terapia de reposição enzimática intra-tecal em um paciente com mps i e compressão medular cervical sintomática.
In:
Xi latin american symposium on lysosomal storage diseases.
Brasil.
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Health Sciences
Genetics (clinical)
Taiane Alves VIEIRA; Ida Vanessa SCHWARTZ; Louise Lapagesse De Camargo PINTO; María Verónica Rojas MUÑOZ; Roberto GIUGLIANI.
2006.
Correlação genótipo-fenótipo: uma comparação entre irmãos com mucopolissacaridose tipo ii.
In:
Xi latin american symposium on lysosomal storage diseases.
Brasil.
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Life Sciences
Biochemistry, Genetics and Molecular Biology (miscellaneous)
Janice Carneiro COELHO; Alessandro WAJNER; Kristiane MICHELIN; Maira Graeff BURIN; Ricardo Flores PIRES et al.
2006.
Determinação de parâmetros bioquímicos da enzima quitotriosidase em plasma de pacientes com doença de gaucher; doença de krabbe; gangliosidose gm1 e doença de niemann-pick: comparação com a enzima de indivíduos normais.
In:
Xi latin american symposium on lysosomal storage diseases.
Brasil.
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Life Sciences
Biochemistry, Genetics and Molecular Biology (miscellaneous)
Kristiane MICHELIN; Alessandro WAJNER; Fernanda SOUZA; Maira Graeff BURIN; Maria Luiza Saraiva PEREIRA et al.
2006.
Doença de gaucher no brasil: 557 casos diagnosticados bioquimicamente.
In:
Xi latin american symposium on lysosomal storage diseases.
Brasil.
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Life Sciences
Biochemistry, Genetics and Molecular Biology (miscellaneous)
Kristiane MICHELIN; Alessandro WAJNER; Fernanda SOUZA; Maira BURIN; Maria Luiza Saraiva PEREIRA et al.
2006.
Detecção das doenças de gaucher; niemann-pick; fabry; mps i e pompe através de sangue colhido em papel filtro.
In:
Xi latin american symposium on lysosomal storage diseases.
Brasil.
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Life Sciences
Genetics
F ROTH; E I PALMERO; C BOCHI; Lavinia Schuller FACCINI; R GIUGLIANI et al.
2006.
Frequency and accuracy of the first-degree family history of cancer.
In:
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Austrália.
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Life Sciences
Genetics
E I PALMERO; Kalakun L; F ROTH; Lavinia Schuller FACCINI; R GIUGLIANI et al.
2006.
Hereditary breast cancer in women with cancer family history recruited from a communinty-based sample.
In:
11th international congress of human genetics.
Austrália.
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Health Sciences
Medicine (miscellaneous)
Osvaldo ARTIGALÁS; Hector WANDERLEY; José Miguel DORA; Roberto GIUGLIANI.
2006.
Pachydermoperiostosis: a case report of a brazilia family.
In:
11th international human genetics.
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Life Sciences
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C NETTO; E I PALMERO; Kalakun L; Maira CALEFFI; Lavinia Schuller FACCINI et al.
2006.
Training of health professionals and community agents for the identification of patients at risk for hereditary breast cancer in southern brazil.
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11th international congress of human genetics.
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Life Sciences
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Osvaldo ARTIGALÁS; Hector WANDERLEY; Julio Cesar LEITE; Ricardo PIRES; Têmis Maria FÉLIX et al.
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Clinical genetics in patient consultation service at a university hospital in brazil: a retrospective study.
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11th international human genetics.
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Life Sciences
Genetics
Roberto GIUGLIANI; Silvia BRUSTOLIN; Lilia REFOSCO.
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Relate of 4 years experience from a inborn errors of metabolism call free service in brazil (0800-5102858 - siem).
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Neurology
Angela SITTA; Alethea G BARSCHAK; Marion DEON; Thatiana TERROSO; Carlos S Dutra FILHO et al.
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Evaluation of oxidative stress in treated phenylketonuric patients.
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Neuroscience (miscellaneous)
Marion DEON; Angela SITTA; Alethea G BARSCHAK; Amanda BARDEN; Jurema De MARI et al.
2006.
Lorenzo's oil treatment: effects on oxidative stress parameters in x-linked adrenoleukodystrophy.
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Ii th international congress of human genetics.
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Health Sciences
Genetics (clinical)
Alethea G BARSCHAK; Angela SITTA; Marion DEON; Marcella H OLIVEIRA; Carlos S Dutra FILHO et al.
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Oxidative stress in maple syrup urine disease patients.
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Ii th international congress of human genetics.
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Genetics (clinical)
Taiane Alves VIEIRA; Ida Vanessa SCHWARTZ; Louise Lapagesse PINTO; Roberto GIUGLIANI.
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Mucopolysaccharidosis: what does it happen from birth until diagnosis?.
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Life Sciences
Clinical Biochemistry
Gabriel CIVALLERO; Kristiane MICHELIN; Jurema Fátima De MARI; Marli VIAPIANA; Maira BURIN et al.
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Screening for pompe disease: further evidences that acarbose is a selective inhibitor of acid and neutral alfa-glucosidase on dried-blood filter paper samples.
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11th international human genetics.
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Life Sciences
Biochemistry, Genetics and Molecular Biology (miscellaneous)
Roberto GIUGLIANI; Ida Vanessa SCHWARTZ; Andressa FEDERHEN; Luciana Otero LIMA; Maira BURIN et al.
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Mps- brazil network: a country wide initiative to improve.
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2006.
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Genetics (clinical)
E I PALMERO; F ROTH; S L COSSIO; I P EWALD; P L I RIBEIRO et al.
2006.
Síndromes de li-fraumeni e li-fraumeni-like: alta prevalência em programas de avaliação de risco genético para câncer no rio grande do sul.
In:
26ª semana científica do hospital de clínicas de porto alegre. 5ª reunião nacional de pesquisa clínica em hospitais de ensino. 13º congresso de pesquisa e desenvolvimento em saúde do mercosul.
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Health Sciences
Medicine (miscellaneous)
F ROTH; E I PALMERO; C BOCHI; S CAMEY; Kalakun L et al.
2006.
Consistência do relato da história de câncer em familiares de primeiro grau em uma amostra de mulheres com risco genético para câncer de mama.
In:
26ª semana científica do hospital de clínicas de porto alegre. 5ª reunião nacional de pesquisa clínica em hospitais de ensino. 13º congresso de pesquisa e desenvolvimento em saúde do mercosul.
Brasil.
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Health Sciences
Genetics (clinical)
Silvia COSSIO; Renata Dos Santos COURA; Maria Cátira BORTOLINI; Roberto GIUGLIANI; Patrícia Ashton PROLLA et al.
2006.
Polymorphic variation of mononucleotide microsatellites and its implication for microsatellite instability screening.
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26a. semana científica do hcpa.
Brasil.
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Life Sciences
Genetics
I P EWALD; F ROTH; S L COSSIO; P L I RIBEIRO; R GIUGLIANI et al.
2006.
Síndrome de predisposição hereditária ao câncer de mama e ovário (hboc) e mama e cólon (hbcc): prevalência em programas de avaliação de risco genético paracâncer no rio grande do sul.
In:
26ª semana científica do hospital de clínicas de porto alegre. 5ª reunião nacional de pesquisa clínica em hospitais de ensijno. 13º congresso de pesquisa e desenvolvimento em saúde do mercosul.
Brasil.
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Life Sciences
Genetics
F ROTH; E I PALMERO; Kalakun L; S M MOREIRA; Lavinia Schuller FACCINI et al.
2006.
Identificação de fatores de risco genético para câncer de mama em um estudo de base populacional: resultados preliminares.
In:
26ª semana cientifica do hospital de clínicas de porto alegre. 5ª reunião nacional de pesquisa clínica em hospitais de ensino. 13º congresso de pesquisa e desenvolvimento em saúde do mercosul.
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Life Sciences
Genetics
V B REYES; J GIACOMAZZI; E AGUIAR; F ROTH; E I PALMERO et al.
2006.
Coorte núcleo mama porto alegre (nmpoa): estimativa de risco para câncer de mama através do modelo de gail em mulheres assintomáticas atendidas no programa de rastreamento mamográfico.
In:
26ª semana científica do hospitao de clínicas de porto alegre. 5ª reunião nacional de pesquisa clínica em hospitais de ensino. 13º congresso de pesquisa e desenvolvimento em saúde do mercosul.
Brasil.
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Life Sciences
Genetics
Ernestina AGUIAR; Juliana GIACOMAZZI; Fernanda ROTH; Edenir PALMERO; Luciane KALAKUN et al.
2006.
Coorte núcleo mama porto alegre (nmpoa): avaliação de fatores de risco para câncer de mama em 750 mulheres com idade entre 40 e 69 anos.
In:
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Brasil.
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Life Sciences
Genetics
Edenir PALMERO; Luciane KALAKUN; Fernanda ROTH; Juliana GIACOMAZZI; Ernestina AGUIAR et al.
2006.
Coorte nucleo mama porto alegre (nmpoa): delineamento de um programa multidisciplinar de identificação de mulheres em risco para câncer de mama hereditário (cmh) em amostra populacional.
In:
26a. semana científica do hcpa.
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Health Sciences
Genetics (clinical)
Alessandro WAJNER; Kristiane MICHELIN; Maira BURIN; Ricardo F PIRES; Maria Luiza Saraiva PEREIRA et al.
2006.
Determinação de parâmetros cinéticos da enzima quitotriosidase em plasma de pacientes com doença de gaucher;doença de krabbe; gangliosidose gm1 e doença de niemann-pick: comparação com a enzima de indivíduos normais.
In:
26a. semana científica do hcpa.
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Life Sciences
Genetics
Rodrigo RODENBUSCH; Ana Carolina MARDINI; André Zoratto GASTALDO; Simone SCHUMACHER; Maria Helena ALBARUS et al.
2006.
Caracterização haplotípica em indivíduos do rio grande do sul através de short tandem repeats (strs) localizados no cromossomo y.
In:
26a. semana científica do hcpa.
Brasil.
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Life Sciences
Biochemistry, Genetics and Molecular Biology (miscellaneous)
Ana Carolina MARDINI; Rodrigo RODENBUSCH; Mria Helena ALBARUS; Simone SCHUMACHER; Ursula MATTE et al.
2006.
Avaliação do limite de detecção de microquimerismo através de microssatélites (strs) em amostras biológicas.
In:
26a. semana científica do hcpa.
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Genetics
Hector WANDERLEY; Lucas DEWES; Osvaldo ARTIGALÁS; Rodrigo DEUTSCHENDORF; Roberto GIUGLIANI et al.
2006.
Case report: short rib-polydactyly and macrocephaly; a novel syndrome?.
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Social Sciences & Humanities
Psychology (miscellaneous)
María Verónica Rojas MUÑOZ; M RAYMUNDO; Taiane Alves VIEIRA; Louise Lapagesse De Camargo PINTO; Ana Cecília AZEVEDO et al.
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Human experimental treatment: report of an ethical dilemma.
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The american society of human genetics.
Estados Unidos.
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Genetics (clinical)
R MARTIN; M BECK; E WRAITH; Roberto GIUGLIANI; J CLARKE et al.
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The hunter outcome survey (hos): a registry of mucopolysaccharidosis ii (mps ii).
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The american society of human genetics.
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Genetics (clinical)
Taiane Alves VIEIRA; Ida Vanessa SCHWARTZ; Louise Lapagesse De Camargo PINTO; María Verónica Rojas MUÑOZ; Ricardo PIRES et al.
2006.
Genotype-phenotype correlation: a comparison between mps ii sibilings.
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The american society of human genetics.
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Genetics (clinical)
Alethea G BARSCHAK; Angela SITTA; Marion DEON; Maiara Cássia PIGATTO; Thatiana TERROSO et al.
2006.
Oxidative stress in treated maple syrup urine disease patients.
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56th annual meeting of the american society of human genetics.
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Life Sciences
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Natural history of mps ii: clinical aspects.
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Genetics (clinical)
Rejane GUS; Maria Tereza Vieira SANSEVERINO; J A A MAGALHÃES; Roberto GIUGLIANI.
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Prioritary indications for prenatal karyotyping in developing countries: a study in brazil.
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The american society of human genetics.
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Health Sciences
Genetics (clinical)
Marion DEON; Alethea G BARSCHAK; Angela SITTA; Mariana GARCIA; Graziela De Oliveira SCHMITT et al.
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Vlcfa in patients with different clinical forms of x-linked adrenoleukodystrophy treated with lorenzol's oil.
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56th annual meeting of the american society of human genetics.
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Health Sciences
Genetics (clinical)
S M CASTRO; R WEBER; Ursula MATTE; A P SANTIN; Roberto GIUGLIANI.
2006.
Avaliação da acurácia de um método enzimático em pacientes deficientes de g6pd.
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40. congresso brasileiro de patologia clínica.
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Health Sciences
Medicine (miscellaneous)
V DELGADO; D B PORSCH; V MILANI; L B ROSSATO; C B MATTOS et al.
2006.
Padronização da coleta de sangue na triagem para doença de fabry em pacientes submetidos à hemodiálise.
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Xxiii congresso brasileiro de nefrologia.
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Life Sciences
Clinical Biochemistry
S THOFEHRN; Cristina Brinckmann De Oliveira NETTO; M CECCHIN; M BURIN; Ursula MATTE et al.
2006.
Avaliação da função renal e proteinúria de 24h em pacientes com doença de fabry durante 36 meses de terapia de reposição enzimática.
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Xxiii congresso brasileiro de nefrologia.
Brasil.
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Life Sciences
Genetics
Marina SIEBERT; Hugo BOCK; Kristiane MICHELIN; Ricardo Flores PIRES; Roberto GIUGLIANI et al.
2006.
Protocolo de identificação de mutações raras no gene da glicocerebrosidase em pacientes com doença de gaucher.
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Xviii salão de iniciação científica.
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Health Sciences
Genetics (clinical)
Marcia KOMLOS; Leonardo VEDOLIN; Ida Vanessa SCHWARTZ; Alice SCHUCK; Ana Cristina Scheidt PUGA et al.
2006.
Ressonância magnética e espectroscopia de prótons como marcadores de disfunção cerebral na mucopolissacaridose tipo ii.
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Xxxv congresso brasileiro de radiologia.
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Health Sciences
Medicine (miscellaneous)
S M MOREIRA; J GIACOMAZZI; E AGUIAR; V B REYES; Maira CALEFFI et al.
2006.
Validade de um questionário de fácil aplicação na identificação de síndromes de câncer de mama hereditário.
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1º simpósio internacional de pesquisa em câncer: integrando pesquisa básica; clínica e epidemiologia.
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Animal Science and Zoology
Marcia ANDREAZZA; Rodrigo RODENBUSCH; André Zoratto GASTALDO; Simone SCHUMACHER; Maria Helena ALBARUS et al.
2006.
Analysis of bovine polymorphic markers (str) in zebu animals from south brazil.
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Health Sciences
Medicine (miscellaneous)
Anelise Miglioranza De CARVALHO; Roberto GIUGLIANI; Carmen Regla VARGAS.
2006.
Doença da urina do xarope do bordo: investigação e acompanhamento de pacientes afetados.
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7o salão de extensão da ufrgs.
Brasil.
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Health Sciences
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Maiara C PIGATTO; Roberto GUIGLIANI; Carmen Regla VARGAS.
2006.
Tratamento com óleo de lorenzo em pacientes assintomáticos portadores de adrenoleucodistrofia ligada ao x.
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Vii salão de extensão da universidade federal do rio grande do sul.
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Health Sciences
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A C PAULA; L M J ALBANO; D R BERTOLA; C R L SILVA; V A G LEVYMAN et al.
2006.
Estudo de intercorrências clínicas em 30 pacientes com mucopolissacaridoses.
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Health Sciences
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D G HOROVITZ; J LLERENA; Maria Verónica MUÑOZ; Roberto GIUGLIANI; Taiane Alves VIEIRA et al.
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Enzyme replacemente therapy (ert) in young children with mucpolysaccharidosis type i (mps i) - preliminary results on three patientes who started ert before 24 months of age.
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Multimédia information service on inborn errors of metabolism (siem - 0800-5102858) - analysis of a pioneering service in brazil and latin america.
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Sociedade brasileira de bioquímica e biologia molecular.
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Chitotriosidase enzyme: study of biochemical parameters in normal individuals and patients with niemann-pick disease.
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Maintaining clinical efficacy with cost-reduction in the treatment of gaucher disease: an example of a successful experience in the south of brazil.
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V B REYES; E I PALMERO; L KALAKUN; Cristina Brinckmann De Oliveira NETTO; F ROTH et al.
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Conhecimento sobre o câncer de mama e câncer de mama hereditário em uma amostra da população de porto alegre.
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Xvii congresso brasileiro de genética clínica.
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A M LAUREANO; P LOPEZ; Ida Vanessa SCHWARTZ; Roberto GIUGLIANI; Ursula MATTE.
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Análise de mutações de pacientes sul-americanos com mucopolissacaridose tipo i.
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Xvii congresso brasileiro de genética clínica.
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C BOCHI; E I PALMERO; Cristina Brinckmann De Oliveira NETTO; L Schuler FACCINI; Roberto GIUGLIANI et al.
2005.
Frequência e acurácia da história de câncer em familiares de 1. grau em uma amostra de baixa escolaridade de porto alegre.
In:
Xvii congresso brasileiro de genética clínica.
Brasil.
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Life Sciences
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Louise Lapagesse De Camargo PINTO; Ida Vanessa SCHWARTZ; L KALAKUN; Taiane Alves VIEIRA; S BRUSTOLIN et al.
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Avaliação prospectiva de 11 pacientes brasileiros com a síndrome de hunter.
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Xvii congresso brasileiro de genética clínica.
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General Medicine
L REFOSCO; Ida Vanessa SCHWARTZ; L KALAKUN; Louise Lapagesse De Camargo PINTO; Ana Cecília AZEVEDO et al.
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Perfil nutricional de indivíduos com mucopolissacaridoses.
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Xvii congresso brasileiro de genética clínica.
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Health Sciences
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Taiane Alves VIEIRA; M V M ROJAS; Ida Vanessa SCHWARTZ; L KALAKUN; Ana Cecília AZEVEDO et al.
2005.
Atendimento global do paciente com mps: cuidar; educar e tratar - experiência de uma equipe interdisciplinar.
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Xvii congresso brasileiro de genética clínica.
Brasil.
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Health Sciences
Cardiology and Cardiovascular Medicine
M V M ROJAS; Taiane Alves VIEIRA; Ana Cecília AZEVEDO; L KALAKUN; S BRUSTOLIN et al.
2005.
Características hematopoiéticas encontradas em pacientes com mucopolissacaridose tipo i em terapia de reposição enzimática. resultados iniciais.
In:
Xvii congresso brasileiro de genética clínica.
Brasil.
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Health Sciences
Medicine (miscellaneous)
Taiane Alves VIEIRA; L KALAKUN; M V M ROJAS; Ida Vanessa SCHWARTZ; Ana Cecília AZEVEDO et al.
2005.
Acesso venoso em pacientes com mucopolissacaridose em terapia de reposição enzimática (resultados preliminares).
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Xvii congresso brasileiro de genética clínica.
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Health Sciences
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Roberto GIUGLIANI; J C FRAGA; S F CANANI; Ida Vanessa SCHWARTZ; F H CONTELLI et al.
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Fibrobroncoscopia em pacientes com mucopolissacaridose.
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Xvii congresso brasileiro de genética clínica.
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Health Sciences
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Roberto GIUGLIANI; J C FRAGA; F H CONTELLI; E FAVERO; G KAPPEL et al.
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Cirurgia de hérnia em crianças com mucopolissacaridoses (mps).
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Xvii congresso brasileiro de genética clínica.
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Health Sciences
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C D CASTILHOS; G LAZZARI; A P SCHOLZ; E LEWIS; Roberto GIUGLIANI.
2005.
Relato de dez anos de experiência com o diagnóstico de mucopolissacaridoses em pacientes com suspeita de apresentar um erro inato do metabolismo.
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Xvii congresso brasileiro de genética clínica.
Brasil.
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Health Sciences
Genetics (clinical)
C R KATH; M VIEIRA; Ida Vanessa SCHWARTZ; M BURIN; Jurema Fátima De MARI et al.
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Efeito da gentamicina sobre a atividade enzimática em genes com mutações sem sentido.
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Xvii congresso brasileiro de genética clínica.
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Health Sciences
Genetics (clinical)
M P S GOLDIM; M VIEIRA; Ursula MATTE; Roberto GIUGLIANI; Janice Carneiro COELHO.
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Triagem de novas mutações em pacientes com gangliosidose gm1.
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Xvii congresso brasileiro de genética clínica.
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Health Sciences
Genetics (clinical)
Roberto GIUGLIANI; L R GIULIANI; João Monteiro De Pina NETO.
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Efeitos da equoterapia em pacientes com síndrome de williams e síndrome de smith-lemli-opitz.
In:
Xvii congresso brasileiro de genética clínica.
Brasil.
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Health Sciences
Genetics (clinical)
E ALVES; C PIMENTEL; K Silva Da SILVA; L CUNHA; N CASTRO et al.
2005.
Relato do primeiro caso de distúrbio do ciclo da uréia no pará: deficiência de carbamoilfosfato sintetase ou deficiência de n-acetilglutamato sintetase?.
In:
Xvii congresso brasileiro de genética clínica.
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Genetics (clinical)
P FEIO; N CASTRO; G SOUZA; B GOMES; C SAITO et al.
2005.
Avaliação da função visual em pacientes portadores de mucopolisacaridose do tipo vi: uma abordagem eletrofisiológica.
In:
Xvii congresso brasileiro de genética clínica.
Brasil.
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Health Sciences
Genetics (clinical)
Roberto GIUGLIANI; M V ROJAS; Louise Lapagesse De Camargo PINTO; J C FRAGA; Taiane Alves VIEIRA et al.
2005.
Longterm intravenous central line placement in enzyme replacement therapy for mucopolysaccharidosis type ii (mps ii).
In:
Xvii congresso brasileiro de genética clínica.
Brasil.
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Health Sciences
Genetics (clinical)
Roberto GIUGLIANI; Ana Cristina PUGA; Maria Verónica MUÑOZ; Louise Lapagesse PINTO; Lilia REFOSCO et al.
2005.
Assessment and follow-up of anemia in 20 south-american patients with mucopolysaccharidoses type ii (mps ii / hunter syndrome) on enzyme replacement therapy.
In:
Xvii congresso brasileiro de genética clínica.
Brasil.
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Life Sciences
Genetics
C M LOURENÇO; J N MILETO; C S TRAD; João Monteiro De Pina NETO; Roberto GIUGLIANI.
2005.
Sinais radiológicos nas disostoses multiplex: o exemplo das mucopolissacaridoses.
In:
Xvii congresso brasileiro de genética clínica.
Brasil.
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Life Sciences
Genetics
A MALDONADO; Roberto GIUGLIANI.
2005.
Gangliosidose gm1 juvenil e adulta: caracterização de uma amostra de pacientes brasileiros.
In:
Xvii congresso brasileiro de genética clínica.
Brasil.
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Life Sciences
Genetics
M E MELENDEZ; A BAPTISTA; L MEURER; P LOMPA; Roberto GIUGLIANI et al.
2005.
Comparação de dois métodos de transferência gênica para ligamento articular.
In:
Xvii congresso brasileiro de genética clínica.
Brasil.
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Health Sciences
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H BOCK; T VACCARO; Antonio Carlos Burlamaque NETO; Kristiane MICHELIN; R F PIRES et al.
2005.
Gaucher disease: detection of common mutation in the glucocerebrosidase gene of brazilian patients.
In:
Xvii congresso brasileiro de genética clínica.
Brasil.
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Life Sciences
Genetics
G BALDO; A I A LUGO; M MELENDEZ; S VIEIRA; C KIELING et al.
2005.
Detecção dos 2 alelos mais comuns na deficiência de alfa-1-antitrispina em pacientes com hepatopatias.
In:
Xvii congresso brasileiro de genética clínica.
Brasil.
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Life Sciences
Biochemistry, Genetics and Molecular Biology (miscellaneous)
C M CRUZ; T P TEIXEIRA; E Damasceno De SOUZA; A C BATALHA; C PIMENTEL et al.
2005.
Cromatografia de aminoácidos como instrumento na detecção de doenças metabólicas hereditárias: a experiência do laboratório de erros inatos do metabolismo da ufpa.
In:
Xvii congresso brasileiro de genética clínica.
Brasil.
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Life Sciences
Genetics
Roberto GIUGLIANI; MDEON; Alethéa Gatto BARSCHAK; Ângela SITTA; G OLIVEIRA et al.
2005.
Detecção de pacientes assintomáticos portadores de adrenoleucodistrofia ligada ao cromossomo x.
In:
Xvii congresso brasileiro de genética clínica.
Brasil.
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Life Sciences
Genetics
O ARTIGALÁS; F HAUSER; H Y WANDERLEY; J C LEITE; R F PIRES et al.
2005.
Estudo retrospectivo sobre avaliações genético-clínicas realizadas em pacientes internados em um hospital universitário do sus.
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Xvii congresso brasileiro de genética clínica.
Brasil.
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Life Sciences
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C F Moura E SOUZA; L LAYBAUER; H BOCK; M CERSKI; Roberto GIUGLIANI et al.
2005.
Análise de deleções no dna mitochondrial através de pcr em tempo real: aplicação no diagnóstico das doenças mitocondriais.
In:
Xvii congresso brasileiro de genética clínica.
Brasil.
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Life Sciences
Neurology
C F Moura E SOUZA; L LAYBAUER; N COPETTI; B M CRUZ; M CERSKI et al.
2005.
Diagnóstico das doenças mitocondriais: aplicação de um protocolo sistemático em um grupo de pacientes com forte suspeita clínica dessas patologias.
In:
Xvii congresso brasileiro de genética clínica.
Brasil.
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Health Sciences
Medicine (miscellaneous)
Roberto GIUGLIANI; Cristina Brinckmann De Oliveira NETTO; E PALMERO; L KALAKUN; A Bedin JR et al.
2005.
Capacitação de profissionais da saúde e agentes comunitários em um projeto de identificação de pacientes em risco para o câncer de mama hereditário no sul do brasil.
In:
Xvii congresso brasileiro de genética clínica.
Brasil.
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Life Sciences
Genetics
Cristina Brinckmann De Oliveira NETTO; F AESSE; L VEDOLIN; C Pitta PINHEIRO; J MARCONATO et al.
2005.
Cns involvement in fabry & acute- s disease: an image study during 24 months of ert.
In:
Xvii congresso brasileiro de genética clínica.
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Genetics (clinical)
E I PALMERO; Kalakun L; C NETTO; Lavinia Schuller FACCINI; I P EWALD et al.
2005.
Perfil de risco genético para câncer de mama de uma população de mulheres da zona sul de porto alegre.
In:
Xvii congressdo brasileiro de genética clínica.
Brasil.
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S BRUSTOLIN; C F Moura E SOUZA; T TUBINO; L REFOSCO; Ricardo Flores PIRES et al.
2005.
Serviço de informações sobre erros inatos do metabolismo (siem): resultados de três anos de funcionamento de um serviço pioneiro no brasil.
In:
Xvii congresso brasileiro de genética clínica.
Brasil.
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Life Sciences
Genetics
F S PEREIRA; L JARDIM; Cristina Brinckmann De Oliveira NETTO; C CECCHIN; Ursula MATTE et al.
2005.
Mutation detection present in brazilian patients with fabry disease.
In:
Xvii congresso brasileiro de genética clínica.
Brasil.
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Life Sciences
Biochemistry, Genetics and Molecular Biology (miscellaneous)
Maria Cristina Ramos BELARDINELLI; Roberto GIUGLIANI.
2005.
Effect of protein precipitant and storage conditions of cerebrospinal fluid for the amino acid quantification by hplc.
In:
Xvii congresso brasileiro de genética clínica.
Brasil.
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Health Sciences
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I P EWALD; R COURA; S L COSSIO; M C BORTOLINI; Roberto GIUGLIANI et al.
2005.
Caracterização do perfil dos microssatélites mononucleotídicos bat 25 e bat 26 em amostras brasileiras e da europa mediterrânea.
In:
Xvii congresso brasileiro de genética clínica.
Brasil.
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Health Sciences
Medicine (miscellaneous)
S L COSSIO; R COURA; Patrícia Ashton PROLLA; M C BORTOLINI; Roberto GIUGLIANI et al.
2005.
Variação polimórfica de microssatélites mononucleotídicos reforçam a necessidade de análise comparativa entre tecido colorretal normal e tumoral no rastreamento de hnpcc.
In:
Xvii congresso brasileiro de genética clínica.
Brasil.
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Life Sciences
Genetics
A TROTT; L JARDIM; I SILVEIRA; J SEQUEIROS; Roberto GIUGLIANI et al.
2005.
Modifier factors of machado-joseph disease phenotype: a study on sca1; sca2; and sca6 cag tracts.
In:
Xvii congresso brasileiro de genética clínica.
Brasil.
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Life Sciences
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A TROTT; T S CARVALHO; L JARDIM; Roberto GIUGLIANI; Maria Luiza Saraiva PEREIRA.
2005.
Sca1; sca2;and sca6 in south brazil: a non-radioactive methodology for detecting and quantification of cag repeats and clinical findings of patients.
In:
Xvii congresso brasileiro de genética clínica.
Brasil.
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Life Sciences
Genetics
L M CUNHA; K P SILVA; P FEIO; R DUARTE; Janice Carneiro COELHO et al.
2005.
Investigação de erros inatos do metabolismo no estado do pará: primeiros relatos da doença do óleo de lorenzo (adrenoleucodistrofia litgada ao cromossomo x).
In:
Xvii congresso brasileiro de genética clínica.
Brasil.
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Life Sciences
Genetics
Ana AYALA; J SALGUEIRO; A PAZ; G BALDO; Roberto GIUGLIANI et al.
2005.
Identification of tissue-specific ligands by phage display for targeting the brain.
In:
Simpósio internacional de terapias avançadas 2005.
Brasil.
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Life Sciences
Genetics
M MELENDEZ; A BAPTISTA; L MEURER; P LOMPA; Roberto GIUGLIANI et al.
2005.
Comparison of two methods of gene transfer to articular ligament.
In:
Simpósio internacional de terapias avançadas 2005.
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Health Sciences
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R C BALESTRIN; G BALDO; C R KATH; M B VIEIRA; R SANO et al.
2005.
Temporary high-level expression of beta-galactosidase activity in fibroblasts from gm1 gangliosidosis patients.
In:
Simpósio internacional de terapias avançadas 2005.
Brasil.
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Life Sciences
Genetics
Antonio Carlos Burlamaque NETO; G R SANTOS; Ursula MATTE; Roberto GIUGLIANI.
2005.
Detection of gfp by fluorescence spectrophotometry.
In:
Simposio internacional de terapias avançadas 2005.
Brasil.
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Health Sciences
Genetics (clinical)
C KATH; M VIEIRA; Ida Vanessa SCHWARTZ; M BURIN; Jurema Fátima De MARI et al.
2005.
Efeito da gentamicina sobre a atividade enzimática em genes com mutações sem sentido: resultados preliminares.
In:
Simpósio internacional de terapias avançadas 2005.
Brasil.
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Health Sciences
Medicine (miscellaneous)
L SIRTORI; Alethéa Gatto BARSCHAK; Ângela SITTA; M DEON; Roberto GIUGLIANI et al.
2005.
Evidence that lipoperoxidation is increased and the antioxidant defenses reduced in blood of phenylketonuric patients.
In:
Ssiem 42st annual symposium.
França.
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Health Sciences
Medicine (miscellaneous)
F M C SOUZA; L LAYBAUER; H BOCK; M CERSKI; Roberto GIUGLIANI et al.
2005.
Quantitative analysis of mitochondrial dna deletion by real-time pcr: aplication to diagnosis of mitochondrial disorders.
In:
Ssiem 42st annual symposium.
França.
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Health Sciences
Medicine (miscellaneous)
M BURIN; A P SCHOLZ; R GUS; M T SANSEVERINO; A FRITSCH et al.
2005.
Nonimmune hydrops fetalis and lysosomal diseases:a comprehensive protocol for investigation.
In:
Ssiem 42st annual symposium.
França.
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Health Sciences
Medicine (miscellaneous)
M VIEIRA; R BALESTRIN; C KATH; R SANO; J COELHO et al.
2005.
Correction of acid beta-galactosidase deficiency in fibroblasts from gm1 gangliosidosis patients by non-viral gene delivery.
In:
Ssiem 42st annual symposium.
França.
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Health Sciences
Medicine (miscellaneous)
Maria Luiza Saraiva PEREIRA; H BOCK; Kristiane MICHELIN; Alessandro WAJNER; Roberto GIUGLIANI et al.
2005.
Incidence of the 24-bp duplication in the chitotriosidase gene in the brazilian population.
In:
Ssiem 42st annual symposium.
França.
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Health Sciences
Medicine (miscellaneous)
Alessandro WAJNER; Kristiane MICHELIN; M BURIN; R F PIRES; Maria Luiza Saraiva PEREIRA et al.
2005.
Chitotriosidase enzyme: study of biochemical parameters in normal individuals; patients with gaucher and niemann-pick diseases.
In:
Ssiem 42st annual symposium.
França.
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Life Sciences
Genetics
M V MUNOZ; E KAKKIS; P DICKSON; Taiane Alves VIEIRA; R COSTA et al.
2005.
Intrathecal enzyme replacement therapy in a patient with mucopolysaccharidosis i and spinal cord compression.
In:
Ssiem 42st annual symposium.
França.
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Health Sciences
Genetics (clinical)
L PINTO; A PUGA; L KALAKUN; Taiane Alves VIEIRA; S BRUSTOLIN et al.
2005.
A prospective evaluation of 11 brazilian patients with hunter syndrome.
In:
Ssiem 42st annual symposium.
França.
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Health Sciences
Genetics (clinical)
M V MUNOZ; Louise Lapagesse De Camargo PINTO; L REFOSCO; Ida Vanessa SCHWARTZ; Roberto GIUGLIANI.
2005.
Longterm intravenous central line placement in enzyme replacement therapy for mucopolysaccharidosis type ii (mps ii): the experience at hospital de clínicas de porto alegre; rs; brazil.
In:
Ssiem 42st annual symposium.
França.
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Health Sciences
Genetics (clinical)
Ida Vanessa SCHWARTZ; M RIBEIRO; J MOTA; M TORALLES; P CORREIA et al.
2005.
Mucopolysaccharidosis type ii: a clinical study of 77 south-american patients.
In:
Ssiem 42st annual symposium.
França.
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Health Sciences
Pediatrics, Perinatology and Child Health
N GUFFON; P HARMATZ; Roberto GIUGLIANI; Ida Vanessa SCHWARTZ; C MIRANDA et al.
2005.
A phase 3; randomized; double-blind; placebo-controlled; multicenter; multinational clinical study of recombinant human n-acetylgalactosamine 4 sulfatase (rhasb) in patients with mucopolysaccharidosis vi.
In:
Ssiem 42st annual symposium.
França.
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Life Sciences
Genetics
M PETRY; L NONEMACHER; J SEBBEN; Ida Vanessa SCHWARTZ; Ana Cecília AZEVEDO et al.
2005.
Mucopolysaccharidosis type vi: identification of novel mutations on the arylsulphatase b gene in south-american patients.
In:
Ssiem 42st annual symposium.
França.
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Life Sciences
Cancer Research
C MICHELETTI; S ARAUJO; C SOUZA; E VALADARES; Roberto GIUGLIANI et al.
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Brazilian nationwide data about inherited metabolic disease done by a non government organization.
In:
Ssiem 42st annual symposium.
França.
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Life Sciences
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2005.
Análise molecular de seis pacientes com doença de fabry.
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Life Sciences
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Life Sciences
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M BURIN; A P SCHOLZ; R GUS; M T SANSEVERINO; A FRITSCH et al.
2005.
Non-immune fetal hydropsi: a proposal to reach the diagnosis of lysosomal diseases.
In:
15th european study group on lysosomal diseases.
Noruega.
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Life Sciences
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M G BURIN; Kristiane MICHELIN; Marli Viapiana CAMELIER; R GUIDOBONO; M TSAO et al.
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Diagnosis of lysosomal disorders in brazil: results in 26;900 high-risk patients submitted to a screening protocol.
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15th european study group on lysosomal diseases.
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Health Sciences
Genetics (clinical)
Roberto GIUGLIANI; Maria Verónica MUÑOZ; Patricia DICKSON; Taiane Alves VIEIRA; Ronaldo COSTA et al.
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Intrathecal enzyme replacement therapy in a patient with mucopolysaccharidosis i and symptomatic spine cord compression.
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55th annual meeting of the american society of human genetics.
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Health Sciences
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P HARMATZ; Roberto GIUGLIANI; Ida Vanessa SCHWARTZ; N GUFFON; C Sa MIRANDA et al.
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Update on enzyme replacement therapy (ert) with recombinant human arylsulfatase b (rhasb) for mps vi (maroteaux-lamy).
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Life Sciences
Genetics
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International society for forensic genetics - 21st. congress.
Portugal.
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Neurology
C F M SOUZA; L LAYBAUER; N COPETTI; B CRUZ; M CERSKI et al.
2005.
Diagnóstico das doenças mitocondriais: aplicação de um protocolo sistemático em um grupo de pacientes com forte suspeita clínica.
In:
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Social Sciences & Humanities
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C DEUTSCHENDORF; J C L LEITE; L O DEWES; Roberto GIUGLIANI.
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Validação do exame bins do desenvolvimento neuropsicomotor em crianças normais latino-americanas.
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L O DEWES; C DEUTSCHENDORF; R S WACHHOLZ; C CHESKY; V R PHILIPSEN et al.
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Programa de monitoramento de defeitos congênitos: 22 anos de experiência no hospital de clínicas de porto alegre.
In:
Xvii salão de iniciação científica.
Brasil.
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Health Sciences
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P HARMATZ; D KETTERIDGE; J HOPWOOD; Roberto GIUGLIANI; Ida Vanessa SCHWARTZ et al.
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Enzyme replacement therapy (ert) with recombinant human arylsulfatase b (rhasb) for mps vi (maroteaux-lamy)- 96 week follow-up.
In:
55th annual meeting of the american society of human genetics.
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Life Sciences
Biochemistry, Genetics and Molecular Biology (miscellaneous)
J MUENZER; E WRAITH; M BECK; Roberto GIUGLIANI; P HARMATZ et al.
2005.
The phase ii/iii 12s enzyme replacement (ert) clinical trial results for mps ii.
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55th annual meeting of the american society of human genetics.
Estados Unidos.
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Health Sciences
Medicine (miscellaneous)
L O DEWES; V R PHILIPSEN; M B GOLBERT; R S WACHHOLZ; C DEUTSCHENDORF et al.
2005.
A new clinical finding in the richieri-pereira type of acrofacial dysostosis.
In:
55th annual meeting of the american society of human genetics.
Estados Unidos.
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Health Sciences
Genetics (clinical)
C A GONÇALVES; Cristina Brinckmann De Oliveira NETTO; L PORTELA; C KIELING; Ursula MATTE et al.
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Ontogenetic changes in serum s100b in down syndrome patients.
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55th annual meeting of the american society of human genetics.
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G H B MAEGAWA; M TROPAK; D MAHURAN; T STOCKLEY; Roberto GIUGLIANI et al.
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Study of natural history and genotype analysis of juvenile gm2 gangliosidosis.
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55th annual meeting of the american society of human genetics.
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Janice Carneiro COELHO; M G BURIN; Kristiane MICHELIN; Marli Viapiana CAMELIER; R GUIDOBONO et al.
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Lysosomal disorders in brazil: results in 26.900 high-risk patients submitted to a screening protocol.
In:
55th annual meeting of the american society of human genetics.
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Life Sciences
Genetics
M DEON; Alethéa Gatto BARSCHAK; Ângela SITTA; S LANDGRAFF; G OLIVEIRA et al.
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Free radicals and antioxidant defenses in x-linked adrenoleukodystrophy patients.
In:
55th annual meeting of the american society of human genetics.
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R GUS; M T V SANSEVERINO; J A A MAGALHÃES; O A MAGALHÃES; Roberto GIUGLIANI.
2005.
Prenatal karyotypes from different organic material besides the traditional ones.
In:
55th annual meeting of the american society of human genetics.
Estados Unidos.
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Roberto GIUGLIANI; M V MUNOZ; P DICKSON; Taiane Alves VIEIRA; R COSTA et al.
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Intrathecal enzyme replacement therapy in a patient with mucopolysaccharidosis and symptomatic spinal.
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55th annual meeting of the american society of human genetics.
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Life Sciences
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Ursula MATTE; M CAMASSOLA; L M BRAGA; A D CANEDO; T P DALBERTO et al.
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Nonviral gene transfer in the mucopolysaccharidosis i murine model.
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55th annual meeting of the american society of human genetics.
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Alessandro WAJNER; Kristiane MICHELIN; M G BURIN; R F PIRES; Roberto GIUGLIANI et al.
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Estudios de parametros bioquímicos de la enzima chitotriosidasa en individuos normales y en pacientes con gangliosidosis gm1.
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Roberto GIUGLIANI; Ida Vanessa SCHWARTZ; Ana Cecília AZEVEDO; L KALAKUN; Taiane Alves VIEIRA et al.
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A randomized; double-blind; placebo-controlled; multicenter; multinational clinical study (phase iii) of recombinant human n-acetylgalactosamine 4 sulfatase (rhasb) in patients with mucopolysaccharidosis vi.
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Congreso latinoamericano de errores innatos del metabolismo y pesquisa neonatal.
Costa Rica.
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Health Sciences
Medicine (miscellaneous)
C SOUZA; L LAYBAUER; N COPETTI; B CRUZ; M CERSKI et al.
2005.
Diagnosis of mitochondrial disorders: apllication of a dna-based protocol in selected patients.
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Congreso latinoamericano de errores innatos del metabolismo y pesquisa neonatal.
Costa Rica.
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G CIVALLERO; Jurema Fátima De MARI; Marli Viapiana CAMELIER; Maira Graeff BURIN; Janice Carneiro COELHO et al.
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Enzyme activities in dried-blood filter paper samples from patients with selected inherited lysosomal storage diseases.
In:
Congreso latinoamericano de errores innatos del metabolismo y pesquisa neonatal.
Costa Rica.
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Biochemistry, Genetics and Molecular Biology (miscellaneous)
Janice Carneiro COELHO; M G BURIN; Marli Viapiana CAMELIER; Kristiane MICHELIN; Roberto GIUGLIANI et al.
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Screening for niemann-pick disease in dried-blood filter paper in brazil.
In:
Congreso latinoamericano de errores innatos del metabolismo y pesquisa neonatal.
Costa Rica.
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S BRUSTOLIN; C M SOUZA; A B DETANICO; L REFOSCO; Ricardo Flores PIRES et al.
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Service of information on inborn errors of metabolism (siem): results of the first 3 years of a pioneering service in brazil.
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Congreso latinoamericano de errores innatos del metabolismo y pesquisa neonatal.
Costa Rica.
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Medicine (miscellaneous)
Roberto GIUGLIANI; M V MUNOZ; P DICKSON; Taiane Alves VIEIRA; R COSTA et al.
2005.
Terapia de remplazo enzimatico: primer reporte en un paciente con mucopolisacaridosis i y compresión medular.
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Congreso latinoamericano de errores innatos del metabolismo y pesquisa neonatal.
Costa Rica.
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A C F NUNES; A DELGADO; V DELGADO; D B PORSCH; V MILANI et al.
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Fabry`s disease and haemodialysis: determining a procedure for blood collecting on a brazilian screening.
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Congreso latinoamericano de errores innatos del metabolismo y pesquisa neonatal.
Costa Rica.
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N CASTRO; E SOUZA; L CUNHA; P FEIO; E ALVES et al.
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Investigation of inherited metabolic disorders in 700 high-risk patients: a study in state of pará (north brazil).
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Congreso latinoamericano de errores innatos del metabolismo y pesquisa neonatal.
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L JARDIM; J BECKER; Cristina Brinckmann De Oliveira NETTO; D NORA; Ursula MATTE et al.
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Improvement of sympathetic skin responses after enzyme replacement therapy in fabry disease.
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Congreso latinoamericano de errores innatos del metabolismo y pesquisa neonatal.
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M TSAO; M BURIN; A NUNES; E BARROS; F PEREIRA et al.
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Preliminar results of screening for fabry disease using dried blood spots on filter paper.
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Congreso latinoamericano de errores innatos del metabolismo y pesquisa neonatal.
Costa Rica.
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Cristina Brinckmann De Oliveira NETTO; C CECCHIN; M BURIN; Ursula MATTE; S BRUSTOLIN et al.
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Kidney function evaluation after 24-months of enzyme replacement therapy for fabry disease.
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Congreso latinoamericano de errores innatos del metabolismo y pesquisa neonatal.
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L JARDIM; E AESSE; L VEDOLIN; C PITTAPINHEIRO; J MARCONATO et al.
2005.
Cns involvement in fabry`s disease: an image study during 24 months of ert.
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Congreso latinoamericano de errores innatos del metabolismo y pesquisa neonatal.
Costa Rica.
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Medicine (miscellaneous)
A PUGA; Louise Lapagesse De Camargo PINTO; María Verónica Rojas MUNOZ; Roberto GIUGLIANI.
2005.
Assessment of anemia in 20 south-american patients with mucopolysaccharidosis type ii on enzyme replacement therapy.
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Congreso latinoamericano de errores innatos del metabolismo y pesquisa neonatal.
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C MICHELETTI; R B OLIVEIRA; S ARAUJO; A FONSECA; VIEIRA et al.
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The work of a ngo instituto canguru in brazil; with inherited metabolic disease.
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Congreso latinoamericano de errores innatos del metabolismo y pesquisa neonatal.
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Medicine (miscellaneous)
H BOCK; Kristiane MICHELIN; Alessandro WAJNER; Roberto GIUGLIANI; R F PIRES et al.
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Detection of 24-bp duplication in the chitotriosidase gene by real time pcr: frequency in the brazilian population.
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Costa Rica.
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Biochemistry, Genetics and Molecular Biology (miscellaneous)
H BOCK; Jurema Fátima De MARI; M G BURIN; Ursula MATTE; Roberto GIUGLIANI et al.
2005.
Metachromatic leukodistrophy: aplication of real time pcr for detecting common mutations in brazilian patients.
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Congreso latinoamericano de errores innatos del metabolismo y pesquisa neonatal.
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Luiz Carlos Santana Da SILVA; P FEIO; N CASTRO; G SOUZA; B GOMES et al.
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Evaluation and identification of oral; maxillofacial; and oftalmological changes in patients with mucopolysaccharidoses.
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X simposio latinoamericano de enfermedades de depósito lisosomal.
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L G ROSSATO; J C SEBBEN; Ida Vanessa SCHWARTZ; M D PETRY; Roberto GIUGLIANI et al.
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Establishment of a protocol for the haplotype analysis on patients with mucopolysaccharidosis type vi.
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X simposio latinoamericano de enfermedades de depósito lisosomal.
Costa Rica.
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Medicine (miscellaneous)
J SEBBEN; L ROSSATO; M D PETRY; Ida Vanessa SCHWARTZ; Roberto GIUGLIANI et al.
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Analysis of mutations in arylsulfatase b (arsb) gene on patients with mucopolysaccharidosis type vi.
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X simposio latinoamericano de enfermedades de depósito lisosomal.
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Ana Cristina PUGA; Louise Lapagesse PINTO; Leonardo VEDOLIN; Luciane KALAKUN; Taiane Alves VIEIRA et al.
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Progression of muscle-skeletal abnormalities in 21 brazilian patients with mucupolysaccharidosis type ii (mps ii/hunter syndrome) followed at hospital de clínicas de porto alegre; rs; brazil.
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Efeito in vitro dos ácidos oleico/erúcico sobre o estresse oxidativo em córtex cerebral de ratos adicionados com ácidos hexacosanóico e tetracosanóico.
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Roberto GIUGLIANI; M DEON; L R SIRTORI; D B FITARELLI; Ângela SITTA et al.
2004.
Efeito do tratamento do óleo de lorenzo sobre o estresse oxidativo em pacientes com x-ald.
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Xvi congresso brasileiro de genética clínica.
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Genetics (clinical)
L KALAKUN; Ana Cecília AZEVEDO; Ida Vanessa SCHWARTZ; Taiane Alves VIEIRA; Louise Lapagesse De Camargo PINTO et al.
2004.
Consentimento informado em pesquisas clínicas de terapia de reposição enzimática para pacientes com mucopolissacaridose.
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Xvi congresso brasileiro de genética clínica.
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Genetics (clinical)
L KALAKUN; Taiane Alves VIEIRA; Ana Cecília AZEVEDO; Ida Vanessa SCHWARTZ; Roberto GIUGLIANI.
2004.
Avaliação de famílias com crianças com mucopolissacaridose tipo vi em tratamento com terapia de reposição enzimática.
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Xvi congresso brasileiro de genética clínica.
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Ana Cecília AZEVEDO; Ida Vanessa SCHWARTZ; M PETRY; Ana Paula BEHEREGARAY; F T SOUZA et al.
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Mucopolissacaridose tipo vi - estudo de correlação genótipo-fenótipo em seis brasileiros portadores da mutação 1533del23.
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Xvi congresso brasileiro de genética clínica.
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Health Sciences
Genetics (clinical)
B C KRUG; Ida Vanessa SCHWARTZ; R F PIRES; S MAHMUD; C BIRRIEL et al.
2004.
Doença de gaucher no rio grande do sul: relato da experiência com a implementação do protocolo clínico e diretrizes terapêuticas do ministério da saúde.
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Xvi congresso brasileiro de genética clínica.
Brasil.
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Health Sciences
Genetics (clinical)
Roberto GIUGLIANI; Denise NORATO; Ida Vanessa SCHWARTZ; Ursula MATTE; M V R MUNOZ.
2004.
Pacientes com mps i/fenótipo intermediário apresentando a mutação 134del12 no gene idua: relato de 3 pacientes brasileiros.
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Life Sciences
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Dados iniciais da pesquisa para surdez congenita de origem genética em um programa de triagem neonatal.
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Doenças metabólicas hereditárias (dmh) do ciclo da uréia: relato de um caso.
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Investigação de doenças metabólicas hereditárias: primeiro caso da doença da urina do xarope do bordo no estado do pará.
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A importância da investigação de aminoacidopatias no estado do pará: diagnóstico de um caso de tirosinemia do tipo i.
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Glaucoma or pseudo-glaucoma in a scheie syndrome patient. management and etiologic considerations.
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Inborn errors of metabolism (iem): a comparison of diagnostic frequencies between the medical genetics laboratory (lgm) at hospital de clínicas de porto alegre (hcpa) and the inborn errors of metabolism information service (siem).
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Roberto GIUGLIANI; M PETRY; Ana Paula BEHEREGARAY; M ROSA; C GIUGLIANI et al.
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Mucopolysaccharidosis type vi - a genotype-phenotype correlation study in six brazilian carriers of the 1531-1553del23 mutation.
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Caracterização bioquímica da enzima quitotriosidase: comparação entre indivíduos normais e pacientes com as doenças de gaucher e de niemann-pick.
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Terapia de reposição enzimática para doença de gaucher tipo i: resultados após 36 meses de tratamento.
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Multidisciplinar
Multidisciplinary
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Idua gene mutation 134del12 is associated with the mps i intermediate phenotype: a report on 3 brazilian patients.
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A follow-up of 20 brazilian patients with hunter syndrome in a medical genetics service: preliminaries results.
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Mucopolysaccharidosis type ii: identification of 24 novel mutations among south-american patients.
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Avaliação da migração de células tronco de medula em ratos submetidos a lesão hepática fulminante - resultados preliminares.
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Detecção da mutação v30m no gene da transtirretina (ttr): a contribuição laboratorial para o diagnóstico de paramiloidose.
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Análise do polimorfismo de politimidinas no intron 8 do gene cftr em pacientes com fibrose cística do rio grande do sul.
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Polineuropatia amiloidótica familiar (paf): estudo clínico e molecular em 3 famílias do rio grande do sul.
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Xv congresso brasileiro de genética clínica.
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Análise molecular do gene da alfa-1-antitripsina em crianças com hepatopatia.
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Identificação e quantificação de expansões trinucleotídicas nos genes para sca1; sca2; sca6 e sca8.
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Terapia de reposição enzimática para doença de gaucher tipo 1: experiência do serviço de genética médica do hcpa de porto alegre.
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Glaucoma ou pseudo-glaucoma? considerações etiológicas sobre o aumento da pressão intra-ocular na mucopolissacaridose tipo i.
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Terapia de reposição enzimática para mps vi no brasil: experiência do serviço de genética médica do hcpa de porto alegre.
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Síndrome da apnéia obstrutiva do sono e doença pulmonar restritiva em pacientes com mucopolissacaridose.
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Envolvimento cerebral na mucopolissacaridose tipo ii: achados na ressonância magnética e espectroscopia por rm.
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C GIUGLIANI; S CANANI; Ana Cecília AZEVEDO; Ida Vanessa SCHWARTZ; S BARRETO et al.
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Mucopolissacaridose tipo vi - alterações no teste da caminhada de seis minutos.
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Xv congresso brasileiro de genética clínica.
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Estudo clínico de dez pacientes com mucopolissacaridose tipo vi (s.maroteaux-lamy).
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Estudo clínico e bioquímico de pacientes com mps ii em alagoas.
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Xv congresso brasileiro de genética clínica.
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Health Sciences
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Estudo genético-clínico de pacientes com mps atendidos nos serviços de genética de alagoas.
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Métodos de triagem de mutações versus sequenciamento automatizado de dna: análise dos custos em pacientes com mps i.
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Confirmação do aspecto patogênico de mutações novas descritas em pacientes brasileiros com a síndrome de morquio a.
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Xv congresso brasileiro de genética clínica.
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S. morquio x s. dyggve-melchior-clausen.
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Padronização das técnicas de detecção de mucopolissacaridose tipo i em camundongos.
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23 semana científica do hcpa - 10 congresso de pesquisa e desenvolvimento em saúde do mercosul e 1 forum de desenvolvimento do centro de pesquisa do hcpa.
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23 semana científica do hcpa - 10 congresso de pesquisa e desenvolvimento em saúde do mercosul e 1 forum de desenvolvimento do centro de pesquisa do hcpa.
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Kristiane MICHELIN; Alessandro WAJNER; F T S SOUZA; A S MELLO; M G BURIN et al.
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Doença de gaucher: dados epidemiológicos dos casos diagnosticados em um laboratório de refereência no brasil.
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23 semana científica do hcpa - 10 congresso de pesquisa e desenvolvimento em saúde do mercosul e 1 forum de desenvolvimento do centro de pesquisa do hcpa.
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Avaliação dos níveis enzimáticos da quitotriosidase em sangue de papel filtro de indivíduos com doença de gaucher.
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23 semana científica do hcpa - 10 congresso de pesquisa e desenvolvimento em saúde do mercosul e 1 forum de desenvolvimento do centro de pesquisa do hcpa.
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Doença de fabry: padronização do diagnóstico enzimático da alfa-galactosidase a em papel filtro.
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23 semana científica do hcpa - 10 congresso de pesquisa e desenvolvimento em saúde do mercosul e 1 forum de desenvolvimento do centro de pesquisa do hcpa.
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Clinical and biochemical studies in carriers of mucopolysaccharidosis type ii (hunter syndrome) - preliminary results.
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Deficiência de arginosuccínico liasa diagnosticada a través de tamiz neonatal de evolución clínica benigna.
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Determinacion deligantes tejido específicos mediante.
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Probable implicancia del estrés oxidativo en la neuropatología de la adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma x.
In:
Iv congreso latinoamericano de errores innatos del metabolismo y pesquisa neonatal.
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Defectos congenitos en la glicosilacion (cdg).
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F PEREIRA; C CECCHIN; Ida Vanessa SCHWARTZ; Patrícia Ashton PROLLA; L KALAKUN et al.
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Detección de mutaciones presentes en pacientes brasileños con enfermedad de fabry.
In:
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Kristiane MICHELIN; Alessandro WAJNER; A S MELLO; F T S SOUZA; M G BURIN et al.
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Enfermedad de gaucher: datos epidemiologicos de casos diagnosticados en un laboratorio referencial de brasil.
In:
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Alessandro WAJNER; Kristiane MICHELIN; M BURIN; Ricardo Flores PIRES; Maria Luiza Saraiva PEREIRA et al.
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Caracterization bioquimica de la chitotriosidasa en plasma de pacientes con enfermedad de gaucher.
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Expresion transiente de la enzima beta-galactosidasa en fibroblastos de pacientes con gangliosidosis gm1.
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Biochemistry, Genetics and Molecular Biology (miscellaneous)
D CORREIA; H Pena COSTA; Kristiane MICHELIN; Ana Paula BEHEREGARAY; J COELHO et al.
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Evaluación de la actividad de enzimas lisosomales en muestras de sangre en papel de filtro.
In:
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M FRAGA; Ursula MATTE; F PEREIRA; L LIMA; A LEMES et al.
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Estudio de haplotipos en pacientes sudamericanos con mucopolisacaridosis tipo i.
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Identificación de cuatro mutaciones nuevas en pacientes brasileños con mps iv4.
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Padronización de un protocolo de sscp para detección de alteraciones en el gen de la arsb.
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Iv congreso latinoamericano de errores innatos del metabolismo y pesquisa neonatal.
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Adn mitocondrial: deteccion de deleciones usando un protocolo no radioactivo.
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Investigación de la adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma x en pacientes brasileños.
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Moacir WAJNER; G FERREIRA; Ângela SITTA; R C KLEIN; D B FITARELLI et al.
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Errores congenitos del metabolismo de ácidos orgánicos en pacientes brasileños.
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S BRUSTOLIN; C SOUZA; Ricardo Flores PIRES; L REFOSCO; Roberto GIUGLIANI.
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Ida Vanessa SCHWARTZ; L VEDOLIN; L PINTO; F GONÇALVES; A PIRES et al.
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Cerebral involvement in mucopolysaccharidosis ii: correlation between brain magnetic resonance findings and clinical manifestations.
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A phase ii open-label clinical study of efficacy and safety of recombinant human n-acetylgalactosamine 4-sulfatase (rhasb) enzyme replacement therapy in patients with mucopolysaccharidosis vi (maroteaux-lamy syndrome).
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Avaliação epidemiológica da triagem neonatal para fenilcetonúria no rio grande do sul - 1986-2002: um estudo de coorte.
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Type 1 gm1 gangliosidosis in brazil: epidemiological and molecular studies.
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M PETRY; T DIETER; Roberto GIUGLIANI; Sandra Leistner SEGAL.
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Molecular studies in brazilian mps vi patients: identification of several polymorphisms in exon 5 of the arbs gene.
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Xxxviii conferências de genética new perspectives in lysosomal and peroxisomal disorders.
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Life Sciences
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Maria Luiza Saraiva PEREIRA; Kristiane MICHELIN; L GOULART; L MORARI; Alessandro WAJNER et al.
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Gaucher disease: an integrated clinical; biochemical and molecular approach to brazilian patients.
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Xxxviii conferências de genética new perspectives in lysosomal and peroxisomal disorders.
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Gislane DOMINGUES; Lisana SIRTORI; Laureci GOULART; Ana Paula LUFT; Alethéa BARSCHAK et al.
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Uso de gliceroltrioleato/gliceroltrierucato e/ou lovastatina em pacientes com adrenoleucodistrofia.
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Xiii salão e x feira de iniciação científica da ufrgs.
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Life Sciences
Clinical Biochemistry
Lisana SIRTORI; Gislane DOMINGUES; Ana Paula LUFT; Laureci GOULART; A G BARSCHAK et al.
2002.
Efeito do óleo de lorenzo nos níveis plasmáticos dos ácidos graxos de cadeia muito longa em pacientes com adrenoleucodistrofia/adrenomieloneuropatia.
In:
Xiii salão e x feira de iniciação científica da ufrgs.
Brasil.
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Health Sciences
Genetics (clinical)
L S LAYBAUER; J S FERNANDES; L C S SILVA; Roberto GIUGLIANI; Maria Luiza Saraiva PEREIRA.
2002.
Identificação do sítio polimórfico pvulla no gene da fenilalanina hidroxilase.
In:
Xiii salão de iniciação científica da ufrgs.
Brasil.
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Life Sciences
Genetics
A A FACHEL; L MORARI; Kristiane MICHELIN; R F PIRES; Roberto GIUGLIANI et al.
2002.
Detecção de uma deleção de 55pb no gene da beta-glicocerebrosidase humana em pacientes com doença de gaucher.
In:
Xiii salão de iniciação científica da ufrgs.
Brasil.
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Health Sciences
Medicine (miscellaneous)
S GOTARDO; Janice Carneiro COELHO; Roberto GIUGLIANI.
2002.
Erros inatos do metabolismo diagnosticados em crianças internadas no hcpa no ano de 2000.
In:
Xiii salão de iniciação científica da ufrgs.
Brasil.
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Health Sciences
Medicine (miscellaneous)
N R STEIN; C G CARVALHO; R Q SANTOS; L S CHAVES; C R SOARES et al.
2002.
Apêndices e fossetas pré-auriculares: existe uma correlação entre estes achados com déficit auditivo ou malformações renais em nossa população?.
In:
Xiii salão de iniciação científica da ufrgs.
Brasil.
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Health Sciences
Medicine (miscellaneous)
C R S SOARES; N R STEIN; L S CHAVES; K L MARRAMARCO; L P FAGUNDES et al.
2002.
Vigilância epidemiológica dos defeitos baixos do tubo neural no hospital de clínicas de porto alegre entre 1983 e 1999: prevalência e fatores de risco associados.
In:
Xiii salão de iniciação científica da ufrgs.
Brasil.
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Health Sciences
Medicine (miscellaneous)
M TSAO; M BURIN; J COELHO; Roberto GIUGLIANI.
2002.
Caracterização clínica e bioquímica de pacientes com galactosemia clássica.
In:
Xiii salão de iniciação científica da ufrgs.
Brasil.
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Health Sciences
Medicine (miscellaneous)
S F CANANI; Ida Vanessa SCHWARTZ; Ana Cecília AZEVEDO; J C FRAGA; S S M BARRETO et al.
2002.
Sleep disordered breathing in patients with mucopolysaccharidosis.
In:
2nd. international symposium on lysosomal storage diseases.
França.
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Health Sciences
Medicine (miscellaneous)
Kristiane MICHELIN; Ida Vanessa SCHWARTZ; P ASHTONPROLLA; S BRUSTOLIN; Ursula MATTE et al.
2002.
Chitotriosidase: is it a useful biochemical marker for the assessment of fabry patients treated by enzime replacement therapy?.
In:
2nd. international symposium on lysosomal storage diseases.
França.
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Health Sciences
Medicine (miscellaneous)
A O ARTIGALÁS; F P BROILO; M BURIN; Ursula MATTE; Ida Vanessa SCHWARTZ et al.
2002.
Mucopolissacaridoses: revisão epidemiológica dos casos diagnosticados em um laboratório de referência nacional.
In:
14 congresso brasileiro de genética clínica.
Brasil.
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Health Sciences
Medicine (miscellaneous)
S F CANANI; Ida Vanessa SCHWARTZ; Ana Cecília AZEVEDO; J C FRAGA; S S M BARRETO et al.
2002.
Apnéia obstrutiva do sono em pacientes com mucopolissacaridoses.
In:
14 congresso brasileiro de genética clínica.
Brasil.
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Health Sciences
Medicine (miscellaneous)
Kristiane MICHELIN; Ida Vanessa SCHWARTZ; P ASTHONPROLLA; S BRUSTOLIN; Ursula MATTE et al.
2002.
Quitotriosidase: um marcador bioquímico para a doença de fabry?.
In:
14 congresso brasileiro de genética clínica.
Brasil.
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Health Sciences
Genetics (clinical)
E M PERES; V L V A KOBAYASHI; P E B FREITAS; R S ALVES; C M N S CASTRO et al.
2002.
A experiência do laboratório de erros inatos do metabolismo da universidade do pará:análise de uma amostra de 650 pacientes de alto risco.
In:
14 congresso brasileiro de genética clínica.
Brasil.
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Life Sciences
Genetics
L C S SILVA; T S CARVALHO; F B SILVA; L MORARI; A A FACHEL et al.
2002.
Avaliação do efeito do genótipo sobre o metabolismo da fenilalanina em pacientes com fenilcetonúria do sul do brasil.
In:
14 congresso brasileiro de genética clínica.
Brasil.
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Life Sciences
Genetics
N R STEIN; L F CIGANA; S GENRO; R EICK; J C L LEITE et al.
2002.
Determinação dos índices de perda auditiva e de malformações do sistema urinário em crianças que nascem com apêndices ou fossetas pré-auriculares.
In:
14 congresso brasileiro de genética clínica.
Brasil.
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Health Sciences
Genetics (clinical)
Ida Vanessa SCHWARTZ; S F CANANI; Ana Cecília AZEVEDO; L PELLANDA; S PILCHER et al.
2002.
Obstrução das vias aéreas nas mucopolissacaridoses - importância da intervenção adequada.
In:
14 congresso brasileiro de genética clínica.
Brasil.
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Life Sciences
Genetics
Ida Vanessa SCHWARTZ; Ursula MATTE; Sandra Leistner SEGAL; Denise NORATO; J BRUM et al.
2002.
Mucopolissacaridose tipo i - análise da variabilidade clínica e sua associação com o genótipo em pacientes brasileiros.
In:
14 congresso brasileiro de genética clínica.
Brasil.
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Life Sciences
Genetics
Ida Vanessa SCHWARTZ; Sandra Leistner SEGAL; L LIMA; T DIETER; L SCHERER et al.
2002.
A comprehensive and nation-wide study of hunter`s disease in brazil.
In:
7th international symposium on the mucopolysaccharidoses and related diseases and 3rd. scientific lysosomal storage disorders congress.
França.
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Life Sciences
Genetics
Ida Vanessa SCHWARTZ; A O ARTIGALÁS; F P BROILO; M BURIN; Ursula MATTE et al.
2002.
Mucopolyssacaridoses in brazil: an epidemiological review of cases diagnosed at a reference center.
In:
7th international symposium on the mucopolysaccharidoses and related diseases and 3rd. scientific lysosomal storage disorders congress.
França.
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Life Sciences
Neuroscience (miscellaneous)
L JARDIM; J BECKER; I GOMES; D NORA; Ida Vanessa SCHWARTZ et al.
2002.
Neurophysiological studies in fabry disease.
In:
7th international symposium on the mucopolysaccharidoses and related diseases and 3rd. scientific lysosomal storage disorders congress.
França.
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Life Sciences
Genetics
Ida Vanessa SCHWARTZ; Ursula MATTE; Sandra Leistner SEGAL; M BURIN; Denise NORATO et al.
2002.
Mucopolysaccharidosis type i in brazil: analysis of the clinical variability and correlation genotype/phenotype.
In:
7th international symposium on the mucopolysaccharidoses and related diseases and 3rd. scientific lysosomal storage disorders congress.
França.
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Health Sciences
Medicine (miscellaneous)
N CHAMOLES; M HASKINS; E KAKKIS; Roberto GIUGLIANI; A CRAWLEY et al.
2002.
Animal models: diagnosis of lsd in dried blood spots on filter paper (dbfp).
In:
7th international symposium on the mucopolysaccharidoses and related diseases and 3rd. scientific lysosomal storage disorders congress.
França.
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Health Sciences
Medicine (miscellaneous)
Roberto GIUGLIANI; S BRUSTOLIN; C M SOUZA.
2002.
Brazilian metabolic information hotline: an useful tool for the investigation and management of children with an acute metabolic disorder.
In:
5th meeting of the international society for neonatal screening.
Itália.
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Health Sciences
Medicine (miscellaneous)
Roberto GIUGLIANI; C SOUZA; S BRUSTOLIN; Ricardo Flores PIRES.
2002.
Metabolic information hotline: anew tool for the investigation and management of children with acute metabolic disorders in brazil.
In:
Ssiem 40th. annual symposium.
Irlanda.
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Health Sciences
Medicine (miscellaneous)
M L D PEREIRA; T S CARVALHO; L B JARDIM; Roberto GIUGLIANI.
2002.
Molecular diagnosis of machado-joseph disease.
In:
Ssiem 40th. annual symposium.
Irlanda.
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Life Sciences
Biochemistry, Genetics and Molecular Biology (miscellaneous)
Carmen Regla VARGAS; Moacir WAJNER; R GIUGLIANI; Adriane Belló KLEIN; Susana SLESUY et al.
2002.
Adrenoleucodistrofia ligada ao x: efeito in vitro da lovastatina sobre o estresse oxidativo em córtex e em fígado de ratos jovens.
In:
22ª semana científica do hcpa e 9º congresso de pesquisa e desenvolvimento em saúde do mercosul.
Brasil.
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Health Sciences
Medicine (miscellaneous)
Antonio Carlos Burlamaque NETO; C STREIT; Roberto GIUGLIANI; Maria Luiza Saraiva PEREIRA.
2002.
Análise de alterações nos domínios de ligação de nucleotídeos (nbd1 e nbd2) no gene da fibrose cística.
In:
22a. semana científica e 9. congresso de pesquisa e desenvolvimento em saúde do mercosul do hcpa.
Brasil.
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Health Sciences
Medicine (miscellaneous)
C R VARGAS; Moacir WAJNER; Roberto GIUGLIANI; L R SIRTORI; M CHIOCHETTA et al.
2002.
Aspectos clínicos e bioquímicos da adrenoleucodistrofia ligada ao x em pacientes brasileiros.
In:
22a. semana científica e 9. congresso de pesquisa e desenvolvimento em saúde do mercosul do hcpa.
Brasil.
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Health Sciences
Medicine (miscellaneous)
C R VARGAS; Moacir WAJNER; Roberto GIUGLIANI; Janice Carneiro COELHO; M G BURIN et al.
2002.
Detecção de aminoacidopatias em pacientes brasileiros de alto risco.
In:
22a. semana científica e 9. congresso de pesquisa e desenvolvimento em saúde do mercosul do hcpa.
Brasil.
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Health Sciences
Medicine (miscellaneous)
M P M BARALDO; L S LAYBAUER; J S FERNANDES; L C S SILVA; Roberto GIUGLIANI et al.
2002.
Padronização do protocolo de identificação do sítio polimórfico msp1 no gene da fenilalanina hidroxilase.
In:
22a. semana científica e 9. congresso de pesquisa e desenvolvimento em saúde do mercosul do hcpa.
Brasil.
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Health Sciences
Medicine (miscellaneous)
N STEIN; R FAERMANN; H CALCAGNOTTO; G C FONTANA; C G CARVALHO et al.
2002.
Programa de monitorização de defeitos congênitos do hospital de clínicas de porto alegre: um estudo caso-controle de 1993 a 2001.
In:
22a. semana científica e 9. congresso de pesquisa e desenvolvimento em saúde do mercosul do hcpa.
Brasil.
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Health Sciences
Medicine (miscellaneous)
Kristiane MICHELIN; Ida Vanessa SCHWARTZ; Patrícia Ashton PROLLA; S BRUSTOLIN; Ursula MATTE et al.
2002.
Quitotriosidase em pacientes com doença de fabry: um possível marcador bioquímico auxiliar na terapia de reposição enzimática?.
In:
22a. semana científica e 9. congresso de pesquisa e desenvolvimento em saúde do mercosul do hcpa.
Brasil.
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Health Sciences
Medicine (miscellaneous)
S BRUSTOLIN; C F M SOUZA; Ricardo Flores PIRES; L REFOSCO; Roberto GIUGLIANI.
2002.
Serviço de informações sobre erros inatos do metabolismo (siem): uma nova ferramenta para a investigação e tratamento de crianças com suspeita de doenças metabólicas no brasil.
In:
22a. semana científica e 9. congresso de pesquisa e desenvolvimento em saúde do mercosul do hcpa.
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R FAERMANN; N STEIN; D I ZANDONÁ; G B MAEGAWA; G C FONTANA et al.
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Síndrome de goltz: relato de casos.
In:
22a. semana científica e 9. congresso de pesquisa e desenvolvimento em saúde do mercosul do hcpa.
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Health Sciences
Genetics (clinical)
Ida Vanessa SCHWARTZ; C R CECHIN; M ROSA; J BECKER; D B NORA et al.
2002.
Síndrome do túnel do carpo em pacientes com mucopolissacaridoses.
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22a. semana científica e 9. congresso de pesquisa e desenvolvimento em saúde do mercosul do hcpa.
Brasil.
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Genetics
Roberto GIUGLIANI; Moacir WAJNER; A G BARSCHAK; C CECCHIN; D ZANDON et al.
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X-linked adrenoleukodystrophy: clinical and biochemical findings in brazilian patients.
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Kristiane MICHELIN; A A FACHEL; Antonio Carlos Burlamaque NETO; Alessandro WAJNER; R F PIRES et al.
2002.
Gaucher disease: a reference center for biochemical and molecular diagnosis and treatment of brazilian patients.
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Life Sciences
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Liver disfunction in a mild mps i patient.
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M BURIN; Rejane Gus KESSLER; M T SANSEVERINO; A P SCHOLZ; P BARRIOS et al.
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Non-immune fetal hydrospy: a comprehensive etiologic investigation.
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R ROCHA; G MAEGAWA; L CELIA; S VIEIRA; C FERREIRA et al.
2002.
Tirosinemia hereditária tipo 1 tratada com ntbc.
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Health Sciences
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Sixth world congress of bioethics.
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2002.
Determinação da mutação d409h em pacientes portadores da doença de gaucher.
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Brasil.
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Gislaine DOMINGUES; Angela SITTA; Bárbara SOMMER; Denise ZANDONÁ; Gustavo FERREIRA et al.
2002.
Prevalência da doença da urina do xarope do bordo em pacientes brasileiros.
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Xiv salão de iniciação científica da ufrgs.
Brasil.
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Life Sciences
Genetics
Marina CHIOCHETTA; A G BARSCHAK; Cláudia CECHIN; Denise ZANDONÁ; Gustavo FERREIRA et al.
2002.
Detecção de x-ald em pacientes de alto risco: uma abordagem clínico-laboratorial.
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Xiv salão de iniciação científica da ufrgs.
Brasil.
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Health Sciences
Genetics (clinical)
Gustavo FERREIRA; Angela SITTA; Bárbara SOMMER; Gislane DOMINGUES; Laureci GOULART et al.
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Detecção bioquímica de defeitos de beta-oxidação mitocondrial de ácidos graxos em pacientes com perfil clínico laboratorial sugestivo de erros inatos do metabolismo.
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Xiv salão de iniciação científica da ufrgs.
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Aumento de s100b no líquido amniótico em gestações com fetos portadores de síndrome de down.
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Xiv salão de iniciação científica.
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Lovastatina e seus efeitos sobre o estresse oxidativo em ratos jovens.
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Xiv salão de iniciação científica da ufrgs.
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G BREDA; Ida Vanessa SCHWARTZ; Ursula MATTE; Sandra Leistner SEGAL; L LIMA et al.
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Estudo bioquímico de possíveis portadoras de mucopolissacaridose tipo ii (síndrome de hunter) - resultados preliminares.
In:
22a. semana científica e 9. congresso de pesquisa e desenvolvimento em saúde do mercosul do hcpa.
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C G N MILLAN; R FAERMANN; C SCHWEIGER; J C L LEITE; Roberto GIUGLIANI.
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Síndrome de wagr: um relato de caso.
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22a. semana científica e 9. congresso de pesquisa e desenvolvimento em saúde do mercosul do hcpa.
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M RIEGEL; N M V BASTOS; M S FALLER; A P B SOUZA; L E DORFMAN et al.
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Cariótipo 47;xyy em paciente com quadro clínico de síndrome de hunter.
In:
22a. semana científica e 9. congresso de pesquisa e desenvolvimento em saúde do mercosul do hcpa.
Brasil.
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Life Sciences
Animal Science and Zoology
C P CHAVES; M BEDIN; Marli Viapiana CAMELIER; E COLODEL; Janice Carneiro COELHO et al.
2002.
Semelhança entre os perfís de cromatografia de oligossacarídeos urinários de cabras com doença neurodegenerativa e da alfa-manosidose humana.
In:
Xiv salão de iniciação científica.
Brasil.
-
Life Sciences
Genetics
L S LAYBAUER; Roberto GIUGLIANI; Maria Luiza Saraiva PEREIRA.
2002.
Um protocolo não radioativo para detecção de deleções no dna mitocondrial humano.
In:
Xiv salão de iniciação científica.
Brasil.
-
Life Sciences
Genetics
M P M BARALDO; L S LAYBAUER; J FERNANDES; L C S SILVA; Roberto GIUGLIANI et al.
2002.
Frequência de polimorfismo de uma região hipervariável (vntr) do gene da fenilalanina hidroxilase.
In:
Xiv salão de iniciação científica.
Brasil.
-
Health Sciences
General Medicine
M TSAO; M BURIN; Janice Carneiro COELHO; Kristiane MICHELIN; Ida Vanessa SCHWARTZ et al.
2002.
Quitotriosidase: uma importante adição para protocolos de triagem de doenças lisossômicas de depósito.
In:
Xiv salão de iniciação científica.
Brasil.
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Health Sciences
Genetics (clinical)
Roberto GIUGLIANI.
2002.
A experiência do laboratório de erros inatos do metabolismo da universidade federal do pará: análise de uma amostra de 704 pacientes de alto risco.
In:
V jornada de extensão universitária da ufpa: inclusão social e formação cidadã.
Brasil.
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Health Sciences
Genetics (clinical)
P ASHTONPROLLA; L BAKOS; G JUNQUEIRA; M E CUNHA; D HOGG et al.
2001.
Melanoma familiar: identificação e caracterização de mutações no gene cdkn2a em indivíduos de alto risco para melanoma.
In:
13. congresso brasileiro de genética clínica.
Brasil.
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Health Sciences
Medicine (miscellaneous)
P A PROLLA; L KALAKLIN; S J AZEVEDO; Roberto GIUGLIANI.
2001.
Criação de ambulatório para atendimento de pacientes de alto risco para câncer hereditário em hospitais terciários.
In:
13 congresso brasileiro de genética clínica.
Brasil.
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Health Sciences
Medicine (miscellaneous)
C STREIT; F Abreu E SILVA; Roberto GIUGLIANI; Maria Luiza Saraiva PEREIRA.
2001.
Analysis of alterations in the nucleotide binding domains (nbd1 and nbd2) of the cystic fibrosis gene.
In:
Sociedade brasileira de bioquímica e biologia molecular.
Brasil.
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Health Sciences
Genetics (clinical)
Roberto GIUGLIANI.
2001.
Detection of n370s and l444p mutations in the glucocerebrosidase gene of patients with gaucher disease.
In:
Sociedade brasileira de bioquímica e biologia molecular.
Brasil.
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Health Sciences
Genetics (clinical)
L F REFOSCO; Roberto GIUGLIANI; Ricardo Flores PIRES.
2001.
Estudos sobre os fatores bioquímicos e nutricionais que interferem no tratamento da fenilcetonúria clássica.
In:
Iii fórum paulista de pesquisa em nutrição clínica e experimental.
Brasil.
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Life Sciences
Genetics
E L SARTORATO; F C REIS; H C CALDAS; Ida Vanessa SCHWARTZ; Roberto GIUGLIANI et al.
2001.
Glycogen storage disease type 1a- molecular study in brazilian patients.
In:
10th international congress of human genetics.
Brasil.
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Life Sciences
Genetics
Roberto GIUGLIANI; C BAIOTTO; C DORNELLES; R SANO; J COELHO et al.
2001.
Type i gm1 gangliosidosis in south brazil- insights from the haplotype analysis in families with the two common mutations.
In:
10th international congress of human genetics.
Brasil.
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Health Sciences
Genetics (clinical)
P S G PLAGGERT; L M J ALBANO; S M M SUGAYAMA; T TOMA; J COELHO et al.
2001.
Clinical and laboratorial study of 21 cases of mucopolisaccharidoses.
In:
10th international congress of human genetics.
Brasil.
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Health Sciences
Genetics (clinical)
Roberto GIUGLIANI; Ida Vanessa SCHWARTZ; Ursula MATTE; P ASHTONPROLLA; Sandra Leistner SEGAL et al.
2001.
Report from a brazilian reference center for lysosomal storage disorders.
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Strategies for therapy of mps and related diseases and 16th. annual mps conference.
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Health Sciences
Neurology (clinical)
L B JARDIM; T L MONTE; Maria Luiza Saraiva PEREIRA; I SILVEIRA; A FERRO et al.
2001.
Neurological findings in machado-joseph disease: relation with disease duration; subtypes and (cag)n.
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Xvii world congress of neurology.
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Health Sciences
Neurology (clinical)
Roberto GIUGLIANI; L B JARDIM; Maria Luiza Saraiva PEREIRA; I SILVEIRA; A FERRO et al.
2001.
Machado-joseph disease: clinical and molecular characterization of kindreds from south brazil.
In:
Xvii world congress of neurology.
Inglaterra.
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Life Sciences
Genetics
Roberto GIUGLIANI; A A FACHEL; F B Da SILVA; L C S SILVA; Maria Luiza Saraiva PEREIRA.
2001.
Identificação e caracterização de uma nova alteração no gene da fenilalanina hidroxilase.
In:
53 reunião anual da sociedade brasileira para o progresso da ciencia.
Brasil.
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Health Sciences
Medicine (miscellaneous)
J C L LEITE; Roberto GIUGLIANI; E C COSTA; K PRATES; S BARROS et al.
2001.
Programa de monitorização de defeitos congênitos do hospital de clínicas de porto alegre.
In:
21ª semana científica do hospital de clínicas de porto alegre.
Brasil.
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Health Sciences
Medicine (miscellaneous)
Moacir WAJNER; Gustavo FERREIRA; Ana Paula LUFT; Alethéa BARSCHAK; Vânia PULRONIK et al.
2001.
Estudo da frequência de acidúrias orgânicas em pacientes de alto risco.
In:
21ª semana científica do hcpa e 8º congresso de pesquisa e desenvolvimento no mercosul.
Brasil.
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Health Sciences
Medicine (miscellaneous)
Carmen Regla VARGAS; Lisana SIRTORI; Gislane DOMINGUES; Laureci GOULART; Ana Paula LUFT et al.
2001.
Efeito bioquímico do uso do óleo de lorenzo e/ou lovastatina em pacientes com adrenoleucodistrofia/adrenomieloneuropatia.
In:
21ª semana cietífica do hcpa e 8º congresso de pesquisa e desenvolvimento em saúde no mercosul.
Brasil.
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Life Sciences
Biochemistry, Genetics and Molecular Biology (miscellaneous)
Roberto GIUGLIANI.
2001.
Desordenes lisosomales.
In:
Iii congreso latinoamericano de errores innatos del metabolismo y pesquisa neonatal.
Colômbia.
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Health Sciences
Genetics (clinical)
Roberto GIUGLIANI; C BAIOTTO; C D SILVA; Janice Carneiro COELHO; R SANO et al.
2001.
Gangliosidosis gm1 infantil en el sur de brasil: análisis de haplótipo en familias portadoras de las dos mutaciones comunes.
In:
Iii congreso latinoamericano de errores innatos del metabolismo y pesquisa neonatal.
Colômbia.
-
Health Sciences
Genetics (clinical)
Ida Vanessa SCHWARTZ; T DIETER; L SCHERER; Sandra Leistner SEGAL; Roberto GIUGLIANI.
2001.
Estudios moleculares en pacientes suramericanos com mucopolysaccharidosis tipo ii.
In:
Iii congreso latinoamericano de erros innatos del metabolismo y pesquisa neonatal.
Colômbia.
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Health Sciences
Genetics (clinical)
M PETRY; T DIETER; Roberto GIUGLIANI; Sandra Leistner SEGAL.
2001.
Estudios moleculares en mps vi: identificación de varios polimorfismos en el exon 5 del gen arsb.
In:
Iii congreso latinoamericano de errores innatos del metabolismo y pesquisa neonatal.
Colômbia.
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Life Sciences
Genetics
Ida Vanessa SCHWARTZ; Patrícia Ashton PROLLA; L JARDIM; M BURIN; F THOME et al.
2001.
La enfermedad de fabry: la experiencia de un centro de referencia brasileno para los desordenes de almacenamiento lisosomal.
In:
Iii congreso latinoamericano de errores innatos del metabolismo y pesquisa neonatal.
Colômbia.
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Life Sciences
Genetics
C F M SOUZA; Maria Luiza Saraiva PEREIRA; L JARDIM; F COSTA; Moacir WAJNER et al.
2001.
El diagnóstico de enfermedades mitocondriales: una investigación integrada clínica; morfologica; bioquímica e molecular en pacientes brasilenos.
In:
Iii congreso latinoamericano de errores innatos del metabolismo y pesquisa neonatal.
Colômbia.
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Health Sciences
Genetics (clinical)
P BARBOSA; M G BURIN; Roberto GIUGLIANI.
2001.
Un protocolo para el diagnóstico del sindrome por glicoproteinas deficientes en carbohidratos.
In:
Iii congreso latinoamericano de errores innatos del metabolismo y pesquisa neonatal.
Colômbia.
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Health Sciences
Pediatrics, Perinatology and Child Health
Janice Carneiro COELHO; M G BURIN; Moacir WAJNER; C R VARGAS; F T S SOUZA et al.
2001.
Detección de errores innatos del metabolismo en 18.000 pacientes brasilenos de alto riesgo.
In:
Iii congreso latinoamericano de errores innatos del metabolismo y pesquisa neonatal.
Colômbia.
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Health Sciences
Genetics (clinical)
J MANDELLI; Alessandro WAJNER; Ricardo Flores PIRES; Roberto GIUGLIANI; Janice Carneiro COELHO.
2001.
Efecto de naci en la enzima alfa-iduronidasa en el plasma de indivíduos normales y heterozigotos para mps 1.
In:
Iii congreso latinoamericano de errores innatos del metabolismo y pesquisa neonatal.
Colômbia.
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Life Sciences
Biochemistry, Genetics and Molecular Biology (miscellaneous)
D F GIOVANETTI; R P OLIVEIRA; Moacir WAJNER; C R VARGAS; Roberto GIUGLIANI et al.
2001.
Mejora clínica inesperada en aciduria glutarica tipo i a pesar de la introducción tardia del tratamiento.
In:
Iii congreso latinoamericano de errores innatos del metabolismo y pesquisa neonatal.
Colômbia.
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Life Sciences
Biochemistry, Genetics and Molecular Biology (miscellaneous)
Ursula MATTE; Sandra Leistner SEGAL; L LIMA; Ida Vanessa SCHWARTZ; G YOGALINGAM et al.
2001.
Análisis mutacional en pacientes suramericanos com mucopolisacaridosis tipo i.
In:
Iii congreso latinoamericano de errores innatos del metabolismo y pesquisa neonatal.
Colômbia.
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Life Sciences
Biochemistry, Genetics and Molecular Biology (miscellaneous)
A A FACHEL; L MORARI; Kristiane MICHELIN; Roberto GIUGLIANI; R F PIRES et al.
2001.
Detección de mutación en pacientes com enfermedad de gaucher en brasil.
In:
Iii congreso latinoamericano de errores innatos del metabolismo y pesquisa neonatal.
Colômbia.
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Health Sciences
Genetics (clinical)
Moacir WAJNER; C FUNAYAMA; E GRILLO; A P LUFT; Alethéa Gatto BARSCHAK et al.
2001.
Organic acidurias prevalence in brazilian patients.
In:
Iii congreso latinoamericano de errores innatos del metabolismo y pesquisa neonatal.
Colômbia.
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Life Sciences
Biochemistry, Genetics and Molecular Biology (miscellaneous)
M BURIN; Rejane Gus KESSLER; M T SANSEVERINO; A P SCHOLZ; F TIMM et al.
2001.
A comprehensive protocol for the investigation of non-immune fetal hydropsy.
In:
Iii congreso latinoamericano de errores innatos del metabolismo y pesquisa neonatal.
Colômbia.
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Life Sciences
Biochemistry, Genetics and Molecular Biology (miscellaneous)
J S FERNANDES; L C S SILVA; L S LAYBAUER; M P M BARALDO; R F PIRES et al.
2001.
Phenylketonuria in south brazil: correlation mutation-haplotype.
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Iii congreso latinoamericano de errores innatos del metabolismo y pesquisa neonatal.
Colômbia.
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Life Sciences
Biochemistry, Genetics and Molecular Biology (miscellaneous)
C R BAIOTTO; Ursula MATTE; C D SILVA; Roberto GIUGLIANI.
2001.
Gangliosidose gm1 tipo 1: estudo de haplótipo envolvendo mutações comuns no sul do brasil.
In:
47. congresso nacional de genética.
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Health Sciences
Medicine (miscellaneous)
J SCHULTE; E Camargo NETO; L WEBER; Jurema Fátima De MARI; C CASTILHOS et al.
2001.
Deficiência de biotinidase: triagem neonatal e análise molecular.
In:
1.congresso brasileiro de triagem neonatal.
Brasil.
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Health Sciences
Genetics (clinical)
E Camargo NETO; Jurema Fátima De MARI; C CASTILHOS; E LEWIS; Roberto GIUGLIANI.
2001.
Triagem neonatal para deficiência da desidrogenase de acil-coa de cadeia média (mcad) pela pesquisa da mutação g985a.
In:
1. congresso brasileiro de triagem neonatal.
Brasil.
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Life Sciences
Genetics
Roberto GIUGLIANI; C BAIOTTO; C DORNELLES; J COELHO; R SANO et al.
2001.
Infantile gm1 gangliosidosis in south brazil: haplotype analysis in families carrying the two common mutations.
In:
Ssiem 39th annual symposium.
Inglaterra.
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Health Sciences
Genetics (clinical)
Carmen Regla VARGAS; R GIULGIANI; R F PIRES; Carolina FUNAYAMA; Eugênio GRILLO et al.
2001.
Increased incidence of 3-hydroxy-3-methylglutaric aciduria in brazil.
In:
39th annual symposium of ssiem.
República Tcheca.
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Life Sciences
Genetics
Maria Luiza Saraiva PEREIRA; J F SILVA; L S LAYBAUER; M P M BARALDO; R F PIRES et al.
2001.
Origins for phenylketonuria in south brazil: correlation mutation-haplotype.
In:
Ssiem 39th annual symposium.
Inglaterra.
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Health Sciences
Genetics (clinical)
Kristiane MICHELIN; L GOULART; Alessandro WAJNER; Maria Luiza Saraiva PEREIRA; M BURIN et al.
2001.
Biochemical protocol for the diagnosis of gaucher disease in the regional laboratory of inborn errors of metabolism from the medical genetics service of hospital de clínicas de porto alegre; rs.
In:
International symposium on novel therapies for lysosomal storage disorders.
Brasil.
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Health Sciences
Genetics (clinical)
Kristiane MICHELIN; L GOULART; Alessandro WAJNER; Maria Luiza Saraiva PEREIRA; Ricardo Flores PIRES et al.
2001.
Biochemical studies on glucocerebrosidase in gaucher patients: comparison to the enzyme in normal subjects.
In:
International symposium on novel therapies for lysosomal storage disorders.
Brasil.
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Health Sciences
Genetics (clinical)
A A FACHEL; L MORARI; Kristiane MICHELIN; R F PIRES; Roberto GIUGLIANI et al.
2001.
Detection of a 55bp deletion in the glucocerebrosidase gene in patients with gaucher disease.
In:
International symposium on novel therapies for lysosomal storage disorders.
Brasil.
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Health Sciences
Genetics (clinical)
Janice Carneiro COELHO; M G BURIN; Moacir WAJNER; C R VARGAS; F T S SOUZA et al.
2001.
Detection of inborn errors of metabolism in 18;000 high risk brazilian patients.
In:
International symposium on novel therapies for lysosomal storage disorders.
Brasil.
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Life Sciences
Genetics
Ida Vanessa SCHWARTZ; P ASHTONPROLLA; M BURIN; F THOME; E BARROS et al.
2001.
Fabry`s disease: experience of a brazilian reference center for lysosomal storage disorders.
In:
International symposium on novel therapies for lysosomal storage disorders.
Brasil.
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Life Sciences
Genetics
M F G PETRY; T DIETER; Roberto GIUGLIANI; Sandra Leistner SEGAL.
2001.
Molecular studies in mps vi: identification of several polymorphisms in exon 5 of the arsb gene.
In:
International symposium on novel therapies for lysosomal storage disorders.
Brasil.
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Health Sciences
Genetics (clinical)
A KISS; R P G ZEN; L R SCHNEIDER; Roberto GIUGLIANI; G A PASKULIN et al.
2001.
Renal insufficiency in a brazilian patients with galactosialidosis.
In:
International symposium on novel therapies for lysosomal storage disorders.
Brasil.
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Life Sciences
Genetics
Ida Vanessa SCHWARTZ; S F CANANI; S M BARRETO; Roberto GIUGLIANI.
2001.
Study of the airway obstruction in the mucopolysaccharide disorders: preliminary results.
In:
International symposium on novel therapies for lysosomal storage disorders.
Brasil.
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Life Sciences
Genetics
Roberto GIUGLIANI; C BAIOTTO; C DORNELLES; R SANO; J COELHO et al.
2001.
Type 1 gm1 gangliosidosis in south brazil: haplotype analysis in families with the two common mutations.
In:
International symposium on novel therapies for lysosomal storage disorders.
Brasil.
-
Health Sciences
Medicine (miscellaneous)
Gustavo FERREIRA; Carmen Regla VARGAS; Ana Paula LUFT; Alethéa BARSCHAK; Vânia PULRONIK et al.
2001.
Frequência de acidúrias orgânicas em pacientes brasileiros.
In:
Xiii salão e x feira de iniciação científica da ufrgs.
Brasil.
-
Health Sciences
Genetics (clinical)
Ana Paula LUFT; Carmen Regla VARGAS; Gustavo FERREIRA; Lisana SIRTORI; Gislane DOMINGUES et al.
2001.
Alta incidência da acidúria 3-hidroxi-3-metilglutárica no brasil.
In:
Xiii salão e x feira de iniciação científica da ufrgs.
Brasil.
-
Health Sciences
Genetics (clinical)
Francisco Jose PENNA; Soares IMG; Carvalho MRS; Cotta LS; Cancela C et al.
2000.
Identificação e caracterização de uma população com alta freqüência de galactosemia no estado de minas gerais.
In:
Congresso brasileiro de pesquisa em saúde da criança e do adolescente.
Brasil.
-
Health Sciences
Medicine (miscellaneous)
Ida Vanessa SCHWARTZ; Roberto GIUGLIANI.
2000.
Atendimento integrado de pacientes com mucopolissacaridoses.
In:
Xii congresso brasileiro de genética clínica.
Brasil.
-
Health Sciences
Genetics (clinical)
L C S SILVA; F SILVA; T CARVALHO; L MORARI; Ricardo Flores PIRES et al.
2000.
Análise molecular da fenilcetonúria no sul do brasil.
In:
Xii congresso brasileiro de genética clínica.
Brasil.
-
Social Sciences & Humanities
Psychology (miscellaneous)
João T Ribeiro PAES; João M Pina NETO; Marcia LEITE; Alethéa G BARSCHAK; Daniella M COELHO et al.
2000.
Variante da síndrome de zellweger (zs): comentários sobre as dificuldades diagnósticas a propósito de um caso.
In:
Xii congresso brasileiro de genética clínica _ iii simpósio luso-brasileiro de genética clínica.
Brasil.
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Health Sciences
Genetics (clinical)
Kristiane MICHELIN; L GOULART; L MORARI; Alessandro WAJNER; R F PIRES et al.
2000.
Protocolo bioquímico para o diagnóstico de doença de gaucher no labortório regional de erros inatos do metabolismo de porto alegre; rs.
In:
Xii congresso nacional de genética clínica.
Brasil.
-
Life Sciences
Genetics
L MORARI; Kristiane MICHELIN; L GOULART; Alessandro WAJNER; R F PIRES et al.
2000.
Análise molecular em pacientes com doença de gaucher.
In:
Xii congresso nacional de genética clínica.
Brasil.
-
Health Sciences
Genetics (clinical)
R F PIRES; Kristiane MICHELIN; Roberto GIUGLIANI; Maria Luiza Saraiva PEREIRA; Janice Carneiro COELHO.
2000.
Terapia de reposição enzimática para doença de gaucher.
In:
Xii congresso nacional de genética clínica.
Brasil.
-
Health Sciences
Medicine (miscellaneous)
R M PERES; V MISSAGLIA; M OLIVEIRA; R ILGENFRITZ; M T V SANSEVERINO et al.
2000.
Malformações congenitas do trato urinário: um estudo epidemiológico.
In:
Xii congresso nacional de genética clínica.
Brasil.
-
Health Sciences
Genetics (clinical)
Carmen Regla VARGAS; Janice Carneiro COELHO; Julio LEITE; Laura JARDIM; Moacir WAJNER et al.
2000.
Genética e biologia molecular aplicada à medicina: experiência do hospital de clínicas de porto alegre.
In:
Xii encontro de geneticistas do rio grande do sul.
Brasil.
-
Life Sciences
Biochemistry, Genetics and Molecular Biology (miscellaneous)
J MANDELLI; Alessandro WAJNER; Ricardo Flores PIRES; L SCHWARTZ; Ursula MATTE et al.
2000.
Biochemical characterization of alpha-iduronidase in plasma of heterozygotes for no-hurler mps1 and normal subjects.
In:
Xxix reunião anual da sociedade brasileira de bioquímica e biologia molecular.
Brasil.
-
Health Sciences
Medicine (miscellaneous)
L P TROVISCAL; R B ILGENFRITZ; J OLIVEIRA; L N TAKIMI; P CASTRO et al.
2000.
Programa de monitorização de defeitos congênitos do hospital de clínicas de porto alegre: um estudo caso-controle de 93 a 99.
In:
20a. semana científica do hcpa e 7 congresso de pesquisa e desenvolvimento em saúde no mercosul.
Brasil.
-
Life Sciences
Genetics
C R BAIOTTO; Ursula MATTE; C D SILVA; Roberto GIUGLIANI.
2000.
Gangliosidose gmi no sul do brasil: estudo molecular confirma a alta frequência estimada a partir de dados clínicos-epidemiológicos.
In:
46 congresso nacional de genética.
Brasil.
-
Life Sciences
Genetics
Ida Vanessa SCHWARTZ; Ursula MATTE; Sandra Leistner SEGAL; Roberto GIUGLIANI; Janice Carneiro COELHO.
2000.
Caracterização bioquímica da alfa-iduronidase de plasma de heterozigotos para mpsi não hurler e indivíduos normais.
In:
Xii salão de iniciação científica e ix feira da ufrgs.
Brasil.
-
Life Sciences
Microbiology
S GOTARDO; P BARBOSA; Sandra Leistner SEGAL; Janice Carneiro COELHO; Roberto GIUGLIANI et al.
2000.
Avaliação de um novo método fluorimétrico para o diagnóstico bioquímico de pacientes com mucopolissacaridose tipo ii.
In:
Xii salão de iniciação científica e ix feira da ufrgs.
Brasil.
-
Health Sciences
Genetics (clinical)
Antonio Carlos Burlamaque NETO; C STREIT; Roberto GIUGLIANI; Maria Luiza Saraiva PEREIRA.
2000.
Análise da mutação delta f508 em pacientes do hospital de clínicas de porto alegre com suspeita de fibrose cística.
In:
Xii salão de iniciação científica e ix feira da ufrgs.
Brasil.
-
Health Sciences
Genetics (clinical)
G C FERREIRA; Moacir WAJNER; C R VARGAS; D M COELHO; A G BARSCHAK et al.
2000.
Detecção de erros inatos do metabolismo de ácidos orgânicos em pacientes de alto risco no brasil.
In:
Xii salão de iniciação científica e ix feira da ufrgs.
Brasil.
-
Life Sciences
Genetics
T S CARVALHO; L JARDIM; Roberto GIUGLIANI; Maria Luiza Saraiva PEREIRA.
2000.
Diagnóstico molecular de pacientes com doença de machado-joseph.
In:
Xii salão de iniciação científica e ix feira da ufrgs.
Brasil.
-
Health Sciences
Genetics (clinical)
A G BARSCHAK; D M COELHO; V FURLANETTO; S KARAM; L JARDIM et al.
2000.
Aspectos clínicos e bioquímicos de 7 pacientes adrenoleucodistróficos tratados com óleo de lorenzo.
In:
Xii salão de iniciação científica e ix feira da ufrgs.
Brasil.
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Health Sciences
Genetics (clinical)
Roberto GIUGLIANI; S F CANANI; Ida Vanessa SCHWARTZ; S Menna BARRETO.
2000.
Investigação das obstruções das vias aéreas em pacientes com mucopolissacaridose.
In:
Xxx congresso brasileiro de pneumologia e tisiologia.
Brasil.
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Health Sciences
General Medicine
L S COTTA; C G FONSECA; I M G SOARES; C CANCELLA; S J S CRONEMBERGER et al.
2000.
Investigação dos parâmetros populacionais em uma população mineira com alta frequência de galactosemia.
In:
Ix semana de iniciação científica da ufmg e i semana do conhecimento da ufmg.
Brasil.
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Health Sciences
General Medicine
R F PIRES; Kristiane MICHELIN; Roberto GIUGLIANI; Maria Luiza Saraiva PEREIRA; Janice Carneiro COELHO.
2000.
Enzyme replacement theraphy in gaucher disease type 3.
In:
Viii international congress of inborn errors of metabolism.
Inglaterra.
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Health Sciences
Genetics (clinical)
Maria Luiza Saraiva PEREIRA; L C S SILVA; T S CARVALHO; F B SILVA; L MORARI et al.
2000.
Genothype-phenotype correlation in patients with phenylketonuria from south brazil.
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Viii international congress of inborn errors of metabolism.
Inglaterra.
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Health Sciences
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N BLAU; S R BOERTH; S W BAILEY; Roberto GIUGLIANI; C BRAEGGER et al.
2000.
Hyperphenylalaninemia due to pterin-4a-carbinolamine dehydratase deficiency (pcd): analysis of intestinal biopsies.
In:
Viii international congress of inborn ofmetabolism.
Inglaterra.
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Health Sciences
Medicine (miscellaneous)
S M KARAM; Ida Vanessa SCHWARTZ; C F M SOUZA; Roberto GIUGLIANI.
2000.
Skeletal abnormalities in late diagnosed homocystinuria.
In:
Viii international congress of inborn errors of metabolism.
Inglaterra.
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Life Sciences
Genetics
Roberto GIUGLIANI; E LEWIS; Jurema Fátima De MARI; C D CASTILHOS; E Camargo NETO.
2000.
Low frequency of the g985a mcad mutation in brazil.
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Viii international congress of inborn errors of metabolism.
Inglaterra.
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Health Sciences
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Maria Luiza Saraiva PEREIRA; Kristiane MICHELIN; L GOULART; L MORARI; Alessandro WAJNER et al.
2000.
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Viii international congress of inborn errors of metabolism.
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Life Sciences
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Janice Carneiro COELHO; J MANDELLI; Alessandro WAJNER; R F PIRES; Ida Vanessa SCHWARTZ et al.
2000.
Biochemical characterization of alfa-l-iduronidase in plasma and leukocytes of normal individuals and carriers of a common mutation for hurler`s disease.
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Viii international congress of inborn errors of metabolism.
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Investigação de erros inatos do metabolismo no brasil.
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Ida Vanessa SCHWARTZ; Ursula MATTE; M BURIN; Janice Carneiro COELHO; Sandra Leistner SEGAL et al.
1999.
Mps i in brazil: clinical studies and epidemiological update.
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5th international symposium on mucopolysaccharide and related diseases.
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Health Sciences
Genetics (clinical)
Ursula MATTE; Ida Vanessa SCHWARTZ; L LIMA; Sandra Leistner SEGAL; Roberto GIUGLIANI.
1999.
Mutation analysis in brazilian patients with mps i.
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5th international symposium on mucopolysaccharide and related diseases.
Austria.
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Life Sciences
Genetics
Ida Vanessa SCHWARTZ; Ursula MATTE; L LIMA; Sandra Leistner SEGAL; Roberto GIUGLIANI.
1999.
Genotype-phenotype correlation in brazilian patients with mps i.
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5th international symposium on mucopolysaccharide and related diseases.
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Life Sciences
Biochemistry, Genetics and Molecular Biology (miscellaneous)
L SCHERER; L C LIMA; Ursula MATTE; Roberto GIUGLIANI; C MEANEY et al.
1999.
Molecular diagnosis and family studies on brazilian mps ii patients.
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5th international symposium on mucopolysaccharide and related diseases.
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Health Sciences
Genetics (clinical)
C STREIT; F Abreu E SILVA; Roberto GIUGLIANI; Maria Luiza Saraiva PEREIRA.
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Análise molecular do exon 7 da fenilalanina hidroxilase: uma região rica em mutações causadoras de fenilcetonúria.
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Predição da gravidade do fenótipo clínico de pacientes com mucopolissacaridose i através da análise molecular do gene da idua.
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Análise de mutações na mucopolissacaridose tipo i: comparação entre pacientes brasileiros e argentinos.
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